UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64807503_64810161del | CA2740098007 | MEN1 | c.-23-28_798+50del c.-23-28_*91+50del c.-23-28_783+50del n.10-28_815+50del n.18-28_823+50del n.45-28_1060+50del c.-51_783+50del c.-23-28_678+50del | |
| 11 | g.64809934_64810047del | CA645583395 | MEN1 | c.64_177del (p.Leu22_Pro59del) n.96_209del n.104_217del n.131_244del | COSMIC |
| 11 | g.64809937A>C | CA381187716 | MEN1 | c.173T>G (p.Val58Gly) n.205T>G n.213T>G n.240T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64809937A>G | CA381187717 | MEN1 | c.173T>C (p.Val58Ala) n.205T>C n.213T>C n.240T>C | dbSNP |
| 11 | g.64809937A>T | CA381187718 | MEN1 | c.173T>A (p.Val58Asp) n.205T>A n.213T>A n.240T>A | dbSNP |
| 11 | g.64809937_64809947del | CA645583396 | MEN1 | c.163_173del (p.Pro55SerfsTer?) n.195_205del n.203_213del n.230_240del | COSMIC |
| 11 | g.64809938_64809949del | CA2580084443 | MEN1 | c.162_173del (p.Pro55_Val58del) n.194_205del n.202_213del n.229_240del | ClinVar |
| 11 | g.64809938C>A | CA381187719 | MEN1 | c.172G>T (p.Val58Phe) n.204G>T n.212G>T n.239G>T | |
| 11 | g.64809938C>G | CA381187720 | MEN1 | c.172G>C (p.Val58Leu) n.204G>C n.212G>C n.239G>C | dbSNP |
| 11 | g.64809938C>T | CA381187721 | MEN1 | c.172G>A (p.Val58Ile) n.204G>A n.212G>A n.239G>A | dbSNP |
| 11 | g.64809938_64809939del | CA2695214414 | MEN1 | c.171_172del (p.Val58SerfsTer?) n.203_204del n.211_212del n.238_239del | |
| 11 | g.64809939G>A | CA475163900 | MEN1 | c.171C>T (p.Asn57=) n.203C>T n.211C>T n.238C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64809939G>C | CA381187723 | MEN1 | c.171C>G (p.Asn57Lys) n.203C>G n.211C>G n.238C>G | dbSNP |
| 11 | g.64809939G= | CA1978897249 | MEN1 | c.171C= (p.Asn57=) n.203C= n.211C= n.238C= | |
| 11 | g.64809939G>T | CA381187722 | MEN1 | c.171C>A (p.Asn57Lys) n.203C>A n.211C>A n.238C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64809941_64809944del | CA645583397 | MEN1 | c.168_171del (p.Asn57PhefsTer?) n.200_203del n.208_211del n.235_238del | COSMIC |
| 11 | g.64809940T>A | CA381187724 | MEN1 | c.170A>T (p.Asn57Ile) n.202A>T n.210A>T n.237A>T | dbSNP |
| 11 | g.64809940T>C | CA381187725 | MEN1 | c.170A>G (p.Asn57Ser) n.202A>G n.210A>G n.237A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64809940T>G | CA381187726 | MEN1 | c.170A>C (p.Asn57Thr) n.202A>C n.210A>C n.237A>C | dbSNP |
| 11 | g.64809941T>A | CA381187727 | MEN1 | c.169A>T (p.Asn57Tyr) n.201A>T n.209A>T n.236A>T | dbSNP |
| 11 | g.64809941T>C | CA381187728 | MEN1 | c.169A>G (p.Asn57Asp) n.201A>G n.209A>G n.236A>G | |
| 11 | g.64809941T>G | CA381187729 | MEN1 | c.169A>C (p.Asn57His) n.201A>C n.209A>C n.236A>C | dbSNP |
| 11 | g.64809941_64809942delinsTG | CA1978897253 | MEN1 | c.168_169delinsCA (p.Thr56=) n.200_201delinsCA n.208_209delinsCA n.235_236delinsCA | |
| 11 | g.64809942G>A | CA475163907 | MEN1 | c.168C>T (p.Thr56=) n.200C>T n.208C>T n.235C>T | dbSNP |
| 11 | g.64809942G>C | CA475163904 | MEN1 | c.168C>G (p.Thr56=) n.200C>G n.208C>G n.235C>G | dbSNP |
| 11 | g.64809942G>T | CA475163905 | MEN1 | c.168C>A (p.Thr56=) n.200C>A n.208C>A n.235C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64809943del | CA16613697 | MEN1 | c.168del (p.Asn57ThrfsTer?) n.200del n.208del n.235del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64809944_64809948del | CA2695214415 | MEN1 | c.164_168del (p.Pro55GlnfsTer?) n.196_200del n.204_208del n.231_235del | |
| 11 | g.64809943G>A | CA381187730 | MEN1 | c.167C>T (p.Thr56Ile) n.199C>T n.207C>T n.234C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64809943G>C | CA381187731 | MEN1 | c.167C>G (p.Thr56Ser) n.199C>G n.207C>G n.234C>G | dbSNP |
| 11 | g.64809943G>T | CA381187732 | MEN1 | c.167C>A (p.Thr56Asn) n.199C>A n.207C>A n.234C>A | |
| 11 | g.64809944T>A | CA381187733 | MEN1 | c.166A>T (p.Thr56Ser) n.198A>T n.206A>T n.233A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64809944T>C | CA381187734 | MEN1 | c.166A>G (p.Thr56Ala) n.198A>G n.206A>G n.233A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64809944T>G | CA381187735 | MEN1 | c.166A>C (p.Thr56Pro) n.198A>C n.206A>C n.233A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64809944T= | CA1978897260 | MEN1 | c.166A= (p.Thr56=) n.198A= n.206A= n.233A= | |
| 11 | g.64809944_64809945insC | CA2695214416 | MEN1 | c.165_166insG (p.Thr56AspfsTer?) n.197_198insG n.205_206insG n.232_233insG | |
| 11 | g.64809945A= | CA1978897265 | MEN1 | c.165T= (p.Pro55=) n.197T= n.205T= n.232T= | |
| 11 | g.64809945A>C | CA475163910 | MEN1 | c.165T>G (p.Pro55=) n.197T>G n.205T>G n.232T>G | |
| 11 | g.64809945A>G | CA475163911 | MEN1 | c.165T>C (p.Pro55=) n.197T>C n.205T>C n.232T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64809945A>T | CA16613638 | MEN1 | c.165T>A (p.Pro55=) n.197T>A n.205T>A n.232T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64809945delinsCC | CA2695214417 | MEN1 | c.165delinsGG (p.Thr56AspfsTer?) n.197delinsGG n.205delinsGG n.232delinsGG | |
| 11 | g.64809946_64809952del | CA645583398 | MEN1 | c.159_165del (p.Ile54ProfsTer?) n.191_197del n.199_205del n.226_232del | COSMIC |
| 11 | g.64809946G>A | CA381187737 | MEN1 | c.164C>T (p.Pro55Leu) n.196C>T n.204C>T n.231C>T | ClinVar |
| 11 | g.64809946G>C | CA381187738 | MEN1 | c.164C>G (p.Pro55Arg) n.196C>G n.204C>G n.231C>G | |
| 11 | g.64809946G>T | CA381187736 | MEN1 | c.164C>A (p.Pro55His) n.196C>A n.204C>A n.231C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.64809948dup | CA306429 | MEN1 | c.164dup (p.Thr56TyrfsTer?) n.196dup n.204dup n.231dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64809947G>A | CA381187741 | MEN1 | c.163C>T (p.Pro55Ser) n.195C>T n.203C>T n.230C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64809947G>C | CA381187739 | MEN1 | c.163C>G (p.Pro55Ala) n.195C>G n.203C>G n.230C>G | |
| 11 | g.64809947G>T | CA381187740 | MEN1 | c.163C>A (p.Pro55Thr) n.195C>A n.203C>A n.230C>A | dbSNP |
| 11 | g.64809950_64809998del | CA645583399 | MEN1 | c.115_163del (p.Val40ProfsTer?) n.147_195del n.155_203del n.182_230del | COSMIC |