Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.86951257_86951267delCA2695215100FZD4,PRSS23c.1492_1502del (p.Ala498SerfsTer?)
n.314_324del
n.428_438del
c.*250_*260del (n.*250_*260del)
c.248_258del (p.Ser83ThrfsTer8)
n.922_932del
n.671_681del
n.620_630del
n.369_379del
11g.86951266G>ACA225380396FZD4,PRSS23c.1490C>T (p.Ser497Phe)
n.323G>A
n.437G>A
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.257G>A (p.Arg86Lys)
n.931G>A
n.680G>A
n.629G>A
n.378G>A
 dbSNP
11g.86951266G>CCA6218314FZD4,PRSS23c.1490C>G (p.Ser497Cys)
n.323G>C
n.437G>C
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.257G>C (p.Arg86Thr)
n.931G>C
n.680G>C
n.629G>C
n.378G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951266G=CA1988807732FZD4,PRSS23c.1490C= (p.Ser497=)
n.323G=
n.437G=
c.*259G= (n.*259G=)
c.257G= (p.Arg86=)
n.931G=
n.680G=
n.629G=
n.378G=
11g.86951266G>TCA382011072FZD4,PRSS23c.1490C>A (p.Ser497Tyr)
n.323G>T
n.437G>T
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.257G>T (p.Arg86Ile)
n.931G>T
n.680G>T
n.629G>T
n.378G>T
11g.86951267A>CCA382011073FZD4,PRSS23c.1489T>G (p.Ser497Ala)
n.324A>C
n.438A>C
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.258A>C (p.Arg86Ser)
n.932A>C
n.681A>C
n.630A>C
n.379A>C
11g.86951267A>GCA382011074FZD4,PRSS23c.1489T>C (p.Ser497Pro)
n.324A>G
n.438A>G
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.258A>G (p.Arg86=)
n.932A>G
n.681A>G
n.630A>G
n.379A>G
 ClinVar
11g.86951267A>TCA382011075FZD4,PRSS23c.1489T>A (p.Ser497Thr)
n.324A>T
n.438A>T
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.258A>T (p.Arg86Ser)
n.932A>T
n.681A>T
n.630A>T
n.379A>T
11g.86951268C>ACA382011076FZD4,PRSS23c.1488G>T (p.Trp496Cys)
n.325C>A
n.439C>A
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.259C>A (p.Pro87Thr)
n.933C>A
n.682C>A
n.631C>A
n.380C>A
 gnomAD v4 COSMIC
11g.86951268C>GCA382011078FZD4,PRSS23c.1488G>C (p.Trp496Cys)
n.325C>G
n.439C>G
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.259C>G (p.Pro87Ala)
n.933C>G
n.682C>G
n.631C>G
n.380C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86951268C>TCA382011077FZD4,PRSS23c.1488G>A (p.Trp496Ter)
n.325C>T
n.439C>T
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.259C>T (p.Pro87Ser)
n.933C>T
n.682C>T
n.631C>T
n.380C>T
11g.86951269C>ACA382011079FZD4,PRSS23c.1487G>T (p.Trp496Leu)
n.326C>A
n.440C>A
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.260C>A (p.Pro87Gln)
n.934C>A
n.683C>A
n.632C>A
n.381C>A
11g.86951269C=CA1988807736FZD4,PRSS23c.1487G= (p.Trp496=)
n.326C=
n.440C=
c.*262C= (n.*262C=)
c.260C= (p.Pro87=)
n.934C=
n.683C=
n.632C=
n.381C=
11g.86951269C>GCA382011080FZD4,PRSS23c.1487G>C (p.Trp496Ser)
n.326C>G
n.440C>G
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.260C>G (p.Pro87Arg)
n.934C>G
n.683C>G
n.632C>G
n.381C>G
11g.86951269C>TCA382011081FZD4,PRSS23c.1487G>A (p.Trp496Ter)
n.326C>T
n.440C>T
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.260C>T (p.Pro87Leu)
n.934C>T
n.683C>T
n.632C>T
n.381C>T
 ClinVar dbSNP
11g.86951270A>CCA382011082FZD4,PRSS23c.1486T>G (p.Trp496Gly)
n.327A>C
n.441A>C
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.261A>C (p.Pro87=)
n.935A>C
n.684A>C
n.633A>C
n.382A>C
11g.86951270A>GCA382011083FZD4,PRSS23c.1486T>C (p.Trp496Arg)
n.327A>G
n.441A>G
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.261A>G (p.Pro87=)
n.935A>G
n.684A>G
n.633A>G
n.382A>G
11g.86951270A>TCA382011084FZD4,PRSS23c.1486T>A (p.Trp496Arg)
n.327A>T
n.441A>T
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.261A>T (p.Pro87=)
n.935A>T
n.684A>T
n.633A>T
n.382A>T
11g.86951271A>CCA382011085FZD4,PRSS23c.1485T>G (p.Ile495Met)
n.328A>C
n.442A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.262A>C (p.Asn88His)
n.936A>C
n.685A>C
n.634A>C
n.383A>C
11g.86951271A>GCA382011086FZD4,PRSS23c.1485T>C (p.Ile495=)
n.328A>G
n.442A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.262A>G (p.Asn88Asp)
n.936A>G
n.685A>G
n.634A>G
n.383A>G
 ClinVar
11g.86951271A>TCA382011087FZD4,PRSS23c.1485T>A (p.Ile495=)
n.328A>T
n.442A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.262A>T (p.Asn88Tyr)
n.936A>T
n.685A>T
n.634A>T
n.383A>T
11g.86951271_86951277delinsAATCCACCA1988807742FZD4,PRSS23c.1479_1485delinsGTGGATT (p.Met493=)
n.328_334delinsAATCCAC
n.442_448delinsAATCCAC
c.*264_*270delinsAATCCAC (n.*264_*270delinsAATCCAC)
c.262_268delinsAATCCAC (p.Asn88=)
n.936_942delinsAATCCAC
n.685_691delinsAATCCAC
n.634_640delinsAATCCAC
n.383_389delinsAATCCAC
11g.86951272A>CCA382011090FZD4,PRSS23c.1484T>G (p.Ile495Ser)
n.329A>C
n.443A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.263A>C (p.Asn88Thr)
n.937A>C
n.686A>C
n.635A>C
n.384A>C
11g.86951272A>GCA382011089FZD4,PRSS23c.1484T>C (p.Ile495Thr)
n.329A>G
n.443A>G
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.263A>G (p.Asn88Ser)
n.937A>G
n.686A>G
n.635A>G
n.384A>G
 gnomAD v4
11g.86951272A>TCA382011088FZD4,PRSS23c.1484T>A (p.Ile495Asn)
n.329A>T
n.443A>T
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.263A>T (p.Asn88Ile)
n.937A>T
n.686A>T
n.635A>T
n.384A>T
11g.86951274_86951279delCA253498FZD4,PRSS23c.1479_1484del (p.Met493_Trp494del)
n.331_336del
n.445_450del
c.*267_*272del (n.*267_*272del)
c.265_270del (p.Pro89_His90del)
n.939_944del
n.688_693del
n.637_642del
n.386_391del
 ClinVar dbSNP
11g.86951273T>ACA382011091FZD4,PRSS23c.1483A>T (p.Ile495Phe)
n.330T>A
n.444T>A
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.264T>A (p.Asn88Lys)
n.938T>A
n.687T>A
n.636T>A
n.385T>A
11g.86951273T>CCA225380399FZD4,PRSS23c.1483A>G (p.Ile495Val)
n.330T>C
n.444T>C
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.264T>C (p.Asn88=)
n.938T>C
n.687T>C
n.636T>C
n.385T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.86951273T>GCA382011092FZD4,PRSS23c.1483A>C (p.Ile495Leu)
n.330T>G
n.444T>G
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.264T>G (p.Asn88Lys)
n.938T>G
n.687T>G
n.636T>G
n.385T>G
11g.86951273T=CA1988807749FZD4,PRSS23c.1483A= (p.Ile495=)
n.330T=
n.444T=
c.*266T= (n.*266T=)
c.264T= (p.Asn88=)
n.938T=
n.687T=
n.636T=
n.385T=
11g.86951274C>ACA382011093FZD4,PRSS23c.1482G>T (p.Trp494Cys)
n.331C>A
n.445C>A
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.265C>A (p.Pro89Thr)
n.939C>A
n.688C>A
n.637C>A
n.386C>A
11g.86951274C>GCA382011094FZD4,PRSS23c.1482G>C (p.Trp494Cys)
n.331C>G
n.445C>G
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.265C>G (p.Pro89Ala)
n.939C>G
n.688C>G
n.637C>G
n.386C>G
11g.86951274C>TCA382011095FZD4,PRSS23c.1482G>A (p.Trp494Ter)
n.331C>T
n.445C>T
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.265C>T (p.Pro89Ser)
n.939C>T
n.688C>T
n.637C>T
n.386C>T
11g.86951275C>ACA382011096FZD4,PRSS23c.1481G>T (p.Trp494Leu)
n.332C>A
n.446C>A
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.266C>A (p.Pro89Gln)
n.940C>A
n.689C>A
n.638C>A
n.387C>A
11g.86951275C>GCA382011097FZD4,PRSS23c.1481G>C (p.Trp494Ser)
n.332C>G
n.446C>G
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.266C>G (p.Pro89Arg)
n.940C>G
n.689C>G
n.638C>G
n.387C>G
11g.86951275C>TCA382011098FZD4,PRSS23c.1481G>A (p.Trp494Ter)
n.332C>T
n.446C>T
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.266C>T (p.Pro89Leu)
n.940C>T
n.689C>T
n.638C>T
n.387C>T
 gnomAD v4
11g.86951276A>CCA382011099FZD4,PRSS23c.1480T>G (p.Trp494Gly)
n.333A>C
n.447A>C
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.267A>C (p.Pro89=)
n.941A>C
n.690A>C
n.639A>C
n.388A>C
11g.86951276A>GCA382011100FZD4,PRSS23c.1480T>C (p.Trp494Arg)
n.333A>G
n.447A>G
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.267A>G (p.Pro89=)
n.941A>G
n.690A>G
n.639A>G
n.388A>G
11g.86951276A>TCA382011101FZD4,PRSS23c.1480T>A (p.Trp494Arg)
n.333A>T
n.447A>T
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.267A>T (p.Pro89=)
n.941A>T
n.690A>T
n.639A>T
n.388A>T
11g.86951277C>ACA382011103FZD4,PRSS23c.1479G>T (p.Met493Ile)
n.334C>A
n.448C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.268C>A (p.His90Asn)
n.942C>A
n.691C>A
n.640C>A
n.389C>A
11g.86951277C>GCA382011104FZD4,PRSS23c.1479G>C (p.Met493Ile)
n.334C>G
n.448C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.268C>G (p.His90Asp)
n.942C>G
n.691C>G
n.640C>G
n.389C>G
 gnomAD v4
11g.86951277C>TCA382011102FZD4,PRSS23c.1479G>A (p.Met493Ile)
n.334C>T
n.448C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.268C>T (p.His90Tyr)
n.942C>T
n.691C>T
n.640C>T
n.389C>T
 gnomAD v4
11g.86951278A=CA1988807752FZD4,PRSS23c.1478T= (p.Met493=)
n.335A=
n.449A=
c.*271A= (n.*271A=)
c.269A= (p.His90=)
n.943A=
n.692A=
n.641A=
n.390A=
11g.86951278A>CCA382011106FZD4,PRSS23c.1478T>G (p.Met493Arg)
n.335A>C
n.449A>C
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.269A>C (p.His90Pro)
n.943A>C
n.692A>C
n.641A>C
n.390A>C
11g.86951278A>GCA6218315FZD4,PRSS23c.1478T>C (p.Met493Thr)
n.335A>G
n.449A>G
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.269A>G (p.His90Arg)
n.943A>G
n.692A>G
n.641A>G
n.390A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86951278A>TCA382011105FZD4,PRSS23c.1478T>A (p.Met493Lys)
n.335A>T
n.449A>T
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.269A>T (p.His90Leu)
n.943A>T
n.692A>T
n.641A>T
n.390A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.86951278_86951279dupCA2695215101FZD4,PRSS23c.1477_1478dup (p.Met493IlefsTer21)
n.335_336dup
n.449_450dup
c.*271_*272dup (n.*271_*272dup)
c.269_270dup (p.Ala91MetfsTer?)
n.943_944dup
n.692_693dup
n.641_642dup
n.390_391dup
11g.86951279T>ACA382011107FZD4,PRSS23c.1477A>T (p.Met493Leu)
n.336T>A
n.450T>A
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.270T>A (p.His90Gln)
n.944T>A
n.693T>A
n.642T>A
n.391T>A
11g.86951279T>CCA225380412FZD4,PRSS23c.1477A>G (p.Met493Val)
n.336T>C
n.450T>C
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.270T>C (p.His90=)
n.944T>C
n.693T>C
n.642T>C
n.391T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.86951279T>GCA382011108FZD4,PRSS23c.1477A>C (p.Met493Leu)
n.336T>G
n.450T>G
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.270T>G (p.His90Gln)
n.944T>G
n.693T>G
n.642T>G
n.391T>G

Number of alleles fetched