Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.64807503_64810161delCA2740098007MEN1c.-23-28_798+50del
c.-23-28_*91+50del
c.-23-28_783+50del
n.10-28_815+50del
n.18-28_823+50del
n.45-28_1060+50del
c.-51_783+50del
c.-23-28_678+50del
11g.64807999G>ACA475162998MEN1c.561C>T (p.Ala187=)
c.546C>T (p.Ala182=)
c.307C>T
n.578C>T
n.298C>T
n.206C>T
n.586C>T
n.613C>T
c.272C>T
ClinVar dbSNP
11g.64807999G>CCA475162999MEN1c.561C>G (p.Ala187=)
c.546C>G (p.Ala182=)
c.307C>G
n.578C>G
n.298C>G
n.206C>G
n.586C>G
n.613C>G
c.272C>G
dbSNP
11g.64807999G>TCA475163000MEN1c.561C>A (p.Ala187=)
c.546C>A (p.Ala182=)
c.307C>A
n.578C>A
n.298C>A
n.206C>A
n.586C>A
n.613C>A
c.272C>A
11g.64807999_64808000insTAGTAGTGTTTCA2695214733MEN1c.560_561insAAACACTACTA (p.Trp188AsnfsTer6)
c.545_546insAAACACTACTA (p.Trp183AsnfsTer6)
c.306_307insAAACACTACTA
n.577_578insAAACACTACTA
n.297_298insAAACACTACTA
n.205_206insAAACACTACTA
n.585_586insAAACACTACTA
n.612_613insAAACACTACTA
c.271_272insAAACACTACTA
c.545_546insAAACACTACTA (p.Trp183AsnfsTer10)
11g.64808000G>ACA381185826MEN1c.560C>T (p.Ala187Val)
c.545C>T (p.Ala182Val)
c.306C>T
n.577C>T
n.297C>T
n.205C>T
n.585C>T
n.612C>T
c.271C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64808000G>CCA381185829MEN1c.560C>G (p.Ala187Gly)
c.545C>G (p.Ala182Gly)
c.306C>G
n.577C>G
n.297C>G
n.205C>G
n.585C>G
n.612C>G
c.271C>G
dbSNP
11g.64808000G=CA1978893057MEN1c.560C= (p.Ala187=)
c.545C= (p.Ala182=)
c.306C=
n.577C=
n.297C=
n.205C=
n.585C=
n.612C=
c.271C=
11g.64808000G>TCA381185831MEN1c.560C>A (p.Ala187Asp)
c.545C>A (p.Ala182Asp)
c.306C>A
n.577C>A
n.297C>A
n.205C>A
n.585C>A
n.612C>A
c.271C>A
dbSNP
11g.64808001C>ACA381185836MEN1c.559G>T (p.Ala187Ser)
c.544G>T (p.Ala182Ser)
c.305G>T
n.576G>T
n.296G>T
n.204G>T
n.584G>T
n.611G>T
c.270G>T
dbSNP
11g.64808001C=CA1978893060MEN1c.559G= (p.Ala187=)
c.544G= (p.Ala182=)
c.305G=
n.576G=
n.296G=
n.204G=
n.584G=
n.611G=
c.270G=
11g.64808001C>GCA381185847MEN1c.559G>C (p.Ala187Pro)
c.544G>C (p.Ala182Pro)
c.305G>C
n.576G>C
n.296G>C
n.204G>C
n.584G>C
n.611G>C
c.270G>C
ClinVar dbSNP
11g.64808001C>TCA381185844MEN1c.559G>A (p.Ala187Thr)
c.544G>A (p.Ala182Thr)
c.305G>A
n.576G>A
n.296G>A
n.204G>A
n.584G>A
n.611G>A
c.270G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64808001dupCA2695214734MEN1c.559dup (p.Ala187GlyfsTer14)
c.544dup (p.Ala182GlyfsTer14)
c.305dup
n.576dup
n.296dup
n.204dup
n.584dup
n.611dup
c.270dup
c.544dup (p.Ala182GlyfsTer15)
11g.64808002A>CCA381185848MEN1c.558T>G (p.His186Gln)
c.543T>G (p.His181Gln)
c.304T>G
n.575T>G
n.295T>G
n.203T>G
n.583T>G
n.610T>G
c.269T>G
dbSNP
11g.64808002A>GCA475163008MEN1c.558T>C (p.His186=)
c.543T>C (p.His181=)
c.304T>C
n.575T>C
n.295T>C
n.203T>C
n.583T>C
n.610T>C
c.269T>C
dbSNP
11g.64808002A>TCA381185850MEN1c.558T>A (p.His186Gln)
c.543T>A (p.His181Gln)
c.304T>A
n.575T>A
n.295T>A
n.203T>A
n.583T>A
n.610T>A
c.269T>A
dbSNP
11g.64808003T>ACA381185854MEN1c.557A>T (p.His186Leu)
c.542A>T (p.His181Leu)
c.303A>T
n.574A>T
n.294A>T
n.202A>T
n.582A>T
n.609A>T
c.268A>T
dbSNP
11g.64808003T>CCA381185855MEN1c.557A>G (p.His186Arg)
c.542A>G (p.His181Arg)
c.303A>G
n.574A>G
n.294A>G
n.202A>G
n.582A>G
n.609A>G
c.268A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64808003T>GCA381185857MEN1c.557A>C (p.His186Pro)
c.542A>C (p.His181Pro)
c.303A>C
n.574A>C
n.294A>C
n.202A>C
n.582A>C
n.609A>C
c.268A>C
11g.64808003T=CA1978893065MEN1c.557A= (p.His186=)
c.542A= (p.His181=)
c.303A=
n.574A=
n.294A=
n.202A=
n.582A=
n.609A=
c.268A=
11g.64808004G>ACA381185861MEN1c.556C>T (p.His186Tyr)
c.541C>T (p.His181Tyr)
c.302C>T
n.573C>T
n.293C>T
n.201C>T
n.581C>T
n.608C>T
c.267C>T
dbSNP
11g.64808004G>CCA381185862MEN1c.556C>G (p.His186Asp)
c.541C>G (p.His181Asp)
c.302C>G
n.573C>G
n.293C>G
n.201C>G
n.581C>G
n.608C>G
c.267C>G
ClinVar dbSNP
11g.64808004G>TCA381185867MEN1c.556C>A (p.His186Asn)
c.541C>A (p.His181Asn)
c.302C>A
n.573C>A
n.293C>A
n.201C>A
n.581C>A
n.608C>A
c.267C>A
11g.64808005A=CA1978893070MEN1c.555T= (p.Asp185=)
c.540T= (p.Asp180=)
c.301T=
n.572T=
n.292T=
n.200T=
n.580T=
n.607T=
c.266T=
11g.64808005A>CCA381185869MEN1c.555T>G (p.Asp185Glu)
c.540T>G (p.Asp180Glu)
c.301T>G
n.572T>G
n.292T>G
n.200T>G
n.580T>G
n.607T>G
c.266T>G
dbSNP
11g.64808005A>GCA475163012MEN1c.555T>C (p.Asp185=)
c.540T>C (p.Asp180=)
c.301T>C
n.572T>C
n.292T>C
n.200T>C
n.580T>C
n.607T>C
c.266T>C
11g.64808005A>TCA381185870MEN1c.555T>A (p.Asp185Glu)
c.540T>A (p.Asp180Glu)
c.301T>A
n.572T>A
n.292T>A
n.200T>A
n.580T>A
n.607T>A
c.266T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64808006T>ACA16619364MEN1c.554A>T (p.Asp185Val)
c.539A>T (p.Asp180Val)
c.300A>T
n.571A>T
n.291A>T
n.199A>T
n.579A>T
n.606A>T
c.265A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.64808006T>CCA381185874MEN1c.554A>G (p.Asp185Gly)
c.539A>G (p.Asp180Gly)
c.300A>G
n.571A>G
n.291A>G
n.199A>G
n.579A>G
n.606A>G
c.265A>G
dbSNP
11g.64808006T>GCA381185877MEN1c.554A>C (p.Asp185Ala)
c.539A>C (p.Asp180Ala)
c.300A>C
n.571A>C
n.291A>C
n.199A>C
n.579A>C
n.606A>C
c.265A>C
dbSNP
11g.64808006T=CA1978893077MEN1c.554A= (p.Asp185=)
c.539A= (p.Asp180=)
c.300A=
n.571A=
n.291A=
n.199A=
n.579A=
n.606A=
c.265A=
11g.64808006_64808018delCA645583358MEN1c.542_554del (p.Ala181ValfsTer5)
c.527_539del (p.Ala176ValfsTer5)
c.288_300del
n.559_571del
n.279_291del
n.187_199del
n.567_579del
n.594_606del
c.253_265del
c.527_539del (p.Ala176ValfsTer9)
COSMIC
11g.64808007C>ACA381185884MEN1c.553G>T (p.Asp185Tyr)
c.538G>T (p.Asp180Tyr)
c.299G>T
n.570G>T
n.290G>T
n.198G>T
n.578G>T
n.605G>T
c.264G>T
ClinVar dbSNP
11g.64808007C>GCA381185880MEN1c.553G>C (p.Asp185His)
c.538G>C (p.Asp180His)
c.299G>C
n.570G>C
n.290G>C
n.198G>C
n.578G>C
n.605G>C
c.264G>C
11g.64808007C>TCA381185883MEN1c.553G>A (p.Asp185Asn)
c.538G>A (p.Asp180Asn)
c.299G>A
n.570G>A
n.290G>A
n.198G>A
n.578G>A
n.605G>A
c.264G>A
dbSNP
11g.64808007_64808008delinsAACA658658067MEN1c.552_553delinsTT (p.Glu184_Asp185delinsAspTyr)
c.537_538delinsTT (p.Glu179_Asp180delinsAspTyr)
c.298_299delinsTT
n.569_570delinsTT
n.289_290delinsTT
n.197_198delinsTT
n.577_578delinsTT
n.604_605delinsTT
c.263_264delinsTT
ClinVar dbSNP
11g.64808007_64808008delinsCCCA1978893082MEN1c.552_553delinsGG (p.Glu184=)
c.537_538delinsGG (p.Glu179=)
c.298_299delinsGG
n.569_570delinsGG
n.289_290delinsGG
n.197_198delinsGG
n.577_578delinsGG
n.604_605delinsGG
c.263_264delinsGG
11g.64808008C>ACA381185887MEN1c.552G>T (p.Glu184Asp)
c.537G>T (p.Glu179Asp)
c.298G>T
n.569G>T
n.289G>T
n.197G>T
n.577G>T
n.604G>T
c.263G>T
ClinVar dbSNP
11g.64808008C=CA1978893096MEN1c.552G= (p.Glu184=)
c.537G= (p.Glu179=)
c.298G=
n.569G=
n.289G=
n.197G=
n.577G=
n.604G=
c.263G=
11g.64808008C>GCA381185889MEN1c.552G>C (p.Glu184Asp)
c.537G>C (p.Glu179Asp)
c.298G>C
n.569G>C
n.289G>C
n.197G>C
n.577G>C
n.604G>C
c.263G>C
ClinVar dbSNP
11g.64808008C>TCA475163019MEN1c.552G>A (p.Glu184=)
c.537G>A (p.Glu179=)
c.298G>A
n.569G>A
n.289G>A
n.197G>A
n.577G>A
n.604G>A
c.263G>A
dbSNP
11g.64808009T>ACA381185890MEN1c.551A>T (p.Glu184Val)
c.536A>T (p.Glu179Val)
c.297A>T
n.568A>T
n.288A>T
n.196A>T
n.576A>T
n.603A>T
c.262A>T
dbSNP COSMIC
11g.64808009T>CCA381185891MEN1c.551A>G (p.Glu184Gly)
c.536A>G (p.Glu179Gly)
c.297A>G
n.568A>G
n.288A>G
n.196A>G
n.576A>G
n.603A>G
c.262A>G
dbSNP COSMIC
11g.64808009T>GCA381185892MEN1c.551A>C (p.Glu184Ala)
c.536A>C (p.Glu179Ala)
c.297A>C
n.568A>C
n.288A>C
n.196A>C
n.576A>C
n.603A>C
c.262A>C
11g.64808010C>ACA381185893MEN1c.550G>T (p.Glu184Ter)
c.535G>T (p.Glu179Ter)
c.296G>T
n.567G>T
n.287G>T
n.195G>T
n.575G>T
n.602G>T
c.261G>T
COSMIC
11g.64808010C=CA1978893106MEN1c.550G= (p.Glu184=)
c.535G= (p.Glu179=)
c.296G=
n.567G=
n.287G=
n.195G=
n.575G=
n.602G=
c.261G=
11g.64808010C>GCA381185895MEN1c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.535G>C (p.Glu179Gln)
c.296G>C
n.567G>C
n.287G>C
n.195G>C
n.575G>C
n.602G>C
c.261G>C
dbSNP
11g.64808010C>TCA16619365MEN1c.550G>A (p.Glu184Lys)
c.535G>A (p.Glu179Lys)
c.296G>A
n.567G>A
n.287G>A
n.195G>A
n.575G>A
n.602G>A
c.261G>A
ClinVar dbSNP
11g.64808013_64808016delCA2695214735MEN1c.547_550del (p.Ser183ArgfsTer6)
c.532_535del (p.Ser178ArgfsTer6)
c.293_296del
n.564_567del
n.284_287del
n.192_195del
n.572_575del
n.599_602del
c.258_261del
c.532_535del (p.Ser178ArgfsTer10)

Number of alleles fetched