Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.67611973G>ACA6143414NDUFV1c.1157G>A (p.Arg386His)
c.1136G>A (p.Arg379His)
n.1440G>A
c.370-147G>A (n.370-147G>A)
n.499G>A
c.1130G>A (p.Arg377His)
n.421G>A
c.854G>A (p.Arg285His)
c.561G>A (n.561G>A)
n.255G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611973G>CCA381541913NDUFV1c.1157G>C (p.Arg386Pro)
c.1136G>C (p.Arg379Pro)
n.1440G>C
c.370-147G>C (n.370-147G>C)
n.499G>C
c.1130G>C (p.Arg377Pro)
n.421G>C
c.854G>C (p.Arg285Pro)
c.561G>C (n.561G>C)
n.255G>C
11g.67611973G=CA1980192852NDUFV1c.1157G= (p.Arg386=)
c.1136G= (p.Arg379=)
n.1440G=
c.370-147G= (n.370-147G=)
n.499G=
c.1130G= (p.Arg377=)
n.421G=
c.854G= (p.Arg285=)
c.561G= (n.561G=)
n.255G=
11g.67611973G>TCA381541917NDUFV1c.1157G>T (p.Arg386Leu)
c.1136G>T (p.Arg379Leu)
n.1440G>T
c.370-147G>T (n.370-147G>T)
n.499G>T
c.1130G>T (p.Arg377Leu)
n.421G>T
c.854G>T (p.Arg285Leu)
c.561G>T (n.561G>T)
n.255G>T
 ClinVar dbSNP
11g.67611974T>ACA475511062NDUFV1c.1158T>A (p.Arg386=)
c.1137T>A (p.Arg379=)
n.1441T>A
c.370-146T>A (n.370-146T>A)
n.500T>A
c.1131T>A (p.Arg377=)
n.422T>A
c.855T>A (p.Arg285=)
c.562T>A (n.562T>A)
n.256T>A
11g.67611974T>CCA475511060NDUFV1c.1158T>C (p.Arg386=)
c.1137T>C (p.Arg379=)
n.1441T>C
c.370-146T>C (n.370-146T>C)
n.500T>C
c.1131T>C (p.Arg377=)
n.422T>C
c.855T>C (p.Arg285=)
c.562T>C (n.562T>C)
n.256T>C
11g.67611974T>GCA475511061NDUFV1c.1158T>G (p.Arg386=)
c.1137T>G (p.Arg379=)
n.1441T>G
c.370-146T>G (n.370-146T>G)
n.500T>G
c.1131T>G (p.Arg377=)
n.422T>G
c.855T>G (p.Arg285=)
c.562T>G (n.562T>G)
n.256T>G
11g.67611975G>ACA381541919NDUFV1c.1159G>A (p.Glu387Lys)
c.1138G>A (p.Glu380Lys)
n.1442G>A
c.370-145G>A (n.370-145G>A)
n.501G>A
c.1132G>A (p.Glu378Lys)
n.423G>A
c.856G>A (p.Glu286Lys)
c.563G>A (n.563G>A)
n.257G>A
11g.67611975G>CCA381541925NDUFV1c.1159G>C (p.Glu387Gln)
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
n.1442G>C
c.370-145G>C (n.370-145G>C)
n.501G>C
c.1132G>C (p.Glu378Gln)
n.423G>C
c.856G>C (p.Glu286Gln)
c.563G>C (n.563G>C)
n.257G>C
11g.67611975G>TCA381541926NDUFV1c.1159G>T (p.Glu387Ter)
c.1138G>T (p.Glu380Ter)
n.1442G>T
c.370-145G>T (n.370-145G>T)
n.501G>T
c.1132G>T (p.Glu378Ter)
n.423G>T
c.856G>T (p.Glu286Ter)
c.563G>T (n.563G>T)
n.257G>T
11g.67611976A>CCA381541927NDUFV1c.1160A>C (p.Glu387Ala)
c.1139A>C (p.Glu380Ala)
n.1443A>C
c.370-144A>C (n.370-144A>C)
n.502A>C
c.1133A>C (p.Glu378Ala)
n.424A>C
c.857A>C (p.Glu286Ala)
c.564A>C (n.564A>C)
n.258A>C
11g.67611976A>GCA381541928NDUFV1c.1160A>G (p.Glu387Gly)
c.1139A>G (p.Glu380Gly)
n.1443A>G
c.370-144A>G (n.370-144A>G)
n.502A>G
c.1133A>G (p.Glu378Gly)
n.424A>G
c.857A>G (p.Glu286Gly)
c.564A>G (n.564A>G)
n.258A>G
 gnomAD v4
11g.67611976A>TCA381541930NDUFV1c.1160A>T (p.Glu387Val)
c.1139A>T (p.Glu380Val)
n.1443A>T
c.370-144A>T (n.370-144A>T)
n.502A>T
c.1133A>T (p.Glu378Val)
n.424A>T
c.857A>T (p.Glu286Val)
c.564A>T (n.564A>T)
n.258A>T
11g.67611977G>ACA475511063NDUFV1c.1161G>A (p.Glu387=)
c.1140G>A (p.Glu380=)
n.1444G>A
c.370-143G>A (n.370-143G>A)
n.503G>A
c.1134G>A (p.Glu378=)
n.425G>A
c.858G>A (p.Glu286=)
c.565G>A (n.565G>A)
n.259G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67611977G>CCA381541935NDUFV1c.1161G>C (p.Glu387Asp)
c.1140G>C (p.Glu380Asp)
n.1444G>C
c.370-143G>C (n.370-143G>C)
n.503G>C
c.1134G>C (p.Glu378Asp)
n.425G>C
c.858G>C (p.Glu286Asp)
c.565G>C (n.565G>C)
n.259G>C
11g.67611977G=CA1980192857NDUFV1c.1161G= (p.Glu387=)
c.1140G= (p.Glu380=)
n.1444G=
c.370-143G= (n.370-143G=)
n.503G=
c.1134G= (p.Glu378=)
n.425G=
c.858G= (p.Glu286=)
c.565G= (n.565G=)
n.259G=
11g.67611977G>TCA381541934NDUFV1c.1161G>T (p.Glu387Asp)
c.1140G>T (p.Glu380Asp)
n.1444G>T
c.370-143G>T (n.370-143G>T)
n.503G>T
c.1134G>T (p.Glu378Asp)
n.425G>T
c.858G>T (p.Glu286Asp)
c.565G>T (n.565G>T)
n.259G>T
11g.67611978G>ACA381541938NDUFV1c.1162G>A (p.Gly388Ser)
c.1141G>A (p.Gly381Ser)
n.1445G>A
c.370-142G>A (n.370-142G>A)
n.504G>A
c.1135G>A (p.Gly379Ser)
n.426G>A
c.859G>A (p.Gly287Ser)
c.566G>A (n.566G>A)
n.260G>A
 ClinVar
11g.67611978G>CCA381541950NDUFV1c.1162G>C (p.Gly388Arg)
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
n.1445G>C
c.370-142G>C (n.370-142G>C)
n.504G>C
c.1135G>C (p.Gly379Arg)
n.426G>C
c.859G>C (p.Gly287Arg)
c.566G>C (n.566G>C)
n.260G>C
11g.67611978G>TCA381541946NDUFV1c.1162G>T (p.Gly388Cys)
c.1141G>T (p.Gly381Cys)
n.1445G>T
c.370-142G>T (n.370-142G>T)
n.504G>T
c.1135G>T (p.Gly379Cys)
n.426G>T
c.859G>T (p.Gly287Cys)
c.566G>T (n.566G>T)
n.260G>T
11g.67611979G>ACA381541951NDUFV1c.1162+1G>A (n.1162+1G>A)
c.1141+1G>A (n.1141+1G>A)
n.1445+1G>A
c.370-141G>A (n.370-141G>A)
n.504+1G>A
c.1135+1G>A (n.1135+1G>A)
n.426+1G>A
c.859+1G>A (n.859+1G>A)
c.566+1G>A (n.566+1G>A)
n.261G>A
11g.67611979G>CCA381541955NDUFV1c.1162+1G>C (n.1162+1G>C)
c.1141+1G>C (n.1141+1G>C)
n.1445+1G>C
c.370-141G>C (n.370-141G>C)
n.504+1G>C
c.1135+1G>C (n.1135+1G>C)
n.426+1G>C
c.859+1G>C (n.859+1G>C)
c.566+1G>C (n.566+1G>C)
n.261G>C
11g.67611979G=CA1980192863NDUFV1c.1162+1G= (n.1162+1G=)
c.1141+1G= (n.1141+1G=)
n.1445+1G=
c.370-141G= (n.370-141G=)
n.504+1G=
c.1135+1G= (n.1135+1G=)
n.426+1G=
c.859+1G= (n.859+1G=)
c.566+1G= (n.566+1G=)
n.261G=
11g.67611979G>TCA381541959NDUFV1c.1162+1G>T (n.1162+1G>T)
c.1141+1G>T (n.1141+1G>T)
n.1445+1G>T
c.370-141G>T (n.370-141G>T)
n.504+1G>T
c.1135+1G>T (n.1135+1G>T)
n.426+1G>T
c.859+1G>T (n.859+1G>T)
c.566+1G>T (n.566+1G>T)
n.261G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611980T>ACA381541962NDUFV1c.1162+2T>A (n.1162+2T>A)
c.1141+2T>A (n.1141+2T>A)
n.1445+2T>A
c.370-140T>A (n.370-140T>A)
n.504+2T>A
c.1135+2T>A (n.1135+2T>A)
n.426+2T>A
c.859+2T>A (n.859+2T>A)
c.566+2T>A (n.566+2T>A)
n.262T>A
11g.67611980T>CCA381541979NDUFV1c.1162+2T>C (n.1162+2T>C)
c.1141+2T>C (n.1141+2T>C)
n.1445+2T>C
c.370-140T>C (n.370-140T>C)
n.504+2T>C
c.1135+2T>C (n.1135+2T>C)
n.426+2T>C
c.859+2T>C (n.859+2T>C)
c.566+2T>C (n.566+2T>C)
n.262T>C
11g.67611980T>GCA381541982NDUFV1c.1162+2T>G (n.1162+2T>G)
c.1141+2T>G (n.1141+2T>G)
n.1445+2T>G
c.370-140T>G (n.370-140T>G)
n.504+2T>G
c.1135+2T>G (n.1135+2T>G)
n.426+2T>G
c.859+2T>G (n.859+2T>G)
c.566+2T>G (n.566+2T>G)
n.262T>G
11g.67611981G>ACA1980192883NDUFV1c.1162+3G>A (n.1162+3G>A)
c.1141+3G>A (n.1141+3G>A)
n.1445+3G>A
c.370-139G>A (n.370-139G>A)
n.504+3G>A
c.1135+3G>A (n.1135+3G>A)
n.426+3G>A
c.859+3G>A (n.859+3G>A)
c.566+3G>A (n.566+3G>A)
n.263G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.67611981G=CA1980192879NDUFV1c.1162+3G= (n.1162+3G=)
c.1141+3G= (n.1141+3G=)
n.1445+3G=
c.370-139G= (n.370-139G=)
n.504+3G=
c.1135+3G= (n.1135+3G=)
n.426+3G=
c.859+3G= (n.859+3G=)
c.566+3G= (n.566+3G=)
n.263G=
11g.67611981G>TCA2842278206NDUFV1c.1162+3G>T (n.1162+3G>T)
c.1141+3G>T (n.1141+3G>T)
n.1445+3G>T
c.370-139G>T (n.370-139G>T)
n.504+3G>T
c.1135+3G>T (n.1135+3G>T)
n.426+3G>T
c.859+3G>T (n.859+3G>T)
c.566+3G>T (n.566+3G>T)
n.263G>T
11g.67611981_67611982insTGGACTGGATGAACACA2724392165NDUFV1c.1162+3_1162+4insTGGACTGGATGAACA (n.1162+3_1162+4insTGGACTGGATGAACA)
c.1141+3_1141+4insTGGACTGGATGAACA (n.1141+3_1141+4insTGGACTGGATGAACA)
n.1445+3_1445+4insTGGACTGGATGAACA
c.370-139_370-138insTGGACTGGATGAACA (n.370-139_370-138insTGGACTGGATGAACA)
n.504+3_504+4insTGGACTGGATGAACA
c.1135+3_1135+4insTGGACTGGATGAACA (n.1135+3_1135+4insTGGACTGGATGAACA)
n.426+3_426+4insTGGACTGGATGAACA
c.859+3_859+4insTGGACTGGATGAACA (n.859+3_859+4insTGGACTGGATGAACA)
c.566+3_566+4insTGGACTGGATGAACA (n.566+3_566+4insTGGACTGGATGAACA)
n.263_264insTGGACTGGATGAACA
 dbSNP
11g.67611982A=CA1980192891NDUFV1c.1162+4A= (n.1162+4A=)
c.1141+4A= (n.1141+4A=)
n.1445+4A=
c.370-138A= (n.370-138A=)
n.504+4A=
c.1135+4A= (n.1135+4A=)
n.426+4A=
c.859+4A= (n.859+4A=)
c.566+4A= (n.566+4A=)
n.264A=
11g.67611982A>CCA6143415NDUFV1c.1162+4A>C (n.1162+4A>C)
c.1141+4A>C (n.1141+4A>C)
n.1445+4A>C
c.370-138A>C (n.370-138A>C)
n.504+4A>C
c.1135+4A>C (n.1135+4A>C)
n.426+4A>C
c.859+4A>C (n.859+4A>C)
c.566+4A>C (n.566+4A>C)
n.264A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611983G>ACA1980192908NDUFV1c.1162+5G>A (n.1162+5G>A)
c.1141+5G>A (n.1141+5G>A)
n.1445+5G>A
c.370-137G>A (n.370-137G>A)
n.504+5G>A
c.1135+5G>A (n.1135+5G>A)
n.426+5G>A
c.859+5G>A (n.859+5G>A)
c.566+5G>A (n.566+5G>A)
n.265G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.67611983G=CA1980192905NDUFV1c.1162+5G= (n.1162+5G=)
c.1141+5G= (n.1141+5G=)
n.1445+5G=
c.370-137G= (n.370-137G=)
n.504+5G=
c.1135+5G= (n.1135+5G=)
n.426+5G=
c.859+5G= (n.859+5G=)
c.566+5G= (n.566+5G=)
n.265G=
11g.67611983_67611984insGTCA2724392186NDUFV1c.1162+5_1162+6insGT (n.1162+5_1162+6insGT)
c.1141+5_1141+6insGT (n.1141+5_1141+6insGT)
n.1445+5_1445+6insGT
c.370-137_370-136insGT (n.370-137_370-136insGT)
n.504+5_504+6insGT
c.1135+5_1135+6insGT (n.1135+5_1135+6insGT)
n.426+5_426+6insGT
c.859+5_859+6insGT (n.859+5_859+6insGT)
c.566+5_566+6insGT (n.566+5_566+6insGT)
n.265_266insGT
 dbSNP
11g.67611984C>GCA2724392187NDUFV1c.1162+6C>G (n.1162+6C>G)
c.1141+6C>G (n.1141+6C>G)
n.1445+6C>G
c.370-136C>G (n.370-136C>G)
n.504+6C>G
c.1135+6C>G (n.1135+6C>G)
n.426+6C>G
c.859+6C>G (n.859+6C>G)
c.566+6C>G (n.566+6C>G)
n.266C>G
 dbSNP
11g.67611985A=CA1980192911NDUFV1c.1162+7A= (n.1162+7A=)
c.1141+7A= (n.1141+7A=)
n.1445+7A=
c.370-135A= (n.370-135A=)
n.504+7A=
c.1135+7A= (n.1135+7A=)
n.426+7A=
c.859+7A= (n.859+7A=)
c.566+7A= (n.566+7A=)
n.267A=
11g.67611985A>GCA939066133NDUFV1c.1162+7A>G (n.1162+7A>G)
c.1141+7A>G (n.1141+7A>G)
n.1445+7A>G
c.370-135A>G (n.370-135A>G)
n.504+7A>G
c.1135+7A>G (n.1135+7A>G)
n.426+7A>G
c.859+7A>G (n.859+7A>G)
c.566+7A>G (n.566+7A>G)
n.267A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611986_67611988delinsTCGCA1980192913NDUFV1c.1162+8_1162+10delinsTCG (n.1162+8_1162+10delinsTCG)
c.1141+8_1141+10delinsTCG (n.1141+8_1141+10delinsTCG)
n.1445+8_1445+10delinsTCG
c.370-134_370-132delinsTCG (n.370-134_370-132delinsTCG)
n.504+8_504+10delinsTCG
c.1135+8_1135+10delinsTCG (n.1135+8_1135+10delinsTCG)
n.426+8_426+10delinsTCG
c.859+8_859+10delinsTCG (n.859+8_859+10delinsTCG)
c.566+8_566+10delinsTCG (n.566+8_566+10delinsTCG)
n.268_270delinsTCG
11g.67611987C=CA1980192919NDUFV1c.1162+9C= (n.1162+9C=)
c.1141+9C= (n.1141+9C=)
n.1445+9C=
c.370-133C= (n.370-133C=)
n.504+9C=
c.1135+9C= (n.1135+9C=)
n.426+9C=
c.859+9C= (n.859+9C=)
c.566+9C= (n.566+9C=)
n.269C=
11g.67611987C>GCA2614650083NDUFV1c.1162+9C>G (n.1162+9C>G)
c.1141+9C>G (n.1141+9C>G)
n.1445+9C>G
c.370-133C>G (n.370-133C>G)
n.504+9C>G
c.1135+9C>G (n.1135+9C>G)
n.426+9C>G
c.859+9C>G (n.859+9C>G)
c.566+9C>G (n.566+9C>G)
n.269C>G
 gnomAD v4
11g.67611987C>TCA6143416NDUFV1c.1162+9C>T (n.1162+9C>T)
c.1141+9C>T (n.1141+9C>T)
n.1445+9C>T
c.370-133C>T (n.370-133C>T)
n.504+9C>T
c.1135+9C>T (n.1135+9C>T)
n.426+9C>T
c.859+9C>T (n.859+9C>T)
c.566+9C>T (n.566+9C>T)
n.269C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611987_67611988delCA918903893NDUFV1c.1162+9_1162+10del (n.1162+9_1162+10del)
c.1141+9_1141+10del (n.1141+9_1141+10del)
n.1445+9_1445+10del
c.370-133_370-132del (n.370-133_370-132del)
n.504+9_504+10del
c.1135+9_1135+10del (n.1135+9_1135+10del)
n.426+9_426+10del
c.859+9_859+10del (n.859+9_859+10del)
c.566+9_566+10del (n.566+9_566+10del)
n.269_270del
 dbSNP gnomAD v4
11g.67611988G>ACA600236946NDUFV1c.1162+10G>A (n.1162+10G>A)
c.1141+10G>A (n.1141+10G>A)
n.1445+10G>A
c.370-132G>A (n.370-132G>A)
n.504+10G>A
c.1135+10G>A (n.1135+10G>A)
n.426+10G>A
c.859+10G>A (n.859+10G>A)
c.566+10G>A (n.566+10G>A)
n.270G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611988G>CCA2614650084NDUFV1c.1162+10G>C (n.1162+10G>C)
c.1141+10G>C (n.1141+10G>C)
n.1445+10G>C
c.370-132G>C (n.370-132G>C)
n.504+10G>C
c.1135+10G>C (n.1135+10G>C)
n.426+10G>C
c.859+10G>C (n.859+10G>C)
c.566+10G>C (n.566+10G>C)
n.270G>C
 gnomAD v4
11g.67611988G=CA1980192924NDUFV1c.1162+10G= (n.1162+10G=)
c.1141+10G= (n.1141+10G=)
n.1445+10G=
c.370-132G= (n.370-132G=)
n.504+10G=
c.1135+10G= (n.1135+10G=)
n.426+10G=
c.859+10G= (n.859+10G=)
c.566+10G= (n.566+10G=)
n.270G=
11g.67611988G>TCA2842278207NDUFV1c.1162+10G>T (n.1162+10G>T)
c.1141+10G>T (n.1141+10G>T)
n.1445+10G>T
c.370-132G>T (n.370-132G>T)
n.504+10G>T
c.1135+10G>T (n.1135+10G>T)
n.426+10G>T
c.859+10G>T (n.859+10G>T)
c.566+10G>T (n.566+10G>T)
n.270G>T
11g.67611990G>ACA6143417NDUFV1c.1162+12G>A (n.1162+12G>A)
c.1141+12G>A (n.1141+12G>A)
n.1445+12G>A
c.370-130G>A (n.370-130G>A)
n.504+12G>A
c.1135+12G>A (n.1135+12G>A)
n.426+12G>A
c.859+12G>A (n.859+12G>A)
c.566+12G>A (n.566+12G>A)
n.272G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67611990G=CA1980192930NDUFV1c.1162+12G= (n.1162+12G=)
c.1141+12G= (n.1141+12G=)
n.1445+12G=
c.370-130G= (n.370-130G=)
n.504+12G=
c.1135+12G= (n.1135+12G=)
n.426+12G=
c.859+12G= (n.859+12G=)
c.566+12G= (n.566+12G=)
n.272G=

Number of alleles fetched