Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68936686T>ACA381653028IGHMBP2c.2206T>A (p.Phe736Ile)
c.450T>A
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n.2951T>A
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n.2304T>A
11g.68936686T>CCA381653029IGHMBP2c.2206T>C (p.Phe736Leu)
c.450T>C
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11g.68936686T>GCA381653030IGHMBP2c.2206T>G (p.Phe736Val)
c.450T>G
c.*923T>G (n.*923T>G)
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n.1581T>G
n.2951T>G
c.637T>G
c.*1529T>G (n.*1529T>G)
n.1965T>G
n.1199T>G
c.1195T>G (p.Phe399Val)
c.1078T>G (p.Phe360Val)
c.973T>G (p.Phe325Val)
n.2308T>G
n.2304T>G
11g.68936687delCA645594046IGHMBP2c.2207del (p.Phe736SerfsTer26)
c.451del
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c.1695del
n.482del
n.1582del
n.2952del
c.638del
c.*1530del (n.*1530del)
n.1966del
n.1200del
c.1196del (p.Phe399SerfsTer26)
c.1079del (p.Phe360SerfsTer26)
c.974del (p.Phe325SerfsTer26)
n.2309del
n.2305del
 COSMIC
11g.68936687T>ACA381653031IGHMBP2c.2207T>A (p.Phe736Tyr)
c.451T>A
c.*924T>A (n.*924T>A)
c.1695T>A
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n.1582T>A
n.2952T>A
c.638T>A
c.*1530T>A (n.*1530T>A)
n.1966T>A
n.1200T>A
c.1196T>A (p.Phe399Tyr)
c.1079T>A (p.Phe360Tyr)
c.974T>A (p.Phe325Tyr)
n.2309T>A
n.2305T>A
11g.68936687T>CCA381653032IGHMBP2c.2207T>C (p.Phe736Ser)
c.451T>C
c.*924T>C (n.*924T>C)
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n.2952T>C
c.638T>C
c.*1530T>C (n.*1530T>C)
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c.974T>C (p.Phe325Ser)
n.2309T>C
n.2305T>C
 gnomAD v4
11g.68936687T>GCA381653033IGHMBP2c.2207T>G (p.Phe736Cys)
c.451T>G
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c.1695T>G
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n.1582T>G
n.2952T>G
c.638T>G
c.*1530T>G (n.*1530T>G)
n.1966T>G
n.1200T>G
c.1196T>G (p.Phe399Cys)
c.1079T>G (p.Phe360Cys)
c.974T>G (p.Phe325Cys)
n.2309T>G
n.2305T>G
11g.68936688C>ACA381653034IGHMBP2c.2208C>A (p.Phe736Leu)
c.452C>A
c.*925C>A (n.*925C>A)
c.1696C>A
n.483C>A
n.1583C>A
n.2953C>A
c.639C>A
c.*1531C>A (n.*1531C>A)
n.1967C>A
n.1201C>A
c.1197C>A (p.Phe399Leu)
c.1080C>A (p.Phe360Leu)
c.975C>A (p.Phe325Leu)
n.2310C>A
n.2306C>A
11g.68936688C>GCA381653035IGHMBP2c.2208C>G (p.Phe736Leu)
c.452C>G
c.*925C>G (n.*925C>G)
c.1696C>G
n.483C>G
n.1583C>G
n.2953C>G
c.639C>G
c.*1531C>G (n.*1531C>G)
n.1967C>G
n.1201C>G
c.1197C>G (p.Phe399Leu)
c.1080C>G (p.Phe360Leu)
c.975C>G (p.Phe325Leu)
n.2310C>G
n.2306C>G
 gnomAD v4
11g.68936688C>TCA475280707IGHMBP2c.2208C>T (p.Phe736=)
c.452C>T
c.*925C>T (n.*925C>T)
c.1696C>T
n.483C>T
n.1583C>T
n.2953C>T
c.639C>T
c.*1531C>T (n.*1531C>T)
n.1967C>T
n.1201C>T
c.1197C>T (p.Phe399=)
c.1080C>T (p.Phe360=)
c.975C>T (p.Phe325=)
n.2310C>T
n.2306C>T
11g.68936689A>CCA381653036IGHMBP2c.2209A>C (p.Met737Leu)
c.453A>C
c.*926A>C (n.*926A>C)
c.1697A>C
n.484A>C
n.1584A>C
n.2954A>C
c.640A>C
c.*1532A>C (n.*1532A>C)
n.1968A>C
n.1202A>C
c.1198A>C (p.Met400Leu)
c.1081A>C (p.Met361Leu)
c.976A>C (p.Met326Leu)
n.2311A>C
n.2307A>C
11g.68936689A>GCA223413489IGHMBP2c.2209A>G (p.Met737Val)
c.453A>G
c.*926A>G (n.*926A>G)
c.1697A>G
n.484A>G
n.1584A>G
n.2954A>G
c.640A>G
c.*1532A>G (n.*1532A>G)
n.1968A>G
n.1202A>G
c.1198A>G (p.Met400Val)
c.1081A>G (p.Met361Val)
c.976A>G (p.Met326Val)
n.2311A>G
n.2307A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68936689A>TCA381653037IGHMBP2c.2209A>T (p.Met737Leu)
c.453A>T
c.*926A>T (n.*926A>T)
c.1697A>T
n.484A>T
n.1584A>T
n.2954A>T
c.640A>T
c.*1532A>T (n.*1532A>T)
n.1968A>T
n.1202A>T
c.1198A>T (p.Met400Leu)
c.1081A>T (p.Met361Leu)
c.976A>T (p.Met326Leu)
n.2311A>T
n.2307A>T
11g.68936690T>ACA381653040IGHMBP2c.2210T>A (p.Met737Lys)
c.454T>A
c.*927T>A (n.*927T>A)
c.1698T>A
n.485T>A
n.1585T>A
n.2955T>A
c.641T>A
c.*1533T>A (n.*1533T>A)
n.1969T>A
n.1203T>A
c.1199T>A (p.Met400Lys)
c.1082T>A (p.Met361Lys)
c.977T>A (p.Met326Lys)
n.2312T>A
n.2308T>A
11g.68936690T>CCA381653038IGHMBP2c.2210T>C (p.Met737Thr)
c.454T>C
c.*927T>C (n.*927T>C)
c.1698T>C
n.485T>C
n.1585T>C
n.2955T>C
c.641T>C
c.*1533T>C (n.*1533T>C)
n.1969T>C
n.1203T>C
c.1199T>C (p.Met400Thr)
c.1082T>C (p.Met361Thr)
c.977T>C (p.Met326Thr)
n.2312T>C
n.2308T>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.68936690T>GCA381653039IGHMBP2c.2210T>G (p.Met737Arg)
c.454T>G
c.*927T>G (n.*927T>G)
c.1698T>G
n.485T>G
n.1585T>G
n.2955T>G
c.641T>G
c.*1533T>G (n.*1533T>G)
n.1969T>G
n.1203T>G
c.1199T>G (p.Met400Arg)
c.1082T>G (p.Met361Arg)
c.977T>G (p.Met326Arg)
n.2312T>G
n.2308T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936691G>ACA381653041IGHMBP2c.2211G>A (p.Met737Ile)
c.455G>A
c.*928G>A (n.*928G>A)
c.1699G>A
n.486G>A
n.1586G>A
n.2956G>A
c.642G>A
c.*1534G>A (n.*1534G>A)
n.1970G>A
n.1204G>A
c.1200G>A (p.Met400Ile)
c.1083G>A (p.Met361Ile)
c.978G>A (p.Met326Ile)
n.2313G>A
n.2309G>A
11g.68936691G>CCA381653042IGHMBP2c.2211G>C (p.Met737Ile)
c.455G>C
c.*928G>C (n.*928G>C)
c.1699G>C
n.486G>C
n.1586G>C
n.2956G>C
c.642G>C
c.*1534G>C (n.*1534G>C)
n.1970G>C
n.1204G>C
c.1200G>C (p.Met400Ile)
c.1083G>C (p.Met361Ile)
c.978G>C (p.Met326Ile)
n.2313G>C
n.2309G>C
11g.68936691G>TCA381653043IGHMBP2c.2211G>T (p.Met737Ile)
c.455G>T
c.*928G>T (n.*928G>T)
c.1699G>T
n.486G>T
n.1586G>T
n.2956G>T
c.642G>T
c.*1534G>T (n.*1534G>T)
n.1970G>T
n.1204G>T
c.1200G>T (p.Met400Ile)
c.1083G>T (p.Met361Ile)
c.978G>T (p.Met326Ile)
n.2313G>T
n.2309G>T
11g.68936692G>ACA6153859IGHMBP2c.2212G>A (p.Ala738Thr)
c.456G>A
c.*929G>A (n.*929G>A)
c.1700G>A
n.487G>A
n.1587G>A
n.2957G>A
c.643G>A
c.*1535G>A (n.*1535G>A)
n.1971G>A
n.1205G>A
c.1201G>A (p.Ala401Thr)
c.1084G>A (p.Ala362Thr)
c.979G>A (p.Ala327Thr)
n.2314G>A
n.2310G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936692G>CCA381653044IGHMBP2c.2212G>C (p.Ala738Pro)
c.456G>C
c.*929G>C (n.*929G>C)
c.1700G>C
n.487G>C
n.1587G>C
n.2957G>C
c.643G>C
c.*1535G>C (n.*1535G>C)
n.1971G>C
n.1205G>C
c.1201G>C (p.Ala401Pro)
c.1084G>C (p.Ala362Pro)
c.979G>C (p.Ala327Pro)
n.2314G>C
n.2310G>C
 dbSNP
11g.68936692G>TCA381653045IGHMBP2c.2212G>T (p.Ala738Ser)
c.456G>T
c.*929G>T (n.*929G>T)
c.1700G>T
n.487G>T
n.1587G>T
n.2957G>T
c.643G>T
c.*1535G>T (n.*1535G>T)
n.1971G>T
n.1205G>T
c.1201G>T (p.Ala401Ser)
c.1084G>T (p.Ala362Ser)
c.979G>T (p.Ala327Ser)
n.2314G>T
n.2310G>T
11g.68936693C>ACA381653046IGHMBP2c.2213C>A (p.Ala738Asp)
c.457C>A
c.*930C>A (n.*930C>A)
c.1701C>A
n.488C>A
n.1588C>A
n.2958C>A
c.644C>A
c.*1536C>A (n.*1536C>A)
n.1972C>A
n.1206C>A
c.1202C>A (p.Ala401Asp)
c.1085C>A (p.Ala362Asp)
c.980C>A (p.Ala327Asp)
n.2315C>A
n.2311C>A
11g.68936693C>GCA381653047IGHMBP2c.2213C>G (p.Ala738Gly)
c.457C>G
c.*930C>G (n.*930C>G)
c.1701C>G
n.488C>G
n.1588C>G
n.2958C>G
c.644C>G
c.*1536C>G (n.*1536C>G)
n.1972C>G
n.1206C>G
c.1202C>G (p.Ala401Gly)
c.1085C>G (p.Ala362Gly)
c.980C>G (p.Ala327Gly)
n.2315C>G
n.2311C>G
11g.68936693C>TCA381653048IGHMBP2c.2213C>T (p.Ala738Val)
c.457C>T
c.*930C>T (n.*930C>T)
c.1701C>T
n.488C>T
n.1588C>T
n.2958C>T
c.644C>T
c.*1536C>T (n.*1536C>T)
n.1972C>T
n.1206C>T
c.1202C>T (p.Ala401Val)
c.1085C>T (p.Ala362Val)
c.980C>T (p.Ala327Val)
n.2315C>T
n.2311C>T
11g.68936694C>ACA475280708IGHMBP2c.2214C>A (p.Ala738=)
c.458C>A
c.*931C>A (n.*931C>A)
c.1702C>A
n.489C>A
n.1589C>A
n.2959C>A
c.645C>A
c.*1537C>A (n.*1537C>A)
n.1973C>A
n.1207C>A
c.1203C>A (p.Ala401=)
c.1086C>A (p.Ala362=)
c.981C>A (p.Ala327=)
n.2316C>A
n.2312C>A
11g.68936694C>GCA475280709IGHMBP2c.2214C>G (p.Ala738=)
c.458C>G
c.*931C>G (n.*931C>G)
c.1702C>G
n.489C>G
n.1589C>G
n.2959C>G
c.645C>G
c.*1537C>G (n.*1537C>G)
n.1973C>G
n.1207C>G
c.1203C>G (p.Ala401=)
c.1086C>G (p.Ala362=)
c.981C>G (p.Ala327=)
n.2316C>G
n.2312C>G
11g.68936694C>TCA6153860IGHMBP2c.2214C>T (p.Ala738=)
c.458C>T
c.*931C>T (n.*931C>T)
c.1702C>T
n.489C>T
n.1589C>T
n.2959C>T
c.645C>T
c.*1537C>T (n.*1537C>T)
n.1973C>T
n.1207C>T
c.1203C>T (p.Ala401=)
c.1086C>T (p.Ala362=)
c.981C>T (p.Ala327=)
n.2316C>T
n.2312C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936695delCA2695214855IGHMBP2c.2215del (p.Ser739AlafsTer23)
c.459del
c.*932del (n.*932del)
c.1703del
n.490del
n.1590del
n.2960del
c.646del
c.*1538del (n.*1538del)
n.1974del
n.1208del
c.1204del (p.Ser402AlafsTer23)
c.1087del (p.Ser363AlafsTer23)
c.982del (p.Ser328AlafsTer23)
n.2317del
n.2313del
11g.68936695A>CCA381653049IGHMBP2c.2215A>C (p.Ser739Arg)
c.459A>C
c.*932A>C (n.*932A>C)
c.1703A>C
n.490A>C
n.1590A>C
n.2960A>C
c.646A>C
c.*1538A>C (n.*1538A>C)
n.1974A>C
n.1208A>C
c.1204A>C (p.Ser402Arg)
c.1087A>C (p.Ser363Arg)
c.982A>C (p.Ser328Arg)
n.2317A>C
n.2313A>C
11g.68936695A>GCA381653050IGHMBP2c.2215A>G (p.Ser739Gly)
c.459A>G
c.*932A>G (n.*932A>G)
c.1703A>G
n.490A>G
n.1590A>G
n.2960A>G
c.646A>G
c.*1538A>G (n.*1538A>G)
n.1974A>G
n.1208A>G
c.1204A>G (p.Ser402Gly)
c.1087A>G (p.Ser363Gly)
c.982A>G (p.Ser328Gly)
n.2317A>G
n.2313A>G
11g.68936695A>TCA381653051IGHMBP2c.2215A>T (p.Ser739Cys)
c.459A>T
c.*932A>T (n.*932A>T)
c.1703A>T
n.490A>T
n.1590A>T
n.2960A>T
c.646A>T
c.*1538A>T (n.*1538A>T)
n.1974A>T
n.1208A>T
c.1204A>T (p.Ser402Cys)
c.1087A>T (p.Ser363Cys)
c.982A>T (p.Ser328Cys)
n.2317A>T
n.2313A>T
11g.68936696G>ACA381653053IGHMBP2c.2216G>A (p.Ser739Asn)
c.460G>A
c.*933G>A (n.*933G>A)
c.1704G>A
n.491G>A
n.1591G>A
n.2961G>A
c.647G>A
c.*1539G>A (n.*1539G>A)
n.1975G>A
n.1209G>A
c.1205G>A (p.Ser402Asn)
c.1088G>A (p.Ser363Asn)
c.983G>A (p.Ser328Asn)
n.2318G>A
n.2314G>A
11g.68936696G>CCA381653054IGHMBP2c.2216G>C (p.Ser739Thr)
c.460G>C
c.*933G>C (n.*933G>C)
c.1704G>C
n.491G>C
n.1591G>C
n.2961G>C
c.647G>C
c.*1539G>C (n.*1539G>C)
n.1975G>C
n.1209G>C
c.1205G>C (p.Ser402Thr)
c.1088G>C (p.Ser363Thr)
c.983G>C (p.Ser328Thr)
n.2318G>C
n.2314G>C
 gnomAD v4
11g.68936696G>TCA381653052IGHMBP2c.2216G>T (p.Ser739Ile)
c.460G>T
c.*933G>T (n.*933G>T)
c.1704G>T
n.491G>T
n.1591G>T
n.2961G>T
c.647G>T
c.*1539G>T (n.*1539G>T)
n.1975G>T
n.1209G>T
c.1205G>T (p.Ser402Ile)
c.1088G>T (p.Ser363Ile)
c.983G>T (p.Ser328Ile)
n.2318G>T
n.2314G>T
11g.68936697C>ACA381653055IGHMBP2c.2217C>A (p.Ser739Arg)
c.461C>A
c.*934C>A (n.*934C>A)
c.1705C>A
n.492C>A
n.1592C>A
n.2962C>A
c.648C>A
c.*1540C>A (n.*1540C>A)
n.1976C>A
n.1210C>A
c.1206C>A (p.Ser402Arg)
c.1089C>A (p.Ser363Arg)
c.984C>A (p.Ser328Arg)
n.2319C>A
n.2315C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936697C>GCA6153861IGHMBP2c.2217C>G (p.Ser739Arg)
c.461C>G
c.*934C>G (n.*934C>G)
c.1705C>G
n.492C>G
n.1592C>G
n.2962C>G
c.648C>G
c.*1540C>G (n.*1540C>G)
n.1976C>G
n.1210C>G
c.1206C>G (p.Ser402Arg)
c.1089C>G (p.Ser363Arg)
c.984C>G (p.Ser328Arg)
n.2319C>G
n.2315C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.68936697C>TCA475280710IGHMBP2c.2217C>T (p.Ser739=)
c.461C>T
c.*934C>T (n.*934C>T)
c.1705C>T
n.492C>T
n.1592C>T
n.2962C>T
c.648C>T
c.*1540C>T (n.*1540C>T)
n.1976C>T
n.1210C>T
c.1206C>T (p.Ser402=)
c.1089C>T (p.Ser363=)
c.984C>T (p.Ser328=)
n.2319C>T
n.2315C>T
11g.68936697_68936702delCA2614749050IGHMBP2c.2217_2222del (p.Ser739_Lys741delinsArg)
c.461_466del
c.*934_*939del (n.*934_*939del)
c.1705_1710del
n.492_497del
n.1592_1597del
n.2962_2967del
c.648_653del
c.*1540_*1545del (n.*1540_*1545del)
n.1976_1981del
n.1210_1215del
c.1206_1211del (p.Ser402_Lys404delinsArg)
c.1089_1094del (p.Ser363_Lys365delinsArg)
c.984_989del (p.Ser328_Lys330delinsArg)
n.2319_2324del
n.2315_2320del
 gnomAD v4
11g.68936698A>CCA381653057IGHMBP2c.2218A>C (p.Lys740Gln)
c.462A>C
c.*935A>C (n.*935A>C)
c.1706A>C
n.493A>C
n.1593A>C
n.2963A>C
c.649A>C
c.*1541A>C (n.*1541A>C)
n.1977A>C
n.1211A>C
c.1207A>C (p.Lys403Gln)
c.1090A>C (p.Lys364Gln)
c.985A>C (p.Lys329Gln)
n.2320A>C
n.2316A>C
11g.68936698A>GCA381653056IGHMBP2c.2218A>G (p.Lys740Glu)
c.462A>G
c.*935A>G (n.*935A>G)
c.1706A>G
n.493A>G
n.1593A>G
n.2963A>G
c.649A>G
c.*1541A>G (n.*1541A>G)
n.1977A>G
n.1211A>G
c.1207A>G (p.Lys403Glu)
c.1090A>G (p.Lys364Glu)
c.985A>G (p.Lys329Glu)
n.2320A>G
n.2316A>G
11g.68936698A>TCA381653058IGHMBP2c.2218A>T (p.Lys740Ter)
c.462A>T
c.*935A>T (n.*935A>T)
c.1706A>T
n.493A>T
n.1593A>T
n.2963A>T
c.649A>T
c.*1541A>T (n.*1541A>T)
n.1977A>T
n.1211A>T
c.1207A>T (p.Lys403Ter)
c.1090A>T (p.Lys364Ter)
c.985A>T (p.Lys329Ter)
n.2320A>T
n.2316A>T
11g.68936699A>CCA381653059IGHMBP2c.2219A>C (p.Lys740Thr)
c.463A>C
c.*936A>C (n.*936A>C)
c.1707A>C
n.494A>C
n.1594A>C
n.2964A>C
c.650A>C
c.*1542A>C (n.*1542A>C)
n.1978A>C
n.1212A>C
c.1208A>C (p.Lys403Thr)
c.1091A>C (p.Lys364Thr)
c.986A>C (p.Lys329Thr)
n.2321A>C
n.2317A>C
11g.68936699A>GCA381653060IGHMBP2c.2219A>G (p.Lys740Arg)
c.463A>G
c.*936A>G (n.*936A>G)
c.1707A>G
n.494A>G
n.1594A>G
n.2964A>G
c.650A>G
c.*1542A>G (n.*1542A>G)
n.1978A>G
n.1212A>G
c.1208A>G (p.Lys403Arg)
c.1091A>G (p.Lys364Arg)
c.986A>G (p.Lys329Arg)
n.2321A>G
n.2317A>G
11g.68936699A>TCA381653061IGHMBP2c.2219A>T (p.Lys740Met)
c.463A>T
c.*936A>T (n.*936A>T)
c.1707A>T
n.494A>T
n.1594A>T
n.2964A>T
c.650A>T
c.*1542A>T (n.*1542A>T)
n.1978A>T
n.1212A>T
c.1208A>T (p.Lys403Met)
c.1091A>T (p.Lys364Met)
c.986A>T (p.Lys329Met)
n.2321A>T
n.2317A>T
11g.68936700G>ACA475280711IGHMBP2c.2220G>A (p.Lys740=)
c.464G>A
c.*937G>A (n.*937G>A)
c.1708G>A
n.495G>A
n.1595G>A
n.2965G>A
c.651G>A
c.*1543G>A (n.*1543G>A)
n.1979G>A
n.1213G>A
c.1209G>A (p.Lys403=)
c.1092G>A (p.Lys364=)
c.987G>A (p.Lys329=)
n.2322G>A
n.2318G>A
11g.68936700G>CCA381653062IGHMBP2c.2220G>C (p.Lys740Asn)
c.464G>C
c.*937G>C (n.*937G>C)
c.1708G>C
n.495G>C
n.1595G>C
n.2965G>C
c.651G>C
c.*1543G>C (n.*1543G>C)
n.1979G>C
n.1213G>C
c.1209G>C (p.Lys403Asn)
c.1092G>C (p.Lys364Asn)
c.987G>C (p.Lys329Asn)
n.2322G>C
n.2318G>C
11g.68936700G>TCA381653063IGHMBP2c.2220G>T (p.Lys740Asn)
c.464G>T
c.*937G>T (n.*937G>T)
c.1708G>T
n.495G>T
n.1595G>T
n.2965G>T
c.651G>T
c.*1543G>T (n.*1543G>T)
n.1979G>T
n.1213G>T
c.1209G>T (p.Lys403Asn)
c.1092G>T (p.Lys364Asn)
c.987G>T (p.Lys329Asn)
n.2322G>T
n.2318G>T
11g.68936701A>CCA381653064IGHMBP2c.2221A>C (p.Lys741Gln)
c.465A>C
c.*938A>C (n.*938A>C)
c.1709A>C
n.496A>C
n.1596A>C
n.2966A>C
c.652A>C
c.*1544A>C (n.*1544A>C)
n.1980A>C
n.1214A>C
c.1210A>C (p.Lys404Gln)
c.1093A>C (p.Lys365Gln)
c.988A>C (p.Lys330Gln)
n.2323A>C
n.2319A>C
11g.68936701A>GCA381653065IGHMBP2c.2221A>G (p.Lys741Glu)
c.465A>G
c.*938A>G (n.*938A>G)
c.1709A>G
n.496A>G
n.1596A>G
n.2966A>G
c.652A>G
c.*1544A>G (n.*1544A>G)
n.1980A>G
n.1214A>G
c.1210A>G (p.Lys404Glu)
c.1093A>G (p.Lys365Glu)
c.988A>G (p.Lys330Glu)
n.2323A>G
n.2319A>G

Number of alleles fetched