Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64807503_64810161del | CA2740098007 | MEN1 | c.-23-28_798+50del c.-23-28_*91+50del c.-23-28_783+50del n.10-28_815+50del n.18-28_823+50del n.45-28_1060+50del c.-51_783+50del c.-23-28_678+50del | |
11 | g.64808006T>A | CA16619364 | MEN1 | c.554A>T (p.Asp185Val) c.539A>T (p.Asp180Val) c.300A>T n.571A>T n.291A>T n.199A>T n.579A>T n.606A>T c.265A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64808006T>C | CA381185874 | MEN1 | c.554A>G (p.Asp185Gly) c.539A>G (p.Asp180Gly) c.300A>G n.571A>G n.291A>G n.199A>G n.579A>G n.606A>G c.265A>G | dbSNP |
11 | g.64808006T>G | CA381185877 | MEN1 | c.554A>C (p.Asp185Ala) c.539A>C (p.Asp180Ala) c.300A>C n.571A>C n.291A>C n.199A>C n.579A>C n.606A>C c.265A>C | dbSNP |
11 | g.64808006T= | CA1978893077 | MEN1 | c.554A= (p.Asp185=) c.539A= (p.Asp180=) c.300A= n.571A= n.291A= n.199A= n.579A= n.606A= c.265A= | |
11 | g.64808006_64808018del | CA645583358 | MEN1 | c.542_554del (p.Ala181ValfsTer5) c.527_539del (p.Ala176ValfsTer5) c.288_300del n.559_571del n.279_291del n.187_199del n.567_579del n.594_606del c.253_265del c.527_539del (p.Ala176ValfsTer9) | COSMIC |
11 | g.64808007C>A | CA381185884 | MEN1 | c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.538G>T (p.Asp180Tyr) c.299G>T n.570G>T n.290G>T n.198G>T n.578G>T n.605G>T c.264G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.64808007C>G | CA381185880 | MEN1 | c.553G>C (p.Asp185His) c.538G>C (p.Asp180His) c.299G>C n.570G>C n.290G>C n.198G>C n.578G>C n.605G>C c.264G>C | |
11 | g.64808007C>T | CA381185883 | MEN1 | c.553G>A (p.Asp185Asn) c.538G>A (p.Asp180Asn) c.299G>A n.570G>A n.290G>A n.198G>A n.578G>A n.605G>A c.264G>A | dbSNP |
11 | g.64808007_64808008delinsAA | CA658658067 | MEN1 | c.552_553delinsTT (p.Glu184_Asp185delinsAspTyr) c.537_538delinsTT (p.Glu179_Asp180delinsAspTyr) c.298_299delinsTT n.569_570delinsTT n.289_290delinsTT n.197_198delinsTT n.577_578delinsTT n.604_605delinsTT c.263_264delinsTT | ClinVar dbSNP |
11 | g.64808007_64808008delinsCC | CA1978893082 | MEN1 | c.552_553delinsGG (p.Glu184=) c.537_538delinsGG (p.Glu179=) c.298_299delinsGG n.569_570delinsGG n.289_290delinsGG n.197_198delinsGG n.577_578delinsGG n.604_605delinsGG c.263_264delinsGG | |
11 | g.64808008C>A | CA381185887 | MEN1 | c.552G>T (p.Glu184Asp) c.537G>T (p.Glu179Asp) c.298G>T n.569G>T n.289G>T n.197G>T n.577G>T n.604G>T c.263G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.64808008C= | CA1978893096 | MEN1 | c.552G= (p.Glu184=) c.537G= (p.Glu179=) c.298G= n.569G= n.289G= n.197G= n.577G= n.604G= c.263G= | |
11 | g.64808008C>G | CA381185889 | MEN1 | c.552G>C (p.Glu184Asp) c.537G>C (p.Glu179Asp) c.298G>C n.569G>C n.289G>C n.197G>C n.577G>C n.604G>C c.263G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.64808008C>T | CA475163019 | MEN1 | c.552G>A (p.Glu184=) c.537G>A (p.Glu179=) c.298G>A n.569G>A n.289G>A n.197G>A n.577G>A n.604G>A c.263G>A | dbSNP |
11 | g.64808009T>A | CA381185890 | MEN1 | c.551A>T (p.Glu184Val) c.536A>T (p.Glu179Val) c.297A>T n.568A>T n.288A>T n.196A>T n.576A>T n.603A>T c.262A>T | dbSNP COSMIC |
11 | g.64808009T>C | CA381185891 | MEN1 | c.551A>G (p.Glu184Gly) c.536A>G (p.Glu179Gly) c.297A>G n.568A>G n.288A>G n.196A>G n.576A>G n.603A>G c.262A>G | dbSNP COSMIC |
11 | g.64808009T>G | CA381185892 | MEN1 | c.551A>C (p.Glu184Ala) c.536A>C (p.Glu179Ala) c.297A>C n.568A>C n.288A>C n.196A>C n.576A>C n.603A>C c.262A>C | |
11 | g.64808010C>A | CA381185893 | MEN1 | c.550G>T (p.Glu184Ter) c.535G>T (p.Glu179Ter) c.296G>T n.567G>T n.287G>T n.195G>T n.575G>T n.602G>T c.261G>T | COSMIC |
11 | g.64808010C= | CA1978893106 | MEN1 | c.550G= (p.Glu184=) c.535G= (p.Glu179=) c.296G= n.567G= n.287G= n.195G= n.575G= n.602G= c.261G= | |
11 | g.64808010C>G | CA381185895 | MEN1 | c.550G>C (p.Glu184Gln) c.535G>C (p.Glu179Gln) c.296G>C n.567G>C n.287G>C n.195G>C n.575G>C n.602G>C c.261G>C | dbSNP |
11 | g.64808010C>T | CA16619365 | MEN1 | c.550G>A (p.Glu184Lys) c.535G>A (p.Glu179Lys) c.296G>A n.567G>A n.287G>A n.195G>A n.575G>A n.602G>A c.261G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.64808013_64808016del | CA2695214735 | MEN1 | c.547_550del (p.Ser183ArgfsTer6) c.532_535del (p.Ser178ArgfsTer6) c.293_296del n.564_567del n.284_287del n.192_195del n.572_575del n.599_602del c.258_261del c.532_535del (p.Ser178ArgfsTer10) | |
11 | g.64808011A>C | CA475163029 | MEN1 | c.549T>G (p.Ser183=) c.534T>G (p.Ser178=) c.295T>G n.566T>G n.286T>G n.194T>G n.574T>G n.601T>G c.260T>G | |
11 | g.64808011A>G | CA475163031 | MEN1 | c.549T>C (p.Ser183=) c.534T>C (p.Ser178=) c.295T>C n.566T>C n.286T>C n.194T>C n.574T>C n.601T>C c.260T>C | dbSNP |
11 | g.64808011A>T | CA475163033 | MEN1 | c.549T>A (p.Ser183=) c.534T>A (p.Ser178=) c.295T>A n.566T>A n.286T>A n.194T>A n.574T>A n.601T>A c.260T>A | dbSNP |
11 | g.64808011dup | CA2573147359 | MEN1 | c.549dup (p.Glu184Ter) c.534dup (p.Glu179Ter) c.295dup n.566dup n.286dup n.194dup n.574dup n.601dup c.260dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.64808012G>A | CA381185898 | MEN1 | c.548C>T (p.Ser183Phe) c.533C>T (p.Ser178Phe) c.294C>T n.565C>T n.285C>T n.193C>T n.573C>T n.600C>T c.259C>T | dbSNP |
11 | g.64808012G>C | CA381185900 | MEN1 | c.548C>G (p.Ser183Cys) c.533C>G (p.Ser178Cys) c.294C>G n.565C>G n.285C>G n.193C>G n.573C>G n.600C>G c.259C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.64808012G= | CA1978893114 | MEN1 | c.548C= (p.Ser183=) c.533C= (p.Ser178=) c.294C= n.565C= n.285C= n.193C= n.573C= n.600C= c.259C= | |
11 | g.64808012G>T | CA381185905 | MEN1 | c.548C>A (p.Ser183Tyr) c.533C>A (p.Ser178Tyr) c.294C>A n.565C>A n.285C>A n.193C>A n.573C>A n.600C>A c.259C>A | COSMIC |
11 | g.64808012dup | CA645583359 | MEN1 | c.548dup (p.Glu184Ter) c.533dup (p.Glu179Ter) c.294dup n.565dup n.285dup n.193dup n.573dup n.600dup c.259dup | COSMIC |
11 | g.64808012_64808013insC | CA475163035 | MEN1 | c.547_548insG (p.Ser183CysfsTer2) c.532_533insG (p.Ser178CysfsTer2) c.293_294insG n.564_565insG n.284_285insG n.192_193insG n.572_573insG n.599_600insG c.258_259insG | |
11 | g.64808013A>C | CA381185911 | MEN1 | c.547T>G (p.Ser183Ala) c.532T>G (p.Ser178Ala) c.293T>G n.564T>G n.284T>G n.192T>G n.572T>G n.599T>G c.258T>G | dbSNP |
11 | g.64808013A>G | CA381185913 | MEN1 | c.547T>C (p.Ser183Pro) c.532T>C (p.Ser178Pro) c.293T>C n.564T>C n.284T>C n.192T>C n.572T>C n.599T>C c.258T>C | dbSNP |
11 | g.64808013A>T | CA381185908 | MEN1 | c.547T>A (p.Ser183Thr) c.532T>A (p.Ser178Thr) c.293T>A n.564T>A n.284T>A n.192T>A n.572T>A n.599T>A c.258T>A | dbSNP |
11 | g.64808014C>A | CA475163038 | MEN1 | c.546G>T (p.Leu182=) c.531G>T (p.Leu177=) c.292G>T n.563G>T n.283G>T n.191G>T n.571G>T n.598G>T c.257G>T | dbSNP |
11 | g.64808014C= | CA1978893125 | MEN1 | c.546G= (p.Leu182=) c.531G= (p.Leu177=) c.292G= n.563G= n.283G= n.191G= n.571G= n.598G= c.257G= | |
11 | g.64808014C>G | CA475163039 | MEN1 | c.546G>C (p.Leu182=) c.531G>C (p.Leu177=) c.292G>C n.563G>C n.283G>C n.191G>C n.571G>C n.598G>C c.257G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.64808014C>T | CA061284 | MEN1 | c.546G>A (p.Leu182=) c.531G>A (p.Leu177=) c.292G>A n.563G>A n.283G>A n.191G>A n.571G>A n.598G>A c.257G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64808014_64808015delinsCA | CA1978893126 | MEN1 | c.545_546delinsTG (p.Leu182=) c.530_531delinsTG (p.Leu177=) c.291_292delinsTG n.562_563delinsTG n.282_283delinsTG n.190_191delinsTG n.570_571delinsTG n.597_598delinsTG c.256_257delinsTG | |
11 | g.64808014_64808016delinsCAG | CA1978893131 | MEN1 | c.544_546delinsCTG (p.Leu182=) c.529_531delinsCTG (p.Leu177=) c.290_292delinsCTG n.561_563delinsCTG n.281_283delinsCTG n.189_191delinsCTG n.569_571delinsCTG n.596_598delinsCTG c.255_257delinsCTG | |
11 | g.64808015del | CA645369575 | MEN1 | c.545del (p.Leu182ArgfsTer8) c.530del (p.Leu177ArgfsTer8) c.291del n.562del n.282del n.190del n.570del n.597del c.256del c.530del (p.Leu177ArgfsTer12) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64808015A>C | CA381185920 | MEN1 | c.545T>G (p.Leu182Arg) c.530T>G (p.Leu177Arg) c.291T>G n.562T>G n.282T>G n.190T>G n.570T>G n.597T>G c.256T>G | ClinVar |
11 | g.64808015A>G | CA381185924 | MEN1 | c.545T>C (p.Leu182Pro) c.530T>C (p.Leu177Pro) c.291T>C n.562T>C n.282T>C n.190T>C n.570T>C n.597T>C c.256T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64808015A>T | CA381185927 | MEN1 | c.545T>A (p.Leu182Gln) c.530T>A (p.Leu177Gln) c.291T>A n.562T>A n.282T>A n.190T>A n.570T>A n.597T>A c.256T>A | dbSNP |
11 | g.64808015_64808016del | CA645369574 | MEN1 | c.544_545del (p.Leu182ValfsTer2) c.529_530del (p.Leu177ValfsTer2) c.290_291del n.561_562del n.281_282del n.189_190del n.569_570del n.596_597del c.255_256del | ClinVar dbSNP |
11 | g.64808016G>A | CA475163049 | MEN1 | c.544C>T (p.Leu182=) c.529C>T (p.Leu177=) c.290C>T n.561C>T n.281C>T n.189C>T n.569C>T n.596C>T c.255C>T | dbSNP |
11 | g.64808016G>C | CA381185929 | MEN1 | c.544C>G (p.Leu182Val) c.529C>G (p.Leu177Val) c.290C>G n.561C>G n.281C>G n.189C>G n.569C>G n.596C>G c.255C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.64808016G= | CA1978893145 | MEN1 | c.544C= (p.Leu182=) c.529C= (p.Leu177=) c.290C= n.561C= n.281C= n.189C= n.569C= n.596C= c.255C= |