Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64807503_64810161del | CA2740098007 | MEN1 | c.-23-28_798+50del c.-23-28_*91+50del c.-23-28_783+50del n.10-28_815+50del n.18-28_823+50del n.45-28_1060+50del c.-51_783+50del c.-23-28_678+50del | |
11 | g.64809717_64809738del | CA645583370 | MEN1 | c.372_393del (p.Ile125ProfsTer22) c.372_393del (p.Ile125ProfsTer?) c.133_154del n.404_425del n.124_145del n.32_53del n.412_433del n.439_460del c.98_119del | COSMIC |
11 | g.64809722_64809733del | CA2697548625 | MEN1 | c.378_389del (p.Trp126_Ser130delinsCys) c.139_150del n.410_421del n.130_141del n.38_49del n.418_429del n.445_456del c.104_115del | ClinVar |
11 | g.64809730T>A | CA381187284 | MEN1 | c.380A>T (p.Asn127Ile) c.141A>T n.412A>T n.132A>T n.40A>T n.420A>T n.447A>T c.106A>T | dbSNP |
11 | g.64809730T>C | CA381187285 | MEN1 | c.380A>G (p.Asn127Ser) c.141A>G n.412A>G n.132A>G n.40A>G n.420A>G n.447A>G c.106A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809730T>G | CA381187286 | MEN1 | c.380A>C (p.Asn127Thr) c.141A>C n.412A>C n.132A>C n.40A>C n.420A>C n.447A>C c.106A>C | dbSNP |
11 | g.64809731T>A | CA381187287 | MEN1 | c.379A>T (p.Asn127Tyr) c.140A>T n.411A>T n.131A>T n.39A>T n.419A>T n.446A>T c.105A>T | dbSNP |
11 | g.64809731T>C | CA381187288 | MEN1 | c.379A>G (p.Asn127Asp) c.140A>G n.411A>G n.131A>G n.39A>G n.419A>G n.446A>G c.105A>G | |
11 | g.64809731T>G | CA381187289 | MEN1 | c.379A>C (p.Asn127His) c.140A>C n.411A>C n.131A>C n.39A>C n.419A>C n.446A>C c.105A>C | dbSNP |
11 | g.64809731_64809732delinsTC | CA1978896105 | MEN1 | c.378_379delinsGA (p.Trp126=) c.139_140delinsGA n.410_411delinsGA n.130_131delinsGA n.38_39delinsGA n.418_419delinsGA n.445_446delinsGA c.104_105delinsGA | |
11 | g.64809732C>A | CA381187291 | MEN1 | c.378G>T (p.Trp126Cys) c.139G>T n.410G>T n.130G>T n.38G>T n.418G>T n.445G>T c.104G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809732C= | CA1978896118 | MEN1 | c.378G= (p.Trp126=) c.139G= n.410G= n.130G= n.38G= n.418G= n.445G= c.104G= | |
11 | g.64809732C>G | CA381187292 | MEN1 | c.378G>C (p.Trp126Cys) c.139G>C n.410G>C n.130G>C n.38G>C n.418G>C n.445G>C c.104G>C | dbSNP |
11 | g.64809732C>T | CA381187290 | MEN1 | c.378G>A (p.Trp126Ter) c.139G>A n.410G>A n.130G>A n.38G>A n.418G>A n.445G>A c.104G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64809733del | CA475163318 | MEN1 | c.378del (p.Trp126Ter) c.139del n.410del n.130del n.38del n.418del n.445del c.104del | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64809733C>A | CA381187293 | MEN1 | c.377G>T (p.Trp126Leu) c.138G>T n.409G>T n.129G>T n.37G>T n.417G>T n.444G>T c.103G>T | dbSNP |
11 | g.64809733C>G | CA381187294 | MEN1 | c.377G>C (p.Trp126Ser) c.138G>C n.409G>C n.129G>C n.37G>C n.417G>C n.444G>C c.103G>C | dbSNP |
11 | g.64809733C>T | CA381187295 | MEN1 | c.377G>A (p.Trp126Ter) c.138G>A n.409G>A n.129G>A n.37G>A n.417G>A n.444G>A c.103G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809734A= | CA1978896133 | MEN1 | c.376T= (p.Trp126=) c.137T= n.408T= n.128T= n.36T= n.416T= n.443T= c.102T= | |
11 | g.64809734A>C | CA381187296 | MEN1 | c.376T>G (p.Trp126Gly) c.137T>G n.408T>G n.128T>G n.36T>G n.416T>G n.443T>G c.102T>G | COSMIC |
11 | g.64809734A>G | CA381187297 | MEN1 | c.376T>C (p.Trp126Arg) c.137T>C n.408T>C n.128T>C n.36T>C n.416T>C n.443T>C c.102T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809734A>T | CA381187298 | MEN1 | c.376T>A (p.Trp126Arg) c.137T>A n.408T>A n.128T>A n.36T>A n.416T>A n.443T>A c.102T>A | dbSNP |
11 | g.64809736_64809737del | CA645583372 | MEN1 | c.375_376del (p.Ile125MetfsTer?) c.136_137del n.407_408del n.127_128del n.35_36del n.415_416del n.442_443del c.101_102del | ClinVar COSMIC |
11 | g.64809734_64809769delinsGA | CA645583371 | MEN1 | c.341_376delinsTC (p.Ser114IlefsTer29) c.341_376delinsTC (p.Ser114IlefsTer?) c.102_137delinsTC n.373_408delinsTC n.93_128delinsTC n.1_36delinsTC n.381_416delinsTC n.408_443delinsTC c.67_102delinsTC | COSMIC |
11 | g.64809735T>A | CA061103 | MEN1 | c.375A>T (p.Ile125=) c.136A>T n.407A>T n.127A>T n.35A>T n.415A>T n.442A>T c.101A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809735T>C | CA381187299 | MEN1 | c.375A>G (p.Ile125Met) c.136A>G n.407A>G n.127A>G n.35A>G n.415A>G n.442A>G c.101A>G | dbSNP |
11 | g.64809735T>G | CA475163329 | MEN1 | c.375A>C (p.Ile125=) c.136A>C n.407A>C n.127A>C n.35A>C n.415A>C n.442A>C c.101A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809735T= | CA1978896143 | MEN1 | c.375A= (p.Ile125=) c.136A= n.407A= n.127A= n.35A= n.415A= n.442A= c.101A= | |
11 | g.64809736A= | CA1978896153 | MEN1 | c.374T= (p.Ile125=) c.135T= n.406T= n.126T= n.34T= n.414T= n.441T= c.100T= | |
11 | g.64809736A>C | CA381187300 | MEN1 | c.374T>G (p.Ile125Arg) c.135T>G n.406T>G n.126T>G n.34T>G n.414T>G n.441T>G c.100T>G | |
11 | g.64809736A>G | CA381187301 | MEN1 | c.374T>C (p.Ile125Thr) c.135T>C n.406T>C n.126T>C n.34T>C n.414T>C n.441T>C c.100T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809736A>T | CA381187302 | MEN1 | c.374T>A (p.Ile125Lys) c.135T>A n.406T>A n.126T>A n.34T>A n.414T>A n.441T>A c.100T>A | dbSNP |
11 | g.64809736dup | CA2739270486 | MEN1 | c.374dup (p.Trp126MetfsTer?) c.135dup n.406dup n.126dup n.34dup n.414dup n.441dup c.100dup | ClinVar |
11 | g.64809737T>A | CA381187303 | MEN1 | c.373A>T (p.Ile125Leu) c.134A>T n.405A>T n.125A>T n.33A>T n.413A>T n.440A>T c.99A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809737T>C | CA381187304 | MEN1 | c.373A>G (p.Ile125Val) c.134A>G n.405A>G n.125A>G n.33A>G n.413A>G n.440A>G c.99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809737T>G | CA381187305 | MEN1 | c.373A>C (p.Ile125Leu) c.134A>C n.405A>C n.125A>C n.33A>C n.413A>C n.440A>C c.99A>C | |
11 | g.64809737T= | CA1978896158 | MEN1 | c.373A= (p.Ile125=) c.134A= n.405A= n.125A= n.33A= n.413A= n.440A= c.99A= | |
11 | g.64809737_64809739delinsTGA | CA1978896162 | MEN1 | c.371_373delinsTCA (p.Val124=) c.132_134delinsTCA n.403_405delinsTCA n.123_125delinsTCA n.31_33delinsTCA n.411_413delinsTCA n.438_440delinsTCA c.97_99delinsTCA | |
11 | g.64809738G>A | CA475163337 | MEN1 | c.372C>T (p.Val124=) c.133C>T n.404C>T n.124C>T n.32C>T n.412C>T n.439C>T c.98C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809738G>C | CA475163336 | MEN1 | c.372C>G (p.Val124=) c.133C>G n.404C>G n.124C>G n.32C>G n.412C>G n.439C>G c.98C>G | dbSNP |
11 | g.64809738G>T | CA475163335 | MEN1 | c.372C>A (p.Val124=) c.133C>A n.404C>A n.124C>A n.32C>A n.412C>A n.439C>A c.98C>A | |
11 | g.64809738_64809739del | CA658797663 | MEN1 | c.371_372del (p.Val124AspfsTer?) c.132_133del n.403_404del n.123_124del n.31_32del n.411_412del n.438_439del c.97_98del | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809739A>C | CA381187308 | MEN1 | c.371T>G (p.Val124Gly) c.132T>G n.403T>G n.123T>G n.31T>G n.411T>G n.438T>G c.97T>G | |
11 | g.64809739A>G | CA381187307 | MEN1 | c.371T>C (p.Val124Ala) c.132T>C n.403T>C n.123T>C n.31T>C n.411T>C n.438T>C c.97T>C | dbSNP |
11 | g.64809739A>T | CA381187306 | MEN1 | c.371T>A (p.Val124Asp) c.132T>A n.403T>A n.123T>A n.31T>A n.411T>A n.438T>A c.97T>A | dbSNP |
11 | g.64809740C>A | CA381187309 | MEN1 | c.370G>T (p.Val124Phe) c.131G>T n.402G>T n.122G>T n.30G>T n.410G>T n.437G>T c.96G>T | |
11 | g.64809740C>G | CA381187310 | MEN1 | c.370G>C (p.Val124Leu) c.131G>C n.402G>C n.122G>C n.30G>C n.410G>C n.437G>C c.96G>C | dbSNP |
11 | g.64809740C>T | CA381187311 | MEN1 | c.370G>A (p.Val124Ile) c.131G>A n.402G>A n.122G>A n.30G>A n.410G>A n.437G>A c.96G>A | dbSNP |
11 | g.64809741A= | CA1978896178 | MEN1 | c.369T= (p.Asp123=) c.130T= n.401T= n.121T= n.29T= n.409T= n.436T= c.95T= | |
11 | g.64809741A>C | CA381187312 | MEN1 | c.369T>G (p.Asp123Glu) c.130T>G n.401T>G n.121T>G n.29T>G n.409T>G n.436T>G c.95T>G | gnomAD v4 |