Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3010-12T>A
 dbSNP ExAC
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 gnomAD v4
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n.3010-10T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3010-9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3225-3C>T
n.3227-3C>T
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n.3010-3C>T
 gnomAD v4
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n.3225-2A>C
n.3227-2A>C
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 ClinVar dbSNP ExAC
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n.3227-2A>G
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n.3010-2A>G
 ClinVar gnomAD v4
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n.3225-2A>T
n.3227-2A>T
c.2995-2A>T (n.2995-2A>T)
c.2764-2A>T (n.2764-2A>T)
n.3010-2A>T
11g.77181959_77181994dupCA2580084957MYO7Ac.2913_2948dup
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n.3018_3053dup
 ClinVar gnomAD v4
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n.448-1G>A
c.2686-1G>A (n.2686-1G>A)
c.2674-1G>A (n.2674-1G>A)
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n.3225-1G>A
n.3227-1G>A
c.2995-1G>A (n.2995-1G>A)
c.2764-1G>A (n.2764-1G>A)
n.3010-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.77181950G>CCA381943753MYO7Ac.2905-1G>C (n.2905-1G>C)
c.970-1G>C (n.970-1G>C)
c.746-1G>C
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n.448-1G>C
c.2686-1G>C (n.2686-1G>C)
c.2674-1G>C (n.2674-1G>C)
c.2647-1G>C (n.2647-1G>C)
n.3225-1G>C
n.3227-1G>C
c.2995-1G>C (n.2995-1G>C)
c.2764-1G>C (n.2764-1G>C)
n.3010-1G>C
 ClinVar dbSNP
11g.77181950G=CA1984113080MYO7Ac.2905-1G= (n.2905-1G=)
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c.2686-1G= (n.2686-1G=)
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n.3225-1G=
n.3227-1G=
c.2995-1G= (n.2995-1G=)
c.2764-1G= (n.2764-1G=)
n.3010-1G=
11g.77181950G>TCA381943754MYO7Ac.2905-1G>T (n.2905-1G>T)
c.970-1G>T (n.970-1G>T)
c.746-1G>T
c.2872-1G>T (n.2872-1G>T)
c.448-1G>T (n.448-1G>T)
n.448-1G>T
c.2686-1G>T (n.2686-1G>T)
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n.3225-1G>T
n.3227-1G>T
c.2995-1G>T (n.2995-1G>T)
c.2764-1G>T (n.2764-1G>T)
n.3010-1G>T
11g.77181951G>ACA381943757MYO7Ac.2905G>A (p.Asp969Asn)
c.970G>A (p.Asp324Asn)
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c.448G>A (p.Asp150Asn)
n.448G>A
c.2686G>A (p.Asp896Asn)
c.2674G>A (p.Asp892Asn)
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n.3227G>A
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n.3010G>A
11g.77181951G>CCA381943755MYO7Ac.2905G>C (p.Asp969His)
c.970G>C (p.Asp324His)
c.746G>C
c.2872G>C (p.Asp958His)
c.448G>C (p.Asp150His)
n.448G>C
c.2686G>C (p.Asp896His)
c.2674G>C (p.Asp892His)
c.2647G>C (p.Asp883His)
n.3225G>C
n.3227G>C
c.2995G>C (p.Asp999His)
c.2764G>C (p.Asp922His)
n.3010G>C
11g.77181951G>TCA381943756MYO7Ac.2905G>T (p.Asp969Tyr)
c.970G>T (p.Asp324Tyr)
c.746G>T
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c.448G>T (p.Asp150Tyr)
n.448G>T
c.2686G>T (p.Asp896Tyr)
c.2674G>T (p.Asp892Tyr)
c.2647G>T (p.Asp883Tyr)
n.3225G>T
n.3227G>T
c.2995G>T (p.Asp999Tyr)
c.2764G>T (p.Asp922Tyr)
n.3010G>T
11g.77181952A>CCA381943758MYO7Ac.2906A>C (p.Asp969Ala)
c.971A>C (p.Asp324Ala)
c.747A>C
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c.449A>C (p.Asp150Ala)
n.449A>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3013C>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.77181958A>CCA381943771MYO7Ac.2912A>C (p.Glu971Ala)
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n.3017A>G
11g.77181958A>TCA381943772MYO7Ac.2912A>T (p.Glu971Val)
c.977A>T (p.Glu326Val)
c.753A>T
c.2879A>T (p.Glu960Val)
c.455A>T (p.Glu152Val)
n.455A>T
c.2693A>T (p.Glu898Val)
c.2681A>T (p.Glu894Val)
c.2654A>T (p.Glu885Val)
n.3232A>T
n.3234A>T
c.3002A>T (p.Glu1001Val)
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n.3017A>T
11g.77181959G>ACA475795475MYO7Ac.2913G>A (p.Glu971=)
c.978G>A (p.Glu326=)
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c.2694G>A (p.Glu898=)
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c.2655G>A (p.Glu885=)
n.3233G>A
n.3235G>A
c.3003G>A (p.Glu1001=)
c.2772G>A (p.Glu924=)
n.3018G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77181959G>CCA381943774MYO7Ac.2913G>C (p.Glu971Asp)
c.978G>C (p.Glu326Asp)
c.754G>C
c.2880G>C (p.Glu960Asp)
c.456G>C (p.Glu152Asp)
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c.2694G>C (p.Glu898Asp)
c.2682G>C (p.Glu894Asp)
c.2655G>C (p.Glu885Asp)
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n.3018G>C
 dbSNP

Number of alleles fetched