UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.8128016G>T | CA2570712532 | RIC3 | n.457C>A c.522-1209C>A (n.522-1209C>A) c.125-16879C>A (n.125-16879C>A) c.522-1212C>A (n.522-1212C>A) c.427+10256C>A (n.427+10256C>A) n.383-1212C>A c.125-1212C>A (n.125-1212C>A) c.*439-1209C>A (n.*439-1209C>A) n.737+203C>A c.522-1125C>A (n.522-1125C>A) n.625-1209C>A n.616-1125C>A n.616-1209C>A n.616-1212C>A n.617-1209C>A n.674+203C>A n.751+203C>A c.38+203C>A (n.38+203C>A) c.521+9362C>A (n.521+9362C>A) c.375-1212C>A (n.375-1212C>A) c.375-1125C>A (n.375-1125C>A) c.375-1209C>A (n.375-1209C>A) n.533-1212C>A n.676-1212C>A n.230-1212C>A c.*39+203C>A (n.*39+203C>A) n.554-1212C>A n.2294+203C>A n.622-1125C>A n.553+9362C>A n.554-1125C>A n.554-1209C>A n.622-1209C>A n.2357+203C>A n.464-1212C>A n.607-1212C>A n.161-1212C>A | |
| 11 | g.8128020T>A | CA597331708 | RIC3 | n.453A>T c.522-1213A>T (n.522-1213A>T) c.125-16883A>T (n.125-16883A>T) c.522-1216A>T (n.522-1216A>T) c.427+10252A>T (n.427+10252A>T) n.383-1216A>T c.125-1216A>T (n.125-1216A>T) c.*439-1213A>T (n.*439-1213A>T) n.737+199A>T c.522-1129A>T (n.522-1129A>T) n.625-1213A>T n.616-1129A>T n.616-1213A>T n.616-1216A>T n.617-1213A>T n.674+199A>T n.751+199A>T c.38+199A>T (n.38+199A>T) c.521+9358A>T (n.521+9358A>T) c.375-1216A>T (n.375-1216A>T) c.375-1129A>T (n.375-1129A>T) c.375-1213A>T (n.375-1213A>T) n.533-1216A>T n.676-1216A>T n.230-1216A>T c.*39+199A>T (n.*39+199A>T) n.554-1216A>T n.2294+199A>T n.622-1129A>T n.553+9358A>T n.554-1129A>T n.554-1213A>T n.622-1213A>T n.2357+199A>T n.464-1216A>T n.607-1216A>T n.161-1216A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.8128020T= | CA1950970446 | RIC3 | n.453A= c.522-1213A= (n.522-1213A=) c.125-16883A= (n.125-16883A=) c.522-1216A= (n.522-1216A=) c.427+10252A= (n.427+10252A=) n.383-1216A= c.125-1216A= (n.125-1216A=) c.*439-1213A= (n.*439-1213A=) n.737+199A= c.522-1129A= (n.522-1129A=) n.625-1213A= n.616-1129A= n.616-1213A= n.616-1216A= n.617-1213A= n.674+199A= n.751+199A= c.38+199A= (n.38+199A=) c.521+9358A= (n.521+9358A=) c.375-1216A= (n.375-1216A=) c.375-1129A= (n.375-1129A=) c.375-1213A= (n.375-1213A=) n.533-1216A= n.676-1216A= n.230-1216A= c.*39+199A= (n.*39+199A=) n.554-1216A= n.2294+199A= n.622-1129A= n.553+9358A= n.554-1129A= n.554-1213A= n.622-1213A= n.2357+199A= n.464-1216A= n.607-1216A= n.161-1216A= | |
| 11 | g.8128021G>A | CA1950970450 | RIC3 | n.452C>T c.522-1214C>T (n.522-1214C>T) c.125-16884C>T (n.125-16884C>T) c.522-1217C>T (n.522-1217C>T) c.427+10251C>T (n.427+10251C>T) n.383-1217C>T c.125-1217C>T (n.125-1217C>T) c.*439-1214C>T (n.*439-1214C>T) n.737+198C>T c.522-1130C>T (n.522-1130C>T) n.625-1214C>T n.616-1130C>T n.616-1214C>T n.616-1217C>T n.617-1214C>T n.674+198C>T n.751+198C>T c.38+198C>T (n.38+198C>T) c.521+9357C>T (n.521+9357C>T) c.375-1217C>T (n.375-1217C>T) c.375-1130C>T (n.375-1130C>T) c.375-1214C>T (n.375-1214C>T) n.533-1217C>T n.676-1217C>T n.230-1217C>T c.*39+198C>T (n.*39+198C>T) n.554-1217C>T n.2294+198C>T n.622-1130C>T n.553+9357C>T n.554-1130C>T n.554-1214C>T n.622-1214C>T n.2357+198C>T n.464-1217C>T n.607-1217C>T n.161-1217C>T | dbSNP |
| 11 | g.8128021G>C | CA217453492 | RIC3 | n.452C>G c.522-1214C>G (n.522-1214C>G) c.125-16884C>G (n.125-16884C>G) c.522-1217C>G (n.522-1217C>G) c.427+10251C>G (n.427+10251C>G) n.383-1217C>G c.125-1217C>G (n.125-1217C>G) c.*439-1214C>G (n.*439-1214C>G) n.737+198C>G c.522-1130C>G (n.522-1130C>G) n.625-1214C>G n.616-1130C>G n.616-1214C>G n.616-1217C>G n.617-1214C>G n.674+198C>G n.751+198C>G c.38+198C>G (n.38+198C>G) c.521+9357C>G (n.521+9357C>G) c.375-1217C>G (n.375-1217C>G) c.375-1130C>G (n.375-1130C>G) c.375-1214C>G (n.375-1214C>G) n.533-1217C>G n.676-1217C>G n.230-1217C>G c.*39+198C>G (n.*39+198C>G) n.554-1217C>G n.2294+198C>G n.622-1130C>G n.553+9357C>G n.554-1130C>G n.554-1214C>G n.622-1214C>G n.2357+198C>G n.464-1217C>G n.607-1217C>G n.161-1217C>G | dbSNP |
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