Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64807503_64810161del | CA2740098007 | MEN1 | c.-23-28_798+50del c.-23-28_*91+50del c.-23-28_783+50del n.10-28_815+50del n.18-28_823+50del n.45-28_1060+50del c.-51_783+50del c.-23-28_678+50del | |
11 | g.64809734_64809769delinsGA | CA645583371 | MEN1 | c.341_376delinsTC (p.Ser114IlefsTer29) c.341_376delinsTC (p.Ser114IlefsTer?) c.102_137delinsTC n.373_408delinsTC n.93_128delinsTC n.1_36delinsTC n.381_416delinsTC n.408_443delinsTC c.67_102delinsTC | COSMIC |
11 | g.64809737_64809739delinsTGA | CA1978896162 | MEN1 | c.371_373delinsTCA (p.Val124=) c.132_134delinsTCA n.403_405delinsTCA n.123_125delinsTCA n.31_33delinsTCA n.411_413delinsTCA n.438_440delinsTCA c.97_99delinsTCA | |
11 | g.64809738_64809739del | CA658797663 | MEN1 | c.371_372del (p.Val124AspfsTer?) c.132_133del n.403_404del n.123_124del n.31_32del n.411_412del n.438_439del c.97_98del | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809739A>C | CA381187308 | MEN1 | c.371T>G (p.Val124Gly) c.132T>G n.403T>G n.123T>G n.31T>G n.411T>G n.438T>G c.97T>G | |
11 | g.64809739A>G | CA381187307 | MEN1 | c.371T>C (p.Val124Ala) c.132T>C n.403T>C n.123T>C n.31T>C n.411T>C n.438T>C c.97T>C | dbSNP |
11 | g.64809739A>T | CA381187306 | MEN1 | c.371T>A (p.Val124Asp) c.132T>A n.403T>A n.123T>A n.31T>A n.411T>A n.438T>A c.97T>A | dbSNP |
11 | g.64809740C>A | CA381187309 | MEN1 | c.370G>T (p.Val124Phe) c.131G>T n.402G>T n.122G>T n.30G>T n.410G>T n.437G>T c.96G>T | |
11 | g.64809740C>G | CA381187310 | MEN1 | c.370G>C (p.Val124Leu) c.131G>C n.402G>C n.122G>C n.30G>C n.410G>C n.437G>C c.96G>C | dbSNP |
11 | g.64809740C>T | CA381187311 | MEN1 | c.370G>A (p.Val124Ile) c.131G>A n.402G>A n.122G>A n.30G>A n.410G>A n.437G>A c.96G>A | dbSNP |
11 | g.64809741A= | CA1978896178 | MEN1 | c.369T= (p.Asp123=) c.130T= n.401T= n.121T= n.29T= n.409T= n.436T= c.95T= | |
11 | g.64809741A>C | CA381187312 | MEN1 | c.369T>G (p.Asp123Glu) c.130T>G n.401T>G n.121T>G n.29T>G n.409T>G n.436T>G c.95T>G | gnomAD v4 |
11 | g.64809741A>G | CA475163341 | MEN1 | c.369T>C (p.Asp123=) c.130T>C n.401T>C n.121T>C n.29T>C n.409T>C n.436T>C c.95T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809741A>T | CA381187313 | MEN1 | c.369T>A (p.Asp123Glu) c.130T>A n.401T>A n.121T>A n.29T>A n.409T>A n.436T>A c.95T>A | dbSNP |
11 | g.64809742T>A | CA381187314 | MEN1 | c.368A>T (p.Asp123Val) c.129A>T n.400A>T n.120A>T n.28A>T n.408A>T n.435A>T c.94A>T | dbSNP |
11 | g.64809742T>C | CA381187315 | MEN1 | c.368A>G (p.Asp123Gly) c.129A>G n.400A>G n.120A>G n.28A>G n.408A>G n.435A>G c.94A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809742T>G | CA381187316 | MEN1 | c.368A>C (p.Asp123Ala) c.129A>C n.400A>C n.120A>C n.28A>C n.408A>C n.435A>C c.94A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809742_64809743delinsTC | CA1978896183 | MEN1 | c.367_368delinsGA (p.Asp123=) c.128_129delinsGA n.399_400delinsGA n.119_120delinsGA n.27_28delinsGA n.407_408delinsGA n.434_435delinsGA c.93_94delinsGA | |
11 | g.64809743del | CA1139662005 | MEN1 | c.367del (p.Asp123MetfsTer?) c.128del n.399del n.119del n.27del n.407del n.434del c.93del | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809743C>A | CA381187317 | MEN1 | c.367G>T (p.Asp123Tyr) c.128G>T n.399G>T n.119G>T n.27G>T n.407G>T n.434G>T c.93G>T | |
11 | g.64809743C= | CA1978896189 | MEN1 | c.367G= (p.Asp123=) c.128G= n.399G= n.119G= n.27G= n.407G= n.434G= c.93G= | |
11 | g.64809743C>G | CA381187318 | MEN1 | c.367G>C (p.Asp123His) c.128G>C n.399G>C n.119G>C n.27G>C n.407G>C n.434G>C c.93G>C | dbSNP |
11 | g.64809743C>T | CA381187319 | MEN1 | c.367G>A (p.Asp123Asn) c.128G>A n.399G>A n.119G>A n.27G>A n.407G>A n.434G>A c.93G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809743_64809747del | CA645583373 | MEN1 | c.363_367del (p.Ser122CysfsTer?) c.124_128del n.395_399del n.115_119del n.23_27del n.403_407del n.430_434del c.89_93del | COSMIC |
11 | g.64809744G>A | CA475163351 | MEN1 | c.366C>T (p.Ser122=) c.127C>T n.398C>T n.118C>T n.26C>T n.406C>T n.433C>T c.92C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809744G>C | CA475163353 | MEN1 | c.366C>G (p.Ser122=) c.127C>G n.398C>G n.118C>G n.26C>G n.406C>G n.433C>G c.92C>G | dbSNP |
11 | g.64809744G= | CA1978896193 | MEN1 | c.366C= (p.Ser122=) c.127C= n.398C= n.118C= n.26C= n.406C= n.433C= c.92C= | |
11 | g.64809744G>T | CA475163352 | MEN1 | c.366C>A (p.Ser122=) c.127C>A n.398C>A n.118C>A n.26C>A n.406C>A n.433C>A c.92C>A | dbSNP |
11 | g.64809745G>A | CA381187320 | MEN1 | c.365C>T (p.Ser122Phe) c.126C>T n.397C>T n.117C>T n.25C>T n.405C>T n.432C>T c.91C>T | dbSNP |
11 | g.64809745G>C | CA381187321 | MEN1 | c.365C>G (p.Ser122Cys) c.126C>G n.397C>G n.117C>G n.25C>G n.405C>G n.432C>G c.91C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809745G>T | CA381187322 | MEN1 | c.365C>A (p.Ser122Tyr) c.126C>A n.397C>A n.117C>A n.25C>A n.405C>A n.432C>A c.91C>A | dbSNP |
11 | g.64809746A= | CA1978896197 | MEN1 | c.364T= (p.Ser122=) c.125T= n.396T= n.116T= n.24T= n.404T= n.431T= c.90T= | |
11 | g.64809746A>C | CA381187324 | MEN1 | c.364T>G (p.Ser122Ala) c.125T>G n.396T>G n.116T>G n.24T>G n.404T>G n.431T>G c.90T>G | |
11 | g.64809746A>G | CA381187325 | MEN1 | c.364T>C (p.Ser122Pro) c.125T>C n.396T>C n.116T>C n.24T>C n.404T>C n.431T>C c.90T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809746A>T | CA381187323 | MEN1 | c.364T>A (p.Ser122Thr) c.125T>A n.396T>A n.116T>A n.24T>A n.404T>A n.431T>A c.90T>A | dbSNP |
11 | g.64809747G>A | CA475163356 | MEN1 | c.363C>T (p.Val121=) c.124C>T n.395C>T n.115C>T n.23C>T n.403C>T n.430C>T c.89C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809747G>C | CA475163359 | MEN1 | c.363C>G (p.Val121=) c.124C>G n.395C>G n.115C>G n.23C>G n.403C>G n.430C>G c.89C>G | dbSNP |
11 | g.64809747G>T | CA475163361 | MEN1 | c.363C>A (p.Val121=) c.124C>A n.395C>A n.115C>A n.23C>A n.403C>A n.430C>A c.89C>A | dbSNP |
11 | g.64809748A= | CA1978896202 | MEN1 | c.362T= (p.Val121=) c.123T= n.394T= n.114T= n.22T= n.402T= n.429T= c.88T= | |
11 | g.64809748A>C | CA381187327 | MEN1 | c.362T>G (p.Val121Gly) c.123T>G n.394T>G n.114T>G n.22T>G n.402T>G n.429T>G c.88T>G | dbSNP |
11 | g.64809748A>G | CA381187326 | MEN1 | c.362T>C (p.Val121Ala) c.123T>C n.394T>C n.114T>C n.22T>C n.402T>C n.429T>C c.88T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64809748A>T | CA381187328 | MEN1 | c.362T>A (p.Val121Asp) c.123T>A n.394T>A n.114T>A n.22T>A n.402T>A n.429T>A c.88T>A | dbSNP COSMIC |
11 | g.64809749C>A | CA381187329 | MEN1 | c.361G>T (p.Val121Phe) c.122G>T n.393G>T n.113G>T n.21G>T n.401G>T n.428G>T c.87G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809749C= | CA1978896212 | MEN1 | c.361G= (p.Val121=) c.122G= n.393G= n.113G= n.21G= n.401G= n.428G= c.87G= | |
11 | g.64809749C>G | CA381187330 | MEN1 | c.361G>C (p.Val121Leu) c.122G>C n.393G>C n.113G>C n.21G>C n.401G>C n.428G>C c.87G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809749C>T | CA338424 | MEN1 | c.361G>A (p.Val121Ile) c.122G>A n.393G>A n.113G>A n.21G>A n.401G>A n.428G>A c.87G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64809749_64809750insTCCC | CA645583374 | MEN1 | c.361_362insGGAG (p.Val121GlyfsTer?) c.122_123insGGAG n.393_394insGGAG n.113_114insGGAG n.21_22insGGAG n.401_402insGGAG n.428_429insGGAG c.87_88insGGAG | COSMIC |
11 | g.64809749_64809752delinsCCTT | CA1978896211 | MEN1 | c.358_361delinsAAGG (p.Lys120=) c.119_122delinsAAGG n.390_393delinsAAGG n.110_113delinsAAGG n.18_21delinsAAGG n.398_401delinsAAGG n.425_428delinsAAGG c.84_87delinsAAGG | |
11 | g.64809750C>A | CA381187331 | MEN1 | c.360G>T (p.Lys120Asn) c.121G>T n.392G>T n.112G>T n.20G>T n.400G>T n.427G>T c.86G>T | ClinVar |
11 | g.64809750C= | CA1978896223 | MEN1 | c.360G= (p.Lys120=) c.121G= n.392G= n.112G= n.20G= n.400G= n.427G= c.86G= |