Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68936677_68936683delinsCACA10604071IGHMBP2c.2197_2203delinsCA (p.Ile733GlnfsTer?)
c.441_447delinsCA
c.*914_*920delinsCA (n.*914_*920delinsCA)
c.1685_1691delinsCA
n.472_478delinsCA
n.1572_1578delinsCA
n.2942_2948delinsCA
c.628_634delinsCA
c.*1520_*1526delinsCA (n.*1520_*1526delinsCA)
n.1956_1962delinsCA
n.1190_1196delinsCA
c.1186_1192delinsCA (p.Ile396GlnfsTer?)
c.1069_1075delinsCA (p.Ile357GlnfsTer?)
c.964_970delinsCA (p.Ile322GlnfsTer?)
n.2299_2305delinsCA
n.2295_2301delinsCA
 ClinVar dbSNP
11g.68936682G>ACA475280703IGHMBP2c.2202G>A (p.Val734=)
c.446G>A
c.*919G>A (n.*919G>A)
c.1690G>A
n.477G>A
n.1577G>A
n.2947G>A
c.633G>A
c.*1525G>A (n.*1525G>A)
n.1961G>A
n.1195G>A
c.1191G>A (p.Val397=)
c.1074G>A (p.Val358=)
c.969G>A (p.Val323=)
n.2304G>A
n.2300G>A
11g.68936682G>CCA475280704IGHMBP2c.2202G>C (p.Val734=)
c.446G>C
c.*919G>C (n.*919G>C)
c.1690G>C
n.477G>C
n.1577G>C
n.2947G>C
c.633G>C
c.*1525G>C (n.*1525G>C)
n.1961G>C
n.1195G>C
c.1191G>C (p.Val397=)
c.1074G>C (p.Val358=)
c.969G>C (p.Val323=)
n.2304G>C
n.2300G>C
 ClinVar
11g.68936682G>TCA475280705IGHMBP2c.2202G>T (p.Val734=)
c.446G>T
c.*919G>T (n.*919G>T)
c.1690G>T
n.477G>T
n.1577G>T
n.2947G>T
c.633G>T
c.*1525G>T (n.*1525G>T)
n.1961G>T
n.1195G>T
c.1191G>T (p.Val397=)
c.1074G>T (p.Val358=)
c.969G>T (p.Val323=)
n.2304G>T
n.2300G>T
11g.68936683G>ACA381653021IGHMBP2c.2203G>A (p.Glu735Lys)
c.447G>A
c.*920G>A (n.*920G>A)
c.1691G>A
n.478G>A
n.1578G>A
n.2948G>A
c.634G>A
c.*1526G>A (n.*1526G>A)
n.1962G>A
n.1196G>A
c.1192G>A (p.Glu398Lys)
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
c.970G>A (p.Glu324Lys)
n.2305G>A
n.2301G>A
 COSMIC
11g.68936683G>CCA381653022IGHMBP2c.2203G>C (p.Glu735Gln)
c.447G>C
c.*920G>C (n.*920G>C)
c.1691G>C
n.478G>C
n.1578G>C
n.2948G>C
c.634G>C
c.*1526G>C (n.*1526G>C)
n.1962G>C
n.1196G>C
c.1192G>C (p.Glu398Gln)
c.1075G>C (p.Glu359Gln)
c.970G>C (p.Glu324Gln)
n.2305G>C
n.2301G>C
11g.68936683G>TCA381653023IGHMBP2c.2203G>T (p.Glu735Ter)
c.447G>T
c.*920G>T (n.*920G>T)
c.1691G>T
n.478G>T
n.1578G>T
n.2948G>T
c.634G>T
c.*1526G>T (n.*1526G>T)
n.1962G>T
n.1196G>T
c.1192G>T (p.Glu398Ter)
c.1075G>T (p.Glu359Ter)
c.970G>T (p.Glu324Ter)
n.2305G>T
n.2301G>T
11g.68936684A>CCA381653025IGHMBP2c.2204A>C (p.Glu735Ala)
c.448A>C
c.*921A>C (n.*921A>C)
c.1692A>C
n.479A>C
n.1579A>C
n.2949A>C
c.635A>C
c.*1527A>C (n.*1527A>C)
n.1963A>C
n.1197A>C
c.1193A>C (p.Glu398Ala)
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
c.971A>C (p.Glu324Ala)
n.2306A>C
n.2302A>C
11g.68936684A>GCA223413486IGHMBP2c.2204A>G (p.Glu735Gly)
c.448A>G
c.*921A>G (n.*921A>G)
c.1692A>G
n.479A>G
n.1579A>G
n.2949A>G
c.635A>G
c.*1527A>G (n.*1527A>G)
n.1963A>G
n.1197A>G
c.1193A>G (p.Glu398Gly)
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
c.971A>G (p.Glu324Gly)
n.2306A>G
n.2302A>G
 dbSNP
11g.68936684A>TCA381653024IGHMBP2c.2204A>T (p.Glu735Val)
c.448A>T
c.*921A>T (n.*921A>T)
c.1692A>T
n.479A>T
n.1579A>T
n.2949A>T
c.635A>T
c.*1527A>T (n.*1527A>T)
n.1963A>T
n.1197A>T
c.1193A>T (p.Glu398Val)
c.1076A>T (p.Glu359Val)
c.971A>T (p.Glu324Val)
n.2306A>T
n.2302A>T
11g.68936685G>ACA475280706IGHMBP2c.2205G>A (p.Glu735=)
c.449G>A
c.*922G>A (n.*922G>A)
c.1693G>A
n.480G>A
n.1580G>A
n.2950G>A
c.636G>A
c.*1528G>A (n.*1528G>A)
n.1964G>A
n.1198G>A
c.1194G>A (p.Glu398=)
c.1077G>A (p.Glu359=)
c.972G>A (p.Glu324=)
n.2307G>A
n.2303G>A
11g.68936685G>CCA381653026IGHMBP2c.2205G>C (p.Glu735Asp)
c.449G>C
c.*922G>C (n.*922G>C)
c.1693G>C
n.480G>C
n.1580G>C
n.2950G>C
c.636G>C
c.*1528G>C (n.*1528G>C)
n.1964G>C
n.1198G>C
c.1194G>C (p.Glu398Asp)
c.1077G>C (p.Glu359Asp)
c.972G>C (p.Glu324Asp)
n.2307G>C
n.2303G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68936685G>TCA381653027IGHMBP2c.2205G>T (p.Glu735Asp)
c.449G>T
c.*922G>T (n.*922G>T)
c.1693G>T
n.480G>T
n.1580G>T
n.2950G>T
c.636G>T
c.*1528G>T (n.*1528G>T)
n.1964G>T
n.1198G>T
c.1194G>T (p.Glu398Asp)
c.1077G>T (p.Glu359Asp)
c.972G>T (p.Glu324Asp)
n.2307G>T
n.2303G>T
11g.68936686T>ACA381653028IGHMBP2c.2206T>A (p.Phe736Ile)
c.450T>A
c.*923T>A (n.*923T>A)
c.1694T>A
n.481T>A
n.1581T>A
n.2951T>A
c.637T>A
c.*1529T>A (n.*1529T>A)
n.1965T>A
n.1199T>A
c.1195T>A (p.Phe399Ile)
c.1078T>A (p.Phe360Ile)
c.973T>A (p.Phe325Ile)
n.2308T>A
n.2304T>A
11g.68936686T>CCA381653029IGHMBP2c.2206T>C (p.Phe736Leu)
c.450T>C
c.*923T>C (n.*923T>C)
c.1694T>C
n.481T>C
n.1581T>C
n.2951T>C
c.637T>C
c.*1529T>C (n.*1529T>C)
n.1965T>C
n.1199T>C
c.1195T>C (p.Phe399Leu)
c.1078T>C (p.Phe360Leu)
c.973T>C (p.Phe325Leu)
n.2308T>C
n.2304T>C
11g.68936686T>GCA381653030IGHMBP2c.2206T>G (p.Phe736Val)
c.450T>G
c.*923T>G (n.*923T>G)
c.1694T>G
n.481T>G
n.1581T>G
n.2951T>G
c.637T>G
c.*1529T>G (n.*1529T>G)
n.1965T>G
n.1199T>G
c.1195T>G (p.Phe399Val)
c.1078T>G (p.Phe360Val)
c.973T>G (p.Phe325Val)
n.2308T>G
n.2304T>G
11g.68936687delCA645594046IGHMBP2c.2207del (p.Phe736SerfsTer26)
c.451del
c.*924del (n.*924del)
c.1695del
n.482del
n.1582del
n.2952del
c.638del
c.*1530del (n.*1530del)
n.1966del
n.1200del
c.1196del (p.Phe399SerfsTer26)
c.1079del (p.Phe360SerfsTer26)
c.974del (p.Phe325SerfsTer26)
n.2309del
n.2305del
 COSMIC
11g.68936687T>ACA381653031IGHMBP2c.2207T>A (p.Phe736Tyr)
c.451T>A
c.*924T>A (n.*924T>A)
c.1695T>A
n.482T>A
n.1582T>A
n.2952T>A
c.638T>A
c.*1530T>A (n.*1530T>A)
n.1966T>A
n.1200T>A
c.1196T>A (p.Phe399Tyr)
c.1079T>A (p.Phe360Tyr)
c.974T>A (p.Phe325Tyr)
n.2309T>A
n.2305T>A
11g.68936687T>CCA381653032IGHMBP2c.2207T>C (p.Phe736Ser)
c.451T>C
c.*924T>C (n.*924T>C)
c.1695T>C
n.482T>C
n.1582T>C
n.2952T>C
c.638T>C
c.*1530T>C (n.*1530T>C)
n.1966T>C
n.1200T>C
c.1196T>C (p.Phe399Ser)
c.1079T>C (p.Phe360Ser)
c.974T>C (p.Phe325Ser)
n.2309T>C
n.2305T>C
 gnomAD v4
11g.68936687T>GCA381653033IGHMBP2c.2207T>G (p.Phe736Cys)
c.451T>G
c.*924T>G (n.*924T>G)
c.1695T>G
n.482T>G
n.1582T>G
n.2952T>G
c.638T>G
c.*1530T>G (n.*1530T>G)
n.1966T>G
n.1200T>G
c.1196T>G (p.Phe399Cys)
c.1079T>G (p.Phe360Cys)
c.974T>G (p.Phe325Cys)
n.2309T>G
n.2305T>G
11g.68936688C>ACA381653034IGHMBP2c.2208C>A (p.Phe736Leu)
c.452C>A
c.*925C>A (n.*925C>A)
c.1696C>A
n.483C>A
n.1583C>A
n.2953C>A
c.639C>A
c.*1531C>A (n.*1531C>A)
n.1967C>A
n.1201C>A
c.1197C>A (p.Phe399Leu)
c.1080C>A (p.Phe360Leu)
c.975C>A (p.Phe325Leu)
n.2310C>A
n.2306C>A
11g.68936688C>GCA381653035IGHMBP2c.2208C>G (p.Phe736Leu)
c.452C>G
c.*925C>G (n.*925C>G)
c.1696C>G
n.483C>G
n.1583C>G
n.2953C>G
c.639C>G
c.*1531C>G (n.*1531C>G)
n.1967C>G
n.1201C>G
c.1197C>G (p.Phe399Leu)
c.1080C>G (p.Phe360Leu)
c.975C>G (p.Phe325Leu)
n.2310C>G
n.2306C>G
 gnomAD v4
11g.68936688C>TCA475280707IGHMBP2c.2208C>T (p.Phe736=)
c.452C>T
c.*925C>T (n.*925C>T)
c.1696C>T
n.483C>T
n.1583C>T
n.2953C>T
c.639C>T
c.*1531C>T (n.*1531C>T)
n.1967C>T
n.1201C>T
c.1197C>T (p.Phe399=)
c.1080C>T (p.Phe360=)
c.975C>T (p.Phe325=)
n.2310C>T
n.2306C>T
11g.68936689A>CCA381653036IGHMBP2c.2209A>C (p.Met737Leu)
c.453A>C
c.*926A>C (n.*926A>C)
c.1697A>C
n.484A>C
n.1584A>C
n.2954A>C
c.640A>C
c.*1532A>C (n.*1532A>C)
n.1968A>C
n.1202A>C
c.1198A>C (p.Met400Leu)
c.1081A>C (p.Met361Leu)
c.976A>C (p.Met326Leu)
n.2311A>C
n.2307A>C
11g.68936689A>GCA223413489IGHMBP2c.2209A>G (p.Met737Val)
c.453A>G
c.*926A>G (n.*926A>G)
c.1697A>G
n.484A>G
n.1584A>G
n.2954A>G
c.640A>G
c.*1532A>G (n.*1532A>G)
n.1968A>G
n.1202A>G
c.1198A>G (p.Met400Val)
c.1081A>G (p.Met361Val)
c.976A>G (p.Met326Val)
n.2311A>G
n.2307A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68936689A>TCA381653037IGHMBP2c.2209A>T (p.Met737Leu)
c.453A>T
c.*926A>T (n.*926A>T)
c.1697A>T
n.484A>T
n.1584A>T
n.2954A>T
c.640A>T
c.*1532A>T (n.*1532A>T)
n.1968A>T
n.1202A>T
c.1198A>T (p.Met400Leu)
c.1081A>T (p.Met361Leu)
c.976A>T (p.Met326Leu)
n.2311A>T
n.2307A>T
11g.68936690T>ACA381653040IGHMBP2c.2210T>A (p.Met737Lys)
c.454T>A
c.*927T>A (n.*927T>A)
c.1698T>A
n.485T>A
n.1585T>A
n.2955T>A
c.641T>A
c.*1533T>A (n.*1533T>A)
n.1969T>A
n.1203T>A
c.1199T>A (p.Met400Lys)
c.1082T>A (p.Met361Lys)
c.977T>A (p.Met326Lys)
n.2312T>A
n.2308T>A
11g.68936690T>CCA381653038IGHMBP2c.2210T>C (p.Met737Thr)
c.454T>C
c.*927T>C (n.*927T>C)
c.1698T>C
n.485T>C
n.1585T>C
n.2955T>C
c.641T>C
c.*1533T>C (n.*1533T>C)
n.1969T>C
n.1203T>C
c.1199T>C (p.Met400Thr)
c.1082T>C (p.Met361Thr)
c.977T>C (p.Met326Thr)
n.2312T>C
n.2308T>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.68936690T>GCA381653039IGHMBP2c.2210T>G (p.Met737Arg)
c.454T>G
c.*927T>G (n.*927T>G)
c.1698T>G
n.485T>G
n.1585T>G
n.2955T>G
c.641T>G
c.*1533T>G (n.*1533T>G)
n.1969T>G
n.1203T>G
c.1199T>G (p.Met400Arg)
c.1082T>G (p.Met361Arg)
c.977T>G (p.Met326Arg)
n.2312T>G
n.2308T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936691G>ACA381653041IGHMBP2c.2211G>A (p.Met737Ile)
c.455G>A
c.*928G>A (n.*928G>A)
c.1699G>A
n.486G>A
n.1586G>A
n.2956G>A
c.642G>A
c.*1534G>A (n.*1534G>A)
n.1970G>A
n.1204G>A
c.1200G>A (p.Met400Ile)
c.1083G>A (p.Met361Ile)
c.978G>A (p.Met326Ile)
n.2313G>A
n.2309G>A
11g.68936691G>CCA381653042IGHMBP2c.2211G>C (p.Met737Ile)
c.455G>C
c.*928G>C (n.*928G>C)
c.1699G>C
n.486G>C
n.1586G>C
n.2956G>C
c.642G>C
c.*1534G>C (n.*1534G>C)
n.1970G>C
n.1204G>C
c.1200G>C (p.Met400Ile)
c.1083G>C (p.Met361Ile)
c.978G>C (p.Met326Ile)
n.2313G>C
n.2309G>C
11g.68936691G>TCA381653043IGHMBP2c.2211G>T (p.Met737Ile)
c.455G>T
c.*928G>T (n.*928G>T)
c.1699G>T
n.486G>T
n.1586G>T
n.2956G>T
c.642G>T
c.*1534G>T (n.*1534G>T)
n.1970G>T
n.1204G>T
c.1200G>T (p.Met400Ile)
c.1083G>T (p.Met361Ile)
c.978G>T (p.Met326Ile)
n.2313G>T
n.2309G>T
11g.68936692G>ACA6153859IGHMBP2c.2212G>A (p.Ala738Thr)
c.456G>A
c.*929G>A (n.*929G>A)
c.1700G>A
n.487G>A
n.1587G>A
n.2957G>A
c.643G>A
c.*1535G>A (n.*1535G>A)
n.1971G>A
n.1205G>A
c.1201G>A (p.Ala401Thr)
c.1084G>A (p.Ala362Thr)
c.979G>A (p.Ala327Thr)
n.2314G>A
n.2310G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936692G>CCA381653044IGHMBP2c.2212G>C (p.Ala738Pro)
c.456G>C
c.*929G>C (n.*929G>C)
c.1700G>C
n.487G>C
n.1587G>C
n.2957G>C
c.643G>C
c.*1535G>C (n.*1535G>C)
n.1971G>C
n.1205G>C
c.1201G>C (p.Ala401Pro)
c.1084G>C (p.Ala362Pro)
c.979G>C (p.Ala327Pro)
n.2314G>C
n.2310G>C
 dbSNP
11g.68936692G>TCA381653045IGHMBP2c.2212G>T (p.Ala738Ser)
c.456G>T
c.*929G>T (n.*929G>T)
c.1700G>T
n.487G>T
n.1587G>T
n.2957G>T
c.643G>T
c.*1535G>T (n.*1535G>T)
n.1971G>T
n.1205G>T
c.1201G>T (p.Ala401Ser)
c.1084G>T (p.Ala362Ser)
c.979G>T (p.Ala327Ser)
n.2314G>T
n.2310G>T
11g.68936693C>ACA381653046IGHMBP2c.2213C>A (p.Ala738Asp)
c.457C>A
c.*930C>A (n.*930C>A)
c.1701C>A
n.488C>A
n.1588C>A
n.2958C>A
c.644C>A
c.*1536C>A (n.*1536C>A)
n.1972C>A
n.1206C>A
c.1202C>A (p.Ala401Asp)
c.1085C>A (p.Ala362Asp)
c.980C>A (p.Ala327Asp)
n.2315C>A
n.2311C>A
11g.68936693C>GCA381653047IGHMBP2c.2213C>G (p.Ala738Gly)
c.457C>G
c.*930C>G (n.*930C>G)
c.1701C>G
n.488C>G
n.1588C>G
n.2958C>G
c.644C>G
c.*1536C>G (n.*1536C>G)
n.1972C>G
n.1206C>G
c.1202C>G (p.Ala401Gly)
c.1085C>G (p.Ala362Gly)
c.980C>G (p.Ala327Gly)
n.2315C>G
n.2311C>G
11g.68936693C>TCA381653048IGHMBP2c.2213C>T (p.Ala738Val)
c.457C>T
c.*930C>T (n.*930C>T)
c.1701C>T
n.488C>T
n.1588C>T
n.2958C>T
c.644C>T
c.*1536C>T (n.*1536C>T)
n.1972C>T
n.1206C>T
c.1202C>T (p.Ala401Val)
c.1085C>T (p.Ala362Val)
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n.2315C>T
n.2311C>T
11g.68936694C>ACA475280708IGHMBP2c.2214C>A (p.Ala738=)
c.458C>A
c.*931C>A (n.*931C>A)
c.1702C>A
n.489C>A
n.1589C>A
n.2959C>A
c.645C>A
c.*1537C>A (n.*1537C>A)
n.1973C>A
n.1207C>A
c.1203C>A (p.Ala401=)
c.1086C>A (p.Ala362=)
c.981C>A (p.Ala327=)
n.2316C>A
n.2312C>A
11g.68936694C>GCA475280709IGHMBP2c.2214C>G (p.Ala738=)
c.458C>G
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c.1086C>G (p.Ala362=)
c.981C>G (p.Ala327=)
n.2316C>G
n.2312C>G
11g.68936694C>TCA6153860IGHMBP2c.2214C>T (p.Ala738=)
c.458C>T
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n.489C>T
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n.1973C>T
n.1207C>T
c.1203C>T (p.Ala401=)
c.1086C>T (p.Ala362=)
c.981C>T (p.Ala327=)
n.2316C>T
n.2312C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936695delCA2695214855IGHMBP2c.2215del (p.Ser739AlafsTer23)
c.459del
c.*932del (n.*932del)
c.1703del
n.490del
n.1590del
n.2960del
c.646del
c.*1538del (n.*1538del)
n.1974del
n.1208del
c.1204del (p.Ser402AlafsTer23)
c.1087del (p.Ser363AlafsTer23)
c.982del (p.Ser328AlafsTer23)
n.2317del
n.2313del
11g.68936695A>CCA381653049IGHMBP2c.2215A>C (p.Ser739Arg)
c.459A>C
c.*932A>C (n.*932A>C)
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n.490A>C
n.1590A>C
n.2960A>C
c.646A>C
c.*1538A>C (n.*1538A>C)
n.1974A>C
n.1208A>C
c.1204A>C (p.Ser402Arg)
c.1087A>C (p.Ser363Arg)
c.982A>C (p.Ser328Arg)
n.2317A>C
n.2313A>C
11g.68936695A>GCA381653050IGHMBP2c.2215A>G (p.Ser739Gly)
c.459A>G
c.*932A>G (n.*932A>G)
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n.1974A>G
n.1208A>G
c.1204A>G (p.Ser402Gly)
c.1087A>G (p.Ser363Gly)
c.982A>G (p.Ser328Gly)
n.2317A>G
n.2313A>G
11g.68936695A>TCA381653051IGHMBP2c.2215A>T (p.Ser739Cys)
c.459A>T
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c.1703A>T
n.490A>T
n.1590A>T
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n.1974A>T
n.1208A>T
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c.1087A>T (p.Ser363Cys)
c.982A>T (p.Ser328Cys)
n.2317A>T
n.2313A>T
11g.68936696G>ACA381653053IGHMBP2c.2216G>A (p.Ser739Asn)
c.460G>A
c.*933G>A (n.*933G>A)
c.1704G>A
n.491G>A
n.1591G>A
n.2961G>A
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c.*1539G>A (n.*1539G>A)
n.1975G>A
n.1209G>A
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n.2318G>A
n.2314G>A
11g.68936696G>CCA381653054IGHMBP2c.2216G>C (p.Ser739Thr)
c.460G>C
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n.491G>C
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n.2961G>C
c.647G>C
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n.1975G>C
n.1209G>C
c.1205G>C (p.Ser402Thr)
c.1088G>C (p.Ser363Thr)
c.983G>C (p.Ser328Thr)
n.2318G>C
n.2314G>C
 gnomAD v4
11g.68936696G>TCA381653052IGHMBP2c.2216G>T (p.Ser739Ile)
c.460G>T
c.*933G>T (n.*933G>T)
c.1704G>T
n.491G>T
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c.647G>T
c.*1539G>T (n.*1539G>T)
n.1975G>T
n.1209G>T
c.1205G>T (p.Ser402Ile)
c.1088G>T (p.Ser363Ile)
c.983G>T (p.Ser328Ile)
n.2318G>T
n.2314G>T
11g.68936697C>ACA381653055IGHMBP2c.2217C>A (p.Ser739Arg)
c.461C>A
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n.1976C>A
n.1210C>A
c.1206C>A (p.Ser402Arg)
c.1089C>A (p.Ser363Arg)
c.984C>A (p.Ser328Arg)
n.2319C>A
n.2315C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936697C>GCA6153861IGHMBP2c.2217C>G (p.Ser739Arg)
c.461C>G
c.*934C>G (n.*934C>G)
c.1705C>G
n.492C>G
n.1592C>G
n.2962C>G
c.648C>G
c.*1540C>G (n.*1540C>G)
n.1976C>G
n.1210C>G
c.1206C>G (p.Ser402Arg)
c.1089C>G (p.Ser363Arg)
c.984C>G (p.Ser328Arg)
n.2319C>G
n.2315C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2

Number of alleles fetched