Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.78380166C= | CA1984668742 | GAB2 | c.75+37480G= (n.75+37480G=) n.177+37480G= c.-40+38071G= (n.-40+38071G=) c.-127-16063G= (n.-127-16063G=) n.126+37480G= | |
11 | g.78380166C>T | CA1984668743 | GAB2 | c.75+37480G>A (n.75+37480G>A) n.177+37480G>A c.-40+38071G>A (n.-40+38071G>A) c.-127-16063G>A (n.-127-16063G>A) n.126+37480G>A | dbSNP |
11 | g.78380169G= | CA1984668744 | GAB2 | c.75+37477C= (n.75+37477C=) n.177+37477C= c.-40+38068C= (n.-40+38068C=) c.-127-16066C= (n.-127-16066C=) n.126+37477C= | |
11 | g.78380169G>T | CA600437034 | GAB2 | c.75+37477C>A (n.75+37477C>A) n.177+37477C>A c.-40+38068C>A (n.-40+38068C>A) c.-127-16066C>A (n.-127-16066C>A) n.126+37477C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.78380173A>G | CA2538091212 | GAB2 | c.75+37473T>C (n.75+37473T>C) n.177+37473T>C c.-40+38064T>C (n.-40+38064T>C) c.-127-16070T>C (n.-127-16070T>C) n.126+37473T>C | |
11 | g.78380174G>A | CA225089525 | GAB2 | c.75+37472C>T (n.75+37472C>T) n.177+37472C>T c.-40+38063C>T (n.-40+38063C>T) c.-127-16071C>T (n.-127-16071C>T) n.126+37472C>T | dbSNP |
11 | g.78380174G= | CA1984668745 | GAB2 | c.75+37472C= (n.75+37472C=) n.177+37472C= c.-40+38063C= (n.-40+38063C=) c.-127-16071C= (n.-127-16071C=) n.126+37472C= | |
11 | g.78380175T>C | CA1984668747 | GAB2 | c.75+37471A>G (n.75+37471A>G) n.177+37471A>G c.-40+38062A>G (n.-40+38062A>G) c.-127-16072A>G (n.-127-16072A>G) n.126+37471A>G | dbSNP |
11 | g.78380175T= | CA1984668746 | GAB2 | c.75+37471A= (n.75+37471A=) n.177+37471A= c.-40+38062A= (n.-40+38062A=) c.-127-16072A= (n.-127-16072A=) n.126+37471A= | |
11 | g.78380185A= | CA1984668748 | GAB2 | c.75+37461T= (n.75+37461T=) n.177+37461T= c.-40+38052T= (n.-40+38052T=) c.-127-16082T= (n.-127-16082T=) n.126+37461T= | |
11 | g.78380185A>C | CA225089526 | GAB2 | c.75+37461T>G (n.75+37461T>G) n.177+37461T>G c.-40+38052T>G (n.-40+38052T>G) c.-127-16082T>G (n.-127-16082T>G) n.126+37461T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.78380191T>G | CA2724456309 | GAB2 | c.75+37455A>C (n.75+37455A>C) n.177+37455A>C c.-40+38046A>C (n.-40+38046A>C) c.-127-16088A>C (n.-127-16088A>C) n.126+37455A>C | dbSNP |
11 | g.78380197T>C | CA225089527 | GAB2 | c.75+37449A>G (n.75+37449A>G) n.177+37449A>G c.-40+38040A>G (n.-40+38040A>G) c.-127-16094A>G (n.-127-16094A>G) n.126+37449A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.78380197T= | CA1984668749 | GAB2 | c.75+37449A= (n.75+37449A=) n.177+37449A= c.-40+38040A= (n.-40+38040A=) c.-127-16094A= (n.-127-16094A=) n.126+37449A= | |
11 | g.78380200C= | CA1984668750 | GAB2 | c.75+37446G= (n.75+37446G=) n.177+37446G= c.-40+38037G= (n.-40+38037G=) c.-127-16097G= (n.-127-16097G=) n.126+37446G= | |
11 | g.78380200C>T | CA680553987 | GAB2 | c.75+37446G>A (n.75+37446G>A) n.177+37446G>A c.-40+38037G>A (n.-40+38037G>A) c.-127-16097G>A (n.-127-16097G>A) n.126+37446G>A | dbSNP |
11 | g.78380201A= | CA1984668751 | GAB2 | c.75+37445T= (n.75+37445T=) n.177+37445T= c.-40+38036T= (n.-40+38036T=) c.-127-16098T= (n.-127-16098T=) n.126+37445T= | |
11 | g.78380201A>G | CA600437037 | GAB2 | c.75+37445T>C (n.75+37445T>C) n.177+37445T>C c.-40+38036T>C (n.-40+38036T>C) c.-127-16098T>C (n.-127-16098T>C) n.126+37445T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.78380204G>A | CA2520839883 | GAB2 | c.75+37442C>T (n.75+37442C>T) n.177+37442C>T c.-40+38033C>T (n.-40+38033C>T) c.-127-16101C>T (n.-127-16101C>T) n.126+37442C>T | |
11 | g.78380204G>T | CA2572614804 | GAB2 | c.75+37442C>A (n.75+37442C>A) n.177+37442C>A c.-40+38033C>A (n.-40+38033C>A) c.-127-16101C>A (n.-127-16101C>A) n.126+37442C>A | |
11 | g.78380207T>A | CA225089528 | GAB2 | c.75+37439A>T (n.75+37439A>T) n.177+37439A>T c.-40+38030A>T (n.-40+38030A>T) c.-127-16104A>T (n.-127-16104A>T) n.126+37439A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.78380207T= | CA1984668752 | GAB2 | c.75+37439A= (n.75+37439A=) n.177+37439A= c.-40+38030A= (n.-40+38030A=) c.-127-16104A= (n.-127-16104A=) n.126+37439A= | |
11 | g.78380212A= | CA1984668753 | GAB2 | c.75+37434T= (n.75+37434T=) n.177+37434T= c.-40+38025T= (n.-40+38025T=) c.-127-16109T= (n.-127-16109T=) n.126+37434T= | |
11 | g.78380212A>G | CA680553988 | GAB2 | c.75+37434T>C (n.75+37434T>C) n.177+37434T>C c.-40+38025T>C (n.-40+38025T>C) c.-127-16109T>C (n.-127-16109T>C) n.126+37434T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.78380212A>T | CA939875194 | GAB2 | c.75+37434T>A (n.75+37434T>A) n.177+37434T>A c.-40+38025T>A (n.-40+38025T>A) c.-127-16109T>A (n.-127-16109T>A) n.126+37434T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.78380212_78380213insG | CA939875198 | GAB2 | c.75+37433_75+37434insC (n.75+37433_75+37434insC) n.177+37433_177+37434insC c.-40+38024_-40+38025insC (n.-40+38024_-40+38025insC) c.-127-16110_-127-16109insC (n.-127-16110_-127-16109insC) n.126+37433_126+37434insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.78380212_78380213insT | CA939875201 | GAB2 | c.75+37433_75+37434insA (n.75+37433_75+37434insA) n.177+37433_177+37434insA c.-40+38024_-40+38025insA (n.-40+38024_-40+38025insA) c.-127-16110_-127-16109insA (n.-127-16110_-127-16109insA) n.126+37433_126+37434insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.78380213C= | CA1984668756 | GAB2 | c.75+37433G= (n.75+37433G=) n.177+37433G= c.-40+38024G= (n.-40+38024G=) c.-127-16110G= (n.-127-16110G=) n.126+37433G= | |
11 | g.78380213C>T | CA939875200 | GAB2 | c.75+37433G>A (n.75+37433G>A) n.177+37433G>A c.-40+38024G>A (n.-40+38024G>A) c.-127-16110G>A (n.-127-16110G>A) n.126+37433G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.78380213dup | CA1984668754 | GAB2 | c.75+37433dup (n.75+37433dup) n.177+37433dup c.-40+38024dup (n.-40+38024dup) c.-127-16110dup (n.-127-16110dup) n.126+37433dup | dbSNP |
11 | g.78380213_78380217delinsCTTTT | CA1984668755 | GAB2 | c.75+37429_75+37433delinsAAAAG (n.75+37429_75+37433delinsAAAAG) n.177+37429_177+37433delinsAAAAG c.-40+38020_-40+38024delinsAAAAG (n.-40+38020_-40+38024delinsAAAAG) c.-127-16114_-127-16110delinsAAAAG (n.-127-16114_-127-16110delinsAAAAG) n.126+37429_126+37433delinsAAAAG | |
11 | g.78380214_78380215insGT | CA1984668757 | GAB2 | c.75+37432_75+37433insCA (n.75+37432_75+37433insCA) n.177+37432_177+37433insCA c.-40+38023_-40+38024insCA (n.-40+38023_-40+38024insCA) c.-127-16111_-127-16110insCA (n.-127-16111_-127-16110insCA) n.126+37432_126+37433insCA | dbSNP |
11 | g.78380214_78380215insCTT | CA2599655023 | GAB2 | c.75+37432_75+37433insAGA (n.75+37432_75+37433insAGA) n.177+37432_177+37433insAGA c.-40+38023_-40+38024insAGA (n.-40+38023_-40+38024insAGA) c.-127-16111_-127-16110insAGA (n.-127-16111_-127-16110insAGA) n.126+37432_126+37433insAGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.78380226_78380227insTTTTTTTTTTTTTTTT | CA918921346 | GAB2 | c.75+37432_75+37433insAAAAAAAAAAAAAAAA (n.75+37432_75+37433insAAAAAAAAAAAAAAAA) n.177+37432_177+37433insAAAAAAAAAAAAAAAA c.-40+38023_-40+38024insAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-40+38023_-40+38024insAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-127-16111_-127-16110insAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-127-16111_-127-16110insAAAAAAAAAAAAAAAA) n.126+37432_126+37433insAAAAAAAAAAAAAAAA | dbSNP |
11 | g.78380226dup | CA225089529 | GAB2 | c.75+37432dup (n.75+37432dup) n.177+37432dup c.-40+38023dup (n.-40+38023dup) c.-127-16111dup (n.-127-16111dup) n.126+37432dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.78380225_78380226dup | CA225089530 | GAB2 | c.75+37431_75+37432dup (n.75+37431_75+37432dup) n.177+37431_177+37432dup c.-40+38022_-40+38023dup (n.-40+38022_-40+38023dup) c.-127-16112_-127-16111dup (n.-127-16112_-127-16111dup) n.126+37431_126+37432dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.78380224_78380226dup | CA600437045 | GAB2 | c.75+37430_75+37432dup (n.75+37430_75+37432dup) n.177+37430_177+37432dup c.-40+38021_-40+38023dup (n.-40+38021_-40+38023dup) c.-127-16113_-127-16111dup (n.-127-16113_-127-16111dup) n.126+37430_126+37432dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.78380223_78380226dup | CA680553992 | GAB2 | c.75+37429_75+37432dup (n.75+37429_75+37432dup) n.177+37429_177+37432dup c.-40+38020_-40+38023dup (n.-40+38020_-40+38023dup) c.-127-16114_-127-16111dup (n.-127-16114_-127-16111dup) n.126+37429_126+37432dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.78380220_78380226dup | CA918921345 | GAB2 | c.75+37426_75+37432dup (n.75+37426_75+37432dup) n.177+37426_177+37432dup c.-40+38017_-40+38023dup (n.-40+38017_-40+38023dup) c.-127-16117_-127-16111dup (n.-127-16117_-127-16111dup) n.126+37426_126+37432dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.78380226del | CA600437042 | GAB2 | c.75+37432del (n.75+37432del) n.177+37432del c.-40+38023del (n.-40+38023del) c.-127-16111del (n.-127-16111del) n.126+37432del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.78380225_78380226del | CA939875206 | GAB2 | c.75+37431_75+37432del (n.75+37431_75+37432del) n.177+37431_177+37432del c.-40+38022_-40+38023del (n.-40+38022_-40+38023del) c.-127-16112_-127-16111del (n.-127-16112_-127-16111del) n.126+37431_126+37432del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.78380223_78380226del | CA600437041 | GAB2 | c.75+37429_75+37432del (n.75+37429_75+37432del) n.177+37429_177+37432del c.-40+38020_-40+38023del (n.-40+38020_-40+38023del) c.-127-16114_-127-16111del (n.-127-16114_-127-16111del) n.126+37429_126+37432del | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.78380214_78380215insC | CA2516849574 | GAB2 | c.75+37431_75+37432insG (n.75+37431_75+37432insG) n.177+37431_177+37432insG c.-40+38022_-40+38023insG (n.-40+38022_-40+38023insG) c.-127-16112_-127-16111insG (n.-127-16112_-127-16111insG) n.126+37431_126+37432insG | |
11 | g.78380214_78380215insG | CA2792822015 | GAB2 | c.75+37431_75+37432insC (n.75+37431_75+37432insC) n.177+37431_177+37432insC c.-40+38022_-40+38023insC (n.-40+38022_-40+38023insC) c.-127-16112_-127-16111insC (n.-127-16112_-127-16111insC) n.126+37431_126+37432insC | |
11 | g.78380217T= | CA1984668758 | GAB2 | c.75+37429A= (n.75+37429A=) n.177+37429A= c.-40+38020A= (n.-40+38020A=) c.-127-16114A= (n.-127-16114A=) n.126+37429A= | |
11 | g.78380217_78380218insC | CA1984668759 | GAB2 | c.75+37428_75+37429insG (n.75+37428_75+37429insG) n.177+37428_177+37429insG c.-40+38019_-40+38020insG (n.-40+38019_-40+38020insG) c.-127-16115_-127-16114insG (n.-127-16115_-127-16114insG) n.126+37428_126+37429insG | dbSNP |
11 | g.78380217_78380218insG | CA680553995 | GAB2 | c.75+37428_75+37429insC (n.75+37428_75+37429insC) n.177+37428_177+37429insC c.-40+38019_-40+38020insC (n.-40+38019_-40+38020insC) c.-127-16115_-127-16114insC (n.-127-16115_-127-16114insC) n.126+37428_126+37429insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.78380218T= | CA1984668760 | GAB2 | c.75+37428A= (n.75+37428A=) n.177+37428A= c.-40+38019A= (n.-40+38019A=) c.-127-16115A= (n.-127-16115A=) n.126+37428A= | |
11 | g.78380218_78380219insC | CA225089531 | GAB2 | c.75+37427_75+37428insG (n.75+37427_75+37428insG) n.177+37427_177+37428insG c.-40+38018_-40+38019insG (n.-40+38018_-40+38019insG) c.-127-16116_-127-16115insG (n.-127-16116_-127-16115insG) n.126+37427_126+37428insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.78380220T= | CA1984668761 | GAB2 | c.75+37426A= (n.75+37426A=) n.177+37426A= c.-40+38017A= (n.-40+38017A=) c.-127-16117A= (n.-127-16117A=) n.126+37426A= |