Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.86951271_86951277delinsAATCCAC | CA1988807742 | FZD4,PRSS23 | c.1479_1485delinsGTGGATT (p.Met493=) n.328_334delinsAATCCAC n.442_448delinsAATCCAC c.*264_*270delinsAATCCAC (n.*264_*270delinsAATCCAC) c.262_268delinsAATCCAC (p.Asn88=) n.936_942delinsAATCCAC n.685_691delinsAATCCAC n.634_640delinsAATCCAC n.383_389delinsAATCCAC | |
11 | g.86951274_86951279del | CA253498 | FZD4,PRSS23 | c.1479_1484del (p.Met493_Trp494del) n.331_336del n.445_450del c.*267_*272del (n.*267_*272del) c.265_270del (p.Pro89_His90del) n.939_944del n.688_693del n.637_642del n.386_391del | ClinVar dbSNP |
11 | g.86951273T>A | CA382011091 | FZD4,PRSS23 | c.1483A>T (p.Ile495Phe) n.330T>A n.444T>A c.*266T>A (n.*266T>A) c.264T>A (p.Asn88Lys) n.938T>A n.687T>A n.636T>A n.385T>A | |
11 | g.86951273T>C | CA225380399 | FZD4,PRSS23 | c.1483A>G (p.Ile495Val) n.330T>C n.444T>C c.*266T>C (n.*266T>C) c.264T>C (p.Asn88=) n.938T>C n.687T>C n.636T>C n.385T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.86951273T>G | CA382011092 | FZD4,PRSS23 | c.1483A>C (p.Ile495Leu) n.330T>G n.444T>G c.*266T>G (n.*266T>G) c.264T>G (p.Asn88Lys) n.938T>G n.687T>G n.636T>G n.385T>G | |
11 | g.86951273T= | CA1988807749 | FZD4,PRSS23 | c.1483A= (p.Ile495=) n.330T= n.444T= c.*266T= (n.*266T=) c.264T= (p.Asn88=) n.938T= n.687T= n.636T= n.385T= | |
11 | g.86951274C>A | CA382011093 | FZD4,PRSS23 | c.1482G>T (p.Trp494Cys) n.331C>A n.445C>A c.*267C>A (n.*267C>A) c.265C>A (p.Pro89Thr) n.939C>A n.688C>A n.637C>A n.386C>A | |
11 | g.86951274C>G | CA382011094 | FZD4,PRSS23 | c.1482G>C (p.Trp494Cys) n.331C>G n.445C>G c.*267C>G (n.*267C>G) c.265C>G (p.Pro89Ala) n.939C>G n.688C>G n.637C>G n.386C>G | |
11 | g.86951274C>T | CA382011095 | FZD4,PRSS23 | c.1482G>A (p.Trp494Ter) n.331C>T n.445C>T c.*267C>T (n.*267C>T) c.265C>T (p.Pro89Ser) n.939C>T n.688C>T n.637C>T n.386C>T | |
11 | g.86951275C>A | CA382011096 | FZD4,PRSS23 | c.1481G>T (p.Trp494Leu) n.332C>A n.446C>A c.*268C>A (n.*268C>A) c.266C>A (p.Pro89Gln) n.940C>A n.689C>A n.638C>A n.387C>A | |
11 | g.86951275C>G | CA382011097 | FZD4,PRSS23 | c.1481G>C (p.Trp494Ser) n.332C>G n.446C>G c.*268C>G (n.*268C>G) c.266C>G (p.Pro89Arg) n.940C>G n.689C>G n.638C>G n.387C>G | |
11 | g.86951275C>T | CA382011098 | FZD4,PRSS23 | c.1481G>A (p.Trp494Ter) n.332C>T n.446C>T c.*268C>T (n.*268C>T) c.266C>T (p.Pro89Leu) n.940C>T n.689C>T n.638C>T n.387C>T | gnomAD v4 |
11 | g.86951276A>C | CA382011099 | FZD4,PRSS23 | c.1480T>G (p.Trp494Gly) n.333A>C n.447A>C c.*269A>C (n.*269A>C) c.267A>C (p.Pro89=) n.941A>C n.690A>C n.639A>C n.388A>C | |
11 | g.86951276A>G | CA382011100 | FZD4,PRSS23 | c.1480T>C (p.Trp494Arg) n.333A>G n.447A>G c.*269A>G (n.*269A>G) c.267A>G (p.Pro89=) n.941A>G n.690A>G n.639A>G n.388A>G | |
11 | g.86951276A>T | CA382011101 | FZD4,PRSS23 | c.1480T>A (p.Trp494Arg) n.333A>T n.447A>T c.*269A>T (n.*269A>T) c.267A>T (p.Pro89=) n.941A>T n.690A>T n.639A>T n.388A>T | |
11 | g.86951277C>A | CA382011103 | FZD4,PRSS23 | c.1479G>T (p.Met493Ile) n.334C>A n.448C>A c.*270C>A (n.*270C>A) c.268C>A (p.His90Asn) n.942C>A n.691C>A n.640C>A n.389C>A | |
11 | g.86951277C>G | CA382011104 | FZD4,PRSS23 | c.1479G>C (p.Met493Ile) n.334C>G n.448C>G c.*270C>G (n.*270C>G) c.268C>G (p.His90Asp) n.942C>G n.691C>G n.640C>G n.389C>G | gnomAD v4 |
11 | g.86951277C>T | CA382011102 | FZD4,PRSS23 | c.1479G>A (p.Met493Ile) n.334C>T n.448C>T c.*270C>T (n.*270C>T) c.268C>T (p.His90Tyr) n.942C>T n.691C>T n.640C>T n.389C>T | gnomAD v4 |
11 | g.86951278A= | CA1988807752 | FZD4,PRSS23 | c.1478T= (p.Met493=) n.335A= n.449A= c.*271A= (n.*271A=) c.269A= (p.His90=) n.943A= n.692A= n.641A= n.390A= | |
11 | g.86951278A>C | CA382011106 | FZD4,PRSS23 | c.1478T>G (p.Met493Arg) n.335A>C n.449A>C c.*271A>C (n.*271A>C) c.269A>C (p.His90Pro) n.943A>C n.692A>C n.641A>C n.390A>C | |
11 | g.86951278A>G | CA6218315 | FZD4,PRSS23 | c.1478T>C (p.Met493Thr) n.335A>G n.449A>G c.*271A>G (n.*271A>G) c.269A>G (p.His90Arg) n.943A>G n.692A>G n.641A>G n.390A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86951278A>T | CA382011105 | FZD4,PRSS23 | c.1478T>A (p.Met493Lys) n.335A>T n.449A>T c.*271A>T (n.*271A>T) c.269A>T (p.His90Leu) n.943A>T n.692A>T n.641A>T n.390A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.86951278_86951279dup | CA2695215101 | FZD4,PRSS23 | c.1477_1478dup (p.Met493IlefsTer21) n.335_336dup n.449_450dup c.*271_*272dup (n.*271_*272dup) c.269_270dup (p.Ala91MetfsTer?) n.943_944dup n.692_693dup n.641_642dup n.390_391dup | |
11 | g.86951279T>A | CA382011107 | FZD4,PRSS23 | c.1477A>T (p.Met493Leu) n.336T>A n.450T>A c.*272T>A (n.*272T>A) c.270T>A (p.His90Gln) n.944T>A n.693T>A n.642T>A n.391T>A | |
11 | g.86951279T>C | CA225380412 | FZD4,PRSS23 | c.1477A>G (p.Met493Val) n.336T>C n.450T>C c.*272T>C (n.*272T>C) c.270T>C (p.His90=) n.944T>C n.693T>C n.642T>C n.391T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.86951279T>G | CA382011108 | FZD4,PRSS23 | c.1477A>C (p.Met493Leu) n.336T>G n.450T>G c.*272T>G (n.*272T>G) c.270T>G (p.His90Gln) n.944T>G n.693T>G n.642T>G n.391T>G | |
11 | g.86951279T= | CA1988807756 | FZD4,PRSS23 | c.1477A= (p.Met493=) n.336T= n.450T= c.*272T= (n.*272T=) c.270T= (p.His90=) n.944T= n.693T= n.642T= n.391T= | |
11 | g.86951280G>A | CA382011110 | FZD4,PRSS23 | c.1476C>T (p.Gly492=) n.337G>A n.451G>A c.*273G>A (n.*273G>A) c.271G>A (p.Ala91Thr) n.945G>A n.694G>A n.643G>A n.392G>A | |
11 | g.86951280G>C | CA382011112 | FZD4,PRSS23 | c.1476C>G (p.Gly492=) n.337G>C n.451G>C c.*273G>C (n.*273G>C) c.271G>C (p.Ala91Pro) n.945G>C n.694G>C n.643G>C n.392G>C | |
11 | g.86951280G>T | CA382011113 | FZD4,PRSS23 | c.1476C>A (p.Gly492=) n.337G>T n.451G>T c.*273G>T (n.*273G>T) c.271G>T (p.Ala91Ser) n.945G>T n.694G>T n.643G>T n.392G>T | |
11 | g.86951281C>A | CA382011115 | FZD4,PRSS23 | c.1475G>T (p.Gly492Val) n.338C>A n.452C>A c.*274C>A (n.*274C>A) c.272C>A (p.Ala91Asp) n.946C>A n.695C>A n.644C>A n.393C>A | |
11 | g.86951281C= | CA1988807761 | FZD4,PRSS23 | c.1475G= (p.Gly492=) n.338C= n.452C= c.*274C= (n.*274C=) c.272C= (p.Ala91=) n.946C= n.695C= n.644C= n.393C= | |
11 | g.86951281C>G | CA382011116 | FZD4,PRSS23 | c.1475G>C (p.Gly492Ala) n.338C>G n.452C>G c.*274C>G (n.*274C>G) c.272C>G (p.Ala91Gly) n.946C>G n.695C>G n.644C>G n.393C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.86951281C>T | CA6218316 | FZD4,PRSS23 | c.1475G>A (p.Gly492Asp) n.338C>T n.452C>T c.*274C>T (n.*274C>T) c.272C>T (p.Ala91Val) n.946C>T n.695C>T n.644C>T n.393C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86951282del | CA2695215102 | FZD4,PRSS23 | c.1475del (p.Gly492AlafsTer21) n.339del n.453del c.*275del (n.*275del) c.273del (p.Ter92GluextTer?) n.947del n.696del n.645del n.394del | |
11 | g.86951282C>A | CA382011119 | FZD4,PRSS23 | c.1474G>T (p.Gly492Cys) n.339C>A n.453C>A c.*275C>A (n.*275C>A) c.273C>A (p.Ala91=) n.947C>A n.696C>A n.645C>A n.394C>A | |
11 | g.86951282C= | CA1988807765 | FZD4,PRSS23 | c.1474G= (p.Gly492=) n.339C= n.453C= c.*275C= (n.*275C=) c.273C= (p.Ala91=) n.947C= n.696C= n.645C= n.394C= | |
11 | g.86951282C>G | CA225380426 | FZD4,PRSS23 | c.1474G>C (p.Gly492Arg) n.339C>G n.453C>G c.*275C>G (n.*275C>G) c.273C>G (p.Ala91=) n.947C>G n.696C>G n.645C>G n.394C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.86951282C>T | CA382011117 | FZD4,PRSS23 | c.1474G>A (p.Gly492Ser) n.339C>T n.453C>T c.*275C>T (n.*275C>T) c.273C>T (p.Ala91=) n.947C>T n.696C>T n.645C>T n.394C>T | |
11 | g.86951283T>A | CA382011121 | FZD4,PRSS23 | c.1473A>T (p.Ser491=) n.340T>A n.454T>A c.*276T>A (n.*276T>A) c.274T>A (p.Ter92Arg) n.948T>A n.697T>A n.646T>A n.395T>A | |
11 | g.86951283T>C | CA382011122 | FZD4,PRSS23 | c.1473A>G (p.Ser491=) n.340T>C n.454T>C c.*276T>C (n.*276T>C) c.274T>C (p.Ter92Arg) n.948T>C n.697T>C n.646T>C n.395T>C | |
11 | g.86951283T>G | CA382011124 | FZD4,PRSS23 | c.1473A>C (p.Ser491=) n.340T>G n.454T>G c.*276T>G (n.*276T>G) c.274T>G (p.Ter92Gly) n.948T>G n.697T>G n.646T>G n.395T>G | |
11 | g.86951284G>A | CA382011125 | FZD4,PRSS23 | c.1472C>T (p.Ser491Leu) n.341G>A n.455G>A c.*277G>A (n.*277G>A) c.275G>A (p.Ter92=) n.949G>A n.698G>A n.647G>A n.396G>A | |
11 | g.86951284G>C | CA382011127 | FZD4,PRSS23 | c.1472C>G (p.Ser491Ter) n.341G>C n.455G>C c.*277G>C (n.*277G>C) c.275G>C (p.Ter92Ser) n.949G>C n.698G>C n.647G>C n.396G>C | |
11 | g.86951284G>T | CA382011129 | FZD4,PRSS23 | c.1472C>A (p.Ser491Ter) n.341G>T n.455G>T c.*277G>T (n.*277G>T) c.275G>T (p.Ter92Leu) n.949G>T n.698G>T n.647G>T n.396G>T | |
11 | g.86951285A>C | CA382011130 | FZD4,PRSS23 | c.1471T>G (p.Ser491Ala) n.342A>C n.456A>C c.*278A>C (n.*278A>C) c.276A>C (p.Ter92Cys) n.950A>C n.699A>C n.648A>C n.397A>C | |
11 | g.86951285A>G | CA382011131 | FZD4,PRSS23 | c.1471T>C (p.Ser491Pro) n.342A>G n.456A>G c.*278A>G (n.*278A>G) c.276A>G (p.Ter92Trp) n.950A>G n.699A>G n.648A>G n.397A>G | |
11 | g.86951285A>T | CA382011133 | FZD4,PRSS23 | c.1471T>A (p.Ser491Thr) n.342A>T n.456A>T c.*278A>T (n.*278A>T) c.276A>T (p.Ter92Cys) n.950A>T n.699A>T n.648A>T n.397A>T | |
11 | g.86951286A>C | CA476144287 | FZD4,PRSS23 | c.1470T>G (p.Thr490=) n.343A>C n.457A>C c.*279A>C (n.*279A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) n.951A>C n.700A>C n.649A>C n.398A>C | gnomAD v4 |
11 | g.86951286A>G | CA476144288 | FZD4,PRSS23 | c.1470T>C (p.Thr490=) n.343A>G n.457A>G c.*279A>G (n.*279A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) n.951A>G n.700A>G n.649A>G n.398A>G |