Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68936781G>A | CA475280759 | IGHMBP2 | c.2301G>A (p.Leu767=) c.545G>A c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.1789G>A n.576G>A n.1676G>A n.3046G>A c.732G>A c.*1624G>A (n.*1624G>A) n.2060G>A n.1294G>A c.1290G>A (p.Leu430=) c.1173G>A (p.Leu391=) c.1068G>A (p.Leu356=) n.2403G>A n.2399G>A | |
11 | g.68936781G>C | CA475280760 | IGHMBP2 | c.2301G>C (p.Leu767=) c.545G>C c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.1789G>C n.576G>C n.1676G>C n.3046G>C c.732G>C c.*1624G>C (n.*1624G>C) n.2060G>C n.1294G>C c.1290G>C (p.Leu430=) c.1173G>C (p.Leu391=) c.1068G>C (p.Leu356=) n.2403G>C n.2399G>C | |
11 | g.68936781G>T | CA475280761 | IGHMBP2 | c.2301G>T (p.Leu767=) c.545G>T c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.1789G>T n.576G>T n.1676G>T n.3046G>T c.732G>T c.*1624G>T (n.*1624G>T) n.2060G>T n.1294G>T c.1290G>T (p.Leu430=) c.1173G>T (p.Leu391=) c.1068G>T (p.Leu356=) n.2403G>T n.2399G>T | |
11 | g.68936782A>C | CA475280762 | IGHMBP2 | c.2302A>C (p.Arg768=) c.546A>C c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.1790A>C n.577A>C n.1677A>C n.3047A>C c.733A>C c.*1625A>C (n.*1625A>C) n.2061A>C n.1295A>C c.1291A>C (p.Arg431=) c.1174A>C (p.Arg392=) c.1069A>C (p.Arg357=) n.2404A>C n.2400A>C | |
11 | g.68936782A>G | CA381653245 | IGHMBP2 | c.2302A>G (p.Arg768Gly) c.546A>G c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.1790A>G n.577A>G n.1677A>G n.3047A>G c.733A>G c.*1625A>G (n.*1625A>G) n.2061A>G n.1295A>G c.1291A>G (p.Arg431Gly) c.1174A>G (p.Arg392Gly) c.1069A>G (p.Arg357Gly) n.2404A>G n.2400A>G | |
11 | g.68936782A>T | CA381653246 | IGHMBP2 | c.2302A>T (p.Arg768Trp) c.546A>T c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.1790A>T n.577A>T n.1677A>T n.3047A>T c.733A>T c.*1625A>T (n.*1625A>T) n.2061A>T n.1295A>T c.1291A>T (p.Arg431Trp) c.1174A>T (p.Arg392Trp) c.1069A>T (p.Arg357Trp) n.2404A>T n.2400A>T | |
11 | g.68936783G>A | CA381653247 | IGHMBP2 | c.2303G>A (p.Arg768Lys) c.547G>A c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.1791G>A n.578G>A n.1678G>A n.3048G>A c.734G>A c.*1626G>A (n.*1626G>A) n.2062G>A n.1296G>A c.1292G>A (p.Arg431Lys) c.1175G>A (p.Arg392Lys) c.1070G>A (p.Arg357Lys) n.2405G>A n.2401G>A | |
11 | g.68936783G>C | CA381653248 | IGHMBP2 | c.2303G>C (p.Arg768Thr) c.547G>C c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.1791G>C n.578G>C n.1678G>C n.3048G>C c.734G>C c.*1626G>C (n.*1626G>C) n.2062G>C n.1296G>C c.1292G>C (p.Arg431Thr) c.1175G>C (p.Arg392Thr) c.1070G>C (p.Arg357Thr) n.2405G>C n.2401G>C | |
11 | g.68936783G>T | CA381653249 | IGHMBP2 | c.2303G>T (p.Arg768Met) c.547G>T c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.1791G>T n.578G>T n.1678G>T n.3048G>T c.734G>T c.*1626G>T (n.*1626G>T) n.2062G>T n.1296G>T c.1292G>T (p.Arg431Met) c.1175G>T (p.Arg392Met) c.1070G>T (p.Arg357Met) n.2405G>T n.2401G>T | |
11 | g.68936784G>A | CA475280763 | IGHMBP2 | c.2304G>A (p.Arg768=) c.548G>A c.547+1G>A c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.1792G>A n.579G>A n.1679G>A n.3049G>A c.735G>A c.*1627G>A (n.*1627G>A) n.2063G>A n.1297G>A c.1293G>A (p.Arg431=) c.1176G>A (p.Arg392=) c.1071G>A (p.Arg357=) n.2406G>A n.2402G>A | |
11 | g.68936784G>C | CA381653250 | IGHMBP2 | c.2304G>C (p.Arg768Ser) c.548G>C c.547+1G>C c.*1021G>C (n.*1021G>C) c.1792G>C n.579G>C n.1679G>C n.3049G>C c.735G>C c.*1627G>C (n.*1627G>C) n.2063G>C n.1297G>C c.1293G>C (p.Arg431Ser) c.1176G>C (p.Arg392Ser) c.1071G>C (p.Arg357Ser) n.2406G>C n.2402G>C | |
11 | g.68936784G>T | CA381653251 | IGHMBP2 | c.2304G>T (p.Arg768Ser) c.548G>T c.547+1G>T c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.1792G>T n.579G>T n.1679G>T n.3049G>T c.735G>T c.*1627G>T (n.*1627G>T) n.2063G>T n.1297G>T c.1293G>T (p.Arg431Ser) c.1176G>T (p.Arg392Ser) c.1071G>T (p.Arg357Ser) n.2406G>T n.2402G>T | |
11 | g.68936785C>A | CA381653252 | IGHMBP2 | c.2305C>A (p.His769Asn) c.549C>A c.547+2C>A c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.1793C>A n.580C>A n.1680C>A n.3050C>A c.736C>A c.*1628C>A (n.*1628C>A) n.2064C>A n.1298C>A c.1294C>A (p.His432Asn) c.1177C>A (p.His393Asn) c.1072C>A (p.His358Asn) n.2407C>A n.2403C>A | |
11 | g.68936785C>G | CA381653253 | IGHMBP2 | c.2305C>G (p.His769Asp) c.549C>G c.547+2C>G c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.1793C>G n.580C>G n.1680C>G n.3050C>G c.736C>G c.*1628C>G (n.*1628C>G) n.2064C>G n.1298C>G c.1294C>G (p.His432Asp) c.1177C>G (p.His393Asp) c.1072C>G (p.His358Asp) n.2407C>G n.2403C>G | |
11 | g.68936785C>T | CA381653254 | IGHMBP2 | c.2305C>T (p.His769Tyr) c.549C>T c.547+2C>T c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.1793C>T n.580C>T n.1680C>T n.3050C>T c.736C>T c.*1628C>T (n.*1628C>T) n.2064C>T n.1298C>T c.1294C>T (p.His432Tyr) c.1177C>T (p.His393Tyr) c.1072C>T (p.His358Tyr) n.2407C>T n.2403C>T | |
11 | g.68936786A>C | CA381653255 | IGHMBP2 | c.2306A>C (p.His769Pro) c.550A>C c.547+3A>C c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.1794A>C n.581A>C n.1681A>C n.3051A>C c.737A>C c.*1629A>C (n.*1629A>C) n.2065A>C n.1299A>C c.1295A>C (p.His432Pro) c.1178A>C (p.His393Pro) c.1073A>C (p.His358Pro) n.2408A>C n.2404A>C | |
11 | g.68936786A>G | CA381653256 | IGHMBP2 | c.2306A>G (p.His769Arg) c.550A>G c.547+3A>G c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.1794A>G n.581A>G n.1681A>G n.3051A>G c.737A>G c.*1629A>G (n.*1629A>G) n.2065A>G n.1299A>G c.1295A>G (p.His432Arg) c.1178A>G (p.His393Arg) c.1073A>G (p.His358Arg) n.2408A>G n.2404A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936786A>T | CA381653257 | IGHMBP2 | c.2306A>T (p.His769Leu) c.550A>T c.547+3A>T c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.1794A>T n.581A>T n.1681A>T n.3051A>T c.737A>T c.*1629A>T (n.*1629A>T) n.2065A>T n.1299A>T c.1295A>T (p.His432Leu) c.1178A>T (p.His393Leu) c.1073A>T (p.His358Leu) n.2408A>T n.2404A>T | |
11 | g.68936787C>A | CA381653258 | IGHMBP2 | c.2307C>A (p.His769Gln) c.551C>A c.547+4C>A c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.1795C>A n.582C>A n.1682C>A n.3052C>A c.738C>A c.*1630C>A (n.*1630C>A) n.2066C>A n.1300C>A c.1296C>A (p.His432Gln) c.1179C>A (p.His393Gln) c.1074C>A (p.His358Gln) n.2409C>A n.2405C>A | |
11 | g.68936787C>G | CA381653259 | IGHMBP2 | c.2307C>G (p.His769Gln) c.551C>G c.547+4C>G c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.1795C>G n.582C>G n.1682C>G n.3052C>G c.738C>G c.*1630C>G (n.*1630C>G) n.2066C>G n.1300C>G c.1296C>G (p.His432Gln) c.1179C>G (p.His393Gln) c.1074C>G (p.His358Gln) n.2409C>G n.2405C>G | |
11 | g.68936787C>T | CA223413579 | IGHMBP2 | c.2307C>T (p.His769=) c.551C>T c.547+4C>T c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.1795C>T n.582C>T n.1682C>T n.3052C>T c.738C>T c.*1630C>T (n.*1630C>T) n.2066C>T n.1300C>T c.1296C>T (p.His432=) c.1179C>T (p.His393=) c.1074C>T (p.His358=) n.2409C>T n.2405C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936788G>A | CA6153879 | IGHMBP2 | c.2308G>A (p.Asp770Asn) c.552G>A c.547+5G>A c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.1796G>A n.583G>A n.1683G>A n.3053G>A c.739G>A c.*1631G>A (n.*1631G>A) n.2067G>A n.1301G>A c.1297G>A (p.Asp433Asn) c.1180G>A (p.Asp394Asn) c.1075G>A (p.Asp359Asn) n.2410G>A n.2406G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936788G>C | CA381653260 | IGHMBP2 | c.2308G>C (p.Asp770His) c.552G>C c.547+5G>C c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.1796G>C n.583G>C n.1683G>C n.3053G>C c.739G>C c.*1631G>C (n.*1631G>C) n.2067G>C n.1301G>C c.1297G>C (p.Asp433His) c.1180G>C (p.Asp394His) c.1075G>C (p.Asp359His) n.2410G>C n.2406G>C | |
11 | g.68936788G>T | CA381653261 | IGHMBP2 | c.2308G>T (p.Asp770Tyr) c.552G>T c.547+5G>T c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.1796G>T n.583G>T n.1683G>T n.3053G>T c.739G>T c.*1631G>T (n.*1631G>T) n.2067G>T n.1301G>T c.1297G>T (p.Asp433Tyr) c.1180G>T (p.Asp394Tyr) c.1075G>T (p.Asp359Tyr) n.2410G>T n.2406G>T | |
11 | g.68936789A>C | CA381653262 | IGHMBP2 | c.2309A>C (p.Asp770Ala) c.553A>C c.547+6A>C c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.1797A>C n.584A>C n.1684A>C n.3054A>C c.740A>C c.*1632A>C (n.*1632A>C) n.2068A>C n.1302A>C c.1298A>C (p.Asp433Ala) c.1181A>C (p.Asp394Ala) c.1076A>C (p.Asp359Ala) n.2411A>C n.2407A>C | |
11 | g.68936789A>G | CA381653263 | IGHMBP2 | c.2309A>G (p.Asp770Gly) c.553A>G c.547+6A>G c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.1797A>G n.584A>G n.1684A>G n.3054A>G c.740A>G c.*1632A>G (n.*1632A>G) n.2068A>G n.1302A>G c.1298A>G (p.Asp433Gly) c.1181A>G (p.Asp394Gly) c.1076A>G (p.Asp359Gly) n.2411A>G n.2407A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936789A>T | CA381653264 | IGHMBP2 | c.2309A>T (p.Asp770Val) c.553A>T c.547+6A>T c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.1797A>T n.584A>T n.1684A>T n.3054A>T c.740A>T c.*1632A>T (n.*1632A>T) n.2068A>T n.1302A>T c.1298A>T (p.Asp433Val) c.1181A>T (p.Asp394Val) c.1076A>T (p.Asp359Val) n.2411A>T n.2407A>T | |
11 | g.68936790C>A | CA381653265 | IGHMBP2 | c.2310C>A (p.Asp770Glu) c.554C>A c.547+7C>A c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.1798C>A n.585C>A n.1685C>A n.3055C>A c.741C>A c.*1633C>A (n.*1633C>A) n.2069C>A n.1303C>A c.1299C>A (p.Asp433Glu) c.1182C>A (p.Asp394Glu) c.1077C>A (p.Asp359Glu) n.2412C>A n.2408C>A | |
11 | g.68936790C>G | CA381653266 | IGHMBP2 | c.2310C>G (p.Asp770Glu) c.554C>G c.547+7C>G c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.1798C>G n.585C>G n.1685C>G n.3055C>G c.741C>G c.*1633C>G (n.*1633C>G) n.2069C>G n.1303C>G c.1299C>G (p.Asp433Glu) c.1182C>G (p.Asp394Glu) c.1077C>G (p.Asp359Glu) n.2412C>G n.2408C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936790C>T | CA475280764 | IGHMBP2 | c.2310C>T (p.Asp770=) c.554C>T c.547+7C>T c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.1798C>T n.585C>T n.1685C>T n.3055C>T c.741C>T c.*1633C>T (n.*1633C>T) n.2069C>T n.1303C>T c.1299C>T (p.Asp433=) c.1182C>T (p.Asp394=) c.1077C>T (p.Asp359=) n.2412C>T n.2408C>T | |
11 | g.68936791A>C | CA381653267 | IGHMBP2 | c.2311A>C (p.Ser771Arg) c.555A>C c.547+8A>C c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.1799A>C n.586A>C n.1686A>C n.3056A>C c.742A>C c.*1634A>C (n.*1634A>C) n.2070A>C n.1304A>C c.1300A>C (p.Ser434Arg) c.1183A>C (p.Ser395Arg) c.1078A>C (p.Ser360Arg) n.2413A>C n.2409A>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936791A>G | CA381653268 | IGHMBP2 | c.2311A>G (p.Ser771Gly) c.555A>G c.547+8A>G c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.1799A>G n.586A>G n.1686A>G n.3056A>G c.742A>G c.*1634A>G (n.*1634A>G) n.2070A>G n.1304A>G c.1300A>G (p.Ser434Gly) c.1183A>G (p.Ser395Gly) c.1078A>G (p.Ser360Gly) n.2413A>G n.2409A>G | |
11 | g.68936791A>T | CA381653269 | IGHMBP2 | c.2311A>T (p.Ser771Cys) c.555A>T c.547+8A>T c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.1799A>T n.586A>T n.1686A>T n.3056A>T c.742A>T c.*1634A>T (n.*1634A>T) n.2070A>T n.1304A>T c.1300A>T (p.Ser434Cys) c.1183A>T (p.Ser395Cys) c.1078A>T (p.Ser360Cys) n.2413A>T n.2409A>T | |
11 | g.68936792G>A | CA381653270 | IGHMBP2 | c.2312G>A (p.Ser771Asn) c.556G>A c.547+9G>A c.*1029G>A (n.*1029G>A) c.1800G>A n.587G>A n.1687G>A n.3057G>A c.743G>A c.*1635G>A (n.*1635G>A) n.2071G>A n.1305G>A c.1301G>A (p.Ser434Asn) c.1184G>A (p.Ser395Asn) c.1079G>A (p.Ser360Asn) n.2414G>A n.2410G>A | |
11 | g.68936792G>C | CA381653271 | IGHMBP2 | c.2312G>C (p.Ser771Thr) c.556G>C c.547+9G>C c.*1029G>C (n.*1029G>C) c.1800G>C n.587G>C n.1687G>C n.3057G>C c.743G>C c.*1635G>C (n.*1635G>C) n.2071G>C n.1305G>C c.1301G>C (p.Ser434Thr) c.1184G>C (p.Ser395Thr) c.1079G>C (p.Ser360Thr) n.2414G>C n.2410G>C | |
11 | g.68936792G>T | CA381653272 | IGHMBP2 | c.2312G>T (p.Ser771Ile) c.556G>T c.547+9G>T c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.1800G>T n.587G>T n.1687G>T n.3057G>T c.743G>T c.*1635G>T (n.*1635G>T) n.2071G>T n.1305G>T c.1301G>T (p.Ser434Ile) c.1184G>T (p.Ser395Ile) c.1079G>T (p.Ser360Ile) n.2414G>T n.2410G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936793T>A | CA381653274 | IGHMBP2 | c.2313T>A (p.Ser771Arg) c.557T>A c.547+10T>A c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.1801T>A n.588T>A n.1688T>A n.3058T>A c.744T>A c.*1636T>A (n.*1636T>A) n.2072T>A n.1306T>A c.1302T>A (p.Ser434Arg) c.1185T>A (p.Ser395Arg) c.1080T>A (p.Ser360Arg) n.2415T>A n.2411T>A | |
11 | g.68936793T>C | CA475280765 | IGHMBP2 | c.2313T>C (p.Ser771=) c.557T>C c.547+10T>C c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.1801T>C n.588T>C n.1688T>C n.3058T>C c.744T>C c.*1636T>C (n.*1636T>C) n.2072T>C n.1306T>C c.1302T>C (p.Ser434=) c.1185T>C (p.Ser395=) c.1080T>C (p.Ser360=) n.2415T>C n.2411T>C | |
11 | g.68936793T>G | CA381653273 | IGHMBP2 | c.2313T>G (p.Ser771Arg) c.557T>G c.547+10T>G c.*1030T>G (n.*1030T>G) c.1801T>G n.588T>G n.1688T>G n.3058T>G c.744T>G c.*1636T>G (n.*1636T>G) n.2072T>G n.1306T>G c.1302T>G (p.Ser434Arg) c.1185T>G (p.Ser395Arg) c.1080T>G (p.Ser360Arg) n.2415T>G n.2411T>G | |
11 | g.68936794del | CA2614749237 | IGHMBP2 | c.2314del (p.Ser772ProfsTer11) c.558del c.547+11del c.*1031del (n.*1031del) c.1802del n.589del n.1689del n.3059del c.745del c.*1637del (n.*1637del) n.2073del n.1307del c.1303del (p.Ser435ProfsTer11) c.1186del (p.Ser396ProfsTer11) c.1081del (p.Ser361ProfsTer11) n.2416del n.2412del | gnomAD v4 |
11 | g.68936794T>A | CA381653275 | IGHMBP2 | c.2314T>A (p.Ser772Thr) c.558T>A c.547+11T>A c.*1031T>A (n.*1031T>A) c.1802T>A n.589T>A n.1689T>A n.3059T>A c.745T>A c.*1637T>A (n.*1637T>A) n.2073T>A n.1307T>A c.1303T>A (p.Ser435Thr) c.1186T>A (p.Ser396Thr) c.1081T>A (p.Ser361Thr) n.2416T>A n.2412T>A | |
11 | g.68936794T>C | CA6153880 | IGHMBP2 | c.2314T>C (p.Ser772Pro) c.558T>C c.547+11T>C c.*1031T>C (n.*1031T>C) c.1802T>C n.589T>C n.1689T>C n.3059T>C c.745T>C c.*1637T>C (n.*1637T>C) n.2073T>C n.1307T>C c.1303T>C (p.Ser435Pro) c.1186T>C (p.Ser396Pro) c.1081T>C (p.Ser361Pro) n.2416T>C n.2412T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936794T>G | CA381653276 | IGHMBP2 | c.2314T>G (p.Ser772Ala) c.558T>G c.547+11T>G c.*1031T>G (n.*1031T>G) c.1802T>G n.589T>G n.1689T>G n.3059T>G c.745T>G c.*1637T>G (n.*1637T>G) n.2073T>G n.1307T>G c.1303T>G (p.Ser435Ala) c.1186T>G (p.Ser396Ala) c.1081T>G (p.Ser361Ala) n.2416T>G n.2412T>G | |
11 | g.68936795C>A | CA381653277 | IGHMBP2 | c.2315C>A (p.Ser772Tyr) c.559C>A c.547+12C>A c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.1803C>A n.590C>A n.1690C>A n.3060C>A c.746C>A c.*1638C>A (n.*1638C>A) n.2074C>A n.1308C>A c.1304C>A (p.Ser435Tyr) c.1187C>A (p.Ser396Tyr) c.1082C>A (p.Ser361Tyr) n.2417C>A n.2413C>A | |
11 | g.68936795C>G | CA381653278 | IGHMBP2 | c.2315C>G (p.Ser772Cys) c.559C>G c.547+12C>G c.*1032C>G (n.*1032C>G) c.1803C>G n.590C>G n.1690C>G n.3060C>G c.746C>G c.*1638C>G (n.*1638C>G) n.2074C>G n.1308C>G c.1304C>G (p.Ser435Cys) c.1187C>G (p.Ser396Cys) c.1082C>G (p.Ser361Cys) n.2417C>G n.2413C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936795C>T | CA381653279 | IGHMBP2 | c.2315C>T (p.Ser772Phe) c.559C>T c.547+12C>T c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.1803C>T n.590C>T n.1690C>T n.3060C>T c.746C>T c.*1638C>T (n.*1638C>T) n.2074C>T n.1308C>T c.1304C>T (p.Ser435Phe) c.1187C>T (p.Ser396Phe) c.1082C>T (p.Ser361Phe) n.2417C>T n.2413C>T | |
11 | g.68936796C>A | CA475280766 | IGHMBP2 | c.2316C>A (p.Ser772=) c.560C>A c.547+13C>A c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.1804C>A n.591C>A n.1691C>A n.3061C>A c.747C>A c.*1639C>A (n.*1639C>A) n.2075C>A n.1309C>A c.1305C>A (p.Ser435=) c.1188C>A (p.Ser396=) c.1083C>A (p.Ser361=) n.2418C>A n.2414C>A | |
11 | g.68936796C= | CA2581029161 | IGHMBP2 | c.2316C= (p.Ser772=) c.560C= c.547+13C= c.*1033C= (n.*1033C=) c.1804C= n.591C= n.1691C= n.3061C= c.747C= c.*1639C= (n.*1639C=) n.2075C= n.1309C= c.1305C= (p.Ser435=) c.1188C= (p.Ser396=) c.1083C= (p.Ser361=) n.2418C= n.2414C= | |
11 | g.68936796C>G | CA475280767 | IGHMBP2 | c.2316C>G (p.Ser772=) c.560C>G c.547+13C>G c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.1804C>G n.591C>G n.1691C>G n.3061C>G c.747C>G c.*1639C>G (n.*1639C>G) n.2075C>G n.1309C>G c.1305C>G (p.Ser435=) c.1188C>G (p.Ser396=) c.1083C>G (p.Ser361=) n.2418C>G n.2414C>G | ClinVar |
11 | g.68936796C>T | CA6153881 | IGHMBP2 | c.2316C>T (p.Ser772=) c.560C>T c.547+13C>T c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.1804C>T n.591C>T n.1691C>T n.3061C>T c.747C>T c.*1639C>T (n.*1639C>T) n.2075C>T n.1309C>T c.1305C>T (p.Ser435=) c.1188C>T (p.Ser396=) c.1083C>T (p.Ser361=) n.2418C>T n.2414C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |