WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.8101875C>A | CA2612334587 | RIC3,TUB | c.*256C>A (n.*256C>A) n.1484-7716G>T n.1546+5460G>T n.1547-4153G>T n.1519+5460G>T n.1335-7716G>T n.1422-7716G>T n.1484+5460G>T n.1485-4153G>T n.1450+5460G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101875C= | CA1950968339 | RIC3,TUB | c.*256C= (n.*256C=) n.1484-7716G= n.1546+5460G= n.1547-4153G= n.1519+5460G= n.1335-7716G= n.1422-7716G= n.1484+5460G= n.1485-4153G= n.1450+5460G= | |
| 11 | g.8101875C>G | CA2612334588 | RIC3,TUB | c.*256C>G (n.*256C>G) n.1484-7716G>C n.1546+5460G>C n.1547-4153G>C n.1519+5460G>C n.1335-7716G>C n.1422-7716G>C n.1484+5460G>C n.1485-4153G>C n.1450+5460G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101875C>T | CA1950968340 | RIC3,TUB | c.*256C>T (n.*256C>T) n.1484-7716G>A n.1546+5460G>A n.1547-4153G>A n.1519+5460G>A n.1335-7716G>A n.1422-7716G>A n.1484+5460G>A n.1485-4153G>A n.1450+5460G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.8101876T>G | CA2612334590 | RIC3,TUB | c.*257T>G (n.*257T>G) n.1484-7717A>C n.1546+5459A>C n.1547-4154A>C n.1519+5459A>C n.1335-7717A>C n.1422-7717A>C n.1484+5459A>C n.1485-4154A>C n.1450+5459A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101877C>A | CA2612334592 | RIC3,TUB | c.*258C>A (n.*258C>A) n.1484-7718G>T n.1546+5458G>T n.1547-4155G>T n.1519+5458G>T n.1335-7718G>T n.1422-7718G>T n.1484+5458G>T n.1485-4155G>T n.1450+5458G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101877C>G | CA653949493 | RIC3,TUB | c.*258C>G (n.*258C>G) n.1484-7718G>C n.1546+5458G>C n.1547-4155G>C n.1519+5458G>C n.1335-7718G>C n.1422-7718G>C n.1484+5458G>C n.1485-4155G>C n.1450+5458G>C | COSMIC |
| 11 | g.8101877C>T | CA2612334593 | RIC3,TUB | c.*258C>T (n.*258C>T) n.1484-7718G>A n.1546+5458G>A n.1547-4155G>A n.1519+5458G>A n.1335-7718G>A n.1422-7718G>A n.1484+5458G>A n.1485-4155G>A n.1450+5458G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101879del | CA2612334591 | RIC3,TUB | c.*260del (n.*260del) n.1484-7718del n.1546+5458del n.1547-4155del n.1519+5458del n.1335-7718del n.1422-7718del n.1484+5458del n.1485-4155del n.1450+5458del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101878C>A | CA2612334597 | RIC3,TUB | c.*259C>A (n.*259C>A) n.1484-7719G>T n.1546+5457G>T n.1547-4156G>T n.1519+5457G>T n.1335-7719G>T n.1422-7719G>T n.1484+5457G>T n.1485-4156G>T n.1450+5457G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101878C>G | CA2612334596 | RIC3,TUB | c.*259C>G (n.*259C>G) n.1484-7719G>C n.1546+5457G>C n.1547-4156G>C n.1519+5457G>C n.1335-7719G>C n.1422-7719G>C n.1484+5457G>C n.1485-4156G>C n.1450+5457G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101878C>T | CA2612334595 | RIC3,TUB | c.*259C>T (n.*259C>T) n.1484-7719G>A n.1546+5457G>A n.1547-4156G>A n.1519+5457G>A n.1335-7719G>A n.1422-7719G>A n.1484+5457G>A n.1485-4156G>A n.1450+5457G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101879C>A | CA2612334598 | RIC3,TUB | c.*260C>A (n.*260C>A) n.1484-7720G>T n.1546+5456G>T n.1547-4157G>T n.1519+5456G>T n.1335-7720G>T n.1422-7720G>T n.1484+5456G>T n.1485-4157G>T n.1450+5456G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101879C>T | CA2612334599 | RIC3,TUB | c.*260C>T (n.*260C>T) n.1484-7720G>A n.1546+5456G>A n.1547-4157G>A n.1519+5456G>A n.1335-7720G>A n.1422-7720G>A n.1484+5456G>A n.1485-4157G>A n.1450+5456G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101880A>G | CA2612334600 | RIC3,TUB | c.*261A>G (n.*261A>G) n.1484-7721T>C n.1546+5455T>C n.1547-4158T>C n.1519+5455T>C n.1335-7721T>C n.1422-7721T>C n.1484+5455T>C n.1485-4158T>C n.1450+5455T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101881C>A | CA217430913 | RIC3,TUB | c.*262C>A (n.*262C>A) n.1484-7722G>T n.1546+5454G>T n.1547-4159G>T n.1519+5454G>T n.1335-7722G>T n.1422-7722G>T n.1484+5454G>T n.1485-4159G>T n.1450+5454G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101881C= | CA1950968345 | RIC3,TUB | c.*262C= (n.*262C=) n.1484-7722G= n.1546+5454G= n.1547-4159G= n.1519+5454G= n.1335-7722G= n.1422-7722G= n.1484+5454G= n.1485-4159G= n.1450+5454G= | |
| 11 | g.8101881C>G | CA217430919 | RIC3,TUB | c.*262C>G (n.*262C>G) n.1484-7722G>C n.1546+5454G>C n.1547-4159G>C n.1519+5454G>C n.1335-7722G>C n.1422-7722G>C n.1484+5454G>C n.1485-4159G>C n.1450+5454G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101881C>T | CA2612334601 | RIC3,TUB | c.*262C>T (n.*262C>T) n.1484-7722G>A n.1546+5454G>A n.1547-4159G>A n.1519+5454G>A n.1335-7722G>A n.1422-7722G>A n.1484+5454G>A n.1485-4159G>A n.1450+5454G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101882C>A | CA2612334603 | RIC3,TUB | c.*263C>A (n.*263C>A) n.1484-7723G>T n.1546+5453G>T n.1547-4160G>T n.1519+5453G>T n.1335-7723G>T n.1422-7723G>T n.1484+5453G>T n.1485-4160G>T n.1450+5453G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101883C>A | CA2612334604 | RIC3,TUB | c.*264C>A (n.*264C>A) n.1484-7724G>T n.1546+5452G>T n.1547-4161G>T n.1519+5452G>T n.1335-7724G>T n.1422-7724G>T n.1484+5452G>T n.1485-4161G>T n.1450+5452G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101883C>T | CA2612334605 | RIC3,TUB | c.*264C>T (n.*264C>T) n.1484-7724G>A n.1546+5452G>A n.1547-4161G>A n.1519+5452G>A n.1335-7724G>A n.1422-7724G>A n.1484+5452G>A n.1485-4161G>A n.1450+5452G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101884T>C | CA2612334607 | RIC3,TUB | c.*265T>C (n.*265T>C) n.1484-7725A>G n.1546+5451A>G n.1547-4162A>G n.1519+5451A>G n.1335-7725A>G n.1422-7725A>G n.1484+5451A>G n.1485-4162A>G n.1450+5451A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101885T>G | CA217430925 | RIC3,TUB | c.*266T>G (n.*266T>G) n.1484-7726A>C n.1546+5450A>C n.1547-4163A>C n.1519+5450A>C n.1335-7726A>C n.1422-7726A>C n.1484+5450A>C n.1485-4163A>C n.1450+5450A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101885T= | CA1950968346 | RIC3,TUB | c.*266T= (n.*266T=) n.1484-7726A= n.1546+5450A= n.1547-4163A= n.1519+5450A= n.1335-7726A= n.1422-7726A= n.1484+5450A= n.1485-4163A= n.1450+5450A= | |
| 11 | g.8101886G>C | CA680727385 | RIC3,TUB | c.*267G>C (n.*267G>C) n.1484-7727C>G n.1546+5449C>G n.1547-4164C>G n.1519+5449C>G n.1335-7727C>G n.1422-7727C>G n.1484+5449C>G n.1485-4164C>G n.1450+5449C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.8101886G= | CA1950968347 | RIC3,TUB | c.*267G= (n.*267G=) n.1484-7727C= n.1546+5449C= n.1547-4164C= n.1519+5449C= n.1335-7727C= n.1422-7727C= n.1484+5449C= n.1485-4164C= n.1450+5449C= | |
| 11 | g.8101887G>A | CA2612334614 | RIC3,TUB | c.*268G>A (n.*268G>A) n.1484-7728C>T n.1546+5448C>T n.1547-4165C>T n.1519+5448C>T n.1335-7728C>T n.1422-7728C>T n.1484+5448C>T n.1485-4165C>T n.1450+5448C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101887G>C | CA217430928 | RIC3,TUB | c.*268G>C (n.*268G>C) n.1484-7728C>G n.1546+5448C>G n.1547-4165C>G n.1519+5448C>G n.1335-7728C>G n.1422-7728C>G n.1484+5448C>G n.1485-4165C>G n.1450+5448C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101887G= | CA1950968350 | RIC3,TUB | c.*268G= (n.*268G=) n.1484-7728C= n.1546+5448C= n.1547-4165C= n.1519+5448C= n.1335-7728C= n.1422-7728C= n.1484+5448C= n.1485-4165C= n.1450+5448C= | |
| 11 | g.8101887G>T | CA2612334612 | RIC3,TUB | c.*268G>T (n.*268G>T) n.1484-7728C>A n.1546+5448C>A n.1547-4165C>A n.1519+5448C>A n.1335-7728C>A n.1422-7728C>A n.1484+5448C>A n.1485-4165C>A n.1450+5448C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101888G= | CA1950968352 | RIC3,TUB | c.*269G= (n.*269G=) n.1484-7729C= n.1546+5447C= n.1547-4166C= n.1519+5447C= n.1335-7729C= n.1422-7729C= n.1484+5447C= n.1485-4166C= n.1450+5447C= | |
| 11 | g.8101888G>T | CA597327111 | RIC3,TUB | c.*269G>T (n.*269G>T) n.1484-7729C>A n.1546+5447C>A n.1547-4166C>A n.1519+5447C>A n.1335-7729C>A n.1422-7729C>A n.1484+5447C>A n.1485-4166C>A n.1450+5447C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101888_8101891delinsGGTA | CA1950968353 | RIC3,TUB | c.*269_*272delinsGGTA (n.*269_*272delinsGGTA) n.1484-7732_1484-7729delinsTACC n.1546+5444_1546+5447delinsTACC n.1547-4169_1547-4166delinsTACC n.1519+5444_1519+5447delinsTACC n.1335-7732_1335-7729delinsTACC n.1422-7732_1422-7729delinsTACC n.1484+5444_1484+5447delinsTACC n.1485-4169_1485-4166delinsTACC n.1450+5444_1450+5447delinsTACC | |
| 11 | g.8101889G>A | CA217430939 | RIC3,TUB | c.*270G>A (n.*270G>A) n.1484-7730C>T n.1546+5446C>T n.1547-4167C>T n.1519+5446C>T n.1335-7730C>T n.1422-7730C>T n.1484+5446C>T n.1485-4167C>T n.1450+5446C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.8101889G= | CA1950968354 | RIC3,TUB | c.*270G= (n.*270G=) n.1484-7730C= n.1546+5446C= n.1547-4167C= n.1519+5446C= n.1335-7730C= n.1422-7730C= n.1484+5446C= n.1485-4167C= n.1450+5446C= | |
| 11 | g.8101889G>T | CA2612334620 | RIC3,TUB | c.*270G>T (n.*270G>T) n.1484-7730C>A n.1546+5446C>A n.1547-4167C>A n.1519+5446C>A n.1335-7730C>A n.1422-7730C>A n.1484+5446C>A n.1485-4167C>A n.1450+5446C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101894_8101896del | CA934893082 | RIC3,TUB | c.*275_*277del (n.*275_*277del) n.1484-7732_1484-7730del n.1546+5444_1546+5446del n.1547-4169_1547-4167del n.1519+5444_1519+5446del n.1335-7732_1335-7730del n.1422-7732_1422-7730del n.1484+5444_1484+5446del n.1485-4169_1485-4167del n.1450+5444_1450+5446del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101890T>C | CA217430951 | RIC3,TUB | c.*271T>C (n.*271T>C) n.1484-7731A>G n.1546+5445A>G n.1547-4168A>G n.1519+5445A>G n.1335-7731A>G n.1422-7731A>G n.1484+5445A>G n.1485-4168A>G n.1450+5445A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101890T>G | CA2612334624 | RIC3,TUB | c.*271T>G (n.*271T>G) n.1484-7731A>C n.1546+5445A>C n.1547-4168A>C n.1519+5445A>C n.1335-7731A>C n.1422-7731A>C n.1484+5445A>C n.1485-4168A>C n.1450+5445A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101890T= | CA1950968356 | RIC3,TUB | c.*271T= (n.*271T=) n.1484-7731A= n.1546+5445A= n.1547-4168A= n.1519+5445A= n.1335-7731A= n.1422-7731A= n.1484+5445A= n.1485-4168A= n.1450+5445A= | |
| 11 | g.8101891A>G | CA2566277263 | RIC3,TUB | c.*272A>G (n.*272A>G) n.1484-7732T>C n.1546+5444T>C n.1547-4169T>C n.1519+5444T>C n.1335-7732T>C n.1422-7732T>C n.1484+5444T>C n.1485-4169T>C n.1450+5444T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101892G>A | CA680727392 | RIC3,TUB | c.*273G>A (n.*273G>A) n.1484-7733C>T n.1546+5443C>T n.1547-4170C>T n.1519+5443C>T n.1335-7733C>T n.1422-7733C>T n.1484+5443C>T n.1485-4170C>T n.1450+5443C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101892G>C | CA2612334628 | RIC3,TUB | c.*273G>C (n.*273G>C) n.1484-7733C>G n.1546+5443C>G n.1547-4170C>G n.1519+5443C>G n.1335-7733C>G n.1422-7733C>G n.1484+5443C>G n.1485-4170C>G n.1450+5443C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101892G= | CA1950968357 | RIC3,TUB | c.*273G= (n.*273G=) n.1484-7733C= n.1546+5443C= n.1547-4170C= n.1519+5443C= n.1335-7733C= n.1422-7733C= n.1484+5443C= n.1485-4170C= n.1450+5443C= | |
| 11 | g.8101892G>T | CA2612334629 | RIC3,TUB | c.*273G>T (n.*273G>T) n.1484-7733C>A n.1546+5443C>A n.1547-4170C>A n.1519+5443C>A n.1335-7733C>A n.1422-7733C>A n.1484+5443C>A n.1485-4170C>A n.1450+5443C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101893T>A | CA597327113 | RIC3,TUB | c.*274T>A (n.*274T>A) n.1484-7734A>T n.1546+5442A>T n.1547-4171A>T n.1519+5442A>T n.1335-7734A>T n.1422-7734A>T n.1484+5442A>T n.1485-4171A>T n.1450+5442A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101893T>C | CA217430955 | RIC3,TUB | c.*274T>C (n.*274T>C) n.1484-7734A>G n.1546+5442A>G n.1547-4171A>G n.1519+5442A>G n.1335-7734A>G n.1422-7734A>G n.1484+5442A>G n.1485-4171A>G n.1450+5442A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101893T>G | CA2612334633 | RIC3,TUB | c.*274T>G (n.*274T>G) n.1484-7734A>C n.1546+5442A>C n.1547-4171A>C n.1519+5442A>C n.1335-7734A>C n.1422-7734A>C n.1484+5442A>C n.1485-4171A>C n.1450+5442A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101893T= | CA1950968359 | RIC3,TUB | c.*274T= (n.*274T=) n.1484-7734A= n.1546+5442A= n.1547-4171A= n.1519+5442A= n.1335-7734A= n.1422-7734A= n.1484+5442A= n.1485-4171A= n.1450+5442A= |