Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64807503_64810161del | CA2740098007 | MEN1 | c.-23-28_798+50del c.-23-28_*91+50del c.-23-28_783+50del n.10-28_815+50del n.18-28_823+50del n.45-28_1060+50del c.-51_783+50del c.-23-28_678+50del | |
11 | g.64809823_64809844delinsTGGGCGGTGAAGCGGGCATAGA | CA1978896614 | MEN1 | c.266_287delinsTCTATGCCCGCTTCACCGCCCA (p.Leu89=) c.27_48delinsTCTATGCCCGCTTCACCGCCCA n.298_319delinsTCTATGCCCGCTTCACCGCCCA n.18_39delinsTCTATGCCCGCTTCACCGCCCA n.306_327delinsTCTATGCCCGCTTCACCGCCCA n.333_354delinsTCTATGCCCGCTTCACCGCCCA | |
11 | g.64809828_64809839del | CA2695214385 | MEN1 | c.275_286del (p.Arg92_Ala95del) c.36_47del n.307_318del n.27_38del n.315_326del n.342_353del | |
11 | g.64809830_64809850del | CA16613478 | MEN1 | c.266_286del (p.Leu89_Ala95del) c.27_47del n.298_318del n.18_38del n.306_326del n.333_353del | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809829_64809852del | CA891834501 | MEN1 | c.262_285del (p.Ala88_Ala95del) c.23_46del n.294_317del n.14_37del n.302_325del n.329_352del | |
11 | g.64809836_64809839del | CA645369560 | MEN1 | c.273_276del (p.Arg92SerfsTer26) c.34_37del n.305_308del n.25_28del n.313_316del n.340_343del | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64809839_64809863del | CA645583381 | MEN1 | c.248_272del (p.Leu83ProfsTer28) c.9_33del n.280_304del n.288_312del n.315_339del | COSMIC |
11 | g.64809839C>A | CA381187512 | MEN1 | c.271G>T (p.Ala91Ser) c.32G>T n.303G>T n.23G>T n.311G>T n.338G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809839C= | CA1978896700 | MEN1 | c.271G= (p.Ala91=) c.32G= n.303G= n.23G= n.311G= n.338G= | |
11 | g.64809839C>G | CA381187513 | MEN1 | c.271G>C (p.Ala91Pro) c.32G>C n.303G>C n.23G>C n.311G>C n.338G>C | dbSNP |
11 | g.64809839C>T | CA381187514 | MEN1 | c.271G>A (p.Ala91Thr) c.32G>A n.303G>A n.23G>A n.311G>A n.338G>A | dbSNP |
11 | g.64809840A= | CA1978896709 | MEN1 | c.270T= (p.Tyr90=) c.31T= n.302T= n.22T= n.310T= n.337T= | |
11 | g.64809840A>C | CA381187516 | MEN1 | c.270T>G (p.Tyr90Ter) c.31T>G n.302T>G n.22T>G n.310T>G n.337T>G | |
11 | g.64809840A>G | CA475163671 | MEN1 | c.270T>C (p.Tyr90=) c.31T>C n.302T>C n.22T>C n.310T>C n.337T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64809840A>T | CA381187515 | MEN1 | c.270T>A (p.Tyr90Ter) c.31T>A n.302T>A n.22T>A n.310T>A n.337T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809841_64809842dup | CA916081654 | MEN1 | c.269_270dup (p.Ala91MetfsTer29) c.30_31dup n.301_302dup n.21_22dup n.309_310dup n.336_337dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809841_64809842del | CA913187466 | MEN1 | c.269_270del (p.Tyr90CysfsTer26) c.30_31del n.301_302del n.21_22del n.309_310del n.336_337del | |
11 | g.64809840_64809841insACACG | CA2724528743 | MEN1 | c.269_270insCGTGT (p.Ala91ValfsTer30) c.30_31insCGTGT n.301_302insCGTGT n.21_22insCGTGT n.309_310insCGTGT n.336_337insCGTGT | dbSNP |
11 | g.64809841T>A | CA381187517 | MEN1 | c.269A>T (p.Tyr90Phe) c.30A>T n.301A>T n.21A>T n.309A>T n.336A>T | dbSNP |
11 | g.64809841T>C | CA381187518 | MEN1 | c.269A>G (p.Tyr90Cys) c.30A>G n.301A>G n.21A>G n.309A>G n.336A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809841T>G | CA381187519 | MEN1 | c.269A>C (p.Tyr90Ser) c.30A>C n.301A>C n.21A>C n.309A>C n.336A>C | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809841T= | CA1978896715 | MEN1 | c.269A= (p.Tyr90=) c.30A= n.301A= n.21A= n.309A= n.336A= | |
11 | g.64809841dup | CA2499221167 | MEN1 | c.269dup (p.Tyr90Ter) c.30dup n.301dup n.21dup n.309dup n.336dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809842del | CA475163678 | MEN1 | c.268del (p.Tyr90MetfsTer29) c.29del n.300del n.20del n.308del n.335del | COSMIC |
11 | g.64809842A>C | CA381187520 | MEN1 | c.268T>G (p.Tyr90Asp) c.29T>G n.300T>G n.20T>G n.308T>G n.335T>G | |
11 | g.64809842A>G | CA381187521 | MEN1 | c.268T>C (p.Tyr90His) c.29T>C n.300T>C n.20T>C n.308T>C n.335T>C | dbSNP |
11 | g.64809842A>T | CA381187522 | MEN1 | c.268T>A (p.Tyr90Asn) c.29T>A n.300T>A n.20T>A n.308T>A n.335T>A | ClinVar |
11 | g.64809843del | CA2695214386 | MEN1 | c.267del (p.Tyr90MetfsTer29) c.28del n.299del n.19del n.307del n.334del | |
11 | g.64809843G>A | CA475163680 | MEN1 | c.267C>T (p.Leu89=) c.28C>T n.299C>T n.19C>T n.307C>T n.334C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809843G>C | CA16613483 | MEN1 | c.267C>G (p.Leu89=) c.28C>G n.299C>G n.19C>G n.307C>G n.334C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809843G= | CA1978896720 | MEN1 | c.267C= (p.Leu89=) c.28C= n.299C= n.19C= n.307C= n.334C= | |
11 | g.64809843G>T | CA475163679 | MEN1 | c.267C>A (p.Leu89=) c.28C>A n.299C>A n.19C>A n.307C>A n.334C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64809844A>C | CA381187525 | MEN1 | c.266T>G (p.Leu89Arg) c.27T>G n.298T>G n.18T>G n.306T>G n.333T>G | COSMIC |
11 | g.64809844A>G | CA381187523 | MEN1 | c.266T>C (p.Leu89Pro) c.27T>C n.298T>C n.18T>C n.306T>C n.333T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809844A>T | CA381187524 | MEN1 | c.266T>A (p.Leu89His) c.27T>A n.298T>A n.18T>A n.306T>A n.333T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809844_64809845delinsAG | CA1978896726 | MEN1 | c.265_266delinsCT (p.Leu89=) c.26_27delinsCT n.297_298delinsCT n.17_18delinsCT n.305_306delinsCT n.332_333delinsCT | |
11 | g.64809844_64809862del | CA2499221168 | MEN1 | c.248_266del (p.Leu83ProfsTer30) c.9_27del n.280_298del n.288_306del n.315_333del | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809847_64809864del | CA2580084422 | MEN1 | c.249_266del (p.Ser84_Leu89del) c.10_27del n.281_298del n.289_306del n.316_333del | ClinVar |
11 | g.64809845G>A | CA381187526 | MEN1 | c.265C>T (p.Leu89Phe) c.26C>T n.297C>T n.17C>T n.305C>T n.332C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809845G>C | CA381187527 | MEN1 | c.265C>G (p.Leu89Val) c.26C>G n.297C>G n.17C>G n.305C>G n.332C>G | |
11 | g.64809845G>T | CA381187528 | MEN1 | c.265C>A (p.Leu89Ile) c.26C>A n.297C>A n.17C>A n.305C>A n.332C>A | |
11 | g.64809847del | CA645369561 | MEN1 | c.265del (p.Leu89SerfsTer30) c.26del n.297del n.17del n.305del n.332del | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809846G>A | CA475163695 | MEN1 | c.264C>T (p.Ala88=) c.25C>T n.296C>T n.16C>T n.304C>T n.331C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809846G>C | CA475163696 | MEN1 | c.264C>G (p.Ala88=) c.25C>G n.296C>G n.16C>G n.304C>G n.331C>G | dbSNP |
11 | g.64809846G= | CA1978896736 | MEN1 | c.264C= (p.Ala88=) c.25C= n.296C= n.16C= n.304C= n.331C= | |
11 | g.64809846G>T | CA061047 | MEN1 | c.264C>A (p.Ala88=) c.25C>A n.296C>A n.16C>A n.304C>A n.331C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64809847G>A | CA381187529 | MEN1 | c.263C>T (p.Ala88Val) c.24C>T n.295C>T n.15C>T n.303C>T n.330C>T | dbSNP |
11 | g.64809847G>C | CA381187530 | MEN1 | c.263C>G (p.Ala88Gly) c.24C>G n.295C>G n.15C>G n.303C>G n.330C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809847G>T | CA381187531 | MEN1 | c.263C>A (p.Ala88Asp) c.24C>A n.295C>A n.15C>A n.303C>A n.330C>A | ClinVar |
11 | g.64809848C>A | CA381187532 | MEN1 | c.262G>T (p.Ala88Ser) c.23G>T n.294G>T n.14G>T n.302G>T n.329G>T | ClinVar dbSNP |