Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64807503_64810161del | CA2740098007 | MEN1 | c.-23-28_798+50del c.-23-28_*91+50del c.-23-28_783+50del n.10-28_815+50del n.18-28_823+50del n.45-28_1060+50del c.-51_783+50del c.-23-28_678+50del | |
11 | g.64809765_64809781del | CA645583376 | MEN1 | c.330_346del (p.Gly111AlafsTer?) c.91_107del n.362_378del n.82_98del n.370_386del n.397_413del c.56_72del | COSMIC |
11 | g.64809770T>A | CA381187373 | MEN1 | c.340A>T (p.Ser114Cys) c.101A>T n.372A>T n.92A>T n.380A>T n.407A>T c.66A>T | |
11 | g.64809770T>C | CA381187374 | MEN1 | c.340A>G (p.Ser114Gly) c.101A>G n.372A>G n.92A>G n.380A>G n.407A>G c.66A>G | ClinVar |
11 | g.64809770T>G | CA381187375 | MEN1 | c.340A>C (p.Ser114Arg) c.101A>C n.372A>C n.92A>C n.380A>C n.407A>C c.66A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809770dup | CA10603131 | MEN1 | c.340dup (p.Ser114LysfsTer3) c.101dup n.372dup n.92dup n.380dup n.407dup c.66dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809771G>A | CA061082 | MEN1 | c.339C>T (p.Ser113=) c.100C>T n.371C>T n.91C>T n.379C>T n.406C>T c.65C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809771G>C | CA475163427 | MEN1 | c.339C>G (p.Ser113=) c.100C>G n.371C>G n.91C>G n.379C>G n.406C>G c.65C>G | |
11 | g.64809771G= | CA1978896293 | MEN1 | c.339C= (p.Ser113=) c.100C= n.371C= n.91C= n.379C= n.406C= c.65C= | |
11 | g.64809771G>T | CA475163429 | MEN1 | c.339C>A (p.Ser113=) c.100C>A n.371C>A n.91C>A n.379C>A n.406C>A c.65C>A | |
11 | g.64809773_64809804del | CA2695214373 | MEN1 | c.308_339del (p.Leu103GlnfsTer3) c.69_100del n.340_371del n.60_91del n.348_379del n.375_406del c.34_65del | |
11 | g.64809772G>A | CA381187376 | MEN1 | c.338C>T (p.Ser113Phe) c.99C>T n.370C>T n.90C>T n.378C>T n.405C>T c.64C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809772G>C | CA381187377 | MEN1 | c.338C>G (p.Ser113Cys) c.99C>G n.370C>G n.90C>G n.378C>G n.405C>G c.64C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809772G= | CA1978896297 | MEN1 | c.338C= (p.Ser113=) c.99C= n.370C= n.90C= n.378C= n.405C= c.64C= | |
11 | g.64809772G>T | CA381187378 | MEN1 | c.338C>A (p.Ser113Tyr) c.99C>A n.370C>A n.90C>A n.378C>A n.405C>A c.64C>A | |
11 | g.64809773A>C | CA381187381 | MEN1 | c.337T>G (p.Ser113Ala) c.98T>G n.369T>G n.89T>G n.377T>G n.404T>G c.63T>G | |
11 | g.64809773A>G | CA381187380 | MEN1 | c.337T>C (p.Ser113Pro) c.98T>C n.369T>C n.89T>C n.377T>C n.404T>C c.63T>C | dbSNP |
11 | g.64809773A>T | CA381187379 | MEN1 | c.337T>A (p.Ser113Thr) c.98T>A n.369T>A n.89T>A n.377T>A n.404T>A c.63T>A | dbSNP |
11 | g.64809773_64809774delinsAG | CA1978896301 | MEN1 | c.336_337delinsCT (p.Val112=) c.97_98delinsCT n.368_369delinsCT n.88_89delinsCT n.376_377delinsCT n.403_404delinsCT c.62_63delinsCT | |
11 | g.64809774del | CA645369559 | MEN1 | c.336del (p.Ser113ProfsTer6) c.97del n.368del n.88del n.376del n.403del c.62del | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809774G>A | CA475163432 | MEN1 | c.336C>T (p.Val112=) c.97C>T n.368C>T n.88C>T n.376C>T n.403C>T c.62C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809774G>C | CA475163433 | MEN1 | c.336C>G (p.Val112=) c.97C>G n.368C>G n.88C>G n.376C>G n.403C>G c.62C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809774G= | CA1978896312 | MEN1 | c.336C= (p.Val112=) c.97C= n.368C= n.88C= n.376C= n.403C= c.62C= | |
11 | g.64809774G>T | CA475163434 | MEN1 | c.336C>A (p.Val112=) c.97C>A n.368C>A n.88C>A n.376C>A n.403C>A c.62C>A | dbSNP |
11 | g.64809774dup | CA2695214374 | MEN1 | c.336dup (p.Ser113LeufsTer4) c.97dup n.368dup n.88dup n.376dup n.403dup c.62dup | |
11 | g.64809775A>C | CA381187382 | MEN1 | c.335T>G (p.Val112Gly) c.96T>G n.367T>G n.87T>G n.375T>G n.402T>G c.61T>G | dbSNP |
11 | g.64809775A>G | CA381187383 | MEN1 | c.335T>C (p.Val112Ala) c.96T>C n.367T>C n.87T>C n.375T>C n.402T>C c.61T>C | dbSNP |
11 | g.64809775A>T | CA381187384 | MEN1 | c.335T>A (p.Val112Asp) c.96T>A n.367T>A n.87T>A n.375T>A n.402T>A c.61T>A | dbSNP |
11 | g.64809776C>A | CA381187385 | MEN1 | c.334G>T (p.Val112Phe) c.95G>T n.366G>T n.86G>T n.374G>T n.401G>T c.60G>T | |
11 | g.64809776C>G | CA381187386 | MEN1 | c.334G>C (p.Val112Leu) c.95G>C n.366G>C n.86G>C n.374G>C n.401G>C c.60G>C | dbSNP |
11 | g.64809776C>T | CA381187387 | MEN1 | c.334G>A (p.Val112Ile) c.95G>A n.366G>A n.86G>A n.374G>A n.401G>A c.60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809777_64809780del | CA2695214375 | MEN1 | c.331_334del (p.Gly111SerfsTer7) c.92_95del n.363_366del n.83_86del n.371_374del n.398_401del c.57_60del | |
11 | g.64809777A= | CA1978896326 | MEN1 | c.333T= (p.Gly111=) c.94T= n.365T= n.85T= n.373T= n.400T= c.59T= | |
11 | g.64809777A>C | CA475163443 | MEN1 | c.333T>G (p.Gly111=) c.94T>G n.365T>G n.85T>G n.373T>G n.400T>G c.59T>G | |
11 | g.64809777A>G | CA475163444 | MEN1 | c.333T>C (p.Gly111=) c.94T>C n.365T>C n.85T>C n.373T>C n.400T>C c.59T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809777A>T | CA475163447 | MEN1 | c.333T>A (p.Gly111=) c.94T>A n.365T>A n.85T>A n.373T>A n.400T>A c.59T>A | |
11 | g.64809778C>A | CA381187388 | MEN1 | c.332G>T (p.Gly111Val) c.93G>T n.364G>T n.84G>T n.372G>T n.399G>T c.58G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809778C>G | CA381187389 | MEN1 | c.332G>C (p.Gly111Ala) c.93G>C n.364G>C n.84G>C n.372G>C n.399G>C c.58G>C | dbSNP |
11 | g.64809778C>T | CA381187390 | MEN1 | c.332G>A (p.Gly111Asp) c.93G>A n.364G>A n.84G>A n.372G>A n.399G>A c.58G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809782dup | CA658822917 | MEN1 | c.332dup (p.Val112CysfsTer5) c.93dup n.364dup n.84dup n.372dup n.399dup c.58dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809781_64809782dup | CA2695214376 | MEN1 | c.331_332dup (p.Ser114ProfsTer6) c.92_93dup n.363_364dup n.83_84dup n.371_372dup n.398_399dup c.57_58dup | |
11 | g.64809782del | CA2580084415 | MEN1 | c.332del (p.Gly111ValfsTer8) c.93del n.364del n.84del n.372del n.399del c.58del | ClinVar |
11 | g.64809779C>A | CA381187391 | MEN1 | c.331G>T (p.Gly111Cys) c.92G>T n.363G>T n.83G>T n.371G>T n.398G>T c.57G>T | dbSNP |
11 | g.64809779C= | CA1978896332 | MEN1 | c.331G= (p.Gly111=) c.92G= n.363G= n.83G= n.371G= n.398G= c.57G= | |
11 | g.64809779C>G | CA381187392 | MEN1 | c.331G>C (p.Gly111Arg) c.92G>C n.363G>C n.83G>C n.371G>C n.398G>C c.57G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809779C>T | CA381187393 | MEN1 | c.331G>A (p.Gly111Ser) c.92G>A n.363G>A n.83G>A n.371G>A n.398G>A c.57G>A | dbSNP |
11 | g.64809780C>A | CA475163456 | MEN1 | c.330G>T (p.Gly110=) c.91G>T n.362G>T n.82G>T n.370G>T n.397G>T c.56G>T | dbSNP |
11 | g.64809780C= | CA1978896338 | MEN1 | c.330G= (p.Gly110=) c.91G= n.362G= n.82G= n.370G= n.397G= c.56G= | |
11 | g.64809780C>G | CA16613477 | MEN1 | c.330G>C (p.Gly110=) c.91G>C n.362G>C n.82G>C n.370G>C n.397G>C c.56G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809780C>T | CA475163454 | MEN1 | c.330G>A (p.Gly110=) c.91G>A n.362G>A n.82G>A n.370G>A n.397G>A c.56G>A | dbSNP |