UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6393875_6393878del | CA597438190 | SMPD1 | c.1341-21_1341-18del (n.1341-21_1341-18del) c.398-21_398-18del c.1338-21_1338-18del (n.1338-21_1338-18del) c.*172-21_*172-18del (n.*172-21_*172-18del) n.173-21_173-18del n.177-21_177-18del c.*68-21_*68-18del (n.*68-21_*68-18del) c.1209-21_1209-18del (n.1209-21_1209-18del) n.1679-21_1679-18del c.420-21_420-18del (n.420-21_420-18del) n.1354-21_1354-18del n.873-21_873-18del n.1506-21_1506-18del n.1687_1690del n.1294-21_1294-18del n.813-21_813-18del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.6393877T>C | CA2574738714 | SMPD1 | c.1341-19T>C (n.1341-19T>C) c.398-19T>C c.1338-19T>C (n.1338-19T>C) c.*172-19T>C (n.*172-19T>C) n.173-19T>C n.177-19T>C c.*68-19T>C (n.*68-19T>C) c.1209-19T>C (n.1209-19T>C) n.1679-19T>C c.420-19T>C (n.420-19T>C) n.1354-19T>C n.873-19T>C n.1506-19T>C n.1689T>C n.1294-19T>C n.813-19T>C | ClinVar |
| 11 | g.6393878G>A | CA2723274954 | SMPD1 | c.1341-18G>A (n.1341-18G>A) c.398-18G>A c.1338-18G>A (n.1338-18G>A) c.*172-18G>A (n.*172-18G>A) n.173-18G>A n.177-18G>A c.*68-18G>A (n.*68-18G>A) c.1209-18G>A (n.1209-18G>A) n.1679-18G>A c.420-18G>A (n.420-18G>A) n.1354-18G>A n.873-18G>A n.1506-18G>A n.1690G>A n.1294-18G>A n.813-18G>A | dbSNP |
| 11 | g.6393880A= | CA1950148787 | SMPD1 | c.1341-16A= (n.1341-16A=) c.398-16A= c.1338-16A= (n.1338-16A=) c.*172-16A= (n.*172-16A=) n.173-16A= n.177-16A= c.*68-16A= (n.*68-16A=) c.1209-16A= (n.1209-16A=) n.1679-16A= c.420-16A= (n.420-16A=) n.1354-16A= n.873-16A= n.1506-16A= n.1692A= n.1294-16A= n.813-16A= | |
| 11 | g.6393880A>G | CA1950148786 | SMPD1 | c.1341-16A>G (n.1341-16A>G) c.398-16A>G c.1338-16A>G (n.1338-16A>G) c.*172-16A>G (n.*172-16A>G) n.173-16A>G n.177-16A>G c.*68-16A>G (n.*68-16A>G) c.1209-16A>G (n.1209-16A>G) n.1679-16A>G c.420-16A>G (n.420-16A>G) n.1354-16A>G n.873-16A>G n.1506-16A>G n.1692A>G n.1294-16A>G n.813-16A>G | dbSNP |
| 11 | g.6393880_6393881delinsAG | CA1950148785 | SMPD1 | c.1341-16_1341-15delinsAG (n.1341-16_1341-15delinsAG) c.398-16_398-15delinsAG c.1338-16_1338-15delinsAG (n.1338-16_1338-15delinsAG) c.*172-16_*172-15delinsAG (n.*172-16_*172-15delinsAG) n.173-16_173-15delinsAG n.177-16_177-15delinsAG c.*68-16_*68-15delinsAG (n.*68-16_*68-15delinsAG) c.1209-16_1209-15delinsAG (n.1209-16_1209-15delinsAG) n.1679-16_1679-15delinsAG c.420-16_420-15delinsAG (n.420-16_420-15delinsAG) n.1354-16_1354-15delinsAG n.873-16_873-15delinsAG n.1506-16_1506-15delinsAG n.1692_1693delinsAG n.1294-16_1294-15delinsAG n.813-16_813-15delinsAG | |
| 11 | g.6393881del | CA5852878 | SMPD1 | c.1341-15del (n.1341-15del) c.398-15del c.1338-15del (n.1338-15del) c.*172-15del (n.*172-15del) n.173-15del n.177-15del c.*68-15del (n.*68-15del) c.1209-15del (n.1209-15del) n.1679-15del c.420-15del (n.420-15del) n.1354-15del n.873-15del n.1506-15del n.1693del n.1294-15del n.813-15del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393882del | CA379374694 | SMPD1 | c.1341-14del (n.1341-14del) c.398-14del c.1338-14del (n.1338-14del) c.*172-14del (n.*172-14del) n.173-14del n.177-14del c.*68-14del (n.*68-14del) c.1209-14del (n.1209-14del) n.1679-14del c.420-14del (n.420-14del) n.1354-14del n.873-14del n.1506-14del n.1694del n.1294-14del n.813-14del | |
| 11 | g.6393883A= | CA1950148791 | SMPD1 | c.1341-13A= (n.1341-13A=) c.398-13A= c.1338-13A= (n.1338-13A=) c.*172-13A= (n.*172-13A=) n.173-13A= n.177-13A= c.*68-13A= (n.*68-13A=) c.1209-13A= (n.1209-13A=) n.1679-13A= c.420-13A= (n.420-13A=) n.1354-13A= n.873-13A= n.1506-13A= n.1695A= n.1294-13A= n.813-13A= | |
| 11 | g.6393883A>G | CA597438192 | SMPD1 | c.1341-13A>G (n.1341-13A>G) c.398-13A>G c.1338-13A>G (n.1338-13A>G) c.*172-13A>G (n.*172-13A>G) n.173-13A>G n.177-13A>G c.*68-13A>G (n.*68-13A>G) c.1209-13A>G (n.1209-13A>G) n.1679-13A>G c.420-13A>G (n.420-13A>G) n.1354-13A>G n.873-13A>G n.1506-13A>G n.1695A>G n.1294-13A>G n.813-13A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393884C= | CA1950148795 | SMPD1 | c.1341-12C= (n.1341-12C=) c.398-12C= c.1338-12C= (n.1338-12C=) c.*172-12C= (n.*172-12C=) n.173-12C= n.177-12C= c.*68-12C= (n.*68-12C=) c.1209-12C= (n.1209-12C=) n.1679-12C= c.420-12C= (n.420-12C=) n.1354-12C= n.873-12C= n.1506-12C= n.1696C= n.1294-12C= n.813-12C= | |
| 11 | g.6393884C>T | CA597438193 | SMPD1 | c.1341-12C>T (n.1341-12C>T) c.398-12C>T c.1338-12C>T (n.1338-12C>T) c.*172-12C>T (n.*172-12C>T) n.173-12C>T n.177-12C>T c.*68-12C>T (n.*68-12C>T) c.1209-12C>T (n.1209-12C>T) n.1679-12C>T c.420-12C>T (n.420-12C>T) n.1354-12C>T n.873-12C>T n.1506-12C>T n.1696C>T n.1294-12C>T n.813-12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393886_6393984dup | CA16044016 | SMPD1 | c.1341-10_1429dup c.398-10_486dup c.1338-10_1426dup c.*172-10_*260dup n.173-10_261dup n.177-10_265dup c.*68-10_*156dup c.1209-10_1297dup n.1679-10_1767dup c.420-10_508dup n.1354-10_1442dup n.873-10_961dup n.1506-10_1594dup n.1698_1796dup n.1294-10_1382dup n.813-10_901dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6393887T>C | CA5852879 | SMPD1 | c.1341-9T>C (n.1341-9T>C) c.398-9T>C c.1338-9T>C (n.1338-9T>C) c.*172-9T>C (n.*172-9T>C) n.173-9T>C n.177-9T>C c.*68-9T>C (n.*68-9T>C) c.1209-9T>C (n.1209-9T>C) n.1679-9T>C c.420-9T>C (n.420-9T>C) n.1354-9T>C n.873-9T>C n.1506-9T>C n.1699T>C n.1294-9T>C n.813-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393887T= | CA1950148804 | SMPD1 | c.1341-9T= (n.1341-9T=) c.398-9T= c.1338-9T= (n.1338-9T=) c.*172-9T= (n.*172-9T=) n.173-9T= n.177-9T= c.*68-9T= (n.*68-9T=) c.1209-9T= (n.1209-9T=) n.1679-9T= c.420-9T= (n.420-9T=) n.1354-9T= n.873-9T= n.1506-9T= n.1699T= n.1294-9T= n.813-9T= | |
| 11 | g.6393888C>A | CA2574738715 | SMPD1 | c.1341-8C>A (n.1341-8C>A) c.398-8C>A c.1338-8C>A (n.1338-8C>A) c.*172-8C>A (n.*172-8C>A) n.173-8C>A n.177-8C>A c.*68-8C>A (n.*68-8C>A) c.1209-8C>A (n.1209-8C>A) n.1679-8C>A c.420-8C>A (n.420-8C>A) n.1354-8C>A n.873-8C>A n.1506-8C>A n.1700C>A n.1294-8C>A n.813-8C>A | |
| 11 | g.6393889T>C | CA2740093615 | SMPD1 | c.1341-7T>C (n.1341-7T>C) c.398-7T>C c.1338-7T>C (n.1338-7T>C) c.*172-7T>C (n.*172-7T>C) n.173-7T>C n.177-7T>C c.*68-7T>C (n.*68-7T>C) c.1209-7T>C (n.1209-7T>C) n.1679-7T>C c.420-7T>C (n.420-7T>C) n.1354-7T>C n.873-7T>C n.1506-7T>C n.1701T>C n.1294-7T>C n.813-7T>C | ClinVar |
| 11 | g.6393890G>T | CA2499221123 | SMPD1 | c.1341-6G>T (n.1341-6G>T) c.398-6G>T c.1338-6G>T (n.1338-6G>T) c.*172-6G>T (n.*172-6G>T) n.173-6G>T n.177-6G>T c.*68-6G>T (n.*68-6G>T) c.1209-6G>T (n.1209-6G>T) n.1679-6G>T c.420-6G>T (n.420-6G>T) n.1354-6G>T n.873-6G>T n.1506-6G>T n.1702G>T n.1294-6G>T n.813-6G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6393891G>A | CA2612223370 | SMPD1 | c.1341-5G>A (n.1341-5G>A) c.398-5G>A c.1338-5G>A (n.1338-5G>A) c.*172-5G>A (n.*172-5G>A) n.173-5G>A n.177-5G>A c.*68-5G>A (n.*68-5G>A) c.1209-5G>A (n.1209-5G>A) n.1679-5G>A c.420-5G>A (n.420-5G>A) n.1354-5G>A n.873-5G>A n.1506-5G>A n.1703G>A n.1294-5G>A n.813-5G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393892C= | CA1950148806 | SMPD1 | c.1341-4C= (n.1341-4C=) c.398-4C= c.1338-4C= (n.1338-4C=) c.*172-4C= (n.*172-4C=) n.173-4C= n.177-4C= c.*68-4C= (n.*68-4C=) c.1209-4C= (n.1209-4C=) n.1679-4C= c.420-4C= (n.420-4C=) n.1354-4C= n.873-4C= n.1506-4C= n.1704C= n.1294-4C= n.813-4C= | |
| 11 | g.6393892C>G | CA934769184 | SMPD1 | c.1341-4C>G (n.1341-4C>G) c.398-4C>G c.1338-4C>G (n.1338-4C>G) c.*172-4C>G (n.*172-4C>G) n.173-4C>G n.177-4C>G c.*68-4C>G (n.*68-4C>G) c.1209-4C>G (n.1209-4C>G) n.1679-4C>G c.420-4C>G (n.420-4C>G) n.1354-4C>G n.873-4C>G n.1506-4C>G n.1704C>G n.1294-4C>G n.813-4C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393894A>C | CA379374701 | SMPD1 | c.1341-2A>C (n.1341-2A>C) c.398-2A>C c.1338-2A>C (n.1338-2A>C) c.*172-2A>C (n.*172-2A>C) n.173-2A>C n.177-2A>C c.*68-2A>C (n.*68-2A>C) c.1209-2A>C (n.1209-2A>C) n.1679-2A>C c.420-2A>C (n.420-2A>C) n.1354-2A>C n.873-2A>C n.1506-2A>C n.1706A>C n.1294-2A>C n.813-2A>C | |
| 11 | g.6393894A>G | CA379374703 | SMPD1 | c.1341-2A>G (n.1341-2A>G) c.398-2A>G c.1338-2A>G (n.1338-2A>G) c.*172-2A>G (n.*172-2A>G) n.173-2A>G n.177-2A>G c.*68-2A>G (n.*68-2A>G) c.1209-2A>G (n.1209-2A>G) n.1679-2A>G c.420-2A>G (n.420-2A>G) n.1354-2A>G n.873-2A>G n.1506-2A>G n.1706A>G n.1294-2A>G n.813-2A>G | |
| 11 | g.6393894A>T | CA379374705 | SMPD1 | c.1341-2A>T (n.1341-2A>T) c.398-2A>T c.1338-2A>T (n.1338-2A>T) c.*172-2A>T (n.*172-2A>T) n.173-2A>T n.177-2A>T c.*68-2A>T (n.*68-2A>T) c.1209-2A>T (n.1209-2A>T) n.1679-2A>T c.420-2A>T (n.420-2A>T) n.1354-2A>T n.873-2A>T n.1506-2A>T n.1706A>T n.1294-2A>T n.813-2A>T | |
| 11 | g.6393895G>A | CA16041486 | SMPD1 | c.1341-1G>A (n.1341-1G>A) c.398-1G>A c.1338-1G>A (n.1338-1G>A) c.*172-1G>A (n.*172-1G>A) n.173-1G>A n.177-1G>A c.*68-1G>A (n.*68-1G>A) c.1209-1G>A (n.1209-1G>A) n.1679-1G>A c.420-1G>A (n.420-1G>A) n.1354-1G>A n.873-1G>A n.1506-1G>A n.1707G>A n.1294-1G>A n.813-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6393895G>C | CA379374715 | SMPD1 | c.1341-1G>C (n.1341-1G>C) c.398-1G>C c.1338-1G>C (n.1338-1G>C) c.*172-1G>C (n.*172-1G>C) n.173-1G>C n.177-1G>C c.*68-1G>C (n.*68-1G>C) c.1209-1G>C (n.1209-1G>C) n.1679-1G>C c.420-1G>C (n.420-1G>C) n.1354-1G>C n.873-1G>C n.1506-1G>C n.1707G>C n.1294-1G>C n.813-1G>C | |
| 11 | g.6393895G= | CA1950148811 | SMPD1 | c.1341-1G= (n.1341-1G=) c.398-1G= c.1338-1G= (n.1338-1G=) c.*172-1G= (n.*172-1G=) n.173-1G= n.177-1G= c.*68-1G= (n.*68-1G=) c.1209-1G= (n.1209-1G=) n.1679-1G= c.420-1G= (n.420-1G=) n.1354-1G= n.873-1G= n.1506-1G= n.1707G= n.1294-1G= n.813-1G= | |
| 11 | g.6393895G>T | CA16041487 | SMPD1 | c.1341-1G>T (n.1341-1G>T) c.398-1G>T c.1338-1G>T (n.1338-1G>T) c.*172-1G>T (n.*172-1G>T) n.173-1G>T n.177-1G>T c.*68-1G>T (n.*68-1G>T) c.1209-1G>T (n.1209-1G>T) n.1679-1G>T c.420-1G>T (n.420-1G>T) n.1354-1G>T n.873-1G>T n.1506-1G>T n.1707G>T n.1294-1G>T n.813-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393896del | CA2695213130 | SMPD1 | c.1341del c.398del c.1338del c.*172del n.173del n.177del c.*68del c.1209del n.1679del c.420del n.1354del n.873del n.1506del n.1708del n.1294del n.813del | |
| 11 | g.6393896G>A | CA472909932 | SMPD1 | c.1341G>A (p.Arg447=) c.398G>A c.1338G>A (p.Arg446=) c.*172G>A (n.*172G>A) n.173G>A n.177G>A c.*68G>A (n.*68G>A) c.1209G>A (p.Arg403=) n.1679G>A c.420G>A (p.Arg140=) n.1354G>A n.873G>A n.1506G>A n.1708G>A n.1294G>A n.813G>A | |
| 11 | g.6393896G>C | CA379374718 | SMPD1 | c.1341G>C (p.Arg447Ser) c.398G>C c.1338G>C (p.Arg446Ser) c.*172G>C (n.*172G>C) n.173G>C n.177G>C c.*68G>C (n.*68G>C) c.1209G>C (p.Arg403Ser) n.1679G>C c.420G>C (p.Arg140Ser) n.1354G>C n.873G>C n.1506G>C n.1708G>C n.1294G>C n.813G>C | |
| 11 | g.6393896G>T | CA379374720 | SMPD1 | c.1341G>T (p.Arg447Ser) c.398G>T c.1338G>T (p.Arg446Ser) c.*172G>T (n.*172G>T) n.173G>T n.177G>T c.*68G>T (n.*68G>T) c.1209G>T (p.Arg403Ser) n.1679G>T c.420G>T (p.Arg140Ser) n.1354G>T n.873G>T n.1506G>T n.1708G>T n.1294G>T n.813G>T | |
| 11 | g.6393897T>A | CA5852880 | SMPD1 | c.1342T>A (p.Tyr448Asn) c.399T>A c.1339T>A (p.Tyr447Asn) c.*173T>A (n.*173T>A) n.174T>A n.178T>A c.*69T>A (n.*69T>A) c.1210T>A (p.Tyr404Asn) n.1680T>A c.421T>A (p.Tyr141Asn) n.1355T>A n.874T>A n.1507T>A n.1709T>A n.1295T>A n.814T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393897T>C | CA379374726 | SMPD1 | c.1342T>C (p.Tyr448His) c.399T>C c.1339T>C (p.Tyr447His) c.*173T>C (n.*173T>C) n.174T>C n.178T>C c.*69T>C (n.*69T>C) c.1210T>C (p.Tyr404His) n.1680T>C c.421T>C (p.Tyr141His) n.1355T>C n.874T>C n.1507T>C n.1709T>C n.1295T>C n.814T>C | |
| 11 | g.6393897T>G | CA379374728 | SMPD1 | c.1342T>G (p.Tyr448Asp) c.399T>G c.1339T>G (p.Tyr447Asp) c.*173T>G (n.*173T>G) n.174T>G n.178T>G c.*69T>G (n.*69T>G) c.1210T>G (p.Tyr404Asp) n.1680T>G c.421T>G (p.Tyr141Asp) n.1355T>G n.874T>G n.1507T>G n.1709T>G n.1295T>G n.814T>G | |
| 11 | g.6393897T= | CA1950148818 | SMPD1 | c.1342T= (p.Tyr448=) c.399T= c.1339T= (p.Tyr447=) c.*173T= (n.*173T=) n.174T= n.178T= c.*69T= (n.*69T=) c.1210T= (p.Tyr404=) n.1680T= c.421T= (p.Tyr141=) n.1355T= n.874T= n.1507T= n.1709T= n.1295T= n.814T= | |
| 11 | g.6393898A= | CA1950148822 | SMPD1 | c.1343A= (p.Tyr448=) c.400A= c.1340A= (p.Tyr447=) c.*174A= (n.*174A=) n.175A= n.179A= c.*70A= (n.*70A=) c.1211A= (p.Tyr404=) n.1681A= c.422A= (p.Tyr141=) n.1356A= n.875A= n.1508A= n.1710A= n.1296A= n.815A= | |
| 11 | g.6393898A>C | CA379374732 | SMPD1 | c.1343A>C (p.Tyr448Ser) c.400A>C c.1340A>C (p.Tyr447Ser) c.*174A>C (n.*174A>C) n.175A>C n.179A>C c.*70A>C (n.*70A>C) c.1211A>C (p.Tyr404Ser) n.1681A>C c.422A>C (p.Tyr141Ser) n.1356A>C n.875A>C n.1508A>C n.1710A>C n.1296A>C n.815A>C | |
| 11 | g.6393898A>G | CA5852881 | SMPD1 | c.1343A>G (p.Tyr448Cys) c.400A>G c.1340A>G (p.Tyr447Cys) c.*174A>G (n.*174A>G) n.175A>G n.179A>G c.*70A>G (n.*70A>G) c.1211A>G (p.Tyr404Cys) n.1681A>G c.422A>G (p.Tyr141Cys) n.1356A>G n.875A>G n.1508A>G n.1710A>G n.1296A>G n.815A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393898A>T | CA379374735 | SMPD1 | c.1343A>T (p.Tyr448Phe) c.400A>T c.1340A>T (p.Tyr447Phe) c.*174A>T (n.*174A>T) n.175A>T n.179A>T c.*70A>T (n.*70A>T) c.1211A>T (p.Tyr404Phe) n.1681A>T c.422A>T (p.Tyr141Phe) n.1356A>T n.875A>T n.1508A>T n.1710A>T n.1296A>T n.815A>T | |
| 11 | g.6393899T>A | CA379374738 | SMPD1 | c.1344T>A (p.Tyr448Ter) c.401T>A c.1341T>A (p.Tyr447Ter) c.*175T>A (n.*175T>A) n.176T>A n.180T>A c.*71T>A (n.*71T>A) c.1212T>A (p.Tyr404Ter) n.1682T>A c.423T>A (p.Tyr141Ter) n.1357T>A n.876T>A n.1509T>A n.1711T>A n.1297T>A n.816T>A | |
| 11 | g.6393899T>C | CA472909933 | SMPD1 | c.1344T>C (p.Tyr448=) c.401T>C c.1341T>C (p.Tyr447=) c.*175T>C (n.*175T>C) n.176T>C n.180T>C c.*71T>C (n.*71T>C) c.1212T>C (p.Tyr404=) n.1682T>C c.423T>C (p.Tyr141=) n.1357T>C n.876T>C n.1509T>C n.1711T>C n.1297T>C n.816T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393899T>G | CA379374740 | SMPD1 | c.1344T>G (p.Tyr448Ter) c.401T>G c.1341T>G (p.Tyr447Ter) c.*175T>G (n.*175T>G) n.176T>G n.180T>G c.*71T>G (n.*71T>G) c.1212T>G (p.Tyr404Ter) n.1682T>G c.423T>G (p.Tyr141Ter) n.1357T>G n.876T>G n.1509T>G n.1711T>G n.1297T>G n.816T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393900G>A | CA379374748 | SMPD1 | c.1345G>A (p.Glu449Lys) c.402G>A c.1342G>A (p.Glu448Lys) c.*176G>A (n.*176G>A) n.177G>A n.181G>A c.*72G>A (n.*72G>A) c.1213G>A (p.Glu405Lys) n.1683G>A c.424G>A (p.Glu142Lys) n.1358G>A n.877G>A n.1510G>A n.1712G>A n.1298G>A n.817G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393900G>C | CA217302288 | SMPD1 | c.1345G>C (p.Glu449Gln) c.402G>C c.1342G>C (p.Glu448Gln) c.*176G>C (n.*176G>C) n.177G>C n.181G>C c.*72G>C (n.*72G>C) c.1213G>C (p.Glu405Gln) n.1683G>C c.424G>C (p.Glu142Gln) n.1358G>C n.877G>C n.1510G>C n.1712G>C n.1298G>C n.817G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393900G= | CA1950148828 | SMPD1 | c.1345G= (p.Glu449=) c.402G= c.1342G= (p.Glu448=) c.*176G= (n.*176G=) n.177G= n.181G= c.*72G= (n.*72G=) c.1213G= (p.Glu405=) n.1683G= c.424G= (p.Glu142=) n.1358G= n.877G= n.1510G= n.1712G= n.1298G= n.817G= | |
| 11 | g.6393900G>T | CA379374743 | SMPD1 | c.1345G>T (p.Glu449Ter) c.402G>T c.1342G>T (p.Glu448Ter) c.*176G>T (n.*176G>T) n.177G>T n.181G>T c.*72G>T (n.*72G>T) c.1213G>T (p.Glu405Ter) n.1683G>T c.424G>T (p.Glu142Ter) n.1358G>T n.877G>T n.1510G>T n.1712G>T n.1298G>T n.817G>T | |
| 11 | g.6393900_6393903dup | CA2740093616 | SMPD1 | c.1345_1348dup (p.Asn450ArgfsTer16) c.402_405dup c.1342_1345dup (p.Asn449ArgfsTer16) c.*176_*179dup (n.*176_*179dup) n.177_180dup n.181_184dup c.*72_*75dup (n.*72_*75dup) c.1213_1216dup (p.Asn406ArgfsTer16) n.1683_1686dup c.424_427dup (p.Asn143ArgfsTer16) n.1358_1361dup n.877_880dup n.1510_1513dup n.1712_1715dup n.1298_1301dup n.817_820dup | ClinVar |
| 11 | g.6393901A= | CA1950148832 | SMPD1 | c.1346A= (p.Glu449=) c.403A= c.1343A= (p.Glu448=) c.*177A= (n.*177A=) n.178A= n.182A= c.*73A= (n.*73A=) c.1214A= (p.Glu405=) n.1684A= c.425A= (p.Glu142=) n.1359A= n.878A= n.1511A= n.1713A= n.1299A= n.818A= | |
| 11 | g.6393901A>C | CA379374752 | SMPD1 | c.1346A>C (p.Glu449Ala) c.403A>C c.1343A>C (p.Glu448Ala) c.*177A>C (n.*177A>C) n.178A>C n.182A>C c.*73A>C (n.*73A>C) c.1214A>C (p.Glu405Ala) n.1684A>C c.425A>C (p.Glu142Ala) n.1359A>C n.878A>C n.1511A>C n.1713A>C n.1299A>C n.818A>C | dbSNP gnomAD v4 |