Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.72712875_72712877delinsCAG | CA1982112681 | ARAP1 | c.747+299_747+301delinsCTG (n.747+299_747+301delinsCTG) c.12+299_12+301delinsCTG (n.12+299_12+301delinsCTG) c.-282_-280delinsCTG (n.-282_-280delinsCTG) n.776_778delinsCTG n.729+299_729+301delinsCTG | |
11 | g.72712879_72712880del | CA224448310 | ARAP1 | c.747+299_747+300del (n.747+299_747+300del) c.12+299_12+300del (n.12+299_12+300del) c.-282_-281del (n.-282_-281del) n.776_777del n.729+299_729+300del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72712877G>T | CA2614980194 | ARAP1 | c.747+299C>A (n.747+299C>A) c.12+299C>A (n.12+299C>A) c.-282C>A (n.-282C>A) n.776C>A n.729+299C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712878A>G | CA2614980198 | ARAP1 | c.747+298T>C (n.747+298T>C) c.12+298T>C (n.12+298T>C) c.-283T>C (n.-283T>C) n.775T>C n.729+298T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712880A= | CA1982112682 | ARAP1 | c.747+296T= (n.747+296T=) c.12+296T= (n.12+296T=) c.-285T= (n.-285T=) n.773T= n.729+296T= | |
11 | g.72712880A>G | CA1982112683 | ARAP1 | c.747+296T>C (n.747+296T>C) c.12+296T>C (n.12+296T>C) c.-285T>C (n.-285T>C) n.773T>C n.729+296T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72712881C>A | CA2614980200 | ARAP1 | c.747+295G>T (n.747+295G>T) c.12+295G>T (n.12+295G>T) c.-286G>T (n.-286G>T) n.772G>T n.729+295G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712881C>T | CA2614980201 | ARAP1 | c.747+295G>A (n.747+295G>A) c.12+295G>A (n.12+295G>A) c.-286G>A (n.-286G>A) n.772G>A n.729+295G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712882A= | CA1982112684 | ARAP1 | c.747+294T= (n.747+294T=) c.12+294T= (n.12+294T=) c.-287T= (n.-287T=) n.771T= n.729+294T= | |
11 | g.72712882A>C | CA2614980205 | ARAP1 | c.747+294T>G (n.747+294T>G) c.12+294T>G (n.12+294T>G) c.-287T>G (n.-287T>G) n.771T>G n.729+294T>G | gnomAD v4 |
11 | g.72712882A>T | CA224448311 | ARAP1 | c.747+294T>A (n.747+294T>A) c.12+294T>A (n.12+294T>A) c.-287T>A (n.-287T>A) n.771T>A n.729+294T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712883_72712884del | CA2614980203 | ARAP1 | c.747+293_747+294del (n.747+293_747+294del) c.12+293_12+294del (n.12+293_12+294del) c.-288_-287del (n.-288_-287del) n.770_771del n.729+293_729+294del | gnomAD v4 |
11 | g.72712883G>A | CA939464713 | ARAP1 | c.747+293C>T (n.747+293C>T) c.12+293C>T (n.12+293C>T) c.-288C>T (n.-288C>T) n.770C>T n.729+293C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712883G>C | CA2614980207 | ARAP1 | c.747+293C>G (n.747+293C>G) c.12+293C>G (n.12+293C>G) c.-288C>G (n.-288C>G) n.770C>G n.729+293C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72712883G= | CA1982112685 | ARAP1 | c.747+293C= (n.747+293C=) c.12+293C= (n.12+293C=) c.-288C= (n.-288C=) n.770C= n.729+293C= | |
11 | g.72712883G>T | CA2614980208 | ARAP1 | c.747+293C>A (n.747+293C>A) c.12+293C>A (n.12+293C>A) c.-288C>A (n.-288C>A) n.770C>A n.729+293C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712883_72712885delinsGAC | CA1982112686 | ARAP1 | c.747+291_747+293delinsGTC (n.747+291_747+293delinsGTC) c.12+291_12+293delinsGTC (n.12+291_12+293delinsGTC) c.-290_-288delinsGTC (n.-290_-288delinsGTC) n.768_770delinsGTC n.729+291_729+293delinsGTC | |
11 | g.72712884A>G | CA2614980210 | ARAP1 | c.747+292T>C (n.747+292T>C) c.12+292T>C (n.12+292T>C) c.-289T>C (n.-289T>C) n.769T>C n.729+292T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712886_72712887del | CA1982112687 | ARAP1 | c.747+291_747+292del (n.747+291_747+292del) c.12+291_12+292del (n.12+291_12+292del) c.-290_-289del (n.-290_-289del) n.768_769del n.729+291_729+292del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72712885C>A | CA2614980211 | ARAP1 | c.747+291G>T (n.747+291G>T) c.12+291G>T (n.12+291G>T) c.-290G>T (n.-290G>T) n.768G>T n.729+291G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712886A= | CA1982112688 | ARAP1 | c.747+290T= (n.747+290T=) c.12+290T= (n.12+290T=) c.-291T= (n.-291T=) n.767T= n.729+290T= | |
11 | g.72712886A>C | CA679989175 | ARAP1 | c.747+290T>G (n.747+290T>G) c.12+290T>G (n.12+290T>G) c.-291T>G (n.-291T>G) n.767T>G n.729+290T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72712886A>T | CA2614980213 | ARAP1 | c.747+290T>A (n.747+290T>A) c.12+290T>A (n.12+290T>A) c.-291T>A (n.-291T>A) n.767T>A n.729+290T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712887C>A | CA224448312 | ARAP1 | c.747+289G>T (n.747+289G>T) c.12+289G>T (n.12+289G>T) c.-292G>T (n.-292G>T) n.766G>T n.729+289G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72712887C= | CA1982112689 | ARAP1 | c.747+289G= (n.747+289G=) c.12+289G= (n.12+289G=) c.-292G= (n.-292G=) n.766G= n.729+289G= | |
11 | g.72712888T>A | CA2614980216 | ARAP1 | c.747+288A>T (n.747+288A>T) c.12+288A>T (n.12+288A>T) c.-293A>T (n.-293A>T) n.765A>T n.729+288A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712889C>A | CA2614980217 | ARAP1 | c.747+287G>T (n.747+287G>T) c.12+287G>T (n.12+287G>T) c.-294G>T (n.-294G>T) n.764G>T n.729+287G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712890C>A | CA2614980219 | ARAP1 | c.747+286G>T (n.747+286G>T) c.12+286G>T (n.12+286G>T) c.-295G>T (n.-295G>T) n.763G>T n.729+286G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712890C= | CA1982112690 | ARAP1 | c.747+286G= (n.747+286G=) c.12+286G= (n.12+286G=) c.-295G= (n.-295G=) n.763G= n.729+286G= | |
11 | g.72712890C>T | CA224448314 | ARAP1 | c.747+286G>A (n.747+286G>A) c.12+286G>A (n.12+286G>A) c.-295G>A (n.-295G>A) n.763G>A n.729+286G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712891G>A | CA224448315 | ARAP1 | c.747+285C>T (n.747+285C>T) c.12+285C>T (n.12+285C>T) c.-296C>T (n.-296C>T) n.762C>T n.729+285C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712891G= | CA1982112691 | ARAP1 | c.747+285C= (n.747+285C=) c.12+285C= (n.12+285C=) c.-296C= (n.-296C=) n.762C= n.729+285C= | |
11 | g.72712891G>T | CA2614980222 | ARAP1 | c.747+285C>A (n.747+285C>A) c.12+285C>A (n.12+285C>A) c.-296C>A (n.-296C>A) n.762C>A n.729+285C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712892G>A | CA2614980225 | ARAP1 | c.747+284C>T (n.747+284C>T) c.12+284C>T (n.12+284C>T) c.-297C>T (n.-297C>T) n.761C>T n.729+284C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712892G>T | CA2614980227 | ARAP1 | c.747+284C>A (n.747+284C>A) c.12+284C>A (n.12+284C>A) c.-297C>A (n.-297C>A) n.761C>A n.729+284C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712893G>A | CA1982112693 | ARAP1 | c.747+283C>T (n.747+283C>T) c.12+283C>T (n.12+283C>T) c.-298C>T (n.-298C>T) n.760C>T n.729+283C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712893G= | CA1982112692 | ARAP1 | c.747+283C= (n.747+283C=) c.12+283C= (n.12+283C=) c.-298C= (n.-298C=) n.760C= n.729+283C= | |
11 | g.72712893G>T | CA2614980229 | ARAP1 | c.747+283C>A (n.747+283C>A) c.12+283C>A (n.12+283C>A) c.-298C>A (n.-298C>A) n.760C>A n.729+283C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712894A>G | CA2792663732 | ARAP1 | c.747+282T>C (n.747+282T>C) c.12+282T>C (n.12+282T>C) c.-299T>C (n.-299T>C) n.759T>C n.729+282T>C | |
11 | g.72712895C= | CA1982112694 | ARAP1 | c.747+281G= (n.747+281G=) c.12+281G= (n.12+281G=) c.-300G= (n.-300G=) n.758G= n.729+281G= | |
11 | g.72712895C>T | CA679989183 | ARAP1 | c.747+281G>A (n.747+281G>A) c.12+281G>A (n.12+281G>A) c.-300G>A (n.-300G>A) n.758G>A n.729+281G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72712896A>G | CA2614980231 | ARAP1 | c.747+280T>C (n.747+280T>C) c.12+280T>C (n.12+280T>C) c.-301T>C (n.-301T>C) n.757T>C n.729+280T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72712897G>A | CA2614980233 | ARAP1 | c.747+279C>T (n.747+279C>T) c.12+279C>T (n.12+279C>T) c.-302C>T (n.-302C>T) n.756C>T n.729+279C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712897G>T | CA2614980232 | ARAP1 | c.747+279C>A (n.747+279C>A) c.12+279C>A (n.12+279C>A) c.-302C>A (n.-302C>A) n.756C>A n.729+279C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712898G>C | CA2614980234 | ARAP1 | c.747+278C>G (n.747+278C>G) c.12+278C>G (n.12+278C>G) c.-303C>G (n.-303C>G) n.755C>G n.729+278C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72712898G>T | CA2614980235 | ARAP1 | c.747+278C>A (n.747+278C>A) c.12+278C>A (n.12+278C>A) c.-303C>A (n.-303C>A) n.755C>A n.729+278C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712900C>A | CA2614980236 | ARAP1 | c.747+276G>T (n.747+276G>T) c.12+276G>T (n.12+276G>T) c.-305G>T (n.-305G>T) n.753G>T n.729+276G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712900C>T | CA2614980237 | ARAP1 | c.747+276G>A (n.747+276G>A) c.12+276G>A (n.12+276G>A) c.-305G>A (n.-305G>A) n.753G>A n.729+276G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72712902C>A | CA2614980238 | ARAP1 | c.747+274G>T (n.747+274G>T) c.12+274G>T (n.12+274G>T) c.-307G>T (n.-307G>T) n.751G>T n.729+274G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72712902C= | CA1982112695 | ARAP1 | c.747+274G= (n.747+274G=) c.12+274G= (n.12+274G=) c.-307G= (n.-307G=) n.751G= n.729+274G= |