Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64805916_64807925del | CA915948177 | MEN1 | c.638_1065-143del c.623_*358-143del c.623_1050-143del c.623_*146-143del c.384_797-143del n.655_1400del n.375_1012-143del n.283_1432-143del n.663_1408del n.690_1327-143del c.349_925-143del c.623_1150del c.549+74_945-143del c.638_1165del | ClinVar |
11 | g.64807503_64810161del | CA2740098007 | MEN1 | c.-23-28_798+50del c.-23-28_*91+50del c.-23-28_783+50del n.10-28_815+50del n.18-28_823+50del n.45-28_1060+50del c.-51_783+50del c.-23-28_678+50del | |
11 | g.64807882_64807907del | CA2695214715 | MEN1 | c.655_669+11del c.640_640+25del c.640_654+11del c.401_401+25del n.672_686+11del n.392_417del n.300_314+11del n.680_694+11del n.707_732del c.366_380+11del c.549+91_549+116del (n.549+91_549+116del) | |
11 | g.64807905_64807906delinsCG | CA1978892644 | MEN1 | c.654_655delinsCG (p.Ala218=) c.639_640delinsCG (p.Ala213=) c.400_401delinsCG n.671_672delinsCG n.391_392delinsCG n.299_300delinsCG n.679_680delinsCG n.706_707delinsCG c.365_366delinsCG c.549+90_549+91delinsCG (n.549+90_549+91delinsCG) | |
11 | g.64807906G>A | CA061341 | MEN1 | c.654C>T (p.Ala218=) c.639C>T (p.Ala213=) c.400C>T n.671C>T n.391C>T n.299C>T n.679C>T n.706C>T c.365C>T c.549+90C>T (n.549+90C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807906G>C | CA475162833 | MEN1 | c.654C>G (p.Ala218=) c.639C>G (p.Ala213=) c.400C>G n.671C>G n.391C>G n.299C>G n.679C>G n.706C>G c.365C>G c.549+90C>G (n.549+90C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807906G= | CA1978892655 | MEN1 | c.654C= (p.Ala218=) c.639C= (p.Ala213=) c.400C= n.671C= n.391C= n.299C= n.679C= n.706C= c.365C= c.549+90C= (n.549+90C=) | |
11 | g.64807906G>T | CA475162834 | MEN1 | c.654C>A (p.Ala218=) c.639C>A (p.Ala213=) c.400C>A n.671C>A n.391C>A n.299C>A n.679C>A n.706C>A c.365C>A c.549+90C>A (n.549+90C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807906_64807907delinsGG | CA1978892660 | MEN1 | c.653_654delinsCC (p.Ala218=) c.638_639delinsCC (p.Ala213=) c.399_400delinsCC n.670_671delinsCC n.390_391delinsCC n.298_299delinsCC n.678_679delinsCC n.705_706delinsCC c.364_365delinsCC c.549+89_549+90delinsCC (n.549+89_549+90delinsCC) | |
11 | g.64807906_64807907delinsTT | CA645369568 | MEN1 | c.653_654delinsAA (p.Ala218Glu) c.638_639delinsAA (p.Ala213Glu) c.399_400delinsAA n.670_671delinsAA n.390_391delinsAA n.298_299delinsAA n.678_679delinsAA n.705_706delinsAA c.364_365delinsAA c.549+89_549+90delinsAA (n.549+89_549+90delinsAA) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807907del | CA916081652 | MEN1 | c.654del (p.Gly219ValfsTer10) c.639del (p.Glu214SerfsTer?) c.639del (p.Gly214ValfsTer10) c.400del n.671del n.391del n.299del n.679del n.706del c.365del c.549+90del (n.549+90del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807907G>A | CA381185335 | MEN1 | c.653C>T (p.Ala218Val) c.638C>T (p.Ala213Val) c.399C>T n.670C>T n.390C>T n.298C>T n.678C>T n.705C>T c.364C>T c.549+89C>T (n.549+89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807907G>C | CA381185336 | MEN1 | c.653C>G (p.Ala218Gly) c.638C>G (p.Ala213Gly) c.399C>G n.670C>G n.390C>G n.298C>G n.678C>G n.705C>G c.364C>G c.549+89C>G (n.549+89C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807907G= | CA1978892669 | MEN1 | c.653C= (p.Ala218=) c.638C= (p.Ala213=) c.399C= n.670C= n.390C= n.298C= n.678C= n.705C= c.364C= c.549+89C= (n.549+89C=) | |
11 | g.64807907G>T | CA381185338 | MEN1 | c.653C>A (p.Ala218Asp) c.638C>A (p.Ala213Asp) c.399C>A n.670C>A n.390C>A n.298C>A n.678C>A n.705C>A c.364C>A c.549+89C>A (n.549+89C>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64807908del | CA2695214719 | MEN1 | c.652del (p.Ala218ProfsTer11) c.637del (p.Ala213ProfsTer?) c.637del (p.Ala213ProfsTer11) c.398del n.669del n.389del n.297del n.677del n.704del c.363del c.549+88del (n.549+88del) | |
11 | g.64807908C>A | CA381185340 | MEN1 | c.652G>T (p.Ala218Ser) c.637G>T (p.Ala213Ser) c.398G>T n.669G>T n.389G>T n.297G>T n.677G>T n.704G>T c.363G>T c.549+88G>T (n.549+88G>T) | dbSNP |
11 | g.64807908C>G | CA381185343 | MEN1 | c.652G>C (p.Ala218Pro) c.637G>C (p.Ala213Pro) c.398G>C n.669G>C n.389G>C n.297G>C n.677G>C n.704G>C c.363G>C c.549+88G>C (n.549+88G>C) | dbSNP |
11 | g.64807908C>T | CA381185342 | MEN1 | c.652G>A (p.Ala218Thr) c.637G>A (p.Ala213Thr) c.398G>A n.669G>A n.389G>A n.297G>A n.677G>A n.704G>A c.363G>A c.549+88G>A (n.549+88G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807909A>C | CA381185345 | MEN1 | c.651T>G (p.Asn217Lys) c.636T>G (p.Asn212Lys) c.397T>G n.668T>G n.388T>G n.296T>G n.676T>G n.703T>G c.362T>G c.549+87T>G (n.549+87T>G) | dbSNP |
11 | g.64807909A>G | CA475162835 | MEN1 | c.651T>C (p.Asn217=) c.636T>C (p.Asn212=) c.397T>C n.668T>C n.388T>C n.296T>C n.676T>C n.703T>C c.362T>C c.549+87T>C (n.549+87T>C) | dbSNP |
11 | g.64807909A>T | CA381185346 | MEN1 | c.651T>A (p.Asn217Lys) c.636T>A (p.Asn212Lys) c.397T>A n.668T>A n.388T>A n.296T>A n.676T>A n.703T>A c.362T>A c.549+87T>A (n.549+87T>A) | dbSNP |
11 | g.64807910T>A | CA381185347 | MEN1 | c.650A>T (p.Asn217Ile) c.635A>T (p.Asn212Ile) c.396A>T n.667A>T n.387A>T n.295A>T n.675A>T n.702A>T c.361A>T c.549+86A>T (n.549+86A>T) | dbSNP |
11 | g.64807910T>C | CA381185348 | MEN1 | c.650A>G (p.Asn217Ser) c.635A>G (p.Asn212Ser) c.396A>G n.667A>G n.387A>G n.295A>G n.675A>G n.702A>G c.361A>G c.549+86A>G (n.549+86A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807910T>G | CA381185349 | MEN1 | c.650A>C (p.Asn217Thr) c.635A>C (p.Asn212Thr) c.396A>C n.667A>C n.387A>C n.295A>C n.675A>C n.702A>C c.361A>C c.549+86A>C (n.549+86A>C) | |
11 | g.64807910T= | CA1978892676 | MEN1 | c.650A= (p.Asn217=) c.635A= (p.Asn212=) c.396A= n.667A= n.387A= n.295A= n.675A= n.702A= c.361A= c.549+86A= (n.549+86A=) | |
11 | g.64807910_64807914delinsTTGAC | CA1978892677 | MEN1 | c.646_650delinsGTCAA (p.Val216=) c.631_635delinsGTCAA (p.Val211=) c.392_396delinsGTCAA n.663_667delinsGTCAA n.383_387delinsGTCAA n.291_295delinsGTCAA n.671_675delinsGTCAA n.698_702delinsGTCAA c.357_361delinsGTCAA c.549+82_549+86delinsGTCAA (n.549+82_549+86delinsGTCAA) | |
11 | g.64807911T>A | CA381185352 | MEN1 | c.649A>T (p.Asn217Tyr) c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.395A>T n.666A>T n.386A>T n.294A>T n.674A>T n.701A>T c.360A>T c.549+85A>T (n.549+85A>T) | |
11 | g.64807911T>C | CA16613421 | MEN1 | c.649A>G (p.Asn217Asp) c.634A>G (p.Asn212Asp) c.395A>G n.666A>G n.386A>G n.294A>G n.674A>G n.701A>G c.360A>G c.549+85A>G (n.549+85A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64807911T>G | CA381185354 | MEN1 | c.649A>C (p.Asn217His) c.634A>C (p.Asn212His) c.395A>C n.666A>C n.386A>C n.294A>C n.674A>C n.701A>C c.360A>C c.549+85A>C (n.549+85A>C) | |
11 | g.64807911T= | CA1978892692 | MEN1 | c.649A= (p.Asn217=) c.634A= (p.Asn212=) c.395A= n.666A= n.386A= n.294A= n.674A= n.701A= c.360A= c.549+85A= (n.549+85A=) | |
11 | g.64807911_64807912delinsTG | CA1978892695 | MEN1 | c.648_649delinsCA (p.Val216=) c.633_634delinsCA (p.Val211=) c.394_395delinsCA n.665_666delinsCA n.385_386delinsCA n.293_294delinsCA n.673_674delinsCA n.700_701delinsCA c.359_360delinsCA c.549+84_549+85delinsCA (n.549+84_549+85delinsCA) | |
11 | g.64807913_64807916del | CA1139662002 | MEN1 | c.646_649del (p.Val216MetfsTer12) c.631_634del (p.Val211MetfsTer?) c.631_634del (p.Val211MetfsTer12) c.392_395del n.663_666del n.383_386del n.291_294del n.671_674del n.698_701del c.357_360del c.549+82_549+85del (n.549+82_549+85del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807912del | CA10582940 | MEN1 | c.648del (p.Asn217MetfsTer12) c.633del (p.Asn212MetfsTer?) c.633del (p.Asn212MetfsTer12) c.394del n.665del n.385del n.293del n.673del n.700del c.359del c.549+84del (n.549+84del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807912G>A | CA475162837 | MEN1 | c.648C>T (p.Val216=) c.633C>T (p.Val211=) c.394C>T n.665C>T n.385C>T n.293C>T n.673C>T n.700C>T c.359C>T c.549+84C>T (n.549+84C>T) | ClinVar |
11 | g.64807912G>C | CA475162838 | MEN1 | c.648C>G (p.Val216=) c.633C>G (p.Val211=) c.394C>G n.665C>G n.385C>G n.293C>G n.673C>G n.700C>G c.359C>G c.549+84C>G (n.549+84C>G) | dbSNP |
11 | g.64807912G>T | CA475162836 | MEN1 | c.648C>A (p.Val216=) c.633C>A (p.Val211=) c.394C>A n.665C>A n.385C>A n.293C>A n.673C>A n.700C>A c.359C>A c.549+84C>A (n.549+84C>A) | |
11 | g.64807913del | CA2614208267 | MEN1 | c.647del (p.Val216AlafsTer13) c.632del (p.Val211AlafsTer?) c.632del (p.Val211AlafsTer13) c.393del n.664del n.384del n.292del n.672del n.699del c.358del c.549+83del (n.549+83del) | gnomAD v4 |
11 | g.64807913A= | CA1978892711 | MEN1 | c.647T= (p.Val216=) c.632T= (p.Val211=) c.393T= n.664T= n.384T= n.292T= n.672T= n.699T= c.358T= c.549+83T= (n.549+83T=) | |
11 | g.64807913A>C | CA381185356 | MEN1 | c.647T>G (p.Val216Gly) c.632T>G (p.Val211Gly) c.393T>G n.664T>G n.384T>G n.292T>G n.672T>G n.699T>G c.358T>G c.549+83T>G (n.549+83T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807913A>G | CA381185357 | MEN1 | c.647T>C (p.Val216Ala) c.632T>C (p.Val211Ala) c.393T>C n.664T>C n.384T>C n.292T>C n.672T>C n.699T>C c.358T>C c.549+83T>C (n.549+83T>C) | dbSNP |
11 | g.64807913A>T | CA381185359 | MEN1 | c.647T>A (p.Val216Asp) c.632T>A (p.Val211Asp) c.393T>A n.664T>A n.384T>A n.292T>A n.672T>A n.699T>A c.358T>A c.549+83T>A (n.549+83T>A) | dbSNP |
11 | g.64807913_64807917delinsACTGT | CA1978892710 | MEN1 | c.643_647delinsACAGT (p.Thr215=) c.628_632delinsACAGT (p.Thr210=) c.389_393delinsACAGT n.660_664delinsACAGT n.380_384delinsACAGT n.288_292delinsACAGT n.668_672delinsACAGT n.695_699delinsACAGT c.354_358delinsACAGT c.549+79_549+83delinsACAGT (n.549+79_549+83delinsACAGT) | |
11 | g.64807914C>A | CA381185364 | MEN1 | c.646G>T (p.Val216Phe) c.631G>T (p.Val211Phe) c.392G>T n.663G>T n.383G>T n.291G>T n.671G>T n.698G>T c.357G>T c.549+82G>T (n.549+82G>T) | dbSNP COSMIC |
11 | g.64807914C>G | CA381185362 | MEN1 | c.646G>C (p.Val216Leu) c.631G>C (p.Val211Leu) c.392G>C n.663G>C n.383G>C n.291G>C n.671G>C n.698G>C c.357G>C c.549+82G>C (n.549+82G>C) | dbSNP |
11 | g.64807914C>T | CA381185361 | MEN1 | c.646G>A (p.Val216Ile) c.631G>A (p.Val211Ile) c.392G>A n.663G>A n.383G>A n.291G>A n.671G>A n.698G>A c.357G>A c.549+82G>A (n.549+82G>A) | dbSNP |
11 | g.64807917_64807920del | CA009530 | MEN1 | c.643_646del (p.Thr215SerfsTer13) c.628_631del (p.Thr210SerfsTer?) c.628_631del (p.Thr210SerfsTer13) c.389_392del n.660_663del n.380_383del n.288_291del n.668_671del n.695_698del c.354_357del c.549+79_549+82del (n.549+79_549+82del) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64807915T>A | CA475162839 | MEN1 | c.645A>T (p.Thr215=) c.630A>T (p.Thr210=) c.391A>T n.662A>T n.382A>T n.290A>T n.670A>T n.697A>T c.356A>T c.549+81A>T (n.549+81A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807915T>C | CA475162840 | MEN1 | c.645A>G (p.Thr215=) c.630A>G (p.Thr210=) c.391A>G n.662A>G n.382A>G n.290A>G n.670A>G n.697A>G c.356A>G c.549+81A>G (n.549+81A>G) | ClinVar |
11 | g.64807915T>G | CA475162841 | MEN1 | c.645A>C (p.Thr215=) c.630A>C (p.Thr210=) c.391A>C n.662A>C n.382A>C n.290A>C n.670A>C n.697A>C c.356A>C c.549+81A>C (n.549+81A>C) | ClinVar dbSNP |