UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6393798_6393799insGTTCTGAGCATCTCACCATCCCTGTTGTCCCATGGAGTGGGGAGGCT | CA2612223315 | SMPD1 | c.1341-98_1341-97insGTTCTGAGCATCTCACCATCCCTGTTGTCCCATGGAGTGGGGAGGCT (n.1341-98_1341-97insGTTCTGAGCATCTCACCATCCCTGTTGTCCCATGGAGTGGGGAGGCT) c.398-98_398-97insGTTCTGAGCATCTCACCATCCCTGTTGTCCCATGGAGTGGGGAGGCT c.1338-98_1338-97insGTTCTGAGCATCTCACCATCCCTGTTGTCCCATGGAGTGGGGAGGCT (n.1338-98_1338-97insGTTCTGAGCATCTCACCATCCCTGTTGTCCCATGGAGTGGGGAGGCT) c.*172-98_*172-97insGTTCTGAGCATCTCACCATCCCTGTTGTCCCATGGAGTGGGGAGGCT (n.*172-98_*172-97insGTTCTGAGCATCTCACCATCCCTGTTGTCCCATGGAGTGGGGAGGCT) n.173-98_173-97insGTTCTGAGCATCTCACCATCCCTGTTGTCCCATGGAGTGGGGAGGCT n.177-98_177-97insGTTCTGAGCATCTCACCATCCCTGTTGTCCCATGGAGTGGGGAGGCT c.*68-98_*68-97insGTTCTGAGCATCTCACCATCCCTGTTGTCCCATGGAGTGGGGAGGCT (n.*68-98_*68-97insGTTCTGAGCATCTCACCATCCCTGTTGTCCCATGGAGTGGGGAGGCT) c.1209-98_1209-97insGTTCTGAGCATCTCACCATCCCTGTTGTCCCATGGAGTGGGGAGGCT (n.1209-98_1209-97insGTTCTGAGCATCTCACCATCCCTGTTGTCCCATGGAGTGGGGAGGCT) n.1679-98_1679-97insGTTCTGAGCATCTCACCATCCCTGTTGTCCCATGGAGTGGGGAGGCT c.420-98_420-97insGTTCTGAGCATCTCACCATCCCTGTTGTCCCATGGAGTGGGGAGGCT (n.420-98_420-97insGTTCTGAGCATCTCACCATCCCTGTTGTCCCATGGAGTGGGGAGGCT) n.1354-98_1354-97insGTTCTGAGCATCTCACCATCCCTGTTGTCCCATGGAGTGGGGAGGCT n.873-98_873-97insGTTCTGAGCATCTCACCATCCCTGTTGTCCCATGGAGTGGGGAGGCT n.1506-98_1506-97insGTTCTGAGCATCTCACCATCCCTGTTGTCCCATGGAGTGGGGAGGCT n.1610_1611insGTTCTGAGCATCTCACCATCCCTGTTGTCCCATGGAGTGGGGAGGCT n.1294-98_1294-97insGTTCTGAGCATCTCACCATCCCTGTTGTCCCATGGAGTGGGGAGGCT n.813-98_813-97insGTTCTGAGCATCTCACCATCCCTGTTGTCCCATGGAGTGGGGAGGCT | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393775G>A | CA679153702 | SMPD1 | c.1340+82G>A (n.1340+82G>A) c.397+82G>A c.1337+82G>A (n.1337+82G>A) c.*171+82G>A (n.*171+82G>A) n.172+82G>A n.176+82G>A c.*67+82G>A (n.*67+82G>A) c.1208+82G>A (n.1208+82G>A) n.1678+82G>A c.419+82G>A (n.419+82G>A) n.1353+82G>A n.872+82G>A n.1505+82G>A n.1587G>A n.1293+82G>A n.812+82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393775G= | CA1950148676 | SMPD1 | c.1340+82G= (n.1340+82G=) c.397+82G= c.1337+82G= (n.1337+82G=) c.*171+82G= (n.*171+82G=) n.172+82G= n.176+82G= c.*67+82G= (n.*67+82G=) c.1208+82G= (n.1208+82G=) n.1678+82G= c.419+82G= (n.419+82G=) n.1353+82G= n.872+82G= n.1505+82G= n.1587G= n.1293+82G= n.812+82G= | |
| 11 | g.6393776T>C | CA934769148 | SMPD1 | c.1340+83T>C (n.1340+83T>C) c.397+83T>C c.1337+83T>C (n.1337+83T>C) c.*171+83T>C (n.*171+83T>C) n.172+83T>C n.176+83T>C c.*67+83T>C (n.*67+83T>C) c.1208+83T>C (n.1208+83T>C) n.1678+83T>C c.419+83T>C (n.419+83T>C) n.1353+83T>C n.872+83T>C n.1505+83T>C n.1588T>C n.1293+83T>C n.812+83T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393776T= | CA1950148678 | SMPD1 | c.1340+83T= (n.1340+83T=) c.397+83T= c.1337+83T= (n.1337+83T=) c.*171+83T= (n.*171+83T=) n.172+83T= n.176+83T= c.*67+83T= (n.*67+83T=) c.1208+83T= (n.1208+83T=) n.1678+83T= c.419+83T= (n.419+83T=) n.1353+83T= n.872+83T= n.1505+83T= n.1588T= n.1293+83T= n.812+83T= | |
| 11 | g.6393780C>A | CA2612223325 | SMPD1 | c.1340+87C>A (n.1340+87C>A) c.397+87C>A c.1337+87C>A (n.1337+87C>A) c.*171+87C>A (n.*171+87C>A) n.172+87C>A n.176+87C>A c.*67+87C>A (n.*67+87C>A) c.1208+87C>A (n.1208+87C>A) n.1678+87C>A c.419+87C>A (n.419+87C>A) n.1353+87C>A n.872+87C>A n.1505+87C>A n.1592C>A n.1293+87C>A n.812+87C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393780C= | CA1950148680 | SMPD1 | c.1340+87C= (n.1340+87C=) c.397+87C= c.1337+87C= (n.1337+87C=) c.*171+87C= (n.*171+87C=) n.172+87C= n.176+87C= c.*67+87C= (n.*67+87C=) c.1208+87C= (n.1208+87C=) n.1678+87C= c.419+87C= (n.419+87C=) n.1353+87C= n.872+87C= n.1505+87C= n.1592C= n.1293+87C= n.812+87C= | |
| 11 | g.6393780C>T | CA1950148684 | SMPD1 | c.1340+87C>T (n.1340+87C>T) c.397+87C>T c.1337+87C>T (n.1337+87C>T) c.*171+87C>T (n.*171+87C>T) n.172+87C>T n.176+87C>T c.*67+87C>T (n.*67+87C>T) c.1208+87C>T (n.1208+87C>T) n.1678+87C>T c.419+87C>T (n.419+87C>T) n.1353+87C>T n.872+87C>T n.1505+87C>T n.1592C>T n.1293+87C>T n.812+87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393781C>A | CA2612223326 | SMPD1 | c.1340+88C>A (n.1340+88C>A) c.397+88C>A c.1337+88C>A (n.1337+88C>A) c.*171+88C>A (n.*171+88C>A) n.172+88C>A n.176+88C>A c.*67+88C>A (n.*67+88C>A) c.1208+88C>A (n.1208+88C>A) n.1678+88C>A c.419+88C>A (n.419+88C>A) n.1353+88C>A n.872+88C>A n.1505+88C>A n.1593C>A n.1293+88C>A n.812+88C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393782C>A | CA2612223327 | SMPD1 | c.1340+89C>A (n.1340+89C>A) c.397+89C>A c.1337+89C>A (n.1337+89C>A) c.*171+89C>A (n.*171+89C>A) n.172+89C>A n.176+89C>A c.*67+89C>A (n.*67+89C>A) c.1208+89C>A (n.1208+89C>A) n.1678+89C>A c.419+89C>A (n.419+89C>A) n.1353+89C>A n.872+89C>A n.1505+89C>A n.1594C>A n.1293+89C>A n.812+89C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393782C= | CA1950148687 | SMPD1 | c.1340+89C= (n.1340+89C=) c.397+89C= c.1337+89C= (n.1337+89C=) c.*171+89C= (n.*171+89C=) n.172+89C= n.176+89C= c.*67+89C= (n.*67+89C=) c.1208+89C= (n.1208+89C=) n.1678+89C= c.419+89C= (n.419+89C=) n.1353+89C= n.872+89C= n.1505+89C= n.1594C= n.1293+89C= n.812+89C= | |
| 11 | g.6393782C>T | CA934769153 | SMPD1 | c.1340+89C>T (n.1340+89C>T) c.397+89C>T c.1337+89C>T (n.1337+89C>T) c.*171+89C>T (n.*171+89C>T) n.172+89C>T n.176+89C>T c.*67+89C>T (n.*67+89C>T) c.1208+89C>T (n.1208+89C>T) n.1678+89C>T c.419+89C>T (n.419+89C>T) n.1353+89C>T n.872+89C>T n.1505+89C>T n.1594C>T n.1293+89C>T n.812+89C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393784T>C | CA2612223328 | SMPD1 | c.1340+91T>C (n.1340+91T>C) c.397+91T>C c.1337+91T>C (n.1337+91T>C) c.*171+91T>C (n.*171+91T>C) n.172+91T>C n.176+91T>C c.*67+91T>C (n.*67+91T>C) c.1208+91T>C (n.1208+91T>C) n.1678+91T>C c.419+91T>C (n.419+91T>C) n.1353+91T>C n.872+91T>C n.1505+91T>C n.1596T>C n.1293+91T>C n.812+91T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393785G>T | CA2574738694 | SMPD1 | c.1340+92G>T (n.1340+92G>T) c.397+92G>T c.1337+92G>T (n.1337+92G>T) c.*171+92G>T (n.*171+92G>T) n.172+92G>T n.176+92G>T c.*67+92G>T (n.*67+92G>T) c.1208+92G>T (n.1208+92G>T) n.1678+92G>T c.419+92G>T (n.419+92G>T) n.1353+92G>T n.872+92G>T n.1505+92G>T n.1597G>T n.1293+92G>T n.812+92G>T | |
| 11 | g.6393786G>C | CA2612223329 | SMPD1 | c.1340+93G>C (n.1340+93G>C) c.397+93G>C c.1337+93G>C (n.1337+93G>C) c.*171+93G>C (n.*171+93G>C) n.172+93G>C n.176+93G>C c.*67+93G>C (n.*67+93G>C) c.1208+93G>C (n.1208+93G>C) n.1678+93G>C c.419+93G>C (n.419+93G>C) n.1353+93G>C n.872+93G>C n.1505+93G>C n.1598G>C n.1293+93G>C n.812+93G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393786G>T | CA2574738695 | SMPD1 | c.1340+93G>T (n.1340+93G>T) c.397+93G>T c.1337+93G>T (n.1337+93G>T) c.*171+93G>T (n.*171+93G>T) n.172+93G>T n.176+93G>T c.*67+93G>T (n.*67+93G>T) c.1208+93G>T (n.1208+93G>T) n.1678+93G>T c.419+93G>T (n.419+93G>T) n.1353+93G>T n.872+93G>T n.1505+93G>T n.1598G>T n.1293+93G>T n.812+93G>T | |
| 11 | g.6393788G>A | CA679153706 | SMPD1 | c.1340+95G>A (n.1340+95G>A) c.397+95G>A c.1337+95G>A (n.1337+95G>A) c.*171+95G>A (n.*171+95G>A) n.172+95G>A n.176+95G>A c.*67+95G>A (n.*67+95G>A) c.1208+95G>A (n.1208+95G>A) n.1678+95G>A c.419+95G>A (n.419+95G>A) n.1353+95G>A n.872+95G>A n.1505+95G>A n.1600G>A n.1293+95G>A n.812+95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393788G= | CA1950148690 | SMPD1 | c.1340+95G= (n.1340+95G=) c.397+95G= c.1337+95G= (n.1337+95G=) c.*171+95G= (n.*171+95G=) n.172+95G= n.176+95G= c.*67+95G= (n.*67+95G=) c.1208+95G= (n.1208+95G=) n.1678+95G= c.419+95G= (n.419+95G=) n.1353+95G= n.872+95G= n.1505+95G= n.1600G= n.1293+95G= n.812+95G= | |
| 11 | g.6393789T>C | CA2612223332 | SMPD1 | c.1340+96T>C (n.1340+96T>C) c.397+96T>C c.1337+96T>C (n.1337+96T>C) c.*171+96T>C (n.*171+96T>C) n.172+96T>C n.176+96T>C c.*67+96T>C (n.*67+96T>C) c.1208+96T>C (n.1208+96T>C) n.1678+96T>C c.419+96T>C (n.419+96T>C) n.1353+96T>C n.872+96T>C n.1505+96T>C n.1601T>C n.1293+96T>C n.812+96T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393790G>C | CA217302197 | SMPD1 | c.1340+97G>C (n.1340+97G>C) c.397+97G>C c.1337+97G>C (n.1337+97G>C) c.*171+97G>C (n.*171+97G>C) n.172+97G>C n.176+97G>C c.*67+97G>C (n.*67+97G>C) c.1208+97G>C (n.1208+97G>C) n.1678+97G>C c.419+97G>C (n.419+97G>C) n.1353+97G>C n.872+97G>C n.1505+97G>C n.1602G>C n.1293+97G>C n.812+97G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393790G= | CA1950148692 | SMPD1 | c.1340+97G= (n.1340+97G=) c.397+97G= c.1337+97G= (n.1337+97G=) c.*171+97G= (n.*171+97G=) n.172+97G= n.176+97G= c.*67+97G= (n.*67+97G=) c.1208+97G= (n.1208+97G=) n.1678+97G= c.419+97G= (n.419+97G=) n.1353+97G= n.872+97G= n.1505+97G= n.1602G= n.1293+97G= n.812+97G= | |
| 11 | g.6393790G>T | CA2574738696 | SMPD1 | c.1340+97G>T (n.1340+97G>T) c.397+97G>T c.1337+97G>T (n.1337+97G>T) c.*171+97G>T (n.*171+97G>T) n.172+97G>T n.176+97G>T c.*67+97G>T (n.*67+97G>T) c.1208+97G>T (n.1208+97G>T) n.1678+97G>T c.419+97G>T (n.419+97G>T) n.1353+97G>T n.872+97G>T n.1505+97G>T n.1602G>T n.1293+97G>T n.812+97G>T | |
| 11 | g.6393791G>A | CA2574738697 | SMPD1 | c.1340+98G>A (n.1340+98G>A) c.397+98G>A c.1337+98G>A (n.1337+98G>A) c.*171+98G>A (n.*171+98G>A) n.172+98G>A n.176+98G>A c.*67+98G>A (n.*67+98G>A) c.1208+98G>A (n.1208+98G>A) n.1678+98G>A c.419+98G>A (n.419+98G>A) n.1353+98G>A n.872+98G>A n.1505+98G>A n.1603G>A n.1293+98G>A n.812+98G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393791G>C | CA2574738698 | SMPD1 | c.1340+98G>C (n.1340+98G>C) c.397+98G>C c.1337+98G>C (n.1337+98G>C) c.*171+98G>C (n.*171+98G>C) n.172+98G>C n.176+98G>C c.*67+98G>C (n.*67+98G>C) c.1208+98G>C (n.1208+98G>C) n.1678+98G>C c.419+98G>C (n.419+98G>C) n.1353+98G>C n.872+98G>C n.1505+98G>C n.1603G>C n.1293+98G>C n.812+98G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393791G>T | CA2574738699 | SMPD1 | c.1340+98G>T (n.1340+98G>T) c.397+98G>T c.1337+98G>T (n.1337+98G>T) c.*171+98G>T (n.*171+98G>T) n.172+98G>T n.176+98G>T c.*67+98G>T (n.*67+98G>T) c.1208+98G>T (n.1208+98G>T) n.1678+98G>T c.419+98G>T (n.419+98G>T) n.1353+98G>T n.872+98G>T n.1505+98G>T n.1603G>T n.1293+98G>T n.812+98G>T | |
| 11 | g.6393793G>A | CA2612223335 | SMPD1 | c.1340+100G>A (n.1340+100G>A) c.397+100G>A c.1337+100G>A (n.1337+100G>A) c.*171+100G>A (n.*171+100G>A) n.172+100G>A n.176+100G>A c.*67+100G>A (n.*67+100G>A) c.1208+100G>A (n.1208+100G>A) n.1678+100G>A c.419+100G>A (n.419+100G>A) n.1353+100G>A n.872+100G>A n.1505+100G>A n.1605G>A n.1293+100G>A n.812+100G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393795G>T | CA2612223336 | SMPD1 | c.1341-101G>T (n.1341-101G>T) c.398-101G>T c.1338-101G>T (n.1338-101G>T) c.*172-101G>T (n.*172-101G>T) n.173-101G>T n.177-101G>T c.*68-101G>T (n.*68-101G>T) c.1209-101G>T (n.1209-101G>T) n.1679-101G>T c.420-101G>T (n.420-101G>T) n.1354-101G>T n.873-101G>T n.1506-101G>T n.1607G>T n.1294-101G>T n.813-101G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393796G>A | CA597438162 | SMPD1 | c.1341-100G>A (n.1341-100G>A) c.398-100G>A c.1338-100G>A (n.1338-100G>A) c.*172-100G>A (n.*172-100G>A) n.173-100G>A n.177-100G>A c.*68-100G>A (n.*68-100G>A) c.1209-100G>A (n.1209-100G>A) n.1679-100G>A c.420-100G>A (n.420-100G>A) n.1354-100G>A n.873-100G>A n.1506-100G>A n.1608G>A n.1294-100G>A n.813-100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6393796G>T | CA2612223337 | SMPD1 | c.1341-100G>T (n.1341-100G>T) c.398-100G>T c.1338-100G>T (n.1338-100G>T) c.*172-100G>T (n.*172-100G>T) n.173-100G>T n.177-100G>T c.*68-100G>T (n.*68-100G>T) c.1209-100G>T (n.1209-100G>T) n.1679-100G>T c.420-100G>T (n.420-100G>T) n.1354-100G>T n.873-100G>T n.1506-100G>T n.1608G>T n.1294-100G>T n.813-100G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393797C>A | CA2574738701 | SMPD1 | c.1341-99C>A (n.1341-99C>A) c.398-99C>A c.1338-99C>A (n.1338-99C>A) c.*172-99C>A (n.*172-99C>A) n.173-99C>A n.177-99C>A c.*68-99C>A (n.*68-99C>A) c.1209-99C>A (n.1209-99C>A) n.1679-99C>A c.420-99C>A (n.420-99C>A) n.1354-99C>A n.873-99C>A n.1506-99C>A n.1609C>A n.1294-99C>A n.813-99C>A | |
| 11 | g.6393799C= | CA1950148697 | SMPD1 | c.1341-97C= (n.1341-97C=) c.398-97C= c.1338-97C= (n.1338-97C=) c.*172-97C= (n.*172-97C=) n.173-97C= n.177-97C= c.*68-97C= (n.*68-97C=) c.1209-97C= (n.1209-97C=) n.1679-97C= c.420-97C= (n.420-97C=) n.1354-97C= n.873-97C= n.1506-97C= n.1611C= n.1294-97C= n.813-97C= | |
| 11 | g.6393799C>G | CA2612223339 | SMPD1 | c.1341-97C>G (n.1341-97C>G) c.398-97C>G c.1338-97C>G (n.1338-97C>G) c.*172-97C>G (n.*172-97C>G) n.173-97C>G n.177-97C>G c.*68-97C>G (n.*68-97C>G) c.1209-97C>G (n.1209-97C>G) n.1679-97C>G c.420-97C>G (n.420-97C>G) n.1354-97C>G n.873-97C>G n.1506-97C>G n.1611C>G n.1294-97C>G n.813-97C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393799C>T | CA217302202 | SMPD1 | c.1341-97C>T (n.1341-97C>T) c.398-97C>T c.1338-97C>T (n.1338-97C>T) c.*172-97C>T (n.*172-97C>T) n.173-97C>T n.177-97C>T c.*68-97C>T (n.*68-97C>T) c.1209-97C>T (n.1209-97C>T) n.1679-97C>T c.420-97C>T (n.420-97C>T) n.1354-97C>T n.873-97C>T n.1506-97C>T n.1611C>T n.1294-97C>T n.813-97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393801T>C | CA2574738702 | SMPD1 | c.1341-95T>C (n.1341-95T>C) c.398-95T>C c.1338-95T>C (n.1338-95T>C) c.*172-95T>C (n.*172-95T>C) n.173-95T>C n.177-95T>C c.*68-95T>C (n.*68-95T>C) c.1209-95T>C (n.1209-95T>C) n.1679-95T>C c.420-95T>C (n.420-95T>C) n.1354-95T>C n.873-95T>C n.1506-95T>C n.1613T>C n.1294-95T>C n.813-95T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393801T>G | CA934769159 | SMPD1 | c.1341-95T>G (n.1341-95T>G) c.398-95T>G c.1338-95T>G (n.1338-95T>G) c.*172-95T>G (n.*172-95T>G) n.173-95T>G n.177-95T>G c.*68-95T>G (n.*68-95T>G) c.1209-95T>G (n.1209-95T>G) n.1679-95T>G c.420-95T>G (n.420-95T>G) n.1354-95T>G n.873-95T>G n.1506-95T>G n.1613T>G n.1294-95T>G n.813-95T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393801T= | CA1950148700 | SMPD1 | c.1341-95T= (n.1341-95T=) c.398-95T= c.1338-95T= (n.1338-95T=) c.*172-95T= (n.*172-95T=) n.173-95T= n.177-95T= c.*68-95T= (n.*68-95T=) c.1209-95T= (n.1209-95T=) n.1679-95T= c.420-95T= (n.420-95T=) n.1354-95T= n.873-95T= n.1506-95T= n.1613T= n.1294-95T= n.813-95T= | |
| 11 | g.6393802C>A | CA2612223341 | SMPD1 | c.1341-94C>A (n.1341-94C>A) c.398-94C>A c.1338-94C>A (n.1338-94C>A) c.*172-94C>A (n.*172-94C>A) n.173-94C>A n.177-94C>A c.*68-94C>A (n.*68-94C>A) c.1209-94C>A (n.1209-94C>A) n.1679-94C>A c.420-94C>A (n.420-94C>A) n.1354-94C>A n.873-94C>A n.1506-94C>A n.1614C>A n.1294-94C>A n.813-94C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393803dup | CA2612223342 | SMPD1 | c.1341-93dup (n.1341-93dup) c.398-93dup c.1338-93dup (n.1338-93dup) c.*172-93dup (n.*172-93dup) n.173-93dup n.177-93dup c.*68-93dup (n.*68-93dup) c.1209-93dup (n.1209-93dup) n.1679-93dup c.420-93dup (n.420-93dup) n.1354-93dup n.873-93dup n.1506-93dup n.1615dup n.1294-93dup n.813-93dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393804C>A | CA2612223343 | SMPD1 | c.1341-92C>A (n.1341-92C>A) c.398-92C>A c.1338-92C>A (n.1338-92C>A) c.*172-92C>A (n.*172-92C>A) n.173-92C>A n.177-92C>A c.*68-92C>A (n.*68-92C>A) c.1209-92C>A (n.1209-92C>A) n.1679-92C>A c.420-92C>A (n.420-92C>A) n.1354-92C>A n.873-92C>A n.1506-92C>A n.1616C>A n.1294-92C>A n.813-92C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393806A>C | CA2574738703 | SMPD1 | c.1341-90A>C (n.1341-90A>C) c.398-90A>C c.1338-90A>C (n.1338-90A>C) c.*172-90A>C (n.*172-90A>C) n.173-90A>C n.177-90A>C c.*68-90A>C (n.*68-90A>C) c.1209-90A>C (n.1209-90A>C) n.1679-90A>C c.420-90A>C (n.420-90A>C) n.1354-90A>C n.873-90A>C n.1506-90A>C n.1618A>C n.1294-90A>C n.813-90A>C | |
| 11 | g.6393807G>C | CA2612223344 | SMPD1 | c.1341-89G>C (n.1341-89G>C) c.398-89G>C c.1338-89G>C (n.1338-89G>C) c.*172-89G>C (n.*172-89G>C) n.173-89G>C n.177-89G>C c.*68-89G>C (n.*68-89G>C) c.1209-89G>C (n.1209-89G>C) n.1679-89G>C c.420-89G>C (n.420-89G>C) n.1354-89G>C n.873-89G>C n.1506-89G>C n.1619G>C n.1294-89G>C n.813-89G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393807dup | CA2574738704 | SMPD1 | c.1341-89dup (n.1341-89dup) c.398-89dup c.1338-89dup (n.1338-89dup) c.*172-89dup (n.*172-89dup) n.173-89dup n.177-89dup c.*68-89dup (n.*68-89dup) c.1209-89dup (n.1209-89dup) n.1679-89dup c.420-89dup (n.420-89dup) n.1354-89dup n.873-89dup n.1506-89dup n.1619dup n.1294-89dup n.813-89dup | |
| 11 | g.6393808A= | CA1950148702 | SMPD1 | c.1341-88A= (n.1341-88A=) c.398-88A= c.1338-88A= (n.1338-88A=) c.*172-88A= (n.*172-88A=) n.173-88A= n.177-88A= c.*68-88A= (n.*68-88A=) c.1209-88A= (n.1209-88A=) n.1679-88A= c.420-88A= (n.420-88A=) n.1354-88A= n.873-88A= n.1506-88A= n.1620A= n.1294-88A= n.813-88A= | |
| 11 | g.6393808A>G | CA1950148701 | SMPD1 | c.1341-88A>G (n.1341-88A>G) c.398-88A>G c.1338-88A>G (n.1338-88A>G) c.*172-88A>G (n.*172-88A>G) n.173-88A>G n.177-88A>G c.*68-88A>G (n.*68-88A>G) c.1209-88A>G (n.1209-88A>G) n.1679-88A>G c.420-88A>G (n.420-88A>G) n.1354-88A>G n.873-88A>G n.1506-88A>G n.1620A>G n.1294-88A>G n.813-88A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393810C>A | CA2612223345 | SMPD1 | c.1341-86C>A (n.1341-86C>A) c.398-86C>A c.1338-86C>A (n.1338-86C>A) c.*172-86C>A (n.*172-86C>A) n.173-86C>A n.177-86C>A c.*68-86C>A (n.*68-86C>A) c.1209-86C>A (n.1209-86C>A) n.1679-86C>A c.420-86C>A (n.420-86C>A) n.1354-86C>A n.873-86C>A n.1506-86C>A n.1622C>A n.1294-86C>A n.813-86C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393810C= | CA1950148704 | SMPD1 | c.1341-86C= (n.1341-86C=) c.398-86C= c.1338-86C= (n.1338-86C=) c.*172-86C= (n.*172-86C=) n.173-86C= n.177-86C= c.*68-86C= (n.*68-86C=) c.1209-86C= (n.1209-86C=) n.1679-86C= c.420-86C= (n.420-86C=) n.1354-86C= n.873-86C= n.1506-86C= n.1622C= n.1294-86C= n.813-86C= | |
| 11 | g.6393810C>T | CA1950148705 | SMPD1 | c.1341-86C>T (n.1341-86C>T) c.398-86C>T c.1338-86C>T (n.1338-86C>T) c.*172-86C>T (n.*172-86C>T) n.173-86C>T n.177-86C>T c.*68-86C>T (n.*68-86C>T) c.1209-86C>T (n.1209-86C>T) n.1679-86C>T c.420-86C>T (n.420-86C>T) n.1354-86C>T n.873-86C>T n.1506-86C>T n.1622C>T n.1294-86C>T n.813-86C>T | dbSNP |
| 11 | g.6393811A>G | CA2612223346 | SMPD1 | c.1341-85A>G (n.1341-85A>G) c.398-85A>G c.1338-85A>G (n.1338-85A>G) c.*172-85A>G (n.*172-85A>G) n.173-85A>G n.177-85A>G c.*68-85A>G (n.*68-85A>G) c.1209-85A>G (n.1209-85A>G) n.1679-85A>G c.420-85A>G (n.420-85A>G) n.1354-85A>G n.873-85A>G n.1506-85A>G n.1623A>G n.1294-85A>G n.813-85A>G | gnomAD v4 |