Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68936793T>ACA381653274IGHMBP2c.2313T>A (p.Ser771Arg)
c.557T>A
c.547+10T>A
c.*1030T>A (n.*1030T>A)
c.1801T>A
n.588T>A
n.1688T>A
n.3058T>A
c.744T>A
c.*1636T>A (n.*1636T>A)
n.2072T>A
n.1306T>A
c.1302T>A (p.Ser434Arg)
c.1185T>A (p.Ser395Arg)
c.1080T>A (p.Ser360Arg)
n.2415T>A
n.2411T>A
11g.68936793T>CCA475280765IGHMBP2c.2313T>C (p.Ser771=)
c.557T>C
c.547+10T>C
c.*1030T>C (n.*1030T>C)
c.1801T>C
n.588T>C
n.1688T>C
n.3058T>C
c.744T>C
c.*1636T>C (n.*1636T>C)
n.2072T>C
n.1306T>C
c.1302T>C (p.Ser434=)
c.1185T>C (p.Ser395=)
c.1080T>C (p.Ser360=)
n.2415T>C
n.2411T>C
11g.68936793T>GCA381653273IGHMBP2c.2313T>G (p.Ser771Arg)
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c.1801T>G
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n.1688T>G
n.3058T>G
c.744T>G
c.*1636T>G (n.*1636T>G)
n.2072T>G
n.1306T>G
c.1302T>G (p.Ser434Arg)
c.1185T>G (p.Ser395Arg)
c.1080T>G (p.Ser360Arg)
n.2415T>G
n.2411T>G
11g.68936794delCA2614749237IGHMBP2c.2314del (p.Ser772ProfsTer11)
c.558del
c.547+11del
c.*1031del (n.*1031del)
c.1802del
n.589del
n.1689del
n.3059del
c.745del
c.*1637del (n.*1637del)
n.2073del
n.1307del
c.1303del (p.Ser435ProfsTer11)
c.1186del (p.Ser396ProfsTer11)
c.1081del (p.Ser361ProfsTer11)
n.2416del
n.2412del
 gnomAD v4
11g.68936794T>ACA381653275IGHMBP2c.2314T>A (p.Ser772Thr)
c.558T>A
c.547+11T>A
c.*1031T>A (n.*1031T>A)
c.1802T>A
n.589T>A
n.1689T>A
n.3059T>A
c.745T>A
c.*1637T>A (n.*1637T>A)
n.2073T>A
n.1307T>A
c.1303T>A (p.Ser435Thr)
c.1186T>A (p.Ser396Thr)
c.1081T>A (p.Ser361Thr)
n.2416T>A
n.2412T>A
11g.68936794T>CCA6153880IGHMBP2c.2314T>C (p.Ser772Pro)
c.558T>C
c.547+11T>C
c.*1031T>C (n.*1031T>C)
c.1802T>C
n.589T>C
n.1689T>C
n.3059T>C
c.745T>C
c.*1637T>C (n.*1637T>C)
n.2073T>C
n.1307T>C
c.1303T>C (p.Ser435Pro)
c.1186T>C (p.Ser396Pro)
c.1081T>C (p.Ser361Pro)
n.2416T>C
n.2412T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936794T>GCA381653276IGHMBP2c.2314T>G (p.Ser772Ala)
c.558T>G
c.547+11T>G
c.*1031T>G (n.*1031T>G)
c.1802T>G
n.589T>G
n.1689T>G
n.3059T>G
c.745T>G
c.*1637T>G (n.*1637T>G)
n.2073T>G
n.1307T>G
c.1303T>G (p.Ser435Ala)
c.1186T>G (p.Ser396Ala)
c.1081T>G (p.Ser361Ala)
n.2416T>G
n.2412T>G
11g.68936795C>ACA381653277IGHMBP2c.2315C>A (p.Ser772Tyr)
c.559C>A
c.547+12C>A
c.*1032C>A (n.*1032C>A)
c.1803C>A
n.590C>A
n.1690C>A
n.3060C>A
c.746C>A
c.*1638C>A (n.*1638C>A)
n.2074C>A
n.1308C>A
c.1304C>A (p.Ser435Tyr)
c.1187C>A (p.Ser396Tyr)
c.1082C>A (p.Ser361Tyr)
n.2417C>A
n.2413C>A
11g.68936795C>GCA381653278IGHMBP2c.2315C>G (p.Ser772Cys)
c.559C>G
c.547+12C>G
c.*1032C>G (n.*1032C>G)
c.1803C>G
n.590C>G
n.1690C>G
n.3060C>G
c.746C>G
c.*1638C>G (n.*1638C>G)
n.2074C>G
n.1308C>G
c.1304C>G (p.Ser435Cys)
c.1187C>G (p.Ser396Cys)
c.1082C>G (p.Ser361Cys)
n.2417C>G
n.2413C>G
 gnomAD v4
11g.68936795C>TCA381653279IGHMBP2c.2315C>T (p.Ser772Phe)
c.559C>T
c.547+12C>T
c.*1032C>T (n.*1032C>T)
c.1803C>T
n.590C>T
n.1690C>T
n.3060C>T
c.746C>T
c.*1638C>T (n.*1638C>T)
n.2074C>T
n.1308C>T
c.1304C>T (p.Ser435Phe)
c.1187C>T (p.Ser396Phe)
c.1082C>T (p.Ser361Phe)
n.2417C>T
n.2413C>T
11g.68936796C>ACA475280766IGHMBP2c.2316C>A (p.Ser772=)
c.560C>A
c.547+13C>A
c.*1033C>A (n.*1033C>A)
c.1804C>A
n.591C>A
n.1691C>A
n.3061C>A
c.747C>A
c.*1639C>A (n.*1639C>A)
n.2075C>A
n.1309C>A
c.1305C>A (p.Ser435=)
c.1188C>A (p.Ser396=)
c.1083C>A (p.Ser361=)
n.2418C>A
n.2414C>A
11g.68936796C=CA2581029161IGHMBP2c.2316C= (p.Ser772=)
c.560C=
c.547+13C=
c.*1033C= (n.*1033C=)
c.1804C=
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n.3061C=
c.747C=
c.*1639C= (n.*1639C=)
n.2075C=
n.1309C=
c.1305C= (p.Ser435=)
c.1188C= (p.Ser396=)
c.1083C= (p.Ser361=)
n.2418C=
n.2414C=
11g.68936796C>GCA475280767IGHMBP2c.2316C>G (p.Ser772=)
c.560C>G
c.547+13C>G
c.*1033C>G (n.*1033C>G)
c.1804C>G
n.591C>G
n.1691C>G
n.3061C>G
c.747C>G
c.*1639C>G (n.*1639C>G)
n.2075C>G
n.1309C>G
c.1305C>G (p.Ser435=)
c.1188C>G (p.Ser396=)
c.1083C>G (p.Ser361=)
n.2418C>G
n.2414C>G
 ClinVar
11g.68936796C>TCA6153881IGHMBP2c.2316C>T (p.Ser772=)
c.560C>T
c.547+13C>T
c.*1033C>T (n.*1033C>T)
c.1804C>T
n.591C>T
n.1691C>T
n.3061C>T
c.747C>T
c.*1639C>T (n.*1639C>T)
n.2075C>T
n.1309C>T
c.1305C>T (p.Ser435=)
c.1188C>T (p.Ser396=)
c.1083C>T (p.Ser361=)
n.2418C>T
n.2414C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936797G>ACA6153882IGHMBP2c.2317G>A (p.Gly773Arg)
c.561G>A
c.547+14G>A
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
c.1805G>A
n.592G>A
n.1692G>A
n.3062G>A
c.748G>A
c.*1640G>A (n.*1640G>A)
n.2076G>A
n.1310G>A
c.1306G>A (p.Gly436Arg)
c.1189G>A (p.Gly397Arg)
c.1084G>A (p.Gly362Arg)
n.2419G>A
n.2415G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936797G>CCA381653280IGHMBP2c.2317G>C (p.Gly773Arg)
c.561G>C
c.547+14G>C
c.*1034G>C (n.*1034G>C)
c.1805G>C
n.592G>C
n.1692G>C
n.3062G>C
c.748G>C
c.*1640G>C (n.*1640G>C)
n.2076G>C
n.1310G>C
c.1306G>C (p.Gly436Arg)
c.1189G>C (p.Gly397Arg)
c.1084G>C (p.Gly362Arg)
n.2419G>C
n.2415G>C
11g.68936797G>TCA381653281IGHMBP2c.2317G>T (p.Gly773Trp)
c.561G>T
c.547+14G>T
c.*1034G>T (n.*1034G>T)
c.1805G>T
n.592G>T
n.1692G>T
n.3062G>T
c.748G>T
c.*1640G>T (n.*1640G>T)
n.2076G>T
n.1310G>T
c.1306G>T (p.Gly436Trp)
c.1189G>T (p.Gly397Trp)
c.1084G>T (p.Gly362Trp)
n.2419G>T
n.2415G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936798G>ACA381653282IGHMBP2c.2318G>A (p.Gly773Glu)
c.562G>A
c.547+15G>A
c.*1035G>A (n.*1035G>A)
c.1806G>A
n.593G>A
n.1693G>A
n.3063G>A
c.749G>A
c.*1641G>A (n.*1641G>A)
n.2077G>A
n.1311G>A
c.1307G>A (p.Gly436Glu)
c.1190G>A (p.Gly397Glu)
c.1085G>A (p.Gly362Glu)
n.2420G>A
n.2416G>A
11g.68936798G>CCA381653283IGHMBP2c.2318G>C (p.Gly773Ala)
c.562G>C
c.547+15G>C
c.*1035G>C (n.*1035G>C)
c.1806G>C
n.593G>C
n.1693G>C
n.3063G>C
c.749G>C
c.*1641G>C (n.*1641G>C)
n.2077G>C
n.1311G>C
c.1307G>C (p.Gly436Ala)
c.1190G>C (p.Gly397Ala)
c.1085G>C (p.Gly362Ala)
n.2420G>C
n.2416G>C
11g.68936798G>TCA381653284IGHMBP2c.2318G>T (p.Gly773Val)
c.562G>T
c.547+15G>T
c.*1035G>T (n.*1035G>T)
c.1806G>T
n.593G>T
n.1693G>T
n.3063G>T
c.749G>T
c.*1641G>T (n.*1641G>T)
n.2077G>T
n.1311G>T
c.1307G>T (p.Gly436Val)
c.1190G>T (p.Gly397Val)
c.1085G>T (p.Gly362Val)
n.2420G>T
n.2416G>T
11g.68936799G>ACA475280768IGHMBP2c.2319G>A (p.Gly773=)
c.563G>A
c.547+16G>A
c.*1036G>A (n.*1036G>A)
c.1807G>A
n.594G>A
n.1694G>A
n.3064G>A
c.750G>A
c.*1642G>A (n.*1642G>A)
n.2078G>A
n.1312G>A
c.1308G>A (p.Gly436=)
c.1191G>A (p.Gly397=)
c.1086G>A (p.Gly362=)
n.2421G>A
n.2417G>A
11g.68936799G>CCA475280769IGHMBP2c.2319G>C (p.Gly773=)
c.563G>C
c.547+16G>C
c.*1036G>C (n.*1036G>C)
c.1807G>C
n.594G>C
n.1694G>C
n.3064G>C
c.750G>C
c.*1642G>C (n.*1642G>C)
n.2078G>C
n.1312G>C
c.1308G>C (p.Gly436=)
c.1191G>C (p.Gly397=)
c.1086G>C (p.Gly362=)
n.2421G>C
n.2417G>C
11g.68936799G>TCA475280770IGHMBP2c.2319G>T (p.Gly773=)
c.563G>T
c.547+16G>T
c.*1036G>T (n.*1036G>T)
c.1807G>T
n.594G>T
n.1694G>T
n.3064G>T
c.750G>T
c.*1642G>T (n.*1642G>T)
n.2078G>T
n.1312G>T
c.1308G>T (p.Gly436=)
c.1191G>T (p.Gly397=)
c.1086G>T (p.Gly362=)
n.2421G>T
n.2417G>T
11g.68936800G>ACA381653287IGHMBP2c.2320G>A (p.Glu774Lys)
c.564G>A
c.547+17G>A
c.*1037G>A (n.*1037G>A)
c.1808G>A
n.595G>A
n.1695G>A
n.3065G>A
c.751G>A
c.*1643G>A (n.*1643G>A)
n.2079G>A
n.1313G>A
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
c.1192G>A (p.Glu398Lys)
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
n.2422G>A
n.2418G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936800G>CCA381653286IGHMBP2c.2320G>C (p.Glu774Gln)
c.564G>C
c.547+17G>C
c.*1037G>C (n.*1037G>C)
c.1808G>C
n.595G>C
n.1695G>C
n.3065G>C
c.751G>C
c.*1643G>C (n.*1643G>C)
n.2079G>C
n.1313G>C
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
c.1192G>C (p.Glu398Gln)
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
n.2422G>C
n.2418G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936800G>TCA381653285IGHMBP2c.2320G>T (p.Glu774Ter)
c.564G>T
c.547+17G>T
c.*1037G>T (n.*1037G>T)
c.1808G>T
n.595G>T
n.1695G>T
n.3065G>T
c.751G>T
c.*1643G>T (n.*1643G>T)
n.2079G>T
n.1313G>T
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
c.1192G>T (p.Glu398Ter)
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
n.2422G>T
n.2418G>T
11g.68936801A>CCA381653288IGHMBP2c.2321A>C (p.Glu774Ala)
c.565A>C
c.547+18A>C
c.*1038A>C (n.*1038A>C)
c.1809A>C
n.596A>C
n.1696A>C
n.3066A>C
c.752A>C
c.*1644A>C (n.*1644A>C)
n.2080A>C
n.1314A>C
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
c.1193A>C (p.Glu398Ala)
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
n.2423A>C
n.2419A>C
11g.68936801A>GCA381653290IGHMBP2c.2321A>G (p.Glu774Gly)
c.565A>G
c.547+18A>G
c.*1038A>G (n.*1038A>G)
c.1809A>G
n.596A>G
n.1696A>G
n.3066A>G
c.752A>G
c.*1644A>G (n.*1644A>G)
n.2080A>G
n.1314A>G
c.1310A>G (p.Glu437Gly)
c.1193A>G (p.Glu398Gly)
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
n.2423A>G
n.2419A>G
11g.68936801A>TCA381653289IGHMBP2c.2321A>T (p.Glu774Val)
c.565A>T
c.547+18A>T
c.*1038A>T (n.*1038A>T)
c.1809A>T
n.596A>T
n.1696A>T
n.3066A>T
c.752A>T
c.*1644A>T (n.*1644A>T)
n.2080A>T
n.1314A>T
c.1310A>T (p.Glu437Val)
c.1193A>T (p.Glu398Val)
c.1088A>T (p.Glu363Val)
n.2423A>T
n.2419A>T
11g.68936802A>CCA381653292IGHMBP2c.2322A>C (p.Glu774Asp)
c.566A>C
c.547+19A>C
c.*1039A>C (n.*1039A>C)
c.1810A>C
n.597A>C
n.1697A>C
n.3067A>C
c.753A>C
c.*1645A>C (n.*1645A>C)
n.2081A>C
n.1315A>C
c.1311A>C (p.Glu437Asp)
c.1194A>C (p.Glu398Asp)
c.1089A>C (p.Glu363Asp)
n.2424A>C
n.2420A>C
11g.68936802A>GCA6153883IGHMBP2c.2322A>G (p.Glu774=)
c.566A>G
c.547+19A>G
c.*1039A>G (n.*1039A>G)
c.1810A>G
n.597A>G
n.1697A>G
n.3067A>G
c.753A>G
c.*1645A>G (n.*1645A>G)
n.2081A>G
n.1315A>G
c.1311A>G (p.Glu437=)
c.1194A>G (p.Glu398=)
c.1089A>G (p.Glu363=)
n.2424A>G
n.2420A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936802A>TCA381653293IGHMBP2c.2322A>T (p.Glu774Asp)
c.566A>T
c.547+19A>T
c.*1039A>T (n.*1039A>T)
c.1810A>T
n.597A>T
n.1697A>T
n.3067A>T
c.753A>T
c.*1645A>T (n.*1645A>T)
n.2081A>T
n.1315A>T
c.1311A>T (p.Glu437Asp)
c.1194A>T (p.Glu398Asp)
c.1089A>T (p.Glu363Asp)
n.2424A>T
n.2420A>T
11g.68936803G>ACA381653294IGHMBP2c.2323G>A (p.Gly775Arg)
c.567G>A
c.547+20G>A
c.*1040G>A (n.*1040G>A)
c.1811G>A
n.598G>A
n.1698G>A
n.3068G>A
c.754G>A
c.*1646G>A (n.*1646G>A)
n.2082G>A
n.1316G>A
c.1312G>A (p.Gly438Arg)
c.1195G>A (p.Gly399Arg)
c.1090G>A (p.Gly364Arg)
n.2425G>A
n.2421G>A
 gnomAD v4
11g.68936803G>CCA381653295IGHMBP2c.2323G>C (p.Gly775Arg)
c.567G>C
c.547+20G>C
c.*1040G>C (n.*1040G>C)
c.1811G>C
n.598G>C
n.1698G>C
n.3068G>C
c.754G>C
c.*1646G>C (n.*1646G>C)
n.2082G>C
n.1316G>C
c.1312G>C (p.Gly438Arg)
c.1195G>C (p.Gly399Arg)
c.1090G>C (p.Gly364Arg)
n.2425G>C
n.2421G>C
11g.68936803G>TCA381653296IGHMBP2c.2323G>T (p.Gly775Trp)
c.567G>T
c.547+20G>T
c.*1040G>T (n.*1040G>T)
c.1811G>T
n.598G>T
n.1698G>T
n.3068G>T
c.754G>T
c.*1646G>T (n.*1646G>T)
n.2082G>T
n.1316G>T
c.1312G>T (p.Gly438Trp)
c.1195G>T (p.Gly399Trp)
c.1090G>T (p.Gly364Trp)
n.2425G>T
n.2421G>T
11g.68936804G>ACA381653297IGHMBP2c.2324G>A (p.Gly775Glu)
c.568G>A
c.547+21G>A
c.*1041G>A (n.*1041G>A)
c.1812G>A
n.599G>A
n.1699G>A
n.3069G>A
c.755G>A
c.*1647G>A (n.*1647G>A)
n.2083G>A
n.1317G>A
c.1313G>A (p.Gly438Glu)
c.1196G>A (p.Gly399Glu)
c.1091G>A (p.Gly364Glu)
n.2426G>A
n.2422G>A
 gnomAD v4
11g.68936804G>CCA381653298IGHMBP2c.2324G>C (p.Gly775Ala)
c.568G>C
c.547+21G>C
c.*1041G>C (n.*1041G>C)
c.1812G>C
n.599G>C
n.1699G>C
n.3069G>C
c.755G>C
c.*1647G>C (n.*1647G>C)
n.2083G>C
n.1317G>C
c.1313G>C (p.Gly438Ala)
c.1196G>C (p.Gly399Ala)
c.1091G>C (p.Gly364Ala)
n.2426G>C
n.2422G>C
11g.68936804G>TCA381653299IGHMBP2c.2324G>T (p.Gly775Val)
c.568G>T
c.547+21G>T
c.*1041G>T (n.*1041G>T)
c.1812G>T
n.599G>T
n.1699G>T
n.3069G>T
c.755G>T
c.*1647G>T (n.*1647G>T)
n.2083G>T
n.1317G>T
c.1313G>T (p.Gly438Val)
c.1196G>T (p.Gly399Val)
c.1091G>T (p.Gly364Val)
n.2426G>T
n.2422G>T
11g.68936805G>ACA475280772IGHMBP2c.2325G>A (p.Gly775=)
c.569G>A
c.547+22G>A
c.*1042G>A (n.*1042G>A)
c.1813G>A
n.600G>A
n.1700G>A
n.3070G>A
c.756G>A
c.*1648G>A (n.*1648G>A)
n.2084G>A
n.1318G>A
c.1314G>A (p.Gly438=)
c.1197G>A (p.Gly399=)
c.1092G>A (p.Gly364=)
n.2427G>A
n.2423G>A
11g.68936805G>CCA6153884IGHMBP2c.2325G>C (p.Gly775=)
c.569G>C
c.547+22G>C
c.*1042G>C (n.*1042G>C)
c.1813G>C
n.600G>C
n.1700G>C
n.3070G>C
c.756G>C
c.*1648G>C (n.*1648G>C)
n.2084G>C
n.1318G>C
c.1314G>C (p.Gly438=)
c.1197G>C (p.Gly399=)
c.1092G>C (p.Gly364=)
n.2427G>C
n.2423G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936805G>TCA475280773IGHMBP2c.2325G>T (p.Gly775=)
c.569G>T
c.547+22G>T
c.*1042G>T (n.*1042G>T)
c.1813G>T
n.600G>T
n.1700G>T
n.3070G>T
c.756G>T
c.*1648G>T (n.*1648G>T)
n.2084G>T
n.1318G>T
c.1314G>T (p.Gly438=)
c.1197G>T (p.Gly399=)
c.1092G>T (p.Gly364=)
n.2427G>T
n.2423G>T
11g.68936806A>CCA381653300IGHMBP2c.2326A>C (p.Lys776Gln)
c.570A>C
c.547+23A>C
c.*1043A>C (n.*1043A>C)
c.1814A>C
n.601A>C
n.1701A>C
n.3071A>C
c.757A>C
c.*1649A>C (n.*1649A>C)
n.2085A>C
n.1319A>C
c.1315A>C (p.Lys439Gln)
c.1198A>C (p.Lys400Gln)
c.1093A>C (p.Lys365Gln)
n.2428A>C
n.2424A>C
 gnomAD v4
11g.68936806A>GCA381653301IGHMBP2c.2326A>G (p.Lys776Glu)
c.570A>G
c.547+23A>G
c.*1043A>G (n.*1043A>G)
c.1814A>G
n.601A>G
n.1701A>G
n.3071A>G
c.757A>G
c.*1649A>G (n.*1649A>G)
n.2085A>G
n.1319A>G
c.1315A>G (p.Lys439Glu)
c.1198A>G (p.Lys400Glu)
c.1093A>G (p.Lys365Glu)
n.2428A>G
n.2424A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.68936806A>TCA381653302IGHMBP2c.2326A>T (p.Lys776Ter)
c.570A>T
c.547+23A>T
c.*1043A>T (n.*1043A>T)
c.1814A>T
n.601A>T
n.1701A>T
n.3071A>T
c.757A>T
c.*1649A>T (n.*1649A>T)
n.2085A>T
n.1319A>T
c.1315A>T (p.Lys439Ter)
c.1198A>T (p.Lys400Ter)
c.1093A>T (p.Lys365Ter)
n.2428A>T
n.2424A>T
11g.68936807A>CCA381653303IGHMBP2c.2327A>C (p.Lys776Thr)
c.571A>C
c.547+24A>C
c.*1044A>C (n.*1044A>C)
c.1815A>C
n.602A>C
n.1702A>C
n.3072A>C
c.758A>C
c.*1650A>C (n.*1650A>C)
n.2086A>C
n.1320A>C
c.1316A>C (p.Lys439Thr)
c.1199A>C (p.Lys400Thr)
c.1094A>C (p.Lys365Thr)
n.2429A>C
n.2425A>C
11g.68936807A>GCA381653305IGHMBP2c.2327A>G (p.Lys776Arg)
c.571A>G
c.547+24A>G
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
c.1815A>G
n.602A>G
n.1702A>G
n.3072A>G
c.758A>G
c.*1650A>G (n.*1650A>G)
n.2086A>G
n.1320A>G
c.1316A>G (p.Lys439Arg)
c.1199A>G (p.Lys400Arg)
c.1094A>G (p.Lys365Arg)
n.2429A>G
n.2425A>G
11g.68936807A>TCA381653304IGHMBP2c.2327A>T (p.Lys776Met)
c.571A>T
c.547+24A>T
c.*1044A>T (n.*1044A>T)
c.1815A>T
n.602A>T
n.1702A>T
n.3072A>T
c.758A>T
c.*1650A>T (n.*1650A>T)
n.2086A>T
n.1320A>T
c.1316A>T (p.Lys439Met)
c.1199A>T (p.Lys400Met)
c.1094A>T (p.Lys365Met)
n.2429A>T
n.2425A>T
11g.68936808G>ACA475280774IGHMBP2c.2328G>A (p.Lys776=)
c.572G>A
c.547+25G>A
c.*1045G>A (n.*1045G>A)
c.1816G>A
n.603G>A
n.1703G>A
n.3073G>A
c.759G>A
c.*1651G>A (n.*1651G>A)
n.2087G>A
n.1321G>A
c.1317G>A (p.Lys439=)
c.1200G>A (p.Lys400=)
c.1095G>A (p.Lys365=)
n.2430G>A
n.2426G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.68936808G>CCA381653306IGHMBP2c.2328G>C (p.Lys776Asn)
c.572G>C
c.547+25G>C
c.*1045G>C (n.*1045G>C)
c.1816G>C
n.603G>C
n.1703G>C
n.3073G>C
c.759G>C
c.*1651G>C (n.*1651G>C)
n.2087G>C
n.1321G>C
c.1317G>C (p.Lys439Asn)
c.1200G>C (p.Lys400Asn)
c.1095G>C (p.Lys365Asn)
n.2430G>C
n.2426G>C
11g.68936808G>TCA381653307IGHMBP2c.2328G>T (p.Lys776Asn)
c.572G>T
c.547+25G>T
c.*1045G>T (n.*1045G>T)
c.1816G>T
n.603G>T
n.1703G>T
n.3073G>T
c.759G>T
c.*1651G>T (n.*1651G>T)
n.2087G>T
n.1321G>T
c.1317G>T (p.Lys439Asn)
c.1200G>T (p.Lys400Asn)
c.1095G>T (p.Lys365Asn)
n.2430G>T
n.2426G>T

Number of alleles fetched