UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.86951166del | CA2615461384 | FZD4,PRSS23 | c.1593del (p.Gly532AlafsTer?) n.273-50del n.387-50del c.*209-50del (n.*209-50del) c.207-50del (n.207-50del) n.881-50del n.630-50del n.579-50del n.328-50del | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951164T>A | CA382010827 | FZD4,PRSS23 | c.1592A>T (p.Lys531Ile) n.273-52T>A n.387-52T>A c.*209-52T>A (n.*209-52T>A) c.207-52T>A (n.207-52T>A) n.881-52T>A n.630-52T>A n.579-52T>A n.328-52T>A | |
| 11 | g.86951164T>C | CA382010828 | FZD4,PRSS23 | c.1592A>G (p.Lys531Arg) n.273-52T>C n.387-52T>C c.*209-52T>C (n.*209-52T>C) c.207-52T>C (n.207-52T>C) n.881-52T>C n.630-52T>C n.579-52T>C n.328-52T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.86951164T>G | CA382010830 | FZD4,PRSS23 | c.1592A>C (p.Lys531Thr) n.273-52T>G n.387-52T>G c.*209-52T>G (n.*209-52T>G) c.207-52T>G (n.207-52T>G) n.881-52T>G n.630-52T>G n.579-52T>G n.328-52T>G | |
| 11 | g.86951165T>A | CA382010831 | FZD4,PRSS23 | c.1591A>T (p.Lys531Ter) n.273-51T>A n.387-51T>A c.*209-51T>A (n.*209-51T>A) c.207-51T>A (n.207-51T>A) n.881-51T>A n.630-51T>A n.579-51T>A n.328-51T>A | |
| 11 | g.86951165T>C | CA382010832 | FZD4,PRSS23 | c.1591A>G (p.Lys531Glu) n.273-51T>C n.387-51T>C c.*209-51T>C (n.*209-51T>C) c.207-51T>C (n.207-51T>C) n.881-51T>C n.630-51T>C n.579-51T>C n.328-51T>C | |
| 11 | g.86951165T>G | CA382010833 | FZD4,PRSS23 | c.1591A>C (p.Lys531Gln) n.273-51T>G n.387-51T>G c.*209-51T>G (n.*209-51T>G) c.207-51T>G (n.207-51T>G) n.881-51T>G n.630-51T>G n.579-51T>G n.328-51T>G | |
| 11 | g.86951166T>A | CA476144256 | FZD4,PRSS23 | c.1590A>T (p.Gly530=) n.273-50T>A n.387-50T>A c.*209-50T>A (n.*209-50T>A) c.207-50T>A (n.207-50T>A) n.881-50T>A n.630-50T>A n.579-50T>A n.328-50T>A | |
| 11 | g.86951166T>C | CA6218287 | FZD4,PRSS23 | c.1590A>G (p.Gly530=) n.273-50T>C n.387-50T>C c.*209-50T>C (n.*209-50T>C) c.207-50T>C (n.207-50T>C) n.881-50T>C n.630-50T>C n.579-50T>C n.328-50T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951166T>G | CA476144257 | FZD4,PRSS23 | c.1590A>C (p.Gly530=) n.273-50T>G n.387-50T>G c.*209-50T>G (n.*209-50T>G) c.207-50T>G (n.207-50T>G) n.881-50T>G n.630-50T>G n.579-50T>G n.328-50T>G | |
| 11 | g.86951166T= | CA1988807504 | FZD4,PRSS23 | c.1590A= (p.Gly530=) n.273-50T= n.387-50T= c.*209-50T= (n.*209-50T=) c.207-50T= (n.207-50T=) n.881-50T= n.630-50T= n.579-50T= n.328-50T= | |
| 11 | g.86951167C>A | CA382010834 | FZD4,PRSS23 | c.1589G>T (p.Gly530Val) n.273-49C>A n.387-49C>A c.*209-49C>A (n.*209-49C>A) c.207-49C>A (n.207-49C>A) n.881-49C>A n.630-49C>A n.579-49C>A n.328-49C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951167C= | CA1988807512 | FZD4,PRSS23 | c.1589G= (p.Gly530=) n.273-49C= n.387-49C= c.*209-49C= (n.*209-49C=) c.207-49C= (n.207-49C=) n.881-49C= n.630-49C= n.579-49C= n.328-49C= | |
| 11 | g.86951167C>G | CA382010835 | FZD4,PRSS23 | c.1589G>C (p.Gly530Ala) n.273-49C>G n.387-49C>G c.*209-49C>G (n.*209-49C>G) c.207-49C>G (n.207-49C>G) n.881-49C>G n.630-49C>G n.579-49C>G n.328-49C>G | |
| 11 | g.86951167C>T | CA6218288 | FZD4,PRSS23 | c.1589G>A (p.Gly530Glu) n.273-49C>T n.387-49C>T c.*209-49C>T (n.*209-49C>T) c.207-49C>T (n.207-49C>T) n.881-49C>T n.630-49C>T n.579-49C>T n.328-49C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951168C>A | CA382010837 | FZD4,PRSS23 | c.1588G>T (p.Gly530Ter) n.273-48C>A n.387-48C>A c.*209-48C>A (n.*209-48C>A) c.207-48C>A (n.207-48C>A) n.881-48C>A n.630-48C>A n.579-48C>A n.328-48C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.86951168C= | CA1988807518 | FZD4,PRSS23 | c.1588G= (p.Gly530=) n.273-48C= n.387-48C= c.*209-48C= (n.*209-48C=) c.207-48C= (n.207-48C=) n.881-48C= n.630-48C= n.579-48C= n.328-48C= | |
| 11 | g.86951168C>G | CA382010838 | FZD4,PRSS23 | c.1588G>C (p.Gly530Arg) n.273-48C>G n.387-48C>G c.*209-48C>G (n.*209-48C>G) c.207-48C>G (n.207-48C>G) n.881-48C>G n.630-48C>G n.579-48C>G n.328-48C>G | |
| 11 | g.86951168C>T | CA382010836 | FZD4,PRSS23 | c.1588G>A (p.Gly530Arg) n.273-48C>T n.387-48C>T c.*209-48C>T (n.*209-48C>T) c.207-48C>T (n.207-48C>T) n.881-48C>T n.630-48C>T n.579-48C>T n.328-48C>T | |
| 11 | g.86951169A= | CA1988807521 | FZD4,PRSS23 | c.1587T= (p.Pro529=) n.273-47A= n.387-47A= c.*209-47A= (n.*209-47A=) c.207-47A= (n.207-47A=) n.881-47A= n.630-47A= n.579-47A= n.328-47A= | |
| 11 | g.86951169A>C | CA476144258 | FZD4,PRSS23 | c.1587T>G (p.Pro529=) n.273-47A>C n.387-47A>C c.*209-47A>C (n.*209-47A>C) c.207-47A>C (n.207-47A>C) n.881-47A>C n.630-47A>C n.579-47A>C n.328-47A>C | |
| 11 | g.86951169A>G | CA476144259 | FZD4,PRSS23 | c.1587T>C (p.Pro529=) n.273-47A>G n.387-47A>G c.*209-47A>G (n.*209-47A>G) c.207-47A>G (n.207-47A>G) n.881-47A>G n.630-47A>G n.579-47A>G n.328-47A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951169A>T | CA476144260 | FZD4,PRSS23 | c.1587T>A (p.Pro529=) n.273-47A>T n.387-47A>T c.*209-47A>T (n.*209-47A>T) c.207-47A>T (n.207-47A>T) n.881-47A>T n.630-47A>T n.579-47A>T n.328-47A>T | |
| 11 | g.86951170G>A | CA382010839 | FZD4,PRSS23 | c.1586C>T (p.Pro529Leu) n.273-46G>A n.387-46G>A c.*209-46G>A (n.*209-46G>A) c.207-46G>A (n.207-46G>A) n.881-46G>A n.630-46G>A n.579-46G>A n.328-46G>A | |
| 11 | g.86951170G>C | CA382010840 | FZD4,PRSS23 | c.1586C>G (p.Pro529Arg) n.273-46G>C n.387-46G>C c.*209-46G>C (n.*209-46G>C) c.207-46G>C (n.207-46G>C) n.881-46G>C n.630-46G>C n.579-46G>C n.328-46G>C | |
| 11 | g.86951170G>T | CA382010841 | FZD4,PRSS23 | c.1586C>A (p.Pro529His) n.273-46G>T n.387-46G>T c.*209-46G>T (n.*209-46G>T) c.207-46G>T (n.207-46G>T) n.881-46G>T n.630-46G>T n.579-46G>T n.328-46G>T | |
| 11 | g.86951171G>A | CA382010842 | FZD4,PRSS23 | c.1585C>T (p.Pro529Ser) n.273-45G>A n.387-45G>A c.*209-45G>A (n.*209-45G>A) c.207-45G>A (n.207-45G>A) n.881-45G>A n.630-45G>A n.579-45G>A n.328-45G>A | dbSNP |
| 11 | g.86951171G>C | CA382010843 | FZD4,PRSS23 | c.1585C>G (p.Pro529Ala) n.273-45G>C n.387-45G>C c.*209-45G>C (n.*209-45G>C) c.207-45G>C (n.207-45G>C) n.881-45G>C n.630-45G>C n.579-45G>C n.328-45G>C | |
| 11 | g.86951171G= | CA1988807523 | FZD4,PRSS23 | c.1585C= (p.Pro529=) n.273-45G= n.387-45G= c.*209-45G= (n.*209-45G=) c.207-45G= (n.207-45G=) n.881-45G= n.630-45G= n.579-45G= n.328-45G= | |
| 11 | g.86951171G>T | CA382010844 | FZD4,PRSS23 | c.1585C>A (p.Pro529Thr) n.273-45G>T n.387-45G>T c.*209-45G>T (n.*209-45G>T) c.207-45G>T (n.207-45G>T) n.881-45G>T n.630-45G>T n.579-45G>T n.328-45G>T | |
| 11 | g.86951172C>A | CA382010845 | FZD4,PRSS23 | c.1584G>T (p.Lys528Asn) n.273-44C>A n.387-44C>A c.*209-44C>A (n.*209-44C>A) c.207-44C>A (n.207-44C>A) n.881-44C>A n.630-44C>A n.579-44C>A n.328-44C>A | |
| 11 | g.86951172C>G | CA382010846 | FZD4,PRSS23 | c.1584G>C (p.Lys528Asn) n.273-44C>G n.387-44C>G c.*209-44C>G (n.*209-44C>G) c.207-44C>G (n.207-44C>G) n.881-44C>G n.630-44C>G n.579-44C>G n.328-44C>G | |
| 11 | g.86951172C>T | CA476144261 | FZD4,PRSS23 | c.1584G>A (p.Lys528=) n.273-44C>T n.387-44C>T c.*209-44C>T (n.*209-44C>T) c.207-44C>T (n.207-44C>T) n.881-44C>T n.630-44C>T n.579-44C>T n.328-44C>T | |
| 11 | g.86951173T>A | CA382010847 | FZD4,PRSS23 | c.1583A>T (p.Lys528Met) n.273-43T>A n.387-43T>A c.*209-43T>A (n.*209-43T>A) c.207-43T>A (n.207-43T>A) n.881-43T>A n.630-43T>A n.579-43T>A n.328-43T>A | |
| 11 | g.86951173T>C | CA382010848 | FZD4,PRSS23 | c.1583A>G (p.Lys528Arg) n.273-43T>C n.387-43T>C c.*209-43T>C (n.*209-43T>C) c.207-43T>C (n.207-43T>C) n.881-43T>C n.630-43T>C n.579-43T>C n.328-43T>C | |
| 11 | g.86951173T>G | CA382010849 | FZD4,PRSS23 | c.1583A>C (p.Lys528Thr) n.273-43T>G n.387-43T>G c.*209-43T>G (n.*209-43T>G) c.207-43T>G (n.207-43T>G) n.881-43T>G n.630-43T>G n.579-43T>G n.328-43T>G | |
| 11 | g.86951174T>A | CA382010850 | FZD4,PRSS23 | c.1582A>T (p.Lys528Ter) n.273-42T>A n.387-42T>A c.*209-42T>A (n.*209-42T>A) c.207-42T>A (n.207-42T>A) n.881-42T>A n.630-42T>A n.579-42T>A n.328-42T>A | |
| 11 | g.86951174T>C | CA382010851 | FZD4,PRSS23 | c.1582A>G (p.Lys528Glu) n.273-42T>C n.387-42T>C c.*209-42T>C (n.*209-42T>C) c.207-42T>C (n.207-42T>C) n.881-42T>C n.630-42T>C n.579-42T>C n.328-42T>C | |
| 11 | g.86951174T>G | CA382010852 | FZD4,PRSS23 | c.1582A>C (p.Lys528Gln) n.273-42T>G n.387-42T>G c.*209-42T>G (n.*209-42T>G) c.207-42T>G (n.207-42T>G) n.881-42T>G n.630-42T>G n.579-42T>G n.328-42T>G | |
| 11 | g.86951175C>A | CA476144262 | FZD4,PRSS23 | c.1581G>T (p.Val527=) n.273-41C>A n.387-41C>A c.*209-41C>A (n.*209-41C>A) c.207-41C>A (n.207-41C>A) n.881-41C>A n.630-41C>A n.579-41C>A n.328-41C>A | |
| 11 | g.86951175C= | CA1988807527 | FZD4,PRSS23 | c.1581G= (p.Val527=) n.273-41C= n.387-41C= c.*209-41C= (n.*209-41C=) c.207-41C= (n.207-41C=) n.881-41C= n.630-41C= n.579-41C= n.328-41C= | |
| 11 | g.86951175C>G | CA225380173 | FZD4,PRSS23 | c.1581G>C (p.Val527=) n.273-41C>G n.387-41C>G c.*209-41C>G (n.*209-41C>G) c.207-41C>G (n.207-41C>G) n.881-41C>G n.630-41C>G n.579-41C>G n.328-41C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951175C>T | CA6218289 | FZD4,PRSS23 | c.1581G>A (p.Val527=) n.273-41C>T n.387-41C>T c.*209-41C>T (n.*209-41C>T) c.207-41C>T (n.207-41C>T) n.881-41C>T n.630-41C>T n.579-41C>T n.328-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951176A= | CA1988807532 | FZD4,PRSS23 | c.1580T= (p.Val527=) n.273-40A= n.387-40A= c.*209-40A= (n.*209-40A=) c.207-40A= (n.207-40A=) n.881-40A= n.630-40A= n.579-40A= n.328-40A= | |
| 11 | g.86951176A>C | CA382010853 | FZD4,PRSS23 | c.1580T>G (p.Val527Gly) n.273-40A>C n.387-40A>C c.*209-40A>C (n.*209-40A>C) c.207-40A>C (n.207-40A>C) n.881-40A>C n.630-40A>C n.579-40A>C n.328-40A>C | |
| 11 | g.86951176A>G | CA6218290 | FZD4,PRSS23 | c.1580T>C (p.Val527Ala) n.273-40A>G n.387-40A>G c.*209-40A>G (n.*209-40A>G) c.207-40A>G (n.207-40A>G) n.881-40A>G n.630-40A>G n.579-40A>G n.328-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951176A>T | CA6218291 | FZD4,PRSS23 | c.1580T>A (p.Val527Glu) n.273-40A>T n.387-40A>T c.*209-40A>T (n.*209-40A>T) c.207-40A>T (n.207-40A>T) n.881-40A>T n.630-40A>T n.579-40A>T n.328-40A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951177C>A | CA6218292 | FZD4,PRSS23 | c.1579G>T (p.Val527Leu) n.273-39C>A n.387-39C>A c.*209-39C>A (n.*209-39C>A) c.207-39C>A (n.207-39C>A) n.881-39C>A n.630-39C>A n.579-39C>A n.328-39C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.86951177C= | CA1988807533 | FZD4,PRSS23 | c.1579G= (p.Val527=) n.273-39C= n.387-39C= c.*209-39C= (n.*209-39C=) c.207-39C= (n.207-39C=) n.881-39C= n.630-39C= n.579-39C= n.328-39C= | |
| 11 | g.86951177C>G | CA382010854 | FZD4,PRSS23 | c.1579G>C (p.Val527Leu) n.273-39C>G n.387-39C>G c.*209-39C>G (n.*209-39C>G) c.207-39C>G (n.207-39C>G) n.881-39C>G n.630-39C>G n.579-39C>G n.328-39C>G |