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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64803514_64804816del | CA891843125 | MEN1 | c.1351_*820del (n.[c.1351_*820del;Val451=]) c.1366_*820del (n.[c.1366_*820del;Val456=]) c.1186_*820del (n.[c.1186_*820del;Val396Ter]) | ClinVar |
| 11 | g.64804201_64804818delinsCGGGACCGGGAACCTAGGGTTTGGGTAGAGGTGAGGCCTGTCCCCTTTGGGCTGGGGGCAGAACATGGGCTCAGAGTTGGGGGACTAAGGGCGGAGCCTGGGTCCCCACAAGCGGTCCGAAGTCCCCAGTAGTTCAGAGGCCTTTGCGCTGCCGCTTGAGGAAAGACAGAGTGTAGTCACTAGGGGTGGACACTTTCTGCTTCTTCATCTGCACTTGCGACTGTGCCGTGAGTTGCAGCTTGATGGCGCTCGAGTTGATCTTGGTGGCCACCAGCAGCTCCTTCATGCCCTTCATCTTCTCACTCTGGAAAGTGAGCACTGGACCCTCCGGCGGTGGTGATGCTGTGGGTGCTGGCACCTGAGCCGTGCTGCCACCTTCAGGGCCTCGGGCTGTGCCAGCGACAGTCCCAGGAGGCTTCCGGGGGGGTCCTGACACTGCACCCTGGCCGGTGCCCAGGCCCTTGTCCAGTGCTGGCTTCTTGGGCGGCGGGGGCTCCTCTGGCTTGGACTCCCGCCGTGGGCCCCGCCGCCGGCCTTCCCGGGCTTCCTCGCCCCACGGCTCCTCGGCCTCGGCCGCCTCGGCCTCTCGGCTCACTATGCGCACCTTCTGCCGCACCT | CA1978916146 | MEN1 | 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c.*659-2_*1274delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG 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| 11 | g.64804205_64804821del | CA891843126 | MEN1 | c.1366-2_*132del c.*659-2_*1273del c.1351-11_*132del c.1351-2_*132del c.*447-2_*1061del c.702-11_1307del n.1844-2_2458del n.1313-2_1927del n.1852-2_2466del n.1628-2_2242del c.1477-2_*132del c.1186-2_*132del c.1246-2_*132del c.1492-2_*132del | ClinVar dbSNP |
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| 11 | g.64804598_64804608del | CA2695214533 | MEN1 | c.1576_1586del (p.Thr526HisfsTer6) c.*869_*879del (n.*869_*879del) c.1552_1562del (p.Thr518HisfsTer6) c.1561_1571del (p.Thr521HisfsTer6) c.*657_*667del (n.*657_*667del) c.903_913del n.2054_2064del n.1523_1533del n.1943_1953del n.2062_2072del n.1838_1848del c.1687_1697del (p.Thr563HisfsTer6) c.1396_1406del (p.Thr466HisfsTer6) c.1456_1466del (p.Thr486HisfsTer6) n.1110_1120del c.1702_1712del (p.Thr568HisfsTer6) | |
| 11 | g.64804599G>A | CA381178440 | MEN1 | c.1583C>T (p.Ala528Val) c.*876C>T (n.*876C>T) c.1559C>T (p.Ala520Val) c.1568C>T (p.Ala523Val) c.*664C>T (n.*664C>T) c.910C>T n.2061C>T n.1530C>T n.1950C>T n.2069C>T n.1845C>T c.1694C>T (p.Ala565Val) c.1403C>T (p.Ala468Val) c.1463C>T (p.Ala488Val) n.1117C>T c.1709C>T (p.Ala570Val) | |
| 11 | g.64804599G>C | CA381178442 | MEN1 | c.1583C>G (p.Ala528Gly) c.*876C>G (n.*876C>G) c.1559C>G (p.Ala520Gly) c.1568C>G (p.Ala523Gly) c.*664C>G (n.*664C>G) c.910C>G n.2061C>G n.1530C>G n.1950C>G n.2069C>G n.1845C>G c.1694C>G (p.Ala565Gly) c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.1463C>G (p.Ala488Gly) n.1117C>G c.1709C>G (p.Ala570Gly) | |
| 11 | g.64804599G>T | CA381178444 | MEN1 | c.1583C>A (p.Ala528Asp) c.*876C>A (n.*876C>A) c.1559C>A (p.Ala520Asp) c.1568C>A (p.Ala523Asp) c.*664C>A (n.*664C>A) c.910C>A n.2061C>A n.1530C>A n.1950C>A n.2069C>A n.1845C>A c.1694C>A (p.Ala565Asp) c.1403C>A (p.Ala468Asp) c.1463C>A (p.Ala488Asp) n.1117C>A c.1709C>A (p.Ala570Asp) | |
| 11 | g.64804599_64804600delinsT | CA2695214534 | MEN1 | c.1582_1583delinsA (p.Ala528MetfsTer?) c.*875_*876delinsA (n.*875_*876delinsA) c.1558_1559delinsA (p.Ala520MetfsTer?) c.1567_1568delinsA (p.Ala523MetfsTer?) c.*663_*664delinsA (n.*663_*664delinsA) c.909_910delinsA n.2060_2061delinsA n.1529_1530delinsA n.1949_1950delinsA n.2068_2069delinsA n.1844_1845delinsA c.1693_1694delinsA (p.Ala565MetfsTer?) c.1402_1403delinsA (p.Ala468MetfsTer?) c.1462_1463delinsA (p.Ala488MetfsTer?) n.1116_1117delinsA c.1708_1709delinsA (p.Ala570MetfsTer?) | |
| 11 | g.64804600C>A | CA381178447 | MEN1 | c.1582G>T (p.Ala528Ser) c.*875G>T (n.*875G>T) c.1558G>T (p.Ala520Ser) c.1567G>T (p.Ala523Ser) c.*663G>T (n.*663G>T) c.909G>T n.2060G>T n.1529G>T n.1949G>T n.2068G>T n.1844G>T c.1693G>T (p.Ala565Ser) c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.1462G>T (p.Ala488Ser) n.1116G>T c.1708G>T (p.Ala570Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64804600C= | CA1978917902 | MEN1 | c.1582G= (p.Ala528=) c.*875G= (n.*875G=) c.1558G= (p.Ala520=) c.1567G= (p.Ala523=) c.*663G= (n.*663G=) c.909G= n.2060G= n.1529G= n.1949G= n.2068G= n.1844G= c.1693G= (p.Ala565=) c.1402G= (p.Ala468=) c.1462G= (p.Ala488=) n.1116G= c.1708G= (p.Ala570=) | |
| 11 | g.64804600C>G | CA009213 | MEN1 | c.1582G>C (p.Ala528Pro) c.*875G>C (n.*875G>C) c.1558G>C (p.Ala520Pro) c.1567G>C (p.Ala523Pro) c.*663G>C (n.*663G>C) c.909G>C n.2060G>C n.1529G>C n.1949G>C n.2068G>C n.1844G>C c.1693G>C (p.Ala565Pro) c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.1462G>C (p.Ala488Pro) n.1116G>C c.1708G>C (p.Ala570Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64804600C>T | CA060785 | MEN1 | c.1582G>A (p.Ala528Thr) c.*875G>A (n.*875G>A) c.1558G>A (p.Ala520Thr) c.1567G>A (p.Ala523Thr) c.*663G>A (n.*663G>A) c.909G>A n.2060G>A n.1529G>A n.1949G>A n.2068G>A n.1844G>A c.1693G>A (p.Ala565Thr) c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.1462G>A (p.Ala488Thr) n.1116G>A c.1708G>A (p.Ala570Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.64804601G>A | CA475162894 | MEN1 | c.1581C>T (p.Val527=) c.*874C>T (n.*874C>T) c.1557C>T (p.Val519=) c.1566C>T (p.Val522=) c.*662C>T (n.*662C>T) c.908C>T n.2059C>T n.1528C>T n.1948C>T n.2067C>T n.1843C>T c.1692C>T (p.Val564=) c.1401C>T (p.Val467=) c.1461C>T (p.Val487=) n.1115C>T c.1707C>T (p.Val569=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64804601G>C | CA475162896 | MEN1 | c.1581C>G (p.Val527=) c.*874C>G (n.*874C>G) c.1557C>G (p.Val519=) c.1566C>G (p.Val522=) c.*662C>G (n.*662C>G) c.908C>G n.2059C>G n.1528C>G n.1948C>G n.2067C>G n.1843C>G c.1692C>G (p.Val564=) c.1401C>G (p.Val467=) c.1461C>G (p.Val487=) n.1115C>G c.1707C>G (p.Val569=) | |
| 11 | g.64804601G>T | CA475162898 | MEN1 | c.1581C>A (p.Val527=) c.*874C>A (n.*874C>A) c.1557C>A (p.Val519=) c.1566C>A (p.Val522=) c.*662C>A (n.*662C>A) c.908C>A n.2059C>A n.1528C>A n.1948C>A n.2067C>A n.1843C>A c.1692C>A (p.Val564=) c.1401C>A (p.Val467=) c.1461C>A (p.Val487=) n.1115C>A c.1707C>A (p.Val569=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64804602A= | CA1978917906 | MEN1 | c.1580T= (p.Val527=) c.*873T= (n.*873T=) c.1556T= (p.Val519=) c.1565T= (p.Val522=) c.*661T= (n.*661T=) c.907T= n.2058T= n.1527T= n.1947T= n.2066T= n.1842T= c.1691T= (p.Val564=) c.1400T= (p.Val467=) c.1460T= (p.Val487=) n.1114T= c.1706T= (p.Val569=) | |
| 11 | g.64804602A>C | CA381178457 | MEN1 | c.1580T>G (p.Val527Gly) c.*873T>G (n.*873T>G) c.1556T>G (p.Val519Gly) c.1565T>G (p.Val522Gly) c.*661T>G (n.*661T>G) c.907T>G n.2058T>G n.1527T>G n.1947T>G n.2066T>G n.1842T>G c.1691T>G (p.Val564Gly) c.1400T>G (p.Val467Gly) c.1460T>G (p.Val487Gly) n.1114T>G c.1706T>G (p.Val569Gly) | dbSNP |
| 11 | g.64804602A>G | CA381178459 | MEN1 | c.1580T>C (p.Val527Ala) c.*873T>C (n.*873T>C) c.1556T>C (p.Val519Ala) c.1565T>C (p.Val522Ala) c.*661T>C (n.*661T>C) c.907T>C n.2058T>C n.1527T>C n.1947T>C n.2066T>C n.1842T>C c.1691T>C (p.Val564Ala) c.1400T>C (p.Val467Ala) c.1460T>C (p.Val487Ala) n.1114T>C c.1706T>C (p.Val569Ala) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64804602A>T | CA381178453 | MEN1 | c.1580T>A (p.Val527Asp) c.*873T>A (n.*873T>A) c.1556T>A (p.Val519Asp) c.1565T>A (p.Val522Asp) c.*661T>A (n.*661T>A) c.907T>A n.2058T>A n.1527T>A n.1947T>A n.2066T>A n.1842T>A c.1691T>A (p.Val564Asp) c.1400T>A (p.Val467Asp) c.1460T>A (p.Val487Asp) n.1114T>A c.1706T>A (p.Val569Asp) | dbSNP |
| 11 | g.64804603_64804604del | CA2695214537 | MEN1 | c.1579_1580del (p.Val527ArgfsTer8) c.*872_*873del (n.*872_*873del) c.1555_1556del (p.Val519ArgfsTer8) c.1564_1565del (p.Val522ArgfsTer8) c.*660_*661del (n.*660_*661del) c.906_907del n.2057_2058del n.1526_1527del n.1946_1947del n.2065_2066del n.1841_1842del c.1690_1691del (p.Val564ArgfsTer8) c.1399_1400del (p.Val467ArgfsTer8) c.1459_1460del (p.Val487ArgfsTer8) n.1113_1114del c.1705_1706del (p.Val569ArgfsTer8) | |
| 11 | g.64804603C>A | CA381178467 | MEN1 | c.1579G>T (p.Val527Phe) c.*872G>T (n.*872G>T) c.1555G>T (p.Val519Phe) c.1564G>T (p.Val522Phe) c.*660G>T (n.*660G>T) c.906G>T n.2057G>T n.1526G>T n.1946G>T n.2065G>T n.1841G>T c.1690G>T (p.Val564Phe) c.1399G>T (p.Val467Phe) c.1459G>T (p.Val487Phe) n.1113G>T c.1705G>T (p.Val569Phe) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64804603C= | CA1978917921 | MEN1 | c.1579G= (p.Val527=) c.*872G= (n.*872G=) c.1555G= (p.Val519=) c.1564G= (p.Val522=) c.*660G= (n.*660G=) c.906G= n.2057G= n.1526G= n.1946G= n.2065G= n.1841G= c.1690G= (p.Val564=) c.1399G= (p.Val467=) c.1459G= (p.Val487=) n.1113G= c.1705G= (p.Val569=) | |
| 11 | g.64804603C>G | CA16613661 | MEN1 | c.1579G>C (p.Val527Leu) c.*872G>C (n.*872G>C) c.1555G>C (p.Val519Leu) c.1564G>C (p.Val522Leu) c.*660G>C (n.*660G>C) c.906G>C n.2057G>C n.1526G>C n.1946G>C n.2065G>C n.1841G>C c.1690G>C (p.Val564Leu) c.1399G>C (p.Val467Leu) c.1459G>C (p.Val487Leu) n.1113G>C c.1705G>C (p.Val569Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64804603C>T | CA381178470 | MEN1 | c.1579G>A (p.Val527Ile) c.*872G>A (n.*872G>A) c.1555G>A (p.Val519Ile) c.1564G>A (p.Val522Ile) c.*660G>A (n.*660G>A) c.906G>A n.2057G>A n.1526G>A n.1946G>A n.2065G>A n.1841G>A c.1690G>A (p.Val564Ile) c.1399G>A (p.Val467Ile) c.1459G>A (p.Val487Ile) n.1113G>A c.1705G>A (p.Val569Ile) | dbSNP |
| 11 | g.64804603dup | CA1139661993 | MEN1 | c.1579dup (p.Val527GlyfsTer9) c.*872dup (n.*872dup) c.1555dup (p.Val519GlyfsTer9) c.1564dup (p.Val522GlyfsTer9) c.*660dup (n.*660dup) c.906dup n.2057dup n.1526dup n.1946dup n.2065dup n.1841dup c.1690dup (p.Val564GlyfsTer9) c.1399dup (p.Val467GlyfsTer9) c.1459dup (p.Val487GlyfsTer9) n.1113dup c.1705dup (p.Val569GlyfsTer9) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64804604A= | CA1978917937 | MEN1 | c.1578T= (p.Thr526=) c.*871T= (n.*871T=) c.1554T= (p.Thr518=) c.1563T= (p.Thr521=) c.*659T= (n.*659T=) c.905T= n.2056T= n.1525T= n.1945T= n.2064T= n.1840T= c.1689T= (p.Thr563=) c.1398T= (p.Thr466=) c.1458T= (p.Thr486=) n.1112T= c.1704T= (p.Thr568=) | |
| 11 | g.64804604A>C | CA475162899 | MEN1 | c.1578T>G (p.Thr526=) c.*871T>G (n.*871T>G) c.1554T>G (p.Thr518=) c.1563T>G (p.Thr521=) c.*659T>G (n.*659T>G) c.905T>G n.2056T>G n.1525T>G n.1945T>G n.2064T>G n.1840T>G c.1689T>G (p.Thr563=) c.1398T>G (p.Thr466=) c.1458T>G (p.Thr486=) n.1112T>G c.1704T>G (p.Thr568=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64804604A>G | CA475162903 | MEN1 | c.1578T>C (p.Thr526=) c.*871T>C (n.*871T>C) c.1554T>C (p.Thr518=) c.1563T>C (p.Thr521=) c.*659T>C (n.*659T>C) c.905T>C n.2056T>C n.1525T>C n.1945T>C n.2064T>C n.1840T>C c.1689T>C (p.Thr563=) c.1398T>C (p.Thr466=) c.1458T>C (p.Thr486=) n.1112T>C c.1704T>C (p.Thr568=) | |
| 11 | g.64804604A>T | CA475162901 | MEN1 | c.1578T>A (p.Thr526=) c.*871T>A (n.*871T>A) c.1554T>A (p.Thr518=) c.1563T>A (p.Thr521=) c.*659T>A (n.*659T>A) c.905T>A n.2056T>A n.1525T>A n.1945T>A n.2064T>A n.1840T>A c.1689T>A (p.Thr563=) c.1398T>A (p.Thr466=) c.1458T>A (p.Thr486=) n.1112T>A c.1704T>A (p.Thr568=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64804605G>A | CA381178473 | MEN1 | c.1577C>T (p.Thr526Ile) c.*870C>T (n.*870C>T) c.1553C>T (p.Thr518Ile) c.1562C>T (p.Thr521Ile) c.*658C>T (n.*658C>T) c.904C>T n.2055C>T n.1524C>T n.1944C>T n.2063C>T n.1839C>T c.1688C>T (p.Thr563Ile) c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.1457C>T (p.Thr486Ile) n.1111C>T c.1703C>T (p.Thr568Ile) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64804605G>C | CA381178475 | MEN1 | c.1577C>G (p.Thr526Ser) c.*870C>G (n.*870C>G) c.1553C>G (p.Thr518Ser) c.1562C>G (p.Thr521Ser) c.*658C>G (n.*658C>G) c.904C>G n.2055C>G n.1524C>G n.1944C>G n.2063C>G n.1839C>G c.1688C>G (p.Thr563Ser) c.1397C>G (p.Thr466Ser) c.1457C>G (p.Thr486Ser) n.1111C>G c.1703C>G (p.Thr568Ser) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64804605G= | CA1978917947 | MEN1 | c.1577C= (p.Thr526=) c.*870C= (n.*870C=) c.1553C= (p.Thr518=) c.1562C= (p.Thr521=) c.*658C= (n.*658C=) c.904C= n.2055C= n.1524C= n.1944C= n.2063C= n.1839C= c.1688C= (p.Thr563=) c.1397C= (p.Thr466=) c.1457C= (p.Thr486=) n.1111C= c.1703C= (p.Thr568=) | |
| 11 | g.64804605G>T | CA381178476 | MEN1 | c.1577C>A (p.Thr526Asn) c.*870C>A (n.*870C>A) c.1553C>A (p.Thr518Asn) c.1562C>A (p.Thr521Asn) c.*658C>A (n.*658C>A) c.904C>A n.2055C>A n.1524C>A n.1944C>A n.2063C>A n.1839C>A c.1688C>A (p.Thr563Asn) c.1397C>A (p.Thr466Asn) c.1457C>A (p.Thr486Asn) n.1111C>A c.1703C>A (p.Thr568Asn) | |
| 11 | g.64804606T>A | CA381178478 | MEN1 | c.1576A>T (p.Thr526Ser) c.*869A>T (n.*869A>T) c.1552A>T (p.Thr518Ser) c.1561A>T (p.Thr521Ser) c.*657A>T (n.*657A>T) c.903A>T n.2054A>T n.1523A>T n.1943A>T n.2062A>T n.1838A>T c.1687A>T (p.Thr563Ser) c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.1456A>T (p.Thr486Ser) n.1110A>T c.1702A>T (p.Thr568Ser) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64804606T>C | CA381178480 | MEN1 | c.1576A>G (p.Thr526Ala) c.*869A>G (n.*869A>G) c.1552A>G (p.Thr518Ala) c.1561A>G (p.Thr521Ala) c.*657A>G (n.*657A>G) c.903A>G n.2054A>G n.1523A>G n.1943A>G n.2062A>G n.1838A>G c.1687A>G (p.Thr563Ala) c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.1456A>G (p.Thr486Ala) n.1110A>G c.1702A>G (p.Thr568Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64804606T>G | CA381178482 | MEN1 | c.1576A>C (p.Thr526Pro) c.*869A>C (n.*869A>C) c.1552A>C (p.Thr518Pro) c.1561A>C (p.Thr521Pro) c.*657A>C (n.*657A>C) c.903A>C n.2054A>C n.1523A>C n.1943A>C n.2062A>C n.1838A>C c.1687A>C (p.Thr563Pro) c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.1456A>C (p.Thr486Pro) n.1110A>C c.1702A>C (p.Thr568Pro) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64804606T= | CA1978917952 | MEN1 | c.1576A= (p.Thr526=) c.*869A= (n.*869A=) c.1552A= (p.Thr518=) c.1561A= (p.Thr521=) c.*657A= (n.*657A=) c.903A= n.2054A= n.1523A= n.1943A= n.2062A= n.1838A= c.1687A= (p.Thr563=) c.1396A= (p.Thr466=) c.1456A= (p.Thr486=) n.1110A= c.1702A= (p.Thr568=) | |
| 11 | g.64804607C>A | CA475162909 | MEN1 | c.1575G>T (p.Gly525=) c.*868G>T (n.*868G>T) c.1551G>T (p.Gly517=) c.1560G>T (p.Gly520=) c.*656G>T (n.*656G>T) c.902G>T n.2053G>T n.1522G>T n.1942G>T n.2061G>T n.1837G>T c.1686G>T (p.Gly562=) c.1395G>T (p.Gly465=) c.1455G>T (p.Gly485=) n.1109G>T c.1701G>T (p.Gly567=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64804607C= | CA1978917965 | MEN1 | c.1575G= (p.Gly525=) c.*868G= (n.*868G=) c.1551G= (p.Gly517=) c.1560G= (p.Gly520=) c.*656G= (n.*656G=) c.902G= n.2053G= n.1522G= n.1942G= n.2061G= n.1837G= c.1686G= (p.Gly562=) c.1395G= (p.Gly465=) c.1455G= (p.Gly485=) n.1109G= c.1701G= (p.Gly567=) | |
| 11 | g.64804607C>G | CA475162910 | MEN1 | c.1575G>C (p.Gly525=) c.*868G>C (n.*868G>C) c.1551G>C (p.Gly517=) c.1560G>C (p.Gly520=) c.*656G>C (n.*656G>C) c.902G>C n.2053G>C n.1522G>C n.1942G>C n.2061G>C n.1837G>C c.1686G>C (p.Gly562=) c.1395G>C (p.Gly465=) c.1455G>C (p.Gly485=) n.1109G>C c.1701G>C (p.Gly567=) | |
| 11 | g.64804607C>T | CA223911913 | MEN1 | c.1575G>A (p.Gly525=) c.*868G>A (n.*868G>A) c.1551G>A (p.Gly517=) c.1560G>A (p.Gly520=) c.*656G>A (n.*656G>A) c.902G>A n.2053G>A n.1522G>A n.1942G>A n.2061G>A n.1837G>A c.1686G>A (p.Gly562=) c.1395G>A (p.Gly465=) c.1455G>A (p.Gly485=) n.1109G>A c.1701G>A (p.Gly567=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64804608C>A | CA381178489 | MEN1 | c.1574G>T (p.Gly525Val) c.*867G>T (n.*867G>T) c.1550G>T (p.Gly517Val) c.1559G>T (p.Gly520Val) c.*655G>T (n.*655G>T) c.901G>T n.2052G>T n.1521G>T n.1941G>T n.2060G>T n.1836G>T c.1685G>T (p.Gly562Val) c.1394G>T (p.Gly465Val) c.1454G>T (p.Gly485Val) n.1108G>T c.1700G>T (p.Gly567Val) | |
| 11 | g.64804608C>G | CA381178488 | MEN1 | c.1574G>C (p.Gly525Ala) c.*867G>C (n.*867G>C) c.1550G>C (p.Gly517Ala) c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.*655G>C (n.*655G>C) c.901G>C n.2052G>C n.1521G>C n.1941G>C n.2060G>C n.1836G>C c.1685G>C (p.Gly562Ala) c.1394G>C (p.Gly465Ala) c.1454G>C (p.Gly485Ala) n.1108G>C c.1700G>C (p.Gly567Ala) | |
| 11 | g.64804608C>T | CA381178486 | MEN1 | c.1574G>A (p.Gly525Glu) c.*867G>A (n.*867G>A) c.1550G>A (p.Gly517Glu) c.1559G>A (p.Gly520Glu) c.*655G>A (n.*655G>A) c.901G>A n.2052G>A n.1521G>A n.1941G>A n.2060G>A n.1836G>A c.1685G>A (p.Gly562Glu) c.1394G>A (p.Gly465Glu) c.1454G>A (p.Gly485Glu) n.1108G>A c.1700G>A (p.Gly567Glu) | |
| 11 | g.64804609C>A | CA381178492 | MEN1 | c.1573G>T (p.Gly525Trp) c.*866G>T (n.*866G>T) c.1549G>T (p.Gly517Trp) c.1558G>T (p.Gly520Trp) c.*654G>T (n.*654G>T) c.900G>T n.2051G>T n.1520G>T n.1940G>T n.2059G>T n.1835G>T c.1684G>T (p.Gly562Trp) c.1393G>T (p.Gly465Trp) c.1453G>T (p.Gly485Trp) n.1107G>T c.1699G>T (p.Gly567Trp) | |
| 11 | g.64804609C= | CA1978917970 | MEN1 | c.1573G= (p.Gly525=) c.*866G= (n.*866G=) c.1549G= (p.Gly517=) c.1558G= (p.Gly520=) c.*654G= (n.*654G=) c.900G= n.2051G= n.1520G= n.1940G= n.2059G= n.1835G= c.1684G= (p.Gly562=) c.1393G= (p.Gly465=) c.1453G= (p.Gly485=) n.1107G= c.1699G= (p.Gly567=) | |
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| 11 | g.64804609C>T | CA381178496 | MEN1 | c.1573G>A (p.Gly525Arg) c.*866G>A (n.*866G>A) c.1549G>A (p.Gly517Arg) c.1558G>A (p.Gly520Arg) c.*654G>A (n.*654G>A) c.900G>A n.2051G>A n.1520G>A n.1940G>A n.2059G>A n.1835G>A c.1684G>A (p.Gly562Arg) c.1393G>A (p.Gly465Arg) c.1453G>A (p.Gly485Arg) n.1107G>A c.1699G>A (p.Gly567Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64804610A>C | CA475162918 | MEN1 | c.1572T>G (p.Pro524=) c.*865T>G (n.*865T>G) c.1548T>G (p.Pro516=) c.1557T>G (p.Pro519=) c.*653T>G (n.*653T>G) c.899T>G n.2050T>G n.1519T>G n.1939T>G n.2058T>G n.1834T>G c.1683T>G (p.Pro561=) c.1392T>G (p.Pro464=) c.1452T>G (p.Pro484=) n.1106T>G c.1698T>G (p.Pro566=) |