Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.64807503_64810161delCA2740098007MEN1c.-23-28_798+50del
c.-23-28_*91+50del
c.-23-28_783+50del
n.10-28_815+50del
n.18-28_823+50del
n.45-28_1060+50del
c.-51_783+50del
c.-23-28_678+50del
11g.64808006T>ACA16619364MEN1c.554A>T (p.Asp185Val)
c.539A>T (p.Asp180Val)
c.300A>T
n.571A>T
n.291A>T
n.199A>T
n.579A>T
n.606A>T
c.265A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.64808006T>CCA381185874MEN1c.554A>G (p.Asp185Gly)
c.539A>G (p.Asp180Gly)
c.300A>G
n.571A>G
n.291A>G
n.199A>G
n.579A>G
n.606A>G
c.265A>G
dbSNP
11g.64808006T>GCA381185877MEN1c.554A>C (p.Asp185Ala)
c.539A>C (p.Asp180Ala)
c.300A>C
n.571A>C
n.291A>C
n.199A>C
n.579A>C
n.606A>C
c.265A>C
dbSNP
11g.64808006T=CA1978893077MEN1c.554A= (p.Asp185=)
c.539A= (p.Asp180=)
c.300A=
n.571A=
n.291A=
n.199A=
n.579A=
n.606A=
c.265A=
11g.64808006_64808018delCA645583358MEN1c.542_554del (p.Ala181ValfsTer5)
c.527_539del (p.Ala176ValfsTer5)
c.288_300del
n.559_571del
n.279_291del
n.187_199del
n.567_579del
n.594_606del
c.253_265del
c.527_539del (p.Ala176ValfsTer9)
COSMIC
11g.64808007C>ACA381185884MEN1c.553G>T (p.Asp185Tyr)
c.538G>T (p.Asp180Tyr)
c.299G>T
n.570G>T
n.290G>T
n.198G>T
n.578G>T
n.605G>T
c.264G>T
ClinVar dbSNP
11g.64808007C>GCA381185880MEN1c.553G>C (p.Asp185His)
c.538G>C (p.Asp180His)
c.299G>C
n.570G>C
n.290G>C
n.198G>C
n.578G>C
n.605G>C
c.264G>C
11g.64808007C>TCA381185883MEN1c.553G>A (p.Asp185Asn)
c.538G>A (p.Asp180Asn)
c.299G>A
n.570G>A
n.290G>A
n.198G>A
n.578G>A
n.605G>A
c.264G>A
dbSNP
11g.64808007_64808008delinsAACA658658067MEN1c.552_553delinsTT (p.Glu184_Asp185delinsAspTyr)
c.537_538delinsTT (p.Glu179_Asp180delinsAspTyr)
c.298_299delinsTT
n.569_570delinsTT
n.289_290delinsTT
n.197_198delinsTT
n.577_578delinsTT
n.604_605delinsTT
c.263_264delinsTT
ClinVar dbSNP
11g.64808007_64808008delinsCCCA1978893082MEN1c.552_553delinsGG (p.Glu184=)
c.537_538delinsGG (p.Glu179=)
c.298_299delinsGG
n.569_570delinsGG
n.289_290delinsGG
n.197_198delinsGG
n.577_578delinsGG
n.604_605delinsGG
c.263_264delinsGG
11g.64808008C>ACA381185887MEN1c.552G>T (p.Glu184Asp)
c.537G>T (p.Glu179Asp)
c.298G>T
n.569G>T
n.289G>T
n.197G>T
n.577G>T
n.604G>T
c.263G>T
ClinVar dbSNP
11g.64808008C=CA1978893096MEN1c.552G= (p.Glu184=)
c.537G= (p.Glu179=)
c.298G=
n.569G=
n.289G=
n.197G=
n.577G=
n.604G=
c.263G=
11g.64808008C>GCA381185889MEN1c.552G>C (p.Glu184Asp)
c.537G>C (p.Glu179Asp)
c.298G>C
n.569G>C
n.289G>C
n.197G>C
n.577G>C
n.604G>C
c.263G>C
ClinVar dbSNP
11g.64808008C>TCA475163019MEN1c.552G>A (p.Glu184=)
c.537G>A (p.Glu179=)
c.298G>A
n.569G>A
n.289G>A
n.197G>A
n.577G>A
n.604G>A
c.263G>A
dbSNP
11g.64808009T>ACA381185890MEN1c.551A>T (p.Glu184Val)
c.536A>T (p.Glu179Val)
c.297A>T
n.568A>T
n.288A>T
n.196A>T
n.576A>T
n.603A>T
c.262A>T
dbSNP COSMIC
11g.64808009T>CCA381185891MEN1c.551A>G (p.Glu184Gly)
c.536A>G (p.Glu179Gly)
c.297A>G
n.568A>G
n.288A>G
n.196A>G
n.576A>G
n.603A>G
c.262A>G
dbSNP COSMIC
11g.64808009T>GCA381185892MEN1c.551A>C (p.Glu184Ala)
c.536A>C (p.Glu179Ala)
c.297A>C
n.568A>C
n.288A>C
n.196A>C
n.576A>C
n.603A>C
c.262A>C
11g.64808010C>ACA381185893MEN1c.550G>T (p.Glu184Ter)
c.535G>T (p.Glu179Ter)
c.296G>T
n.567G>T
n.287G>T
n.195G>T
n.575G>T
n.602G>T
c.261G>T
COSMIC
11g.64808010C=CA1978893106MEN1c.550G= (p.Glu184=)
c.535G= (p.Glu179=)
c.296G=
n.567G=
n.287G=
n.195G=
n.575G=
n.602G=
c.261G=
11g.64808010C>GCA381185895MEN1c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.535G>C (p.Glu179Gln)
c.296G>C
n.567G>C
n.287G>C
n.195G>C
n.575G>C
n.602G>C
c.261G>C
dbSNP
11g.64808010C>TCA16619365MEN1c.550G>A (p.Glu184Lys)
c.535G>A (p.Glu179Lys)
c.296G>A
n.567G>A
n.287G>A
n.195G>A
n.575G>A
n.602G>A
c.261G>A
ClinVar dbSNP
11g.64808013_64808016delCA2695214735MEN1c.547_550del (p.Ser183ArgfsTer6)
c.532_535del (p.Ser178ArgfsTer6)
c.293_296del
n.564_567del
n.284_287del
n.192_195del
n.572_575del
n.599_602del
c.258_261del
c.532_535del (p.Ser178ArgfsTer10)
11g.64808011A>CCA475163029MEN1c.549T>G (p.Ser183=)
c.534T>G (p.Ser178=)
c.295T>G
n.566T>G
n.286T>G
n.194T>G
n.574T>G
n.601T>G
c.260T>G
11g.64808011A>GCA475163031MEN1c.549T>C (p.Ser183=)
c.534T>C (p.Ser178=)
c.295T>C
n.566T>C
n.286T>C
n.194T>C
n.574T>C
n.601T>C
c.260T>C
dbSNP
11g.64808011A>TCA475163033MEN1c.549T>A (p.Ser183=)
c.534T>A (p.Ser178=)
c.295T>A
n.566T>A
n.286T>A
n.194T>A
n.574T>A
n.601T>A
c.260T>A
dbSNP
11g.64808011dupCA2573147359MEN1c.549dup (p.Glu184Ter)
c.534dup (p.Glu179Ter)
c.295dup
n.566dup
n.286dup
n.194dup
n.574dup
n.601dup
c.260dup
ClinVar dbSNP
11g.64808012G>ACA381185898MEN1c.548C>T (p.Ser183Phe)
c.533C>T (p.Ser178Phe)
c.294C>T
n.565C>T
n.285C>T
n.193C>T
n.573C>T
n.600C>T
c.259C>T
dbSNP
11g.64808012G>CCA381185900MEN1c.548C>G (p.Ser183Cys)
c.533C>G (p.Ser178Cys)
c.294C>G
n.565C>G
n.285C>G
n.193C>G
n.573C>G
n.600C>G
c.259C>G
ClinVar dbSNP
11g.64808012G=CA1978893114MEN1c.548C= (p.Ser183=)
c.533C= (p.Ser178=)
c.294C=
n.565C=
n.285C=
n.193C=
n.573C=
n.600C=
c.259C=
11g.64808012G>TCA381185905MEN1c.548C>A (p.Ser183Tyr)
c.533C>A (p.Ser178Tyr)
c.294C>A
n.565C>A
n.285C>A
n.193C>A
n.573C>A
n.600C>A
c.259C>A
COSMIC
11g.64808012dupCA645583359MEN1c.548dup (p.Glu184Ter)
c.533dup (p.Glu179Ter)
c.294dup
n.565dup
n.285dup
n.193dup
n.573dup
n.600dup
c.259dup
COSMIC
11g.64808012_64808013insCCA475163035MEN1c.547_548insG (p.Ser183CysfsTer2)
c.532_533insG (p.Ser178CysfsTer2)
c.293_294insG
n.564_565insG
n.284_285insG
n.192_193insG
n.572_573insG
n.599_600insG
c.258_259insG
11g.64808013A>CCA381185911MEN1c.547T>G (p.Ser183Ala)
c.532T>G (p.Ser178Ala)
c.293T>G
n.564T>G
n.284T>G
n.192T>G
n.572T>G
n.599T>G
c.258T>G
dbSNP
11g.64808013A>GCA381185913MEN1c.547T>C (p.Ser183Pro)
c.532T>C (p.Ser178Pro)
c.293T>C
n.564T>C
n.284T>C
n.192T>C
n.572T>C
n.599T>C
c.258T>C
dbSNP
11g.64808013A>TCA381185908MEN1c.547T>A (p.Ser183Thr)
c.532T>A (p.Ser178Thr)
c.293T>A
n.564T>A
n.284T>A
n.192T>A
n.572T>A
n.599T>A
c.258T>A
dbSNP
11g.64808014C>ACA475163038MEN1c.546G>T (p.Leu182=)
c.531G>T (p.Leu177=)
c.292G>T
n.563G>T
n.283G>T
n.191G>T
n.571G>T
n.598G>T
c.257G>T
dbSNP
11g.64808014C=CA1978893125MEN1c.546G= (p.Leu182=)
c.531G= (p.Leu177=)
c.292G=
n.563G=
n.283G=
n.191G=
n.571G=
n.598G=
c.257G=
11g.64808014C>GCA475163039MEN1c.546G>C (p.Leu182=)
c.531G>C (p.Leu177=)
c.292G>C
n.563G>C
n.283G>C
n.191G>C
n.571G>C
n.598G>C
c.257G>C
ClinVar dbSNP
11g.64808014C>TCA061284MEN1c.546G>A (p.Leu182=)
c.531G>A (p.Leu177=)
c.292G>A
n.563G>A
n.283G>A
n.191G>A
n.571G>A
n.598G>A
c.257G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64808014_64808015delinsCACA1978893126MEN1c.545_546delinsTG (p.Leu182=)
c.530_531delinsTG (p.Leu177=)
c.291_292delinsTG
n.562_563delinsTG
n.282_283delinsTG
n.190_191delinsTG
n.570_571delinsTG
n.597_598delinsTG
c.256_257delinsTG
11g.64808014_64808016delinsCAGCA1978893131MEN1c.544_546delinsCTG (p.Leu182=)
c.529_531delinsCTG (p.Leu177=)
c.290_292delinsCTG
n.561_563delinsCTG
n.281_283delinsCTG
n.189_191delinsCTG
n.569_571delinsCTG
n.596_598delinsCTG
c.255_257delinsCTG
11g.64808015delCA645369575MEN1c.545del (p.Leu182ArgfsTer8)
c.530del (p.Leu177ArgfsTer8)
c.291del
n.562del
n.282del
n.190del
n.570del
n.597del
c.256del
c.530del (p.Leu177ArgfsTer12)
ClinVar dbSNP
11g.64808015A>CCA381185920MEN1c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.530T>G (p.Leu177Arg)
c.291T>G
n.562T>G
n.282T>G
n.190T>G
n.570T>G
n.597T>G
c.256T>G
ClinVar
11g.64808015A>GCA381185924MEN1c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.530T>C (p.Leu177Pro)
c.291T>C
n.562T>C
n.282T>C
n.190T>C
n.570T>C
n.597T>C
c.256T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64808015A>TCA381185927MEN1c.545T>A (p.Leu182Gln)
c.530T>A (p.Leu177Gln)
c.291T>A
n.562T>A
n.282T>A
n.190T>A
n.570T>A
n.597T>A
c.256T>A
dbSNP
11g.64808015_64808016delCA645369574MEN1c.544_545del (p.Leu182ValfsTer2)
c.529_530del (p.Leu177ValfsTer2)
c.290_291del
n.561_562del
n.281_282del
n.189_190del
n.569_570del
n.596_597del
c.255_256del
ClinVar dbSNP
11g.64808016G>ACA475163049MEN1c.544C>T (p.Leu182=)
c.529C>T (p.Leu177=)
c.290C>T
n.561C>T
n.281C>T
n.189C>T
n.569C>T
n.596C>T
c.255C>T
dbSNP
11g.64808016G>CCA381185929MEN1c.544C>G (p.Leu182Val)
c.529C>G (p.Leu177Val)
c.290C>G
n.561C>G
n.281C>G
n.189C>G
n.569C>G
n.596C>G
c.255C>G
ClinVar dbSNP
11g.64808016G=CA1978893145MEN1c.544C= (p.Leu182=)
c.529C= (p.Leu177=)
c.290C=
n.561C=
n.281C=
n.189C=
n.569C=
n.596C=
c.255C=

Number of alleles fetched