| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66514114_66514322del | CA2792482967 | BBS1 | c.160-292_160-84del (n.160-292_160-84del) c.271-292_271-84del (n.271-292_271-84del) c.35-292_35-84del (n.35-292_35-84del) c.-20-392_-20-184del (n.-20-392_-20-184del) n.150-292_150-84del c.160-1426_160-1218del (n.160-1426_160-1218del) c.125-292_125-84del (n.125-292_125-84del) c.70-292_70-84del (n.70-292_70-84del) n.167-292_167-84del n.178-292_178-84del n.172-292_172-84del | |
| 11 | g.66514320_66514323del | CA2574887184 | BBS1 | c.160-86_160-83del (n.160-86_160-83del) c.271-86_271-83del (n.271-86_271-83del) c.35-86_35-83del (n.35-86_35-83del) c.-20-186_-20-183del (n.-20-186_-20-183del) n.150-86_150-83del c.160-1220_160-1217del (n.160-1220_160-1217del) c.125-86_125-83del (n.125-86_125-83del) c.70-86_70-83del (n.70-86_70-83del) n.167-86_167-83del n.178-86_178-83del n.172-86_172-83del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514320A= | CA1979716269 | BBS1 | c.160-86A= (n.160-86A=) c.271-86A= (n.271-86A=) c.35-86A= (n.35-86A=) c.-20-186A= (n.-20-186A=) n.150-86A= c.160-1220A= (n.160-1220A=) c.125-86A= (n.125-86A=) c.70-86A= (n.70-86A=) n.167-86A= n.178-86A= n.172-86A= | |
| 11 | g.66514320A>G | CA2976793623 | BBS1 | c.160-86A>G (n.160-86A>G) c.271-86A>G (n.271-86A>G) c.35-86A>G (n.35-86A>G) c.-20-186A>G (n.-20-186A>G) n.150-86A>G c.160-1220A>G (n.160-1220A>G) c.125-86A>G (n.125-86A>G) c.70-86A>G (n.70-86A>G) n.167-86A>G n.178-86A>G n.172-86A>G | |
| 11 | g.66514320A>T | CA224073104 | BBS1 | c.160-86A>T (n.160-86A>T) c.271-86A>T (n.271-86A>T) c.35-86A>T (n.35-86A>T) c.-20-186A>T (n.-20-186A>T) n.150-86A>T c.160-1220A>T (n.160-1220A>T) c.125-86A>T (n.125-86A>T) c.70-86A>T (n.70-86A>T) n.167-86A>T n.178-86A>T n.172-86A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514322T>A | CA2614497992 | BBS1 | c.160-84T>A (n.160-84T>A) c.271-84T>A (n.271-84T>A) c.35-84T>A (n.35-84T>A) c.-20-184T>A (n.-20-184T>A) n.150-84T>A c.160-1218T>A (n.160-1218T>A) c.125-84T>A (n.125-84T>A) c.70-84T>A (n.70-84T>A) n.167-84T>A n.178-84T>A n.172-84T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514322T>C | CA2840488846 | BBS1 | c.160-84T>C (n.160-84T>C) c.271-84T>C (n.271-84T>C) c.35-84T>C (n.35-84T>C) c.-20-184T>C (n.-20-184T>C) n.150-84T>C c.160-1218T>C (n.160-1218T>C) c.125-84T>C (n.125-84T>C) c.70-84T>C (n.70-84T>C) n.167-84T>C n.178-84T>C n.172-84T>C | |
| 11 | g.66514324_66514325del | CA2614497994 | BBS1 | c.160-82_160-81del (n.160-82_160-81del) c.271-82_271-81del (n.271-82_271-81del) c.35-82_35-81del (n.35-82_35-81del) c.-20-182_-20-181del (n.-20-182_-20-181del) n.150-82_150-81del c.160-1216_160-1215del (n.160-1216_160-1215del) c.125-82_125-81del (n.125-82_125-81del) c.70-82_70-81del (n.70-82_70-81del) n.167-82_167-81del n.178-82_178-81del n.172-82_172-81del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514323G>A | CA2574887185 | BBS1 | c.160-83G>A (n.160-83G>A) c.271-83G>A (n.271-83G>A) c.35-83G>A (n.35-83G>A) c.-20-183G>A (n.-20-183G>A) n.150-83G>A c.160-1217G>A (n.160-1217G>A) c.125-83G>A (n.125-83G>A) c.70-83G>A (n.70-83G>A) n.167-83G>A n.178-83G>A n.172-83G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514323G>T | CA2838700304 | BBS1 | c.160-83G>T (n.160-83G>T) c.271-83G>T (n.271-83G>T) c.35-83G>T (n.35-83G>T) c.-20-183G>T (n.-20-183G>T) n.150-83G>T c.160-1217G>T (n.160-1217G>T) c.125-83G>T (n.125-83G>T) c.70-83G>T (n.70-83G>T) n.167-83G>T n.178-83G>T n.172-83G>T | |
| 11 | g.66514324T>C | CA2574887186 | BBS1 | c.160-82T>C (n.160-82T>C) c.271-82T>C (n.271-82T>C) c.35-82T>C (n.35-82T>C) c.-20-182T>C (n.-20-182T>C) n.150-82T>C c.160-1216T>C (n.160-1216T>C) c.125-82T>C (n.125-82T>C) c.70-82T>C (n.70-82T>C) n.167-82T>C n.178-82T>C n.172-82T>C | |
| 11 | g.66514325G>A | CA1979716274 | BBS1 | c.160-81G>A (n.160-81G>A) c.271-81G>A (n.271-81G>A) c.35-81G>A (n.35-81G>A) c.-20-181G>A (n.-20-181G>A) n.150-81G>A c.160-1215G>A (n.160-1215G>A) c.125-81G>A (n.125-81G>A) c.70-81G>A (n.70-81G>A) n.167-81G>A n.178-81G>A n.172-81G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66514325G= | CA1979716273 | BBS1 | c.160-81G= (n.160-81G=) c.271-81G= (n.271-81G=) c.35-81G= (n.35-81G=) c.-20-181G= (n.-20-181G=) n.150-81G= c.160-1215G= (n.160-1215G=) c.125-81G= (n.125-81G=) c.70-81G= (n.70-81G=) n.167-81G= n.178-81G= n.172-81G= | |
| 11 | g.66514325G>T | CA2614497997 | BBS1 | c.160-81G>T (n.160-81G>T) c.271-81G>T (n.271-81G>T) c.35-81G>T (n.35-81G>T) c.-20-181G>T (n.-20-181G>T) n.150-81G>T c.160-1215G>T (n.160-1215G>T) c.125-81G>T (n.125-81G>T) c.70-81G>T (n.70-81G>T) n.167-81G>T n.178-81G>T n.172-81G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514326C>A | CA2976793631 | BBS1 | c.160-80C>A (n.160-80C>A) c.271-80C>A (n.271-80C>A) c.35-80C>A (n.35-80C>A) c.-20-180C>A (n.-20-180C>A) n.150-80C>A c.160-1214C>A (n.160-1214C>A) c.125-80C>A (n.125-80C>A) c.70-80C>A (n.70-80C>A) n.167-80C>A n.178-80C>A n.172-80C>A | |
| 11 | g.66514326C= | CA1979716278 | BBS1 | c.160-80C= (n.160-80C=) c.271-80C= (n.271-80C=) c.35-80C= (n.35-80C=) c.-20-180C= (n.-20-180C=) n.150-80C= c.160-1214C= (n.160-1214C=) c.125-80C= (n.125-80C=) c.70-80C= (n.70-80C=) n.167-80C= n.178-80C= n.172-80C= | |
| 11 | g.66514326C>T | CA679422142 | BBS1 | c.160-80C>T (n.160-80C>T) c.271-80C>T (n.271-80C>T) c.35-80C>T (n.35-80C>T) c.-20-180C>T (n.-20-180C>T) n.150-80C>T c.160-1214C>T (n.160-1214C>T) c.125-80C>T (n.125-80C>T) c.70-80C>T (n.70-80C>T) n.167-80C>T n.178-80C>T n.172-80C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66514327A>C | CA2976793633 | BBS1 | c.160-79A>C (n.160-79A>C) c.271-79A>C (n.271-79A>C) c.35-79A>C (n.35-79A>C) c.-20-179A>C (n.-20-179A>C) n.150-79A>C c.160-1213A>C (n.160-1213A>C) c.125-79A>C (n.125-79A>C) c.70-79A>C (n.70-79A>C) n.167-79A>C n.178-79A>C n.172-79A>C | |
| 11 | g.66514327A>G | CA2976793636 | BBS1 | c.160-79A>G (n.160-79A>G) c.271-79A>G (n.271-79A>G) c.35-79A>G (n.35-79A>G) c.-20-179A>G (n.-20-179A>G) n.150-79A>G c.160-1213A>G (n.160-1213A>G) c.125-79A>G (n.125-79A>G) c.70-79A>G (n.70-79A>G) n.167-79A>G n.178-79A>G n.172-79A>G | |
| 11 | g.66514327A>T | CA2792478442 | BBS1 | c.160-79A>T (n.160-79A>T) c.271-79A>T (n.271-79A>T) c.35-79A>T (n.35-79A>T) c.-20-179A>T (n.-20-179A>T) n.150-79A>T c.160-1213A>T (n.160-1213A>T) c.125-79A>T (n.125-79A>T) c.70-79A>T (n.70-79A>T) n.167-79A>T n.178-79A>T n.172-79A>T | |
| 11 | g.66514328C>A | CA2614498000 | BBS1 | c.160-78C>A (n.160-78C>A) c.271-78C>A (n.271-78C>A) c.35-78C>A (n.35-78C>A) c.-20-178C>A (n.-20-178C>A) n.150-78C>A c.160-1212C>A (n.160-1212C>A) c.125-78C>A (n.125-78C>A) c.70-78C>A (n.70-78C>A) n.167-78C>A n.178-78C>A n.172-78C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514328C>T | CA2976793637 | BBS1 | c.160-78C>T (n.160-78C>T) c.271-78C>T (n.271-78C>T) c.35-78C>T (n.35-78C>T) c.-20-178C>T (n.-20-178C>T) n.150-78C>T c.160-1212C>T (n.160-1212C>T) c.125-78C>T (n.125-78C>T) c.70-78C>T (n.70-78C>T) n.167-78C>T n.178-78C>T n.172-78C>T | |
| 11 | g.66514329C>A | CA2614498002 | BBS1 | c.160-77C>A (n.160-77C>A) c.271-77C>A (n.271-77C>A) c.35-77C>A (n.35-77C>A) c.-20-177C>A (n.-20-177C>A) n.150-77C>A c.160-1211C>A (n.160-1211C>A) c.125-77C>A (n.125-77C>A) c.70-77C>A (n.70-77C>A) n.167-77C>A n.178-77C>A n.172-77C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514330A>G | CA2976793639 | BBS1 | c.160-76A>G (n.160-76A>G) c.271-76A>G (n.271-76A>G) c.35-76A>G (n.35-76A>G) c.-20-176A>G (n.-20-176A>G) n.150-76A>G c.160-1210A>G (n.160-1210A>G) c.125-76A>G (n.125-76A>G) c.70-76A>G (n.70-76A>G) n.167-76A>G n.178-76A>G n.172-76A>G | |
| 11 | g.66514330A>T | CA2976793638 | BBS1 | c.160-76A>T (n.160-76A>T) c.271-76A>T (n.271-76A>T) c.35-76A>T (n.35-76A>T) c.-20-176A>T (n.-20-176A>T) n.150-76A>T c.160-1210A>T (n.160-1210A>T) c.125-76A>T (n.125-76A>T) c.70-76A>T (n.70-76A>T) n.167-76A>T n.178-76A>T n.172-76A>T | |
| 11 | g.66514331G>A | CA2574887187 | BBS1 | c.160-75G>A (n.160-75G>A) c.271-75G>A (n.271-75G>A) c.35-75G>A (n.35-75G>A) c.-20-175G>A (n.-20-175G>A) n.150-75G>A c.160-1209G>A (n.160-1209G>A) c.125-75G>A (n.125-75G>A) c.70-75G>A (n.70-75G>A) n.167-75G>A n.178-75G>A n.172-75G>A | |
| 11 | g.66514331G>C | CA2574887188 | BBS1 | c.160-75G>C (n.160-75G>C) c.271-75G>C (n.271-75G>C) c.35-75G>C (n.35-75G>C) c.-20-175G>C (n.-20-175G>C) n.150-75G>C c.160-1209G>C (n.160-1209G>C) c.125-75G>C (n.125-75G>C) c.70-75G>C (n.70-75G>C) n.167-75G>C n.178-75G>C n.172-75G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514331G>T | CA2614498005 | BBS1 | c.160-75G>T (n.160-75G>T) c.271-75G>T (n.271-75G>T) c.35-75G>T (n.35-75G>T) c.-20-175G>T (n.-20-175G>T) n.150-75G>T c.160-1209G>T (n.160-1209G>T) c.125-75G>T (n.125-75G>T) c.70-75G>T (n.70-75G>T) n.167-75G>T n.178-75G>T n.172-75G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514332C>A | CA2574887189 | BBS1 | c.160-74C>A (n.160-74C>A) c.271-74C>A (n.271-74C>A) c.35-74C>A (n.35-74C>A) c.-20-174C>A (n.-20-174C>A) n.150-74C>A c.160-1208C>A (n.160-1208C>A) c.125-74C>A (n.125-74C>A) c.70-74C>A (n.70-74C>A) n.167-74C>A n.178-74C>A n.172-74C>A | |
| 11 | g.66514332C>T | CA2976793640 | BBS1 | c.160-74C>T (n.160-74C>T) c.271-74C>T (n.271-74C>T) c.35-74C>T (n.35-74C>T) c.-20-174C>T (n.-20-174C>T) n.150-74C>T c.160-1208C>T (n.160-1208C>T) c.125-74C>T (n.125-74C>T) c.70-74C>T (n.70-74C>T) n.167-74C>T n.178-74C>T n.172-74C>T | |
| 11 | g.66514334A>G | CA2614498008 | BBS1 | c.160-72A>G (n.160-72A>G) c.271-72A>G (n.271-72A>G) c.35-72A>G (n.35-72A>G) c.-20-172A>G (n.-20-172A>G) n.150-72A>G c.160-1206A>G (n.160-1206A>G) c.125-72A>G (n.125-72A>G) c.70-72A>G (n.70-72A>G) n.167-72A>G n.178-72A>G n.172-72A>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.66514336A>G | CA2976793642 | BBS1 | c.160-70A>G (n.160-70A>G) c.271-70A>G (n.271-70A>G) c.35-70A>G (n.35-70A>G) c.-20-170A>G (n.-20-170A>G) n.150-70A>G c.160-1204A>G (n.160-1204A>G) c.125-70A>G (n.125-70A>G) c.70-70A>G (n.70-70A>G) n.167-70A>G n.178-70A>G n.172-70A>G | |
| 11 | g.66514336A>T | CA2976793643 | BBS1 | c.160-70A>T (n.160-70A>T) c.271-70A>T (n.271-70A>T) c.35-70A>T (n.35-70A>T) c.-20-170A>T (n.-20-170A>T) n.150-70A>T c.160-1204A>T (n.160-1204A>T) c.125-70A>T (n.125-70A>T) c.70-70A>T (n.70-70A>T) n.167-70A>T n.178-70A>T n.172-70A>T | |
| 11 | g.66514337del | CA2574887190 | BBS1 | c.160-69del (n.160-69del) c.271-69del (n.271-69del) c.35-69del (n.35-69del) c.-20-169del (n.-20-169del) n.150-69del c.160-1203del (n.160-1203del) c.125-69del (n.125-69del) c.70-69del (n.70-69del) n.167-69del n.178-69del n.172-69del | |
| 11 | g.66514337A>G | CA2976793644 | BBS1 | c.160-69A>G (n.160-69A>G) c.271-69A>G (n.271-69A>G) c.35-69A>G (n.35-69A>G) c.-20-169A>G (n.-20-169A>G) n.150-69A>G c.160-1203A>G (n.160-1203A>G) c.125-69A>G (n.125-69A>G) c.70-69A>G (n.70-69A>G) n.167-69A>G n.178-69A>G n.172-69A>G | |
| 11 | g.66514338G>A | CA2976793647 | BBS1 | c.160-68G>A (n.160-68G>A) c.271-68G>A (n.271-68G>A) c.35-68G>A (n.35-68G>A) c.-20-168G>A (n.-20-168G>A) n.150-68G>A c.160-1202G>A (n.160-1202G>A) c.125-68G>A (n.125-68G>A) c.70-68G>A (n.70-68G>A) n.167-68G>A n.178-68G>A n.172-68G>A | |
| 11 | g.66514338G>C | CA2976793646 | BBS1 | c.160-68G>C (n.160-68G>C) c.271-68G>C (n.271-68G>C) c.35-68G>C (n.35-68G>C) c.-20-168G>C (n.-20-168G>C) n.150-68G>C c.160-1202G>C (n.160-1202G>C) c.125-68G>C (n.125-68G>C) c.70-68G>C (n.70-68G>C) n.167-68G>C n.178-68G>C n.172-68G>C | |
| 11 | g.66514338G>T | CA2574887191 | BBS1 | c.160-68G>T (n.160-68G>T) c.271-68G>T (n.271-68G>T) c.35-68G>T (n.35-68G>T) c.-20-168G>T (n.-20-168G>T) n.150-68G>T c.160-1202G>T (n.160-1202G>T) c.125-68G>T (n.125-68G>T) c.70-68G>T (n.70-68G>T) n.167-68G>T n.178-68G>T n.172-68G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.66514339G>T | CA2614498012 | BBS1 | c.160-67G>T (n.160-67G>T) c.271-67G>T (n.271-67G>T) c.35-67G>T (n.35-67G>T) c.-20-167G>T (n.-20-167G>T) n.150-67G>T c.160-1201G>T (n.160-1201G>T) c.125-67G>T (n.125-67G>T) c.70-67G>T (n.70-67G>T) n.167-67G>T n.178-67G>T n.172-67G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514340del | CA2976793649 | BBS1 | c.160-66del (n.160-66del) c.271-66del (n.271-66del) c.35-66del (n.35-66del) c.-20-166del (n.-20-166del) n.150-66del c.160-1200del (n.160-1200del) c.125-66del (n.125-66del) c.70-66del (n.70-66del) n.167-66del n.178-66del n.172-66del | |
| 11 | g.66514340C>A | CA2614498014 | BBS1 | c.160-66C>A (n.160-66C>A) c.271-66C>A (n.271-66C>A) c.35-66C>A (n.35-66C>A) c.-20-166C>A (n.-20-166C>A) n.150-66C>A c.160-1200C>A (n.160-1200C>A) c.125-66C>A (n.125-66C>A) c.70-66C>A (n.70-66C>A) n.167-66C>A n.178-66C>A n.172-66C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66514340C>T | CA2976793650 | BBS1 | c.160-66C>T (n.160-66C>T) c.271-66C>T (n.271-66C>T) c.35-66C>T (n.35-66C>T) c.-20-166C>T (n.-20-166C>T) n.150-66C>T c.160-1200C>T (n.160-1200C>T) c.125-66C>T (n.125-66C>T) c.70-66C>T (n.70-66C>T) n.167-66C>T n.178-66C>T n.172-66C>T | |
| 11 | g.66514341A>G | CA2976793651 | BBS1 | c.160-65A>G (n.160-65A>G) c.271-65A>G (n.271-65A>G) c.35-65A>G (n.35-65A>G) c.-20-165A>G (n.-20-165A>G) n.150-65A>G c.160-1199A>G (n.160-1199A>G) c.125-65A>G (n.125-65A>G) c.70-65A>G (n.70-65A>G) n.167-65A>G n.178-65A>G n.172-65A>G | |
| 11 | g.66514345_66514347del | CA2598281690 | BBS1 | c.160-61_160-59del (n.160-61_160-59del) c.271-61_271-59del (n.271-61_271-59del) c.35-61_35-59del (n.35-61_35-59del) c.-20-161_-20-159del (n.-20-161_-20-159del) n.150-61_150-59del c.160-1195_160-1193del (n.160-1195_160-1193del) c.125-61_125-59del (n.125-61_125-59del) c.70-61_70-59del (n.70-61_70-59del) n.167-61_167-59del n.178-61_178-59del n.172-61_172-59del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66514342A>G | CA2976793652 | BBS1 | c.160-64A>G (n.160-64A>G) c.271-64A>G (n.271-64A>G) c.35-64A>G (n.35-64A>G) c.-20-164A>G (n.-20-164A>G) n.150-64A>G c.160-1198A>G (n.160-1198A>G) c.125-64A>G (n.125-64A>G) c.70-64A>G (n.70-64A>G) n.167-64A>G n.178-64A>G n.172-64A>G | |
| 11 | g.66514342A>T | CA2976793653 | BBS1 | c.160-64A>T (n.160-64A>T) c.271-64A>T (n.271-64A>T) c.35-64A>T (n.35-64A>T) c.-20-164A>T (n.-20-164A>T) n.150-64A>T c.160-1198A>T (n.160-1198A>T) c.125-64A>T (n.125-64A>T) c.70-64A>T (n.70-64A>T) n.167-64A>T n.178-64A>T n.172-64A>T | |
| 11 | g.66514343G>A | CA2840488847 | BBS1 | c.160-63G>A (n.160-63G>A) c.271-63G>A (n.271-63G>A) c.35-63G>A (n.35-63G>A) c.-20-163G>A (n.-20-163G>A) n.150-63G>A c.160-1197G>A (n.160-1197G>A) c.125-63G>A (n.125-63G>A) c.70-63G>A (n.70-63G>A) n.167-63G>A n.178-63G>A n.172-63G>A | |
| 11 | g.66514343G>T | CA2614498015 | BBS1 | c.160-63G>T (n.160-63G>T) c.271-63G>T (n.271-63G>T) c.35-63G>T (n.35-63G>T) c.-20-163G>T (n.-20-163G>T) n.150-63G>T c.160-1197G>T (n.160-1197G>T) c.125-63G>T (n.125-63G>T) c.70-63G>T (n.70-63G>T) n.167-63G>T n.178-63G>T n.172-63G>T | gnomAD v4 |