WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68936789A>C | CA381653262 | IGHMBP2 | c.2309A>C (p.Asp770Ala) c.553A>C c.547+6A>C c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.1797A>C n.584A>C n.1684A>C n.3054A>C c.740A>C c.*1632A>C (n.*1632A>C) n.2068A>C n.1302A>C c.1298A>C (p.Asp433Ala) c.1181A>C (p.Asp394Ala) c.1076A>C (p.Asp359Ala) n.2411A>C n.2407A>C | |
| 11 | g.68936789A>G | CA381653263 | IGHMBP2 | c.2309A>G (p.Asp770Gly) c.553A>G c.547+6A>G c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.1797A>G n.584A>G n.1684A>G n.3054A>G c.740A>G c.*1632A>G (n.*1632A>G) n.2068A>G n.1302A>G c.1298A>G (p.Asp433Gly) c.1181A>G (p.Asp394Gly) c.1076A>G (p.Asp359Gly) n.2411A>G n.2407A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936789A>T | CA381653264 | IGHMBP2 | c.2309A>T (p.Asp770Val) c.553A>T c.547+6A>T c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.1797A>T n.584A>T n.1684A>T n.3054A>T c.740A>T c.*1632A>T (n.*1632A>T) n.2068A>T n.1302A>T c.1298A>T (p.Asp433Val) c.1181A>T (p.Asp394Val) c.1076A>T (p.Asp359Val) n.2411A>T n.2407A>T | |
| 11 | g.68936790C>A | CA381653265 | IGHMBP2 | c.2310C>A (p.Asp770Glu) c.554C>A c.547+7C>A c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.1798C>A n.585C>A n.1685C>A n.3055C>A c.741C>A c.*1633C>A (n.*1633C>A) n.2069C>A n.1303C>A c.1299C>A (p.Asp433Glu) c.1182C>A (p.Asp394Glu) c.1077C>A (p.Asp359Glu) n.2412C>A n.2408C>A | |
| 11 | g.68936790C>G | CA381653266 | IGHMBP2 | c.2310C>G (p.Asp770Glu) c.554C>G c.547+7C>G c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.1798C>G n.585C>G n.1685C>G n.3055C>G c.741C>G c.*1633C>G (n.*1633C>G) n.2069C>G n.1303C>G c.1299C>G (p.Asp433Glu) c.1182C>G (p.Asp394Glu) c.1077C>G (p.Asp359Glu) n.2412C>G n.2408C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936790C>T | CA475280764 | IGHMBP2 | c.2310C>T (p.Asp770=) c.554C>T c.547+7C>T c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.1798C>T n.585C>T n.1685C>T n.3055C>T c.741C>T c.*1633C>T (n.*1633C>T) n.2069C>T n.1303C>T c.1299C>T (p.Asp433=) c.1182C>T (p.Asp394=) c.1077C>T (p.Asp359=) n.2412C>T n.2408C>T | |
| 11 | g.68936791A>C | CA381653267 | IGHMBP2 | c.2311A>C (p.Ser771Arg) c.555A>C c.547+8A>C c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.1799A>C n.586A>C n.1686A>C n.3056A>C c.742A>C c.*1634A>C (n.*1634A>C) n.2070A>C n.1304A>C c.1300A>C (p.Ser434Arg) c.1183A>C (p.Ser395Arg) c.1078A>C (p.Ser360Arg) n.2413A>C n.2409A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936791A>G | CA381653268 | IGHMBP2 | c.2311A>G (p.Ser771Gly) c.555A>G c.547+8A>G c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.1799A>G n.586A>G n.1686A>G n.3056A>G c.742A>G c.*1634A>G (n.*1634A>G) n.2070A>G n.1304A>G c.1300A>G (p.Ser434Gly) c.1183A>G (p.Ser395Gly) c.1078A>G (p.Ser360Gly) n.2413A>G n.2409A>G | |
| 11 | g.68936791A>T | CA381653269 | IGHMBP2 | c.2311A>T (p.Ser771Cys) c.555A>T c.547+8A>T c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.1799A>T n.586A>T n.1686A>T n.3056A>T c.742A>T c.*1634A>T (n.*1634A>T) n.2070A>T n.1304A>T c.1300A>T (p.Ser434Cys) c.1183A>T (p.Ser395Cys) c.1078A>T (p.Ser360Cys) n.2413A>T n.2409A>T | |
| 11 | g.68936792G>A | CA381653270 | IGHMBP2 | c.2312G>A (p.Ser771Asn) c.556G>A c.547+9G>A c.*1029G>A (n.*1029G>A) c.1800G>A n.587G>A n.1687G>A n.3057G>A c.743G>A c.*1635G>A (n.*1635G>A) n.2071G>A n.1305G>A c.1301G>A (p.Ser434Asn) c.1184G>A (p.Ser395Asn) c.1079G>A (p.Ser360Asn) n.2414G>A n.2410G>A | |
| 11 | g.68936792G>C | CA381653271 | IGHMBP2 | c.2312G>C (p.Ser771Thr) c.556G>C c.547+9G>C c.*1029G>C (n.*1029G>C) c.1800G>C n.587G>C n.1687G>C n.3057G>C c.743G>C c.*1635G>C (n.*1635G>C) n.2071G>C n.1305G>C c.1301G>C (p.Ser434Thr) c.1184G>C (p.Ser395Thr) c.1079G>C (p.Ser360Thr) n.2414G>C n.2410G>C | |
| 11 | g.68936792G>T | CA381653272 | IGHMBP2 | c.2312G>T (p.Ser771Ile) c.556G>T c.547+9G>T c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.1800G>T n.587G>T n.1687G>T n.3057G>T c.743G>T c.*1635G>T (n.*1635G>T) n.2071G>T n.1305G>T c.1301G>T (p.Ser434Ile) c.1184G>T (p.Ser395Ile) c.1079G>T (p.Ser360Ile) n.2414G>T n.2410G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936793T>A | CA381653274 | IGHMBP2 | c.2313T>A (p.Ser771Arg) c.557T>A c.547+10T>A c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.1801T>A n.588T>A n.1688T>A n.3058T>A c.744T>A c.*1636T>A (n.*1636T>A) n.2072T>A n.1306T>A c.1302T>A (p.Ser434Arg) c.1185T>A (p.Ser395Arg) c.1080T>A (p.Ser360Arg) n.2415T>A n.2411T>A | |
| 11 | g.68936793T>C | CA475280765 | IGHMBP2 | c.2313T>C (p.Ser771=) c.557T>C c.547+10T>C c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.1801T>C n.588T>C n.1688T>C n.3058T>C c.744T>C c.*1636T>C (n.*1636T>C) n.2072T>C n.1306T>C c.1302T>C (p.Ser434=) c.1185T>C (p.Ser395=) c.1080T>C (p.Ser360=) n.2415T>C n.2411T>C | |
| 11 | g.68936793T>G | CA381653273 | IGHMBP2 | c.2313T>G (p.Ser771Arg) c.557T>G c.547+10T>G c.*1030T>G (n.*1030T>G) c.1801T>G n.588T>G n.1688T>G n.3058T>G c.744T>G c.*1636T>G (n.*1636T>G) n.2072T>G n.1306T>G c.1302T>G (p.Ser434Arg) c.1185T>G (p.Ser395Arg) c.1080T>G (p.Ser360Arg) n.2415T>G n.2411T>G | |
| 11 | g.68936794del | CA2614749237 | IGHMBP2 | c.2314del (p.Ser772ProfsTer11) c.558del c.547+11del c.*1031del (n.*1031del) c.1802del n.589del n.1689del n.3059del c.745del c.*1637del (n.*1637del) n.2073del n.1307del c.1303del (p.Ser435ProfsTer11) c.1186del (p.Ser396ProfsTer11) c.1081del (p.Ser361ProfsTer11) n.2416del n.2412del | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936794T>A | CA381653275 | IGHMBP2 | c.2314T>A (p.Ser772Thr) c.558T>A c.547+11T>A c.*1031T>A (n.*1031T>A) c.1802T>A n.589T>A n.1689T>A n.3059T>A c.745T>A c.*1637T>A (n.*1637T>A) n.2073T>A n.1307T>A c.1303T>A (p.Ser435Thr) c.1186T>A (p.Ser396Thr) c.1081T>A (p.Ser361Thr) n.2416T>A n.2412T>A | |
| 11 | g.68936794T>C | CA6153880 | IGHMBP2 | c.2314T>C (p.Ser772Pro) c.558T>C c.547+11T>C c.*1031T>C (n.*1031T>C) c.1802T>C n.589T>C n.1689T>C n.3059T>C c.745T>C c.*1637T>C (n.*1637T>C) n.2073T>C n.1307T>C c.1303T>C (p.Ser435Pro) c.1186T>C (p.Ser396Pro) c.1081T>C (p.Ser361Pro) n.2416T>C n.2412T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936794T>G | CA381653276 | IGHMBP2 | c.2314T>G (p.Ser772Ala) c.558T>G c.547+11T>G c.*1031T>G (n.*1031T>G) c.1802T>G n.589T>G n.1689T>G n.3059T>G c.745T>G c.*1637T>G (n.*1637T>G) n.2073T>G n.1307T>G c.1303T>G (p.Ser435Ala) c.1186T>G (p.Ser396Ala) c.1081T>G (p.Ser361Ala) n.2416T>G n.2412T>G | |
| 11 | g.68936795C>A | CA381653277 | IGHMBP2 | c.2315C>A (p.Ser772Tyr) c.559C>A c.547+12C>A c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.1803C>A n.590C>A n.1690C>A n.3060C>A c.746C>A c.*1638C>A (n.*1638C>A) n.2074C>A n.1308C>A c.1304C>A (p.Ser435Tyr) c.1187C>A (p.Ser396Tyr) c.1082C>A (p.Ser361Tyr) n.2417C>A n.2413C>A | |
| 11 | g.68936795C>G | CA381653278 | IGHMBP2 | c.2315C>G (p.Ser772Cys) c.559C>G c.547+12C>G c.*1032C>G (n.*1032C>G) c.1803C>G n.590C>G n.1690C>G n.3060C>G c.746C>G c.*1638C>G (n.*1638C>G) n.2074C>G n.1308C>G c.1304C>G (p.Ser435Cys) c.1187C>G (p.Ser396Cys) c.1082C>G (p.Ser361Cys) n.2417C>G n.2413C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936795C>T | CA381653279 | IGHMBP2 | c.2315C>T (p.Ser772Phe) c.559C>T c.547+12C>T c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.1803C>T n.590C>T n.1690C>T n.3060C>T c.746C>T c.*1638C>T (n.*1638C>T) n.2074C>T n.1308C>T c.1304C>T (p.Ser435Phe) c.1187C>T (p.Ser396Phe) c.1082C>T (p.Ser361Phe) n.2417C>T n.2413C>T | |
| 11 | g.68936796C>A | CA475280766 | IGHMBP2 | c.2316C>A (p.Ser772=) c.560C>A c.547+13C>A c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.1804C>A n.591C>A n.1691C>A n.3061C>A c.747C>A c.*1639C>A (n.*1639C>A) n.2075C>A n.1309C>A c.1305C>A (p.Ser435=) c.1188C>A (p.Ser396=) c.1083C>A (p.Ser361=) n.2418C>A n.2414C>A | |
| 11 | g.68936796C= | CA2581029161 | IGHMBP2 | c.2316C= (p.Ser772=) c.560C= c.547+13C= c.*1033C= (n.*1033C=) c.1804C= n.591C= n.1691C= n.3061C= c.747C= c.*1639C= (n.*1639C=) n.2075C= n.1309C= c.1305C= (p.Ser435=) c.1188C= (p.Ser396=) c.1083C= (p.Ser361=) n.2418C= n.2414C= | |
| 11 | g.68936796C>G | CA475280767 | IGHMBP2 | c.2316C>G (p.Ser772=) c.560C>G c.547+13C>G c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.1804C>G n.591C>G n.1691C>G n.3061C>G c.747C>G c.*1639C>G (n.*1639C>G) n.2075C>G n.1309C>G c.1305C>G (p.Ser435=) c.1188C>G (p.Ser396=) c.1083C>G (p.Ser361=) n.2418C>G n.2414C>G | ClinVar |
| 11 | g.68936796C>T | CA6153881 | IGHMBP2 | c.2316C>T (p.Ser772=) c.560C>T c.547+13C>T c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.1804C>T n.591C>T n.1691C>T n.3061C>T c.747C>T c.*1639C>T (n.*1639C>T) n.2075C>T n.1309C>T c.1305C>T (p.Ser435=) c.1188C>T (p.Ser396=) c.1083C>T (p.Ser361=) n.2418C>T n.2414C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936797G>A | CA6153882 | IGHMBP2 | c.2317G>A (p.Gly773Arg) c.561G>A c.547+14G>A c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.1805G>A n.592G>A n.1692G>A n.3062G>A c.748G>A c.*1640G>A (n.*1640G>A) n.2076G>A n.1310G>A c.1306G>A (p.Gly436Arg) c.1189G>A (p.Gly397Arg) c.1084G>A (p.Gly362Arg) n.2419G>A n.2415G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936797G>C | CA381653280 | IGHMBP2 | c.2317G>C (p.Gly773Arg) c.561G>C c.547+14G>C c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.1805G>C n.592G>C n.1692G>C n.3062G>C c.748G>C c.*1640G>C (n.*1640G>C) n.2076G>C n.1310G>C c.1306G>C (p.Gly436Arg) c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.1084G>C (p.Gly362Arg) n.2419G>C n.2415G>C | |
| 11 | g.68936797G>T | CA381653281 | IGHMBP2 | c.2317G>T (p.Gly773Trp) c.561G>T c.547+14G>T c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.1805G>T n.592G>T n.1692G>T n.3062G>T c.748G>T c.*1640G>T (n.*1640G>T) n.2076G>T n.1310G>T c.1306G>T (p.Gly436Trp) c.1189G>T (p.Gly397Trp) c.1084G>T (p.Gly362Trp) n.2419G>T n.2415G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936798G>A | CA381653282 | IGHMBP2 | c.2318G>A (p.Gly773Glu) c.562G>A c.547+15G>A c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.1806G>A n.593G>A n.1693G>A n.3063G>A c.749G>A c.*1641G>A (n.*1641G>A) n.2077G>A n.1311G>A c.1307G>A (p.Gly436Glu) c.1190G>A (p.Gly397Glu) c.1085G>A (p.Gly362Glu) n.2420G>A n.2416G>A | |
| 11 | g.68936798G>C | CA381653283 | IGHMBP2 | c.2318G>C (p.Gly773Ala) c.562G>C c.547+15G>C c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.1806G>C n.593G>C n.1693G>C n.3063G>C c.749G>C c.*1641G>C (n.*1641G>C) n.2077G>C n.1311G>C c.1307G>C (p.Gly436Ala) c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.1085G>C (p.Gly362Ala) n.2420G>C n.2416G>C | |
| 11 | g.68936798G>T | CA381653284 | IGHMBP2 | c.2318G>T (p.Gly773Val) c.562G>T c.547+15G>T c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.1806G>T n.593G>T n.1693G>T n.3063G>T c.749G>T c.*1641G>T (n.*1641G>T) n.2077G>T n.1311G>T c.1307G>T (p.Gly436Val) c.1190G>T (p.Gly397Val) c.1085G>T (p.Gly362Val) n.2420G>T n.2416G>T | |
| 11 | g.68936799G>A | CA475280768 | IGHMBP2 | c.2319G>A (p.Gly773=) c.563G>A c.547+16G>A c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.1807G>A n.594G>A n.1694G>A n.3064G>A c.750G>A c.*1642G>A (n.*1642G>A) n.2078G>A n.1312G>A c.1308G>A (p.Gly436=) c.1191G>A (p.Gly397=) c.1086G>A (p.Gly362=) n.2421G>A n.2417G>A | |
| 11 | g.68936799G>C | CA475280769 | IGHMBP2 | c.2319G>C (p.Gly773=) c.563G>C c.547+16G>C c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.1807G>C n.594G>C n.1694G>C n.3064G>C c.750G>C c.*1642G>C (n.*1642G>C) n.2078G>C n.1312G>C c.1308G>C (p.Gly436=) c.1191G>C (p.Gly397=) c.1086G>C (p.Gly362=) n.2421G>C n.2417G>C | |
| 11 | g.68936799G>T | CA475280770 | IGHMBP2 | c.2319G>T (p.Gly773=) c.563G>T c.547+16G>T c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.1807G>T n.594G>T n.1694G>T n.3064G>T c.750G>T c.*1642G>T (n.*1642G>T) n.2078G>T n.1312G>T c.1308G>T (p.Gly436=) c.1191G>T (p.Gly397=) c.1086G>T (p.Gly362=) n.2421G>T n.2417G>T | |
| 11 | g.68936800G>A | CA381653287 | IGHMBP2 | c.2320G>A (p.Glu774Lys) c.564G>A c.547+17G>A c.*1037G>A (n.*1037G>A) c.1808G>A n.595G>A n.1695G>A n.3065G>A c.751G>A c.*1643G>A (n.*1643G>A) n.2079G>A n.1313G>A c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.1192G>A (p.Glu398Lys) c.1087G>A (p.Glu363Lys) n.2422G>A n.2418G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936800G>C | CA381653286 | IGHMBP2 | c.2320G>C (p.Glu774Gln) c.564G>C c.547+17G>C c.*1037G>C (n.*1037G>C) c.1808G>C n.595G>C n.1695G>C n.3065G>C c.751G>C c.*1643G>C (n.*1643G>C) n.2079G>C n.1313G>C c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.1192G>C (p.Glu398Gln) c.1087G>C (p.Glu363Gln) n.2422G>C n.2418G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936800G>T | CA381653285 | IGHMBP2 | c.2320G>T (p.Glu774Ter) c.564G>T c.547+17G>T c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.1808G>T n.595G>T n.1695G>T n.3065G>T c.751G>T c.*1643G>T (n.*1643G>T) n.2079G>T n.1313G>T c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.1192G>T (p.Glu398Ter) c.1087G>T (p.Glu363Ter) n.2422G>T n.2418G>T | |
| 11 | g.68936801A>C | CA381653288 | IGHMBP2 | c.2321A>C (p.Glu774Ala) c.565A>C c.547+18A>C c.*1038A>C (n.*1038A>C) c.1809A>C n.596A>C n.1696A>C n.3066A>C c.752A>C c.*1644A>C (n.*1644A>C) n.2080A>C n.1314A>C c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.1193A>C (p.Glu398Ala) c.1088A>C (p.Glu363Ala) n.2423A>C n.2419A>C | |
| 11 | g.68936801A>G | CA381653290 | IGHMBP2 | c.2321A>G (p.Glu774Gly) c.565A>G c.547+18A>G c.*1038A>G (n.*1038A>G) c.1809A>G n.596A>G n.1696A>G n.3066A>G c.752A>G c.*1644A>G (n.*1644A>G) n.2080A>G n.1314A>G c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.1193A>G (p.Glu398Gly) c.1088A>G (p.Glu363Gly) n.2423A>G n.2419A>G | |
| 11 | g.68936801A>T | CA381653289 | IGHMBP2 | c.2321A>T (p.Glu774Val) c.565A>T c.547+18A>T c.*1038A>T (n.*1038A>T) c.1809A>T n.596A>T n.1696A>T n.3066A>T c.752A>T c.*1644A>T (n.*1644A>T) n.2080A>T n.1314A>T c.1310A>T (p.Glu437Val) c.1193A>T (p.Glu398Val) c.1088A>T (p.Glu363Val) n.2423A>T n.2419A>T | |
| 11 | g.68936802A>C | CA381653292 | IGHMBP2 | c.2322A>C (p.Glu774Asp) c.566A>C c.547+19A>C c.*1039A>C (n.*1039A>C) c.1810A>C n.597A>C n.1697A>C n.3067A>C c.753A>C c.*1645A>C (n.*1645A>C) n.2081A>C n.1315A>C c.1311A>C (p.Glu437Asp) c.1194A>C (p.Glu398Asp) c.1089A>C (p.Glu363Asp) n.2424A>C n.2420A>C | |
| 11 | g.68936802A>G | CA6153883 | IGHMBP2 | c.2322A>G (p.Glu774=) c.566A>G c.547+19A>G c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.1810A>G n.597A>G n.1697A>G n.3067A>G c.753A>G c.*1645A>G (n.*1645A>G) n.2081A>G n.1315A>G c.1311A>G (p.Glu437=) c.1194A>G (p.Glu398=) c.1089A>G (p.Glu363=) n.2424A>G n.2420A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936802A>T | CA381653293 | IGHMBP2 | c.2322A>T (p.Glu774Asp) c.566A>T c.547+19A>T c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.1810A>T n.597A>T n.1697A>T n.3067A>T c.753A>T c.*1645A>T (n.*1645A>T) n.2081A>T n.1315A>T c.1311A>T (p.Glu437Asp) c.1194A>T (p.Glu398Asp) c.1089A>T (p.Glu363Asp) n.2424A>T n.2420A>T | |
| 11 | g.68936803G>A | CA381653294 | IGHMBP2 | c.2323G>A (p.Gly775Arg) c.567G>A c.547+20G>A c.*1040G>A (n.*1040G>A) c.1811G>A n.598G>A n.1698G>A n.3068G>A c.754G>A c.*1646G>A (n.*1646G>A) n.2082G>A n.1316G>A c.1312G>A (p.Gly438Arg) c.1195G>A (p.Gly399Arg) c.1090G>A (p.Gly364Arg) n.2425G>A n.2421G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936803G>C | CA381653295 | IGHMBP2 | c.2323G>C (p.Gly775Arg) c.567G>C c.547+20G>C c.*1040G>C (n.*1040G>C) c.1811G>C n.598G>C n.1698G>C n.3068G>C c.754G>C c.*1646G>C (n.*1646G>C) n.2082G>C n.1316G>C c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.1195G>C (p.Gly399Arg) c.1090G>C (p.Gly364Arg) n.2425G>C n.2421G>C | |
| 11 | g.68936803G>T | CA381653296 | IGHMBP2 | c.2323G>T (p.Gly775Trp) c.567G>T c.547+20G>T c.*1040G>T (n.*1040G>T) c.1811G>T n.598G>T n.1698G>T n.3068G>T c.754G>T c.*1646G>T (n.*1646G>T) n.2082G>T n.1316G>T c.1312G>T (p.Gly438Trp) c.1195G>T (p.Gly399Trp) c.1090G>T (p.Gly364Trp) n.2425G>T n.2421G>T | |
| 11 | g.68936804G>A | CA381653297 | IGHMBP2 | c.2324G>A (p.Gly775Glu) c.568G>A c.547+21G>A c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.1812G>A n.599G>A n.1699G>A n.3069G>A c.755G>A c.*1647G>A (n.*1647G>A) n.2083G>A n.1317G>A c.1313G>A (p.Gly438Glu) c.1196G>A (p.Gly399Glu) c.1091G>A (p.Gly364Glu) n.2426G>A n.2422G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936804G>C | CA381653298 | IGHMBP2 | c.2324G>C (p.Gly775Ala) c.568G>C c.547+21G>C c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.1812G>C n.599G>C n.1699G>C n.3069G>C c.755G>C c.*1647G>C (n.*1647G>C) n.2083G>C n.1317G>C c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.1196G>C (p.Gly399Ala) c.1091G>C (p.Gly364Ala) n.2426G>C n.2422G>C | |
| 11 | g.68936804G>T | CA381653299 | IGHMBP2 | c.2324G>T (p.Gly775Val) c.568G>T c.547+21G>T c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.1812G>T n.599G>T n.1699G>T n.3069G>T c.755G>T c.*1647G>T (n.*1647G>T) n.2083G>T n.1317G>T c.1313G>T (p.Gly438Val) c.1196G>T (p.Gly399Val) c.1091G>T (p.Gly364Val) n.2426G>T n.2422G>T |