Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.86951274_86951279del | CA253498 | FZD4,PRSS23 | c.1479_1484del (p.Met493_Trp494del) n.331_336del n.445_450del c.*267_*272del (n.*267_*272del) c.265_270del (p.Pro89_His90del) n.939_944del n.688_693del n.637_642del n.386_391del | ClinVar dbSNP |
11 | g.86951278A= | CA1988807752 | FZD4,PRSS23 | c.1478T= (p.Met493=) n.335A= n.449A= c.*271A= (n.*271A=) c.269A= (p.His90=) n.943A= n.692A= n.641A= n.390A= | |
11 | g.86951278A>C | CA382011106 | FZD4,PRSS23 | c.1478T>G (p.Met493Arg) n.335A>C n.449A>C c.*271A>C (n.*271A>C) c.269A>C (p.His90Pro) n.943A>C n.692A>C n.641A>C n.390A>C | |
11 | g.86951278A>G | CA6218315 | FZD4,PRSS23 | c.1478T>C (p.Met493Thr) n.335A>G n.449A>G c.*271A>G (n.*271A>G) c.269A>G (p.His90Arg) n.943A>G n.692A>G n.641A>G n.390A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86951278A>T | CA382011105 | FZD4,PRSS23 | c.1478T>A (p.Met493Lys) n.335A>T n.449A>T c.*271A>T (n.*271A>T) c.269A>T (p.His90Leu) n.943A>T n.692A>T n.641A>T n.390A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.86951278_86951279dup | CA2695215101 | FZD4,PRSS23 | c.1477_1478dup (p.Met493IlefsTer21) n.335_336dup n.449_450dup c.*271_*272dup (n.*271_*272dup) c.269_270dup (p.Ala91MetfsTer?) n.943_944dup n.692_693dup n.641_642dup n.390_391dup | |
11 | g.86951279T>A | CA382011107 | FZD4,PRSS23 | c.1477A>T (p.Met493Leu) n.336T>A n.450T>A c.*272T>A (n.*272T>A) c.270T>A (p.His90Gln) n.944T>A n.693T>A n.642T>A n.391T>A | |
11 | g.86951279T>C | CA225380412 | FZD4,PRSS23 | c.1477A>G (p.Met493Val) n.336T>C n.450T>C c.*272T>C (n.*272T>C) c.270T>C (p.His90=) n.944T>C n.693T>C n.642T>C n.391T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.86951279T>G | CA382011108 | FZD4,PRSS23 | c.1477A>C (p.Met493Leu) n.336T>G n.450T>G c.*272T>G (n.*272T>G) c.270T>G (p.His90Gln) n.944T>G n.693T>G n.642T>G n.391T>G | |
11 | g.86951279T= | CA1988807756 | FZD4,PRSS23 | c.1477A= (p.Met493=) n.336T= n.450T= c.*272T= (n.*272T=) c.270T= (p.His90=) n.944T= n.693T= n.642T= n.391T= | |
11 | g.86951280G>A | CA382011110 | FZD4,PRSS23 | c.1476C>T (p.Gly492=) n.337G>A n.451G>A c.*273G>A (n.*273G>A) c.271G>A (p.Ala91Thr) n.945G>A n.694G>A n.643G>A n.392G>A | |
11 | g.86951280G>C | CA382011112 | FZD4,PRSS23 | c.1476C>G (p.Gly492=) n.337G>C n.451G>C c.*273G>C (n.*273G>C) c.271G>C (p.Ala91Pro) n.945G>C n.694G>C n.643G>C n.392G>C | |
11 | g.86951280G>T | CA382011113 | FZD4,PRSS23 | c.1476C>A (p.Gly492=) n.337G>T n.451G>T c.*273G>T (n.*273G>T) c.271G>T (p.Ala91Ser) n.945G>T n.694G>T n.643G>T n.392G>T | |
11 | g.86951281C>A | CA382011115 | FZD4,PRSS23 | c.1475G>T (p.Gly492Val) n.338C>A n.452C>A c.*274C>A (n.*274C>A) c.272C>A (p.Ala91Asp) n.946C>A n.695C>A n.644C>A n.393C>A | |
11 | g.86951281C= | CA1988807761 | FZD4,PRSS23 | c.1475G= (p.Gly492=) n.338C= n.452C= c.*274C= (n.*274C=) c.272C= (p.Ala91=) n.946C= n.695C= n.644C= n.393C= | |
11 | g.86951281C>G | CA382011116 | FZD4,PRSS23 | c.1475G>C (p.Gly492Ala) n.338C>G n.452C>G c.*274C>G (n.*274C>G) c.272C>G (p.Ala91Gly) n.946C>G n.695C>G n.644C>G n.393C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86951281C>T | CA6218316 | FZD4,PRSS23 | c.1475G>A (p.Gly492Asp) n.338C>T n.452C>T c.*274C>T (n.*274C>T) c.272C>T (p.Ala91Val) n.946C>T n.695C>T n.644C>T n.393C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86951282del | CA2695215102 | FZD4,PRSS23 | c.1475del (p.Gly492AlafsTer21) n.339del n.453del c.*275del (n.*275del) c.273del (p.Ter92GluextTer?) n.947del n.696del n.645del n.394del | |
11 | g.86951282C>A | CA382011119 | FZD4,PRSS23 | c.1474G>T (p.Gly492Cys) n.339C>A n.453C>A c.*275C>A (n.*275C>A) c.273C>A (p.Ala91=) n.947C>A n.696C>A n.645C>A n.394C>A | |
11 | g.86951282C= | CA1988807765 | FZD4,PRSS23 | c.1474G= (p.Gly492=) n.339C= n.453C= c.*275C= (n.*275C=) c.273C= (p.Ala91=) n.947C= n.696C= n.645C= n.394C= | |
11 | g.86951282C>G | CA225380426 | FZD4,PRSS23 | c.1474G>C (p.Gly492Arg) n.339C>G n.453C>G c.*275C>G (n.*275C>G) c.273C>G (p.Ala91=) n.947C>G n.696C>G n.645C>G n.394C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.86951282C>T | CA382011117 | FZD4,PRSS23 | c.1474G>A (p.Gly492Ser) n.339C>T n.453C>T c.*275C>T (n.*275C>T) c.273C>T (p.Ala91=) n.947C>T n.696C>T n.645C>T n.394C>T | |
11 | g.86951283T>A | CA382011121 | FZD4,PRSS23 | c.1473A>T (p.Ser491=) n.340T>A n.454T>A c.*276T>A (n.*276T>A) c.274T>A (p.Ter92Arg) n.948T>A n.697T>A n.646T>A n.395T>A | |
11 | g.86951283T>C | CA382011122 | FZD4,PRSS23 | c.1473A>G (p.Ser491=) n.340T>C n.454T>C c.*276T>C (n.*276T>C) c.274T>C (p.Ter92Arg) n.948T>C n.697T>C n.646T>C n.395T>C | |
11 | g.86951283T>G | CA382011124 | FZD4,PRSS23 | c.1473A>C (p.Ser491=) n.340T>G n.454T>G c.*276T>G (n.*276T>G) c.274T>G (p.Ter92Gly) n.948T>G n.697T>G n.646T>G n.395T>G | |
11 | g.86951284G>A | CA382011125 | FZD4,PRSS23 | c.1472C>T (p.Ser491Leu) n.341G>A n.455G>A c.*277G>A (n.*277G>A) c.275G>A (p.Ter92=) n.949G>A n.698G>A n.647G>A n.396G>A | |
11 | g.86951284G>C | CA382011127 | FZD4,PRSS23 | c.1472C>G (p.Ser491Ter) n.341G>C n.455G>C c.*277G>C (n.*277G>C) c.275G>C (p.Ter92Ser) n.949G>C n.698G>C n.647G>C n.396G>C | |
11 | g.86951284G>T | CA382011129 | FZD4,PRSS23 | c.1472C>A (p.Ser491Ter) n.341G>T n.455G>T c.*277G>T (n.*277G>T) c.275G>T (p.Ter92Leu) n.949G>T n.698G>T n.647G>T n.396G>T | |
11 | g.86951285A>C | CA382011130 | FZD4,PRSS23 | c.1471T>G (p.Ser491Ala) n.342A>C n.456A>C c.*278A>C (n.*278A>C) c.276A>C (p.Ter92Cys) n.950A>C n.699A>C n.648A>C n.397A>C | |
11 | g.86951285A>G | CA382011131 | FZD4,PRSS23 | c.1471T>C (p.Ser491Pro) n.342A>G n.456A>G c.*278A>G (n.*278A>G) c.276A>G (p.Ter92Trp) n.950A>G n.699A>G n.648A>G n.397A>G | |
11 | g.86951285A>T | CA382011133 | FZD4,PRSS23 | c.1471T>A (p.Ser491Thr) n.342A>T n.456A>T c.*278A>T (n.*278A>T) c.276A>T (p.Ter92Cys) n.950A>T n.699A>T n.648A>T n.397A>T | |
11 | g.86951286A>C | CA476144287 | FZD4,PRSS23 | c.1470T>G (p.Thr490=) n.343A>C n.457A>C c.*279A>C (n.*279A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) n.951A>C n.700A>C n.649A>C n.398A>C | gnomAD v4 |
11 | g.86951286A>G | CA476144288 | FZD4,PRSS23 | c.1470T>C (p.Thr490=) n.343A>G n.457A>G c.*279A>G (n.*279A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) n.951A>G n.700A>G n.649A>G n.398A>G | |
11 | g.86951286A>T | CA476144289 | FZD4,PRSS23 | c.1470T>A (p.Thr490=) n.343A>T n.457A>T c.*279A>T (n.*279A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) n.951A>T n.700A>T n.649A>T n.398A>T | |
11 | g.86951287G>A | CA382011135 | FZD4,PRSS23 | c.1469C>T (p.Thr490Ile) n.344G>A n.458G>A c.*280G>A (n.*280G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) n.952G>A n.701G>A n.650G>A n.399G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.86951287G>C | CA382011136 | FZD4,PRSS23 | c.1469C>G (p.Thr490Ser) n.344G>C n.458G>C c.*280G>C (n.*280G>C) c.*2G>C (n.*2G>C) n.952G>C n.701G>C n.650G>C n.399G>C | |
11 | g.86951287G= | CA1988807771 | FZD4,PRSS23 | c.1469C= (p.Thr490=) n.344G= n.458G= c.*280G= (n.*280G=) c.*2G= (n.*2G=) n.952G= n.701G= n.650G= n.399G= | |
11 | g.86951287G>T | CA382011138 | FZD4,PRSS23 | c.1469C>A (p.Thr490Asn) n.344G>T n.458G>T c.*280G>T (n.*280G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) n.952G>T n.701G>T n.650G>T n.399G>T | |
11 | g.86951288T>A | CA382011140 | FZD4,PRSS23 | c.1468A>T (p.Thr490Ser) n.345T>A n.459T>A c.*281T>A (n.*281T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) n.953T>A n.702T>A n.651T>A n.400T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.86951288T>C | CA382011142 | FZD4,PRSS23 | c.1468A>G (p.Thr490Ala) n.345T>C n.459T>C c.*281T>C (n.*281T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) n.953T>C n.702T>C n.651T>C n.400T>C | dbSNP |
11 | g.86951288T>G | CA6218317 | FZD4,PRSS23 | c.1468A>C (p.Thr490Pro) n.345T>G n.459T>G c.*281T>G (n.*281T>G) c.*3T>G (n.*3T>G) n.953T>G n.702T>G n.651T>G n.400T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86951288T= | CA1988807775 | FZD4,PRSS23 | c.1468A= (p.Thr490=) n.345T= n.459T= c.*281T= (n.*281T=) c.*3T= (n.*3T=) n.953T= n.702T= n.651T= n.400T= | |
11 | g.86951289G>A | CA476144290 | FZD4,PRSS23 | c.1467C>T (p.Ile489=) n.346G>A n.460G>A c.*282G>A (n.*282G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) n.954G>A n.703G>A n.652G>A n.401G>A | |
11 | g.86951289G>C | CA382011143 | FZD4,PRSS23 | c.1467C>G (p.Ile489Met) n.346G>C n.460G>C c.*282G>C (n.*282G>C) c.*4G>C (n.*4G>C) n.954G>C n.703G>C n.652G>C n.401G>C | |
11 | g.86951289G>T | CA476144291 | FZD4,PRSS23 | c.1467C>A (p.Ile489=) n.346G>T n.460G>T c.*282G>T (n.*282G>T) c.*4G>T (n.*4G>T) n.954G>T n.703G>T n.652G>T n.401G>T | |
11 | g.86951290A>C | CA382011145 | FZD4,PRSS23 | c.1466T>G (p.Ile489Ser) n.347A>C n.461A>C c.*283A>C (n.*283A>C) c.*5A>C (n.*5A>C) n.955A>C n.704A>C n.653A>C n.402A>C | |
11 | g.86951290A>G | CA382011147 | FZD4,PRSS23 | c.1466T>C (p.Ile489Thr) n.347A>G n.461A>G c.*283A>G (n.*283A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) n.955A>G n.704A>G n.653A>G n.402A>G | COSMIC |
11 | g.86951290A>T | CA382011149 | FZD4,PRSS23 | c.1466T>A (p.Ile489Asn) n.347A>T n.461A>T c.*283A>T (n.*283A>T) c.*5A>T (n.*5A>T) n.955A>T n.704A>T n.653A>T n.402A>T | |
11 | g.86951291T>A | CA382011150 | FZD4,PRSS23 | c.1465A>T (p.Ile489Phe) n.348T>A n.462T>A c.*284T>A (n.*284T>A) c.*6T>A (n.*6T>A) n.956T>A n.705T>A n.654T>A n.403T>A | |
11 | g.86951291T>C | CA382011152 | FZD4,PRSS23 | c.1465A>G (p.Ile489Val) n.348T>C n.462T>C c.*284T>C (n.*284T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) n.956T>C n.705T>C n.654T>C n.403T>C | dbSNP gnomAD v4 |