UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.86951171G>A | CA382010842 | FZD4,PRSS23 | c.1585C>T (p.Pro529Ser) n.273-45G>A n.387-45G>A c.*209-45G>A (n.*209-45G>A) c.207-45G>A (n.207-45G>A) n.881-45G>A n.630-45G>A n.579-45G>A n.328-45G>A | dbSNP |
| 11 | g.86951171G>C | CA382010843 | FZD4,PRSS23 | c.1585C>G (p.Pro529Ala) n.273-45G>C n.387-45G>C c.*209-45G>C (n.*209-45G>C) c.207-45G>C (n.207-45G>C) n.881-45G>C n.630-45G>C n.579-45G>C n.328-45G>C | |
| 11 | g.86951171G= | CA1988807523 | FZD4,PRSS23 | c.1585C= (p.Pro529=) n.273-45G= n.387-45G= c.*209-45G= (n.*209-45G=) c.207-45G= (n.207-45G=) n.881-45G= n.630-45G= n.579-45G= n.328-45G= | |
| 11 | g.86951171G>T | CA382010844 | FZD4,PRSS23 | c.1585C>A (p.Pro529Thr) n.273-45G>T n.387-45G>T c.*209-45G>T (n.*209-45G>T) c.207-45G>T (n.207-45G>T) n.881-45G>T n.630-45G>T n.579-45G>T n.328-45G>T | |
| 11 | g.86951172C>A | CA382010845 | FZD4,PRSS23 | c.1584G>T (p.Lys528Asn) n.273-44C>A n.387-44C>A c.*209-44C>A (n.*209-44C>A) c.207-44C>A (n.207-44C>A) n.881-44C>A n.630-44C>A n.579-44C>A n.328-44C>A | |
| 11 | g.86951172C>G | CA382010846 | FZD4,PRSS23 | c.1584G>C (p.Lys528Asn) n.273-44C>G n.387-44C>G c.*209-44C>G (n.*209-44C>G) c.207-44C>G (n.207-44C>G) n.881-44C>G n.630-44C>G n.579-44C>G n.328-44C>G | |
| 11 | g.86951172C>T | CA476144261 | FZD4,PRSS23 | c.1584G>A (p.Lys528=) n.273-44C>T n.387-44C>T c.*209-44C>T (n.*209-44C>T) c.207-44C>T (n.207-44C>T) n.881-44C>T n.630-44C>T n.579-44C>T n.328-44C>T | |
| 11 | g.86951173T>A | CA382010847 | FZD4,PRSS23 | c.1583A>T (p.Lys528Met) n.273-43T>A n.387-43T>A c.*209-43T>A (n.*209-43T>A) c.207-43T>A (n.207-43T>A) n.881-43T>A n.630-43T>A n.579-43T>A n.328-43T>A | |
| 11 | g.86951173T>C | CA382010848 | FZD4,PRSS23 | c.1583A>G (p.Lys528Arg) n.273-43T>C n.387-43T>C c.*209-43T>C (n.*209-43T>C) c.207-43T>C (n.207-43T>C) n.881-43T>C n.630-43T>C n.579-43T>C n.328-43T>C | |
| 11 | g.86951173T>G | CA382010849 | FZD4,PRSS23 | c.1583A>C (p.Lys528Thr) n.273-43T>G n.387-43T>G c.*209-43T>G (n.*209-43T>G) c.207-43T>G (n.207-43T>G) n.881-43T>G n.630-43T>G n.579-43T>G n.328-43T>G | |
| 11 | g.86951174T>A | CA382010850 | FZD4,PRSS23 | c.1582A>T (p.Lys528Ter) n.273-42T>A n.387-42T>A c.*209-42T>A (n.*209-42T>A) c.207-42T>A (n.207-42T>A) n.881-42T>A n.630-42T>A n.579-42T>A n.328-42T>A | |
| 11 | g.86951174T>C | CA382010851 | FZD4,PRSS23 | c.1582A>G (p.Lys528Glu) n.273-42T>C n.387-42T>C c.*209-42T>C (n.*209-42T>C) c.207-42T>C (n.207-42T>C) n.881-42T>C n.630-42T>C n.579-42T>C n.328-42T>C | |
| 11 | g.86951174T>G | CA382010852 | FZD4,PRSS23 | c.1582A>C (p.Lys528Gln) n.273-42T>G n.387-42T>G c.*209-42T>G (n.*209-42T>G) c.207-42T>G (n.207-42T>G) n.881-42T>G n.630-42T>G n.579-42T>G n.328-42T>G | |
| 11 | g.86951175C>A | CA476144262 | FZD4,PRSS23 | c.1581G>T (p.Val527=) n.273-41C>A n.387-41C>A c.*209-41C>A (n.*209-41C>A) c.207-41C>A (n.207-41C>A) n.881-41C>A n.630-41C>A n.579-41C>A n.328-41C>A | |
| 11 | g.86951175C= | CA1988807527 | FZD4,PRSS23 | c.1581G= (p.Val527=) n.273-41C= n.387-41C= c.*209-41C= (n.*209-41C=) c.207-41C= (n.207-41C=) n.881-41C= n.630-41C= n.579-41C= n.328-41C= | |
| 11 | g.86951175C>G | CA225380173 | FZD4,PRSS23 | c.1581G>C (p.Val527=) n.273-41C>G n.387-41C>G c.*209-41C>G (n.*209-41C>G) c.207-41C>G (n.207-41C>G) n.881-41C>G n.630-41C>G n.579-41C>G n.328-41C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951175C>T | CA6218289 | FZD4,PRSS23 | c.1581G>A (p.Val527=) n.273-41C>T n.387-41C>T c.*209-41C>T (n.*209-41C>T) c.207-41C>T (n.207-41C>T) n.881-41C>T n.630-41C>T n.579-41C>T n.328-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951176A= | CA1988807532 | FZD4,PRSS23 | c.1580T= (p.Val527=) n.273-40A= n.387-40A= c.*209-40A= (n.*209-40A=) c.207-40A= (n.207-40A=) n.881-40A= n.630-40A= n.579-40A= n.328-40A= | |
| 11 | g.86951176A>C | CA382010853 | FZD4,PRSS23 | c.1580T>G (p.Val527Gly) n.273-40A>C n.387-40A>C c.*209-40A>C (n.*209-40A>C) c.207-40A>C (n.207-40A>C) n.881-40A>C n.630-40A>C n.579-40A>C n.328-40A>C | |
| 11 | g.86951176A>G | CA6218290 | FZD4,PRSS23 | c.1580T>C (p.Val527Ala) n.273-40A>G n.387-40A>G c.*209-40A>G (n.*209-40A>G) c.207-40A>G (n.207-40A>G) n.881-40A>G n.630-40A>G n.579-40A>G n.328-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951176A>T | CA6218291 | FZD4,PRSS23 | c.1580T>A (p.Val527Glu) n.273-40A>T n.387-40A>T c.*209-40A>T (n.*209-40A>T) c.207-40A>T (n.207-40A>T) n.881-40A>T n.630-40A>T n.579-40A>T n.328-40A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951177C>A | CA6218292 | FZD4,PRSS23 | c.1579G>T (p.Val527Leu) n.273-39C>A n.387-39C>A c.*209-39C>A (n.*209-39C>A) c.207-39C>A (n.207-39C>A) n.881-39C>A n.630-39C>A n.579-39C>A n.328-39C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951177C= | CA1988807533 | FZD4,PRSS23 | c.1579G= (p.Val527=) n.273-39C= n.387-39C= c.*209-39C= (n.*209-39C=) c.207-39C= (n.207-39C=) n.881-39C= n.630-39C= n.579-39C= n.328-39C= | |
| 11 | g.86951177C>G | CA382010854 | FZD4,PRSS23 | c.1579G>C (p.Val527Leu) n.273-39C>G n.387-39C>G c.*209-39C>G (n.*209-39C>G) c.207-39C>G (n.207-39C>G) n.881-39C>G n.630-39C>G n.579-39C>G n.328-39C>G | |
| 11 | g.86951177C>T | CA382010855 | FZD4,PRSS23 | c.1579G>A (p.Val527Met) n.273-39C>T n.387-39C>T c.*209-39C>T (n.*209-39C>T) c.207-39C>T (n.207-39C>T) n.881-39C>T n.630-39C>T n.579-39C>T n.328-39C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951178C>A | CA382010858 | FZD4,PRSS23 | c.1578G>T (p.Trp526Cys) n.273-38C>A n.387-38C>A c.*209-38C>A (n.*209-38C>A) c.207-38C>A (n.207-38C>A) n.881-38C>A n.630-38C>A n.579-38C>A n.328-38C>A | |
| 11 | g.86951178C= | CA1988807536 | FZD4,PRSS23 | c.1578G= (p.Trp526=) n.273-38C= n.387-38C= c.*209-38C= (n.*209-38C=) c.207-38C= (n.207-38C=) n.881-38C= n.630-38C= n.579-38C= n.328-38C= | |
| 11 | g.86951178C>G | CA382010857 | FZD4,PRSS23 | c.1578G>C (p.Trp526Cys) n.273-38C>G n.387-38C>G c.*209-38C>G (n.*209-38C>G) c.207-38C>G (n.207-38C>G) n.881-38C>G n.630-38C>G n.579-38C>G n.328-38C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951178C>T | CA382010856 | FZD4,PRSS23 | c.1578G>A (p.Trp526Ter) n.273-38C>T n.387-38C>T c.*209-38C>T (n.*209-38C>T) c.207-38C>T (n.207-38C>T) n.881-38C>T n.630-38C>T n.579-38C>T n.328-38C>T | |
| 11 | g.86951179C>A | CA382010859 | FZD4,PRSS23 | c.1577G>T (p.Trp526Leu) n.273-37C>A n.387-37C>A c.*209-37C>A (n.*209-37C>A) c.207-37C>A (n.207-37C>A) n.881-37C>A n.630-37C>A n.579-37C>A n.328-37C>A | |
| 11 | g.86951179C= | CA1988807540 | FZD4,PRSS23 | c.1577G= (p.Trp526=) n.273-37C= n.387-37C= c.*209-37C= (n.*209-37C=) c.207-37C= (n.207-37C=) n.881-37C= n.630-37C= n.579-37C= n.328-37C= | |
| 11 | g.86951179C>G | CA382010860 | FZD4,PRSS23 | c.1577G>C (p.Trp526Ser) n.273-37C>G n.387-37C>G c.*209-37C>G (n.*209-37C>G) c.207-37C>G (n.207-37C>G) n.881-37C>G n.630-37C>G n.579-37C>G n.328-37C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.86951179C>T | CA382010861 | FZD4,PRSS23 | c.1577G>A (p.Trp526Ter) n.273-37C>T n.387-37C>T c.*209-37C>T (n.*209-37C>T) c.207-37C>T (n.207-37C>T) n.881-37C>T n.630-37C>T n.579-37C>T n.328-37C>T | |
| 11 | g.86951180A>C | CA382010862 | FZD4,PRSS23 | c.1576T>G (p.Trp526Gly) n.273-36A>C n.387-36A>C c.*209-36A>C (n.*209-36A>C) c.207-36A>C (n.207-36A>C) n.881-36A>C n.630-36A>C n.579-36A>C n.328-36A>C | |
| 11 | g.86951180A>G | CA382010863 | FZD4,PRSS23 | c.1576T>C (p.Trp526Arg) n.273-36A>G n.387-36A>G c.*209-36A>G (n.*209-36A>G) c.207-36A>G (n.207-36A>G) n.881-36A>G n.630-36A>G n.579-36A>G n.328-36A>G | |
| 11 | g.86951180A>T | CA382010864 | FZD4,PRSS23 | c.1576T>A (p.Trp526Arg) n.273-36A>T n.387-36A>T c.*209-36A>T (n.*209-36A>T) c.207-36A>T (n.207-36A>T) n.881-36A>T n.630-36A>T n.579-36A>T n.328-36A>T | |
| 11 | g.86951181A>C | CA476144263 | FZD4,PRSS23 | c.1575T>G (p.Gly525=) n.273-35A>C n.387-35A>C c.*209-35A>C (n.*209-35A>C) c.207-35A>C (n.207-35A>C) n.881-35A>C n.630-35A>C n.579-35A>C n.328-35A>C | |
| 11 | g.86951181A>G | CA476144264 | FZD4,PRSS23 | c.1575T>C (p.Gly525=) n.273-35A>G n.387-35A>G c.*209-35A>G (n.*209-35A>G) c.207-35A>G (n.207-35A>G) n.881-35A>G n.630-35A>G n.579-35A>G n.328-35A>G | |
| 11 | g.86951181A>T | CA476144265 | FZD4,PRSS23 | c.1575T>A (p.Gly525=) n.273-35A>T n.387-35A>T c.*209-35A>T (n.*209-35A>T) c.207-35A>T (n.207-35A>T) n.881-35A>T n.630-35A>T n.579-35A>T n.328-35A>T | |
| 11 | g.86951182C>A | CA382010865 | FZD4,PRSS23 | c.1574G>T (p.Gly525Val) n.273-34C>A n.387-34C>A c.*209-34C>A (n.*209-34C>A) c.207-34C>A (n.207-34C>A) n.881-34C>A n.630-34C>A n.579-34C>A n.328-34C>A | |
| 11 | g.86951182C>G | CA382010867 | FZD4,PRSS23 | c.1574G>C (p.Gly525Ala) n.273-34C>G n.387-34C>G c.*209-34C>G (n.*209-34C>G) c.207-34C>G (n.207-34C>G) n.881-34C>G n.630-34C>G n.579-34C>G n.328-34C>G | |
| 11 | g.86951182C>T | CA382010866 | FZD4,PRSS23 | c.1574G>A (p.Gly525Asp) n.273-34C>T n.387-34C>T c.*209-34C>T (n.*209-34C>T) c.207-34C>T (n.207-34C>T) n.881-34C>T n.630-34C>T n.579-34C>T n.328-34C>T | |
| 11 | g.86951183C>A | CA382010868 | FZD4,PRSS23 | c.1573G>T (p.Gly525Cys) n.273-33C>A n.387-33C>A c.*209-33C>A (n.*209-33C>A) c.207-33C>A (n.207-33C>A) n.881-33C>A n.630-33C>A n.579-33C>A n.328-33C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.86951183C= | CA1988807543 | FZD4,PRSS23 | c.1573G= (p.Gly525=) n.273-33C= n.387-33C= c.*209-33C= (n.*209-33C=) c.207-33C= (n.207-33C=) n.881-33C= n.630-33C= n.579-33C= n.328-33C= | |
| 11 | g.86951183C>G | CA382010869 | FZD4,PRSS23 | c.1573G>C (p.Gly525Arg) n.273-33C>G n.387-33C>G c.*209-33C>G (n.*209-33C>G) c.207-33C>G (n.207-33C>G) n.881-33C>G n.630-33C>G n.579-33C>G n.328-33C>G | |
| 11 | g.86951183C>T | CA6218293 | FZD4,PRSS23 | c.1573G>A (p.Gly525Ser) n.273-33C>T n.387-33C>T c.*209-33C>T (n.*209-33C>T) c.207-33C>T (n.207-33C>T) n.881-33C>T n.630-33C>T n.579-33C>T n.328-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951184A= | CA1988807547 | FZD4,PRSS23 | c.1572T= (p.Asn524=) n.273-32A= n.387-32A= c.*209-32A= (n.*209-32A=) c.207-32A= (n.207-32A=) n.881-32A= n.630-32A= n.579-32A= n.328-32A= | |
| 11 | g.86951184A>C | CA382010870 | FZD4,PRSS23 | c.1572T>G (p.Asn524Lys) n.273-32A>C n.387-32A>C c.*209-32A>C (n.*209-32A>C) c.207-32A>C (n.207-32A>C) n.881-32A>C n.630-32A>C n.579-32A>C n.328-32A>C | |
| 11 | g.86951184A>G | CA476144266 | FZD4,PRSS23 | c.1572T>C (p.Asn524=) n.273-32A>G n.387-32A>G c.*209-32A>G (n.*209-32A>G) c.207-32A>G (n.207-32A>G) n.881-32A>G n.630-32A>G n.579-32A>G n.328-32A>G | dbSNP |
| 11 | g.86951184A>T | CA382010871 | FZD4,PRSS23 | c.1572T>A (p.Asn524Lys) n.273-32A>T n.387-32A>T c.*209-32A>T (n.*209-32A>T) c.207-32A>T (n.207-32A>T) n.881-32A>T n.630-32A>T n.579-32A>T n.328-32A>T |