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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68936888C>A | CA381653539 | IGHMBP2 | c.2408C>A (p.Ala803Asp) c.588-35C>A c.548-35C>A c.1896C>A n.683C>A n.1783C>A c.652C>A n.3153C>A c.839C>A c.*1731C>A (n.*1731C>A) n.2167C>A n.1401C>A c.1397C>A (p.Ala466Asp) c.1280C>A (p.Ala427Asp) c.1175C>A (p.Ala392Asp) n.2510C>A n.2506C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68936888C>G | CA381653540 | IGHMBP2 | c.2408C>G (p.Ala803Gly) c.588-35C>G c.548-35C>G c.1896C>G n.683C>G n.1783C>G c.652C>G n.3153C>G c.839C>G c.*1731C>G (n.*1731C>G) n.2167C>G n.1401C>G c.1397C>G (p.Ala466Gly) c.1280C>G (p.Ala427Gly) c.1175C>G (p.Ala392Gly) n.2510C>G n.2506C>G | |
| 11 | g.68936888C>T | CA381653542 | IGHMBP2 | c.2408C>T (p.Ala803Val) c.588-35C>T c.548-35C>T c.1896C>T n.683C>T n.1783C>T c.652C>T n.3153C>T c.839C>T c.*1731C>T (n.*1731C>T) n.2167C>T n.1401C>T c.1397C>T (p.Ala466Val) c.1280C>T (p.Ala427Val) c.1175C>T (p.Ala392Val) n.2510C>T n.2506C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936889C>A | CA475280866 | IGHMBP2 | c.2409C>A (p.Ala803=) c.588-34C>A c.548-34C>A c.1897C>A n.684C>A n.1784C>A c.653C>A n.3154C>A c.840C>A c.*1732C>A (n.*1732C>A) n.2168C>A n.1402C>A c.1398C>A (p.Ala466=) c.1281C>A (p.Ala427=) c.1176C>A (p.Ala392=) n.2511C>A n.2507C>A | |
| 11 | g.68936889C>G | CA475280867 | IGHMBP2 | c.2409C>G (p.Ala803=) c.588-34C>G c.548-34C>G c.1897C>G n.684C>G n.1784C>G c.653C>G n.3154C>G c.840C>G c.*1732C>G (n.*1732C>G) n.2168C>G n.1402C>G c.1398C>G (p.Ala466=) c.1281C>G (p.Ala427=) c.1176C>G (p.Ala392=) n.2511C>G n.2507C>G | |
| 11 | g.68936889C>T | CA6153907 | IGHMBP2 | c.2409C>T (p.Ala803=) c.588-34C>T c.548-34C>T c.1897C>T n.684C>T n.1784C>T c.653C>T n.3154C>T c.840C>T c.*1732C>T (n.*1732C>T) n.2168C>T n.1402C>T c.1398C>T (p.Ala466=) c.1281C>T (p.Ala427=) c.1176C>T (p.Ala392=) n.2511C>T n.2507C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936890C>A | CA381653543 | IGHMBP2 | c.2410C>A (p.Pro804Thr) c.588-33C>A c.548-33C>A c.1898C>A n.685C>A n.1785C>A c.654C>A n.3155C>A c.841C>A c.*1733C>A (n.*1733C>A) n.2169C>A n.1403C>A c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.1282C>A (p.Pro428Thr) c.1177C>A (p.Pro393Thr) n.2512C>A n.2508C>A | |
| 11 | g.68936890C>G | CA381653545 | IGHMBP2 | c.2410C>G (p.Pro804Ala) c.588-33C>G c.548-33C>G c.1898C>G n.685C>G n.1785C>G c.654C>G n.3155C>G c.841C>G c.*1733C>G (n.*1733C>G) n.2169C>G n.1403C>G c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.1282C>G (p.Pro428Ala) c.1177C>G (p.Pro393Ala) n.2512C>G n.2508C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936890C>T | CA381653546 | IGHMBP2 | c.2410C>T (p.Pro804Ser) c.588-33C>T c.548-33C>T c.1898C>T n.685C>T n.1785C>T c.654C>T n.3155C>T c.841C>T c.*1733C>T (n.*1733C>T) n.2169C>T n.1403C>T c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.1282C>T (p.Pro428Ser) c.1177C>T (p.Pro393Ser) n.2512C>T n.2508C>T | dbSNP |
| 11 | g.68936891C>A | CA381653548 | IGHMBP2 | c.2411C>A (p.Pro804His) c.588-32C>A c.548-32C>A c.1899C>A n.686C>A n.1786C>A c.655C>A n.3156C>A c.842C>A c.*1734C>A (n.*1734C>A) n.2170C>A n.1404C>A c.1400C>A (p.Pro467His) c.1283C>A (p.Pro428His) c.1178C>A (p.Pro393His) n.2513C>A n.2509C>A | |
| 11 | g.68936891C>G | CA381653549 | IGHMBP2 | c.2411C>G (p.Pro804Arg) c.588-32C>G c.548-32C>G c.1899C>G n.686C>G n.1786C>G c.655C>G n.3156C>G c.842C>G c.*1734C>G (n.*1734C>G) n.2170C>G n.1404C>G c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.1283C>G (p.Pro428Arg) c.1178C>G (p.Pro393Arg) n.2513C>G n.2509C>G | |
| 11 | g.68936891C>T | CA381653551 | IGHMBP2 | c.2411C>T (p.Pro804Leu) c.588-32C>T c.548-32C>T c.1899C>T n.686C>T n.1786C>T c.655C>T n.3156C>T c.842C>T c.*1734C>T (n.*1734C>T) n.2170C>T n.1404C>T c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.1283C>T (p.Pro428Leu) c.1178C>T (p.Pro393Leu) n.2513C>T n.2509C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936892T>A | CA475280868 | IGHMBP2 | c.2412T>A (p.Pro804=) c.588-31T>A c.548-31T>A c.1900T>A n.687T>A n.1787T>A c.656T>A n.3157T>A c.843T>A c.*1735T>A (n.*1735T>A) n.2171T>A n.1405T>A c.1401T>A (p.Pro467=) c.1284T>A (p.Pro428=) c.1179T>A (p.Pro393=) n.2514T>A n.2510T>A | |
| 11 | g.68936892T>C | CA475280869 | IGHMBP2 | c.2412T>C (p.Pro804=) c.588-31T>C c.548-31T>C c.1900T>C n.687T>C n.1787T>C c.656T>C n.3157T>C c.843T>C c.*1735T>C (n.*1735T>C) n.2171T>C n.1405T>C c.1401T>C (p.Pro467=) c.1284T>C (p.Pro428=) c.1179T>C (p.Pro393=) n.2514T>C n.2510T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936892T>G | CA475280870 | IGHMBP2 | c.2412T>G (p.Pro804=) c.588-31T>G c.548-31T>G c.1900T>G n.687T>G n.1787T>G c.656T>G n.3157T>G c.843T>G c.*1735T>G (n.*1735T>G) n.2171T>G n.1405T>G c.1401T>G (p.Pro467=) c.1284T>G (p.Pro428=) c.1179T>G (p.Pro393=) n.2514T>G n.2510T>G | |
| 11 | g.68936893C>A | CA381653553 | IGHMBP2 | c.2413C>A (p.Leu805Ile) c.588-30C>A c.548-30C>A c.1901C>A n.688C>A n.1788C>A c.657C>A n.3158C>A c.844C>A c.*1736C>A (n.*1736C>A) n.2172C>A n.1406C>A c.1402C>A (p.Leu468Ile) c.1285C>A (p.Leu429Ile) c.1180C>A (p.Leu394Ile) n.2515C>A n.2511C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936893C>G | CA381653554 | IGHMBP2 | c.2413C>G (p.Leu805Val) c.588-30C>G c.548-30C>G c.1901C>G n.688C>G n.1788C>G c.657C>G n.3158C>G c.844C>G c.*1736C>G (n.*1736C>G) n.2172C>G n.1406C>G c.1402C>G (p.Leu468Val) c.1285C>G (p.Leu429Val) c.1180C>G (p.Leu394Val) n.2515C>G n.2511C>G | COSMIC |
| 11 | g.68936893C>T | CA381653556 | IGHMBP2 | c.2413C>T (p.Leu805Phe) c.588-30C>T c.548-30C>T c.1901C>T n.688C>T n.1788C>T c.657C>T n.3158C>T c.844C>T c.*1736C>T (n.*1736C>T) n.2172C>T n.1406C>T c.1402C>T (p.Leu468Phe) c.1285C>T (p.Leu429Phe) c.1180C>T (p.Leu394Phe) n.2515C>T n.2511C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936894T>A | CA381653559 | IGHMBP2 | c.2414T>A (p.Leu805His) c.588-29T>A c.548-29T>A c.1902T>A n.689T>A n.1789T>A c.658T>A n.3159T>A c.845T>A c.*1737T>A (n.*1737T>A) n.2173T>A n.1407T>A c.1403T>A (p.Leu468His) c.1286T>A (p.Leu429His) c.1181T>A (p.Leu394His) n.2516T>A n.2512T>A | |
| 11 | g.68936894T>C | CA6153908 | IGHMBP2 | c.2414T>C (p.Leu805Pro) c.588-29T>C c.548-29T>C c.1902T>C n.689T>C n.1789T>C c.658T>C n.3159T>C c.845T>C c.*1737T>C (n.*1737T>C) n.2173T>C n.1407T>C c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.1181T>C (p.Leu394Pro) n.2516T>C n.2512T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936894T>G | CA381653558 | IGHMBP2 | c.2414T>G (p.Leu805Arg) c.588-29T>G c.548-29T>G c.1902T>G n.689T>G n.1789T>G c.658T>G n.3159T>G c.845T>G c.*1737T>G (n.*1737T>G) n.2173T>G n.1407T>G c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.1181T>G (p.Leu394Arg) n.2516T>G n.2512T>G | |
| 11 | g.68936895C>A | CA475280871 | IGHMBP2 | c.2415C>A (p.Leu805=) c.588-28C>A c.548-28C>A c.1903C>A n.690C>A n.1790C>A c.659C>A n.3160C>A c.846C>A c.*1738C>A (n.*1738C>A) n.2174C>A n.1408C>A c.1404C>A (p.Leu468=) c.1287C>A (p.Leu429=) c.1182C>A (p.Leu394=) n.2517C>A n.2513C>A | |
| 11 | g.68936895C>G | CA475280872 | IGHMBP2 | c.2415C>G (p.Leu805=) c.588-28C>G c.548-28C>G c.1903C>G n.690C>G n.1790C>G c.659C>G n.3160C>G c.846C>G c.*1738C>G (n.*1738C>G) n.2174C>G n.1408C>G c.1404C>G (p.Leu468=) c.1287C>G (p.Leu429=) c.1182C>G (p.Leu394=) n.2517C>G n.2513C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936895C>T | CA475280873 | IGHMBP2 | c.2415C>T (p.Leu805=) c.588-28C>T c.548-28C>T c.1903C>T n.690C>T n.1790C>T c.659C>T n.3160C>T c.846C>T c.*1738C>T (n.*1738C>T) n.2174C>T n.1408C>T c.1404C>T (p.Leu468=) c.1287C>T (p.Leu429=) c.1182C>T (p.Leu394=) n.2517C>T n.2513C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68936896C>A | CA381653561 | IGHMBP2 | c.2416C>A (p.Gln806Lys) c.588-27C>A c.548-27C>A c.1904C>A n.691C>A n.1791C>A c.660C>A n.3161C>A c.847C>A c.*1739C>A (n.*1739C>A) n.2175C>A n.1409C>A c.1405C>A (p.Gln469Lys) c.1288C>A (p.Gln430Lys) c.1183C>A (p.Gln395Lys) n.2518C>A n.2514C>A | |
| 11 | g.68936896C>G | CA381653562 | IGHMBP2 | c.2416C>G (p.Gln806Glu) c.588-27C>G c.548-27C>G c.1904C>G n.691C>G n.1791C>G c.660C>G n.3161C>G c.847C>G c.*1739C>G (n.*1739C>G) n.2175C>G n.1409C>G c.1405C>G (p.Gln469Glu) c.1288C>G (p.Gln430Glu) c.1183C>G (p.Gln395Glu) n.2518C>G n.2514C>G | |
| 11 | g.68936896C>T | CA381653564 | IGHMBP2 | c.2416C>T (p.Gln806Ter) c.588-27C>T c.548-27C>T c.1904C>T n.691C>T n.1791C>T c.660C>T n.3161C>T c.847C>T c.*1739C>T (n.*1739C>T) n.2175C>T n.1409C>T c.1405C>T (p.Gln469Ter) c.1288C>T (p.Gln430Ter) c.1183C>T (p.Gln395Ter) n.2518C>T n.2514C>T | |
| 11 | g.68936897A>C | CA381653565 | IGHMBP2 | c.2417A>C (p.Gln806Pro) c.588-26A>C c.548-26A>C c.1905A>C n.692A>C n.1792A>C c.661A>C n.3162A>C c.848A>C c.*1740A>C (n.*1740A>C) n.2176A>C n.1410A>C c.1406A>C (p.Gln469Pro) c.1289A>C (p.Gln430Pro) c.1184A>C (p.Gln395Pro) n.2519A>C n.2515A>C | |
| 11 | g.68936897A>G | CA381653567 | IGHMBP2 | c.2417A>G (p.Gln806Arg) c.588-26A>G c.548-26A>G c.1905A>G n.692A>G n.1792A>G c.661A>G n.3162A>G c.848A>G c.*1740A>G (n.*1740A>G) n.2176A>G n.1410A>G c.1406A>G (p.Gln469Arg) c.1289A>G (p.Gln430Arg) c.1184A>G (p.Gln395Arg) n.2519A>G n.2515A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68936897A>T | CA381653568 | IGHMBP2 | c.2417A>T (p.Gln806Leu) c.588-26A>T c.548-26A>T c.1905A>T n.692A>T n.1792A>T c.661A>T n.3162A>T c.848A>T c.*1740A>T (n.*1740A>T) n.2176A>T n.1410A>T c.1406A>T (p.Gln469Leu) c.1289A>T (p.Gln430Leu) c.1184A>T (p.Gln395Leu) n.2519A>T n.2515A>T | |
| 11 | g.68936898G>A | CA475280874 | IGHMBP2 | c.2418G>A (p.Gln806=) c.588-25G>A c.548-25G>A c.1906G>A n.693G>A n.1793G>A c.662G>A n.3163G>A c.849G>A c.*1741G>A (n.*1741G>A) n.2177G>A n.1411G>A c.1407G>A (p.Gln469=) c.1290G>A (p.Gln430=) c.1185G>A (p.Gln395=) n.2520G>A n.2516G>A | ClinVar |
| 11 | g.68936898G>C | CA381653569 | IGHMBP2 | c.2418G>C (p.Gln806His) c.588-25G>C c.548-25G>C c.1906G>C n.693G>C n.1793G>C c.662G>C n.3163G>C c.849G>C c.*1741G>C (n.*1741G>C) n.2177G>C n.1411G>C c.1407G>C (p.Gln469His) c.1290G>C (p.Gln430His) c.1185G>C (p.Gln395His) n.2520G>C n.2516G>C | |
| 11 | g.68936898G>T | CA381653571 | IGHMBP2 | c.2418G>T (p.Gln806His) c.588-25G>T c.548-25G>T c.1906G>T n.693G>T n.1793G>T c.662G>T n.3163G>T c.849G>T c.*1741G>T (n.*1741G>T) n.2177G>T n.1411G>T c.1407G>T (p.Gln469His) c.1290G>T (p.Gln430His) c.1185G>T (p.Gln395His) n.2520G>T n.2516G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.68936899C>G | CA381653575 | IGHMBP2 | c.2419C>G (p.Pro807Ala) c.588-24C>G c.548-24C>G c.1907C>G n.694C>G n.1794C>G c.663C>G n.3164C>G c.850C>G c.*1742C>G (n.*1742C>G) n.2178C>G n.1412C>G c.1408C>G (p.Pro470Ala) c.1291C>G (p.Pro431Ala) c.1186C>G (p.Pro396Ala) n.2521C>G n.2517C>G | |
| 11 | g.68936899C>T | CA381653576 | IGHMBP2 | c.2419C>T (p.Pro807Ser) c.588-24C>T c.548-24C>T c.1907C>T n.694C>T n.1794C>T c.663C>T n.3164C>T c.850C>T c.*1742C>T (n.*1742C>T) n.2178C>T n.1412C>T c.1408C>T (p.Pro470Ser) c.1291C>T (p.Pro431Ser) c.1186C>T (p.Pro396Ser) n.2521C>T n.2517C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.68936900C>G | CA381653580 | IGHMBP2 | c.2420C>G (p.Pro807Arg) c.588-23C>G c.548-23C>G c.1908C>G n.695C>G n.1795C>G c.664C>G n.3165C>G c.851C>G c.*1743C>G (n.*1743C>G) n.2179C>G n.1413C>G c.1409C>G (p.Pro470Arg) c.1292C>G (p.Pro431Arg) c.1187C>G (p.Pro396Arg) n.2522C>G n.2518C>G | |
| 11 | g.68936900C>T | CA381653582 | IGHMBP2 | c.2420C>T (p.Pro807Leu) c.588-23C>T c.548-23C>T c.1908C>T n.695C>T n.1795C>T c.664C>T n.3165C>T c.851C>T c.*1743C>T (n.*1743C>T) n.2179C>T n.1413C>T c.1409C>T (p.Pro470Leu) c.1292C>T (p.Pro431Leu) c.1187C>T (p.Pro396Leu) n.2522C>T n.2518C>T | |
| 11 | g.68936901A>C | CA475280875 | IGHMBP2 | c.2421A>C (p.Pro807=) c.588-22A>C c.548-22A>C c.1909A>C n.696A>C n.1796A>C c.665A>C n.3166A>C c.852A>C c.*1744A>C (n.*1744A>C) n.2180A>C n.1414A>C c.1410A>C (p.Pro470=) c.1293A>C (p.Pro431=) c.1188A>C (p.Pro396=) n.2523A>C n.2519A>C | |
| 11 | g.68936901A>G | CA475280876 | IGHMBP2 | c.2421A>G (p.Pro807=) c.588-22A>G c.548-22A>G c.1909A>G n.696A>G n.1796A>G c.665A>G n.3166A>G c.852A>G c.*1744A>G (n.*1744A>G) n.2180A>G n.1414A>G c.1410A>G (p.Pro470=) c.1293A>G (p.Pro431=) c.1188A>G (p.Pro396=) n.2523A>G n.2519A>G | |
| 11 | g.68936901A>T | CA475280877 | IGHMBP2 | c.2421A>T (p.Pro807=) c.588-22A>T c.548-22A>T c.1909A>T n.696A>T n.1796A>T c.665A>T n.3166A>T c.852A>T c.*1744A>T (n.*1744A>T) n.2180A>T n.1414A>T c.1410A>T (p.Pro470=) c.1293A>T (p.Pro431=) c.1188A>T (p.Pro396=) n.2523A>T n.2519A>T | |
| 11 | g.68936902del | CA645594048 | IGHMBP2 | c.2422del (p.Val808CysfsTer23) c.588-21del c.548-21del c.1910del n.697del n.1797del c.666del n.3167del c.853del c.*1745del (n.*1745del) n.2181del n.1415del c.1411del (p.Val471CysfsTer23) c.1294del (p.Val432CysfsTer23) c.1189del (p.Val397CysfsTer23) n.2524del n.2520del | COSMIC |
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| 11 | g.68936902G>T | CA381653583 | IGHMBP2 | c.2422G>T (p.Val808Leu) c.588-21G>T c.548-21G>T c.1910G>T n.697G>T n.1797G>T c.666G>T n.3167G>T c.853G>T c.*1745G>T (n.*1745G>T) n.2181G>T n.1415G>T c.1411G>T (p.Val471Leu) c.1294G>T (p.Val432Leu) c.1189G>T (p.Val397Leu) n.2524G>T n.2520G>T | |
| 11 | g.68936903T>A | CA381653588 | IGHMBP2 | c.2423T>A (p.Val808Glu) c.588-20T>A c.548-20T>A c.1911T>A n.698T>A n.1798T>A c.667T>A n.3168T>A c.854T>A c.*1746T>A (n.*1746T>A) n.2182T>A n.1416T>A c.1412T>A (p.Val471Glu) c.1295T>A (p.Val432Glu) c.1190T>A (p.Val397Glu) n.2525T>A n.2521T>A | |
| 11 | g.68936903T>C | CA381653590 | IGHMBP2 | c.2423T>C (p.Val808Ala) c.588-20T>C c.548-20T>C c.1911T>C n.698T>C n.1798T>C c.667T>C n.3168T>C c.854T>C c.*1746T>C (n.*1746T>C) n.2182T>C n.1416T>C c.1412T>C (p.Val471Ala) c.1295T>C (p.Val432Ala) c.1190T>C (p.Val397Ala) n.2525T>C n.2521T>C | |
| 11 | g.68936903T>G | CA381653592 | IGHMBP2 | c.2423T>G (p.Val808Gly) c.588-20T>G c.548-20T>G c.1911T>G n.698T>G n.1798T>G c.667T>G n.3168T>G c.854T>G c.*1746T>G (n.*1746T>G) n.2182T>G n.1416T>G c.1412T>G (p.Val471Gly) c.1295T>G (p.Val432Gly) c.1190T>G (p.Val397Gly) n.2525T>G n.2521T>G | |
| 11 | g.68936904G>A | CA475280878 | IGHMBP2 | c.2424G>A (p.Val808=) c.588-19G>A c.548-19G>A c.1912G>A n.699G>A n.1799G>A c.668G>A n.3169G>A c.855G>A c.*1747G>A (n.*1747G>A) n.2183G>A n.1417G>A c.1413G>A (p.Val471=) c.1296G>A (p.Val432=) c.1191G>A (p.Val397=) n.2526G>A n.2522G>A | gnomAD v4 |