Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64807503_64810161del | CA2740098007 | MEN1 | c.-23-28_798+50del c.-23-28_*91+50del c.-23-28_783+50del n.10-28_815+50del n.18-28_823+50del n.45-28_1060+50del c.-51_783+50del c.-23-28_678+50del | |
11 | g.64809934_64810047del | CA645583395 | MEN1 | c.64_177del (p.Leu22_Pro59del) n.96_209del n.104_217del n.131_244del | COSMIC |
11 | g.64809937_64809947del | CA645583396 | MEN1 | c.163_173del (p.Pro55SerfsTer?) n.195_205del n.203_213del n.230_240del | COSMIC |
11 | g.64809938_64809949del | CA2580084443 | MEN1 | c.162_173del (p.Pro55_Val58del) n.194_205del n.202_213del n.229_240del | ClinVar |
11 | g.64809944_64809948del | CA2695214415 | MEN1 | c.164_168del (p.Pro55GlnfsTer?) n.196_200del n.204_208del n.231_235del | |
11 | g.64809945A= | CA1978897265 | MEN1 | c.165T= (p.Pro55=) n.197T= n.205T= n.232T= | |
11 | g.64809945A>C | CA475163910 | MEN1 | c.165T>G (p.Pro55=) n.197T>G n.205T>G n.232T>G | |
11 | g.64809945A>G | CA475163911 | MEN1 | c.165T>C (p.Pro55=) n.197T>C n.205T>C n.232T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809945A>T | CA16613638 | MEN1 | c.165T>A (p.Pro55=) n.197T>A n.205T>A n.232T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809945delinsCC | CA2695214417 | MEN1 | c.165delinsGG (p.Thr56AspfsTer?) n.197delinsGG n.205delinsGG n.232delinsGG | |
11 | g.64809946_64809952del | CA645583398 | MEN1 | c.159_165del (p.Ile54ProfsTer?) n.191_197del n.199_205del n.226_232del | COSMIC |
11 | g.64809946G>A | CA381187737 | MEN1 | c.164C>T (p.Pro55Leu) n.196C>T n.204C>T n.231C>T | ClinVar |
11 | g.64809946G>C | CA381187738 | MEN1 | c.164C>G (p.Pro55Arg) n.196C>G n.204C>G n.231C>G | |
11 | g.64809946G>T | CA381187736 | MEN1 | c.164C>A (p.Pro55His) n.196C>A n.204C>A n.231C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64809948dup | CA306429 | MEN1 | c.164dup (p.Thr56TyrfsTer?) n.196dup n.204dup n.231dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809947G>A | CA381187741 | MEN1 | c.163C>T (p.Pro55Ser) n.195C>T n.203C>T n.230C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809947G>C | CA381187739 | MEN1 | c.163C>G (p.Pro55Ala) n.195C>G n.203C>G n.230C>G | |
11 | g.64809947G>T | CA381187740 | MEN1 | c.163C>A (p.Pro55Thr) n.195C>A n.203C>A n.230C>A | dbSNP |
11 | g.64809950_64809998del | CA645583399 | MEN1 | c.115_163del (p.Val40ProfsTer?) n.147_195del n.155_203del n.182_230del | COSMIC |
11 | g.64809948G>A | CA475163916 | MEN1 | c.162C>T (p.Ile54=) n.194C>T n.202C>T n.229C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64809948G>C | CA381187743 | MEN1 | c.162C>G (p.Ile54Met) n.194C>G n.202C>G n.229C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809948G= | CA1978897270 | MEN1 | c.162C= (p.Ile54=) n.194C= n.202C= n.229C= | |
11 | g.64809948G>T | CA475163917 | MEN1 | c.162C>A (p.Ile54=) n.194C>A n.202C>A n.229C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64809948_64809949insC | CA645583400 | MEN1 | c.161_162insG (p.Ile54MetfsTer?) n.193_194insG n.201_202insG n.228_229insG | COSMIC |
11 | g.64809949A>C | CA381187744 | MEN1 | c.161T>G (p.Ile54Ser) n.193T>G n.201T>G n.228T>G | dbSNP |
11 | g.64809949A>G | CA381187746 | MEN1 | c.161T>C (p.Ile54Thr) n.193T>C n.201T>C n.228T>C | dbSNP |
11 | g.64809949A>T | CA381187747 | MEN1 | c.161T>A (p.Ile54Asn) n.193T>A n.201T>A n.228T>A | |
11 | g.64809949_64809950insG | CA475163919 | MEN1 | c.160_161insC (p.Ile54ThrfsTer?) n.192_193insC n.200_201insC n.227_228insC | |
11 | g.64809950del | CA2580084447 | MEN1 | c.160del (p.Ile54SerfsTer?) n.192del n.200del n.227del | ClinVar |
11 | g.64809950T>A | CA381187748 | MEN1 | c.160A>T (p.Ile54Phe) n.192A>T n.200A>T n.227A>T | dbSNP |
11 | g.64809950T>C | CA381187750 | MEN1 | c.160A>G (p.Ile54Val) n.192A>G n.200A>G n.227A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809950T>G | CA381187752 | MEN1 | c.160A>C (p.Ile54Leu) n.192A>C n.200A>C n.227A>C | dbSNP |
11 | g.64809951G>A | CA475163921 | MEN1 | c.159C>T (p.Val53=) n.191C>T n.199C>T n.226C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809951G>C | CA475163922 | MEN1 | c.159C>G (p.Val53=) n.191C>G n.199C>G n.226C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64809951G= | CA1978897273 | MEN1 | c.159C= (p.Val53=) n.191C= n.199C= n.226C= | |
11 | g.64809951G>T | CA475163923 | MEN1 | c.159C>A (p.Val53=) n.191C>A n.199C>A n.226C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809952A>C | CA381187754 | MEN1 | c.158T>G (p.Val53Gly) n.190T>G n.198T>G n.225T>G | dbSNP |
11 | g.64809952A>G | CA381187755 | MEN1 | c.158T>C (p.Val53Ala) n.190T>C n.198T>C n.225T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809952A>T | CA381187757 | MEN1 | c.158T>A (p.Val53Asp) n.190T>A n.198T>A n.225T>A | dbSNP |
11 | g.64809953C>A | CA381187763 | MEN1 | c.157G>T (p.Val53Phe) n.189G>T n.197G>T n.224G>T | dbSNP |
11 | g.64809953C>G | CA381187762 | MEN1 | c.157G>C (p.Val53Leu) n.189G>C n.197G>C n.224G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809953C>T | CA381187760 | MEN1 | c.157G>A (p.Val53Ile) n.189G>A n.197G>A n.224G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809954del | CA475163928 | MEN1 | c.156del (p.Val53SerfsTer?) n.188del n.196del n.223del | COSMIC |
11 | g.64809954G>A | CA475163925 | MEN1 | c.156C>T (p.Arg52=) n.188C>T n.196C>T n.223C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809954G>C | CA475163926 | MEN1 | c.156C>G (p.Arg52=) n.188C>G n.196C>G n.223C>G | dbSNP |
11 | g.64809954G= | CA1978897280 | MEN1 | c.156C= (p.Arg52=) n.188C= n.196C= n.223C= | |
11 | g.64809954G>T | CA475163927 | MEN1 | c.156C>A (p.Arg52=) n.188C>A n.196C>A n.223C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809955C>A | CA381187765 | MEN1 | c.155G>T (p.Arg52Leu) n.187G>T n.195G>T n.222G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809955C= | CA1978897285 | MEN1 | c.155G= (p.Arg52=) n.187G= n.195G= n.222G= | |
11 | g.64809955C>G | CA381187767 | MEN1 | c.155G>C (p.Arg52Pro) n.187G>C n.195G>C n.222G>C | dbSNP |