UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.8101840_8101849del | CA2790353732 | RIC3,TUB | c.*221_*230del (n.*221_*230del) n.1484-7690_1484-7681del n.1546+5486_1546+5495del n.1547-4127_1547-4118del n.1519+5486_1519+5495del n.1335-7690_1335-7681del n.1422-7690_1422-7681del n.1484+5486_1484+5495del n.1485-4127_1485-4118del n.1450+5486_1450+5495del | |
| 11 | g.8101842_8101851del | CA2612334301 | RIC3,TUB | c.*223_*232del (n.*223_*232del) n.1484-7692_1484-7683del n.1546+5484_1546+5493del n.1547-4129_1547-4120del n.1519+5484_1519+5493del n.1335-7692_1335-7683del n.1422-7692_1422-7683del n.1484+5484_1484+5493del n.1485-4129_1485-4120del n.1450+5484_1450+5493del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101842_8101852del | CA2612334303 | RIC3,TUB | c.*223_*233del (n.*223_*233del) n.1484-7693_1484-7683del n.1546+5483_1546+5493del n.1547-4130_1547-4120del n.1519+5483_1519+5493del n.1335-7693_1335-7683del n.1422-7693_1422-7683del n.1484+5483_1484+5493del n.1485-4130_1485-4120del n.1450+5483_1450+5493del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101845_8101849del | CA2612334321 | RIC3,TUB | c.*226_*230del (n.*226_*230del) n.1484-7690_1484-7686del n.1546+5486_1546+5490del n.1547-4127_1547-4123del n.1519+5486_1519+5490del n.1335-7690_1335-7686del n.1422-7690_1422-7686del n.1484+5486_1484+5490del n.1485-4127_1485-4123del n.1450+5486_1450+5490del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101845_8101851del | CA2612334320 | RIC3,TUB | c.*226_*232del (n.*226_*232del) n.1484-7692_1484-7686del n.1546+5484_1546+5490del n.1547-4129_1547-4123del n.1519+5484_1519+5490del n.1335-7692_1335-7686del n.1422-7692_1422-7686del n.1484+5484_1484+5490del n.1485-4129_1485-4123del n.1450+5484_1450+5490del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101845_8101852del | CA2790353739 | RIC3,TUB | c.*226_*233del (n.*226_*233del) n.1484-7693_1484-7686del n.1546+5483_1546+5490del n.1547-4130_1547-4123del n.1519+5483_1519+5490del n.1335-7693_1335-7686del n.1422-7693_1422-7686del n.1484+5483_1484+5490del n.1485-4130_1485-4123del n.1450+5483_1450+5490del | |
| 11 | g.8101846_8101851del | CA2612334334 | RIC3,TUB | c.*227_*232del (n.*227_*232del) n.1484-7692_1484-7687del n.1546+5484_1546+5489del n.1547-4129_1547-4124del n.1519+5484_1519+5489del n.1335-7692_1335-7687del n.1422-7692_1422-7687del n.1484+5484_1484+5489del n.1485-4129_1485-4124del n.1450+5484_1450+5489del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101846_8101852del | CA2612334338 | RIC3,TUB | c.*227_*233del (n.*227_*233del) n.1484-7693_1484-7687del n.1546+5483_1546+5489del n.1547-4130_1547-4124del n.1519+5483_1519+5489del n.1335-7693_1335-7687del n.1422-7693_1422-7687del n.1484+5483_1484+5489del n.1485-4130_1485-4124del n.1450+5483_1450+5489del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101849_8101852del | CA2612334335 | RIC3,TUB | c.*230_*233del (n.*230_*233del) n.1484-7690_1484-7687del n.1546+5486_1546+5489del n.1547-4127_1547-4124del n.1519+5486_1519+5489del n.1335-7690_1335-7687del n.1422-7690_1422-7687del n.1484+5486_1484+5489del n.1485-4127_1485-4124del n.1450+5486_1450+5489del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101846_8101853del | CA2612334333 | RIC3,TUB | c.*227_*234del (n.*227_*234del) n.1484-7694_1484-7687del n.1546+5482_1546+5489del n.1547-4131_1547-4124del n.1519+5482_1519+5489del n.1335-7694_1335-7687del n.1422-7694_1422-7687del n.1484+5482_1484+5489del n.1485-4131_1485-4124del n.1450+5482_1450+5489del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101846_8101856del | CA2612334332 | RIC3,TUB | c.*227_*237del (n.*227_*237del) n.1484-7697_1484-7687del n.1546+5479_1546+5489del n.1547-4134_1547-4124del n.1519+5479_1519+5489del n.1335-7697_1335-7687del n.1422-7697_1422-7687del n.1484+5479_1484+5489del n.1485-4134_1485-4124del n.1450+5479_1450+5489del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101848_8101849del | CA2612334343 | RIC3,TUB | c.*229_*230del (n.*229_*230del) n.1484-7689_1484-7688del n.1546+5487_1546+5488del n.1547-4126_1547-4125del n.1519+5487_1519+5488del n.1335-7689_1335-7688del n.1422-7689_1422-7688del n.1484+5487_1484+5488del n.1485-4126_1485-4125del n.1450+5487_1450+5488del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101847_8101852del | CA2612334342 | RIC3,TUB | c.*228_*233del (n.*228_*233del) n.1484-7693_1484-7688del n.1546+5483_1546+5488del n.1547-4130_1547-4125del n.1519+5483_1519+5488del n.1335-7693_1335-7688del n.1422-7693_1422-7688del n.1484+5483_1484+5488del n.1485-4130_1485-4125del n.1450+5483_1450+5488del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101847_8101853del | CA934893032 | RIC3,TUB | c.*228_*234del (n.*228_*234del) n.1484-7694_1484-7688del n.1546+5482_1546+5488del n.1547-4131_1547-4125del n.1519+5482_1519+5488del n.1335-7694_1335-7688del n.1422-7694_1422-7688del n.1484+5482_1484+5488del n.1485-4131_1485-4125del n.1450+5482_1450+5488del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101848_8101853del | CA2612334350 | RIC3,TUB | c.*229_*234del (n.*229_*234del) n.1484-7694_1484-7689del n.1546+5482_1546+5487del n.1547-4131_1547-4126del n.1519+5482_1519+5487del n.1335-7694_1335-7689del n.1422-7694_1422-7689del n.1484+5482_1484+5487del n.1485-4131_1485-4126del n.1450+5482_1450+5487del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101849T>A | CA2612334354 | RIC3,TUB | c.*230T>A (n.*230T>A) n.1484-7690A>T n.1546+5486A>T n.1547-4127A>T n.1519+5486A>T n.1335-7690A>T n.1422-7690A>T n.1484+5486A>T n.1485-4127A>T n.1450+5486A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101849T>C | CA680727361 | RIC3,TUB | c.*230T>C (n.*230T>C) n.1484-7690A>G n.1546+5486A>G n.1547-4127A>G n.1519+5486A>G n.1335-7690A>G n.1422-7690A>G n.1484+5486A>G n.1485-4127A>G n.1450+5486A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.8101849T= | CA1950968311 | RIC3,TUB | c.*230T= (n.*230T=) n.1484-7690A= n.1546+5486A= n.1547-4127A= n.1519+5486A= n.1335-7690A= n.1422-7690A= n.1484+5486A= n.1485-4127A= n.1450+5486A= | |
| 11 | g.8101849_8101851del | CA2612334356 | RIC3,TUB | c.*230_*232del (n.*230_*232del) n.1484-7692_1484-7690del n.1546+5484_1546+5486del n.1547-4129_1547-4127del n.1519+5484_1519+5486del n.1335-7692_1335-7690del n.1422-7692_1422-7690del n.1484+5484_1484+5486del n.1485-4129_1485-4127del n.1450+5484_1450+5486del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101851del | CA2612334353 | RIC3,TUB | c.*232del (n.*232del) n.1484-7690del n.1546+5486del n.1547-4127del n.1519+5486del n.1335-7690del n.1422-7690del n.1484+5486del n.1485-4127del n.1450+5486del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101850_8101851del | CA2612334357 | RIC3,TUB | c.*231_*232del (n.*231_*232del) n.1484-7691_1484-7690del n.1546+5485_1546+5486del n.1547-4128_1547-4127del n.1519+5485_1519+5486del n.1335-7691_1335-7690del n.1422-7691_1422-7690del n.1484+5485_1484+5486del n.1485-4128_1485-4127del n.1450+5485_1450+5486del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101849_8101855del | CA2612334355 | RIC3,TUB | c.*230_*236del (n.*230_*236del) n.1484-7696_1484-7690del n.1546+5480_1546+5486del n.1547-4133_1547-4127del n.1519+5480_1519+5486del n.1335-7696_1335-7690del n.1422-7696_1422-7690del n.1484+5480_1484+5486del n.1485-4133_1485-4127del n.1450+5480_1450+5486del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101850_8101855del | CA2612334358 | RIC3,TUB | c.*231_*236del (n.*231_*236del) n.1484-7695_1484-7690del n.1546+5481_1546+5486del n.1547-4132_1547-4127del n.1519+5481_1519+5486del n.1335-7695_1335-7690del n.1422-7695_1422-7690del n.1484+5481_1484+5486del n.1485-4132_1485-4127del n.1450+5481_1450+5486del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101849_8101850insAA | CA2612334367 | RIC3,TUB | c.*230_*231insAA (n.*230_*231insAA) n.1484-7691_1484-7690insTT n.1546+5485_1546+5486insTT n.1547-4128_1547-4127insTT n.1519+5485_1519+5486insTT n.1335-7691_1335-7690insTT n.1422-7691_1422-7690insTT n.1484+5485_1484+5486insTT n.1485-4128_1485-4127insTT n.1450+5485_1450+5486insTT | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101849_8101850insGA | CA2790353744 | RIC3,TUB | c.*230_*231insGA (n.*230_*231insGA) n.1484-7691_1484-7690insTC n.1546+5485_1546+5486insTC n.1547-4128_1547-4127insTC n.1519+5485_1519+5486insTC n.1335-7691_1335-7690insTC n.1422-7691_1422-7690insTC n.1484+5485_1484+5486insTC n.1485-4128_1485-4127insTC n.1450+5485_1450+5486insTC | |
| 11 | g.8101849_8101850insGC | CA2612334364 | RIC3,TUB | c.*230_*231insGC (n.*230_*231insGC) n.1484-7691_1484-7690insGC n.1546+5485_1546+5486insGC n.1547-4128_1547-4127insGC n.1519+5485_1519+5486insGC n.1335-7691_1335-7690insGC n.1422-7691_1422-7690insGC n.1484+5485_1484+5486insGC n.1485-4128_1485-4127insGC n.1450+5485_1450+5486insGC | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101849_8101850insATA | CA2790353745 | RIC3,TUB | c.*230_*231insATA (n.*230_*231insATA) n.1484-7691_1484-7690insTAT n.1546+5485_1546+5486insTAT n.1547-4128_1547-4127insTAT n.1519+5485_1519+5486insTAT n.1335-7691_1335-7690insTAT n.1422-7691_1422-7690insTAT n.1484+5485_1484+5486insTAT n.1485-4128_1485-4127insTAT n.1450+5485_1450+5486insTAT | |
| 11 | g.8101849_8101850insAAGA | CA2790353741 | RIC3,TUB | c.*230_*231insAAGA (n.*230_*231insAAGA) n.1484-7691_1484-7690insTCTT n.1546+5485_1546+5486insTCTT n.1547-4128_1547-4127insTCTT n.1519+5485_1519+5486insTCTT n.1335-7691_1335-7690insTCTT n.1422-7691_1422-7690insTCTT n.1484+5485_1484+5486insTCTT n.1485-4128_1485-4127insTCTT n.1450+5485_1450+5486insTCTT | |
| 11 | g.8101849_8101850insATGA | CA2612334366 | RIC3,TUB | c.*230_*231insATGA (n.*230_*231insATGA) n.1484-7691_1484-7690insTCAT n.1546+5485_1546+5486insTCAT n.1547-4128_1547-4127insTCAT n.1519+5485_1519+5486insTCAT n.1335-7691_1335-7690insTCAT n.1422-7691_1422-7690insTCAT n.1484+5485_1484+5486insTCAT n.1485-4128_1485-4127insTCAT n.1450+5485_1450+5486insTCAT | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101849_8101850insCGGC | CA2612334365 | RIC3,TUB | c.*230_*231insCGGC (n.*230_*231insCGGC) n.1484-7691_1484-7690insGCCG n.1546+5485_1546+5486insGCCG n.1547-4128_1547-4127insGCCG n.1519+5485_1519+5486insGCCG n.1335-7691_1335-7690insGCCG n.1422-7691_1422-7690insGCCG n.1484+5485_1484+5486insGCCG n.1485-4128_1485-4127insGCCG n.1450+5485_1450+5486insGCCG | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101850T>A | CA2790353742 | RIC3,TUB | c.*231T>A (n.*231T>A) n.1484-7691A>T n.1546+5485A>T n.1547-4128A>T n.1519+5485A>T n.1335-7691A>T n.1422-7691A>T n.1484+5485A>T n.1485-4128A>T n.1450+5485A>T | |
| 11 | g.8101850T>C | CA2612334359 | RIC3,TUB | c.*231T>C (n.*231T>C) n.1484-7691A>G n.1546+5485A>G n.1547-4128A>G n.1519+5485A>G n.1335-7691A>G n.1422-7691A>G n.1484+5485A>G n.1485-4128A>G n.1450+5485A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101850T>G | CA2612334360 | RIC3,TUB | c.*231T>G (n.*231T>G) n.1484-7691A>C n.1546+5485A>C n.1547-4128A>C n.1519+5485A>C n.1335-7691A>C n.1422-7691A>C n.1484+5485A>C n.1485-4128A>C n.1450+5485A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101850_8101851insAAT | CA2612334363 | RIC3,TUB | c.*231_*232insAAT (n.*231_*232insAAT) n.1484-7691_1484-7690insTTA n.1546+5485_1546+5486insTTA n.1547-4128_1547-4127insTTA n.1519+5485_1519+5486insTTA n.1335-7691_1335-7690insTTA n.1422-7691_1422-7690insTTA n.1484+5485_1484+5486insTTA n.1485-4128_1485-4127insTTA n.1450+5485_1450+5486insTTA | gnomAD v4 |
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| 11 | g.8101850_8101851insAATGAT | CA2612334362 | RIC3,TUB | c.*231_*232insAATGAT (n.*231_*232insAATGAT) n.1484-7691_1484-7690insTCATTA n.1546+5485_1546+5486insTCATTA n.1547-4128_1547-4127insTCATTA n.1519+5485_1519+5486insTCATTA n.1335-7691_1335-7690insTCATTA n.1422-7691_1422-7690insTCATTA n.1484+5485_1484+5486insTCATTA n.1485-4128_1485-4127insTCATTA n.1450+5485_1450+5486insTCATTA | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101850_8101853del | CA934893040 | RIC3,TUB | c.*231_*234del (n.*231_*234del) n.1484-7694_1484-7691del n.1546+5482_1546+5485del n.1547-4131_1547-4128del n.1519+5482_1519+5485del n.1335-7694_1335-7691del n.1422-7694_1422-7691del n.1484+5482_1484+5485del n.1485-4131_1485-4128del n.1450+5482_1450+5485del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101851_8101855del | CA2612334361 | RIC3,TUB | c.*232_*236del (n.*232_*236del) n.1484-7695_1484-7691del n.1546+5481_1546+5485del n.1547-4132_1547-4128del n.1519+5481_1519+5485del n.1335-7695_1335-7691del n.1422-7695_1422-7691del n.1484+5481_1484+5485del n.1485-4132_1485-4128del n.1450+5481_1450+5485del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101850_8101851insC | CA2612334373 | RIC3,TUB | c.*231_*232insC (n.*231_*232insC) n.1484-7692_1484-7691insG n.1546+5484_1546+5485insG n.1547-4129_1547-4128insG n.1519+5484_1519+5485insG n.1335-7692_1335-7691insG n.1422-7692_1422-7691insG n.1484+5484_1484+5485insG n.1485-4129_1485-4128insG n.1450+5484_1450+5485insG | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101850_8101851insAC | CA2790353747 | RIC3,TUB | c.*231_*232insAC (n.*231_*232insAC) n.1484-7692_1484-7691insGT n.1546+5484_1546+5485insGT n.1547-4129_1547-4128insGT n.1519+5484_1519+5485insGT n.1335-7692_1335-7691insGT n.1422-7692_1422-7691insGT n.1484+5484_1484+5485insGT n.1485-4129_1485-4128insGT n.1450+5484_1450+5485insGT | |
| 11 | g.8101850_8101851insAAAG | CA2612334383 | RIC3,TUB | c.*231_*232insAAAG (n.*231_*232insAAAG) n.1484-7692_1484-7691insCTTT n.1546+5484_1546+5485insCTTT n.1547-4129_1547-4128insCTTT n.1519+5484_1519+5485insCTTT n.1335-7692_1335-7691insCTTT n.1422-7692_1422-7691insCTTT n.1484+5484_1484+5485insCTTT n.1485-4129_1485-4128insCTTT n.1450+5484_1450+5485insCTTT | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101850_8101851insAAGA | CA2612334379 | RIC3,TUB | c.*231_*232insAAGA (n.*231_*232insAAGA) n.1484-7692_1484-7691insTCTT n.1546+5484_1546+5485insTCTT n.1547-4129_1547-4128insTCTT n.1519+5484_1519+5485insTCTT n.1335-7692_1335-7691insTCTT n.1422-7692_1422-7691insTCTT n.1484+5484_1484+5485insTCTT n.1485-4129_1485-4128insTCTT n.1450+5484_1450+5485insTCTT | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101850_8101851insGGCG | CA2612334370 | RIC3,TUB | c.*231_*232insGGCG (n.*231_*232insGGCG) n.1484-7692_1484-7691insCGCC n.1546+5484_1546+5485insCGCC n.1547-4129_1547-4128insCGCC n.1519+5484_1519+5485insCGCC n.1335-7692_1335-7691insCGCC n.1422-7692_1422-7691insCGCC n.1484+5484_1484+5485insCGCC n.1485-4129_1485-4128insCGCC n.1450+5484_1450+5485insCGCC | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101850_8101851insAAAGA | CA2612334382 | RIC3,TUB | c.*231_*232insAAAGA (n.*231_*232insAAAGA) n.1484-7692_1484-7691insTCTTT n.1546+5484_1546+5485insTCTTT n.1547-4129_1547-4128insTCTTT n.1519+5484_1519+5485insTCTTT n.1335-7692_1335-7691insTCTTT n.1422-7692_1422-7691insTCTTT n.1484+5484_1484+5485insTCTTT n.1485-4129_1485-4128insTCTTT n.1450+5484_1450+5485insTCTTT | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101850_8101851insAATGA | CA2612334378 | RIC3,TUB | c.*231_*232insAATGA (n.*231_*232insAATGA) n.1484-7692_1484-7691insTCATT n.1546+5484_1546+5485insTCATT n.1547-4129_1547-4128insTCATT n.1519+5484_1519+5485insTCATT n.1335-7692_1335-7691insTCATT n.1422-7692_1422-7691insTCATT n.1484+5484_1484+5485insTCATT n.1485-4129_1485-4128insTCATT n.1450+5484_1450+5485insTCATT | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101850_8101851insCGGCG | CA2612334372 | RIC3,TUB | c.*231_*232insCGGCG (n.*231_*232insCGGCG) n.1484-7692_1484-7691insCGCCG n.1546+5484_1546+5485insCGCCG n.1547-4129_1547-4128insCGCCG n.1519+5484_1519+5485insCGCCG n.1335-7692_1335-7691insCGCCG n.1422-7692_1422-7691insCGCCG n.1484+5484_1484+5485insCGCCG n.1485-4129_1485-4128insCGCCG n.1450+5484_1450+5485insCGCCG | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101850_8101851insAAAGAC | CA2612334381 | RIC3,TUB | c.*231_*232insAAAGAC (n.*231_*232insAAAGAC) n.1484-7692_1484-7691insGTCTTT n.1546+5484_1546+5485insGTCTTT n.1547-4129_1547-4128insGTCTTT n.1519+5484_1519+5485insGTCTTT n.1335-7692_1335-7691insGTCTTT n.1422-7692_1422-7691insGTCTTT n.1484+5484_1484+5485insGTCTTT n.1485-4129_1485-4128insGTCTTT n.1450+5484_1450+5485insGTCTTT | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101850_8101851insAATGAC | CA2612334377 | RIC3,TUB | c.*231_*232insAATGAC (n.*231_*232insAATGAC) n.1484-7692_1484-7691insGTCATT n.1546+5484_1546+5485insGTCATT n.1547-4129_1547-4128insGTCATT n.1519+5484_1519+5485insGTCATT n.1335-7692_1335-7691insGTCATT n.1422-7692_1422-7691insGTCATT n.1484+5484_1484+5485insGTCATT n.1485-4129_1485-4128insGTCATT n.1450+5484_1450+5485insGTCATT | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101850_8101851insACGGCG | CA2612334375 | RIC3,TUB | c.*231_*232insACGGCG (n.*231_*232insACGGCG) n.1484-7692_1484-7691insCGCCGT n.1546+5484_1546+5485insCGCCGT n.1547-4129_1547-4128insCGCCGT n.1519+5484_1519+5485insCGCCGT n.1335-7692_1335-7691insCGCCGT n.1422-7692_1422-7691insCGCCGT n.1484+5484_1484+5485insCGCCGT n.1485-4129_1485-4128insCGCCGT n.1450+5484_1450+5485insCGCCGT | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101850_8101851insATGGCG | CA2612334374 | RIC3,TUB | c.*231_*232insATGGCG (n.*231_*232insATGGCG) n.1484-7692_1484-7691insCGCCAT n.1546+5484_1546+5485insCGCCAT n.1547-4129_1547-4128insCGCCAT n.1519+5484_1519+5485insCGCCAT n.1335-7692_1335-7691insCGCCAT n.1422-7692_1422-7691insCGCCAT n.1484+5484_1484+5485insCGCCAT n.1485-4129_1485-4128insCGCCAT n.1450+5484_1450+5485insCGCCAT | gnomAD v4 |