Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64807503_64810161del | CA2740098007 | MEN1 | c.-23-28_798+50del c.-23-28_*91+50del c.-23-28_783+50del n.10-28_815+50del n.18-28_823+50del n.45-28_1060+50del c.-51_783+50del c.-23-28_678+50del | |
11 | g.64809839_64809863del | CA645583381 | MEN1 | c.248_272del (p.Leu83ProfsTer28) c.9_33del n.280_304del n.288_312del n.315_339del | COSMIC |
11 | g.64809844_64809862del | CA2499221168 | MEN1 | c.248_266del (p.Leu83ProfsTer30) c.9_27del n.280_298del n.288_306del n.315_333del | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809847_64809864del | CA2580084422 | MEN1 | c.249_266del (p.Ser84_Leu89del) c.10_27del n.281_298del n.289_306del n.316_333del | ClinVar |
11 | g.64809852_64809869dup | CA2695214387 | MEN1 | c.245_262dup (p.Ala87_Ala88insAspLeuSerIleIleAla) c.6_23dup n.277_294dup n.285_302dup n.312_329dup | |
11 | g.64809850_64809865delinsGCGATGATAGACAGGT | CA1978896754 | MEN1 | c.245_260delinsACCTGTCTATCATCGC (p.Asp82=) c.6_21delinsACCTGTCTATCATCGC n.277_292delinsACCTGTCTATCATCGC n.285_300delinsACCTGTCTATCATCGC n.312_327delinsACCTGTCTATCATCGC | |
11 | g.64809853_64809867del | CA658658069 | MEN1 | c.245_259del (p.Asp82_Ile86del) c.6_20del n.277_291del n.285_299del n.312_326del | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809855G>A | CA475163719 | MEN1 | c.255C>T (p.Ile85=) c.16C>T n.287C>T n.7C>T n.295C>T n.322C>T | dbSNP |
11 | g.64809855G>C | CA381187547 | MEN1 | c.255C>G (p.Ile85Met) c.16C>G n.287C>G n.7C>G n.295C>G n.322C>G | dbSNP |
11 | g.64809855G>T | CA475163722 | MEN1 | c.255C>A (p.Ile85=) c.16C>A n.287C>A n.7C>A n.295C>A n.322C>A | dbSNP |
11 | g.64809857_64809860del | CA2695214389 | MEN1 | c.252_255del (p.Ile85SerfsTer?) c.13_16del n.284_287del n.4_7del n.292_295del n.319_322del | |
11 | g.64809856_64809873dup | CA1139771158 | MEN1 | c.238_255dup (p.Ile85_Ile86insValAlaAspLeuSerIle) n.270_287dup n.278_295dup n.305_322dup | |
11 | g.64809856A>C | CA381187548 | MEN1 | c.254T>G (p.Ile85Ser) c.15T>G n.286T>G n.6T>G n.294T>G n.321T>G | |
11 | g.64809856A>G | CA381187549 | MEN1 | c.254T>C (p.Ile85Thr) c.15T>C n.286T>C n.6T>C n.294T>C n.321T>C | dbSNP |
11 | g.64809856A>T | CA381187550 | MEN1 | c.254T>A (p.Ile85Asn) c.15T>A n.286T>A n.6T>A n.294T>A n.321T>A | dbSNP |
11 | g.64809857T>A | CA381187553 | MEN1 | c.253A>T (p.Ile85Phe) c.14A>T n.285A>T n.5A>T n.293A>T n.320A>T | dbSNP |
11 | g.64809857T>C | CA381187551 | MEN1 | c.253A>G (p.Ile85Val) c.14A>G n.285A>G n.5A>G n.293A>G n.320A>G | ClinVar COSMIC |
11 | g.64809857T>G | CA381187552 | MEN1 | c.253A>C (p.Ile85Leu) c.14A>C n.285A>C n.5A>C n.293A>C n.320A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809857T= | CA1978896788 | MEN1 | c.253A= (p.Ile85=) c.14A= n.285A= n.5A= n.293A= n.320A= | |
11 | g.64809857_64809858delinsC | CA2695214390 | MEN1 | c.252_253delinsG (p.Ile85SerfsTer?) c.13_14delinsG n.284_285delinsG n.4_5delinsG n.292_293delinsG n.319_320delinsG | |
11 | g.64809857_64809861delinsTAGAC | CA1978896789 | MEN1 | c.249_253delinsGTCTA (p.Leu83=) c.10_14delinsGTCTA n.281_285delinsGTCTA n.1_5delinsGTCTA n.289_293delinsGTCTA n.316_320delinsGTCTA | |
11 | g.64809858A= | CA1978896811 | MEN1 | c.252T= (p.Ser84=) c.13T= n.284T= n.4T= n.292T= n.319T= | |
11 | g.64809858A>C | CA475163743 | MEN1 | c.252T>G (p.Ser84=) c.13T>G n.284T>G n.4T>G n.292T>G n.319T>G | |
11 | g.64809858A>G | CA475163739 | MEN1 | c.252T>C (p.Ser84=) c.13T>C n.284T>C n.4T>C n.292T>C n.319T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809858A>T | CA475163736 | MEN1 | c.252T>A (p.Ser84=) c.13T>A n.284T>A n.4T>A n.292T>A n.319T>A | |
11 | g.64809858_64809859insAA | CA16613485 | MEN1 | c.252_253insTT (p.Ile85LeufsTer?) c.13_14insTT n.284_285insTT n.4_5insTT n.292_293insTT n.319_320insTT | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809858dup | CA260457 | MEN1 | c.252dup (p.Ile85TyrfsTer?) c.13dup n.284dup n.4dup n.292dup n.319dup | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64809859_64809860del | CA2695214391 | MEN1 | c.251_252del (p.Ser84TyrfsTer?) c.12_13del n.283_284del n.3_4del n.291_292del n.318_319del | |
11 | g.64809860_64809863del | CA009345 | MEN1 | c.249_252del (p.Ile85SerfsTer?) c.10_13del n.281_284del n.289_292del n.316_319del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
11 | g.64809858_64809859insT | CA475163746 | MEN1 | c.251_252insA (p.Ile85TyrfsTer?) c.12_13insA n.283_284insA n.3_4insA n.291_292insA n.318_319insA | |
11 | g.64809859G>A | CA381187554 | MEN1 | c.251C>T (p.Ser84Phe) c.12C>T n.283C>T n.3C>T n.291C>T n.318C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809859G>C | CA381187555 | MEN1 | c.251C>G (p.Ser84Cys) c.12C>G n.283C>G n.3C>G n.291C>G n.318C>G | dbSNP |
11 | g.64809859G>T | CA381187556 | MEN1 | c.251C>A (p.Ser84Tyr) c.12C>A n.283C>A n.3C>A n.291C>A n.318C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64809860A= | CA1978896819 | MEN1 | c.250T= (p.Ser84=) c.11T= n.282T= n.2T= n.290T= n.317T= | |
11 | g.64809860A>C | CA381187557 | MEN1 | c.250T>G (p.Ser84Ala) c.11T>G n.282T>G n.2T>G n.290T>G n.317T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809860A>G | CA381187558 | MEN1 | c.250T>C (p.Ser84Pro) c.11T>C n.282T>C n.2T>C n.290T>C n.317T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64809860A>T | CA381187559 | MEN1 | c.250T>A (p.Ser84Thr) c.11T>A n.282T>A n.2T>A n.290T>A n.317T>A | dbSNP |
11 | g.64809861_64809862dup | CA2695214393 | MEN1 | c.249_250dup (p.Ser84CysfsTer?) c.10_11dup n.281_282dup n.289_290dup n.316_317dup | |
11 | g.64809861_64809862del | CA2695214392 | MEN1 | c.249_250del (p.Ser84TyrfsTer?) c.10_11del n.281_282del n.289_290del n.316_317del | |
11 | g.64809861C>A | CA475163749 | MEN1 | c.249G>T (p.Leu83=) c.10G>T n.281G>T n.1G>T n.289G>T n.316G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809861C= | CA1978896828 | MEN1 | c.249G= (p.Leu83=) c.10G= n.281G= n.1G= n.289G= n.316G= | |
11 | g.64809861C>G | CA475163750 | MEN1 | c.249G>C (p.Leu83=) c.10G>C n.281G>C n.1G>C n.289G>C n.316G>C | dbSNP |
11 | g.64809861C>T | CA009351 | MEN1 | c.249G>A (p.Leu83=) c.10G>A n.281G>A n.1G>A n.289G>A n.316G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809861_64809863dup | CA2580084425 | MEN1 | c.247_249dup (p.Leu83_Ser84insLeu) c.8_10dup n.279_281dup n.287_289dup n.314_316dup | ClinVar |
11 | g.64809862del | CA475163751 | MEN1 | c.248del (p.Leu83ArgfsTer?) c.9del n.280del n.288del n.315del | COSMIC |
11 | g.64809862A= | CA1978896852 | MEN1 | c.248T= (p.Leu83=) c.9T= n.280T= n.288T= n.315T= | |
11 | g.64809862A>C | CA381187560 | MEN1 | c.248T>G (p.Leu83Arg) c.9T>G n.280T>G n.288T>G n.315T>G | ClinVar |
11 | g.64809862A>G | CA061032 | MEN1 | c.248T>C (p.Leu83Pro) c.9T>C n.280T>C n.288T>C n.315T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64809862A>T | CA381187561 | MEN1 | c.248T>A (p.Leu83Gln) c.9T>A n.280T>A n.288T>A n.315T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809863G>A | CA475163752 | MEN1 | c.247C>T (p.Leu83=) c.8C>T n.279C>T n.287C>T n.314C>T | dbSNP gnomAD v2 |