UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.8101640_8101660dup | CA597327064 | RIC3,TUB | c.*21_*41dup (n.*21_*41dup) n.1484-7500_1484-7480dup n.1546+5676_1546+5696dup n.1547-3937_1547-3917dup n.1519+5676_1519+5696dup n.1335-7500_1335-7480dup n.1422-7500_1422-7480dup n.1484+5676_1484+5696dup n.1485-3937_1485-3917dup n.1450+5676_1450+5696dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101650G>A | CA2612333909 | RIC3,TUB | c.*31G>A (n.*31G>A) n.1484-7491C>T n.1546+5685C>T n.1547-3928C>T n.1519+5685C>T n.1335-7491C>T n.1422-7491C>T n.1484+5685C>T n.1485-3928C>T n.1450+5685C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101650G>T | CA2612333910 | RIC3,TUB | c.*31G>T (n.*31G>T) n.1484-7491C>A n.1546+5685C>A n.1547-3928C>A n.1519+5685C>A n.1335-7491C>A n.1422-7491C>A n.1484+5685C>A n.1485-3928C>A n.1450+5685C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101650dup | CA2612333907 | RIC3,TUB | c.*31dup (n.*31dup) n.1484-7491dup n.1546+5685dup n.1547-3928dup n.1519+5685dup n.1335-7491dup n.1422-7491dup n.1484+5685dup n.1485-3928dup n.1450+5685dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101655_8101678dup | CA2612333908 | RIC3,TUB | c.*36_*59dup (n.*36_*59dup) n.1484-7514_1484-7491dup n.1546+5662_1546+5685dup n.1547-3951_1547-3928dup n.1519+5662_1519+5685dup n.1335-7514_1335-7491dup n.1422-7514_1422-7491dup n.1484+5662_1484+5685dup n.1485-3951_1485-3928dup n.1450+5662_1450+5685dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101651C= | CA1950968038 | RIC3,TUB | c.*32C= (n.*32C=) n.1484-7492G= n.1546+5684G= n.1547-3929G= n.1519+5684G= n.1335-7492G= n.1422-7492G= n.1484+5684G= n.1485-3929G= n.1450+5684G= | |
| 11 | g.8101651C>T | CA5871550 | RIC3,TUB | c.*32C>T (n.*32C>T) n.1484-7492G>A n.1546+5684G>A n.1547-3929G>A n.1519+5684G>A n.1335-7492G>A n.1422-7492G>A n.1484+5684G>A n.1485-3929G>A n.1450+5684G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101652C= | CA1950968040 | RIC3,TUB | c.*33C= (n.*33C=) n.1484-7493G= n.1546+5683G= n.1547-3930G= n.1519+5683G= n.1335-7493G= n.1422-7493G= n.1484+5683G= n.1485-3930G= n.1450+5683G= | |
| 11 | g.8101652C>G | CA597327069 | RIC3,TUB | c.*33C>G (n.*33C>G) n.1484-7493G>C n.1546+5683G>C n.1547-3930G>C n.1519+5683G>C n.1335-7493G>C n.1422-7493G>C n.1484+5683G>C n.1485-3930G>C n.1450+5683G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101652C>T | CA5871551 | RIC3,TUB | c.*33C>T (n.*33C>T) n.1484-7493G>A n.1546+5683G>A n.1547-3930G>A n.1519+5683G>A n.1335-7493G>A n.1422-7493G>A n.1484+5683G>A n.1485-3930G>A n.1450+5683G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101653T>G | CA2790353717 | RIC3,TUB | c.*34T>G (n.*34T>G) n.1484-7494A>C n.1546+5682A>C n.1547-3931A>C n.1519+5682A>C n.1335-7494A>C n.1422-7494A>C n.1484+5682A>C n.1485-3931A>C n.1450+5682A>C | |
| 11 | g.8101654G>A | CA5871552 | RIC3,TUB | c.*35G>A (n.*35G>A) n.1484-7495C>T n.1546+5681C>T n.1547-3932C>T n.1519+5681C>T n.1335-7495C>T n.1422-7495C>T n.1484+5681C>T n.1485-3932C>T n.1450+5681C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101654G= | CA1950968043 | RIC3,TUB | c.*35G= (n.*35G=) n.1484-7495C= n.1546+5681C= n.1547-3932C= n.1519+5681C= n.1335-7495C= n.1422-7495C= n.1484+5681C= n.1485-3932C= n.1450+5681C= | |
| 11 | g.8101655G>A | CA5871553 | RIC3,TUB | c.*36G>A (n.*36G>A) n.1484-7496C>T n.1546+5680C>T n.1547-3933C>T n.1519+5680C>T n.1335-7496C>T n.1422-7496C>T n.1484+5680C>T n.1485-3933C>T n.1450+5680C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101655G>C | CA2574746060 | RIC3,TUB | c.*36G>C (n.*36G>C) n.1484-7496C>G n.1546+5680C>G n.1547-3933C>G n.1519+5680C>G n.1335-7496C>G n.1422-7496C>G n.1484+5680C>G n.1485-3933C>G n.1450+5680C>G | |
| 11 | g.8101655G= | CA1950968046 | RIC3,TUB | c.*36G= (n.*36G=) n.1484-7496C= n.1546+5680C= n.1547-3933C= n.1519+5680C= n.1335-7496C= n.1422-7496C= n.1484+5680C= n.1485-3933C= n.1450+5680C= | |
| 11 | g.8101657G>A | CA5871554 | RIC3,TUB | c.*38G>A (n.*38G>A) n.1484-7498C>T n.1546+5678C>T n.1547-3935C>T n.1519+5678C>T n.1335-7498C>T n.1422-7498C>T n.1484+5678C>T n.1485-3935C>T n.1450+5678C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101657G= | CA1950968048 | RIC3,TUB | c.*38G= (n.*38G=) n.1484-7498C= n.1546+5678C= n.1547-3935C= n.1519+5678C= n.1335-7498C= n.1422-7498C= n.1484+5678C= n.1485-3935C= n.1450+5678C= | |
| 11 | g.8101658C>A | CA597327071 | RIC3,TUB | c.*39C>A (n.*39C>A) n.1484-7499G>T n.1546+5677G>T n.1547-3936G>T n.1519+5677G>T n.1335-7499G>T n.1422-7499G>T n.1484+5677G>T n.1485-3936G>T n.1450+5677G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101658C= | CA1950968051 | RIC3,TUB | c.*39C= (n.*39C=) n.1484-7499G= n.1546+5677G= n.1547-3936G= n.1519+5677G= n.1335-7499G= n.1422-7499G= n.1484+5677G= n.1485-3936G= n.1450+5677G= | |
| 11 | g.8101658C>G | CA597327072 | RIC3,TUB | c.*39C>G (n.*39C>G) n.1484-7499G>C n.1546+5677G>C n.1547-3936G>C n.1519+5677G>C n.1335-7499G>C n.1422-7499G>C n.1484+5677G>C n.1485-3936G>C n.1450+5677G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101658C>T | CA5871555 | RIC3,TUB | c.*39C>T (n.*39C>T) n.1484-7499G>A n.1546+5677G>A n.1547-3936G>A n.1519+5677G>A n.1335-7499G>A n.1422-7499G>A n.1484+5677G>A n.1485-3936G>A n.1450+5677G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101659G>A | CA5871556 | RIC3,TUB | c.*40G>A (n.*40G>A) n.1484-7500C>T n.1546+5676C>T n.1547-3937C>T n.1519+5676C>T n.1335-7500C>T n.1422-7500C>T n.1484+5676C>T n.1485-3937C>T n.1450+5676C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101659G>C | CA5871557 | RIC3,TUB | c.*40G>C (n.*40G>C) n.1484-7500C>G n.1546+5676C>G n.1547-3937C>G n.1519+5676C>G n.1335-7500C>G n.1422-7500C>G n.1484+5676C>G n.1485-3937C>G n.1450+5676C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.8101659G= | CA1950968053 | RIC3,TUB | c.*40G= (n.*40G=) n.1484-7500C= n.1546+5676C= n.1547-3937C= n.1519+5676C= n.1335-7500C= n.1422-7500C= n.1484+5676C= n.1485-3937C= n.1450+5676C= | |
| 11 | g.8101660G>A | CA5871558 | RIC3,TUB | c.*41G>A (n.*41G>A) n.1484-7501C>T n.1546+5675C>T n.1547-3938C>T n.1519+5675C>T n.1335-7501C>T n.1422-7501C>T n.1484+5675C>T n.1485-3938C>T n.1450+5675C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101660G>C | CA2612333911 | RIC3,TUB | c.*41G>C (n.*41G>C) n.1484-7501C>G n.1546+5675C>G n.1547-3938C>G n.1519+5675C>G n.1335-7501C>G n.1422-7501C>G n.1484+5675C>G n.1485-3938C>G n.1450+5675C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101660G= | CA1950968056 | RIC3,TUB | c.*41G= (n.*41G=) n.1484-7501C= n.1546+5675C= n.1547-3938C= n.1519+5675C= n.1335-7501C= n.1422-7501C= n.1484+5675C= n.1485-3938C= n.1450+5675C= | |
| 11 | g.8101661A= | CA1950968058 | RIC3,TUB | c.*42A= (n.*42A=) n.1484-7502T= n.1546+5674T= n.1547-3939T= n.1519+5674T= n.1335-7502T= n.1422-7502T= n.1484+5674T= n.1485-3939T= n.1450+5674T= | |
| 11 | g.8101662G>C | CA597327075 | RIC3,TUB | c.*43G>C (n.*43G>C) n.1484-7503C>G n.1546+5673C>G n.1547-3940C>G n.1519+5673C>G n.1335-7503C>G n.1422-7503C>G n.1484+5673C>G n.1485-3940C>G n.1450+5673C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101662G= | CA1950968061 | RIC3,TUB | c.*43G= (n.*43G=) n.1484-7503C= n.1546+5673C= n.1547-3940C= n.1519+5673C= n.1335-7503C= n.1422-7503C= n.1484+5673C= n.1485-3940C= n.1450+5673C= | |
| 11 | g.8101664_8101667dup | CA1950968060 | RIC3,TUB | c.*45_*48dup (n.*45_*48dup) n.1484-7506_1484-7503dup n.1546+5670_1546+5673dup n.1547-3943_1547-3940dup n.1519+5670_1519+5673dup n.1335-7506_1335-7503dup n.1422-7506_1422-7503dup n.1484+5670_1484+5673dup n.1485-3943_1485-3940dup n.1450+5670_1450+5673dup | dbSNP |
| 11 | g.8101664T>C | CA2612333912 | RIC3,TUB | c.*45T>C (n.*45T>C) n.1484-7505A>G n.1546+5671A>G n.1547-3942A>G n.1519+5671A>G n.1335-7505A>G n.1422-7505A>G n.1484+5671A>G n.1485-3942A>G n.1450+5671A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101664_8101668delinsTTGCC | CA1950968065 | RIC3,TUB | c.*45_*49delinsTTGCC (n.*45_*49delinsTTGCC) n.1484-7509_1484-7505delinsGGCAA n.1546+5667_1546+5671delinsGGCAA n.1547-3946_1547-3942delinsGGCAA n.1519+5667_1519+5671delinsGGCAA n.1335-7509_1335-7505delinsGGCAA n.1422-7509_1422-7505delinsGGCAA n.1484+5667_1484+5671delinsGGCAA n.1485-3946_1485-3942delinsGGCAA n.1450+5667_1450+5671delinsGGCAA | |
| 11 | g.8101665T>C | CA934892933 | RIC3,TUB | c.*46T>C (n.*46T>C) n.1484-7506A>G n.1546+5670A>G n.1547-3943A>G n.1519+5670A>G n.1335-7506A>G n.1422-7506A>G n.1484+5670A>G n.1485-3943A>G n.1450+5670A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101665T= | CA1950968067 | RIC3,TUB | c.*46T= (n.*46T=) n.1484-7506A= n.1546+5670A= n.1547-3943A= n.1519+5670A= n.1335-7506A= n.1422-7506A= n.1484+5670A= n.1485-3943A= n.1450+5670A= | |
| 11 | g.8101675_8101678dup | CA5871559 | RIC3,TUB | c.*56_*59dup (n.*56_*59dup) n.1484-7509_1484-7506dup n.1546+5667_1546+5670dup n.1547-3946_1547-3943dup n.1519+5667_1519+5670dup n.1335-7509_1335-7506dup n.1422-7509_1422-7506dup n.1484+5667_1484+5670dup n.1485-3946_1485-3943dup n.1450+5667_1450+5670dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101675_8101678del | CA1950968069 | RIC3,TUB | c.*56_*59del (n.*56_*59del) n.1484-7509_1484-7506del n.1546+5667_1546+5670del n.1547-3946_1547-3943del n.1519+5667_1519+5670del n.1335-7509_1335-7506del n.1422-7509_1422-7506del n.1484+5667_1484+5670del n.1485-3946_1485-3943del n.1450+5667_1450+5670del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.8101667C>T | CA2574746061 | RIC3,TUB | c.*48C>T (n.*48C>T) n.1484-7508G>A n.1546+5668G>A n.1547-3945G>A n.1519+5668G>A n.1335-7508G>A n.1422-7508G>A n.1484+5668G>A n.1485-3945G>A n.1450+5668G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101668C>A | CA2612333913 | RIC3,TUB | c.*49C>A (n.*49C>A) n.1484-7509G>T n.1546+5667G>T n.1547-3946G>T n.1519+5667G>T n.1335-7509G>T n.1422-7509G>T n.1484+5667G>T n.1485-3946G>T n.1450+5667G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101668C= | CA1950968071 | RIC3,TUB | c.*49C= (n.*49C=) n.1484-7509G= n.1546+5667G= n.1547-3946G= n.1519+5667G= n.1335-7509G= n.1422-7509G= n.1484+5667G= n.1485-3946G= n.1450+5667G= | |
| 11 | g.8101668C>T | CA680727240 | RIC3,TUB | c.*49C>T (n.*49C>T) n.1484-7509G>A n.1546+5667G>A n.1547-3946G>A n.1519+5667G>A n.1335-7509G>A n.1422-7509G>A n.1484+5667G>A n.1485-3946G>A n.1450+5667G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.8101669dup | CA2612333914 | RIC3,TUB | c.*50dup (n.*50dup) n.1484-7510dup n.1546+5666dup n.1547-3947dup n.1519+5666dup n.1335-7510dup n.1422-7510dup n.1484+5666dup n.1485-3947dup n.1450+5666dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101670G>A | CA2612333915 | RIC3,TUB | c.*51G>A (n.*51G>A) n.1484-7511C>T n.1546+5665C>T n.1547-3948C>T n.1519+5665C>T n.1335-7511C>T n.1422-7511C>T n.1484+5665C>T n.1485-3948C>T n.1450+5665C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101670G>T | CA2612333916 | RIC3,TUB | c.*51G>T (n.*51G>T) n.1484-7511C>A n.1546+5665C>A n.1547-3948C>A n.1519+5665C>A n.1335-7511C>A n.1422-7511C>A n.1484+5665C>A n.1485-3948C>A n.1450+5665C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101671C>T | CA2612333917 | RIC3,TUB | c.*52C>T (n.*52C>T) n.1484-7512G>A n.1546+5664G>A n.1547-3949G>A n.1519+5664G>A n.1335-7512G>A n.1422-7512G>A n.1484+5664G>A n.1485-3949G>A n.1450+5664G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101672C>A | CA2612333918 | RIC3,TUB | c.*53C>A (n.*53C>A) n.1484-7513G>T n.1546+5663G>T n.1547-3950G>T n.1519+5663G>T n.1335-7513G>T n.1422-7513G>T n.1484+5663G>T n.1485-3950G>T n.1450+5663G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.8101672C= | CA1950968072 | RIC3,TUB | c.*53C= (n.*53C=) n.1484-7513G= n.1546+5663G= n.1547-3950G= n.1519+5663G= n.1335-7513G= n.1422-7513G= n.1484+5663G= n.1485-3950G= n.1450+5663G= | |
| 11 | g.8101672C>T | CA217430699 | RIC3,TUB | c.*53C>T (n.*53C>T) n.1484-7513G>A n.1546+5663G>A n.1547-3950G>A n.1519+5663G>A n.1335-7513G>A n.1422-7513G>A n.1484+5663G>A n.1485-3950G>A n.1450+5663G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.8101673T>C | CA2612333919 | RIC3,TUB | c.*54T>C (n.*54T>C) n.1484-7514A>G n.1546+5662A>G n.1547-3951A>G n.1519+5662A>G n.1335-7514A>G n.1422-7514A>G n.1484+5662A>G n.1485-3951A>G n.1450+5662A>G | gnomAD v4 |