UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.8101750_8101777del | CA2612333979 | RIC3,TUB | c.*131_*158del (n.*131_*158del) n.1484-7612_1484-7585del n.1546+5564_1546+5591del n.1547-4049_1547-4022del n.1519+5564_1519+5591del n.1335-7612_1335-7585del n.1422-7612_1422-7585del n.1484+5564_1484+5591del n.1485-4049_1485-4022del n.1450+5564_1450+5591del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101763_8101766dup | CA2612333988 | RIC3,TUB | c.*144_*147dup (n.*144_*147dup) n.1484-7599_1484-7596dup n.1546+5577_1546+5580dup n.1547-4036_1547-4033dup n.1519+5577_1519+5580dup n.1335-7599_1335-7596dup n.1422-7599_1422-7596dup n.1484+5577_1484+5580dup n.1485-4036_1485-4033dup n.1450+5577_1450+5580dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101763_8101766del | CA2612333991 | RIC3,TUB | c.*144_*147del (n.*144_*147del) n.1484-7599_1484-7596del n.1546+5577_1546+5580del n.1547-4036_1547-4033del n.1519+5577_1519+5580del n.1335-7599_1335-7596del n.1422-7599_1422-7596del n.1484+5577_1484+5580del n.1485-4036_1485-4033del n.1450+5577_1450+5580del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101758_8101764del | CA2790353719 | RIC3,TUB | c.*139_*145del (n.*139_*145del) n.1484-7605_1484-7599del n.1546+5571_1546+5577del n.1547-4042_1547-4036del n.1519+5571_1519+5577del n.1335-7605_1335-7599del n.1422-7605_1422-7599del n.1484+5571_1484+5577del n.1485-4042_1485-4036del n.1450+5571_1450+5577del | |
| 11 | g.8101763C>A | CA2612334000 | RIC3,TUB | c.*144C>A (n.*144C>A) n.1484-7604G>T n.1546+5572G>T n.1547-4041G>T n.1519+5572G>T n.1335-7604G>T n.1422-7604G>T n.1484+5572G>T n.1485-4041G>T n.1450+5572G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101763C>G | CA2612334001 | RIC3,TUB | c.*144C>G (n.*144C>G) n.1484-7604G>C n.1546+5572G>C n.1547-4041G>C n.1519+5572G>C n.1335-7604G>C n.1422-7604G>C n.1484+5572G>C n.1485-4041G>C n.1450+5572G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101763C>T | CA2612334002 | RIC3,TUB | c.*144C>T (n.*144C>T) n.1484-7604G>A n.1546+5572G>A n.1547-4041G>A n.1519+5572G>A n.1335-7604G>A n.1422-7604G>A n.1484+5572G>A n.1485-4041G>A n.1450+5572G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101764C>G | CA2612334003 | RIC3,TUB | c.*145C>G (n.*145C>G) n.1484-7605G>C n.1546+5571G>C n.1547-4042G>C n.1519+5571G>C n.1335-7605G>C n.1422-7605G>C n.1484+5571G>C n.1485-4042G>C n.1450+5571G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101765A>T | CA2612334004 | RIC3,TUB | c.*146A>T (n.*146A>T) n.1484-7606T>A n.1546+5570T>A n.1547-4043T>A n.1519+5570T>A n.1335-7606T>A n.1422-7606T>A n.1484+5570T>A n.1485-4043T>A n.1450+5570T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101766G>A | CA2612334005 | RIC3,TUB | c.*147G>A (n.*147G>A) n.1484-7607C>T n.1546+5569C>T n.1547-4044C>T n.1519+5569C>T n.1335-7607C>T n.1422-7607C>T n.1484+5569C>T n.1485-4044C>T n.1450+5569C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101766G>C | CA1950968201 | RIC3,TUB | c.*147G>C (n.*147G>C) n.1484-7607C>G n.1546+5569C>G n.1547-4044C>G n.1519+5569C>G n.1335-7607C>G n.1422-7607C>G n.1484+5569C>G n.1485-4044C>G n.1450+5569C>G | dbSNP |
| 11 | g.8101766G= | CA1950968199 | RIC3,TUB | c.*147G= (n.*147G=) n.1484-7607C= n.1546+5569C= n.1547-4044C= n.1519+5569C= n.1335-7607C= n.1422-7607C= n.1484+5569C= n.1485-4044C= n.1450+5569C= | |
| 11 | g.8101767G>A | CA2612334006 | RIC3,TUB | c.*148G>A (n.*148G>A) n.1484-7608C>T n.1546+5568C>T n.1547-4045C>T n.1519+5568C>T n.1335-7608C>T n.1422-7608C>T n.1484+5568C>T n.1485-4045C>T n.1450+5568C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101767G>T | CA2612334007 | RIC3,TUB | c.*148G>T (n.*148G>T) n.1484-7608C>A n.1546+5568C>A n.1547-4045C>A n.1519+5568C>A n.1335-7608C>A n.1422-7608C>A n.1484+5568C>A n.1485-4045C>A n.1450+5568C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101768A>G | CA2790353720 | RIC3,TUB | c.*149A>G (n.*149A>G) n.1484-7609T>C n.1546+5567T>C n.1547-4046T>C n.1519+5567T>C n.1335-7609T>C n.1422-7609T>C n.1484+5567T>C n.1485-4046T>C n.1450+5567T>C | |
| 11 | g.8101768A>T | CA2612334008 | RIC3,TUB | c.*149A>T (n.*149A>T) n.1484-7609T>A n.1546+5567T>A n.1547-4046T>A n.1519+5567T>A n.1335-7609T>A n.1422-7609T>A n.1484+5567T>A n.1485-4046T>A n.1450+5567T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101769A= | CA1950968204 | RIC3,TUB | c.*150A= (n.*150A=) n.1484-7610T= n.1546+5566T= n.1547-4047T= n.1519+5566T= n.1335-7610T= n.1422-7610T= n.1484+5566T= n.1485-4047T= n.1450+5566T= | |
| 11 | g.8101769A>C | CA2612334009 | RIC3,TUB | c.*150A>C (n.*150A>C) n.1484-7610T>G n.1546+5566T>G n.1547-4047T>G n.1519+5566T>G n.1335-7610T>G n.1422-7610T>G n.1484+5566T>G n.1485-4047T>G n.1450+5566T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101769A>G | CA597327088 | RIC3,TUB | c.*150A>G (n.*150A>G) n.1484-7610T>C n.1546+5566T>C n.1547-4047T>C n.1519+5566T>C n.1335-7610T>C n.1422-7610T>C n.1484+5566T>C n.1485-4047T>C n.1450+5566T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101770C>A | CA2612334010 | RIC3,TUB | c.*151C>A (n.*151C>A) n.1484-7611G>T n.1546+5565G>T n.1547-4048G>T n.1519+5565G>T n.1335-7611G>T n.1422-7611G>T n.1484+5565G>T n.1485-4048G>T n.1450+5565G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101771T>C | CA2612334011 | RIC3,TUB | c.*152T>C (n.*152T>C) n.1484-7612A>G n.1546+5564A>G n.1547-4049A>G n.1519+5564A>G n.1335-7612A>G n.1422-7612A>G n.1484+5564A>G n.1485-4049A>G n.1450+5564A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101771T>G | CA2612334012 | RIC3,TUB | c.*152T>G (n.*152T>G) n.1484-7612A>C n.1546+5564A>C n.1547-4049A>C n.1519+5564A>C n.1335-7612A>C n.1422-7612A>C n.1484+5564A>C n.1485-4049A>C n.1450+5564A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101772G>A | CA1950968208 | RIC3,TUB | c.*153G>A (n.*153G>A) n.1484-7613C>T n.1546+5563C>T n.1547-4050C>T n.1519+5563C>T n.1335-7613C>T n.1422-7613C>T n.1484+5563C>T n.1485-4050C>T n.1450+5563C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.8101772G= | CA1950968207 | RIC3,TUB | c.*153G= (n.*153G=) n.1484-7613C= n.1546+5563C= n.1547-4050C= n.1519+5563C= n.1335-7613C= n.1422-7613C= n.1484+5563C= n.1485-4050C= n.1450+5563C= | |
| 11 | g.8101772G>T | CA2612334013 | RIC3,TUB | c.*153G>T (n.*153G>T) n.1484-7613C>A n.1546+5563C>A n.1547-4050C>A n.1519+5563C>A n.1335-7613C>A n.1422-7613C>A n.1484+5563C>A n.1485-4050C>A n.1450+5563C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101773G>A | CA2612334014 | RIC3,TUB | c.*154G>A (n.*154G>A) n.1484-7614C>T n.1546+5562C>T n.1547-4051C>T n.1519+5562C>T n.1335-7614C>T n.1422-7614C>T n.1484+5562C>T n.1485-4051C>T n.1450+5562C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101774C>A | CA2612334015 | RIC3,TUB | c.*155C>A (n.*155C>A) n.1484-7615G>T n.1546+5561G>T n.1547-4052G>T n.1519+5561G>T n.1335-7615G>T n.1422-7615G>T n.1484+5561G>T n.1485-4052G>T n.1450+5561G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101775_8101776insGG | CA2612334016 | RIC3,TUB | c.*156_*157insGG (n.*156_*157insGG) n.1484-7617_1484-7616insCC n.1546+5559_1546+5560insCC n.1547-4054_1547-4053insCC n.1519+5559_1519+5560insCC n.1335-7617_1335-7616insCC n.1422-7617_1422-7616insCC n.1484+5559_1484+5560insCC n.1485-4054_1485-4053insCC n.1450+5559_1450+5560insCC | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101776C>T | CA2612334017 | RIC3,TUB | c.*157C>T (n.*157C>T) n.1484-7617G>A n.1546+5559G>A n.1547-4054G>A n.1519+5559G>A n.1335-7617G>A n.1422-7617G>A n.1484+5559G>A n.1485-4054G>A n.1450+5559G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101777C>A | CA2612334018 | RIC3,TUB | c.*158C>A (n.*158C>A) n.1484-7618G>T n.1546+5558G>T n.1547-4055G>T n.1519+5558G>T n.1335-7618G>T n.1422-7618G>T n.1484+5558G>T n.1485-4055G>T n.1450+5558G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101777C>G | CA2612334019 | RIC3,TUB | c.*158C>G (n.*158C>G) n.1484-7618G>C n.1546+5558G>C n.1547-4055G>C n.1519+5558G>C n.1335-7618G>C n.1422-7618G>C n.1484+5558G>C n.1485-4055G>C n.1450+5558G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101778T>C | CA2612334020 | RIC3,TUB | c.*159T>C (n.*159T>C) n.1484-7619A>G n.1546+5557A>G n.1547-4056A>G n.1519+5557A>G n.1335-7619A>G n.1422-7619A>G n.1484+5557A>G n.1485-4056A>G n.1450+5557A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101778T>G | CA597327089 | RIC3,TUB | c.*159T>G (n.*159T>G) n.1484-7619A>C n.1546+5557A>C n.1547-4056A>C n.1519+5557A>C n.1335-7619A>C n.1422-7619A>C n.1484+5557A>C n.1485-4056A>C n.1450+5557A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101778T= | CA1950968210 | RIC3,TUB | c.*159T= (n.*159T=) n.1484-7619A= n.1546+5557A= n.1547-4056A= n.1519+5557A= n.1335-7619A= n.1422-7619A= n.1484+5557A= n.1485-4056A= n.1450+5557A= | |
| 11 | g.8101779T>C | CA2612334021 | RIC3,TUB | c.*160T>C (n.*160T>C) n.1484-7620A>G n.1546+5556A>G n.1547-4057A>G n.1519+5556A>G n.1335-7620A>G n.1422-7620A>G n.1484+5556A>G n.1485-4057A>G n.1450+5556A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101780T>A | CA2612334023 | RIC3,TUB | c.*161T>A (n.*161T>A) n.1484-7621A>T n.1546+5555A>T n.1547-4058A>T n.1519+5555A>T n.1335-7621A>T n.1422-7621A>T n.1484+5555A>T n.1485-4058A>T n.1450+5555A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101780T>G | CA2612334022 | RIC3,TUB | c.*161T>G (n.*161T>G) n.1484-7621A>C n.1546+5555A>C n.1547-4058A>C n.1519+5555A>C n.1335-7621A>C n.1422-7621A>C n.1484+5555A>C n.1485-4058A>C n.1450+5555A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101781_8101789del | CA2612334024 | RIC3,TUB | c.*162_*170del (n.*162_*170del) n.1484-7629_1484-7621del n.1546+5547_1546+5555del n.1547-4066_1547-4058del n.1519+5547_1519+5555del n.1335-7629_1335-7621del n.1422-7629_1422-7621del n.1484+5547_1484+5555del n.1485-4066_1485-4058del n.1450+5547_1450+5555del | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101781G>A | CA1950968212 | RIC3,TUB | c.*162G>A (n.*162G>A) n.1484-7622C>T n.1546+5554C>T n.1547-4059C>T n.1519+5554C>T n.1335-7622C>T n.1422-7622C>T n.1484+5554C>T n.1485-4059C>T n.1450+5554C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.8101781G>C | CA2612334025 | RIC3,TUB | c.*162G>C (n.*162G>C) n.1484-7622C>G n.1546+5554C>G n.1547-4059C>G n.1519+5554C>G n.1335-7622C>G n.1422-7622C>G n.1484+5554C>G n.1485-4059C>G n.1450+5554C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101781G= | CA1950968211 | RIC3,TUB | c.*162G= (n.*162G=) n.1484-7622C= n.1546+5554C= n.1547-4059C= n.1519+5554C= n.1335-7622C= n.1422-7622C= n.1484+5554C= n.1485-4059C= n.1450+5554C= | |
| 11 | g.8101782C>A | CA2612334026 | RIC3,TUB | c.*163C>A (n.*163C>A) n.1484-7623G>T n.1546+5553G>T n.1547-4060G>T n.1519+5553G>T n.1335-7623G>T n.1422-7623G>T n.1484+5553G>T n.1485-4060G>T n.1450+5553G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101782C>T | CA2612334027 | RIC3,TUB | c.*163C>T (n.*163C>T) n.1484-7623G>A n.1546+5553G>A n.1547-4060G>A n.1519+5553G>A n.1335-7623G>A n.1422-7623G>A n.1484+5553G>A n.1485-4060G>A n.1450+5553G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101783C>A | CA2612334028 | RIC3,TUB | c.*164C>A (n.*164C>A) n.1484-7624G>T n.1546+5552G>T n.1547-4061G>T n.1519+5552G>T n.1335-7624G>T n.1422-7624G>T n.1484+5552G>T n.1485-4061G>T n.1450+5552G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101783C= | CA1950968215 | RIC3,TUB | c.*164C= (n.*164C=) n.1484-7624G= n.1546+5552G= n.1547-4061G= n.1519+5552G= n.1335-7624G= n.1422-7624G= n.1484+5552G= n.1485-4061G= n.1450+5552G= | |
| 11 | g.8101783C>G | CA680727321 | RIC3,TUB | c.*164C>G (n.*164C>G) n.1484-7624G>C n.1546+5552G>C n.1547-4061G>C n.1519+5552G>C n.1335-7624G>C n.1422-7624G>C n.1484+5552G>C n.1485-4061G>C n.1450+5552G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101783C>T | CA2612334029 | RIC3,TUB | c.*164C>T (n.*164C>T) n.1484-7624G>A n.1546+5552G>A n.1547-4061G>A n.1519+5552G>A n.1335-7624G>A n.1422-7624G>A n.1484+5552G>A n.1485-4061G>A n.1450+5552G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101785C>A | CA2612334030 | RIC3,TUB | c.*166C>A (n.*166C>A) n.1484-7626G>T n.1546+5550G>T n.1547-4063G>T n.1519+5550G>T n.1335-7626G>T n.1422-7626G>T n.1484+5550G>T n.1485-4063G>T n.1450+5550G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101785C= | CA1950968216 | RIC3,TUB | c.*166C= (n.*166C=) n.1484-7626G= n.1546+5550G= n.1547-4063G= n.1519+5550G= n.1335-7626G= n.1422-7626G= n.1484+5550G= n.1485-4063G= n.1450+5550G= | |
| 11 | g.8101785C>T | CA217430828 | RIC3,TUB | c.*166C>T (n.*166C>T) n.1484-7626G>A n.1546+5550G>A n.1547-4063G>A n.1519+5550G>A n.1335-7626G>A n.1422-7626G>A n.1484+5550G>A n.1485-4063G>A n.1450+5550G>A | dbSNP gnomAD v4 |