Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64807503_64810161del | CA2740098007 | MEN1 | c.-23-28_798+50del c.-23-28_*91+50del c.-23-28_783+50del n.10-28_815+50del n.18-28_823+50del n.45-28_1060+50del c.-51_783+50del c.-23-28_678+50del | |
11 | g.64809734_64809769delinsGA | CA645583371 | MEN1 | c.341_376delinsTC (p.Ser114IlefsTer29) c.341_376delinsTC (p.Ser114IlefsTer?) c.102_137delinsTC n.373_408delinsTC n.93_128delinsTC n.1_36delinsTC n.381_416delinsTC n.408_443delinsTC c.67_102delinsTC | COSMIC |
11 | g.64809748A= | CA1978896202 | MEN1 | c.362T= (p.Val121=) c.123T= n.394T= n.114T= n.22T= n.402T= n.429T= c.88T= | |
11 | g.64809748A>C | CA381187327 | MEN1 | c.362T>G (p.Val121Gly) c.123T>G n.394T>G n.114T>G n.22T>G n.402T>G n.429T>G c.88T>G | dbSNP |
11 | g.64809748A>G | CA381187326 | MEN1 | c.362T>C (p.Val121Ala) c.123T>C n.394T>C n.114T>C n.22T>C n.402T>C n.429T>C c.88T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64809748A>T | CA381187328 | MEN1 | c.362T>A (p.Val121Asp) c.123T>A n.394T>A n.114T>A n.22T>A n.402T>A n.429T>A c.88T>A | dbSNP COSMIC |
11 | g.64809749C>A | CA381187329 | MEN1 | c.361G>T (p.Val121Phe) c.122G>T n.393G>T n.113G>T n.21G>T n.401G>T n.428G>T c.87G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809749C= | CA1978896212 | MEN1 | c.361G= (p.Val121=) c.122G= n.393G= n.113G= n.21G= n.401G= n.428G= c.87G= | |
11 | g.64809749C>G | CA381187330 | MEN1 | c.361G>C (p.Val121Leu) c.122G>C n.393G>C n.113G>C n.21G>C n.401G>C n.428G>C c.87G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809749C>T | CA338424 | MEN1 | c.361G>A (p.Val121Ile) c.122G>A n.393G>A n.113G>A n.21G>A n.401G>A n.428G>A c.87G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64809749_64809750insTCCC | CA645583374 | MEN1 | c.361_362insGGAG (p.Val121GlyfsTer?) c.122_123insGGAG n.393_394insGGAG n.113_114insGGAG n.21_22insGGAG n.401_402insGGAG n.428_429insGGAG c.87_88insGGAG | COSMIC |
11 | g.64809749_64809752delinsCCTT | CA1978896211 | MEN1 | c.358_361delinsAAGG (p.Lys120=) c.119_122delinsAAGG n.390_393delinsAAGG n.110_113delinsAAGG n.18_21delinsAAGG n.398_401delinsAAGG n.425_428delinsAAGG c.84_87delinsAAGG | |
11 | g.64809750C>A | CA381187331 | MEN1 | c.360G>T (p.Lys120Asn) c.121G>T n.392G>T n.112G>T n.20G>T n.400G>T n.427G>T c.86G>T | ClinVar |
11 | g.64809750C= | CA1978896223 | MEN1 | c.360G= (p.Lys120=) c.121G= n.392G= n.112G= n.20G= n.400G= n.427G= c.86G= | |
11 | g.64809750C>G | CA381187332 | MEN1 | c.360G>C (p.Lys120Asn) c.121G>C n.392G>C n.112G>C n.20G>C n.400G>C n.427G>C c.86G>C | |
11 | g.64809750C>T | CA475163369 | MEN1 | c.360G>A (p.Lys120=) c.121G>A n.392G>A n.112G>A n.20G>A n.400G>A n.427G>A c.86G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64809754_64809756del | CA009382 | MEN1 | c.358_360del (p.Lys120del) c.119_121del n.390_392del n.110_112del n.18_20del n.398_400del n.425_427del c.84_86del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64809751T>A | CA381187333 | MEN1 | c.359A>T (p.Lys120Met) c.120A>T n.391A>T n.111A>T n.19A>T n.399A>T n.426A>T c.85A>T | dbSNP |
11 | g.64809751T>C | CA381187335 | MEN1 | c.359A>G (p.Lys120Arg) c.120A>G n.391A>G n.111A>G n.19A>G n.399A>G n.426A>G c.85A>G | dbSNP |
11 | g.64809751T>G | CA381187334 | MEN1 | c.359A>C (p.Lys120Thr) c.120A>C n.391A>C n.111A>C n.19A>C n.399A>C n.426A>C c.85A>C | |
11 | g.64809752T>A | CA10582945 | MEN1 | c.358A>T (p.Lys120Ter) c.119A>T n.390A>T n.110A>T n.18A>T n.398A>T n.425A>T c.84A>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64809752T>C | CA381187337 | MEN1 | c.358A>G (p.Lys120Glu) c.119A>G n.390A>G n.110A>G n.18A>G n.398A>G n.425A>G c.84A>G | dbSNP |
11 | g.64809752T>G | CA381187336 | MEN1 | c.358A>C (p.Lys120Gln) c.119A>C n.390A>C n.110A>C n.18A>C n.398A>C n.425A>C c.84A>C | |
11 | g.64809752T= | CA1978896232 | MEN1 | c.358A= (p.Lys120=) c.119A= n.390A= n.110A= n.18A= n.398A= n.425A= c.84A= | |
11 | g.64809753C>A | CA381187338 | MEN1 | c.357G>T (p.Lys119Asn) c.118G>T n.389G>T n.109G>T n.17G>T n.397G>T n.424G>T c.83G>T | |
11 | g.64809753C>G | CA381187339 | MEN1 | c.357G>C (p.Lys119Asn) c.118G>C n.389G>C n.109G>C n.17G>C n.397G>C n.424G>C c.83G>C | dbSNP |
11 | g.64809753C>T | CA475163375 | MEN1 | c.357G>A (p.Lys119=) c.118G>A n.389G>A n.109G>A n.17G>A n.397G>A n.424G>A c.83G>A | dbSNP COSMIC |
11 | g.64809754T>A | CA381187340 | MEN1 | c.356A>T (p.Lys119Met) c.117A>T n.388A>T n.108A>T n.16A>T n.396A>T n.423A>T c.82A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809754T>C | CA381187341 | MEN1 | c.356A>G (p.Lys119Arg) c.117A>G n.388A>G n.108A>G n.16A>G n.396A>G n.423A>G c.82A>G | ClinVar |
11 | g.64809754T>G | CA381187342 | MEN1 | c.356A>C (p.Lys119Thr) c.117A>C n.388A>C n.108A>C n.16A>C n.396A>C n.423A>C c.82A>C | |
11 | g.64809754_64809767del | CA645583375 | MEN1 | c.343_356del (p.Arg115GlufsTer?) c.104_117del n.375_388del n.95_108del n.3_16del n.383_396del n.410_423del c.69_82del | COSMIC |
11 | g.64809755T>A | CA381187343 | MEN1 | c.355A>T (p.Lys119Ter) c.116A>T n.387A>T n.107A>T n.15A>T n.395A>T n.422A>T c.81A>T | |
11 | g.64809755T>C | CA381187344 | MEN1 | c.355A>G (p.Lys119Glu) c.116A>G n.387A>G n.107A>G n.15A>G n.395A>G n.422A>G c.81A>G | |
11 | g.64809755T>G | CA381187345 | MEN1 | c.355A>C (p.Lys119Gln) c.116A>C n.387A>C n.107A>C n.15A>C n.395A>C n.422A>C c.81A>C | |
11 | g.64809756C>A | CA475163382 | MEN1 | c.354G>T (p.Val118=) c.115G>T n.386G>T n.106G>T n.14G>T n.394G>T n.421G>T c.80G>T | dbSNP |
11 | g.64809756C>G | CA475163384 | MEN1 | c.354G>C (p.Val118=) c.115G>C n.386G>C n.106G>C n.14G>C n.394G>C n.421G>C c.80G>C | dbSNP |
11 | g.64809756C>T | CA475163386 | MEN1 | c.354G>A (p.Val118=) c.115G>A n.386G>A n.106G>A n.14G>A n.394G>A n.421G>A c.80G>A | dbSNP |
11 | g.64809757A= | CA1978896238 | MEN1 | c.353T= (p.Val118=) c.114T= n.385T= n.105T= n.13T= n.393T= n.420T= c.79T= | |
11 | g.64809757A>C | CA381187346 | MEN1 | c.353T>G (p.Val118Gly) c.114T>G n.385T>G n.105T>G n.13T>G n.393T>G n.420T>G c.79T>G | |
11 | g.64809757A>G | CA381187347 | MEN1 | c.353T>C (p.Val118Ala) c.114T>C n.385T>C n.105T>C n.13T>C n.393T>C n.420T>C c.79T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64809757A>T | CA381187348 | MEN1 | c.353T>A (p.Val118Glu) c.114T>A n.385T>A n.105T>A n.13T>A n.393T>A n.420T>A c.79T>A | |
11 | g.64809758C>A | CA381187349 | MEN1 | c.352G>T (p.Val118Leu) c.113G>T n.384G>T n.104G>T n.12G>T n.392G>T n.419G>T c.78G>T | dbSNP |
11 | g.64809758C= | CA1978896244 | MEN1 | c.352G= (p.Val118=) c.113G= n.384G= n.104G= n.12G= n.392G= n.419G= c.78G= | |
11 | g.64809758C>G | CA381187350 | MEN1 | c.352G>C (p.Val118Leu) c.113G>C n.384G>C n.104G>C n.12G>C n.392G>C n.419G>C c.78G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64809758C>T | CA16613633 | MEN1 | c.352G>A (p.Val118Met) c.113G>A n.384G>A n.104G>A n.12G>A n.392G>A n.419G>A c.78G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809759C>A | CA475163394 | MEN1 | c.351G>T (p.Leu117=) c.112G>T n.383G>T n.103G>T n.11G>T n.391G>T n.418G>T c.77G>T | |
11 | g.64809759C>G | CA475163393 | MEN1 | c.351G>C (p.Leu117=) c.112G>C n.383G>C n.103G>C n.11G>C n.391G>C n.418G>C c.77G>C | dbSNP |
11 | g.64809759C>T | CA475163392 | MEN1 | c.351G>A (p.Leu117=) c.112G>A n.383G>A n.103G>A n.11G>A n.391G>A n.418G>A c.77G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809759_64809760delinsCA | CA1978896248 | MEN1 | c.350_351delinsTG (p.Leu117=) c.111_112delinsTG n.382_383delinsTG n.102_103delinsTG n.10_11delinsTG n.390_391delinsTG n.417_418delinsTG c.76_77delinsTG | |
11 | g.64809760del | CA645509451 | MEN1 | c.350del (p.Leu117ArgfsTer2) c.111del n.382del n.102del n.10del n.390del n.417del c.76del | ClinVar dbSNP |