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11 | g.8128231A>G | CA217453684 | RIC3 | n.242T>C c.522-1424T>C (n.522-1424T>C) c.125-17094T>C (n.125-17094T>C) c.522-1427T>C (n.522-1427T>C) c.427+10041T>C (n.427+10041T>C) n.383-1427T>C c.125-1427T>C (n.125-1427T>C) c.*439-1424T>C (n.*439-1424T>C) n.725T>C c.522-1340T>C (n.522-1340T>C) n.625-1424T>C n.616-1340T>C n.616-1424T>C n.616-1427T>C n.617-1424T>C n.662T>C n.739T>C c.26T>C (p.Phe9Ser) c.521+9147T>C (n.521+9147T>C) c.375-1427T>C (n.375-1427T>C) c.375-1340T>C (n.375-1340T>C) c.375-1424T>C (n.375-1424T>C) n.533-1427T>C n.676-1427T>C n.230-1427T>C c.*27T>C (n.*27T>C) n.554-1427T>C n.2282T>C n.622-1340T>C n.553+9147T>C n.554-1340T>C n.554-1424T>C n.622-1424T>C n.2345T>C n.464-1427T>C n.607-1427T>C n.161-1427T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.8128232A>G | CA2739378991 | RIC3 | n.241T>C c.522-1425T>C (n.522-1425T>C) c.125-17095T>C (n.125-17095T>C) c.522-1428T>C (n.522-1428T>C) c.427+10040T>C (n.427+10040T>C) n.383-1428T>C c.125-1428T>C (n.125-1428T>C) c.*439-1425T>C (n.*439-1425T>C) n.724T>C c.522-1341T>C (n.522-1341T>C) n.625-1425T>C n.616-1341T>C n.616-1425T>C n.616-1428T>C n.617-1425T>C n.661T>C n.738T>C c.25T>C (p.Phe9Leu) c.521+9146T>C (n.521+9146T>C) c.375-1428T>C (n.375-1428T>C) c.375-1341T>C (n.375-1341T>C) c.375-1425T>C (n.375-1425T>C) n.533-1428T>C n.676-1428T>C n.230-1428T>C c.*26T>C (n.*26T>C) n.554-1428T>C n.2281T>C n.622-1341T>C n.553+9146T>C n.554-1341T>C n.554-1425T>C n.622-1425T>C n.2344T>C n.464-1428T>C n.607-1428T>C n.161-1428T>C | |
11 | g.8128232A>T | CA2739378992 | RIC3 | n.241T>A c.522-1425T>A (n.522-1425T>A) c.125-17095T>A (n.125-17095T>A) c.522-1428T>A (n.522-1428T>A) c.427+10040T>A (n.427+10040T>A) n.383-1428T>A c.125-1428T>A (n.125-1428T>A) c.*439-1425T>A (n.*439-1425T>A) n.724T>A c.522-1341T>A (n.522-1341T>A) n.625-1425T>A n.616-1341T>A n.616-1425T>A n.616-1428T>A n.617-1425T>A n.661T>A n.738T>A c.25T>A (p.Phe9Ile) c.521+9146T>A (n.521+9146T>A) c.375-1428T>A (n.375-1428T>A) c.375-1341T>A (n.375-1341T>A) c.375-1425T>A (n.375-1425T>A) n.533-1428T>A n.676-1428T>A n.230-1428T>A c.*26T>A (n.*26T>A) n.554-1428T>A n.2281T>A n.622-1341T>A n.553+9146T>A n.554-1341T>A n.554-1425T>A n.622-1425T>A n.2344T>A n.464-1428T>A n.607-1428T>A n.161-1428T>A | |
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