Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64807503_64810161del | CA2740098007 | MEN1 | c.-23-28_798+50del c.-23-28_*91+50del c.-23-28_783+50del n.10-28_815+50del n.18-28_823+50del n.45-28_1060+50del c.-51_783+50del c.-23-28_678+50del | |
11 | g.64807999G>A | CA475162998 | MEN1 | c.561C>T (p.Ala187=) c.546C>T (p.Ala182=) c.307C>T n.578C>T n.298C>T n.206C>T n.586C>T n.613C>T c.272C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807999G>C | CA475162999 | MEN1 | c.561C>G (p.Ala187=) c.546C>G (p.Ala182=) c.307C>G n.578C>G n.298C>G n.206C>G n.586C>G n.613C>G c.272C>G | dbSNP |
11 | g.64807999G>T | CA475163000 | MEN1 | c.561C>A (p.Ala187=) c.546C>A (p.Ala182=) c.307C>A n.578C>A n.298C>A n.206C>A n.586C>A n.613C>A c.272C>A | |
11 | g.64807999_64808000insTAGTAGTGTTT | CA2695214733 | MEN1 | c.560_561insAAACACTACTA (p.Trp188AsnfsTer6) c.545_546insAAACACTACTA (p.Trp183AsnfsTer6) c.306_307insAAACACTACTA n.577_578insAAACACTACTA n.297_298insAAACACTACTA n.205_206insAAACACTACTA n.585_586insAAACACTACTA n.612_613insAAACACTACTA c.271_272insAAACACTACTA c.545_546insAAACACTACTA (p.Trp183AsnfsTer10) | |
11 | g.64808000G>A | CA381185826 | MEN1 | c.560C>T (p.Ala187Val) c.545C>T (p.Ala182Val) c.306C>T n.577C>T n.297C>T n.205C>T n.585C>T n.612C>T c.271C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64808000G>C | CA381185829 | MEN1 | c.560C>G (p.Ala187Gly) c.545C>G (p.Ala182Gly) c.306C>G n.577C>G n.297C>G n.205C>G n.585C>G n.612C>G c.271C>G | dbSNP |
11 | g.64808000G= | CA1978893057 | MEN1 | c.560C= (p.Ala187=) c.545C= (p.Ala182=) c.306C= n.577C= n.297C= n.205C= n.585C= n.612C= c.271C= | |
11 | g.64808000G>T | CA381185831 | MEN1 | c.560C>A (p.Ala187Asp) c.545C>A (p.Ala182Asp) c.306C>A n.577C>A n.297C>A n.205C>A n.585C>A n.612C>A c.271C>A | dbSNP |
11 | g.64808001C>A | CA381185836 | MEN1 | c.559G>T (p.Ala187Ser) c.544G>T (p.Ala182Ser) c.305G>T n.576G>T n.296G>T n.204G>T n.584G>T n.611G>T c.270G>T | dbSNP |
11 | g.64808001C= | CA1978893060 | MEN1 | c.559G= (p.Ala187=) c.544G= (p.Ala182=) c.305G= n.576G= n.296G= n.204G= n.584G= n.611G= c.270G= | |
11 | g.64808001C>G | CA381185847 | MEN1 | c.559G>C (p.Ala187Pro) c.544G>C (p.Ala182Pro) c.305G>C n.576G>C n.296G>C n.204G>C n.584G>C n.611G>C c.270G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.64808001C>T | CA381185844 | MEN1 | c.559G>A (p.Ala187Thr) c.544G>A (p.Ala182Thr) c.305G>A n.576G>A n.296G>A n.204G>A n.584G>A n.611G>A c.270G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64808001dup | CA2695214734 | MEN1 | c.559dup (p.Ala187GlyfsTer14) c.544dup (p.Ala182GlyfsTer14) c.305dup n.576dup n.296dup n.204dup n.584dup n.611dup c.270dup c.544dup (p.Ala182GlyfsTer15) | |
11 | g.64808002A>C | CA381185848 | MEN1 | c.558T>G (p.His186Gln) c.543T>G (p.His181Gln) c.304T>G n.575T>G n.295T>G n.203T>G n.583T>G n.610T>G c.269T>G | dbSNP |
11 | g.64808002A>G | CA475163008 | MEN1 | c.558T>C (p.His186=) c.543T>C (p.His181=) c.304T>C n.575T>C n.295T>C n.203T>C n.583T>C n.610T>C c.269T>C | dbSNP |
11 | g.64808002A>T | CA381185850 | MEN1 | c.558T>A (p.His186Gln) c.543T>A (p.His181Gln) c.304T>A n.575T>A n.295T>A n.203T>A n.583T>A n.610T>A c.269T>A | dbSNP |
11 | g.64808003T>A | CA381185854 | MEN1 | c.557A>T (p.His186Leu) c.542A>T (p.His181Leu) c.303A>T n.574A>T n.294A>T n.202A>T n.582A>T n.609A>T c.268A>T | dbSNP |
11 | g.64808003T>C | CA381185855 | MEN1 | c.557A>G (p.His186Arg) c.542A>G (p.His181Arg) c.303A>G n.574A>G n.294A>G n.202A>G n.582A>G n.609A>G c.268A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64808003T>G | CA381185857 | MEN1 | c.557A>C (p.His186Pro) c.542A>C (p.His181Pro) c.303A>C n.574A>C n.294A>C n.202A>C n.582A>C n.609A>C c.268A>C | |
11 | g.64808003T= | CA1978893065 | MEN1 | c.557A= (p.His186=) c.542A= (p.His181=) c.303A= n.574A= n.294A= n.202A= n.582A= n.609A= c.268A= | |
11 | g.64808004G>A | CA381185861 | MEN1 | c.556C>T (p.His186Tyr) c.541C>T (p.His181Tyr) c.302C>T n.573C>T n.293C>T n.201C>T n.581C>T n.608C>T c.267C>T | dbSNP |
11 | g.64808004G>C | CA381185862 | MEN1 | c.556C>G (p.His186Asp) c.541C>G (p.His181Asp) c.302C>G n.573C>G n.293C>G n.201C>G n.581C>G n.608C>G c.267C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.64808004G>T | CA381185867 | MEN1 | c.556C>A (p.His186Asn) c.541C>A (p.His181Asn) c.302C>A n.573C>A n.293C>A n.201C>A n.581C>A n.608C>A c.267C>A | |
11 | g.64808005A= | CA1978893070 | MEN1 | c.555T= (p.Asp185=) c.540T= (p.Asp180=) c.301T= n.572T= n.292T= n.200T= n.580T= n.607T= c.266T= | |
11 | g.64808005A>C | CA381185869 | MEN1 | c.555T>G (p.Asp185Glu) c.540T>G (p.Asp180Glu) c.301T>G n.572T>G n.292T>G n.200T>G n.580T>G n.607T>G c.266T>G | dbSNP |
11 | g.64808005A>G | CA475163012 | MEN1 | c.555T>C (p.Asp185=) c.540T>C (p.Asp180=) c.301T>C n.572T>C n.292T>C n.200T>C n.580T>C n.607T>C c.266T>C | |
11 | g.64808005A>T | CA381185870 | MEN1 | c.555T>A (p.Asp185Glu) c.540T>A (p.Asp180Glu) c.301T>A n.572T>A n.292T>A n.200T>A n.580T>A n.607T>A c.266T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64808006T>A | CA16619364 | MEN1 | c.554A>T (p.Asp185Val) c.539A>T (p.Asp180Val) c.300A>T n.571A>T n.291A>T n.199A>T n.579A>T n.606A>T c.265A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64808006T>C | CA381185874 | MEN1 | c.554A>G (p.Asp185Gly) c.539A>G (p.Asp180Gly) c.300A>G n.571A>G n.291A>G n.199A>G n.579A>G n.606A>G c.265A>G | dbSNP |
11 | g.64808006T>G | CA381185877 | MEN1 | c.554A>C (p.Asp185Ala) c.539A>C (p.Asp180Ala) c.300A>C n.571A>C n.291A>C n.199A>C n.579A>C n.606A>C c.265A>C | dbSNP |
11 | g.64808006T= | CA1978893077 | MEN1 | c.554A= (p.Asp185=) c.539A= (p.Asp180=) c.300A= n.571A= n.291A= n.199A= n.579A= n.606A= c.265A= | |
11 | g.64808006_64808018del | CA645583358 | MEN1 | c.542_554del (p.Ala181ValfsTer5) c.527_539del (p.Ala176ValfsTer5) c.288_300del n.559_571del n.279_291del n.187_199del n.567_579del n.594_606del c.253_265del c.527_539del (p.Ala176ValfsTer9) | COSMIC |
11 | g.64808007C>A | CA381185884 | MEN1 | c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.538G>T (p.Asp180Tyr) c.299G>T n.570G>T n.290G>T n.198G>T n.578G>T n.605G>T c.264G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.64808007C>G | CA381185880 | MEN1 | c.553G>C (p.Asp185His) c.538G>C (p.Asp180His) c.299G>C n.570G>C n.290G>C n.198G>C n.578G>C n.605G>C c.264G>C | |
11 | g.64808007C>T | CA381185883 | MEN1 | c.553G>A (p.Asp185Asn) c.538G>A (p.Asp180Asn) c.299G>A n.570G>A n.290G>A n.198G>A n.578G>A n.605G>A c.264G>A | dbSNP |
11 | g.64808007_64808008delinsAA | CA658658067 | MEN1 | c.552_553delinsTT (p.Glu184_Asp185delinsAspTyr) c.537_538delinsTT (p.Glu179_Asp180delinsAspTyr) c.298_299delinsTT n.569_570delinsTT n.289_290delinsTT n.197_198delinsTT n.577_578delinsTT n.604_605delinsTT c.263_264delinsTT | ClinVar dbSNP |
11 | g.64808007_64808008delinsCC | CA1978893082 | MEN1 | c.552_553delinsGG (p.Glu184=) c.537_538delinsGG (p.Glu179=) c.298_299delinsGG n.569_570delinsGG n.289_290delinsGG n.197_198delinsGG n.577_578delinsGG n.604_605delinsGG c.263_264delinsGG | |
11 | g.64808008C>A | CA381185887 | MEN1 | c.552G>T (p.Glu184Asp) c.537G>T (p.Glu179Asp) c.298G>T n.569G>T n.289G>T n.197G>T n.577G>T n.604G>T c.263G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.64808008C= | CA1978893096 | MEN1 | c.552G= (p.Glu184=) c.537G= (p.Glu179=) c.298G= n.569G= n.289G= n.197G= n.577G= n.604G= c.263G= | |
11 | g.64808008C>G | CA381185889 | MEN1 | c.552G>C (p.Glu184Asp) c.537G>C (p.Glu179Asp) c.298G>C n.569G>C n.289G>C n.197G>C n.577G>C n.604G>C c.263G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.64808008C>T | CA475163019 | MEN1 | c.552G>A (p.Glu184=) c.537G>A (p.Glu179=) c.298G>A n.569G>A n.289G>A n.197G>A n.577G>A n.604G>A c.263G>A | dbSNP |
11 | g.64808009T>A | CA381185890 | MEN1 | c.551A>T (p.Glu184Val) c.536A>T (p.Glu179Val) c.297A>T n.568A>T n.288A>T n.196A>T n.576A>T n.603A>T c.262A>T | dbSNP COSMIC |
11 | g.64808009T>C | CA381185891 | MEN1 | c.551A>G (p.Glu184Gly) c.536A>G (p.Glu179Gly) c.297A>G n.568A>G n.288A>G n.196A>G n.576A>G n.603A>G c.262A>G | dbSNP COSMIC |
11 | g.64808009T>G | CA381185892 | MEN1 | c.551A>C (p.Glu184Ala) c.536A>C (p.Glu179Ala) c.297A>C n.568A>C n.288A>C n.196A>C n.576A>C n.603A>C c.262A>C | |
11 | g.64808010C>A | CA381185893 | MEN1 | c.550G>T (p.Glu184Ter) c.535G>T (p.Glu179Ter) c.296G>T n.567G>T n.287G>T n.195G>T n.575G>T n.602G>T c.261G>T | COSMIC |
11 | g.64808010C= | CA1978893106 | MEN1 | c.550G= (p.Glu184=) c.535G= (p.Glu179=) c.296G= n.567G= n.287G= n.195G= n.575G= n.602G= c.261G= | |
11 | g.64808010C>G | CA381185895 | MEN1 | c.550G>C (p.Glu184Gln) c.535G>C (p.Glu179Gln) c.296G>C n.567G>C n.287G>C n.195G>C n.575G>C n.602G>C c.261G>C | dbSNP |
11 | g.64808010C>T | CA16619365 | MEN1 | c.550G>A (p.Glu184Lys) c.535G>A (p.Glu179Lys) c.296G>A n.567G>A n.287G>A n.195G>A n.575G>A n.602G>A c.261G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.64808013_64808016del | CA2695214735 | MEN1 | c.547_550del (p.Ser183ArgfsTer6) c.532_535del (p.Ser178ArgfsTer6) c.293_296del n.564_567del n.284_287del n.192_195del n.572_575del n.599_602del c.258_261del c.532_535del (p.Ser178ArgfsTer10) |