Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.686862A>CCA378931744DEAF1n.685T>G
n.686T>G
c.*423T>G (n.*423T>G)
n.560T>G
c.74T>G (p.Ile25Ser)
n.988T>G
c.596T>G (p.Ile199Ser)
n.794T>G
c.800T>G (p.Ile267Ser)
c.162T>G
c.664+1049T>G (n.664+1049T>G)
n.806T>G
11g.686862A>GCA378931746DEAF1n.685T>C
n.686T>C
c.*423T>C (n.*423T>C)
n.560T>C
c.74T>C (p.Ile25Thr)
n.988T>C
c.596T>C (p.Ile199Thr)
n.794T>C
c.800T>C (p.Ile267Thr)
c.162T>C
c.664+1049T>C (n.664+1049T>C)
n.806T>C
11g.686862A>TCA378931747DEAF1n.685T>A
n.686T>A
c.*423T>A (n.*423T>A)
n.560T>A
c.74T>A (p.Ile25Asn)
n.988T>A
c.596T>A (p.Ile199Asn)
n.794T>A
c.800T>A (p.Ile267Asn)
c.162T>A
c.664+1049T>A (n.664+1049T>A)
n.806T>A
11g.686863T>ACA378931748DEAF1n.684A>T
n.685A>T
c.*422A>T (n.*422A>T)
n.559A>T
c.73A>T (p.Ile25Phe)
n.987A>T
c.595A>T (p.Ile199Phe)
n.793A>T
c.799A>T (p.Ile267Phe)
c.161A>T
c.664+1048A>T (n.664+1048A>T)
n.805A>T
11g.686863T>CCA378931749DEAF1n.684A>G
n.685A>G
c.*422A>G (n.*422A>G)
n.559A>G
c.73A>G (p.Ile25Val)
n.987A>G
c.595A>G (p.Ile199Val)
n.793A>G
c.799A>G (p.Ile267Val)
c.161A>G
c.664+1048A>G (n.664+1048A>G)
n.805A>G
11g.686863T>GCA378931751DEAF1n.684A>C
n.685A>C
c.*422A>C (n.*422A>C)
n.559A>C
c.73A>C (p.Ile25Leu)
n.987A>C
c.595A>C (p.Ile199Leu)
n.793A>C
c.799A>C (p.Ile267Leu)
c.161A>C
c.664+1048A>C (n.664+1048A>C)
n.805A>C
11g.686863_686864insACTCA2611731173DEAF1n.684_685insGTA
n.685_686insGTA
c.*422_*423insGTA (n.*422_*423insGTA)
n.559_560insGTA
c.73_74insGTA (p.Leu24_Ile25insSer)
n.987_988insGTA
c.595_596insGTA (p.Leu198_Ile199insSer)
n.793_794insGTA
c.799_800insGTA (p.Leu266_Ile267insSer)
c.161_162insGTA
c.664+1048_664+1049insGTA (n.664+1048_664+1049insGTA)
n.805_806insGTA
 gnomAD v4
11g.686864G>ACA472333654DEAF1n.683C>T
n.684C>T
c.*421C>T (n.*421C>T)
n.558C>T
c.72C>T (p.Leu24=)
n.986C>T
c.594C>T (p.Leu198=)
n.792C>T
c.798C>T (p.Leu266=)
c.160C>T
c.664+1047C>T (n.664+1047C>T)
n.804C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.686864G>CCA472333655DEAF1n.683C>G
n.684C>G
c.*421C>G (n.*421C>G)
n.558C>G
c.72C>G (p.Leu24=)
n.986C>G
c.594C>G (p.Leu198=)
n.792C>G
c.798C>G (p.Leu266=)
c.160C>G
c.664+1047C>G (n.664+1047C>G)
n.804C>G
11g.686864G=CA1947253011DEAF1n.683C=
n.684C=
c.*421C= (n.*421C=)
n.558C=
c.72C= (p.Leu24=)
n.986C=
c.594C= (p.Leu198=)
n.792C=
c.798C= (p.Leu266=)
c.160C=
c.664+1047C= (n.664+1047C=)
n.804C=
11g.686864G>TCA472333657DEAF1n.683C>A
n.684C>A
c.*421C>A (n.*421C>A)
n.558C>A
c.72C>A (p.Leu24=)
n.986C>A
c.594C>A (p.Leu198=)
n.792C>A
c.798C>A (p.Leu266=)
c.160C>A
c.664+1047C>A (n.664+1047C>A)
n.804C>A
11g.686864_686865insCACA2611731179DEAF1n.682_683insTG
n.683_684insTG
c.*420_*421insTG (n.*420_*421insTG)
n.557_558insTG
c.71_72insTG (p.Ile25AlafsTer7)
n.985_986insTG
c.593_594insTG (p.Ile199AlafsTer7)
n.791_792insTG
c.797_798insTG (p.Ile267AlafsTer7)
c.159_160insTG
c.664+1046_664+1047insTG (n.664+1046_664+1047insTG)
n.803_804insTG
 gnomAD v4
11g.686865A>CCA378931752DEAF1n.682T>G
n.683T>G
c.*420T>G (n.*420T>G)
n.557T>G
c.71T>G (p.Leu24Arg)
n.985T>G
c.593T>G (p.Leu198Arg)
n.791T>G
c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.159T>G
c.664+1046T>G (n.664+1046T>G)
n.803T>G
11g.686865A>GCA378931754DEAF1n.682T>C
n.683T>C
c.*420T>C (n.*420T>C)
n.557T>C
c.71T>C (p.Leu24Pro)
n.985T>C
c.593T>C (p.Leu198Pro)
n.791T>C
c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.159T>C
c.664+1046T>C (n.664+1046T>C)
n.803T>C
11g.686865A>TCA378931765DEAF1n.682T>A
n.683T>A
c.*420T>A (n.*420T>A)
n.557T>A
c.71T>A (p.Leu24His)
n.985T>A
c.593T>A (p.Leu198His)
n.791T>A
c.797T>A (p.Leu266His)
c.159T>A
c.664+1046T>A (n.664+1046T>A)
n.803T>A
11g.686866G>ACA378931775DEAF1n.681C>T
n.682C>T
c.*419C>T (n.*419C>T)
n.556C>T
c.70C>T (p.Leu24Phe)
n.984C>T
c.592C>T (p.Leu198Phe)
n.790C>T
c.796C>T (p.Leu266Phe)
c.158C>T
c.664+1045C>T (n.664+1045C>T)
n.802C>T
 ClinVar
11g.686866G>CCA378931783DEAF1n.681C>G
n.682C>G
c.*419C>G (n.*419C>G)
n.556C>G
c.70C>G (p.Leu24Val)
n.984C>G
c.592C>G (p.Leu198Val)
n.790C>G
c.796C>G (p.Leu266Val)
c.158C>G
c.664+1045C>G (n.664+1045C>G)
n.802C>G
11g.686866G>TCA378931780DEAF1n.681C>A
n.682C>A
c.*419C>A (n.*419C>A)
n.556C>A
c.70C>A (p.Leu24Ile)
n.984C>A
c.592C>A (p.Leu198Ile)
n.790C>A
c.796C>A (p.Leu266Ile)
c.158C>A
c.664+1045C>A (n.664+1045C>A)
n.802C>A
11g.686867G>ACA472333661DEAF1n.680C>T
n.681C>T
c.*418C>T (n.*418C>T)
n.555C>T
c.69C>T (p.Cys23=)
n.983C>T
c.591C>T (p.Cys197=)
n.789C>T
c.795C>T (p.Cys265=)
c.157C>T
c.664+1044C>T (n.664+1044C>T)
n.801C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.686867G>CCA378931784DEAF1n.680C>G
n.681C>G
c.*418C>G (n.*418C>G)
n.555C>G
c.69C>G (p.Cys23Trp)
n.983C>G
c.591C>G (p.Cys197Trp)
n.789C>G
c.795C>G (p.Cys265Trp)
c.157C>G
c.664+1044C>G (n.664+1044C>G)
n.801C>G
 COSMIC
11g.686867G=CA1947253012DEAF1n.680C=
n.681C=
c.*418C= (n.*418C=)
n.555C=
c.69C= (p.Cys23=)
n.983C=
c.591C= (p.Cys197=)
n.789C=
c.795C= (p.Cys265=)
c.157C=
c.664+1044C= (n.664+1044C=)
n.801C=
11g.686867G>TCA378931785DEAF1n.680C>A
n.681C>A
c.*418C>A (n.*418C>A)
n.555C>A
c.69C>A (p.Cys23Ter)
n.983C>A
c.591C>A (p.Cys197Ter)
n.789C>A
c.795C>A (p.Cys265Ter)
c.157C>A
c.664+1044C>A (n.664+1044C>A)
n.801C>A
11g.686867_686868insGACA2611731186DEAF1n.679_680insTC
n.680_681insTC
c.*417_*418insTC (n.*417_*418insTC)
n.554_555insTC
c.68_69insTC (p.Leu24ProfsTer8)
n.982_983insTC
c.590_591insTC (p.Leu198ProfsTer8)
n.788_789insTC
c.794_795insTC (p.Leu266ProfsTer8)
c.156_157insTC
c.664+1043_664+1044insTC (n.664+1043_664+1044insTC)
n.800_801insTC
 gnomAD v4
11g.686868C>ACA378931786DEAF1n.679G>T
n.680G>T
c.*417G>T (n.*417G>T)
n.554G>T
c.68G>T (p.Cys23Phe)
n.982G>T
c.590G>T (p.Cys197Phe)
n.788G>T
c.794G>T (p.Cys265Phe)
c.156G>T
c.664+1043G>T (n.664+1043G>T)
n.800G>T
11g.686868C=CA1947253013DEAF1n.679G=
n.680G=
c.*417G= (n.*417G=)
n.554G=
c.68G= (p.Cys23=)
n.982G=
c.590G= (p.Cys197=)
n.788G=
c.794G= (p.Cys265=)
c.156G=
c.664+1043G= (n.664+1043G=)
n.800G=
11g.686868C>GCA378931787DEAF1n.679G>C
n.680G>C
c.*417G>C (n.*417G>C)
n.554G>C
c.68G>C (p.Cys23Ser)
n.982G>C
c.590G>C (p.Cys197Ser)
n.788G>C
c.794G>C (p.Cys265Ser)
c.156G>C
c.664+1043G>C (n.664+1043G>C)
n.800G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.686868C>TCA378931788DEAF1n.679G>A
n.680G>A
c.*417G>A (n.*417G>A)
n.554G>A
c.68G>A (p.Cys23Tyr)
n.982G>A
c.590G>A (p.Cys197Tyr)
n.788G>A
c.794G>A (p.Cys265Tyr)
c.156G>A
c.664+1043G>A (n.664+1043G>A)
n.800G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.686868dupCA2573147084DEAF1n.679dup
n.680dup
c.*417dup (n.*417dup)
n.554dup
c.68dup (p.Cys23TrpfsTer?)
n.982dup
c.590dup (p.Cys197TrpfsTer?)
n.788dup
c.794dup (p.Cys265TrpfsTer?)
c.156dup
c.664+1043dup (n.664+1043dup)
n.800dup
 ClinVar dbSNP
11g.686868_686869insGATCA2611731189DEAF1n.678_679insATC
n.679_680insATC
c.*416_*417insATC (n.*416_*417insATC)
n.553_554insATC
c.67_68insATC (p.Cys23delinsTyrArg)
n.981_982insATC
c.589_590insATC (p.Cys197delinsTyrArg)
n.787_788insATC
c.793_794insATC (p.Cys265delinsTyrArg)
c.155_156insATC
c.664+1042_664+1043insATC (n.664+1042_664+1043insATC)
n.799_800insATC
 gnomAD v4
11g.686869A>CCA378931789DEAF1n.678T>G
n.679T>G
c.*416T>G (n.*416T>G)
n.553T>G
c.67T>G (p.Cys23Gly)
n.981T>G
c.589T>G (p.Cys197Gly)
n.787T>G
c.793T>G (p.Cys265Gly)
c.155T>G
c.664+1042T>G (n.664+1042T>G)
n.799T>G
11g.686869A>GCA378931793DEAF1n.678T>C
n.679T>C
c.*416T>C (n.*416T>C)
n.553T>C
c.67T>C (p.Cys23Arg)
n.981T>C
c.589T>C (p.Cys197Arg)
n.787T>C
c.793T>C (p.Cys265Arg)
c.155T>C
c.664+1042T>C (n.664+1042T>C)
n.799T>C
 gnomAD v4
11g.686869A>TCA378931796DEAF1n.678T>A
n.679T>A
c.*416T>A (n.*416T>A)
n.553T>A
c.67T>A (p.Cys23Ser)
n.981T>A
c.589T>A (p.Cys197Ser)
n.787T>A
c.793T>A (p.Cys265Ser)
c.155T>A
c.664+1042T>A (n.664+1042T>A)
n.799T>A
11g.686870C>ACA378931797DEAF1n.677G>T
n.678G>T
c.*415G>T (n.*415G>T)
n.552G>T
c.66G>T (p.Gln22His)
n.980G>T
c.588G>T (p.Gln196His)
n.786G>T
c.792G>T (p.Gln264His)
c.154G>T
c.664+1041G>T (n.664+1041G>T)
n.798G>T
11g.686870C>GCA378931798DEAF1n.677G>C
n.678G>C
c.*415G>C (n.*415G>C)
n.552G>C
c.66G>C (p.Gln22His)
n.980G>C
c.588G>C (p.Gln196His)
n.786G>C
c.792G>C (p.Gln264His)
c.154G>C
c.664+1041G>C (n.664+1041G>C)
n.798G>C
11g.686870C>TCA472333670DEAF1n.677G>A
n.678G>A
c.*415G>A (n.*415G>A)
n.552G>A
c.66G>A (p.Gln22=)
n.980G>A
c.588G>A (p.Gln196=)
n.786G>A
c.792G>A (p.Gln264=)
c.154G>A
c.664+1041G>A (n.664+1041G>A)
n.798G>A
11g.686871T>ACA378931804DEAF1n.676A>T
n.677A>T
c.*414A>T (n.*414A>T)
n.551A>T
c.65A>T (p.Gln22Leu)
n.979A>T
c.587A>T (p.Gln196Leu)
n.785A>T
c.791A>T (p.Gln264Leu)
c.153A>T
c.664+1040A>T (n.664+1040A>T)
n.797A>T
11g.686871T>CCA378931802DEAF1n.676A>G
n.677A>G
c.*414A>G (n.*414A>G)
n.551A>G
c.65A>G (p.Gln22Arg)
n.979A>G
c.587A>G (p.Gln196Arg)
n.785A>G
c.791A>G (p.Gln264Arg)
c.153A>G
c.664+1040A>G (n.664+1040A>G)
n.797A>G
11g.686871T>GCA156397DEAF1n.676A>C
n.677A>C
c.*414A>C (n.*414A>C)
n.551A>C
c.65A>C (p.Gln22Pro)
n.979A>C
c.587A>C (p.Gln196Pro)
n.785A>C
c.791A>C (p.Gln264Pro)
c.153A>C
c.664+1040A>C (n.664+1040A>C)
n.797A>C
 ClinVar dbSNP
11g.686871T=CA1947253014DEAF1n.676A=
n.677A=
c.*414A= (n.*414A=)
n.551A=
c.65A= (p.Gln22=)
n.979A=
c.587A= (p.Gln196=)
n.785A=
c.791A= (p.Gln264=)
c.153A=
c.664+1040A= (n.664+1040A=)
n.797A=
11g.686872G>ACA378931820DEAF1n.675C>T
n.676C>T
c.*413C>T (n.*413C>T)
n.550C>T
c.64C>T (p.Gln22Ter)
n.978C>T
c.586C>T (p.Gln196Ter)
n.784C>T
c.790C>T (p.Gln264Ter)
c.152C>T
c.664+1039C>T (n.664+1039C>T)
n.796C>T
 gnomAD v4
11g.686872G>CCA378931829DEAF1n.675C>G
n.676C>G
c.*413C>G (n.*413C>G)
n.550C>G
c.64C>G (p.Gln22Glu)
n.978C>G
c.586C>G (p.Gln196Glu)
n.784C>G
c.790C>G (p.Gln264Glu)
c.152C>G
c.664+1039C>G (n.664+1039C>G)
n.796C>G
 ClinVar dbSNP
11g.686872G=CA1947253015DEAF1n.675C=
n.676C=
c.*413C= (n.*413C=)
n.550C=
c.64C= (p.Gln22=)
n.978C=
c.586C= (p.Gln196=)
n.784C=
c.790C= (p.Gln264=)
c.152C=
c.664+1039C= (n.664+1039C=)
n.796C=
11g.686872G>TCA378931826DEAF1n.675C>A
n.676C>A
c.*413C>A (n.*413C>A)
n.550C>A
c.64C>A (p.Gln22Lys)
n.978C>A
c.586C>A (p.Gln196Lys)
n.784C>A
c.790C>A (p.Gln264Lys)
c.152C>A
c.664+1039C>A (n.664+1039C>A)
n.796C>A
11g.686873C>ACA378931832DEAF1n.674G>T
n.675G>T
c.*412G>T (n.*412G>T)
n.549G>T
c.63G>T (p.Leu21Phe)
n.977G>T
c.585G>T (p.Leu195Phe)
n.783G>T
c.789G>T (p.Leu263Phe)
c.151G>T
c.664+1038G>T (n.664+1038G>T)
n.795G>T
11g.686873C=CA1947253017DEAF1n.674G=
n.675G=
c.*412G= (n.*412G=)
n.549G=
c.63G= (p.Leu21=)
n.977G=
c.585G= (p.Leu195=)
n.783G=
c.789G= (p.Leu263=)
c.151G=
c.664+1038G= (n.664+1038G=)
n.795G=
11g.686873C>GCA378931833DEAF1n.674G>C
n.675G>C
c.*412G>C (n.*412G>C)
n.549G>C
c.63G>C (p.Leu21Phe)
n.977G>C
c.585G>C (p.Leu195Phe)
n.783G>C
c.789G>C (p.Leu263Phe)
c.151G>C
c.664+1038G>C (n.664+1038G>C)
n.795G>C
11g.686873C>TCA472333677DEAF1n.674G>A
n.675G>A
c.*412G>A (n.*412G>A)
n.549G>A
c.63G>A (p.Leu21=)
n.977G>A
c.585G>A (p.Leu195=)
n.783G>A
c.789G>A (p.Leu263=)
c.151G>A
c.664+1038G>A (n.664+1038G>A)
n.795G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.686873dupCA1947253016DEAF1n.674dup
n.675dup
c.*412dup (n.*412dup)
n.549dup
c.63dup (p.Gln22AlafsTer?)
n.977dup
c.585dup (p.Gln196AlafsTer?)
n.783dup
c.789dup (p.Gln264AlafsTer?)
c.151dup
c.664+1038dup (n.664+1038dup)
n.795dup
 dbSNP
11g.686874A>CCA378931834DEAF1n.673T>G
n.674T>G
c.*411T>G (n.*411T>G)
n.548T>G
c.62T>G (p.Leu21Trp)
n.976T>G
c.584T>G (p.Leu195Trp)
n.782T>G
c.788T>G (p.Leu263Trp)
c.150T>G
c.664+1037T>G (n.664+1037T>G)
n.794T>G
11g.686874A>GCA378931835DEAF1n.673T>C
n.674T>C
c.*411T>C (n.*411T>C)
n.548T>C
c.62T>C (p.Leu21Ser)
n.976T>C
c.584T>C (p.Leu195Ser)
n.782T>C
c.788T>C (p.Leu263Ser)
c.150T>C
c.664+1037T>C (n.664+1037T>C)
n.794T>C
 ClinVar

Number of alleles fetched