Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64805916_64807925del | CA915948177 | MEN1 | c.638_1065-143del c.623_*358-143del c.623_1050-143del c.623_*146-143del c.384_797-143del n.655_1400del n.375_1012-143del n.283_1432-143del n.663_1408del n.690_1327-143del c.349_925-143del c.623_1150del c.549+74_945-143del c.638_1165del | ClinVar |
11 | g.64807503_64810161del | CA2740098007 | MEN1 | c.-23-28_798+50del c.-23-28_*91+50del c.-23-28_783+50del n.10-28_815+50del n.18-28_823+50del n.45-28_1060+50del c.-51_783+50del c.-23-28_678+50del | |
11 | g.64807882_64807907del | CA2695214715 | MEN1 | c.655_669+11del c.640_640+25del c.640_654+11del c.401_401+25del n.672_686+11del n.392_417del n.300_314+11del n.680_694+11del n.707_732del c.366_380+11del c.549+91_549+116del (n.549+91_549+116del) | |
11 | g.64807902C>A | CA381185321 | MEN1 | c.658G>T (p.Val220Leu) c.640+3G>T (n.640+3G>T) c.643G>T (p.Val215Leu) c.401+3G>T n.675G>T n.395G>T n.303G>T n.683G>T n.710G>T c.369G>T c.549+94G>T (n.549+94G>T) | |
11 | g.64807902C= | CA1978892625 | MEN1 | c.658G= (p.Val220=) c.640+3G= (n.640+3G=) c.643G= (p.Val215=) c.401+3G= n.675G= n.395G= n.303G= n.683G= n.710G= c.369G= c.549+94G= (n.549+94G=) | |
11 | g.64807902C>G | CA381185323 | MEN1 | c.658G>C (p.Val220Leu) c.640+3G>C (n.640+3G>C) c.643G>C (p.Val215Leu) c.401+3G>C n.675G>C n.395G>C n.303G>C n.683G>C n.710G>C c.369G>C c.549+94G>C (n.549+94G>C) | dbSNP |
11 | g.64807902C>T | CA009535 | MEN1 | c.658G>A (p.Val220Met) c.640+3G>A (n.640+3G>A) c.643G>A (p.Val215Met) c.401+3G>A n.675G>A n.395G>A n.303G>A n.683G>A n.710G>A c.369G>A c.549+94G>A (n.549+94G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807903A= | CA1978892635 | MEN1 | c.657T= (p.Gly219=) c.640+2T= (n.640+2T=) c.642T= (p.Gly214=) c.401+2T= n.674T= n.394T= n.302T= n.682T= n.709T= c.368T= c.549+93T= (n.549+93T=) | |
11 | g.64807903A>C | CA475162831 | MEN1 | c.657T>G (p.Gly219=) c.640+2T>G (n.640+2T>G) c.642T>G (p.Gly214=) c.401+2T>G n.674T>G n.394T>G n.302T>G n.682T>G n.709T>G c.368T>G c.549+93T>G (n.549+93T>G) | dbSNP |
11 | g.64807903A>G | CA223915603 | MEN1 | c.657T>C (p.Gly219=) c.640+2T>C (n.640+2T>C) c.642T>C (p.Gly214=) c.401+2T>C n.674T>C n.394T>C n.302T>C n.682T>C n.709T>C c.368T>C c.549+93T>C (n.549+93T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807903A>T | CA475162832 | MEN1 | c.657T>A (p.Gly219=) c.640+2T>A (n.640+2T>A) c.642T>A (p.Gly214=) c.401+2T>A n.674T>A n.394T>A n.302T>A n.682T>A n.709T>A c.368T>A c.549+93T>A (n.549+93T>A) | dbSNP |
11 | g.64807904C>A | CA381185325 | MEN1 | c.656G>T (p.Gly219Val) c.640+1G>T (n.640+1G>T) c.641G>T (p.Gly214Val) c.401+1G>T n.673G>T n.393G>T n.301G>T n.681G>T n.708G>T c.367G>T c.549+92G>T (n.549+92G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807904C>G | CA381185326 | MEN1 | c.656G>C (p.Gly219Ala) c.640+1G>C (n.640+1G>C) c.641G>C (p.Gly214Ala) c.401+1G>C n.673G>C n.393G>C n.301G>C n.681G>C n.708G>C c.367G>C c.549+92G>C (n.549+92G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807904C>T | CA381185328 | MEN1 | c.656G>A (p.Gly219Asp) c.640+1G>A (n.640+1G>A) c.641G>A (p.Gly214Asp) c.401+1G>A n.673G>A n.393G>A n.301G>A n.681G>A n.708G>A c.367G>A c.549+92G>A (n.549+92G>A) | dbSNP |
11 | g.64807905del | CA2695214718 | MEN1 | c.656del (p.Gly219ValfsTer10) c.640+1del c.641del (p.Gly214ValfsTer10) c.401+1del n.673del n.393del n.301del n.681del n.708del c.367del c.549+92del (n.549+92del) | |
11 | g.64807905C>A | CA381185330 | MEN1 | c.655G>T (p.Gly219Cys) c.640G>T (p.Glu214Ter) c.640G>T (p.Gly214Cys) c.401G>T n.672G>T n.392G>T n.300G>T n.680G>T n.707G>T c.366G>T c.549+91G>T (n.549+91G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807905C= | CA1978892640 | MEN1 | c.655G= (p.Gly219=) c.640G= (p.Glu214=) c.640G= (p.Gly214=) c.401G= n.672G= n.392G= n.300G= n.680G= n.707G= c.366G= c.549+91G= (n.549+91G=) | |
11 | g.64807905C>G | CA381185332 | MEN1 | c.655G>C (p.Gly219Arg) c.640G>C (p.Glu214Gln) c.640G>C (p.Gly214Arg) c.401G>C n.672G>C n.392G>C n.300G>C n.680G>C n.707G>C c.366G>C c.549+91G>C (n.549+91G>C) | dbSNP |
11 | g.64807905C>T | CA061345 | MEN1 | c.655G>A (p.Gly219Ser) c.640G>A (p.Glu214Lys) c.640G>A (p.Gly214Ser) c.401G>A n.672G>A n.392G>A n.300G>A n.680G>A n.707G>A c.366G>A c.549+91G>A (n.549+91G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64807905_64807906delinsCG | CA1978892644 | MEN1 | c.654_655delinsCG (p.Ala218=) c.639_640delinsCG (p.Ala213=) c.400_401delinsCG n.671_672delinsCG n.391_392delinsCG n.299_300delinsCG n.679_680delinsCG n.706_707delinsCG c.365_366delinsCG c.549+90_549+91delinsCG (n.549+90_549+91delinsCG) | |
11 | g.64807906G>A | CA061341 | MEN1 | c.654C>T (p.Ala218=) c.639C>T (p.Ala213=) c.400C>T n.671C>T n.391C>T n.299C>T n.679C>T n.706C>T c.365C>T c.549+90C>T (n.549+90C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807906G>C | CA475162833 | MEN1 | c.654C>G (p.Ala218=) c.639C>G (p.Ala213=) c.400C>G n.671C>G n.391C>G n.299C>G n.679C>G n.706C>G c.365C>G c.549+90C>G (n.549+90C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807906G= | CA1978892655 | MEN1 | c.654C= (p.Ala218=) c.639C= (p.Ala213=) c.400C= n.671C= n.391C= n.299C= n.679C= n.706C= c.365C= c.549+90C= (n.549+90C=) | |
11 | g.64807906G>T | CA475162834 | MEN1 | c.654C>A (p.Ala218=) c.639C>A (p.Ala213=) c.400C>A n.671C>A n.391C>A n.299C>A n.679C>A n.706C>A c.365C>A c.549+90C>A (n.549+90C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807906_64807907delinsGG | CA1978892660 | MEN1 | c.653_654delinsCC (p.Ala218=) c.638_639delinsCC (p.Ala213=) c.399_400delinsCC n.670_671delinsCC n.390_391delinsCC n.298_299delinsCC n.678_679delinsCC n.705_706delinsCC c.364_365delinsCC c.549+89_549+90delinsCC (n.549+89_549+90delinsCC) | |
11 | g.64807906_64807907delinsTT | CA645369568 | MEN1 | c.653_654delinsAA (p.Ala218Glu) c.638_639delinsAA (p.Ala213Glu) c.399_400delinsAA n.670_671delinsAA n.390_391delinsAA n.298_299delinsAA n.678_679delinsAA n.705_706delinsAA c.364_365delinsAA c.549+89_549+90delinsAA (n.549+89_549+90delinsAA) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807907del | CA916081652 | MEN1 | c.654del (p.Gly219ValfsTer10) c.639del (p.Glu214SerfsTer?) c.639del (p.Gly214ValfsTer10) c.400del n.671del n.391del n.299del n.679del n.706del c.365del c.549+90del (n.549+90del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807907G>A | CA381185335 | MEN1 | c.653C>T (p.Ala218Val) c.638C>T (p.Ala213Val) c.399C>T n.670C>T n.390C>T n.298C>T n.678C>T n.705C>T c.364C>T c.549+89C>T (n.549+89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64807907G>C | CA381185336 | MEN1 | c.653C>G (p.Ala218Gly) c.638C>G (p.Ala213Gly) c.399C>G n.670C>G n.390C>G n.298C>G n.678C>G n.705C>G c.364C>G c.549+89C>G (n.549+89C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807907G= | CA1978892669 | MEN1 | c.653C= (p.Ala218=) c.638C= (p.Ala213=) c.399C= n.670C= n.390C= n.298C= n.678C= n.705C= c.364C= c.549+89C= (n.549+89C=) | |
11 | g.64807907G>T | CA381185338 | MEN1 | c.653C>A (p.Ala218Asp) c.638C>A (p.Ala213Asp) c.399C>A n.670C>A n.390C>A n.298C>A n.678C>A n.705C>A c.364C>A c.549+89C>A (n.549+89C>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64807908del | CA2695214719 | MEN1 | c.652del (p.Ala218ProfsTer11) c.637del (p.Ala213ProfsTer?) c.637del (p.Ala213ProfsTer11) c.398del n.669del n.389del n.297del n.677del n.704del c.363del c.549+88del (n.549+88del) | |
11 | g.64807908C>A | CA381185340 | MEN1 | c.652G>T (p.Ala218Ser) c.637G>T (p.Ala213Ser) c.398G>T n.669G>T n.389G>T n.297G>T n.677G>T n.704G>T c.363G>T c.549+88G>T (n.549+88G>T) | dbSNP |
11 | g.64807908C>G | CA381185343 | MEN1 | c.652G>C (p.Ala218Pro) c.637G>C (p.Ala213Pro) c.398G>C n.669G>C n.389G>C n.297G>C n.677G>C n.704G>C c.363G>C c.549+88G>C (n.549+88G>C) | dbSNP |
11 | g.64807908C>T | CA381185342 | MEN1 | c.652G>A (p.Ala218Thr) c.637G>A (p.Ala213Thr) c.398G>A n.669G>A n.389G>A n.297G>A n.677G>A n.704G>A c.363G>A c.549+88G>A (n.549+88G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807909A>C | CA381185345 | MEN1 | c.651T>G (p.Asn217Lys) c.636T>G (p.Asn212Lys) c.397T>G n.668T>G n.388T>G n.296T>G n.676T>G n.703T>G c.362T>G c.549+87T>G (n.549+87T>G) | dbSNP |
11 | g.64807909A>G | CA475162835 | MEN1 | c.651T>C (p.Asn217=) c.636T>C (p.Asn212=) c.397T>C n.668T>C n.388T>C n.296T>C n.676T>C n.703T>C c.362T>C c.549+87T>C (n.549+87T>C) | dbSNP |
11 | g.64807909A>T | CA381185346 | MEN1 | c.651T>A (p.Asn217Lys) c.636T>A (p.Asn212Lys) c.397T>A n.668T>A n.388T>A n.296T>A n.676T>A n.703T>A c.362T>A c.549+87T>A (n.549+87T>A) | dbSNP |
11 | g.64807910T>A | CA381185347 | MEN1 | c.650A>T (p.Asn217Ile) c.635A>T (p.Asn212Ile) c.396A>T n.667A>T n.387A>T n.295A>T n.675A>T n.702A>T c.361A>T c.549+86A>T (n.549+86A>T) | dbSNP |
11 | g.64807910T>C | CA381185348 | MEN1 | c.650A>G (p.Asn217Ser) c.635A>G (p.Asn212Ser) c.396A>G n.667A>G n.387A>G n.295A>G n.675A>G n.702A>G c.361A>G c.549+86A>G (n.549+86A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64807910T>G | CA381185349 | MEN1 | c.650A>C (p.Asn217Thr) c.635A>C (p.Asn212Thr) c.396A>C n.667A>C n.387A>C n.295A>C n.675A>C n.702A>C c.361A>C c.549+86A>C (n.549+86A>C) | |
11 | g.64807910T= | CA1978892676 | MEN1 | c.650A= (p.Asn217=) c.635A= (p.Asn212=) c.396A= n.667A= n.387A= n.295A= n.675A= n.702A= c.361A= c.549+86A= (n.549+86A=) | |
11 | g.64807910_64807914delinsTTGAC | CA1978892677 | MEN1 | c.646_650delinsGTCAA (p.Val216=) c.631_635delinsGTCAA (p.Val211=) c.392_396delinsGTCAA n.663_667delinsGTCAA n.383_387delinsGTCAA n.291_295delinsGTCAA n.671_675delinsGTCAA n.698_702delinsGTCAA c.357_361delinsGTCAA c.549+82_549+86delinsGTCAA (n.549+82_549+86delinsGTCAA) | |
11 | g.64807911T>A | CA381185352 | MEN1 | c.649A>T (p.Asn217Tyr) c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.395A>T n.666A>T n.386A>T n.294A>T n.674A>T n.701A>T c.360A>T c.549+85A>T (n.549+85A>T) | |
11 | g.64807911T>C | CA16613421 | MEN1 | c.649A>G (p.Asn217Asp) c.634A>G (p.Asn212Asp) c.395A>G n.666A>G n.386A>G n.294A>G n.674A>G n.701A>G c.360A>G c.549+85A>G (n.549+85A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64807911T>G | CA381185354 | MEN1 | c.649A>C (p.Asn217His) c.634A>C (p.Asn212His) c.395A>C n.666A>C n.386A>C n.294A>C n.674A>C n.701A>C c.360A>C c.549+85A>C (n.549+85A>C) | |
11 | g.64807911T= | CA1978892692 | MEN1 | c.649A= (p.Asn217=) c.634A= (p.Asn212=) c.395A= n.666A= n.386A= n.294A= n.674A= n.701A= c.360A= c.549+85A= (n.549+85A=) | |
11 | g.64807911_64807912delinsTG | CA1978892695 | MEN1 | c.648_649delinsCA (p.Val216=) c.633_634delinsCA (p.Val211=) c.394_395delinsCA n.665_666delinsCA n.385_386delinsCA n.293_294delinsCA n.673_674delinsCA n.700_701delinsCA c.359_360delinsCA c.549+84_549+85delinsCA (n.549+84_549+85delinsCA) | |
11 | g.64807913_64807916del | CA1139662002 | MEN1 | c.646_649del (p.Val216MetfsTer12) c.631_634del (p.Val211MetfsTer?) c.631_634del (p.Val211MetfsTer12) c.392_395del n.663_666del n.383_386del n.291_294del n.671_674del n.698_701del c.357_360del c.549+82_549+85del (n.549+82_549+85del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807912del | CA10582940 | MEN1 | c.648del (p.Asn217MetfsTer12) c.633del (p.Asn212MetfsTer?) c.633del (p.Asn212MetfsTer12) c.394del n.665del n.385del n.293del n.673del n.700del c.359del c.549+84del (n.549+84del) | ClinVar dbSNP |