Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.67611973G>A | CA6143414 | NDUFV1 | c.1157G>A (p.Arg386His) c.1136G>A (p.Arg379His) n.1440G>A c.370-147G>A (n.370-147G>A) n.499G>A c.1130G>A (p.Arg377His) n.421G>A c.854G>A (p.Arg285His) c.561G>A (n.561G>A) n.255G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611973G>C | CA381541913 | NDUFV1 | c.1157G>C (p.Arg386Pro) c.1136G>C (p.Arg379Pro) n.1440G>C c.370-147G>C (n.370-147G>C) n.499G>C c.1130G>C (p.Arg377Pro) n.421G>C c.854G>C (p.Arg285Pro) c.561G>C (n.561G>C) n.255G>C | |
11 | g.67611973G= | CA1980192852 | NDUFV1 | c.1157G= (p.Arg386=) c.1136G= (p.Arg379=) n.1440G= c.370-147G= (n.370-147G=) n.499G= c.1130G= (p.Arg377=) n.421G= c.854G= (p.Arg285=) c.561G= (n.561G=) n.255G= | |
11 | g.67611973G>T | CA381541917 | NDUFV1 | c.1157G>T (p.Arg386Leu) c.1136G>T (p.Arg379Leu) n.1440G>T c.370-147G>T (n.370-147G>T) n.499G>T c.1130G>T (p.Arg377Leu) n.421G>T c.854G>T (p.Arg285Leu) c.561G>T (n.561G>T) n.255G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.67611974T>A | CA475511062 | NDUFV1 | c.1158T>A (p.Arg386=) c.1137T>A (p.Arg379=) n.1441T>A c.370-146T>A (n.370-146T>A) n.500T>A c.1131T>A (p.Arg377=) n.422T>A c.855T>A (p.Arg285=) c.562T>A (n.562T>A) n.256T>A | |
11 | g.67611974T>C | CA475511060 | NDUFV1 | c.1158T>C (p.Arg386=) c.1137T>C (p.Arg379=) n.1441T>C c.370-146T>C (n.370-146T>C) n.500T>C c.1131T>C (p.Arg377=) n.422T>C c.855T>C (p.Arg285=) c.562T>C (n.562T>C) n.256T>C | |
11 | g.67611974T>G | CA475511061 | NDUFV1 | c.1158T>G (p.Arg386=) c.1137T>G (p.Arg379=) n.1441T>G c.370-146T>G (n.370-146T>G) n.500T>G c.1131T>G (p.Arg377=) n.422T>G c.855T>G (p.Arg285=) c.562T>G (n.562T>G) n.256T>G | |
11 | g.67611975G>A | CA381541919 | NDUFV1 | c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.1138G>A (p.Glu380Lys) n.1442G>A c.370-145G>A (n.370-145G>A) n.501G>A c.1132G>A (p.Glu378Lys) n.423G>A c.856G>A (p.Glu286Lys) c.563G>A (n.563G>A) n.257G>A | |
11 | g.67611975G>C | CA381541925 | NDUFV1 | c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.1138G>C (p.Glu380Gln) n.1442G>C c.370-145G>C (n.370-145G>C) n.501G>C c.1132G>C (p.Glu378Gln) n.423G>C c.856G>C (p.Glu286Gln) c.563G>C (n.563G>C) n.257G>C | |
11 | g.67611975G>T | CA381541926 | NDUFV1 | c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.1138G>T (p.Glu380Ter) n.1442G>T c.370-145G>T (n.370-145G>T) n.501G>T c.1132G>T (p.Glu378Ter) n.423G>T c.856G>T (p.Glu286Ter) c.563G>T (n.563G>T) n.257G>T | |
11 | g.67611976A>C | CA381541927 | NDUFV1 | c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.1139A>C (p.Glu380Ala) n.1443A>C c.370-144A>C (n.370-144A>C) n.502A>C c.1133A>C (p.Glu378Ala) n.424A>C c.857A>C (p.Glu286Ala) c.564A>C (n.564A>C) n.258A>C | |
11 | g.67611976A>G | CA381541928 | NDUFV1 | c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.1139A>G (p.Glu380Gly) n.1443A>G c.370-144A>G (n.370-144A>G) n.502A>G c.1133A>G (p.Glu378Gly) n.424A>G c.857A>G (p.Glu286Gly) c.564A>G (n.564A>G) n.258A>G | gnomAD v4 |
11 | g.67611976A>T | CA381541930 | NDUFV1 | c.1160A>T (p.Glu387Val) c.1139A>T (p.Glu380Val) n.1443A>T c.370-144A>T (n.370-144A>T) n.502A>T c.1133A>T (p.Glu378Val) n.424A>T c.857A>T (p.Glu286Val) c.564A>T (n.564A>T) n.258A>T | |
11 | g.67611977G>A | CA475511063 | NDUFV1 | c.1161G>A (p.Glu387=) c.1140G>A (p.Glu380=) n.1444G>A c.370-143G>A (n.370-143G>A) n.503G>A c.1134G>A (p.Glu378=) n.425G>A c.858G>A (p.Glu286=) c.565G>A (n.565G>A) n.259G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67611977G>C | CA381541935 | NDUFV1 | c.1161G>C (p.Glu387Asp) c.1140G>C (p.Glu380Asp) n.1444G>C c.370-143G>C (n.370-143G>C) n.503G>C c.1134G>C (p.Glu378Asp) n.425G>C c.858G>C (p.Glu286Asp) c.565G>C (n.565G>C) n.259G>C | |
11 | g.67611977G= | CA1980192857 | NDUFV1 | c.1161G= (p.Glu387=) c.1140G= (p.Glu380=) n.1444G= c.370-143G= (n.370-143G=) n.503G= c.1134G= (p.Glu378=) n.425G= c.858G= (p.Glu286=) c.565G= (n.565G=) n.259G= | |
11 | g.67611977G>T | CA381541934 | NDUFV1 | c.1161G>T (p.Glu387Asp) c.1140G>T (p.Glu380Asp) n.1444G>T c.370-143G>T (n.370-143G>T) n.503G>T c.1134G>T (p.Glu378Asp) n.425G>T c.858G>T (p.Glu286Asp) c.565G>T (n.565G>T) n.259G>T | |
11 | g.67611979del | CA2976707566 | NDUFV1 | c.1162+1del c.1141+1del n.1445+1del c.370-141del (n.370-141del) n.504+1del c.1135+1del n.426+1del c.859+1del c.566+1del n.261del | |
11 | g.67611978G>A | CA381541938 | NDUFV1 | c.1162G>A (p.Gly388Ser) c.1141G>A (p.Gly381Ser) n.1445G>A c.370-142G>A (n.370-142G>A) n.504G>A c.1135G>A (p.Gly379Ser) n.426G>A c.859G>A (p.Gly287Ser) c.566G>A (n.566G>A) n.260G>A | ClinVar |
11 | g.67611978G>C | CA381541950 | NDUFV1 | c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.1141G>C (p.Gly381Arg) n.1445G>C c.370-142G>C (n.370-142G>C) n.504G>C c.1135G>C (p.Gly379Arg) n.426G>C c.859G>C (p.Gly287Arg) c.566G>C (n.566G>C) n.260G>C | |
11 | g.67611978G>T | CA381541946 | NDUFV1 | c.1162G>T (p.Gly388Cys) c.1141G>T (p.Gly381Cys) n.1445G>T c.370-142G>T (n.370-142G>T) n.504G>T c.1135G>T (p.Gly379Cys) n.426G>T c.859G>T (p.Gly287Cys) c.566G>T (n.566G>T) n.260G>T | |
11 | g.67611979G>A | CA381541951 | NDUFV1 | c.1162+1G>A (n.1162+1G>A) c.1141+1G>A (n.1141+1G>A) n.1445+1G>A c.370-141G>A (n.370-141G>A) n.504+1G>A c.1135+1G>A (n.1135+1G>A) n.426+1G>A c.859+1G>A (n.859+1G>A) c.566+1G>A (n.566+1G>A) n.261G>A | |
11 | g.67611979G>C | CA381541955 | NDUFV1 | c.1162+1G>C (n.1162+1G>C) c.1141+1G>C (n.1141+1G>C) n.1445+1G>C c.370-141G>C (n.370-141G>C) n.504+1G>C c.1135+1G>C (n.1135+1G>C) n.426+1G>C c.859+1G>C (n.859+1G>C) c.566+1G>C (n.566+1G>C) n.261G>C | |
11 | g.67611979G= | CA1980192863 | NDUFV1 | c.1162+1G= (n.1162+1G=) c.1141+1G= (n.1141+1G=) n.1445+1G= c.370-141G= (n.370-141G=) n.504+1G= c.1135+1G= (n.1135+1G=) n.426+1G= c.859+1G= (n.859+1G=) c.566+1G= (n.566+1G=) n.261G= | |
11 | g.67611979G>T | CA381541959 | NDUFV1 | c.1162+1G>T (n.1162+1G>T) c.1141+1G>T (n.1141+1G>T) n.1445+1G>T c.370-141G>T (n.370-141G>T) n.504+1G>T c.1135+1G>T (n.1135+1G>T) n.426+1G>T c.859+1G>T (n.859+1G>T) c.566+1G>T (n.566+1G>T) n.261G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611979_67611980insCGT | CA3045837302 | NDUFV1 | c.1162+1_1162+2insCGT (n.1162+1_1162+2insCGT) c.1141+1_1141+2insCGT (n.1141+1_1141+2insCGT) n.1445+1_1445+2insCGT c.370-141_370-140insCGT (n.370-141_370-140insCGT) n.504+1_504+2insCGT c.1135+1_1135+2insCGT (n.1135+1_1135+2insCGT) n.426+1_426+2insCGT c.859+1_859+2insCGT (n.859+1_859+2insCGT) c.566+1_566+2insCGT (n.566+1_566+2insCGT) n.261_262insCGT | |
11 | g.67611980T>A | CA381541962 | NDUFV1 | c.1162+2T>A (n.1162+2T>A) c.1141+2T>A (n.1141+2T>A) n.1445+2T>A c.370-140T>A (n.370-140T>A) n.504+2T>A c.1135+2T>A (n.1135+2T>A) n.426+2T>A c.859+2T>A (n.859+2T>A) c.566+2T>A (n.566+2T>A) n.262T>A | |
11 | g.67611980T>C | CA381541979 | NDUFV1 | c.1162+2T>C (n.1162+2T>C) c.1141+2T>C (n.1141+2T>C) n.1445+2T>C c.370-140T>C (n.370-140T>C) n.504+2T>C c.1135+2T>C (n.1135+2T>C) n.426+2T>C c.859+2T>C (n.859+2T>C) c.566+2T>C (n.566+2T>C) n.262T>C | |
11 | g.67611980T>G | CA381541982 | NDUFV1 | c.1162+2T>G (n.1162+2T>G) c.1141+2T>G (n.1141+2T>G) n.1445+2T>G c.370-140T>G (n.370-140T>G) n.504+2T>G c.1135+2T>G (n.1135+2T>G) n.426+2T>G c.859+2T>G (n.859+2T>G) c.566+2T>G (n.566+2T>G) n.262T>G | |
11 | g.67611981G>A | CA1980192883 | NDUFV1 | c.1162+3G>A (n.1162+3G>A) c.1141+3G>A (n.1141+3G>A) n.1445+3G>A c.370-139G>A (n.370-139G>A) n.504+3G>A c.1135+3G>A (n.1135+3G>A) n.426+3G>A c.859+3G>A (n.859+3G>A) c.566+3G>A (n.566+3G>A) n.263G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67611981G= | CA1980192879 | NDUFV1 | c.1162+3G= (n.1162+3G=) c.1141+3G= (n.1141+3G=) n.1445+3G= c.370-139G= (n.370-139G=) n.504+3G= c.1135+3G= (n.1135+3G=) n.426+3G= c.859+3G= (n.859+3G=) c.566+3G= (n.566+3G=) n.263G= | |
11 | g.67611981G>T | CA2842278206 | NDUFV1 | c.1162+3G>T (n.1162+3G>T) c.1141+3G>T (n.1141+3G>T) n.1445+3G>T c.370-139G>T (n.370-139G>T) n.504+3G>T c.1135+3G>T (n.1135+3G>T) n.426+3G>T c.859+3G>T (n.859+3G>T) c.566+3G>T (n.566+3G>T) n.263G>T | |
11 | g.67611981_67611982insTGGACTGGATGAACA | CA2724392165 | NDUFV1 | c.1162+3_1162+4insTGGACTGGATGAACA (n.1162+3_1162+4insTGGACTGGATGAACA) c.1141+3_1141+4insTGGACTGGATGAACA (n.1141+3_1141+4insTGGACTGGATGAACA) n.1445+3_1445+4insTGGACTGGATGAACA c.370-139_370-138insTGGACTGGATGAACA (n.370-139_370-138insTGGACTGGATGAACA) n.504+3_504+4insTGGACTGGATGAACA c.1135+3_1135+4insTGGACTGGATGAACA (n.1135+3_1135+4insTGGACTGGATGAACA) n.426+3_426+4insTGGACTGGATGAACA c.859+3_859+4insTGGACTGGATGAACA (n.859+3_859+4insTGGACTGGATGAACA) c.566+3_566+4insTGGACTGGATGAACA (n.566+3_566+4insTGGACTGGATGAACA) n.263_264insTGGACTGGATGAACA | dbSNP |
11 | g.67611982A= | CA1980192891 | NDUFV1 | c.1162+4A= (n.1162+4A=) c.1141+4A= (n.1141+4A=) n.1445+4A= c.370-138A= (n.370-138A=) n.504+4A= c.1135+4A= (n.1135+4A=) n.426+4A= c.859+4A= (n.859+4A=) c.566+4A= (n.566+4A=) n.264A= | |
11 | g.67611982A>C | CA6143415 | NDUFV1 | c.1162+4A>C (n.1162+4A>C) c.1141+4A>C (n.1141+4A>C) n.1445+4A>C c.370-138A>C (n.370-138A>C) n.504+4A>C c.1135+4A>C (n.1135+4A>C) n.426+4A>C c.859+4A>C (n.859+4A>C) c.566+4A>C (n.566+4A>C) n.264A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611982A>T | CA2976707573 | NDUFV1 | c.1162+4A>T (n.1162+4A>T) c.1141+4A>T (n.1141+4A>T) n.1445+4A>T c.370-138A>T (n.370-138A>T) n.504+4A>T c.1135+4A>T (n.1135+4A>T) n.426+4A>T c.859+4A>T (n.859+4A>T) c.566+4A>T (n.566+4A>T) n.264A>T | |
11 | g.67611982_67611983insCTGGATGAACAAGGTGATG | CA3045837303 | NDUFV1 | c.1162+4_1162+5insCTGGATGAACAAGGTGATG (n.1162+4_1162+5insCTGGATGAACAAGGTGATG) c.1141+4_1141+5insCTGGATGAACAAGGTGATG (n.1141+4_1141+5insCTGGATGAACAAGGTGATG) n.1445+4_1445+5insCTGGATGAACAAGGTGATG c.370-138_370-137insCTGGATGAACAAGGTGATG (n.370-138_370-137insCTGGATGAACAAGGTGATG) n.504+4_504+5insCTGGATGAACAAGGTGATG c.1135+4_1135+5insCTGGATGAACAAGGTGATG (n.1135+4_1135+5insCTGGATGAACAAGGTGATG) n.426+4_426+5insCTGGATGAACAAGGTGATG c.859+4_859+5insCTGGATGAACAAGGTGATG (n.859+4_859+5insCTGGATGAACAAGGTGATG) c.566+4_566+5insCTGGATGAACAAGGTGATG (n.566+4_566+5insCTGGATGAACAAGGTGATG) n.264_265insCTGGATGAACAAGGTGATG | |
11 | g.67611983G>A | CA1980192908 | NDUFV1 | c.1162+5G>A (n.1162+5G>A) c.1141+5G>A (n.1141+5G>A) n.1445+5G>A c.370-137G>A (n.370-137G>A) n.504+5G>A c.1135+5G>A (n.1135+5G>A) n.426+5G>A c.859+5G>A (n.859+5G>A) c.566+5G>A (n.566+5G>A) n.265G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67611983G= | CA1980192905 | NDUFV1 | c.1162+5G= (n.1162+5G=) c.1141+5G= (n.1141+5G=) n.1445+5G= c.370-137G= (n.370-137G=) n.504+5G= c.1135+5G= (n.1135+5G=) n.426+5G= c.859+5G= (n.859+5G=) c.566+5G= (n.566+5G=) n.265G= | |
11 | g.67611983G>T | CA2976707576 | NDUFV1 | c.1162+5G>T (n.1162+5G>T) c.1141+5G>T (n.1141+5G>T) n.1445+5G>T c.370-137G>T (n.370-137G>T) n.504+5G>T c.1135+5G>T (n.1135+5G>T) n.426+5G>T c.859+5G>T (n.859+5G>T) c.566+5G>T (n.566+5G>T) n.265G>T | |
11 | g.67611983_67611990del | CA3045837304 | NDUFV1 | c.1162+5_1162+12del (n.1162+5_1162+12del) c.1141+5_1141+12del (n.1141+5_1141+12del) n.1445+5_1445+12del c.370-137_370-130del (n.370-137_370-130del) n.504+5_504+12del c.1135+5_1135+12del (n.1135+5_1135+12del) n.426+5_426+12del c.859+5_859+12del (n.859+5_859+12del) c.566+5_566+12del (n.566+5_566+12del) n.265_272del | |
11 | g.67611983_67611984insGT | CA2724392186 | NDUFV1 | c.1162+5_1162+6insGT (n.1162+5_1162+6insGT) c.1141+5_1141+6insGT (n.1141+5_1141+6insGT) n.1445+5_1445+6insGT c.370-137_370-136insGT (n.370-137_370-136insGT) n.504+5_504+6insGT c.1135+5_1135+6insGT (n.1135+5_1135+6insGT) n.426+5_426+6insGT c.859+5_859+6insGT (n.859+5_859+6insGT) c.566+5_566+6insGT (n.566+5_566+6insGT) n.265_266insGT | dbSNP |
11 | g.67611984C>A | CA2976707579 | NDUFV1 | c.1162+6C>A (n.1162+6C>A) c.1141+6C>A (n.1141+6C>A) n.1445+6C>A c.370-136C>A (n.370-136C>A) n.504+6C>A c.1135+6C>A (n.1135+6C>A) n.426+6C>A c.859+6C>A (n.859+6C>A) c.566+6C>A (n.566+6C>A) n.266C>A | |
11 | g.67611984C>G | CA2724392187 | NDUFV1 | c.1162+6C>G (n.1162+6C>G) c.1141+6C>G (n.1141+6C>G) n.1445+6C>G c.370-136C>G (n.370-136C>G) n.504+6C>G c.1135+6C>G (n.1135+6C>G) n.426+6C>G c.859+6C>G (n.859+6C>G) c.566+6C>G (n.566+6C>G) n.266C>G | dbSNP |
11 | g.67611984C>T | CA2976707578 | NDUFV1 | c.1162+6C>T (n.1162+6C>T) c.1141+6C>T (n.1141+6C>T) n.1445+6C>T c.370-136C>T (n.370-136C>T) n.504+6C>T c.1135+6C>T (n.1135+6C>T) n.426+6C>T c.859+6C>T (n.859+6C>T) c.566+6C>T (n.566+6C>T) n.266C>T | |
11 | g.67611984_67611985insCCGATTTGTGAAGGGAGATGCCCGGCCAGCTGAGATTGACTCCCTGTGGGAGATCAGCAAGCAGATAGA | CA3045837305 | NDUFV1 | c.1162+6_1162+7insCCGATTTGTGAAGGGAGATGCCCGGCCAGCTGAGATTGACTCCCTGTGGGAGATCAGCAAGCAGATAGA (n.1162+6_1162+7insCCGATTTGTGAAGGGAGATGCCCGGCCAGCTGAGATTGACTCCCTGTGGGAGATCAGCAAGCAGATAGA) c.1141+6_1141+7insCCGATTTGTGAAGGGAGATGCCCGGCCAGCTGAGATTGACTCCCTGTGGGAGATCAGCAAGCAGATAGA (n.1141+6_1141+7insCCGATTTGTGAAGGGAGATGCCCGGCCAGCTGAGATTGACTCCCTGTGGGAGATCAGCAAGCAGATAGA) n.1445+6_1445+7insCCGATTTGTGAAGGGAGATGCCCGGCCAGCTGAGATTGACTCCCTGTGGGAGATCAGCAAGCAGATAGA c.370-136_370-135insCCGATTTGTGAAGGGAGATGCCCGGCCAGCTGAGATTGACTCCCTGTGGGAGATCAGCAAGCAGATAGA (n.370-136_370-135insCCGATTTGTGAAGGGAGATGCCCGGCCAGCTGAGATTGACTCCCTGTGGGAGATCAGCAAGCAGATAGA) n.504+6_504+7insCCGATTTGTGAAGGGAGATGCCCGGCCAGCTGAGATTGACTCCCTGTGGGAGATCAGCAAGCAGATAGA c.1135+6_1135+7insCCGATTTGTGAAGGGAGATGCCCGGCCAGCTGAGATTGACTCCCTGTGGGAGATCAGCAAGCAGATAGA (n.1135+6_1135+7insCCGATTTGTGAAGGGAGATGCCCGGCCAGCTGAGATTGACTCCCTGTGGGAGATCAGCAAGCAGATAGA) n.426+6_426+7insCCGATTTGTGAAGGGAGATGCCCGGCCAGCTGAGATTGACTCCCTGTGGGAGATCAGCAAGCAGATAGA c.859+6_859+7insCCGATTTGTGAAGGGAGATGCCCGGCCAGCTGAGATTGACTCCCTGTGGGAGATCAGCAAGCAGATAGA (n.859+6_859+7insCCGATTTGTGAAGGGAGATGCCCGGCCAGCTGAGATTGACTCCCTGTGGGAGATCAGCAAGCAGATAGA) c.566+6_566+7insCCGATTTGTGAAGGGAGATGCCCGGCCAGCTGAGATTGACTCCCTGTGGGAGATCAGCAAGCAGATAGA (n.566+6_566+7insCCGATTTGTGAAGGGAGATGCCCGGCCAGCTGAGATTGACTCCCTGTGGGAGATCAGCAAGCAGATAGA) n.266_267insCCGATTTGTGAAGGGAGATGCCCGGCCAGCTGAGATTGACTCCCTGTGGGAGATCAGCAAGCAGATAGA | |
11 | g.67611985A= | CA1980192911 | NDUFV1 | c.1162+7A= (n.1162+7A=) c.1141+7A= (n.1141+7A=) n.1445+7A= c.370-135A= (n.370-135A=) n.504+7A= c.1135+7A= (n.1135+7A=) n.426+7A= c.859+7A= (n.859+7A=) c.566+7A= (n.566+7A=) n.267A= | |
11 | g.67611985A>G | CA939066133 | NDUFV1 | c.1162+7A>G (n.1162+7A>G) c.1141+7A>G (n.1141+7A>G) n.1445+7A>G c.370-135A>G (n.370-135A>G) n.504+7A>G c.1135+7A>G (n.1135+7A>G) n.426+7A>G c.859+7A>G (n.859+7A>G) c.566+7A>G (n.566+7A>G) n.267A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611986_67611988delinsTCG | CA1980192913 | NDUFV1 | c.1162+8_1162+10delinsTCG (n.1162+8_1162+10delinsTCG) c.1141+8_1141+10delinsTCG (n.1141+8_1141+10delinsTCG) n.1445+8_1445+10delinsTCG c.370-134_370-132delinsTCG (n.370-134_370-132delinsTCG) n.504+8_504+10delinsTCG c.1135+8_1135+10delinsTCG (n.1135+8_1135+10delinsTCG) n.426+8_426+10delinsTCG c.859+8_859+10delinsTCG (n.859+8_859+10delinsTCG) c.566+8_566+10delinsTCG (n.566+8_566+10delinsTCG) n.268_270delinsTCG | |
11 | g.67611987C>A | CA2976707592 | NDUFV1 | c.1162+9C>A (n.1162+9C>A) c.1141+9C>A (n.1141+9C>A) n.1445+9C>A c.370-133C>A (n.370-133C>A) n.504+9C>A c.1135+9C>A (n.1135+9C>A) n.426+9C>A c.859+9C>A (n.859+9C>A) c.566+9C>A (n.566+9C>A) n.269C>A |