Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.66514420C>ACA381455604BBS1c.174C>A (p.Asp58Glu)
c.285C>A (p.Asp95Glu)
c.49C>A (p.Pro17Thr)
c.-20-86C>A (n.-20-86C>A)
n.164C>A
c.160-1120C>A (n.160-1120C>A)
c.139C>A (p.Pro47Thr)
c.84C>A (p.Asp28Glu)
n.181C>A
n.192C>A
n.186C>A
11g.66514420C>GCA381455602BBS1c.174C>G (p.Asp58Glu)
c.285C>G (p.Asp95Glu)
c.49C>G (p.Pro17Ala)
c.-20-86C>G (n.-20-86C>G)
n.164C>G
c.160-1120C>G (n.160-1120C>G)
c.139C>G (p.Pro47Ala)
c.84C>G (p.Asp28Glu)
n.181C>G
n.192C>G
n.186C>G
11g.66514420C>TCA381455603BBS1c.174C>T (p.Asp58=)
c.285C>T (p.Asp95=)
c.49C>T (p.Pro17Ser)
c.-20-86C>T (n.-20-86C>T)
n.164C>T
c.160-1120C>T (n.160-1120C>T)
c.139C>T (p.Pro47Ser)
c.84C>T (p.Asp28=)
n.181C>T
n.192C>T
n.186C>T
 ClinVar
11g.66514421C>ACA381455605BBS1c.175C>A (p.Leu59Ile)
c.286C>A (p.Leu96Ile)
c.50C>A (p.Pro17His)
c.-20-85C>A (n.-20-85C>A)
n.165C>A
c.160-1119C>A (n.160-1119C>A)
c.140C>A (p.Pro47His)
c.85C>A (p.Leu29Ile)
n.182C>A
n.193C>A
n.187C>A
11g.66514421C=CA1979716426BBS1c.175C= (p.Leu59=)
c.286C= (p.Leu96=)
c.50C= (p.Pro17=)
c.-20-85C= (n.-20-85C=)
n.165C=
c.160-1119C= (n.160-1119C=)
c.140C= (p.Pro47=)
c.85C= (p.Leu29=)
n.182C=
n.193C=
n.187C=
11g.66514421C>GCA6123284BBS1c.175C>G (p.Leu59Val)
c.286C>G (p.Leu96Val)
c.50C>G (p.Pro17Arg)
c.-20-85C>G (n.-20-85C>G)
n.165C>G
c.160-1119C>G (n.160-1119C>G)
c.140C>G (p.Pro47Arg)
c.85C>G (p.Leu29Val)
n.182C>G
n.193C>G
n.187C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514421C>TCA381455607BBS1c.175C>T (p.Leu59Phe)
c.286C>T (p.Leu96Phe)
c.50C>T (p.Pro17Leu)
c.-20-85C>T (n.-20-85C>T)
n.165C>T
c.160-1119C>T (n.160-1119C>T)
c.140C>T (p.Pro47Leu)
c.85C>T (p.Leu29Phe)
n.182C>T
n.193C>T
n.187C>T
11g.66514422T>ACA381455609BBS1c.176T>A (p.Leu59His)
c.287T>A (p.Leu96His)
c.51T>A (p.Pro17=)
c.-20-84T>A (n.-20-84T>A)
n.166T>A
c.160-1118T>A (n.160-1118T>A)
c.141T>A (p.Pro47=)
c.86T>A (p.Leu29His)
n.183T>A
n.194T>A
n.188T>A
11g.66514422T>CCA381455611BBS1c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.287T>C (p.Leu96Pro)
c.51T>C (p.Pro17=)
c.-20-84T>C (n.-20-84T>C)
n.166T>C
c.160-1118T>C (n.160-1118T>C)
c.141T>C (p.Pro47=)
c.86T>C (p.Leu29Pro)
n.183T>C
n.194T>C
n.188T>C
11g.66514422T>GCA381455613BBS1c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.287T>G (p.Leu96Arg)
c.51T>G (p.Pro17=)
c.-20-84T>G (n.-20-84T>G)
n.166T>G
c.160-1118T>G (n.160-1118T>G)
c.141T>G (p.Pro47=)
c.86T>G (p.Leu29Arg)
n.183T>G
n.194T>G
n.188T>G
11g.66514423T>ACA381455614BBS1c.177T>A (p.Leu59=)
c.288T>A (p.Leu96=)
c.52T>A (p.Trp18Arg)
c.-20-83T>A (n.-20-83T>A)
n.167T>A
c.160-1117T>A (n.160-1117T>A)
c.142T>A (p.Trp48Arg)
c.87T>A (p.Leu29=)
n.184T>A
n.195T>A
n.189T>A
11g.66514423T>CCA381455616BBS1c.177T>C (p.Leu59=)
c.288T>C (p.Leu96=)
c.52T>C (p.Trp18Arg)
c.-20-83T>C (n.-20-83T>C)
n.167T>C
c.160-1117T>C (n.160-1117T>C)
c.142T>C (p.Trp48Arg)
c.87T>C (p.Leu29=)
n.184T>C
n.195T>C
n.189T>C
11g.66514423T>GCA381455621BBS1c.177T>G (p.Leu59=)
c.288T>G (p.Leu96=)
c.52T>G (p.Trp18Gly)
c.-20-83T>G (n.-20-83T>G)
n.167T>G
c.160-1117T>G (n.160-1117T>G)
c.142T>G (p.Trp48Gly)
c.87T>G (p.Leu29=)
n.184T>G
n.195T>G
n.189T>G
11g.66514424G>ACA381455624BBS1c.178G>A (p.Gly60Ser)
c.289G>A (p.Gly97Ser)
c.53G>A (p.Trp18Ter)
c.-20-82G>A (n.-20-82G>A)
n.168G>A
c.160-1116G>A (n.160-1116G>A)
c.143G>A (p.Trp48Ter)
c.88G>A (p.Gly30Ser)
n.185G>A
n.196G>A
n.190G>A
11g.66514424G>CCA381455627BBS1c.178G>C (p.Gly60Arg)
c.289G>C (p.Gly97Arg)
c.53G>C (p.Trp18Ser)
c.-20-82G>C (n.-20-82G>C)
n.168G>C
c.160-1116G>C (n.160-1116G>C)
c.143G>C (p.Trp48Ser)
c.88G>C (p.Gly30Arg)
n.185G>C
n.196G>C
n.190G>C
11g.66514424G>TCA381455629BBS1c.178G>T (p.Gly60Cys)
c.289G>T (p.Gly97Cys)
c.53G>T (p.Trp18Leu)
c.-20-82G>T (n.-20-82G>T)
n.168G>T
c.160-1116G>T (n.160-1116G>T)
c.143G>T (p.Trp48Leu)
c.88G>T (p.Gly30Cys)
n.185G>T
n.196G>T
n.190G>T
11g.66514425G>ACA381455638BBS1c.179G>A (p.Gly60Asp)
c.290G>A (p.Gly97Asp)
c.54G>A (p.Trp18Ter)
c.-20-81G>A (n.-20-81G>A)
n.169G>A
c.160-1115G>A (n.160-1115G>A)
c.144G>A (p.Trp48Ter)
c.89G>A (p.Gly30Asp)
n.186G>A
n.197G>A
n.191G>A
 dbSNP
11g.66514425G>CCA381455637BBS1c.179G>C (p.Gly60Ala)
c.290G>C (p.Gly97Ala)
c.54G>C (p.Trp18Cys)
c.-20-81G>C (n.-20-81G>C)
n.169G>C
c.160-1115G>C (n.160-1115G>C)
c.144G>C (p.Trp48Cys)
c.89G>C (p.Gly30Ala)
n.186G>C
n.197G>C
n.191G>C
 ClinVar dbSNP
11g.66514425G=CA1979716432BBS1c.179G= (p.Gly60=)
c.290G= (p.Gly97=)
c.54G= (p.Trp18=)
c.-20-81G= (n.-20-81G=)
n.169G=
c.160-1115G= (n.160-1115G=)
c.144G= (p.Trp48=)
c.89G= (p.Gly30=)
n.186G=
n.197G=
n.191G=
11g.66514425G>TCA381455633BBS1c.179G>T (p.Gly60Val)
c.290G>T (p.Gly97Val)
c.54G>T (p.Trp18Cys)
c.-20-81G>T (n.-20-81G>T)
n.169G>T
c.160-1115G>T (n.160-1115G>T)
c.144G>T (p.Trp48Cys)
c.89G>T (p.Gly30Val)
n.186G>T
n.197G>T
n.191G>T
 gnomAD v4
11g.66514425_66514426delinsGCCA1979716430BBS1c.179_180delinsGC (p.Gly60=)
c.290_291delinsGC (p.Gly97=)
c.54_55delinsGC (p.Trp18=)
c.-20-81_-20-80delinsGC (n.-20-81_-20-80delinsGC)
n.169_170delinsGC
c.160-1115_160-1114delinsGC (n.160-1115_160-1114delinsGC)
c.144_145delinsGC (p.Trp48=)
c.89_90delinsGC (p.Gly30=)
n.186_187delinsGC
n.197_198delinsGC
n.191_192delinsGC
11g.66514426C>ACA381455641BBS1c.180C>A (p.Gly60=)
c.291C>A (p.Gly97=)
c.55C>A (p.Pro19Thr)
c.-20-80C>A (n.-20-80C>A)
n.170C>A
c.160-1114C>A (n.160-1114C>A)
c.145C>A (p.Pro49Thr)
c.90C>A (p.Gly30=)
n.187C>A
n.198C>A
n.192C>A
11g.66514426C>GCA381455642BBS1c.180C>G (p.Gly60=)
c.291C>G (p.Gly97=)
c.55C>G (p.Pro19Ala)
c.-20-80C>G (n.-20-80C>G)
n.170C>G
c.160-1114C>G (n.160-1114C>G)
c.145C>G (p.Pro49Ala)
c.90C>G (p.Gly30=)
n.187C>G
n.198C>G
n.192C>G
11g.66514426C>TCA381455644BBS1c.180C>T (p.Gly60=)
c.291C>T (p.Gly97=)
c.55C>T (p.Pro19Ser)
c.-20-80C>T (n.-20-80C>T)
n.170C>T
c.160-1114C>T (n.160-1114C>T)
c.145C>T (p.Pro49Ser)
c.90C>T (p.Gly30=)
n.187C>T
n.198C>T
n.192C>T
11g.66514428dupCA2838700296BBS1c.182dup (p.Gly62TrpfsTer?)
c.293dup (p.Gly99TrpfsTer?)
c.57dup (p.Trp20LeufsTer8)
c.-20-78dup (n.-20-78dup)
n.172dup
c.160-1112dup (n.160-1112dup)
c.147dup (p.Trp50LeufsTer8)
c.92dup (p.Gly32TrpfsTer?)
n.189dup
n.200dup
n.194dup
11g.66514428delCA16041520BBS1c.182del (p.Pro61LeufsTer8)
c.293del (p.Pro98LeufsTer8)
c.57del (p.Trp20GlyfsTer?)
c.-20-78del (n.-20-78del)
n.172del
c.160-1112del (n.160-1112del)
c.147del (p.Trp50GlyfsTer?)
c.92del (p.Pro31LeufsTer8)
n.189del
n.200del
n.194del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514427C>ACA381455647BBS1c.181C>A (p.Pro61Thr)
c.292C>A (p.Pro98Thr)
c.56C>A (p.Pro19His)
c.-20-79C>A (n.-20-79C>A)
n.171C>A
c.160-1113C>A (n.160-1113C>A)
c.146C>A (p.Pro49His)
c.91C>A (p.Pro31Thr)
n.188C>A
n.199C>A
n.193C>A
11g.66514427C=CA1979716442BBS1c.181C= (p.Pro61=)
c.292C= (p.Pro98=)
c.56C= (p.Pro19=)
c.-20-79C= (n.-20-79C=)
n.171C=
c.160-1113C= (n.160-1113C=)
c.146C= (p.Pro49=)
c.91C= (p.Pro31=)
n.188C=
n.199C=
n.193C=
11g.66514427C>GCA381455649BBS1c.181C>G (p.Pro61Ala)
c.292C>G (p.Pro98Ala)
c.56C>G (p.Pro19Arg)
c.-20-79C>G (n.-20-79C>G)
n.171C>G
c.160-1113C>G (n.160-1113C>G)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
c.91C>G (p.Pro31Ala)
n.188C>G
n.199C>G
n.193C>G
11g.66514427C>TCA224073133BBS1c.181C>T (p.Pro61Ser)
c.292C>T (p.Pro98Ser)
c.56C>T (p.Pro19Leu)
c.-20-79C>T (n.-20-79C>T)
n.171C>T
c.160-1113C>T (n.160-1113C>T)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
c.91C>T (p.Pro31Ser)
n.188C>T
n.199C>T
n.193C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514428C>ACA381455652BBS1c.182C>A (p.Pro61His)
c.293C>A (p.Pro98His)
c.57C>A (p.Pro19=)
c.-20-78C>A (n.-20-78C>A)
n.172C>A
c.160-1112C>A (n.160-1112C>A)
c.147C>A (p.Pro49=)
c.92C>A (p.Pro31His)
n.189C>A
n.200C>A
n.194C>A
11g.66514428C=CA1979716447BBS1c.182C= (p.Pro61=)
c.293C= (p.Pro98=)
c.57C= (p.Pro19=)
c.-20-78C= (n.-20-78C=)
n.172C=
c.160-1112C= (n.160-1112C=)
c.147C= (p.Pro49=)
c.92C= (p.Pro31=)
n.189C=
n.200C=
n.194C=
11g.66514428C>GCA381455653BBS1c.182C>G (p.Pro61Arg)
c.293C>G (p.Pro98Arg)
c.57C>G (p.Pro19=)
c.-20-78C>G (n.-20-78C>G)
n.172C>G
c.160-1112C>G (n.160-1112C>G)
c.147C>G (p.Pro49=)
c.92C>G (p.Pro31Arg)
n.189C>G
n.200C>G
n.194C>G
11g.66514428C>TCA381455654BBS1c.182C>T (p.Pro61Leu)
c.293C>T (p.Pro98Leu)
c.57C>T (p.Pro19=)
c.-20-78C>T (n.-20-78C>T)
n.172C>T
c.160-1112C>T (n.160-1112C>T)
c.147C>T (p.Pro49=)
c.92C>T (p.Pro31Leu)
n.189C>T
n.200C>T
n.194C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.66514429T>ACA381455656BBS1c.183T>A (p.Pro61=)
c.294T>A (p.Pro98=)
c.58T>A (p.Trp20Arg)
c.-20-77T>A (n.-20-77T>A)
n.173T>A
c.160-1111T>A (n.160-1111T>A)
c.148T>A (p.Trp50Arg)
c.93T>A (p.Pro31=)
n.190T>A
n.201T>A
n.195T>A
11g.66514429T>CCA381455658BBS1c.183T>C (p.Pro61=)
c.294T>C (p.Pro98=)
c.58T>C (p.Trp20Arg)
c.-20-77T>C (n.-20-77T>C)
n.173T>C
c.160-1111T>C (n.160-1111T>C)
c.148T>C (p.Trp50Arg)
c.93T>C (p.Pro31=)
n.190T>C
n.201T>C
n.195T>C
11g.66514429T>GCA381455660BBS1c.183T>G (p.Pro61=)
c.294T>G (p.Pro98=)
c.58T>G (p.Trp20Gly)
c.-20-77T>G (n.-20-77T>G)
n.173T>G
c.160-1111T>G (n.160-1111T>G)
c.148T>G (p.Trp50Gly)
c.93T>G (p.Pro31=)
n.190T>G
n.201T>G
n.195T>G
11g.66514429dupCA2976793808BBS1c.183dup (p.Gly62TrpfsTer?)
c.294dup (p.Gly99TrpfsTer?)
c.58dup (p.Trp20LeufsTer8)
c.-20-77dup (n.-20-77dup)
n.173dup
c.160-1111dup (n.160-1111dup)
c.148dup (p.Trp50LeufsTer8)
c.93dup (p.Gly32TrpfsTer?)
n.190dup
n.201dup
n.195dup
11g.66514429_66514430delinsTGCA1979716452BBS1c.183_184delinsTG (p.Pro61=)
c.294_295delinsTG (p.Pro98=)
c.58_59delinsTG (p.Trp20=)
c.-20-77_-20-76delinsTG (n.-20-77_-20-76delinsTG)
n.173_174delinsTG
c.160-1111_160-1110delinsTG (n.160-1111_160-1110delinsTG)
c.148_149delinsTG (p.Trp50=)
c.93_94delinsTG (p.Pro31=)
n.190_191delinsTG
n.201_202delinsTG
n.195_196delinsTG
11g.66514430G>ACA381455665BBS1c.184G>A (p.Gly62Ser)
c.295G>A (p.Gly99Ser)
c.59G>A (p.Trp20Ter)
c.-20-76G>A (n.-20-76G>A)
n.174G>A
c.160-1110G>A (n.160-1110G>A)
c.149G>A (p.Trp50Ter)
c.94G>A (p.Gly32Ser)
n.191G>A
n.202G>A
n.196G>A
11g.66514430G>CCA6123286BBS1c.184G>C (p.Gly62Arg)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
c.59G>C (p.Trp20Ser)
c.-20-76G>C (n.-20-76G>C)
n.174G>C
c.160-1110G>C (n.160-1110G>C)
c.149G>C (p.Trp50Ser)
c.94G>C (p.Gly32Arg)
n.191G>C
n.202G>C
n.196G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514430G=CA1979716455BBS1c.184G= (p.Gly62=)
c.295G= (p.Gly99=)
c.59G= (p.Trp20=)
c.-20-76G= (n.-20-76G=)
n.174G=
c.160-1110G= (n.160-1110G=)
c.149G= (p.Trp50=)
c.94G= (p.Gly32=)
n.191G=
n.202G=
n.196G=
11g.66514430G>TCA381455661BBS1c.184G>T (p.Gly62Cys)
c.295G>T (p.Gly99Cys)
c.59G>T (p.Trp20Leu)
c.-20-76G>T (n.-20-76G>T)
n.174G>T
c.160-1110G>T (n.160-1110G>T)
c.149G>T (p.Trp50Leu)
c.94G>T (p.Gly32Cys)
n.191G>T
n.202G>T
n.196G>T
 gnomAD v4
11g.66514431delCA6123285BBS1c.185del (p.Gly62ValfsTer7)
c.296del (p.Gly99ValfsTer7)
c.60del (p.Trp20CysfsTer?)
c.-20-75del (n.-20-75del)
n.175del
c.160-1109del (n.160-1109del)
c.150del (p.Trp50CysfsTer?)
c.95del (p.Gly32ValfsTer7)
n.192del
n.203del
n.197del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514431G>ACA381455670BBS1c.185G>A (p.Gly62Asp)
c.296G>A (p.Gly99Asp)
c.60G>A (p.Trp20Ter)
c.-20-75G>A (n.-20-75G>A)
n.175G>A
c.160-1109G>A (n.160-1109G>A)
c.150G>A (p.Trp50Ter)
c.95G>A (p.Gly32Asp)
n.192G>A
n.203G>A
n.197G>A
11g.66514431G>CCA381455666BBS1c.185G>C (p.Gly62Ala)
c.296G>C (p.Gly99Ala)
c.60G>C (p.Trp20Cys)
c.-20-75G>C (n.-20-75G>C)
n.175G>C
c.160-1109G>C (n.160-1109G>C)
c.150G>C (p.Trp50Cys)
c.95G>C (p.Gly32Ala)
n.192G>C
n.203G>C
n.197G>C
11g.66514431G>TCA224073145BBS1c.185G>T (p.Gly62Val)
c.296G>T (p.Gly99Val)
c.60G>T (p.Trp20Cys)
c.-20-75G>T (n.-20-75G>T)
n.175G>T
c.160-1109G>T (n.160-1109G>T)
c.150G>T (p.Trp50Cys)
c.95G>T (p.Gly32Val)
n.192G>T
n.203G>T
n.197G>T
11g.66514432T>ACA381455673BBS1c.186T>A (p.Gly62=)
c.297T>A (p.Gly99=)
c.61T>A (p.Trp21Arg)
c.-20-74T>A (n.-20-74T>A)
n.176T>A
c.160-1108T>A (n.160-1108T>A)
c.151T>A (p.Trp51Arg)
c.96T>A (p.Gly32=)
n.193T>A
n.204T>A
n.198T>A
11g.66514432T>CCA381455675BBS1c.186T>C (p.Gly62=)
c.297T>C (p.Gly99=)
c.61T>C (p.Trp21Arg)
c.-20-74T>C (n.-20-74T>C)
n.176T>C
c.160-1108T>C (n.160-1108T>C)
c.151T>C (p.Trp51Arg)
c.96T>C (p.Gly32=)
n.193T>C
n.204T>C
n.198T>C
11g.66514432T>GCA381455677BBS1c.186T>G (p.Gly62=)
c.297T>G (p.Gly99=)
c.61T>G (p.Trp21Gly)
c.-20-74T>G (n.-20-74T>G)
n.176T>G
c.160-1108T>G (n.160-1108T>G)
c.151T>G (p.Trp51Gly)
c.96T>G (p.Gly32=)
n.193T>G
n.204T>G
n.198T>G

Number of alleles fetched