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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6393886_6393984dup | CA16044016 | SMPD1 | c.1341-10_1429dup c.398-10_486dup c.1338-10_1426dup c.*172-10_*260dup n.173-10_261dup n.177-10_265dup c.*68-10_*156dup c.1209-10_1297dup n.1679-10_1767dup c.420-10_508dup n.1354-10_1442dup n.873-10_961dup n.1506-10_1594dup n.1698_1796dup n.1294-10_1382dup n.813-10_901dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6393972A>C | CA379375199 | SMPD1 | c.1417A>C (p.Thr473Pro) c.474A>C c.1414A>C (p.Thr472Pro) c.*248A>C (n.*248A>C) n.249A>C n.253A>C c.*144A>C (n.*144A>C) c.1285A>C (p.Thr429Pro) n.1755A>C c.496A>C (p.Thr166Pro) n.1430A>C n.949A>C n.1582A>C n.1784A>C n.1370A>C n.889A>C | |
| 11 | g.6393972A>G | CA379375200 | SMPD1 | c.1417A>G (p.Thr473Ala) c.474A>G c.1414A>G (p.Thr472Ala) c.*248A>G (n.*248A>G) n.249A>G n.253A>G c.*144A>G (n.*144A>G) c.1285A>G (p.Thr429Ala) n.1755A>G c.496A>G (p.Thr166Ala) n.1430A>G n.949A>G n.1582A>G n.1784A>G n.1370A>G n.889A>G | |
| 11 | g.6393972A>T | CA379375201 | SMPD1 | c.1417A>T (p.Thr473Ser) c.474A>T c.1414A>T (p.Thr472Ser) c.*248A>T (n.*248A>T) n.249A>T n.253A>T c.*144A>T (n.*144A>T) c.1285A>T (p.Thr429Ser) n.1755A>T c.496A>T (p.Thr166Ser) n.1430A>T n.949A>T n.1582A>T n.1784A>T n.1370A>T n.889A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393972_6393974delinsACT | CA1950148979 | SMPD1 | c.1417_1419delinsACT (p.Thr473=) c.474_476delinsACT c.1414_1416delinsACT (p.Thr472=) c.*248_*250delinsACT (n.*248_*250delinsACT) n.249_251delinsACT n.253_255delinsACT c.*144_*146delinsACT (n.*144_*146delinsACT) c.1285_1287delinsACT (p.Thr429=) n.1755_1757delinsACT c.496_498delinsACT (p.Thr166=) n.1430_1432delinsACT n.949_951delinsACT n.1582_1584delinsACT n.1784_1786delinsACT n.1370_1372delinsACT n.889_891delinsACT | |
| 11 | g.6393973C>A | CA379375203 | SMPD1 | c.1418C>A (p.Thr473Asn) c.475C>A c.1415C>A (p.Thr472Asn) c.*249C>A (n.*249C>A) n.250C>A n.254C>A c.*145C>A (n.*145C>A) c.1286C>A (p.Thr429Asn) n.1756C>A c.497C>A (p.Thr166Asn) n.1431C>A n.950C>A n.1583C>A n.1785C>A n.1371C>A n.890C>A | |
| 11 | g.6393973C>G | CA379375205 | SMPD1 | c.1418C>G (p.Thr473Ser) c.475C>G c.1415C>G (p.Thr472Ser) c.*249C>G (n.*249C>G) n.250C>G n.254C>G c.*145C>G (n.*145C>G) c.1286C>G (p.Thr429Ser) n.1756C>G c.497C>G (p.Thr166Ser) n.1431C>G n.950C>G n.1583C>G n.1785C>G n.1371C>G n.890C>G | |
| 11 | g.6393973C>T | CA379375208 | SMPD1 | c.1418C>T (p.Thr473Ile) c.475C>T c.1415C>T (p.Thr472Ile) c.*249C>T (n.*249C>T) n.250C>T n.254C>T c.*145C>T (n.*145C>T) c.1286C>T (p.Thr429Ile) n.1756C>T c.497C>T (p.Thr166Ile) n.1431C>T n.950C>T n.1583C>T n.1785C>T n.1371C>T n.890C>T | |
| 11 | g.6393975_6393976del | CA221146 | SMPD1 | c.1420_1421del (p.Leu474GlufsTer20) c.477_478del c.1417_1418del (p.Leu473GlufsTer20) c.*251_*252del (n.*251_*252del) n.252_253del n.256_257del c.*147_*148del (n.*147_*148del) c.1288_1289del (p.Leu430GlufsTer20) n.1758_1759del c.499_500del (p.Leu167GlufsTer20) n.1433_1434del n.952_953del n.1585_1586del n.1787_1788del n.1373_1374del n.892_893del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393974T>A | CA472909971 | SMPD1 | c.1419T>A (p.Thr473=) c.476T>A c.1416T>A (p.Thr472=) c.*250T>A (n.*250T>A) n.251T>A n.255T>A c.*146T>A (n.*146T>A) c.1287T>A (p.Thr429=) n.1757T>A c.498T>A (p.Thr166=) n.1432T>A n.951T>A n.1584T>A n.1786T>A n.1372T>A n.891T>A | |
| 11 | g.6393974T>C | CA472909973 | SMPD1 | c.1419T>C (p.Thr473=) c.476T>C c.1416T>C (p.Thr472=) c.*250T>C (n.*250T>C) n.251T>C n.255T>C c.*146T>C (n.*146T>C) c.1287T>C (p.Thr429=) n.1757T>C c.498T>C (p.Thr166=) n.1432T>C n.951T>C n.1584T>C n.1786T>C n.1372T>C n.891T>C | |
| 11 | g.6393974T>G | CA472909972 | SMPD1 | c.1419T>G (p.Thr473=) c.476T>G c.1416T>G (p.Thr472=) c.*250T>G (n.*250T>G) n.251T>G n.255T>G c.*146T>G (n.*146T>G) c.1287T>G (p.Thr429=) n.1757T>G c.498T>G (p.Thr166=) n.1432T>G n.951T>G n.1584T>G n.1786T>G n.1372T>G n.891T>G | |
| 11 | g.6393975C>A | CA379375216 | SMPD1 | c.1420C>A (p.Leu474Met) c.477C>A c.1417C>A (p.Leu473Met) c.*251C>A (n.*251C>A) n.252C>A n.256C>A c.*147C>A (n.*147C>A) c.1288C>A (p.Leu430Met) n.1758C>A c.499C>A (p.Leu167Met) n.1433C>A n.952C>A n.1585C>A n.1787C>A n.1373C>A n.892C>A | |
| 11 | g.6393975C>G | CA379375219 | SMPD1 | c.1420C>G (p.Leu474Val) c.477C>G c.1417C>G (p.Leu473Val) c.*251C>G (n.*251C>G) n.252C>G n.256C>G c.*147C>G (n.*147C>G) c.1288C>G (p.Leu430Val) n.1758C>G c.499C>G (p.Leu167Val) n.1433C>G n.952C>G n.1585C>G n.1787C>G n.1373C>G n.892C>G | |
| 11 | g.6393975C>T | CA472909974 | SMPD1 | c.1420C>T (p.Leu474=) c.477C>T c.1417C>T (p.Leu473=) c.*251C>T (n.*251C>T) n.252C>T n.256C>T c.*147C>T (n.*147C>T) c.1288C>T (p.Leu430=) n.1758C>T c.499C>T (p.Leu167=) n.1433C>T n.952C>T n.1585C>T n.1787C>T n.1373C>T n.892C>T | |
| 11 | g.6393976T>A | CA379375222 | SMPD1 | c.1421T>A (p.Leu474Gln) c.478T>A c.1418T>A (p.Leu473Gln) c.*252T>A (n.*252T>A) n.253T>A n.257T>A c.*148T>A (n.*148T>A) c.1289T>A (p.Leu430Gln) n.1759T>A c.500T>A (p.Leu167Gln) n.1434T>A n.953T>A n.1586T>A n.1788T>A n.1374T>A n.893T>A | |
| 11 | g.6393976T>C | CA379375234 | SMPD1 | c.1421T>C (p.Leu474Pro) c.478T>C c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.*252T>C (n.*252T>C) n.253T>C n.257T>C c.*148T>C (n.*148T>C) c.1289T>C (p.Leu430Pro) n.1759T>C c.500T>C (p.Leu167Pro) n.1434T>C n.953T>C n.1586T>C n.1788T>C n.1374T>C n.893T>C | |
| 11 | g.6393976T>G | CA379375238 | SMPD1 | c.1421T>G (p.Leu474Arg) c.478T>G c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.*252T>G (n.*252T>G) n.253T>G n.257T>G c.*148T>G (n.*148T>G) c.1289T>G (p.Leu430Arg) n.1759T>G c.500T>G (p.Leu167Arg) n.1434T>G n.953T>G n.1586T>G n.1788T>G n.1374T>G n.893T>G | |
| 11 | g.6393976_6393977del | CA2695213132 | SMPD1 | c.1421_1422del (p.Leu474GlnfsTer20) c.478_479del c.1418_1419del (p.Leu473GlnfsTer20) c.*252_*253del (n.*252_*253del) n.253_254del n.257_258del c.*148_*149del (n.*148_*149del) c.1289_1290del (p.Leu430GlnfsTer20) n.1759_1760del c.500_501del (p.Leu167GlnfsTer20) n.1434_1435del n.953_954del n.1586_1587del n.1788_1789del n.1374_1375del n.893_894del | |
| 11 | g.6393977G>A | CA472909975 | SMPD1 | c.1422G>A (p.Leu474=) c.479G>A c.1419G>A (p.Leu473=) c.*253G>A (n.*253G>A) n.254G>A n.258G>A c.*149G>A (n.*149G>A) c.1290G>A (p.Leu430=) n.1760G>A c.501G>A (p.Leu167=) n.1435G>A n.954G>A n.1587G>A n.1789G>A n.1375G>A n.894G>A | ClinVar |
| 11 | g.6393977G>C | CA472909976 | SMPD1 | c.1422G>C (p.Leu474=) c.479G>C c.1419G>C (p.Leu473=) c.*253G>C (n.*253G>C) n.254G>C n.258G>C c.*149G>C (n.*149G>C) c.1290G>C (p.Leu430=) n.1760G>C c.501G>C (p.Leu167=) n.1435G>C n.954G>C n.1587G>C n.1789G>C n.1375G>C n.894G>C | |
| 11 | g.6393977G>T | CA472909977 | SMPD1 | c.1422G>T (p.Leu474=) c.479G>T c.1419G>T (p.Leu473=) c.*253G>T (n.*253G>T) n.254G>T n.258G>T c.*149G>T (n.*149G>T) c.1290G>T (p.Leu430=) n.1760G>T c.501G>T (p.Leu167=) n.1435G>T n.954G>T n.1587G>T n.1789G>T n.1375G>T n.894G>T | |
| 11 | g.6393978A>C | CA379375246 | SMPD1 | c.1423A>C (p.Ser475Arg) c.480A>C c.1420A>C (p.Ser474Arg) c.*254A>C (n.*254A>C) n.255A>C n.259A>C c.*150A>C (n.*150A>C) c.1291A>C (p.Ser431Arg) n.1761A>C c.502A>C (p.Ser168Arg) n.1436A>C n.955A>C n.1588A>C n.1790A>C n.1376A>C n.895A>C | |
| 11 | g.6393978A>G | CA379375244 | SMPD1 | c.1423A>G (p.Ser475Gly) c.480A>G c.1420A>G (p.Ser474Gly) c.*254A>G (n.*254A>G) n.255A>G n.259A>G c.*150A>G (n.*150A>G) c.1291A>G (p.Ser431Gly) n.1761A>G c.502A>G (p.Ser168Gly) n.1436A>G n.955A>G n.1588A>G n.1790A>G n.1376A>G n.895A>G | |
| 11 | g.6393978A>T | CA379375242 | SMPD1 | c.1423A>T (p.Ser475Cys) c.480A>T c.1420A>T (p.Ser474Cys) c.*254A>T (n.*254A>T) n.255A>T n.259A>T c.*150A>T (n.*150A>T) c.1291A>T (p.Ser431Cys) n.1761A>T c.502A>T (p.Ser168Cys) n.1436A>T n.955A>T n.1588A>T n.1790A>T n.1376A>T n.895A>T | |
| 11 | g.6393979G>A | CA379375252 | SMPD1 | c.1424G>A (p.Ser475Asn) c.481G>A c.1421G>A (p.Ser474Asn) c.*255G>A (n.*255G>A) n.256G>A n.260G>A c.*151G>A (n.*151G>A) c.1292G>A (p.Ser431Asn) n.1762G>A c.503G>A (p.Ser168Asn) n.1437G>A n.956G>A n.1589G>A n.1791G>A n.1377G>A n.896G>A | dbSNP |
| 11 | g.6393979G>C | CA379375249 | SMPD1 | c.1424G>C (p.Ser475Thr) c.481G>C c.1421G>C (p.Ser474Thr) c.*255G>C (n.*255G>C) n.256G>C n.260G>C c.*151G>C (n.*151G>C) c.1292G>C (p.Ser431Thr) n.1762G>C c.503G>C (p.Ser168Thr) n.1437G>C n.956G>C n.1589G>C n.1791G>C n.1377G>C n.896G>C | |
| 11 | g.6393979G= | CA1950148988 | SMPD1 | c.1424G= (p.Ser475=) c.481G= c.1421G= (p.Ser474=) c.*255G= (n.*255G=) n.256G= n.260G= c.*151G= (n.*151G=) c.1292G= (p.Ser431=) n.1762G= c.503G= (p.Ser168=) n.1437G= n.956G= n.1589G= n.1791G= n.1377G= n.896G= | |
| 11 | g.6393979G>T | CA379375259 | SMPD1 | c.1424G>T (p.Ser475Ile) c.481G>T c.1421G>T (p.Ser474Ile) c.*255G>T (n.*255G>T) n.256G>T n.260G>T c.*151G>T (n.*151G>T) c.1292G>T (p.Ser431Ile) n.1762G>T c.503G>T (p.Ser168Ile) n.1437G>T n.956G>T n.1589G>T n.1791G>T n.1377G>T n.896G>T | |
| 11 | g.6393980C>A | CA379375263 | SMPD1 | c.1425C>A (p.Ser475Arg) c.482C>A c.1422C>A (p.Ser474Arg) c.*256C>A (n.*256C>A) n.257C>A n.261C>A c.*152C>A (n.*152C>A) c.1293C>A (p.Ser431Arg) n.1763C>A c.504C>A (p.Ser168Arg) n.1438C>A n.957C>A n.1590C>A n.1792C>A n.1378C>A n.897C>A | |
| 11 | g.6393980C>G | CA379375266 | SMPD1 | c.1425C>G (p.Ser475Arg) c.482C>G c.1422C>G (p.Ser474Arg) c.*256C>G (n.*256C>G) n.257C>G n.261C>G c.*152C>G (n.*152C>G) c.1293C>G (p.Ser431Arg) n.1763C>G c.504C>G (p.Ser168Arg) n.1438C>G n.957C>G n.1590C>G n.1792C>G n.1378C>G n.897C>G | |
| 11 | g.6393980C>T | CA472909978 | SMPD1 | c.1425C>T (p.Ser475=) c.482C>T c.1422C>T (p.Ser474=) c.*256C>T (n.*256C>T) n.257C>T n.261C>T c.*152C>T (n.*152C>T) c.1293C>T (p.Ser431=) n.1763C>T c.504C>T (p.Ser168=) n.1438C>T n.957C>T n.1590C>T n.1792C>T n.1378C>T n.897C>T | |
| 11 | g.6393981C>A | CA472909979 | SMPD1 | c.1426C>A (p.Arg476=) c.483C>A c.1423C>A (p.Arg475=) c.*257C>A (n.*257C>A) n.258C>A n.262C>A c.*153C>A (n.*153C>A) c.1294C>A (p.Arg432=) n.1764C>A c.505C>A (p.Arg169=) n.1439C>A n.958C>A n.1591C>A n.1793C>A n.1379C>A n.898C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6393981C= | CA1950148997 | SMPD1 | c.1426C= (p.Arg476=) c.483C= c.1423C= (p.Arg475=) c.*257C= (n.*257C=) n.258C= n.262C= c.*153C= (n.*153C=) c.1294C= (p.Arg432=) n.1764C= c.505C= (p.Arg169=) n.1439C= n.958C= n.1591C= n.1793C= n.1379C= n.898C= | |
| 11 | g.6393981C>G | CA379375269 | SMPD1 | c.1426C>G (p.Arg476Gly) c.483C>G c.1423C>G (p.Arg475Gly) c.*257C>G (n.*257C>G) n.258C>G n.262C>G c.*153C>G (n.*153C>G) c.1294C>G (p.Arg432Gly) n.1764C>G c.505C>G (p.Arg169Gly) n.1439C>G n.958C>G n.1591C>G n.1793C>G n.1379C>G n.898C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6393981C>T | CA221147 | SMPD1 | c.1426C>T (p.Arg476Trp) c.483C>T c.1423C>T (p.Arg475Trp) c.*257C>T (n.*257C>T) n.258C>T n.262C>T c.*153C>T (n.*153C>T) c.1294C>T (p.Arg432Trp) n.1764C>T c.505C>T (p.Arg169Trp) n.1439C>T n.958C>T n.1591C>T n.1793C>T n.1379C>T n.898C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393982G>A | CA5852891 | SMPD1 | c.1427G>A (p.Arg476Gln) c.484G>A c.1424G>A (p.Arg475Gln) c.*258G>A (n.*258G>A) n.259G>A n.263G>A c.*154G>A (n.*154G>A) c.1295G>A (p.Arg432Gln) n.1765G>A c.506G>A (p.Arg169Gln) n.1440G>A n.959G>A n.1592G>A n.1794G>A n.1380G>A n.899G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393982G>C | CA379375277 | SMPD1 | c.1427G>C (p.Arg476Pro) c.484G>C c.1424G>C (p.Arg475Pro) c.*258G>C (n.*258G>C) n.259G>C n.263G>C c.*154G>C (n.*154G>C) c.1295G>C (p.Arg432Pro) n.1765G>C c.506G>C (p.Arg169Pro) n.1440G>C n.959G>C n.1592G>C n.1794G>C n.1380G>C n.899G>C | |
| 11 | g.6393982G= | CA1950149002 | SMPD1 | c.1427G= (p.Arg476=) c.484G= c.1424G= (p.Arg475=) c.*258G= (n.*258G=) n.259G= n.263G= c.*154G= (n.*154G=) c.1295G= (p.Arg432=) n.1765G= c.506G= (p.Arg169=) n.1440G= n.959G= n.1592G= n.1794G= n.1380G= n.899G= | |
| 11 | g.6393982G>T | CA379375280 | SMPD1 | c.1427G>T (p.Arg476Leu) c.484G>T c.1424G>T (p.Arg475Leu) c.*258G>T (n.*258G>T) n.259G>T n.263G>T c.*154G>T (n.*154G>T) c.1295G>T (p.Arg432Leu) n.1765G>T c.506G>T (p.Arg169Leu) n.1440G>T n.959G>T n.1592G>T n.1794G>T n.1380G>T n.899G>T | |
| 11 | g.6393983G>A | CA472909982 | SMPD1 | c.1428G>A (p.Arg476=) c.485G>A c.1425G>A (p.Arg475=) c.*259G>A (n.*259G>A) n.260G>A n.264G>A c.*155G>A (n.*155G>A) c.1296G>A (p.Arg432=) n.1766G>A c.507G>A (p.Arg169=) n.1441G>A n.960G>A n.1593G>A n.1795G>A n.1381G>A n.900G>A | |
| 11 | g.6393983G>C | CA472909980 | SMPD1 | c.1428G>C (p.Arg476=) c.485G>C c.1425G>C (p.Arg475=) c.*259G>C (n.*259G>C) n.260G>C n.264G>C c.*155G>C (n.*155G>C) c.1296G>C (p.Arg432=) n.1766G>C c.507G>C (p.Arg169=) n.1441G>C n.960G>C n.1593G>C n.1795G>C n.1381G>C n.900G>C | |
| 11 | g.6393983G>T | CA472909981 | SMPD1 | c.1428G>T (p.Arg476=) c.485G>T c.1425G>T (p.Arg475=) c.*259G>T (n.*259G>T) n.260G>T n.264G>T c.*155G>T (n.*155G>T) c.1296G>T (p.Arg432=) n.1766G>T c.507G>T (p.Arg169=) n.1441G>T n.960G>T n.1593G>T n.1795G>T n.1381G>T n.900G>T | |
| 11 | g.6393984C>A | CA379375285 | SMPD1 | c.1429C>A (p.Pro477Thr) c.486C>A c.1426C>A (p.Pro476Thr) c.*260C>A (n.*260C>A) n.261C>A n.265C>A c.*156C>A (n.*156C>A) c.1297C>A (p.Pro433Thr) n.1767C>A c.508C>A (p.Pro170Thr) n.1442C>A n.961C>A n.1594C>A n.1796C>A n.1382C>A n.901C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6393984C>G | CA379375286 | SMPD1 | c.1429C>G (p.Pro477Ala) c.486C>G c.1426C>G (p.Pro476Ala) c.*260C>G (n.*260C>G) n.261C>G n.265C>G c.*156C>G (n.*156C>G) c.1297C>G (p.Pro433Ala) n.1767C>G c.508C>G (p.Pro170Ala) n.1442C>G n.961C>G n.1594C>G n.1796C>G n.1382C>G n.901C>G | |
| 11 | g.6393984C>T | CA379375289 | SMPD1 | c.1429C>T (p.Pro477Ser) c.486C>T c.1426C>T (p.Pro476Ser) c.*260C>T (n.*260C>T) n.261C>T n.265C>T c.*156C>T (n.*156C>T) c.1297C>T (p.Pro433Ser) n.1767C>T c.508C>T (p.Pro170Ser) n.1442C>T n.961C>T n.1594C>T n.1796C>T n.1382C>T n.901C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393985del | CA2612223389 | SMPD1 | c.1430del (p.Pro477ArgfsTer4) c.487del c.1427del (p.Pro476ArgfsTer4) c.*261del (n.*261del) n.262del n.266del c.*157del (n.*157del) c.1298del (p.Pro433ArgfsTer4) n.1768del c.509del (p.Pro170ArgfsTer4) n.1443del n.962del n.1595del n.1797del n.1383del n.902del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393985C>A | CA379375293 | SMPD1 | c.1430C>A (p.Pro477Gln) c.487C>A c.1427C>A (p.Pro476Gln) c.*261C>A (n.*261C>A) n.262C>A n.266C>A c.*157C>A (n.*157C>A) c.1298C>A (p.Pro433Gln) n.1768C>A c.509C>A (p.Pro170Gln) n.1443C>A n.962C>A n.1595C>A n.1797C>A n.1383C>A n.902C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393985C= | CA1950149013 | SMPD1 | c.1430C= (p.Pro477=) c.487C= c.1427C= (p.Pro476=) c.*261C= (n.*261C=) n.262C= n.266C= c.*157C= (n.*157C=) c.1298C= (p.Pro433=) n.1768C= c.509C= (p.Pro170=) n.1443C= n.962C= n.1595C= n.1797C= n.1383C= n.902C= | |
| 11 | g.6393985C>G | CA379375296 | SMPD1 | c.1430C>G (p.Pro477Arg) c.487C>G c.1427C>G (p.Pro476Arg) c.*261C>G (n.*261C>G) n.262C>G n.266C>G c.*157C>G (n.*157C>G) c.1298C>G (p.Pro433Arg) n.1768C>G c.509C>G (p.Pro170Arg) n.1443C>G n.962C>G n.1595C>G n.1797C>G n.1383C>G n.902C>G |