Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64807503_64810161del | CA2740098007 | MEN1 | c.-23-28_798+50del c.-23-28_*91+50del c.-23-28_783+50del n.10-28_815+50del n.18-28_823+50del n.45-28_1060+50del c.-51_783+50del c.-23-28_678+50del | |
11 | g.64809734_64809769delinsGA | CA645583371 | MEN1 | c.341_376delinsTC (p.Ser114IlefsTer29) c.341_376delinsTC (p.Ser114IlefsTer?) c.102_137delinsTC n.373_408delinsTC n.93_128delinsTC n.1_36delinsTC n.381_416delinsTC n.408_443delinsTC c.67_102delinsTC | COSMIC |
11 | g.64809743_64809747del | CA645583373 | MEN1 | c.363_367del (p.Ser122CysfsTer?) c.124_128del n.395_399del n.115_119del n.23_27del n.403_407del n.430_434del c.89_93del | COSMIC |
11 | g.64809744G>A | CA475163351 | MEN1 | c.366C>T (p.Ser122=) c.127C>T n.398C>T n.118C>T n.26C>T n.406C>T n.433C>T c.92C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809744G>C | CA475163353 | MEN1 | c.366C>G (p.Ser122=) c.127C>G n.398C>G n.118C>G n.26C>G n.406C>G n.433C>G c.92C>G | dbSNP |
11 | g.64809744G= | CA1978896193 | MEN1 | c.366C= (p.Ser122=) c.127C= n.398C= n.118C= n.26C= n.406C= n.433C= c.92C= | |
11 | g.64809744G>T | CA475163352 | MEN1 | c.366C>A (p.Ser122=) c.127C>A n.398C>A n.118C>A n.26C>A n.406C>A n.433C>A c.92C>A | dbSNP |
11 | g.64809745G>A | CA381187320 | MEN1 | c.365C>T (p.Ser122Phe) c.126C>T n.397C>T n.117C>T n.25C>T n.405C>T n.432C>T c.91C>T | dbSNP |
11 | g.64809745G>C | CA381187321 | MEN1 | c.365C>G (p.Ser122Cys) c.126C>G n.397C>G n.117C>G n.25C>G n.405C>G n.432C>G c.91C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809745G>T | CA381187322 | MEN1 | c.365C>A (p.Ser122Tyr) c.126C>A n.397C>A n.117C>A n.25C>A n.405C>A n.432C>A c.91C>A | dbSNP |
11 | g.64809746A= | CA1978896197 | MEN1 | c.364T= (p.Ser122=) c.125T= n.396T= n.116T= n.24T= n.404T= n.431T= c.90T= | |
11 | g.64809746A>C | CA381187324 | MEN1 | c.364T>G (p.Ser122Ala) c.125T>G n.396T>G n.116T>G n.24T>G n.404T>G n.431T>G c.90T>G | |
11 | g.64809746A>G | CA381187325 | MEN1 | c.364T>C (p.Ser122Pro) c.125T>C n.396T>C n.116T>C n.24T>C n.404T>C n.431T>C c.90T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809746A>T | CA381187323 | MEN1 | c.364T>A (p.Ser122Thr) c.125T>A n.396T>A n.116T>A n.24T>A n.404T>A n.431T>A c.90T>A | dbSNP |
11 | g.64809747G>A | CA475163356 | MEN1 | c.363C>T (p.Val121=) c.124C>T n.395C>T n.115C>T n.23C>T n.403C>T n.430C>T c.89C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809747G>C | CA475163359 | MEN1 | c.363C>G (p.Val121=) c.124C>G n.395C>G n.115C>G n.23C>G n.403C>G n.430C>G c.89C>G | dbSNP |
11 | g.64809747G>T | CA475163361 | MEN1 | c.363C>A (p.Val121=) c.124C>A n.395C>A n.115C>A n.23C>A n.403C>A n.430C>A c.89C>A | dbSNP |
11 | g.64809748A= | CA1978896202 | MEN1 | c.362T= (p.Val121=) c.123T= n.394T= n.114T= n.22T= n.402T= n.429T= c.88T= | |
11 | g.64809748A>C | CA381187327 | MEN1 | c.362T>G (p.Val121Gly) c.123T>G n.394T>G n.114T>G n.22T>G n.402T>G n.429T>G c.88T>G | dbSNP |
11 | g.64809748A>G | CA381187326 | MEN1 | c.362T>C (p.Val121Ala) c.123T>C n.394T>C n.114T>C n.22T>C n.402T>C n.429T>C c.88T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64809748A>T | CA381187328 | MEN1 | c.362T>A (p.Val121Asp) c.123T>A n.394T>A n.114T>A n.22T>A n.402T>A n.429T>A c.88T>A | dbSNP COSMIC |
11 | g.64809749C>A | CA381187329 | MEN1 | c.361G>T (p.Val121Phe) c.122G>T n.393G>T n.113G>T n.21G>T n.401G>T n.428G>T c.87G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809749C= | CA1978896212 | MEN1 | c.361G= (p.Val121=) c.122G= n.393G= n.113G= n.21G= n.401G= n.428G= c.87G= | |
11 | g.64809749C>G | CA381187330 | MEN1 | c.361G>C (p.Val121Leu) c.122G>C n.393G>C n.113G>C n.21G>C n.401G>C n.428G>C c.87G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809749C>T | CA338424 | MEN1 | c.361G>A (p.Val121Ile) c.122G>A n.393G>A n.113G>A n.21G>A n.401G>A n.428G>A c.87G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64809749_64809750insTCCC | CA645583374 | MEN1 | c.361_362insGGAG (p.Val121GlyfsTer?) c.122_123insGGAG n.393_394insGGAG n.113_114insGGAG n.21_22insGGAG n.401_402insGGAG n.428_429insGGAG c.87_88insGGAG | COSMIC |
11 | g.64809749_64809752delinsCCTT | CA1978896211 | MEN1 | c.358_361delinsAAGG (p.Lys120=) c.119_122delinsAAGG n.390_393delinsAAGG n.110_113delinsAAGG n.18_21delinsAAGG n.398_401delinsAAGG n.425_428delinsAAGG c.84_87delinsAAGG | |
11 | g.64809750C>A | CA381187331 | MEN1 | c.360G>T (p.Lys120Asn) c.121G>T n.392G>T n.112G>T n.20G>T n.400G>T n.427G>T c.86G>T | ClinVar |
11 | g.64809750C= | CA1978896223 | MEN1 | c.360G= (p.Lys120=) c.121G= n.392G= n.112G= n.20G= n.400G= n.427G= c.86G= | |
11 | g.64809750C>G | CA381187332 | MEN1 | c.360G>C (p.Lys120Asn) c.121G>C n.392G>C n.112G>C n.20G>C n.400G>C n.427G>C c.86G>C | |
11 | g.64809750C>T | CA475163369 | MEN1 | c.360G>A (p.Lys120=) c.121G>A n.392G>A n.112G>A n.20G>A n.400G>A n.427G>A c.86G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64809754_64809756del | CA009382 | MEN1 | c.358_360del (p.Lys120del) c.119_121del n.390_392del n.110_112del n.18_20del n.398_400del n.425_427del c.84_86del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64809751T>A | CA381187333 | MEN1 | c.359A>T (p.Lys120Met) c.120A>T n.391A>T n.111A>T n.19A>T n.399A>T n.426A>T c.85A>T | dbSNP |
11 | g.64809751T>C | CA381187335 | MEN1 | c.359A>G (p.Lys120Arg) c.120A>G n.391A>G n.111A>G n.19A>G n.399A>G n.426A>G c.85A>G | dbSNP |
11 | g.64809751T>G | CA381187334 | MEN1 | c.359A>C (p.Lys120Thr) c.120A>C n.391A>C n.111A>C n.19A>C n.399A>C n.426A>C c.85A>C | |
11 | g.64809752T>A | CA10582945 | MEN1 | c.358A>T (p.Lys120Ter) c.119A>T n.390A>T n.110A>T n.18A>T n.398A>T n.425A>T c.84A>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64809752T>C | CA381187337 | MEN1 | c.358A>G (p.Lys120Glu) c.119A>G n.390A>G n.110A>G n.18A>G n.398A>G n.425A>G c.84A>G | dbSNP |
11 | g.64809752T>G | CA381187336 | MEN1 | c.358A>C (p.Lys120Gln) c.119A>C n.390A>C n.110A>C n.18A>C n.398A>C n.425A>C c.84A>C | |
11 | g.64809752T= | CA1978896232 | MEN1 | c.358A= (p.Lys120=) c.119A= n.390A= n.110A= n.18A= n.398A= n.425A= c.84A= | |
11 | g.64809753C>A | CA381187338 | MEN1 | c.357G>T (p.Lys119Asn) c.118G>T n.389G>T n.109G>T n.17G>T n.397G>T n.424G>T c.83G>T | |
11 | g.64809753C>G | CA381187339 | MEN1 | c.357G>C (p.Lys119Asn) c.118G>C n.389G>C n.109G>C n.17G>C n.397G>C n.424G>C c.83G>C | dbSNP |
11 | g.64809753C>T | CA475163375 | MEN1 | c.357G>A (p.Lys119=) c.118G>A n.389G>A n.109G>A n.17G>A n.397G>A n.424G>A c.83G>A | dbSNP COSMIC |
11 | g.64809754T>A | CA381187340 | MEN1 | c.356A>T (p.Lys119Met) c.117A>T n.388A>T n.108A>T n.16A>T n.396A>T n.423A>T c.82A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809754T>C | CA381187341 | MEN1 | c.356A>G (p.Lys119Arg) c.117A>G n.388A>G n.108A>G n.16A>G n.396A>G n.423A>G c.82A>G | ClinVar |
11 | g.64809754T>G | CA381187342 | MEN1 | c.356A>C (p.Lys119Thr) c.117A>C n.388A>C n.108A>C n.16A>C n.396A>C n.423A>C c.82A>C | |
11 | g.64809754_64809767del | CA645583375 | MEN1 | c.343_356del (p.Arg115GlufsTer?) c.104_117del n.375_388del n.95_108del n.3_16del n.383_396del n.410_423del c.69_82del | COSMIC |
11 | g.64809755T>A | CA381187343 | MEN1 | c.355A>T (p.Lys119Ter) c.116A>T n.387A>T n.107A>T n.15A>T n.395A>T n.422A>T c.81A>T | |
11 | g.64809755T>C | CA381187344 | MEN1 | c.355A>G (p.Lys119Glu) c.116A>G n.387A>G n.107A>G n.15A>G n.395A>G n.422A>G c.81A>G | |
11 | g.64809755T>G | CA381187345 | MEN1 | c.355A>C (p.Lys119Gln) c.116A>C n.387A>C n.107A>C n.15A>C n.395A>C n.422A>C c.81A>C | |
11 | g.64809756C>A | CA475163382 | MEN1 | c.354G>T (p.Val118=) c.115G>T n.386G>T n.106G>T n.14G>T n.394G>T n.421G>T c.80G>T | dbSNP |