UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.8101842_8101851del | CA2612334301 | RIC3,TUB | c.*223_*232del (n.*223_*232del) n.1484-7692_1484-7683del n.1546+5484_1546+5493del n.1547-4129_1547-4120del n.1519+5484_1519+5493del n.1335-7692_1335-7683del n.1422-7692_1422-7683del n.1484+5484_1484+5493del n.1485-4129_1485-4120del n.1450+5484_1450+5493del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101842_8101852del | CA2612334303 | RIC3,TUB | c.*223_*233del (n.*223_*233del) n.1484-7693_1484-7683del n.1546+5483_1546+5493del n.1547-4130_1547-4120del n.1519+5483_1519+5493del n.1335-7693_1335-7683del n.1422-7693_1422-7683del n.1484+5483_1484+5493del n.1485-4130_1485-4120del n.1450+5483_1450+5493del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101845_8101851del | CA2612334320 | RIC3,TUB | c.*226_*232del (n.*226_*232del) n.1484-7692_1484-7686del n.1546+5484_1546+5490del n.1547-4129_1547-4123del n.1519+5484_1519+5490del n.1335-7692_1335-7686del n.1422-7692_1422-7686del n.1484+5484_1484+5490del n.1485-4129_1485-4123del n.1450+5484_1450+5490del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101845_8101852del | CA2790353739 | RIC3,TUB | c.*226_*233del (n.*226_*233del) n.1484-7693_1484-7686del n.1546+5483_1546+5490del n.1547-4130_1547-4123del n.1519+5483_1519+5490del n.1335-7693_1335-7686del n.1422-7693_1422-7686del n.1484+5483_1484+5490del n.1485-4130_1485-4123del n.1450+5483_1450+5490del | |
| 11 | g.8101846_8101851del | CA2612334334 | RIC3,TUB | c.*227_*232del (n.*227_*232del) n.1484-7692_1484-7687del n.1546+5484_1546+5489del n.1547-4129_1547-4124del n.1519+5484_1519+5489del n.1335-7692_1335-7687del n.1422-7692_1422-7687del n.1484+5484_1484+5489del n.1485-4129_1485-4124del n.1450+5484_1450+5489del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101846_8101852del | CA2612334338 | RIC3,TUB | c.*227_*233del (n.*227_*233del) n.1484-7693_1484-7687del n.1546+5483_1546+5489del n.1547-4130_1547-4124del n.1519+5483_1519+5489del n.1335-7693_1335-7687del n.1422-7693_1422-7687del n.1484+5483_1484+5489del n.1485-4130_1485-4124del n.1450+5483_1450+5489del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101849_8101852del | CA2612334335 | RIC3,TUB | c.*230_*233del (n.*230_*233del) n.1484-7690_1484-7687del n.1546+5486_1546+5489del n.1547-4127_1547-4124del n.1519+5486_1519+5489del n.1335-7690_1335-7687del n.1422-7690_1422-7687del n.1484+5486_1484+5489del n.1485-4127_1485-4124del n.1450+5486_1450+5489del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101846_8101853del | CA2612334333 | RIC3,TUB | c.*227_*234del (n.*227_*234del) n.1484-7694_1484-7687del n.1546+5482_1546+5489del n.1547-4131_1547-4124del n.1519+5482_1519+5489del n.1335-7694_1335-7687del n.1422-7694_1422-7687del n.1484+5482_1484+5489del n.1485-4131_1485-4124del n.1450+5482_1450+5489del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101846_8101856del | CA2612334332 | RIC3,TUB | c.*227_*237del (n.*227_*237del) n.1484-7697_1484-7687del n.1546+5479_1546+5489del n.1547-4134_1547-4124del n.1519+5479_1519+5489del n.1335-7697_1335-7687del n.1422-7697_1422-7687del n.1484+5479_1484+5489del n.1485-4134_1485-4124del n.1450+5479_1450+5489del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101847_8101852del | CA2612334342 | RIC3,TUB | c.*228_*233del (n.*228_*233del) n.1484-7693_1484-7688del n.1546+5483_1546+5488del n.1547-4130_1547-4125del n.1519+5483_1519+5488del n.1335-7693_1335-7688del n.1422-7693_1422-7688del n.1484+5483_1484+5488del n.1485-4130_1485-4125del n.1450+5483_1450+5488del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101847_8101853del | CA934893032 | RIC3,TUB | c.*228_*234del (n.*228_*234del) n.1484-7694_1484-7688del n.1546+5482_1546+5488del n.1547-4131_1547-4125del n.1519+5482_1519+5488del n.1335-7694_1335-7688del n.1422-7694_1422-7688del n.1484+5482_1484+5488del n.1485-4131_1485-4125del n.1450+5482_1450+5488del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101848_8101853del | CA2612334350 | RIC3,TUB | c.*229_*234del (n.*229_*234del) n.1484-7694_1484-7689del n.1546+5482_1546+5487del n.1547-4131_1547-4126del n.1519+5482_1519+5487del n.1335-7694_1335-7689del n.1422-7694_1422-7689del n.1484+5482_1484+5487del n.1485-4131_1485-4126del n.1450+5482_1450+5487del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101849_8101851del | CA2612334356 | RIC3,TUB | c.*230_*232del (n.*230_*232del) n.1484-7692_1484-7690del n.1546+5484_1546+5486del n.1547-4129_1547-4127del n.1519+5484_1519+5486del n.1335-7692_1335-7690del n.1422-7692_1422-7690del n.1484+5484_1484+5486del n.1485-4129_1485-4127del n.1450+5484_1450+5486del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101851del | CA2612334353 | RIC3,TUB | c.*232del (n.*232del) n.1484-7690del n.1546+5486del n.1547-4127del n.1519+5486del n.1335-7690del n.1422-7690del n.1484+5486del n.1485-4127del n.1450+5486del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101850_8101851del | CA2612334357 | RIC3,TUB | c.*231_*232del (n.*231_*232del) n.1484-7691_1484-7690del n.1546+5485_1546+5486del n.1547-4128_1547-4127del n.1519+5485_1519+5486del n.1335-7691_1335-7690del n.1422-7691_1422-7690del n.1484+5485_1484+5486del n.1485-4128_1485-4127del n.1450+5485_1450+5486del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101849_8101855del | CA2612334355 | RIC3,TUB | c.*230_*236del (n.*230_*236del) n.1484-7696_1484-7690del n.1546+5480_1546+5486del n.1547-4133_1547-4127del n.1519+5480_1519+5486del n.1335-7696_1335-7690del n.1422-7696_1422-7690del n.1484+5480_1484+5486del n.1485-4133_1485-4127del n.1450+5480_1450+5486del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101850_8101855del | CA2612334358 | RIC3,TUB | c.*231_*236del (n.*231_*236del) n.1484-7695_1484-7690del n.1546+5481_1546+5486del n.1547-4132_1547-4127del n.1519+5481_1519+5486del n.1335-7695_1335-7690del n.1422-7695_1422-7690del n.1484+5481_1484+5486del n.1485-4132_1485-4127del n.1450+5481_1450+5486del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101850_8101853del | CA934893040 | RIC3,TUB | c.*231_*234del (n.*231_*234del) n.1484-7694_1484-7691del n.1546+5482_1546+5485del n.1547-4131_1547-4128del n.1519+5482_1519+5485del n.1335-7694_1335-7691del n.1422-7694_1422-7691del n.1484+5482_1484+5485del n.1485-4131_1485-4128del n.1450+5482_1450+5485del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101851_8101855del | CA2612334361 | RIC3,TUB | c.*232_*236del (n.*232_*236del) n.1484-7695_1484-7691del n.1546+5481_1546+5485del n.1547-4132_1547-4128del n.1519+5481_1519+5485del n.1335-7695_1335-7691del n.1422-7695_1422-7691del n.1484+5481_1484+5485del n.1485-4132_1485-4128del n.1450+5481_1450+5485del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101851T>A | CA2612334368 | RIC3,TUB | c.*232T>A (n.*232T>A) n.1484-7692A>T n.1546+5484A>T n.1547-4129A>T n.1519+5484A>T n.1335-7692A>T n.1422-7692A>T n.1484+5484A>T n.1485-4129A>T n.1450+5484A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101851T>C | CA680727363 | RIC3,TUB | c.*232T>C (n.*232T>C) n.1484-7692A>G n.1546+5484A>G n.1547-4129A>G n.1519+5484A>G n.1335-7692A>G n.1422-7692A>G n.1484+5484A>G n.1485-4129A>G n.1450+5484A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101851T>G | CA934893043 | RIC3,TUB | c.*232T>G (n.*232T>G) n.1484-7692A>C n.1546+5484A>C n.1547-4129A>C n.1519+5484A>C n.1335-7692A>C n.1422-7692A>C n.1484+5484A>C n.1485-4129A>C n.1450+5484A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101851T= | CA1950968312 | RIC3,TUB | c.*232T= (n.*232T=) n.1484-7692A= n.1546+5484A= n.1547-4129A= n.1519+5484A= n.1335-7692A= n.1422-7692A= n.1484+5484A= n.1485-4129A= n.1450+5484A= | |
| 11 | g.8101851_8101852insGGCGT | CA2790353746 | RIC3,TUB | c.*232_*233insGGCGT (n.*232_*233insGGCGT) n.1484-7692_1484-7691insCGCCA n.1546+5484_1546+5485insCGCCA n.1547-4129_1547-4128insCGCCA n.1519+5484_1519+5485insCGCCA n.1335-7692_1335-7691insCGCCA n.1422-7692_1422-7691insCGCCA n.1484+5484_1484+5485insCGCCA n.1485-4129_1485-4128insCGCCA n.1450+5484_1450+5485insCGCCA | |
| 11 | g.8101851_8101852del | CA934893042 | RIC3,TUB | c.*232_*233del (n.*232_*233del) n.1484-7693_1484-7692del n.1546+5483_1546+5484del n.1547-4130_1547-4129del n.1519+5483_1519+5484del n.1335-7693_1335-7692del n.1422-7693_1422-7692del n.1484+5483_1484+5484del n.1485-4130_1485-4129del n.1450+5483_1450+5484del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101851_8101852delinsTC | CA1950968313 | RIC3,TUB | c.*232_*233delinsTC (n.*232_*233delinsTC) n.1484-7693_1484-7692delinsGA n.1546+5483_1546+5484delinsGA n.1547-4130_1547-4129delinsGA n.1519+5483_1519+5484delinsGA n.1335-7693_1335-7692delinsGA n.1422-7693_1422-7692delinsGA n.1484+5483_1484+5484delinsGA n.1485-4130_1485-4129delinsGA n.1450+5483_1450+5484delinsGA | |
| 11 | g.8101851_8101853del | CA2612334369 | RIC3,TUB | c.*232_*234del (n.*232_*234del) n.1484-7694_1484-7692del n.1546+5482_1546+5484del n.1547-4131_1547-4129del n.1519+5482_1519+5484del n.1335-7694_1335-7692del n.1422-7694_1422-7692del n.1484+5482_1484+5484del n.1485-4131_1485-4129del n.1450+5482_1450+5484del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101851_8101852insG | CA2612334394 | RIC3,TUB | c.*232_*233insG (n.*232_*233insG) n.1484-7693_1484-7692insC n.1546+5483_1546+5484insC n.1547-4130_1547-4129insC n.1519+5483_1519+5484insC n.1335-7693_1335-7692insC n.1422-7693_1422-7692insC n.1484+5483_1484+5484insC n.1485-4130_1485-4129insC n.1450+5483_1450+5484insC | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101851_8101852insGG | CA2612334385 | RIC3,TUB | c.*232_*233insGG (n.*232_*233insGG) n.1484-7693_1484-7692insCC n.1546+5483_1546+5484insCC n.1547-4130_1547-4129insCC n.1519+5483_1519+5484insCC n.1335-7693_1335-7692insCC n.1422-7693_1422-7692insCC n.1484+5483_1484+5484insCC n.1485-4130_1485-4129insCC n.1450+5483_1450+5484insCC | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101851_8101852insTG | CA2612334390 | RIC3,TUB | c.*232_*233insTG (n.*232_*233insTG) n.1484-7693_1484-7692insCA n.1546+5483_1546+5484insCA n.1547-4130_1547-4129insCA n.1519+5483_1519+5484insCA n.1335-7693_1335-7692insCA n.1422-7693_1422-7692insCA n.1484+5483_1484+5484insCA n.1485-4130_1485-4129insCA n.1450+5483_1450+5484insCA | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101851_8101852insATG | CA2612334386 | RIC3,TUB | c.*232_*233insATG (n.*232_*233insATG) n.1484-7693_1484-7692insCAT n.1546+5483_1546+5484insCAT n.1547-4130_1547-4129insCAT n.1519+5483_1519+5484insCAT n.1335-7693_1335-7692insCAT n.1422-7693_1422-7692insCAT n.1484+5483_1484+5484insCAT n.1485-4130_1485-4129insCAT n.1450+5483_1450+5484insCAT | gnomAD v4 |
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| 11 | g.8101851_8101852insTAATG | CA2790353749 | RIC3,TUB | c.*232_*233insTAATG (n.*232_*233insTAATG) n.1484-7693_1484-7692insCATTA n.1546+5483_1546+5484insCATTA n.1547-4130_1547-4129insCATTA n.1519+5483_1519+5484insCATTA n.1335-7693_1335-7692insCATTA n.1422-7693_1422-7692insCATTA n.1484+5483_1484+5484insCATTA n.1485-4130_1485-4129insCATTA n.1450+5483_1450+5484insCATTA | |
| 11 | g.8101851_8101852insAATGATA | CA2612334399 | RIC3,TUB | c.*232_*233insAATGATA (n.*232_*233insAATGATA) n.1484-7693_1484-7692insTATCATT n.1546+5483_1546+5484insTATCATT n.1547-4130_1547-4129insTATCATT n.1519+5483_1519+5484insTATCATT n.1335-7693_1335-7692insTATCATT n.1422-7693_1422-7692insTATCATT n.1484+5483_1484+5484insTATCATT n.1485-4130_1485-4129insTATCATT n.1450+5483_1450+5484insTATCATT | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101851_8101852insAAATATACG | CA2790353754 | RIC3,TUB | c.*232_*233insAAATATACG (n.*232_*233insAAATATACG) n.1484-7693_1484-7692insCGTATATTT n.1546+5483_1546+5484insCGTATATTT n.1547-4130_1547-4129insCGTATATTT n.1519+5483_1519+5484insCGTATATTT n.1335-7693_1335-7692insCGTATATTT n.1422-7693_1422-7692insCGTATATTT n.1484+5483_1484+5484insCGTATATTT n.1485-4130_1485-4129insCGTATATTT n.1450+5483_1450+5484insCGTATATTT | |
| 11 | g.8101851_8101852insAATGATACG | CA2612334398 | RIC3,TUB | c.*232_*233insAATGATACG (n.*232_*233insAATGATACG) n.1484-7693_1484-7692insCGTATCATT n.1546+5483_1546+5484insCGTATCATT n.1547-4130_1547-4129insCGTATCATT n.1519+5483_1519+5484insCGTATCATT n.1335-7693_1335-7692insCGTATCATT n.1422-7693_1422-7692insCGTATCATT n.1484+5483_1484+5484insCGTATCATT n.1485-4130_1485-4129insCGTATCATT n.1450+5483_1450+5484insCGTATCATT | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101851_8101852insAAAGATACGG | CA2612334403 | RIC3,TUB | c.*232_*233insAAAGATACGG (n.*232_*233insAAAGATACGG) n.1484-7693_1484-7692insCCGTATCTTT n.1546+5483_1546+5484insCCGTATCTTT n.1547-4130_1547-4129insCCGTATCTTT n.1519+5483_1519+5484insCCGTATCTTT n.1335-7693_1335-7692insCCGTATCTTT n.1422-7693_1422-7692insCCGTATCTTT n.1484+5483_1484+5484insCCGTATCTTT n.1485-4130_1485-4129insCCGTATCTTT n.1450+5483_1450+5484insCCGTATCTTT | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101851_8101852insAATGATACGG | CA2612334397 | RIC3,TUB | c.*232_*233insAATGATACGG (n.*232_*233insAATGATACGG) n.1484-7693_1484-7692insCCGTATCATT n.1546+5483_1546+5484insCCGTATCATT n.1547-4130_1547-4129insCCGTATCATT n.1519+5483_1519+5484insCCGTATCATT n.1335-7693_1335-7692insCCGTATCATT n.1422-7693_1422-7692insCCGTATCATT n.1484+5483_1484+5484insCCGTATCATT n.1485-4130_1485-4129insCCGTATCATT n.1450+5483_1450+5484insCCGTATCATT | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101851_8101852insAAGATACGGCGA | CA2790353753 | RIC3,TUB | c.*232_*233insAAGATACGGCGA (n.*232_*233insAAGATACGGCGA) n.1484-7693_1484-7692insTCGCCGTATCTT n.1546+5483_1546+5484insTCGCCGTATCTT n.1547-4130_1547-4129insTCGCCGTATCTT n.1519+5483_1519+5484insTCGCCGTATCTT n.1335-7693_1335-7692insTCGCCGTATCTT n.1422-7693_1422-7692insTCGCCGTATCTT n.1484+5483_1484+5484insTCGCCGTATCTT n.1485-4130_1485-4129insTCGCCGTATCTT n.1450+5483_1450+5484insTCGCCGTATCTT | |
| 11 | g.8101851_8101852insAAGATATGGCGA | CA2612334401 | RIC3,TUB | c.*232_*233insAAGATATGGCGA (n.*232_*233insAAGATATGGCGA) n.1484-7693_1484-7692insTCGCCATATCTT n.1546+5483_1546+5484insTCGCCATATCTT n.1547-4130_1547-4129insTCGCCATATCTT n.1519+5483_1519+5484insTCGCCATATCTT n.1335-7693_1335-7692insTCGCCATATCTT n.1422-7693_1422-7692insTCGCCATATCTT n.1484+5483_1484+5484insTCGCCATATCTT n.1485-4130_1485-4129insTCGCCATATCTT n.1450+5483_1450+5484insTCGCCATATCTT | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101851_8101852insTAAAAGATACGG | CA2612334389 | RIC3,TUB | c.*232_*233insTAAAAGATACGG (n.*232_*233insTAAAAGATACGG) n.1484-7693_1484-7692insCCGTATCTTTTA n.1546+5483_1546+5484insCCGTATCTTTTA n.1547-4130_1547-4129insCCGTATCTTTTA n.1519+5483_1519+5484insCCGTATCTTTTA n.1335-7693_1335-7692insCCGTATCTTTTA n.1422-7693_1422-7692insCCGTATCTTTTA n.1484+5483_1484+5484insCCGTATCTTTTA n.1485-4130_1485-4129insCCGTATCTTTTA n.1450+5483_1450+5484insCCGTATCTTTTA | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101851_8101852insAAAGACACGGCGA | CA2790353748 | RIC3,TUB | c.*232_*233insAAAGACACGGCGA (n.*232_*233insAAAGACACGGCGA) n.1484-7693_1484-7692insTCGCCGTGTCTTT n.1546+5483_1546+5484insTCGCCGTGTCTTT n.1547-4130_1547-4129insTCGCCGTGTCTTT n.1519+5483_1519+5484insTCGCCGTGTCTTT n.1335-7693_1335-7692insTCGCCGTGTCTTT n.1422-7693_1422-7692insTCGCCGTGTCTTT n.1484+5483_1484+5484insTCGCCGTGTCTTT n.1485-4130_1485-4129insTCGCCGTGTCTTT n.1450+5483_1450+5484insTCGCCGTGTCTTT | |
| 11 | g.8101851_8101852insAAAGATACGGCGA | CA2612334402 | RIC3,TUB | c.*232_*233insAAAGATACGGCGA (n.*232_*233insAAAGATACGGCGA) n.1484-7693_1484-7692insTCGCCGTATCTTT n.1546+5483_1546+5484insTCGCCGTATCTTT n.1547-4130_1547-4129insTCGCCGTATCTTT n.1519+5483_1519+5484insTCGCCGTATCTTT n.1335-7693_1335-7692insTCGCCGTATCTTT n.1422-7693_1422-7692insTCGCCGTATCTTT n.1484+5483_1484+5484insTCGCCGTATCTTT n.1485-4130_1485-4129insTCGCCGTATCTTT n.1450+5483_1450+5484insTCGCCGTATCTTT | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101851_8101852insAATGATACGGCGA | CA2790353751 | RIC3,TUB | c.*232_*233insAATGATACGGCGA (n.*232_*233insAATGATACGGCGA) n.1484-7693_1484-7692insTCGCCGTATCATT n.1546+5483_1546+5484insTCGCCGTATCATT n.1547-4130_1547-4129insTCGCCGTATCATT n.1519+5483_1519+5484insTCGCCGTATCATT n.1335-7693_1335-7692insTCGCCGTATCATT n.1422-7693_1422-7692insTCGCCGTATCATT n.1484+5483_1484+5484insTCGCCGTATCATT n.1485-4130_1485-4129insTCGCCGTATCATT n.1450+5483_1450+5484insTCGCCGTATCATT |