Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64807503_64810161del | CA2740098007 | MEN1 | c.-23-28_798+50del c.-23-28_*91+50del c.-23-28_783+50del n.10-28_815+50del n.18-28_823+50del n.45-28_1060+50del c.-51_783+50del c.-23-28_678+50del | |
11 | g.64809713_64809728del | CA2695214369 | MEN1 | c.383_398del (p.Ser128ThrfsTer21) c.383_398del (p.Ser128ThrfsTer?) c.144_159del n.415_430del n.135_150del n.43_58del n.423_438del n.450_465del c.109_124del | |
11 | g.64809717_64809738del | CA645583370 | MEN1 | c.372_393del (p.Ile125ProfsTer22) c.372_393del (p.Ile125ProfsTer?) c.133_154del n.404_425del n.124_145del n.32_53del n.412_433del n.439_460del c.98_119del | COSMIC |
11 | g.64809722_64809733del | CA2697548625 | MEN1 | c.378_389del (p.Trp126_Ser130delinsCys) c.139_150del n.410_421del n.130_141del n.38_49del n.418_429del n.445_456del c.104_115del | ClinVar |
11 | g.64809723G>A | CA475163283 | MEN1 | c.387C>T (p.Leu129=) c.148C>T n.419C>T n.139C>T n.47C>T n.427C>T n.454C>T c.113C>T | COSMIC |
11 | g.64809723G>C | CA475163284 | MEN1 | c.387C>G (p.Leu129=) c.148C>G n.419C>G n.139C>G n.47C>G n.427C>G n.454C>G c.113C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64809723G= | CA1978896083 | MEN1 | c.387C= (p.Leu129=) c.148C= n.419C= n.139C= n.47C= n.427C= n.454C= c.113C= | |
11 | g.64809723G>T | CA475163285 | MEN1 | c.387C>A (p.Leu129=) c.148C>A n.419C>A n.139C>A n.47C>A n.427C>A n.454C>A c.113C>A | dbSNP |
11 | g.64809723_64809724delinsGA | CA1978896087 | MEN1 | c.386_387delinsTC (p.Leu129=) c.147_148delinsTC n.418_419delinsTC n.138_139delinsTC n.46_47delinsTC n.426_427delinsTC n.453_454delinsTC c.112_113delinsTC | |
11 | g.64809724del | CA891843131 | MEN1 | c.386del (p.Leu129ProfsTer25) c.386del (p.Leu129ProfsTer?) c.147del n.418del n.138del n.46del n.426del n.453del c.112del | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809724A>C | CA381187268 | MEN1 | c.386T>G (p.Leu129Arg) c.147T>G n.418T>G n.138T>G n.46T>G n.426T>G n.453T>G c.112T>G | dbSNP |
11 | g.64809724A>G | CA381187269 | MEN1 | c.386T>C (p.Leu129Pro) c.147T>C n.418T>C n.138T>C n.46T>C n.426T>C n.453T>C c.112T>C | dbSNP |
11 | g.64809724A>T | CA381187270 | MEN1 | c.386T>A (p.Leu129His) c.147T>A n.418T>A n.138T>A n.46T>A n.426T>A n.453T>A c.112T>A | dbSNP |
11 | g.64809725G>A | CA381187271 | MEN1 | c.385C>T (p.Leu129Phe) c.146C>T n.417C>T n.137C>T n.45C>T n.425C>T n.452C>T c.111C>T | dbSNP |
11 | g.64809725G>C | CA381187272 | MEN1 | c.385C>G (p.Leu129Val) c.146C>G n.417C>G n.137C>G n.45C>G n.425C>G n.452C>G c.111C>G | |
11 | g.64809725G>T | CA381187273 | MEN1 | c.385C>A (p.Leu129Ile) c.146C>A n.417C>A n.137C>A n.45C>A n.425C>A n.452C>A c.111C>A | dbSNP |
11 | g.64809726del | CA2695214372 | MEN1 | c.385del (p.Leu129SerfsTer25) c.385del (p.Leu129SerfsTer?) c.146del n.417del n.137del n.45del n.425del n.452del c.111del | |
11 | g.64809726G>A | CA475163295 | MEN1 | c.384C>T (p.Ser128=) c.145C>T n.416C>T n.136C>T n.44C>T n.424C>T n.451C>T c.110C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809726G>C | CA381187274 | MEN1 | c.384C>G (p.Ser128Arg) c.145C>G n.416C>G n.136C>G n.44C>G n.424C>G n.451C>G c.110C>G | dbSNP |
11 | g.64809726G>T | CA381187275 | MEN1 | c.384C>A (p.Ser128Arg) c.145C>A n.416C>A n.136C>A n.44C>A n.424C>A n.451C>A c.110C>A | dbSNP |
11 | g.64809727C>A | CA381187276 | MEN1 | c.383G>T (p.Ser128Ile) c.144G>T n.415G>T n.135G>T n.43G>T n.423G>T n.450G>T c.109G>T | |
11 | g.64809727C>G | CA381187278 | MEN1 | c.383G>C (p.Ser128Thr) c.144G>C n.415G>C n.135G>C n.43G>C n.423G>C n.450G>C c.109G>C | |
11 | g.64809727C>T | CA381187277 | MEN1 | c.383G>A (p.Ser128Asn) c.144G>A n.415G>A n.135G>A n.43G>A n.423G>A n.450G>A c.109G>A | dbSNP |
11 | g.64809728T>A | CA381187279 | MEN1 | c.382A>T (p.Ser128Cys) c.143A>T n.414A>T n.134A>T n.42A>T n.422A>T n.449A>T c.108A>T | dbSNP |
11 | g.64809728T>C | CA381187280 | MEN1 | c.382A>G (p.Ser128Gly) c.143A>G n.414A>G n.134A>G n.42A>G n.422A>G n.449A>G c.108A>G | dbSNP |
11 | g.64809728T>G | CA381187281 | MEN1 | c.382A>C (p.Ser128Arg) c.143A>C n.414A>C n.134A>C n.42A>C n.422A>C n.449A>C c.108A>C | |
11 | g.64809729G>A | CA475163307 | MEN1 | c.381C>T (p.Asn127=) c.142C>T n.413C>T n.133C>T n.41C>T n.421C>T n.448C>T c.107C>T | dbSNP |
11 | g.64809729G>C | CA381187282 | MEN1 | c.381C>G (p.Asn127Lys) c.142C>G n.413C>G n.133C>G n.41C>G n.421C>G n.448C>G c.107C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809729G= | CA1978896100 | MEN1 | c.381C= (p.Asn127=) c.142C= n.413C= n.133C= n.41C= n.421C= n.448C= c.107C= | |
11 | g.64809729G>T | CA381187283 | MEN1 | c.381C>A (p.Asn127Lys) c.142C>A n.413C>A n.133C>A n.41C>A n.421C>A n.448C>A c.107C>A | |
11 | g.64809730T>A | CA381187284 | MEN1 | c.380A>T (p.Asn127Ile) c.141A>T n.412A>T n.132A>T n.40A>T n.420A>T n.447A>T c.106A>T | dbSNP |
11 | g.64809730T>C | CA381187285 | MEN1 | c.380A>G (p.Asn127Ser) c.141A>G n.412A>G n.132A>G n.40A>G n.420A>G n.447A>G c.106A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809730T>G | CA381187286 | MEN1 | c.380A>C (p.Asn127Thr) c.141A>C n.412A>C n.132A>C n.40A>C n.420A>C n.447A>C c.106A>C | dbSNP |
11 | g.64809731T>A | CA381187287 | MEN1 | c.379A>T (p.Asn127Tyr) c.140A>T n.411A>T n.131A>T n.39A>T n.419A>T n.446A>T c.105A>T | dbSNP |
11 | g.64809731T>C | CA381187288 | MEN1 | c.379A>G (p.Asn127Asp) c.140A>G n.411A>G n.131A>G n.39A>G n.419A>G n.446A>G c.105A>G | |
11 | g.64809731T>G | CA381187289 | MEN1 | c.379A>C (p.Asn127His) c.140A>C n.411A>C n.131A>C n.39A>C n.419A>C n.446A>C c.105A>C | dbSNP |
11 | g.64809731_64809732delinsTC | CA1978896105 | MEN1 | c.378_379delinsGA (p.Trp126=) c.139_140delinsGA n.410_411delinsGA n.130_131delinsGA n.38_39delinsGA n.418_419delinsGA n.445_446delinsGA c.104_105delinsGA | |
11 | g.64809732C>A | CA381187291 | MEN1 | c.378G>T (p.Trp126Cys) c.139G>T n.410G>T n.130G>T n.38G>T n.418G>T n.445G>T c.104G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809732C= | CA1978896118 | MEN1 | c.378G= (p.Trp126=) c.139G= n.410G= n.130G= n.38G= n.418G= n.445G= c.104G= | |
11 | g.64809732C>G | CA381187292 | MEN1 | c.378G>C (p.Trp126Cys) c.139G>C n.410G>C n.130G>C n.38G>C n.418G>C n.445G>C c.104G>C | dbSNP |
11 | g.64809732C>T | CA381187290 | MEN1 | c.378G>A (p.Trp126Ter) c.139G>A n.410G>A n.130G>A n.38G>A n.418G>A n.445G>A c.104G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64809733del | CA475163318 | MEN1 | c.378del (p.Trp126Ter) c.139del n.410del n.130del n.38del n.418del n.445del c.104del | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64809733C>A | CA381187293 | MEN1 | c.377G>T (p.Trp126Leu) c.138G>T n.409G>T n.129G>T n.37G>T n.417G>T n.444G>T c.103G>T | dbSNP |
11 | g.64809733C>G | CA381187294 | MEN1 | c.377G>C (p.Trp126Ser) c.138G>C n.409G>C n.129G>C n.37G>C n.417G>C n.444G>C c.103G>C | dbSNP |
11 | g.64809733C>T | CA381187295 | MEN1 | c.377G>A (p.Trp126Ter) c.138G>A n.409G>A n.129G>A n.37G>A n.417G>A n.444G>A c.103G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809734A= | CA1978896133 | MEN1 | c.376T= (p.Trp126=) c.137T= n.408T= n.128T= n.36T= n.416T= n.443T= c.102T= | |
11 | g.64809734A>C | CA381187296 | MEN1 | c.376T>G (p.Trp126Gly) c.137T>G n.408T>G n.128T>G n.36T>G n.416T>G n.443T>G c.102T>G | COSMIC |
11 | g.64809734A>G | CA381187297 | MEN1 | c.376T>C (p.Trp126Arg) c.137T>C n.408T>C n.128T>C n.36T>C n.416T>C n.443T>C c.102T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809734A>T | CA381187298 | MEN1 | c.376T>A (p.Trp126Arg) c.137T>A n.408T>A n.128T>A n.36T>A n.416T>A n.443T>A c.102T>A | dbSNP |
11 | g.64809736_64809737del | CA645583372 | MEN1 | c.375_376del (p.Ile125MetfsTer?) c.136_137del n.407_408del n.127_128del n.35_36del n.415_416del n.442_443del c.101_102del | ClinVar COSMIC |