Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64807503_64810161del | CA2740098007 | MEN1 | c.-23-28_798+50del c.-23-28_*91+50del c.-23-28_783+50del n.10-28_815+50del n.18-28_823+50del n.45-28_1060+50del c.-51_783+50del c.-23-28_678+50del | |
11 | g.64809823_64809844delinsTGGGCGGTGAAGCGGGCATAGA | CA1978896614 | MEN1 | c.266_287delinsTCTATGCCCGCTTCACCGCCCA (p.Leu89=) c.27_48delinsTCTATGCCCGCTTCACCGCCCA n.298_319delinsTCTATGCCCGCTTCACCGCCCA n.18_39delinsTCTATGCCCGCTTCACCGCCCA n.306_327delinsTCTATGCCCGCTTCACCGCCCA n.333_354delinsTCTATGCCCGCTTCACCGCCCA | |
11 | g.64809828_64809839del | CA2695214385 | MEN1 | c.275_286del (p.Arg92_Ala95del) c.36_47del n.307_318del n.27_38del n.315_326del n.342_353del | |
11 | g.64809830_64809850del | CA16613478 | MEN1 | c.266_286del (p.Leu89_Ala95del) c.27_47del n.298_318del n.18_38del n.306_326del n.333_353del | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809829_64809852del | CA891834501 | MEN1 | c.262_285del (p.Ala88_Ala95del) c.23_46del n.294_317del n.14_37del n.302_325del n.329_352del | |
11 | g.64809827_64809831dup | CA16613482 | MEN1 | c.280_284dup (p.Gln96ProfsTer25) c.41_45dup n.312_316dup n.32_36dup n.320_324dup n.347_351dup c.6_10dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809830T>A | CA381187493 | MEN1 | c.280A>T (p.Thr94Ser) c.41A>T n.312A>T n.32A>T n.320A>T n.347A>T c.6A>T | dbSNP |
11 | g.64809830T>C | CA381187495 | MEN1 | c.280A>G (p.Thr94Ala) c.41A>G n.312A>G n.32A>G n.320A>G n.347A>G c.6A>G | |
11 | g.64809830T>G | CA381187494 | MEN1 | c.280A>C (p.Thr94Pro) c.41A>C n.312A>C n.32A>C n.320A>C n.347A>C c.6A>C | dbSNP |
11 | g.64809831G>A | CA475163637 | MEN1 | c.279C>T (p.Phe93=) c.40C>T n.311C>T n.31C>T n.319C>T n.346C>T c.5C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809831G>C | CA381187496 | MEN1 | c.279C>G (p.Phe93Leu) c.40C>G n.311C>G n.31C>G n.319C>G n.346C>G c.5C>G | |
11 | g.64809831G>T | CA381187497 | MEN1 | c.279C>A (p.Phe93Leu) c.40C>A n.311C>A n.31C>A n.319C>A n.346C>A c.5C>A | |
11 | g.64809832A>C | CA381187498 | MEN1 | c.278T>G (p.Phe93Cys) c.39T>G n.310T>G n.30T>G n.318T>G n.345T>G c.4T>G | |
11 | g.64809832A>G | CA381187499 | MEN1 | c.278T>C (p.Phe93Ser) c.39T>C n.310T>C n.30T>C n.318T>C n.345T>C c.4T>C | dbSNP |
11 | g.64809832A>T | CA381187500 | MEN1 | c.278T>A (p.Phe93Tyr) c.39T>A n.310T>A n.30T>A n.318T>A n.345T>A c.4T>A | ClinVar |
11 | g.64809833A>C | CA381187501 | MEN1 | c.277T>G (p.Phe93Val) c.38T>G n.309T>G n.29T>G n.317T>G n.344T>G c.3T>G | ClinVar |
11 | g.64809833A>G | CA381187502 | MEN1 | c.277T>C (p.Phe93Leu) c.38T>C n.309T>C n.29T>C n.317T>C n.344T>C c.3T>C | dbSNP |
11 | g.64809833A>T | CA381187503 | MEN1 | c.277T>A (p.Phe93Ile) c.38T>A n.309T>A n.29T>A n.317T>A n.344T>A c.3T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809833_64809837delinsAGCGG | CA1978896666 | MEN1 | c.273_277delinsCCGCT (p.Ala91=) c.34_38delinsCCGCT n.305_309delinsCCGCT n.25_29delinsCCGCT n.313_317delinsCCGCT n.340_344delinsCCGCT | |
11 | g.64809834G>A | CA475163651 | MEN1 | c.276C>T (p.Arg92=) c.37C>T n.308C>T n.28C>T n.316C>T n.343C>T c.2C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64809834G>C | CA475163649 | MEN1 | c.276C>G (p.Arg92=) c.37C>G n.308C>G n.28C>G n.316C>G n.343C>G c.2C>G | |
11 | g.64809834G>T | CA475163648 | MEN1 | c.276C>A (p.Arg92=) c.37C>A n.308C>A n.28C>A n.316C>A n.343C>A c.2C>A | |
11 | g.64809836_64809839del | CA645369560 | MEN1 | c.273_276del (p.Arg92SerfsTer26) c.34_37del n.305_308del n.25_28del n.313_316del n.340_343del | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64809835C>A | CA381187504 | MEN1 | c.275G>T (p.Arg92Leu) c.36G>T n.307G>T n.27G>T n.315G>T n.342G>T c.1G>T | |
11 | g.64809835C= | CA1978896676 | MEN1 | c.275G= (p.Arg92=) c.36G= n.307G= n.27G= n.315G= n.342G= c.1G= | |
11 | g.64809835C>G | CA381187505 | MEN1 | c.275G>C (p.Arg92Pro) c.36G>C n.307G>C n.27G>C n.315G>C n.342G>C c.1G>C | |
11 | g.64809835C>T | CA061052 | MEN1 | c.275G>A (p.Arg92His) c.36G>A n.307G>A n.27G>A n.315G>A n.342G>A c.1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64809836G>A | CA381187508 | MEN1 | c.274C>T (p.Arg92Cys) c.35C>T n.306C>T n.26C>T n.314C>T n.341C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809836G>C | CA381187507 | MEN1 | c.274C>G (p.Arg92Gly) c.35C>G n.306C>G n.26C>G n.314C>G n.341C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64809836G= | CA1978896688 | MEN1 | c.274C= (p.Arg92=) c.35C= n.306C= n.26C= n.314C= n.341C= | |
11 | g.64809836G>T | CA381187506 | MEN1 | c.274C>A (p.Arg92Ser) c.35C>A n.306C>A n.26C>A n.314C>A n.341C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809838del | CA2573147364 | MEN1 | c.274del (p.Arg92AlafsTer27) c.35del n.306del n.26del n.314del n.341del | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809837G>A | CA475163660 | MEN1 | c.273C>T (p.Ala91=) c.34C>T n.305C>T n.25C>T n.313C>T n.340C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64809837G>C | CA475163663 | MEN1 | c.273C>G (p.Ala91=) c.34C>G n.305C>G n.25C>G n.313C>G n.340C>G | |
11 | g.64809837G>T | CA475163661 | MEN1 | c.273C>A (p.Ala91=) c.34C>A n.305C>A n.25C>A n.313C>A n.340C>A | |
11 | g.64809838G>A | CA381187509 | MEN1 | c.272C>T (p.Ala91Val) c.33C>T n.304C>T n.24C>T n.312C>T n.339C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809838G>C | CA381187510 | MEN1 | c.272C>G (p.Ala91Gly) c.33C>G n.304C>G n.24C>G n.312C>G n.339C>G | dbSNP |
11 | g.64809838G= | CA1978896696 | MEN1 | c.272C= (p.Ala91=) c.33C= n.304C= n.24C= n.312C= n.339C= | |
11 | g.64809838G>T | CA381187511 | MEN1 | c.272C>A (p.Ala91Asp) c.33C>A n.304C>A n.24C>A n.312C>A n.339C>A | dbSNP |
11 | g.64809839_64809863del | CA645583381 | MEN1 | c.248_272del (p.Leu83ProfsTer28) c.9_33del n.280_304del n.288_312del n.315_339del | COSMIC |
11 | g.64809839C>A | CA381187512 | MEN1 | c.271G>T (p.Ala91Ser) c.32G>T n.303G>T n.23G>T n.311G>T n.338G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809839C= | CA1978896700 | MEN1 | c.271G= (p.Ala91=) c.32G= n.303G= n.23G= n.311G= n.338G= | |
11 | g.64809839C>G | CA381187513 | MEN1 | c.271G>C (p.Ala91Pro) c.32G>C n.303G>C n.23G>C n.311G>C n.338G>C | dbSNP |
11 | g.64809839C>T | CA381187514 | MEN1 | c.271G>A (p.Ala91Thr) c.32G>A n.303G>A n.23G>A n.311G>A n.338G>A | dbSNP |
11 | g.64809840A= | CA1978896709 | MEN1 | c.270T= (p.Tyr90=) c.31T= n.302T= n.22T= n.310T= n.337T= | |
11 | g.64809840A>C | CA381187516 | MEN1 | c.270T>G (p.Tyr90Ter) c.31T>G n.302T>G n.22T>G n.310T>G n.337T>G | |
11 | g.64809840A>G | CA475163671 | MEN1 | c.270T>C (p.Tyr90=) c.31T>C n.302T>C n.22T>C n.310T>C n.337T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64809840A>T | CA381187515 | MEN1 | c.270T>A (p.Tyr90Ter) c.31T>A n.302T>A n.22T>A n.310T>A n.337T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809841_64809842dup | CA916081654 | MEN1 | c.269_270dup (p.Ala91MetfsTer29) c.30_31dup n.301_302dup n.21_22dup n.309_310dup n.336_337dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809841_64809842del | CA913187466 | MEN1 | c.269_270del (p.Tyr90CysfsTer26) c.30_31del n.301_302del n.21_22del n.309_310del n.336_337del |