Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.64807503_64810161delCA2740098007MEN1c.-23-28_798+50del
c.-23-28_*91+50del
c.-23-28_783+50del
n.10-28_815+50del
n.18-28_823+50del
n.45-28_1060+50del
c.-51_783+50del
c.-23-28_678+50del
11g.64808002A>CCA381185848MEN1c.558T>G (p.His186Gln)
c.543T>G (p.His181Gln)
c.304T>G
n.575T>G
n.295T>G
n.203T>G
n.583T>G
n.610T>G
c.269T>G
dbSNP
11g.64808002A>GCA475163008MEN1c.558T>C (p.His186=)
c.543T>C (p.His181=)
c.304T>C
n.575T>C
n.295T>C
n.203T>C
n.583T>C
n.610T>C
c.269T>C
dbSNP
11g.64808002A>TCA381185850MEN1c.558T>A (p.His186Gln)
c.543T>A (p.His181Gln)
c.304T>A
n.575T>A
n.295T>A
n.203T>A
n.583T>A
n.610T>A
c.269T>A
dbSNP
11g.64808003T>ACA381185854MEN1c.557A>T (p.His186Leu)
c.542A>T (p.His181Leu)
c.303A>T
n.574A>T
n.294A>T
n.202A>T
n.582A>T
n.609A>T
c.268A>T
dbSNP
11g.64808003T>CCA381185855MEN1c.557A>G (p.His186Arg)
c.542A>G (p.His181Arg)
c.303A>G
n.574A>G
n.294A>G
n.202A>G
n.582A>G
n.609A>G
c.268A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64808003T>GCA381185857MEN1c.557A>C (p.His186Pro)
c.542A>C (p.His181Pro)
c.303A>C
n.574A>C
n.294A>C
n.202A>C
n.582A>C
n.609A>C
c.268A>C
11g.64808003T=CA1978893065MEN1c.557A= (p.His186=)
c.542A= (p.His181=)
c.303A=
n.574A=
n.294A=
n.202A=
n.582A=
n.609A=
c.268A=
11g.64808004G>ACA381185861MEN1c.556C>T (p.His186Tyr)
c.541C>T (p.His181Tyr)
c.302C>T
n.573C>T
n.293C>T
n.201C>T
n.581C>T
n.608C>T
c.267C>T
dbSNP
11g.64808004G>CCA381185862MEN1c.556C>G (p.His186Asp)
c.541C>G (p.His181Asp)
c.302C>G
n.573C>G
n.293C>G
n.201C>G
n.581C>G
n.608C>G
c.267C>G
ClinVar dbSNP
11g.64808004G>TCA381185867MEN1c.556C>A (p.His186Asn)
c.541C>A (p.His181Asn)
c.302C>A
n.573C>A
n.293C>A
n.201C>A
n.581C>A
n.608C>A
c.267C>A
11g.64808005A=CA1978893070MEN1c.555T= (p.Asp185=)
c.540T= (p.Asp180=)
c.301T=
n.572T=
n.292T=
n.200T=
n.580T=
n.607T=
c.266T=
11g.64808005A>CCA381185869MEN1c.555T>G (p.Asp185Glu)
c.540T>G (p.Asp180Glu)
c.301T>G
n.572T>G
n.292T>G
n.200T>G
n.580T>G
n.607T>G
c.266T>G
dbSNP
11g.64808005A>GCA475163012MEN1c.555T>C (p.Asp185=)
c.540T>C (p.Asp180=)
c.301T>C
n.572T>C
n.292T>C
n.200T>C
n.580T>C
n.607T>C
c.266T>C
11g.64808005A>TCA381185870MEN1c.555T>A (p.Asp185Glu)
c.540T>A (p.Asp180Glu)
c.301T>A
n.572T>A
n.292T>A
n.200T>A
n.580T>A
n.607T>A
c.266T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64808006T>ACA16619364MEN1c.554A>T (p.Asp185Val)
c.539A>T (p.Asp180Val)
c.300A>T
n.571A>T
n.291A>T
n.199A>T
n.579A>T
n.606A>T
c.265A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.64808006T>CCA381185874MEN1c.554A>G (p.Asp185Gly)
c.539A>G (p.Asp180Gly)
c.300A>G
n.571A>G
n.291A>G
n.199A>G
n.579A>G
n.606A>G
c.265A>G
dbSNP
11g.64808006T>GCA381185877MEN1c.554A>C (p.Asp185Ala)
c.539A>C (p.Asp180Ala)
c.300A>C
n.571A>C
n.291A>C
n.199A>C
n.579A>C
n.606A>C
c.265A>C
dbSNP
11g.64808006T=CA1978893077MEN1c.554A= (p.Asp185=)
c.539A= (p.Asp180=)
c.300A=
n.571A=
n.291A=
n.199A=
n.579A=
n.606A=
c.265A=
11g.64808006_64808018delCA645583358MEN1c.542_554del (p.Ala181ValfsTer5)
c.527_539del (p.Ala176ValfsTer5)
c.288_300del
n.559_571del
n.279_291del
n.187_199del
n.567_579del
n.594_606del
c.253_265del
c.527_539del (p.Ala176ValfsTer9)
COSMIC
11g.64808007C>ACA381185884MEN1c.553G>T (p.Asp185Tyr)
c.538G>T (p.Asp180Tyr)
c.299G>T
n.570G>T
n.290G>T
n.198G>T
n.578G>T
n.605G>T
c.264G>T
ClinVar dbSNP
11g.64808007C>GCA381185880MEN1c.553G>C (p.Asp185His)
c.538G>C (p.Asp180His)
c.299G>C
n.570G>C
n.290G>C
n.198G>C
n.578G>C
n.605G>C
c.264G>C
11g.64808007C>TCA381185883MEN1c.553G>A (p.Asp185Asn)
c.538G>A (p.Asp180Asn)
c.299G>A
n.570G>A
n.290G>A
n.198G>A
n.578G>A
n.605G>A
c.264G>A
dbSNP
11g.64808007_64808008delinsAACA658658067MEN1c.552_553delinsTT (p.Glu184_Asp185delinsAspTyr)
c.537_538delinsTT (p.Glu179_Asp180delinsAspTyr)
c.298_299delinsTT
n.569_570delinsTT
n.289_290delinsTT
n.197_198delinsTT
n.577_578delinsTT
n.604_605delinsTT
c.263_264delinsTT
ClinVar dbSNP
11g.64808007_64808008delinsCCCA1978893082MEN1c.552_553delinsGG (p.Glu184=)
c.537_538delinsGG (p.Glu179=)
c.298_299delinsGG
n.569_570delinsGG
n.289_290delinsGG
n.197_198delinsGG
n.577_578delinsGG
n.604_605delinsGG
c.263_264delinsGG
11g.64808008C>ACA381185887MEN1c.552G>T (p.Glu184Asp)
c.537G>T (p.Glu179Asp)
c.298G>T
n.569G>T
n.289G>T
n.197G>T
n.577G>T
n.604G>T
c.263G>T
ClinVar dbSNP
11g.64808008C=CA1978893096MEN1c.552G= (p.Glu184=)
c.537G= (p.Glu179=)
c.298G=
n.569G=
n.289G=
n.197G=
n.577G=
n.604G=
c.263G=
11g.64808008C>GCA381185889MEN1c.552G>C (p.Glu184Asp)
c.537G>C (p.Glu179Asp)
c.298G>C
n.569G>C
n.289G>C
n.197G>C
n.577G>C
n.604G>C
c.263G>C
ClinVar dbSNP
11g.64808008C>TCA475163019MEN1c.552G>A (p.Glu184=)
c.537G>A (p.Glu179=)
c.298G>A
n.569G>A
n.289G>A
n.197G>A
n.577G>A
n.604G>A
c.263G>A
dbSNP
11g.64808009T>ACA381185890MEN1c.551A>T (p.Glu184Val)
c.536A>T (p.Glu179Val)
c.297A>T
n.568A>T
n.288A>T
n.196A>T
n.576A>T
n.603A>T
c.262A>T
dbSNP COSMIC
11g.64808009T>CCA381185891MEN1c.551A>G (p.Glu184Gly)
c.536A>G (p.Glu179Gly)
c.297A>G
n.568A>G
n.288A>G
n.196A>G
n.576A>G
n.603A>G
c.262A>G
dbSNP COSMIC
11g.64808009T>GCA381185892MEN1c.551A>C (p.Glu184Ala)
c.536A>C (p.Glu179Ala)
c.297A>C
n.568A>C
n.288A>C
n.196A>C
n.576A>C
n.603A>C
c.262A>C
11g.64808010C>ACA381185893MEN1c.550G>T (p.Glu184Ter)
c.535G>T (p.Glu179Ter)
c.296G>T
n.567G>T
n.287G>T
n.195G>T
n.575G>T
n.602G>T
c.261G>T
COSMIC
11g.64808010C=CA1978893106MEN1c.550G= (p.Glu184=)
c.535G= (p.Glu179=)
c.296G=
n.567G=
n.287G=
n.195G=
n.575G=
n.602G=
c.261G=
11g.64808010C>GCA381185895MEN1c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.535G>C (p.Glu179Gln)
c.296G>C
n.567G>C
n.287G>C
n.195G>C
n.575G>C
n.602G>C
c.261G>C
dbSNP
11g.64808010C>TCA16619365MEN1c.550G>A (p.Glu184Lys)
c.535G>A (p.Glu179Lys)
c.296G>A
n.567G>A
n.287G>A
n.195G>A
n.575G>A
n.602G>A
c.261G>A
ClinVar dbSNP
11g.64808013_64808016delCA2695214735MEN1c.547_550del (p.Ser183ArgfsTer6)
c.532_535del (p.Ser178ArgfsTer6)
c.293_296del
n.564_567del
n.284_287del
n.192_195del
n.572_575del
n.599_602del
c.258_261del
c.532_535del (p.Ser178ArgfsTer10)
11g.64808011A>CCA475163029MEN1c.549T>G (p.Ser183=)
c.534T>G (p.Ser178=)
c.295T>G
n.566T>G
n.286T>G
n.194T>G
n.574T>G
n.601T>G
c.260T>G
11g.64808011A>GCA475163031MEN1c.549T>C (p.Ser183=)
c.534T>C (p.Ser178=)
c.295T>C
n.566T>C
n.286T>C
n.194T>C
n.574T>C
n.601T>C
c.260T>C
dbSNP
11g.64808011A>TCA475163033MEN1c.549T>A (p.Ser183=)
c.534T>A (p.Ser178=)
c.295T>A
n.566T>A
n.286T>A
n.194T>A
n.574T>A
n.601T>A
c.260T>A
dbSNP
11g.64808011dupCA2573147359MEN1c.549dup (p.Glu184Ter)
c.534dup (p.Glu179Ter)
c.295dup
n.566dup
n.286dup
n.194dup
n.574dup
n.601dup
c.260dup
ClinVar dbSNP
11g.64808012G>ACA381185898MEN1c.548C>T (p.Ser183Phe)
c.533C>T (p.Ser178Phe)
c.294C>T
n.565C>T
n.285C>T
n.193C>T
n.573C>T
n.600C>T
c.259C>T
dbSNP
11g.64808012G>CCA381185900MEN1c.548C>G (p.Ser183Cys)
c.533C>G (p.Ser178Cys)
c.294C>G
n.565C>G
n.285C>G
n.193C>G
n.573C>G
n.600C>G
c.259C>G
ClinVar dbSNP
11g.64808012G=CA1978893114MEN1c.548C= (p.Ser183=)
c.533C= (p.Ser178=)
c.294C=
n.565C=
n.285C=
n.193C=
n.573C=
n.600C=
c.259C=
11g.64808012G>TCA381185905MEN1c.548C>A (p.Ser183Tyr)
c.533C>A (p.Ser178Tyr)
c.294C>A
n.565C>A
n.285C>A
n.193C>A
n.573C>A
n.600C>A
c.259C>A
COSMIC
11g.64808012dupCA645583359MEN1c.548dup (p.Glu184Ter)
c.533dup (p.Glu179Ter)
c.294dup
n.565dup
n.285dup
n.193dup
n.573dup
n.600dup
c.259dup
COSMIC
11g.64808012_64808013insCCA475163035MEN1c.547_548insG (p.Ser183CysfsTer2)
c.532_533insG (p.Ser178CysfsTer2)
c.293_294insG
n.564_565insG
n.284_285insG
n.192_193insG
n.572_573insG
n.599_600insG
c.258_259insG
11g.64808013A>CCA381185911MEN1c.547T>G (p.Ser183Ala)
c.532T>G (p.Ser178Ala)
c.293T>G
n.564T>G
n.284T>G
n.192T>G
n.572T>G
n.599T>G
c.258T>G
dbSNP
11g.64808013A>GCA381185913MEN1c.547T>C (p.Ser183Pro)
c.532T>C (p.Ser178Pro)
c.293T>C
n.564T>C
n.284T>C
n.192T>C
n.572T>C
n.599T>C
c.258T>C
dbSNP
11g.64808013A>TCA381185908MEN1c.547T>A (p.Ser183Thr)
c.532T>A (p.Ser178Thr)
c.293T>A
n.564T>A
n.284T>A
n.192T>A
n.572T>A
n.599T>A
c.258T>A
dbSNP

Number of alleles fetched