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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64803514_64804816del | CA891843125 | MEN1 | c.1351_*820del (n.[c.1351_*820del;Val451=]) c.1366_*820del (n.[c.1366_*820del;Val456=]) c.1186_*820del (n.[c.1186_*820del;Val396Ter]) | ClinVar |
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n.1628-2_2243delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG 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c.1492-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG | |
| 11 | g.64804205_64804821del | CA891843126 | MEN1 | c.1366-2_*132del c.*659-2_*1273del c.1351-11_*132del c.1351-2_*132del c.*447-2_*1061del c.702-11_1307del n.1844-2_2458del n.1313-2_1927del n.1852-2_2466del n.1628-2_2242del c.1477-2_*132del c.1186-2_*132del c.1246-2_*132del c.1492-2_*132del | ClinVar dbSNP |
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| 11 | g.64804693del | CA2580084424 | MEN1 | c.1493del (p.Pro498ArgfsTer?) c.*786del (n.*786del) c.1469del (p.Pro490ArgfsTer?) c.1478del (p.Pro493ArgfsTer?) c.*574del (n.*574del) c.820del n.1971del n.1440del n.1860del n.1979del n.1755del c.1604del (p.Pro535ArgfsTer?) c.1313del (p.Pro438ArgfsTer?) c.1373del (p.Pro458ArgfsTer?) n.1027del c.1619del (p.Pro540ArgfsTer?) | ClinVar gnomAD v4 |
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| 11 | g.64804691G>C | CA475163183 | MEN1 | c.1491C>G (p.Pro497=) c.*784C>G (n.*784C>G) c.1467C>G (p.Pro489=) c.1476C>G (p.Pro492=) c.*572C>G (n.*572C>G) c.818C>G n.1969C>G n.1438C>G n.1858C>G n.1977C>G n.1753C>G c.1602C>G (p.Pro534=) c.1311C>G (p.Pro437=) c.1371C>G (p.Pro457=) n.1025C>G c.1617C>G (p.Pro539=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64804691G>T | CA475163184 | MEN1 | c.1491C>A (p.Pro497=) c.*784C>A (n.*784C>A) c.1467C>A (p.Pro489=) c.1476C>A (p.Pro492=) c.*572C>A (n.*572C>A) c.818C>A n.1969C>A n.1438C>A n.1858C>A n.1977C>A n.1753C>A c.1602C>A (p.Pro534=) c.1311C>A (p.Pro437=) c.1371C>A (p.Pro457=) n.1025C>A c.1617C>A (p.Pro539=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64804692G>A | CA223912009 | MEN1 | c.1490C>T (p.Pro497Leu) c.*783C>T (n.*783C>T) c.1466C>T (p.Pro489Leu) c.1475C>T (p.Pro492Leu) c.*571C>T (n.*571C>T) c.817C>T n.1968C>T n.1437C>T n.1857C>T n.1976C>T n.1752C>T c.1601C>T (p.Pro534Leu) c.1310C>T (p.Pro437Leu) c.1370C>T (p.Pro457Leu) n.1024C>T c.1616C>T (p.Pro539Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64804692G>C | CA381179065 | MEN1 | c.1490C>G (p.Pro497Arg) c.*783C>G (n.*783C>G) c.1466C>G (p.Pro489Arg) c.1475C>G (p.Pro492Arg) c.*571C>G (n.*571C>G) c.817C>G n.1968C>G n.1437C>G n.1857C>G n.1976C>G n.1752C>G c.1601C>G (p.Pro534Arg) c.1310C>G (p.Pro437Arg) c.1370C>G (p.Pro457Arg) n.1024C>G c.1616C>G (p.Pro539Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64804692G= | CA1978884575 | MEN1 | c.1490C= (p.Pro497=) c.*783C= (n.*783C=) c.1466C= (p.Pro489=) c.1475C= (p.Pro492=) c.*571C= (n.*571C=) c.817C= n.1968C= n.1437C= n.1857C= n.1976C= n.1752C= c.1601C= (p.Pro534=) c.1310C= (p.Pro437=) c.1370C= (p.Pro457=) n.1024C= c.1616C= (p.Pro539=) | |
| 11 | g.64804692G>T | CA381179070 | MEN1 | c.1490C>A (p.Pro497His) c.*783C>A (n.*783C>A) c.1466C>A (p.Pro489His) c.1475C>A (p.Pro492His) c.*571C>A (n.*571C>A) c.817C>A n.1968C>A n.1437C>A n.1857C>A n.1976C>A n.1752C>A c.1601C>A (p.Pro534His) c.1310C>A (p.Pro437His) c.1370C>A (p.Pro457His) n.1024C>A c.1616C>A (p.Pro539His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64804693G>A | CA381179086 | MEN1 | c.1489C>T (p.Pro497Ser) c.*782C>T (n.*782C>T) c.1465C>T (p.Pro489Ser) c.1474C>T (p.Pro492Ser) c.*570C>T (n.*570C>T) c.816C>T n.1967C>T n.1436C>T n.1856C>T n.1975C>T n.1751C>T c.1600C>T (p.Pro534Ser) c.1309C>T (p.Pro437Ser) c.1369C>T (p.Pro457Ser) n.1023C>T c.1615C>T (p.Pro539Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64804693G>C | CA381179075 | MEN1 | c.1489C>G (p.Pro497Ala) c.*782C>G (n.*782C>G) c.1465C>G (p.Pro489Ala) c.1474C>G (p.Pro492Ala) c.*570C>G (n.*570C>G) c.816C>G n.1967C>G n.1436C>G n.1856C>G n.1975C>G n.1751C>G c.1600C>G (p.Pro534Ala) c.1309C>G (p.Pro437Ala) c.1369C>G (p.Pro457Ala) n.1023C>G c.1615C>G (p.Pro539Ala) | dbSNP |
| 11 | g.64804693G>T | CA381179078 | MEN1 | c.1489C>A (p.Pro497Thr) c.*782C>A (n.*782C>A) c.1465C>A (p.Pro489Thr) c.1474C>A (p.Pro492Thr) c.*570C>A (n.*570C>A) c.816C>A n.1967C>A n.1436C>A n.1856C>A n.1975C>A n.1751C>A c.1600C>A (p.Pro534Thr) c.1309C>A (p.Pro437Thr) c.1369C>A (p.Pro457Thr) n.1023C>A c.1615C>A (p.Pro539Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64804693_64804694delinsGC | CA1978884586 | MEN1 | c.1488_1489delinsGC (p.Glu496=) c.*781_*782delinsGC (n.*781_*782delinsGC) c.1464_1465delinsGC (p.Glu488=) c.1473_1474delinsGC (p.Glu491=) c.*569_*570delinsGC (n.*569_*570delinsGC) c.815_816delinsGC n.1966_1967delinsGC n.1435_1436delinsGC n.1855_1856delinsGC n.1974_1975delinsGC n.1750_1751delinsGC c.1599_1600delinsGC (p.Glu533=) c.1308_1309delinsGC (p.Glu436=) c.1368_1369delinsGC (p.Glu456=) n.1022_1023delinsGC c.1614_1615delinsGC (p.Glu538=) | |
| 11 | g.64804694del | CA658797662 | MEN1 | c.1488del (p.Glu496AspfsTer?) c.*781del (n.*781del) c.1464del (p.Glu488AspfsTer?) c.1473del (p.Glu491AspfsTer?) c.*569del (n.*569del) c.815del n.1966del n.1435del n.1855del n.1974del n.1750del c.1599del (p.Glu533AspfsTer?) c.1308del (p.Glu436AspfsTer?) c.1368del (p.Glu456AspfsTer?) n.1022del c.1614del (p.Glu538AspfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64804694C>A | CA381179088 | MEN1 | c.1488G>T (p.Glu496Asp) c.*781G>T (n.*781G>T) c.1464G>T (p.Glu488Asp) c.1473G>T (p.Glu491Asp) c.*569G>T (n.*569G>T) c.815G>T n.1966G>T n.1435G>T n.1855G>T n.1974G>T n.1750G>T c.1599G>T (p.Glu533Asp) c.1308G>T (p.Glu436Asp) c.1368G>T (p.Glu456Asp) n.1022G>T c.1614G>T (p.Glu538Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64804694C= | CA1978884600 | MEN1 | c.1488G= (p.Glu496=) c.*781G= (n.*781G=) c.1464G= (p.Glu488=) c.1473G= (p.Glu491=) c.*569G= (n.*569G=) c.815G= n.1966G= n.1435G= n.1855G= n.1974G= n.1750G= c.1599G= (p.Glu533=) c.1308G= (p.Glu436=) c.1368G= (p.Glu456=) n.1022G= c.1614G= (p.Glu538=) | |
| 11 | g.64804694C>G | CA381179091 | MEN1 | c.1488G>C (p.Glu496Asp) c.*781G>C (n.*781G>C) c.1464G>C (p.Glu488Asp) c.1473G>C (p.Glu491Asp) c.*569G>C (n.*569G>C) c.815G>C n.1966G>C n.1435G>C n.1855G>C n.1974G>C n.1750G>C c.1599G>C (p.Glu533Asp) c.1308G>C (p.Glu436Asp) c.1368G>C (p.Glu456Asp) n.1022G>C c.1614G>C (p.Glu538Asp) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64804694C>T | CA475163192 | MEN1 | c.1488G>A (p.Glu496=) c.*781G>A (n.*781G>A) c.1464G>A (p.Glu488=) c.1473G>A (p.Glu491=) c.*569G>A (n.*569G>A) c.815G>A n.1966G>A n.1435G>A n.1855G>A n.1974G>A n.1750G>A c.1599G>A (p.Glu533=) c.1308G>A (p.Glu436=) c.1368G>A (p.Glu456=) n.1022G>A c.1614G>A (p.Glu538=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64804695T>A | CA381179092 | MEN1 | c.1487A>T (p.Glu496Val) c.*780A>T (n.*780A>T) c.1463A>T (p.Glu488Val) c.1472A>T (p.Glu491Val) c.*568A>T (n.*568A>T) c.814A>T n.1965A>T n.1434A>T n.1854A>T n.1973A>T n.1749A>T c.1598A>T (p.Glu533Val) c.1307A>T (p.Glu436Val) c.1367A>T (p.Glu456Val) n.1021A>T c.1613A>T (p.Glu538Val) | dbSNP |
| 11 | g.64804695T>C | CA381179093 | MEN1 | c.1487A>G (p.Glu496Gly) c.*780A>G (n.*780A>G) c.1463A>G (p.Glu488Gly) c.1472A>G (p.Glu491Gly) c.*568A>G (n.*568A>G) c.814A>G n.1965A>G n.1434A>G n.1854A>G n.1973A>G n.1749A>G c.1598A>G (p.Glu533Gly) c.1307A>G (p.Glu436Gly) c.1367A>G (p.Glu456Gly) n.1021A>G c.1613A>G (p.Glu538Gly) | dbSNP |
| 11 | g.64804695T>G | CA381179095 | MEN1 | c.1487A>C (p.Glu496Ala) c.*780A>C (n.*780A>C) c.1463A>C (p.Glu488Ala) c.1472A>C (p.Glu491Ala) c.*568A>C (n.*568A>C) c.814A>C n.1965A>C n.1434A>C n.1854A>C n.1973A>C n.1749A>C c.1598A>C (p.Glu533Ala) c.1307A>C (p.Glu436Ala) c.1367A>C (p.Glu456Ala) n.1021A>C c.1613A>C (p.Glu538Ala) | |
| 11 | g.64804696C>A | CA381179101 | MEN1 | c.1486G>T (p.Glu496Ter) c.*779G>T (n.*779G>T) c.1462G>T (p.Glu488Ter) c.1471G>T (p.Glu491Ter) c.*567G>T (n.*567G>T) c.813G>T n.1964G>T n.1433G>T n.1853G>T n.1972G>T n.1748G>T c.1597G>T (p.Glu533Ter) c.1306G>T (p.Glu436Ter) c.1366G>T (p.Glu456Ter) n.1020G>T c.1612G>T (p.Glu538Ter) | ClinVar |
| 11 | g.64804696C= | CA1978884607 | MEN1 | c.1486G= (p.Glu496=) c.*779G= (n.*779G=) c.1462G= (p.Glu488=) c.1471G= (p.Glu491=) c.*567G= (n.*567G=) c.813G= n.1964G= n.1433G= n.1853G= n.1972G= n.1748G= c.1597G= (p.Glu533=) c.1306G= (p.Glu436=) c.1366G= (p.Glu456=) n.1020G= c.1612G= (p.Glu538=) | |
| 11 | g.64804696C>G | CA381179097 | MEN1 | c.1486G>C (p.Glu496Gln) c.*779G>C (n.*779G>C) c.1462G>C (p.Glu488Gln) c.1471G>C (p.Glu491Gln) c.*567G>C (n.*567G>C) c.813G>C n.1964G>C n.1433G>C n.1853G>C n.1972G>C n.1748G>C c.1597G>C (p.Glu533Gln) c.1306G>C (p.Glu436Gln) c.1366G>C (p.Glu456Gln) n.1020G>C c.1612G>C (p.Glu538Gln) | |
| 11 | g.64804696C>T | CA060667 | MEN1 | c.1486G>A (p.Glu496Lys) c.*779G>A (n.*779G>A) c.1462G>A (p.Glu488Lys) c.1471G>A (p.Glu491Lys) c.*567G>A (n.*567G>A) c.813G>A n.1964G>A n.1433G>A n.1853G>A n.1972G>A n.1748G>A c.1597G>A (p.Glu533Lys) c.1306G>A (p.Glu436Lys) c.1366G>A (p.Glu456Lys) n.1020G>A c.1612G>A (p.Glu538Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64804697C>A | CA381179103 | MEN1 | c.1485G>T (p.Glu495Asp) c.*778G>T (n.*778G>T) c.1461G>T (p.Glu487Asp) c.1470G>T (p.Glu490Asp) c.*566G>T (n.*566G>T) c.812G>T n.1963G>T n.1432G>T n.1852G>T n.1971G>T n.1747G>T c.1596G>T (p.Glu532Asp) c.1305G>T (p.Glu435Asp) c.1365G>T (p.Glu455Asp) n.1019G>T c.1611G>T (p.Glu537Asp) | |
| 11 | g.64804697C= | CA1978884612 | MEN1 | c.1485G= (p.Glu495=) c.*778G= (n.*778G=) c.1461G= (p.Glu487=) c.1470G= (p.Glu490=) c.*566G= (n.*566G=) c.812G= n.1963G= n.1432G= n.1852G= n.1971G= n.1747G= c.1596G= (p.Glu532=) c.1305G= (p.Glu435=) c.1365G= (p.Glu455=) n.1019G= c.1611G= (p.Glu537=) | |
| 11 | g.64804697C>G | CA381179107 | MEN1 | c.1485G>C (p.Glu495Asp) c.*778G>C (n.*778G>C) c.1461G>C (p.Glu487Asp) c.1470G>C (p.Glu490Asp) c.*566G>C (n.*566G>C) c.812G>C n.1963G>C n.1432G>C n.1852G>C n.1971G>C n.1747G>C c.1596G>C (p.Glu532Asp) c.1305G>C (p.Glu435Asp) c.1365G>C (p.Glu455Asp) n.1019G>C c.1611G>C (p.Glu537Asp) | dbSNP |
| 11 | g.64804697C>T | CA475163206 | MEN1 | c.1485G>A (p.Glu495=) c.*778G>A (n.*778G>A) c.1461G>A (p.Glu487=) c.1470G>A (p.Glu490=) c.*566G>A (n.*566G>A) c.812G>A n.1963G>A n.1432G>A n.1852G>A n.1971G>A n.1747G>A c.1596G>A (p.Glu532=) c.1305G>A (p.Glu435=) c.1365G>A (p.Glu455=) n.1019G>A c.1611G>A (p.Glu537=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64804698T>A | CA381179111 | MEN1 | c.1484A>T (p.Glu495Val) c.*777A>T (n.*777A>T) c.1460A>T (p.Glu487Val) c.1469A>T (p.Glu490Val) c.*565A>T (n.*565A>T) c.811A>T n.1962A>T n.1431A>T n.1851A>T n.1970A>T n.1746A>T c.1595A>T (p.Glu532Val) c.1304A>T (p.Glu435Val) c.1364A>T (p.Glu455Val) n.1018A>T c.1610A>T (p.Glu537Val) | |
| 11 | g.64804698T>C | CA381179112 | MEN1 | c.1484A>G (p.Glu495Gly) c.*777A>G (n.*777A>G) c.1460A>G (p.Glu487Gly) c.1469A>G (p.Glu490Gly) c.*565A>G (n.*565A>G) c.811A>G n.1962A>G n.1431A>G n.1851A>G n.1970A>G n.1746A>G c.1595A>G (p.Glu532Gly) c.1304A>G (p.Glu435Gly) c.1364A>G (p.Glu455Gly) n.1018A>G c.1610A>G (p.Glu537Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64804698T>G | CA381179119 | MEN1 | c.1484A>C (p.Glu495Ala) c.*777A>C (n.*777A>C) c.1460A>C (p.Glu487Ala) c.1469A>C (p.Glu490Ala) c.*565A>C (n.*565A>C) c.811A>C n.1962A>C n.1431A>C n.1851A>C n.1970A>C n.1746A>C c.1595A>C (p.Glu532Ala) c.1304A>C (p.Glu435Ala) c.1364A>C (p.Glu455Ala) n.1018A>C c.1610A>C (p.Glu537Ala) | |
| 11 | g.64804699C>A | CA381179129 | MEN1 | c.1483G>T (p.Glu495Ter) c.*776G>T (n.*776G>T) c.1459G>T (p.Glu487Ter) c.1468G>T (p.Glu490Ter) c.*564G>T (n.*564G>T) c.810G>T n.1961G>T n.1430G>T n.1850G>T n.1969G>T n.1745G>T c.1594G>T (p.Glu532Ter) c.1303G>T (p.Glu435Ter) c.1363G>T (p.Glu455Ter) n.1017G>T c.1609G>T (p.Glu537Ter) | |
| 11 | g.64804699C>G | CA381179126 | MEN1 | c.1483G>C (p.Glu495Gln) c.*776G>C (n.*776G>C) c.1459G>C (p.Glu487Gln) c.1468G>C (p.Glu490Gln) c.*564G>C (n.*564G>C) c.810G>C n.1961G>C n.1430G>C n.1850G>C n.1969G>C n.1745G>C c.1594G>C (p.Glu532Gln) c.1303G>C (p.Glu435Gln) c.1363G>C (p.Glu455Gln) n.1017G>C c.1609G>C (p.Glu537Gln) | |
| 11 | g.64804699C>T | CA381179123 | MEN1 | c.1483G>A (p.Glu495Lys) c.*776G>A (n.*776G>A) c.1459G>A (p.Glu487Lys) c.1468G>A (p.Glu490Lys) c.*564G>A (n.*564G>A) c.810G>A n.1961G>A n.1430G>A n.1850G>A n.1969G>A n.1745G>A c.1594G>A (p.Glu532Lys) c.1303G>A (p.Glu435Lys) c.1363G>A (p.Glu455Lys) n.1017G>A c.1609G>A (p.Glu537Lys) | ClinVar |
| 11 | g.64804700T>A | CA475163214 | MEN1 | c.1482A>T (p.Pro494=) c.*775A>T (n.*775A>T) c.1458A>T (p.Pro486=) c.1467A>T (p.Pro489=) c.*563A>T (n.*563A>T) c.809A>T n.1960A>T n.1429A>T n.1849A>T n.1968A>T n.1744A>T c.1593A>T (p.Pro531=) c.1302A>T (p.Pro434=) c.1362A>T (p.Pro454=) n.1016A>T c.1608A>T (p.Pro536=) | |
| 11 | g.64804700T>C | CA475163216 | MEN1 | c.1482A>G (p.Pro494=) c.*775A>G (n.*775A>G) c.1458A>G (p.Pro486=) c.1467A>G (p.Pro489=) c.*563A>G (n.*563A>G) c.809A>G n.1960A>G n.1429A>G n.1849A>G n.1968A>G n.1744A>G c.1593A>G (p.Pro531=) c.1302A>G (p.Pro434=) c.1362A>G (p.Pro454=) n.1016A>G c.1608A>G (p.Pro536=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64804700T>G | CA475163217 | MEN1 | c.1482A>C (p.Pro494=) c.*775A>C (n.*775A>C) c.1458A>C (p.Pro486=) c.1467A>C (p.Pro489=) c.*563A>C (n.*563A>C) c.809A>C n.1960A>C n.1429A>C n.1849A>C n.1968A>C n.1744A>C c.1593A>C (p.Pro531=) c.1302A>C (p.Pro434=) c.1362A>C (p.Pro454=) n.1016A>C c.1608A>C (p.Pro536=) | ClinVar |
| 11 | g.64804700T= | CA1978884615 | MEN1 | c.1482A= (p.Pro494=) c.*775A= (n.*775A=) c.1458A= (p.Pro486=) c.1467A= (p.Pro489=) c.*563A= (n.*563A=) c.809A= n.1960A= n.1429A= n.1849A= n.1968A= n.1744A= c.1593A= (p.Pro531=) c.1302A= (p.Pro434=) c.1362A= (p.Pro454=) n.1016A= c.1608A= (p.Pro536=) | |
| 11 | g.64804701G>A | CA381179132 | MEN1 | c.1481C>T (p.Pro494Leu) c.*774C>T (n.*774C>T) c.1457C>T (p.Pro486Leu) c.1466C>T (p.Pro489Leu) c.*562C>T (n.*562C>T) c.808C>T n.1959C>T n.1428C>T n.1848C>T n.1967C>T n.1743C>T c.1592C>T (p.Pro531Leu) c.1301C>T (p.Pro434Leu) c.1361C>T (p.Pro454Leu) n.1015C>T c.1607C>T (p.Pro536Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.64804701G>C | CA381179133 | MEN1 | c.1481C>G (p.Pro494Arg) c.*774C>G (n.*774C>G) c.1457C>G (p.Pro486Arg) c.1466C>G (p.Pro489Arg) c.*562C>G (n.*562C>G) c.808C>G n.1959C>G n.1428C>G n.1848C>G n.1967C>G n.1743C>G c.1592C>G (p.Pro531Arg) c.1301C>G (p.Pro434Arg) c.1361C>G (p.Pro454Arg) n.1015C>G c.1607C>G (p.Pro536Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64804701G= | CA1978884619 | MEN1 | c.1481C= (p.Pro494=) c.*774C= (n.*774C=) c.1457C= (p.Pro486=) c.1466C= (p.Pro489=) c.*562C= (n.*562C=) c.808C= n.1959C= n.1428C= n.1848C= n.1967C= n.1743C= c.1592C= (p.Pro531=) c.1301C= (p.Pro434=) c.1361C= (p.Pro454=) n.1015C= c.1607C= (p.Pro536=) | |
| 11 | g.64804701G>T | CA381179135 | MEN1 | c.1481C>A (p.Pro494Gln) c.*774C>A (n.*774C>A) c.1457C>A (p.Pro486Gln) c.1466C>A (p.Pro489Gln) c.*562C>A (n.*562C>A) c.808C>A n.1959C>A n.1428C>A n.1848C>A n.1967C>A n.1743C>A c.1592C>A (p.Pro531Gln) c.1301C>A (p.Pro434Gln) c.1361C>A (p.Pro454Gln) n.1015C>A c.1607C>A (p.Pro536Gln) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64804702G>A | CA009174 | MEN1 | c.1480C>T (p.Pro494Ser) c.*773C>T (n.*773C>T) c.1456C>T (p.Pro486Ser) c.1465C>T (p.Pro489Ser) c.*561C>T (n.*561C>T) c.807C>T n.1958C>T n.1427C>T n.1847C>T n.1966C>T n.1742C>T c.1591C>T (p.Pro531Ser) c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.1360C>T (p.Pro454Ser) n.1014C>T c.1606C>T (p.Pro536Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.64804702G= | CA1978884630 | MEN1 | c.1480C= (p.Pro494=) c.*773C= (n.*773C=) c.1456C= (p.Pro486=) c.1465C= (p.Pro489=) c.*561C= (n.*561C=) c.807C= n.1958C= n.1427C= n.1847C= n.1966C= n.1742C= c.1591C= (p.Pro531=) c.1300C= (p.Pro434=) c.1360C= (p.Pro454=) n.1014C= c.1606C= (p.Pro536=) | |
| 11 | g.64804702G>T | CA381179143 | MEN1 | c.1480C>A (p.Pro494Thr) c.*773C>A (n.*773C>A) c.1456C>A (p.Pro486Thr) c.1465C>A (p.Pro489Thr) c.*561C>A (n.*561C>A) c.807C>A n.1958C>A n.1427C>A n.1847C>A n.1966C>A n.1742C>A c.1591C>A (p.Pro531Thr) c.1300C>A (p.Pro434Thr) c.1360C>A (p.Pro454Thr) n.1014C>A c.1606C>A (p.Pro536Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |