WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.8101750_8101777del | CA2612333979 | RIC3,TUB | c.*131_*158del (n.*131_*158del) n.1484-7612_1484-7585del n.1546+5564_1546+5591del n.1547-4049_1547-4022del n.1519+5564_1519+5591del n.1335-7612_1335-7585del n.1422-7612_1422-7585del n.1484+5564_1484+5591del n.1485-4049_1485-4022del n.1450+5564_1450+5591del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101777C>A | CA2612334018 | RIC3,TUB | c.*158C>A (n.*158C>A) n.1484-7618G>T n.1546+5558G>T n.1547-4055G>T n.1519+5558G>T n.1335-7618G>T n.1422-7618G>T n.1484+5558G>T n.1485-4055G>T n.1450+5558G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101777C>G | CA2612334019 | RIC3,TUB | c.*158C>G (n.*158C>G) n.1484-7618G>C n.1546+5558G>C n.1547-4055G>C n.1519+5558G>C n.1335-7618G>C n.1422-7618G>C n.1484+5558G>C n.1485-4055G>C n.1450+5558G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101778T>C | CA2612334020 | RIC3,TUB | c.*159T>C (n.*159T>C) n.1484-7619A>G n.1546+5557A>G n.1547-4056A>G n.1519+5557A>G n.1335-7619A>G n.1422-7619A>G n.1484+5557A>G n.1485-4056A>G n.1450+5557A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101778T>G | CA597327089 | RIC3,TUB | c.*159T>G (n.*159T>G) n.1484-7619A>C n.1546+5557A>C n.1547-4056A>C n.1519+5557A>C n.1335-7619A>C n.1422-7619A>C n.1484+5557A>C n.1485-4056A>C n.1450+5557A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101778T= | CA1950968210 | RIC3,TUB | c.*159T= (n.*159T=) n.1484-7619A= n.1546+5557A= n.1547-4056A= n.1519+5557A= n.1335-7619A= n.1422-7619A= n.1484+5557A= n.1485-4056A= n.1450+5557A= | |
| 11 | g.8101779T>C | CA2612334021 | RIC3,TUB | c.*160T>C (n.*160T>C) n.1484-7620A>G n.1546+5556A>G n.1547-4057A>G n.1519+5556A>G n.1335-7620A>G n.1422-7620A>G n.1484+5556A>G n.1485-4057A>G n.1450+5556A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101780T>A | CA2612334023 | RIC3,TUB | c.*161T>A (n.*161T>A) n.1484-7621A>T n.1546+5555A>T n.1547-4058A>T n.1519+5555A>T n.1335-7621A>T n.1422-7621A>T n.1484+5555A>T n.1485-4058A>T n.1450+5555A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101780T>G | CA2612334022 | RIC3,TUB | c.*161T>G (n.*161T>G) n.1484-7621A>C n.1546+5555A>C n.1547-4058A>C n.1519+5555A>C n.1335-7621A>C n.1422-7621A>C n.1484+5555A>C n.1485-4058A>C n.1450+5555A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101781_8101789del | CA2612334024 | RIC3,TUB | c.*162_*170del (n.*162_*170del) n.1484-7629_1484-7621del n.1546+5547_1546+5555del n.1547-4066_1547-4058del n.1519+5547_1519+5555del n.1335-7629_1335-7621del n.1422-7629_1422-7621del n.1484+5547_1484+5555del n.1485-4066_1485-4058del n.1450+5547_1450+5555del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101781G>A | CA1950968212 | RIC3,TUB | c.*162G>A (n.*162G>A) n.1484-7622C>T n.1546+5554C>T n.1547-4059C>T n.1519+5554C>T n.1335-7622C>T n.1422-7622C>T n.1484+5554C>T n.1485-4059C>T n.1450+5554C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.8101781G>C | CA2612334025 | RIC3,TUB | c.*162G>C (n.*162G>C) n.1484-7622C>G n.1546+5554C>G n.1547-4059C>G n.1519+5554C>G n.1335-7622C>G n.1422-7622C>G n.1484+5554C>G n.1485-4059C>G n.1450+5554C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101781G= | CA1950968211 | RIC3,TUB | c.*162G= (n.*162G=) n.1484-7622C= n.1546+5554C= n.1547-4059C= n.1519+5554C= n.1335-7622C= n.1422-7622C= n.1484+5554C= n.1485-4059C= n.1450+5554C= | |
| 11 | g.8101782C>A | CA2612334026 | RIC3,TUB | c.*163C>A (n.*163C>A) n.1484-7623G>T n.1546+5553G>T n.1547-4060G>T n.1519+5553G>T n.1335-7623G>T n.1422-7623G>T n.1484+5553G>T n.1485-4060G>T n.1450+5553G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101782C>T | CA2612334027 | RIC3,TUB | c.*163C>T (n.*163C>T) n.1484-7623G>A n.1546+5553G>A n.1547-4060G>A n.1519+5553G>A n.1335-7623G>A n.1422-7623G>A n.1484+5553G>A n.1485-4060G>A n.1450+5553G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101783C>A | CA2612334028 | RIC3,TUB | c.*164C>A (n.*164C>A) n.1484-7624G>T n.1546+5552G>T n.1547-4061G>T n.1519+5552G>T n.1335-7624G>T n.1422-7624G>T n.1484+5552G>T n.1485-4061G>T n.1450+5552G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101783C= | CA1950968215 | RIC3,TUB | c.*164C= (n.*164C=) n.1484-7624G= n.1546+5552G= n.1547-4061G= n.1519+5552G= n.1335-7624G= n.1422-7624G= n.1484+5552G= n.1485-4061G= n.1450+5552G= | |
| 11 | g.8101783C>G | CA680727321 | RIC3,TUB | c.*164C>G (n.*164C>G) n.1484-7624G>C n.1546+5552G>C n.1547-4061G>C n.1519+5552G>C n.1335-7624G>C n.1422-7624G>C n.1484+5552G>C n.1485-4061G>C n.1450+5552G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101783C>T | CA2612334029 | RIC3,TUB | c.*164C>T (n.*164C>T) n.1484-7624G>A n.1546+5552G>A n.1547-4061G>A n.1519+5552G>A n.1335-7624G>A n.1422-7624G>A n.1484+5552G>A n.1485-4061G>A n.1450+5552G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101785C>A | CA2612334030 | RIC3,TUB | c.*166C>A (n.*166C>A) n.1484-7626G>T n.1546+5550G>T n.1547-4063G>T n.1519+5550G>T n.1335-7626G>T n.1422-7626G>T n.1484+5550G>T n.1485-4063G>T n.1450+5550G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101785C= | CA1950968216 | RIC3,TUB | c.*166C= (n.*166C=) n.1484-7626G= n.1546+5550G= n.1547-4063G= n.1519+5550G= n.1335-7626G= n.1422-7626G= n.1484+5550G= n.1485-4063G= n.1450+5550G= | |
| 11 | g.8101785C>T | CA217430828 | RIC3,TUB | c.*166C>T (n.*166C>T) n.1484-7626G>A n.1546+5550G>A n.1547-4063G>A n.1519+5550G>A n.1335-7626G>A n.1422-7626G>A n.1484+5550G>A n.1485-4063G>A n.1450+5550G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.8101785_8101786insAG | CA2612334035 | RIC3,TUB | c.*166_*167insAG (n.*166_*167insAG) n.1484-7627_1484-7626insCT n.1546+5549_1546+5550insCT n.1547-4064_1547-4063insCT n.1519+5549_1519+5550insCT n.1335-7627_1335-7626insCT n.1422-7627_1422-7626insCT n.1484+5549_1484+5550insCT n.1485-4064_1485-4063insCT n.1450+5549_1450+5550insCT | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101786T>A | CA2612334034 | RIC3,TUB | c.*167T>A (n.*167T>A) n.1484-7627A>T n.1546+5549A>T n.1547-4064A>T n.1519+5549A>T n.1335-7627A>T n.1422-7627A>T n.1484+5549A>T n.1485-4064A>T n.1450+5549A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101786T>C | CA2612334033 | RIC3,TUB | c.*167T>C (n.*167T>C) n.1484-7627A>G n.1546+5549A>G n.1547-4064A>G n.1519+5549A>G n.1335-7627A>G n.1422-7627A>G n.1484+5549A>G n.1485-4064A>G n.1450+5549A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101786T>G | CA2612334032 | RIC3,TUB | c.*167T>G (n.*167T>G) n.1484-7627A>C n.1546+5549A>C n.1547-4064A>C n.1519+5549A>C n.1335-7627A>C n.1422-7627A>C n.1484+5549A>C n.1485-4064A>C n.1450+5549A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101786_8101802del | CA2612334031 | RIC3,TUB | c.*167_*183del (n.*167_*183del) n.1484-7643_1484-7627del n.1546+5533_1546+5549del n.1547-4080_1547-4064del n.1519+5533_1519+5549del n.1335-7643_1335-7627del n.1422-7643_1422-7627del n.1484+5533_1484+5549del n.1485-4080_1485-4064del n.1450+5533_1450+5549del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101786_8101787insA | CA2612334036 | RIC3,TUB | c.*167_*168insA (n.*167_*168insA) n.1484-7628_1484-7627insT n.1546+5548_1546+5549insT n.1547-4065_1547-4064insT n.1519+5548_1519+5549insT n.1335-7628_1335-7627insT n.1422-7628_1422-7627insT n.1484+5548_1484+5549insT n.1485-4065_1485-4064insT n.1450+5548_1450+5549insT | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101787G>A | CA2612334037 | RIC3,TUB | c.*168G>A (n.*168G>A) n.1484-7628C>T n.1546+5548C>T n.1547-4065C>T n.1519+5548C>T n.1335-7628C>T n.1422-7628C>T n.1484+5548C>T n.1485-4065C>T n.1450+5548C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101787G>C | CA2612334038 | RIC3,TUB | c.*168G>C (n.*168G>C) n.1484-7628C>G n.1546+5548C>G n.1547-4065C>G n.1519+5548C>G n.1335-7628C>G n.1422-7628C>G n.1484+5548C>G n.1485-4065C>G n.1450+5548C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101787G>T | CA2612334039 | RIC3,TUB | c.*168G>T (n.*168G>T) n.1484-7628C>A n.1546+5548C>A n.1547-4065C>A n.1519+5548C>A n.1335-7628C>A n.1422-7628C>A n.1484+5548C>A n.1485-4065C>A n.1450+5548C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101788del | CA2612334040 | RIC3,TUB | c.*169del (n.*169del) n.1484-7629del n.1546+5547del n.1547-4066del n.1519+5547del n.1335-7629del n.1422-7629del n.1484+5547del n.1485-4066del n.1450+5547del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101788C>A | CA2612334043 | RIC3,TUB | c.*169C>A (n.*169C>A) n.1484-7629G>T n.1546+5547G>T n.1547-4066G>T n.1519+5547G>T n.1335-7629G>T n.1422-7629G>T n.1484+5547G>T n.1485-4066G>T n.1450+5547G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101788C>G | CA2612334042 | RIC3,TUB | c.*169C>G (n.*169C>G) n.1484-7629G>C n.1546+5547G>C n.1547-4066G>C n.1519+5547G>C n.1335-7629G>C n.1422-7629G>C n.1484+5547G>C n.1485-4066G>C n.1450+5547G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101788C>T | CA2612334041 | RIC3,TUB | c.*169C>T (n.*169C>T) n.1484-7629G>A n.1546+5547G>A n.1547-4066G>A n.1519+5547G>A n.1335-7629G>A n.1422-7629G>A n.1484+5547G>A n.1485-4066G>A n.1450+5547G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101789T>A | CA217430842 | RIC3,TUB | c.*170T>A (n.*170T>A) n.1484-7630A>T n.1546+5546A>T n.1547-4067A>T n.1519+5546A>T n.1335-7630A>T n.1422-7630A>T n.1484+5546A>T n.1485-4067A>T n.1450+5546A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101789T>C | CA2612334044 | RIC3,TUB | c.*170T>C (n.*170T>C) n.1484-7630A>G n.1546+5546A>G n.1547-4067A>G n.1519+5546A>G n.1335-7630A>G n.1422-7630A>G n.1484+5546A>G n.1485-4067A>G n.1450+5546A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101789T>G | CA2612334045 | RIC3,TUB | c.*170T>G (n.*170T>G) n.1484-7630A>C n.1546+5546A>C n.1547-4067A>C n.1519+5546A>C n.1335-7630A>C n.1422-7630A>C n.1484+5546A>C n.1485-4067A>C n.1450+5546A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101789T= | CA1950968220 | RIC3,TUB | c.*170T= (n.*170T=) n.1484-7630A= n.1546+5546A= n.1547-4067A= n.1519+5546A= n.1335-7630A= n.1422-7630A= n.1484+5546A= n.1485-4067A= n.1450+5546A= | |
| 11 | g.8101790A= | CA1950968222 | RIC3,TUB | c.*171A= (n.*171A=) n.1484-7631T= n.1546+5545T= n.1547-4068T= n.1519+5545T= n.1335-7631T= n.1422-7631T= n.1484+5545T= n.1485-4068T= n.1450+5545T= | |
| 11 | g.8101790A>C | CA1950968223 | RIC3,TUB | c.*171A>C (n.*171A>C) n.1484-7631T>G n.1546+5545T>G n.1547-4068T>G n.1519+5545T>G n.1335-7631T>G n.1422-7631T>G n.1484+5545T>G n.1485-4068T>G n.1450+5545T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.8101790A>G | CA2522166842 | RIC3,TUB | c.*171A>G (n.*171A>G) n.1484-7631T>C n.1546+5545T>C n.1547-4068T>C n.1519+5545T>C n.1335-7631T>C n.1422-7631T>C n.1484+5545T>C n.1485-4068T>C n.1450+5545T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101790A>T | CA2612334046 | RIC3,TUB | c.*171A>T (n.*171A>T) n.1484-7631T>A n.1546+5545T>A n.1547-4068T>A n.1519+5545T>A n.1335-7631T>A n.1422-7631T>A n.1484+5545T>A n.1485-4068T>A n.1450+5545T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101790_8101791insG | CA2612334047 | RIC3,TUB | c.*171_*172insG (n.*171_*172insG) n.1484-7632_1484-7631insC n.1546+5544_1546+5545insC n.1547-4069_1547-4068insC n.1519+5544_1519+5545insC n.1335-7632_1335-7631insC n.1422-7632_1422-7631insC n.1484+5544_1484+5545insC n.1485-4069_1485-4068insC n.1450+5544_1450+5545insC | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101791C>A | CA2612334049 | RIC3,TUB | c.*172C>A (n.*172C>A) n.1484-7632G>T n.1546+5544G>T n.1547-4069G>T n.1519+5544G>T n.1335-7632G>T n.1422-7632G>T n.1484+5544G>T n.1485-4069G>T n.1450+5544G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101791C= | CA1950968225 | RIC3,TUB | c.*172C= (n.*172C=) n.1484-7632G= n.1546+5544G= n.1547-4069G= n.1519+5544G= n.1335-7632G= n.1422-7632G= n.1484+5544G= n.1485-4069G= n.1450+5544G= | |
| 11 | g.8101791C>G | CA2612334050 | RIC3,TUB | c.*172C>G (n.*172C>G) n.1484-7632G>C n.1546+5544G>C n.1547-4069G>C n.1519+5544G>C n.1335-7632G>C n.1422-7632G>C n.1484+5544G>C n.1485-4069G>C n.1450+5544G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101791C>T | CA934892957 | RIC3,TUB | c.*172C>T (n.*172C>T) n.1484-7632G>A n.1546+5544G>A n.1547-4069G>A n.1519+5544G>A n.1335-7632G>A n.1422-7632G>A n.1484+5544G>A n.1485-4069G>A n.1450+5544G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101791_8101792del | CA2612334048 | RIC3,TUB | c.*172_*173del (n.*172_*173del) n.1484-7633_1484-7632del n.1546+5543_1546+5544del n.1547-4070_1547-4069del n.1519+5543_1519+5544del n.1335-7633_1335-7632del n.1422-7633_1422-7632del n.1484+5543_1484+5544del n.1485-4070_1485-4069del n.1450+5543_1450+5544del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101792T>A | CA2612334051 | RIC3,TUB | c.*173T>A (n.*173T>A) n.1484-7633A>T n.1546+5543A>T n.1547-4070A>T n.1519+5543A>T n.1335-7633A>T n.1422-7633A>T n.1484+5543A>T n.1485-4070A>T n.1450+5543A>T | gnomAD v4 |