Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68936693C>ACA381653046IGHMBP2c.2213C>A (p.Ala738Asp)
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n.2312C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936695delCA2695214855IGHMBP2c.2215del (p.Ser739AlafsTer23)
c.459del
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n.1974del
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n.2317del
n.2313del
11g.68936695A>CCA381653049IGHMBP2c.2215A>C (p.Ser739Arg)
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n.2313A>C
11g.68936695A>GCA381653050IGHMBP2c.2215A>G (p.Ser739Gly)
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11g.68936696G>ACA381653053IGHMBP2c.2216G>A (p.Ser739Asn)
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n.2314G>A
11g.68936696G>CCA381653054IGHMBP2c.2216G>C (p.Ser739Thr)
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 gnomAD v4
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11g.68936697C>ACA381653055IGHMBP2c.2217C>A (p.Ser739Arg)
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n.2319C>A
n.2315C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936697C>GCA6153861IGHMBP2c.2217C>G (p.Ser739Arg)
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n.2319C>G
n.2315C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.68936697C>TCA475280710IGHMBP2c.2217C>T (p.Ser739=)
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n.492C>T
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n.2962C>T
c.648C>T
c.*1540C>T (n.*1540C>T)
n.1976C>T
n.1210C>T
c.1206C>T (p.Ser402=)
c.1089C>T (p.Ser363=)
c.984C>T (p.Ser328=)
n.2319C>T
n.2315C>T
11g.68936697_68936702delCA2614749050IGHMBP2c.2217_2222del (p.Ser739_Lys741delinsArg)
c.461_466del
c.*934_*939del (n.*934_*939del)
c.1705_1710del
n.492_497del
n.1592_1597del
n.2962_2967del
c.648_653del
c.*1540_*1545del (n.*1540_*1545del)
n.1976_1981del
n.1210_1215del
c.1206_1211del (p.Ser402_Lys404delinsArg)
c.1089_1094del (p.Ser363_Lys365delinsArg)
c.984_989del (p.Ser328_Lys330delinsArg)
n.2319_2324del
n.2315_2320del
 gnomAD v4
11g.68936698A>CCA381653057IGHMBP2c.2218A>C (p.Lys740Gln)
c.462A>C
c.*935A>C (n.*935A>C)
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n.1593A>C
n.2963A>C
c.649A>C
c.*1541A>C (n.*1541A>C)
n.1977A>C
n.1211A>C
c.1207A>C (p.Lys403Gln)
c.1090A>C (p.Lys364Gln)
c.985A>C (p.Lys329Gln)
n.2320A>C
n.2316A>C
11g.68936698A>GCA381653056IGHMBP2c.2218A>G (p.Lys740Glu)
c.462A>G
c.*935A>G (n.*935A>G)
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n.2963A>G
c.649A>G
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n.1977A>G
n.1211A>G
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c.1090A>G (p.Lys364Glu)
c.985A>G (p.Lys329Glu)
n.2320A>G
n.2316A>G
11g.68936698A>TCA381653058IGHMBP2c.2218A>T (p.Lys740Ter)
c.462A>T
c.*935A>T (n.*935A>T)
c.1706A>T
n.493A>T
n.1593A>T
n.2963A>T
c.649A>T
c.*1541A>T (n.*1541A>T)
n.1977A>T
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c.1207A>T (p.Lys403Ter)
c.1090A>T (p.Lys364Ter)
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n.2320A>T
n.2316A>T
11g.68936699A>CCA381653059IGHMBP2c.2219A>C (p.Lys740Thr)
c.463A>C
c.*936A>C (n.*936A>C)
c.1707A>C
n.494A>C
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n.2964A>C
c.650A>C
c.*1542A>C (n.*1542A>C)
n.1978A>C
n.1212A>C
c.1208A>C (p.Lys403Thr)
c.1091A>C (p.Lys364Thr)
c.986A>C (p.Lys329Thr)
n.2321A>C
n.2317A>C
11g.68936699A>GCA381653060IGHMBP2c.2219A>G (p.Lys740Arg)
c.463A>G
c.*936A>G (n.*936A>G)
c.1707A>G
n.494A>G
n.1594A>G
n.2964A>G
c.650A>G
c.*1542A>G (n.*1542A>G)
n.1978A>G
n.1212A>G
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c.986A>G (p.Lys329Arg)
n.2321A>G
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11g.68936699A>TCA381653061IGHMBP2c.2219A>T (p.Lys740Met)
c.463A>T
c.*936A>T (n.*936A>T)
c.1707A>T
n.494A>T
n.1594A>T
n.2964A>T
c.650A>T
c.*1542A>T (n.*1542A>T)
n.1978A>T
n.1212A>T
c.1208A>T (p.Lys403Met)
c.1091A>T (p.Lys364Met)
c.986A>T (p.Lys329Met)
n.2321A>T
n.2317A>T
11g.68936700G>ACA475280711IGHMBP2c.2220G>A (p.Lys740=)
c.464G>A
c.*937G>A (n.*937G>A)
c.1708G>A
n.495G>A
n.1595G>A
n.2965G>A
c.651G>A
c.*1543G>A (n.*1543G>A)
n.1979G>A
n.1213G>A
c.1209G>A (p.Lys403=)
c.1092G>A (p.Lys364=)
c.987G>A (p.Lys329=)
n.2322G>A
n.2318G>A
11g.68936700G>CCA381653062IGHMBP2c.2220G>C (p.Lys740Asn)
c.464G>C
c.*937G>C (n.*937G>C)
c.1708G>C
n.495G>C
n.1595G>C
n.2965G>C
c.651G>C
c.*1543G>C (n.*1543G>C)
n.1979G>C
n.1213G>C
c.1209G>C (p.Lys403Asn)
c.1092G>C (p.Lys364Asn)
c.987G>C (p.Lys329Asn)
n.2322G>C
n.2318G>C
11g.68936700G>TCA381653063IGHMBP2c.2220G>T (p.Lys740Asn)
c.464G>T
c.*937G>T (n.*937G>T)
c.1708G>T
n.495G>T
n.1595G>T
n.2965G>T
c.651G>T
c.*1543G>T (n.*1543G>T)
n.1979G>T
n.1213G>T
c.1209G>T (p.Lys403Asn)
c.1092G>T (p.Lys364Asn)
c.987G>T (p.Lys329Asn)
n.2322G>T
n.2318G>T
11g.68936701A>CCA381653064IGHMBP2c.2221A>C (p.Lys741Gln)
c.465A>C
c.*938A>C (n.*938A>C)
c.1709A>C
n.496A>C
n.1596A>C
n.2966A>C
c.652A>C
c.*1544A>C (n.*1544A>C)
n.1980A>C
n.1214A>C
c.1210A>C (p.Lys404Gln)
c.1093A>C (p.Lys365Gln)
c.988A>C (p.Lys330Gln)
n.2323A>C
n.2319A>C
11g.68936701A>GCA381653065IGHMBP2c.2221A>G (p.Lys741Glu)
c.465A>G
c.*938A>G (n.*938A>G)
c.1709A>G
n.496A>G
n.1596A>G
n.2966A>G
c.652A>G
c.*1544A>G (n.*1544A>G)
n.1980A>G
n.1214A>G
c.1210A>G (p.Lys404Glu)
c.1093A>G (p.Lys365Glu)
c.988A>G (p.Lys330Glu)
n.2323A>G
n.2319A>G
11g.68936701A>TCA381653066IGHMBP2c.2221A>T (p.Lys741Ter)
c.465A>T
c.*938A>T (n.*938A>T)
c.1709A>T
n.496A>T
n.1596A>T
n.2966A>T
c.652A>T
c.*1544A>T (n.*1544A>T)
n.1980A>T
n.1214A>T
c.1210A>T (p.Lys404Ter)
c.1093A>T (p.Lys365Ter)
c.988A>T (p.Lys330Ter)
n.2323A>T
n.2319A>T
11g.68936702A>CCA381653067IGHMBP2c.2222A>C (p.Lys741Thr)
c.466A>C
c.*939A>C (n.*939A>C)
c.1710A>C
n.497A>C
n.1597A>C
n.2967A>C
c.653A>C
c.*1545A>C (n.*1545A>C)
n.1981A>C
n.1215A>C
c.1211A>C (p.Lys404Thr)
c.1094A>C (p.Lys365Thr)
c.989A>C (p.Lys330Thr)
n.2324A>C
n.2320A>C
11g.68936702A>GCA381653068IGHMBP2c.2222A>G (p.Lys741Arg)
c.466A>G
c.*939A>G (n.*939A>G)
c.1710A>G
n.497A>G
n.1597A>G
n.2967A>G
c.653A>G
c.*1545A>G (n.*1545A>G)
n.1981A>G
n.1215A>G
c.1211A>G (p.Lys404Arg)
c.1094A>G (p.Lys365Arg)
c.989A>G (p.Lys330Arg)
n.2324A>G
n.2320A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68936702A>TCA381653069IGHMBP2c.2222A>T (p.Lys741Met)
c.466A>T
c.*939A>T (n.*939A>T)
c.1710A>T
n.497A>T
n.1597A>T
n.2967A>T
c.653A>T
c.*1545A>T (n.*1545A>T)
n.1981A>T
n.1215A>T
c.1211A>T (p.Lys404Met)
c.1094A>T (p.Lys365Met)
c.989A>T (p.Lys330Met)
n.2324A>T
n.2320A>T
11g.68936703G>ACA475280712IGHMBP2c.2223G>A (p.Lys741=)
c.467G>A
c.*940G>A (n.*940G>A)
c.1711G>A
n.498G>A
n.1598G>A
n.2968G>A
c.654G>A
c.*1546G>A (n.*1546G>A)
n.1982G>A
n.1216G>A
c.1212G>A (p.Lys404=)
c.1095G>A (p.Lys365=)
c.990G>A (p.Lys330=)
n.2325G>A
n.2321G>A
 gnomAD v4
11g.68936703G>CCA381653070IGHMBP2c.2223G>C (p.Lys741Asn)
c.467G>C
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c.1711G>C
n.498G>C
n.1598G>C
n.2968G>C
c.654G>C
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n.1982G>C
n.1216G>C
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c.1095G>C (p.Lys365Asn)
c.990G>C (p.Lys330Asn)
n.2325G>C
n.2321G>C
 dbSNP
11g.68936703G>TCA381653071IGHMBP2c.2223G>T (p.Lys741Asn)
c.467G>T
c.*940G>T (n.*940G>T)
c.1711G>T
n.498G>T
n.1598G>T
n.2968G>T
c.654G>T
c.*1546G>T (n.*1546G>T)
n.1982G>T
n.1216G>T
c.1212G>T (p.Lys404Asn)
c.1095G>T (p.Lys365Asn)
c.990G>T (p.Lys330Asn)
n.2325G>T
n.2321G>T
11g.68936704A>CCA381653073IGHMBP2c.2224A>C (p.Met742Leu)
c.468A>C
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n.2969A>C
c.655A>C
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n.1983A>C
n.1217A>C
c.1213A>C (p.Met405Leu)
c.1096A>C (p.Met366Leu)
c.991A>C (p.Met331Leu)
n.2326A>C
n.2322A>C
11g.68936704A>GCA6153862IGHMBP2c.2224A>G (p.Met742Val)
c.468A>G
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n.2969A>G
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n.2326A>G
n.2322A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936704A>TCA381653072IGHMBP2c.2224A>T (p.Met742Leu)
c.468A>T
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c.1712A>T
n.499A>T
n.1599A>T
n.2969A>T
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n.2326A>T
n.2322A>T
 gnomAD v4
11g.68936705T>ACA381653074IGHMBP2c.2225T>A (p.Met742Lys)
c.469T>A
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n.1600T>A
n.2970T>A
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c.*1548T>A (n.*1548T>A)
n.1984T>A
n.1218T>A
c.1214T>A (p.Met405Lys)
c.1097T>A (p.Met366Lys)
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n.2327T>A
n.2323T>A
11g.68936705T>CCA381653075IGHMBP2c.2225T>C (p.Met742Thr)
c.469T>C
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n.500T>C
n.1600T>C
n.2970T>C
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c.*1548T>C (n.*1548T>C)
n.1984T>C
n.1218T>C
c.1214T>C (p.Met405Thr)
c.1097T>C (p.Met366Thr)
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n.2327T>C
n.2323T>C
11g.68936705T>GCA381653076IGHMBP2c.2225T>G (p.Met742Arg)
c.469T>G
c.*942T>G (n.*942T>G)
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n.500T>G
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n.1984T>G
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n.2327T>G
n.2323T>G
11g.68936706G>ACA381653077IGHMBP2c.2226G>A (p.Met742Ile)
c.470G>A
c.*943G>A (n.*943G>A)
c.1714G>A
n.501G>A
n.1601G>A
n.2971G>A
c.657G>A
c.*1549G>A (n.*1549G>A)
n.1985G>A
n.1219G>A
c.1215G>A (p.Met405Ile)
c.1098G>A (p.Met366Ile)
c.993G>A (p.Met331Ile)
n.2328G>A
n.2324G>A
11g.68936706G>CCA381653078IGHMBP2c.2226G>C (p.Met742Ile)
c.470G>C
c.*943G>C (n.*943G>C)
c.1714G>C
n.501G>C
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n.2971G>C
c.657G>C
c.*1549G>C (n.*1549G>C)
n.1985G>C
n.1219G>C
c.1215G>C (p.Met405Ile)
c.1098G>C (p.Met366Ile)
c.993G>C (p.Met331Ile)
n.2328G>C
n.2324G>C
11g.68936706G>TCA381653079IGHMBP2c.2226G>T (p.Met742Ile)
c.470G>T
c.*943G>T (n.*943G>T)
c.1714G>T
n.501G>T
n.1601G>T
n.2971G>T
c.657G>T
c.*1549G>T (n.*1549G>T)
n.1985G>T
n.1219G>T
c.1215G>T (p.Met405Ile)
c.1098G>T (p.Met366Ile)
c.993G>T (p.Met331Ile)
n.2328G>T
n.2324G>T
11g.68936707C>ACA381653080IGHMBP2c.2227C>A (p.Gln743Lys)
c.471C>A
c.*944C>A (n.*944C>A)
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n.502C>A
n.1602C>A
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c.*1550C>A (n.*1550C>A)
n.1986C>A
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c.1099C>A (p.Gln367Lys)
c.994C>A (p.Gln332Lys)
n.2329C>A
n.2325C>A
11g.68936707C>GCA381653081IGHMBP2c.2227C>G (p.Gln743Glu)
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n.2329C>G
n.2325C>G
11g.68936707C>TCA381653082IGHMBP2c.2227C>T (p.Gln743Ter)
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c.*1550C>T (n.*1550C>T)
n.1986C>T
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c.1216C>T (p.Gln406Ter)
c.1099C>T (p.Gln367Ter)
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n.2329C>T
n.2325C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936708A>CCA381653083IGHMBP2c.2228A>C (p.Gln743Pro)
c.472A>C
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c.1716A>C
n.503A>C
n.1603A>C
n.2973A>C
c.659A>C
c.*1551A>C (n.*1551A>C)
n.1987A>C
n.1221A>C
c.1217A>C (p.Gln406Pro)
c.1100A>C (p.Gln367Pro)
c.995A>C (p.Gln332Pro)
n.2330A>C
n.2326A>C
11g.68936708A>GCA381653084IGHMBP2c.2228A>G (p.Gln743Arg)
c.472A>G
c.*945A>G (n.*945A>G)
c.1716A>G
n.503A>G
n.1603A>G
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c.*1551A>G (n.*1551A>G)
n.1987A>G
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n.2330A>G
n.2326A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.68936708A>TCA381653085IGHMBP2c.2228A>T (p.Gln743Leu)
c.472A>T
c.*945A>T (n.*945A>T)
c.1716A>T
n.503A>T
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n.2973A>T
c.659A>T
c.*1551A>T (n.*1551A>T)
n.1987A>T
n.1221A>T
c.1217A>T (p.Gln406Leu)
c.1100A>T (p.Gln367Leu)
c.995A>T (p.Gln332Leu)
n.2330A>T
n.2326A>T

Number of alleles fetched