UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68936893C>A | CA381653553 | IGHMBP2 | c.2413C>A (p.Leu805Ile) c.588-30C>A c.548-30C>A c.1901C>A n.688C>A n.1788C>A c.657C>A n.3158C>A c.844C>A c.*1736C>A (n.*1736C>A) n.2172C>A n.1406C>A c.1402C>A (p.Leu468Ile) c.1285C>A (p.Leu429Ile) c.1180C>A (p.Leu394Ile) n.2515C>A n.2511C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936893C>G | CA381653554 | IGHMBP2 | c.2413C>G (p.Leu805Val) c.588-30C>G c.548-30C>G c.1901C>G n.688C>G n.1788C>G c.657C>G n.3158C>G c.844C>G c.*1736C>G (n.*1736C>G) n.2172C>G n.1406C>G c.1402C>G (p.Leu468Val) c.1285C>G (p.Leu429Val) c.1180C>G (p.Leu394Val) n.2515C>G n.2511C>G | COSMIC |
| 11 | g.68936893C>T | CA381653556 | IGHMBP2 | c.2413C>T (p.Leu805Phe) c.588-30C>T c.548-30C>T c.1901C>T n.688C>T n.1788C>T c.657C>T n.3158C>T c.844C>T c.*1736C>T (n.*1736C>T) n.2172C>T n.1406C>T c.1402C>T (p.Leu468Phe) c.1285C>T (p.Leu429Phe) c.1180C>T (p.Leu394Phe) n.2515C>T n.2511C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936894T>A | CA381653559 | IGHMBP2 | c.2414T>A (p.Leu805His) c.588-29T>A c.548-29T>A c.1902T>A n.689T>A n.1789T>A c.658T>A n.3159T>A c.845T>A c.*1737T>A (n.*1737T>A) n.2173T>A n.1407T>A c.1403T>A (p.Leu468His) c.1286T>A (p.Leu429His) c.1181T>A (p.Leu394His) n.2516T>A n.2512T>A | |
| 11 | g.68936894T>C | CA6153908 | IGHMBP2 | c.2414T>C (p.Leu805Pro) c.588-29T>C c.548-29T>C c.1902T>C n.689T>C n.1789T>C c.658T>C n.3159T>C c.845T>C c.*1737T>C (n.*1737T>C) n.2173T>C n.1407T>C c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.1181T>C (p.Leu394Pro) n.2516T>C n.2512T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936894T>G | CA381653558 | IGHMBP2 | c.2414T>G (p.Leu805Arg) c.588-29T>G c.548-29T>G c.1902T>G n.689T>G n.1789T>G c.658T>G n.3159T>G c.845T>G c.*1737T>G (n.*1737T>G) n.2173T>G n.1407T>G c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.1181T>G (p.Leu394Arg) n.2516T>G n.2512T>G | |
| 11 | g.68936895C>A | CA475280871 | IGHMBP2 | c.2415C>A (p.Leu805=) c.588-28C>A c.548-28C>A c.1903C>A n.690C>A n.1790C>A c.659C>A n.3160C>A c.846C>A c.*1738C>A (n.*1738C>A) n.2174C>A n.1408C>A c.1404C>A (p.Leu468=) c.1287C>A (p.Leu429=) c.1182C>A (p.Leu394=) n.2517C>A n.2513C>A | |
| 11 | g.68936895C>G | CA475280872 | IGHMBP2 | c.2415C>G (p.Leu805=) c.588-28C>G c.548-28C>G c.1903C>G n.690C>G n.1790C>G c.659C>G n.3160C>G c.846C>G c.*1738C>G (n.*1738C>G) n.2174C>G n.1408C>G c.1404C>G (p.Leu468=) c.1287C>G (p.Leu429=) c.1182C>G (p.Leu394=) n.2517C>G n.2513C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936895C>T | CA475280873 | IGHMBP2 | c.2415C>T (p.Leu805=) c.588-28C>T c.548-28C>T c.1903C>T n.690C>T n.1790C>T c.659C>T n.3160C>T c.846C>T c.*1738C>T (n.*1738C>T) n.2174C>T n.1408C>T c.1404C>T (p.Leu468=) c.1287C>T (p.Leu429=) c.1182C>T (p.Leu394=) n.2517C>T n.2513C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68936896C>A | CA381653561 | IGHMBP2 | c.2416C>A (p.Gln806Lys) c.588-27C>A c.548-27C>A c.1904C>A n.691C>A n.1791C>A c.660C>A n.3161C>A c.847C>A c.*1739C>A (n.*1739C>A) n.2175C>A n.1409C>A c.1405C>A (p.Gln469Lys) c.1288C>A (p.Gln430Lys) c.1183C>A (p.Gln395Lys) n.2518C>A n.2514C>A | |
| 11 | g.68936896C>G | CA381653562 | IGHMBP2 | c.2416C>G (p.Gln806Glu) c.588-27C>G c.548-27C>G c.1904C>G n.691C>G n.1791C>G c.660C>G n.3161C>G c.847C>G c.*1739C>G (n.*1739C>G) n.2175C>G n.1409C>G c.1405C>G (p.Gln469Glu) c.1288C>G (p.Gln430Glu) c.1183C>G (p.Gln395Glu) n.2518C>G n.2514C>G | |
| 11 | g.68936896C>T | CA381653564 | IGHMBP2 | c.2416C>T (p.Gln806Ter) c.588-27C>T c.548-27C>T c.1904C>T n.691C>T n.1791C>T c.660C>T n.3161C>T c.847C>T c.*1739C>T (n.*1739C>T) n.2175C>T n.1409C>T c.1405C>T (p.Gln469Ter) c.1288C>T (p.Gln430Ter) c.1183C>T (p.Gln395Ter) n.2518C>T n.2514C>T | |
| 11 | g.68936897A>C | CA381653565 | IGHMBP2 | c.2417A>C (p.Gln806Pro) c.588-26A>C c.548-26A>C c.1905A>C n.692A>C n.1792A>C c.661A>C n.3162A>C c.848A>C c.*1740A>C (n.*1740A>C) n.2176A>C n.1410A>C c.1406A>C (p.Gln469Pro) c.1289A>C (p.Gln430Pro) c.1184A>C (p.Gln395Pro) n.2519A>C n.2515A>C | |
| 11 | g.68936897A>G | CA381653567 | IGHMBP2 | c.2417A>G (p.Gln806Arg) c.588-26A>G c.548-26A>G c.1905A>G n.692A>G n.1792A>G c.661A>G n.3162A>G c.848A>G c.*1740A>G (n.*1740A>G) n.2176A>G n.1410A>G c.1406A>G (p.Gln469Arg) c.1289A>G (p.Gln430Arg) c.1184A>G (p.Gln395Arg) n.2519A>G n.2515A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68936897A>T | CA381653568 | IGHMBP2 | c.2417A>T (p.Gln806Leu) c.588-26A>T c.548-26A>T c.1905A>T n.692A>T n.1792A>T c.661A>T n.3162A>T c.848A>T c.*1740A>T (n.*1740A>T) n.2176A>T n.1410A>T c.1406A>T (p.Gln469Leu) c.1289A>T (p.Gln430Leu) c.1184A>T (p.Gln395Leu) n.2519A>T n.2515A>T | |
| 11 | g.68936898G>A | CA475280874 | IGHMBP2 | c.2418G>A (p.Gln806=) c.588-25G>A c.548-25G>A c.1906G>A n.693G>A n.1793G>A c.662G>A n.3163G>A c.849G>A c.*1741G>A (n.*1741G>A) n.2177G>A n.1411G>A c.1407G>A (p.Gln469=) c.1290G>A (p.Gln430=) c.1185G>A (p.Gln395=) n.2520G>A n.2516G>A | ClinVar |
| 11 | g.68936898G>C | CA381653569 | IGHMBP2 | c.2418G>C (p.Gln806His) c.588-25G>C c.548-25G>C c.1906G>C n.693G>C n.1793G>C c.662G>C n.3163G>C c.849G>C c.*1741G>C (n.*1741G>C) n.2177G>C n.1411G>C c.1407G>C (p.Gln469His) c.1290G>C (p.Gln430His) c.1185G>C (p.Gln395His) n.2520G>C n.2516G>C | |
| 11 | g.68936898G>T | CA381653571 | IGHMBP2 | c.2418G>T (p.Gln806His) c.588-25G>T c.548-25G>T c.1906G>T n.693G>T n.1793G>T c.662G>T n.3163G>T c.849G>T c.*1741G>T (n.*1741G>T) n.2177G>T n.1411G>T c.1407G>T (p.Gln469His) c.1290G>T (p.Gln430His) c.1185G>T (p.Gln395His) n.2520G>T n.2516G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936899C>A | CA381653573 | IGHMBP2 | c.2419C>A (p.Pro807Thr) c.588-24C>A c.548-24C>A c.1907C>A n.694C>A n.1794C>A c.663C>A n.3164C>A c.850C>A c.*1742C>A (n.*1742C>A) n.2178C>A n.1412C>A c.1408C>A (p.Pro470Thr) c.1291C>A (p.Pro431Thr) c.1186C>A (p.Pro396Thr) n.2521C>A n.2517C>A | |
| 11 | g.68936899C>G | CA381653575 | IGHMBP2 | c.2419C>G (p.Pro807Ala) c.588-24C>G c.548-24C>G c.1907C>G n.694C>G n.1794C>G c.663C>G n.3164C>G c.850C>G c.*1742C>G (n.*1742C>G) n.2178C>G n.1412C>G c.1408C>G (p.Pro470Ala) c.1291C>G (p.Pro431Ala) c.1186C>G (p.Pro396Ala) n.2521C>G n.2517C>G | |
| 11 | g.68936899C>T | CA381653576 | IGHMBP2 | c.2419C>T (p.Pro807Ser) c.588-24C>T c.548-24C>T c.1907C>T n.694C>T n.1794C>T c.663C>T n.3164C>T c.850C>T c.*1742C>T (n.*1742C>T) n.2178C>T n.1412C>T c.1408C>T (p.Pro470Ser) c.1291C>T (p.Pro431Ser) c.1186C>T (p.Pro396Ser) n.2521C>T n.2517C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936900C>A | CA381653578 | IGHMBP2 | c.2420C>A (p.Pro807Gln) c.588-23C>A c.548-23C>A c.1908C>A n.695C>A n.1795C>A c.664C>A n.3165C>A c.851C>A c.*1743C>A (n.*1743C>A) n.2179C>A n.1413C>A c.1409C>A (p.Pro470Gln) c.1292C>A (p.Pro431Gln) c.1187C>A (p.Pro396Gln) n.2522C>A n.2518C>A | |
| 11 | g.68936900C>G | CA381653580 | IGHMBP2 | c.2420C>G (p.Pro807Arg) c.588-23C>G c.548-23C>G c.1908C>G n.695C>G n.1795C>G c.664C>G n.3165C>G c.851C>G c.*1743C>G (n.*1743C>G) n.2179C>G n.1413C>G c.1409C>G (p.Pro470Arg) c.1292C>G (p.Pro431Arg) c.1187C>G (p.Pro396Arg) n.2522C>G n.2518C>G | |
| 11 | g.68936900C>T | CA381653582 | IGHMBP2 | c.2420C>T (p.Pro807Leu) c.588-23C>T c.548-23C>T c.1908C>T n.695C>T n.1795C>T c.664C>T n.3165C>T c.851C>T c.*1743C>T (n.*1743C>T) n.2179C>T n.1413C>T c.1409C>T (p.Pro470Leu) c.1292C>T (p.Pro431Leu) c.1187C>T (p.Pro396Leu) n.2522C>T n.2518C>T | |
| 11 | g.68936901A>C | CA475280875 | IGHMBP2 | c.2421A>C (p.Pro807=) c.588-22A>C c.548-22A>C c.1909A>C n.696A>C n.1796A>C c.665A>C n.3166A>C c.852A>C c.*1744A>C (n.*1744A>C) n.2180A>C n.1414A>C c.1410A>C (p.Pro470=) c.1293A>C (p.Pro431=) c.1188A>C (p.Pro396=) n.2523A>C n.2519A>C | |
| 11 | g.68936901A>G | CA475280876 | IGHMBP2 | c.2421A>G (p.Pro807=) c.588-22A>G c.548-22A>G c.1909A>G n.696A>G n.1796A>G c.665A>G n.3166A>G c.852A>G c.*1744A>G (n.*1744A>G) n.2180A>G n.1414A>G c.1410A>G (p.Pro470=) c.1293A>G (p.Pro431=) c.1188A>G (p.Pro396=) n.2523A>G n.2519A>G | |
| 11 | g.68936901A>T | CA475280877 | IGHMBP2 | c.2421A>T (p.Pro807=) c.588-22A>T c.548-22A>T c.1909A>T n.696A>T n.1796A>T c.665A>T n.3166A>T c.852A>T c.*1744A>T (n.*1744A>T) n.2180A>T n.1414A>T c.1410A>T (p.Pro470=) c.1293A>T (p.Pro431=) c.1188A>T (p.Pro396=) n.2523A>T n.2519A>T | |
| 11 | g.68936902del | CA645594048 | IGHMBP2 | c.2422del (p.Val808CysfsTer23) c.588-21del c.548-21del c.1910del n.697del n.1797del c.666del n.3167del c.853del c.*1745del (n.*1745del) n.2181del n.1415del c.1411del (p.Val471CysfsTer23) c.1294del (p.Val432CysfsTer23) c.1189del (p.Val397CysfsTer23) n.2524del n.2520del | COSMIC |
| 11 | g.68936902G>A | CA381653585 | IGHMBP2 | c.2422G>A (p.Val808Met) c.588-21G>A c.548-21G>A c.1910G>A n.697G>A n.1797G>A c.666G>A n.3167G>A c.853G>A c.*1745G>A (n.*1745G>A) n.2181G>A n.1415G>A c.1411G>A (p.Val471Met) c.1294G>A (p.Val432Met) c.1189G>A (p.Val397Met) n.2524G>A n.2520G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936902G>C | CA381653586 | IGHMBP2 | c.2422G>C (p.Val808Leu) c.588-21G>C c.548-21G>C c.1910G>C n.697G>C n.1797G>C c.666G>C n.3167G>C c.853G>C c.*1745G>C (n.*1745G>C) n.2181G>C n.1415G>C c.1411G>C (p.Val471Leu) c.1294G>C (p.Val432Leu) c.1189G>C (p.Val397Leu) n.2524G>C n.2520G>C | |
| 11 | g.68936902G>T | CA381653583 | IGHMBP2 | c.2422G>T (p.Val808Leu) c.588-21G>T c.548-21G>T c.1910G>T n.697G>T n.1797G>T c.666G>T n.3167G>T c.853G>T c.*1745G>T (n.*1745G>T) n.2181G>T n.1415G>T c.1411G>T (p.Val471Leu) c.1294G>T (p.Val432Leu) c.1189G>T (p.Val397Leu) n.2524G>T n.2520G>T | |
| 11 | g.68936903T>A | CA381653588 | IGHMBP2 | c.2423T>A (p.Val808Glu) c.588-20T>A c.548-20T>A c.1911T>A n.698T>A n.1798T>A c.667T>A n.3168T>A c.854T>A c.*1746T>A (n.*1746T>A) n.2182T>A n.1416T>A c.1412T>A (p.Val471Glu) c.1295T>A (p.Val432Glu) c.1190T>A (p.Val397Glu) n.2525T>A n.2521T>A | |
| 11 | g.68936903T>C | CA381653590 | IGHMBP2 | c.2423T>C (p.Val808Ala) c.588-20T>C c.548-20T>C c.1911T>C n.698T>C n.1798T>C c.667T>C n.3168T>C c.854T>C c.*1746T>C (n.*1746T>C) n.2182T>C n.1416T>C c.1412T>C (p.Val471Ala) c.1295T>C (p.Val432Ala) c.1190T>C (p.Val397Ala) n.2525T>C n.2521T>C | |
| 11 | g.68936903T>G | CA381653592 | IGHMBP2 | c.2423T>G (p.Val808Gly) c.588-20T>G c.548-20T>G c.1911T>G n.698T>G n.1798T>G c.667T>G n.3168T>G c.854T>G c.*1746T>G (n.*1746T>G) n.2182T>G n.1416T>G c.1412T>G (p.Val471Gly) c.1295T>G (p.Val432Gly) c.1190T>G (p.Val397Gly) n.2525T>G n.2521T>G | |
| 11 | g.68936904G>A | CA475280878 | IGHMBP2 | c.2424G>A (p.Val808=) c.588-19G>A c.548-19G>A c.1912G>A n.699G>A n.1799G>A c.668G>A n.3169G>A c.855G>A c.*1747G>A (n.*1747G>A) n.2183G>A n.1417G>A c.1413G>A (p.Val471=) c.1296G>A (p.Val432=) c.1191G>A (p.Val397=) n.2526G>A n.2522G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936904G>C | CA475280879 | IGHMBP2 | c.2424G>C (p.Val808=) c.588-19G>C c.548-19G>C c.1912G>C n.699G>C n.1799G>C c.668G>C n.3169G>C c.855G>C c.*1747G>C (n.*1747G>C) n.2183G>C n.1417G>C c.1413G>C (p.Val471=) c.1296G>C (p.Val432=) c.1191G>C (p.Val397=) n.2526G>C n.2522G>C | |
| 11 | g.68936904G>T | CA475280880 | IGHMBP2 | c.2424G>T (p.Val808=) c.588-19G>T c.548-19G>T c.1912G>T n.699G>T n.1799G>T c.668G>T n.3169G>T c.855G>T c.*1747G>T (n.*1747G>T) n.2183G>T n.1417G>T c.1413G>T (p.Val471=) c.1296G>T (p.Val432=) c.1191G>T (p.Val397=) n.2526G>T n.2522G>T | |
| 11 | g.68936905C>A | CA381653593 | IGHMBP2 | c.2425C>A (p.Pro809Thr) c.588-18C>A c.548-18C>A c.1913C>A n.700C>A n.1800C>A c.669C>A n.3170C>A c.856C>A c.*1748C>A (n.*1748C>A) n.2184C>A n.1418C>A c.1414C>A (p.Pro472Thr) c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.1192C>A (p.Pro398Thr) n.2527C>A n.2523C>A | |
| 11 | g.68936905C>G | CA381653594 | IGHMBP2 | c.2425C>G (p.Pro809Ala) c.588-18C>G c.548-18C>G c.1913C>G n.700C>G n.1800C>G c.669C>G n.3170C>G c.856C>G c.*1748C>G (n.*1748C>G) n.2184C>G n.1418C>G c.1414C>G (p.Pro472Ala) c.1297C>G (p.Pro433Ala) c.1192C>G (p.Pro398Ala) n.2527C>G n.2523C>G | |
| 11 | g.68936905C>T | CA381653595 | IGHMBP2 | c.2425C>T (p.Pro809Ser) c.588-18C>T c.548-18C>T c.1913C>T n.700C>T n.1800C>T c.669C>T n.3170C>T c.856C>T c.*1748C>T (n.*1748C>T) n.2184C>T n.1418C>T c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.1192C>T (p.Pro398Ser) n.2527C>T n.2523C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936909del | CA679587794 | IGHMBP2 | c.2429del (p.Pro810LeufsTer21) c.588-14del c.548-14del c.1917del n.704del n.1804del c.673del n.3174del c.860del c.*1752del (n.*1752del) n.2188del n.1422del c.1418del (p.Pro473LeufsTer21) c.1301del (p.Pro434LeufsTer21) c.1196del (p.Pro399LeufsTer21) n.2531del n.2527del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936906C>A | CA381653597 | IGHMBP2 | c.2426C>A (p.Pro809His) c.588-17C>A c.548-17C>A c.1914C>A n.701C>A n.1801C>A c.670C>A n.3171C>A c.857C>A c.*1749C>A (n.*1749C>A) n.2185C>A n.1419C>A c.1415C>A (p.Pro472His) c.1298C>A (p.Pro433His) c.1193C>A (p.Pro398His) n.2528C>A n.2524C>A | |
| 11 | g.68936906C>G | CA381653598 | IGHMBP2 | c.2426C>G (p.Pro809Arg) c.588-17C>G c.548-17C>G c.1914C>G n.701C>G n.1801C>G c.670C>G n.3171C>G c.857C>G c.*1749C>G (n.*1749C>G) n.2185C>G n.1419C>G c.1415C>G (p.Pro472Arg) c.1298C>G (p.Pro433Arg) c.1193C>G (p.Pro398Arg) n.2528C>G n.2524C>G | |
| 11 | g.68936906C>T | CA381653600 | IGHMBP2 | c.2426C>T (p.Pro809Leu) c.588-17C>T c.548-17C>T c.1914C>T n.701C>T n.1801C>T c.670C>T n.3171C>T c.857C>T c.*1749C>T (n.*1749C>T) n.2185C>T n.1419C>T c.1415C>T (p.Pro472Leu) c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.1193C>T (p.Pro398Leu) n.2528C>T n.2524C>T | |
| 11 | g.68936907C>A | CA475280881 | IGHMBP2 | c.2427C>A (p.Pro809=) c.588-16C>A c.548-16C>A c.1915C>A n.702C>A n.1802C>A c.671C>A n.3172C>A c.858C>A c.*1750C>A (n.*1750C>A) n.2186C>A n.1420C>A c.1416C>A (p.Pro472=) c.1299C>A (p.Pro433=) c.1194C>A (p.Pro398=) n.2529C>A n.2525C>A | |
| 11 | g.68936907C>G | CA475280882 | IGHMBP2 | c.2427C>G (p.Pro809=) c.588-16C>G c.548-16C>G c.1915C>G n.702C>G n.1802C>G c.671C>G n.3172C>G c.858C>G c.*1750C>G (n.*1750C>G) n.2186C>G n.1420C>G c.1416C>G (p.Pro472=) c.1299C>G (p.Pro433=) c.1194C>G (p.Pro398=) n.2529C>G n.2525C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68936907C>T | CA475280883 | IGHMBP2 | c.2427C>T (p.Pro809=) c.588-16C>T c.548-16C>T c.1915C>T n.702C>T n.1802C>T c.671C>T n.3172C>T c.858C>T c.*1750C>T (n.*1750C>T) n.2186C>T n.1420C>T c.1416C>T (p.Pro472=) c.1299C>T (p.Pro433=) c.1194C>T (p.Pro398=) n.2529C>T n.2525C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936908C>A | CA381653602 | IGHMBP2 | c.2428C>A (p.Pro810Thr) c.588-15C>A c.548-15C>A c.1916C>A n.703C>A n.1803C>A c.672C>A n.3173C>A c.859C>A c.*1751C>A (n.*1751C>A) n.2187C>A n.1421C>A c.1417C>A (p.Pro473Thr) c.1300C>A (p.Pro434Thr) c.1195C>A (p.Pro399Thr) n.2530C>A n.2526C>A | |
| 11 | g.68936908C>G | CA381653603 | IGHMBP2 | c.2428C>G (p.Pro810Ala) c.588-15C>G c.548-15C>G c.1916C>G n.703C>G n.1803C>G c.672C>G n.3173C>G c.859C>G c.*1751C>G (n.*1751C>G) n.2187C>G n.1421C>G c.1417C>G (p.Pro473Ala) c.1300C>G (p.Pro434Ala) c.1195C>G (p.Pro399Ala) n.2530C>G n.2526C>G | dbSNP |
| 11 | g.68936908C>T | CA381653605 | IGHMBP2 | c.2428C>T (p.Pro810Ser) c.588-15C>T c.548-15C>T c.1916C>T n.703C>T n.1803C>T c.672C>T n.3173C>T c.859C>T c.*1751C>T (n.*1751C>T) n.2187C>T n.1421C>T c.1417C>T (p.Pro473Ser) c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.1195C>T (p.Pro399Ser) n.2530C>T n.2526C>T |