| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6393666_6393671dup | CA217301996 | SMPD1 | c.1313_1318dup (p.Trp439_Asn440insSerTrp) c.370_375dup c.1310_1315dup (p.Trp438_Asn439insSerTrp) c.*144_*149dup (n.*144_*149dup) n.145_150dup n.149_154dup c.*40_*45dup (n.*40_*45dup) c.1181_1186dup (p.Trp395_Asn396insSerTrp) n.1651_1656dup c.392_397dup (p.Trp132_Asn133insSerTrp) n.1326_1331dup n.845_850dup n.1478_1483dup n.1266_1271dup n.785_790dup | dbSNP |
| 11 | g.6393661C>A | CA379374413 | SMPD1 | c.1308C>A (p.Ser436Arg) c.365C>A c.1305C>A (p.Ser435Arg) c.*139C>A (n.*139C>A) n.140C>A n.144C>A c.*35C>A (n.*35C>A) c.1176C>A (p.Ser392Arg) n.1646C>A c.387C>A (p.Ser129Arg) n.1321C>A n.840C>A n.1473C>A n.1261C>A n.780C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393661C= | CA1950148485 | SMPD1 | c.1308C= (p.Ser436=) c.365C= c.1305C= (p.Ser435=) c.*139C= (n.*139C=) n.140C= n.144C= c.*35C= (n.*35C=) c.1176C= (p.Ser392=) n.1646C= c.387C= (p.Ser129=) n.1321C= n.840C= n.1473C= n.1261C= n.780C= | |
| 11 | g.6393661C>G | CA379374415 | SMPD1 | c.1308C>G (p.Ser436Arg) c.365C>G c.1305C>G (p.Ser435Arg) c.*139C>G (n.*139C>G) n.140C>G n.144C>G c.*35C>G (n.*35C>G) c.1176C>G (p.Ser392Arg) n.1646C>G c.387C>G (p.Ser129Arg) n.1321C>G n.840C>G n.1473C>G n.1261C>G n.780C>G | |
| 11 | g.6393661C>T | CA472909915 | SMPD1 | c.1308C>T (p.Ser436=) c.365C>T c.1305C>T (p.Ser435=) c.*139C>T (n.*139C>T) n.140C>T n.144C>T c.*35C>T (n.*35C>T) c.1176C>T (p.Ser392=) n.1646C>T c.387C>T (p.Ser129=) n.1321C>T n.840C>T n.1473C>T n.1261C>T n.780C>T | dbSNP |
| 11 | g.6393662T>A | CA379374417 | SMPD1 | c.1309T>A (p.Trp437Arg) c.366T>A c.1306T>A (p.Trp436Arg) c.*140T>A (n.*140T>A) n.141T>A n.145T>A c.*36T>A (n.*36T>A) c.1177T>A (p.Trp393Arg) n.1647T>A c.388T>A (p.Trp130Arg) n.1322T>A n.841T>A n.1474T>A n.1262T>A n.781T>A | |
| 11 | g.6393662T>C | CA217302008 | SMPD1 | c.1309T>C (p.Trp437Arg) c.366T>C c.1306T>C (p.Trp436Arg) c.*140T>C (n.*140T>C) n.141T>C n.145T>C c.*36T>C (n.*36T>C) c.1177T>C (p.Trp393Arg) n.1647T>C c.388T>C (p.Trp130Arg) n.1322T>C n.841T>C n.1474T>C n.1262T>C n.781T>C | dbSNP |
| 11 | g.6393662T>G | CA379374420 | SMPD1 | c.1309T>G (p.Trp437Gly) c.366T>G c.1306T>G (p.Trp436Gly) c.*140T>G (n.*140T>G) n.141T>G n.145T>G c.*36T>G (n.*36T>G) c.1177T>G (p.Trp393Gly) n.1647T>G c.388T>G (p.Trp130Gly) n.1322T>G n.841T>G n.1474T>G n.1262T>G n.781T>G | |
| 11 | g.6393662T= | CA1950148488 | SMPD1 | c.1309T= (p.Trp437=) c.366T= c.1306T= (p.Trp436=) c.*140T= (n.*140T=) n.141T= n.145T= c.*36T= (n.*36T=) c.1177T= (p.Trp393=) n.1647T= c.388T= (p.Trp130=) n.1322T= n.841T= n.1474T= n.1262T= n.781T= | |
| 11 | g.6393663G>A | CA379374424 | SMPD1 | c.1310G>A (p.Trp437Ter) c.367G>A c.1307G>A (p.Trp436Ter) c.*141G>A (n.*141G>A) n.142G>A n.146G>A c.*37G>A (n.*37G>A) c.1178G>A (p.Trp393Ter) n.1648G>A c.389G>A (p.Trp130Ter) n.1323G>A n.842G>A n.1475G>A n.1263G>A n.782G>A | |
| 11 | g.6393663G>C | CA379374427 | SMPD1 | c.1310G>C (p.Trp437Ser) c.367G>C c.1307G>C (p.Trp436Ser) c.*141G>C (n.*141G>C) n.142G>C n.146G>C c.*37G>C (n.*37G>C) c.1178G>C (p.Trp393Ser) n.1648G>C c.389G>C (p.Trp130Ser) n.1323G>C n.842G>C n.1475G>C n.1263G>C n.782G>C | |
| 11 | g.6393663G>T | CA379374429 | SMPD1 | c.1310G>T (p.Trp437Leu) c.367G>T c.1307G>T (p.Trp436Leu) c.*141G>T (n.*141G>T) n.142G>T n.146G>T c.*37G>T (n.*37G>T) c.1178G>T (p.Trp393Leu) n.1648G>T c.389G>T (p.Trp130Leu) n.1323G>T n.842G>T n.1475G>T n.1263G>T n.782G>T | |
| 11 | g.6393664G>A | CA379374432 | SMPD1 | c.1311G>A (p.Trp437Ter) c.368G>A c.1308G>A (p.Trp436Ter) c.*142G>A (n.*142G>A) n.143G>A n.147G>A c.*38G>A (n.*38G>A) c.1179G>A (p.Trp393Ter) n.1649G>A c.390G>A (p.Trp130Ter) n.1324G>A n.843G>A n.1476G>A n.1264G>A n.783G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6393664G>C | CA379374437 | SMPD1 | c.1311G>C (p.Trp437Cys) c.368G>C c.1308G>C (p.Trp436Cys) c.*142G>C (n.*142G>C) n.143G>C n.147G>C c.*38G>C (n.*38G>C) c.1179G>C (p.Trp393Cys) n.1649G>C c.390G>C (p.Trp130Cys) n.1324G>C n.843G>C n.1476G>C n.1264G>C n.783G>C | |
| 11 | g.6393664G= | CA1950148493 | SMPD1 | c.1311G= (p.Trp437=) c.368G= c.1308G= (p.Trp436=) c.*142G= (n.*142G=) n.143G= n.147G= c.*38G= (n.*38G=) c.1179G= (p.Trp393=) n.1649G= c.390G= (p.Trp130=) n.1324G= n.843G= n.1476G= n.1264G= n.783G= | |
| 11 | g.6393664G>T | CA379374435 | SMPD1 | c.1311G>T (p.Trp437Cys) c.368G>T c.1308G>T (p.Trp436Cys) c.*142G>T (n.*142G>T) n.143G>T n.147G>T c.*38G>T (n.*38G>T) c.1179G>T (p.Trp393Cys) n.1649G>T c.390G>T (p.Trp130Cys) n.1324G>T n.843G>T n.1476G>T n.1264G>T n.783G>T | |
| 11 | g.6393665A>C | CA379374440 | SMPD1 | c.1312A>C (p.Ser438Arg) c.369A>C c.1309A>C (p.Ser437Arg) c.*143A>C (n.*143A>C) n.144A>C n.148A>C c.*39A>C (n.*39A>C) c.1180A>C (p.Ser394Arg) n.1650A>C c.391A>C (p.Ser131Arg) n.1325A>C n.844A>C n.1477A>C n.1265A>C n.784A>C | |
| 11 | g.6393665A>G | CA379374444 | SMPD1 | c.1312A>G (p.Ser438Gly) c.369A>G c.1309A>G (p.Ser437Gly) c.*143A>G (n.*143A>G) n.144A>G n.148A>G c.*39A>G (n.*39A>G) c.1180A>G (p.Ser394Gly) n.1650A>G c.391A>G (p.Ser131Gly) n.1325A>G n.844A>G n.1477A>G n.1265A>G n.784A>G | |
| 11 | g.6393665A>T | CA379374442 | SMPD1 | c.1312A>T (p.Ser438Cys) c.369A>T c.1309A>T (p.Ser437Cys) c.*143A>T (n.*143A>T) n.144A>T n.148A>T c.*39A>T (n.*39A>T) c.1180A>T (p.Ser394Cys) n.1650A>T c.391A>T (p.Ser131Cys) n.1325A>T n.844A>T n.1477A>T n.1265A>T n.784A>T | |
| 11 | g.6393665dup | CA2580083948 | SMPD1 | c.1312dup (p.Ser438LysfsTer12) c.369dup c.1309dup (p.Ser437LysfsTer12) c.*143dup (n.*143dup) n.144dup n.148dup c.*39dup (n.*39dup) c.1180dup (p.Ser394LysfsTer12) n.1650dup c.391dup (p.Ser131LysfsTer12) n.1325dup n.844dup n.1477dup n.1265dup n.784dup | ClinVar |
| 11 | g.6393666G>A | CA5852851 | SMPD1 | c.1313G>A (p.Ser438Asn) c.370G>A c.1310G>A (p.Ser437Asn) c.*144G>A (n.*144G>A) n.145G>A n.149G>A c.*40G>A (n.*40G>A) c.1181G>A (p.Ser394Asn) n.1651G>A c.392G>A (p.Ser131Asn) n.1326G>A n.845G>A n.1478G>A n.1266G>A n.785G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393666G>C | CA379374448 | SMPD1 | c.1313G>C (p.Ser438Thr) c.370G>C c.1310G>C (p.Ser437Thr) c.*144G>C (n.*144G>C) n.145G>C n.149G>C c.*40G>C (n.*40G>C) c.1181G>C (p.Ser394Thr) n.1651G>C c.392G>C (p.Ser131Thr) n.1326G>C n.845G>C n.1478G>C n.1266G>C n.785G>C | |
| 11 | g.6393666G= | CA1950148497 | SMPD1 | c.1313G= (p.Ser438=) c.370G= c.1310G= (p.Ser437=) c.*144G= (n.*144G=) n.145G= n.149G= c.*40G= (n.*40G=) c.1181G= (p.Ser394=) n.1651G= c.392G= (p.Ser131=) n.1326G= n.845G= n.1478G= n.1266G= n.785G= | |
| 11 | g.6393666G>T | CA379374450 | SMPD1 | c.1313G>T (p.Ser438Ile) c.370G>T c.1310G>T (p.Ser437Ile) c.*144G>T (n.*144G>T) n.145G>T n.149G>T c.*40G>T (n.*40G>T) c.1181G>T (p.Ser394Ile) n.1651G>T c.392G>T (p.Ser131Ile) n.1326G>T n.845G>T n.1478G>T n.1266G>T n.785G>T | |
| 11 | g.6393667C>A | CA252511 | SMPD1 | c.1314C>A (p.Ser438Arg) c.371C>A c.1311C>A (p.Ser437Arg) c.*145C>A (n.*145C>A) n.146C>A n.150C>A c.*41C>A (n.*41C>A) c.1182C>A (p.Ser394Arg) n.1652C>A c.393C>A (p.Ser131Arg) n.1327C>A n.846C>A n.1479C>A n.1267C>A n.786C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.6393667C= | CA1950148501 | SMPD1 | c.1314C= (p.Ser438=) c.371C= c.1311C= (p.Ser437=) c.*145C= (n.*145C=) n.146C= n.150C= c.*41C= (n.*41C=) c.1182C= (p.Ser394=) n.1652C= c.393C= (p.Ser131=) n.1327C= n.846C= n.1479C= n.1267C= n.786C= | |
| 11 | g.6393667C>G | CA379374454 | SMPD1 | c.1314C>G (p.Ser438Arg) c.371C>G c.1311C>G (p.Ser437Arg) c.*145C>G (n.*145C>G) n.146C>G n.150C>G c.*41C>G (n.*41C>G) c.1182C>G (p.Ser394Arg) n.1652C>G c.393C>G (p.Ser131Arg) n.1327C>G n.846C>G n.1479C>G n.1267C>G n.786C>G | |
| 11 | g.6393667C>T | CA472909916 | SMPD1 | c.1314C>T (p.Ser438=) c.371C>T c.1311C>T (p.Ser437=) c.*145C>T (n.*145C>T) n.146C>T n.150C>T c.*41C>T (n.*41C>T) c.1182C>T (p.Ser394=) n.1652C>T c.393C>T (p.Ser131=) n.1327C>T n.846C>T n.1479C>T n.1267C>T n.786C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393668T>A | CA379374458 | SMPD1 | c.1315T>A (p.Trp439Arg) c.372T>A c.1312T>A (p.Trp438Arg) c.*146T>A (n.*146T>A) n.147T>A n.151T>A c.*42T>A (n.*42T>A) c.1183T>A (p.Trp395Arg) n.1653T>A c.394T>A (p.Trp132Arg) n.1328T>A n.847T>A n.1480T>A n.1268T>A n.787T>A | |
| 11 | g.6393668T>C | CA379374461 | SMPD1 | c.1315T>C (p.Trp439Arg) c.372T>C c.1312T>C (p.Trp438Arg) c.*146T>C (n.*146T>C) n.147T>C n.151T>C c.*42T>C (n.*42T>C) c.1183T>C (p.Trp395Arg) n.1653T>C c.394T>C (p.Trp132Arg) n.1328T>C n.847T>C n.1480T>C n.1268T>C n.787T>C | |
| 11 | g.6393668T>G | CA379374464 | SMPD1 | c.1315T>G (p.Trp439Gly) c.372T>G c.1312T>G (p.Trp438Gly) c.*146T>G (n.*146T>G) n.147T>G n.151T>G c.*42T>G (n.*42T>G) c.1183T>G (p.Trp395Gly) n.1653T>G c.394T>G (p.Trp132Gly) n.1328T>G n.847T>G n.1480T>G n.1268T>G n.787T>G | |
| 11 | g.6393669G>A | CA379374467 | SMPD1 | c.1316G>A (p.Trp439Ter) c.373G>A c.1313G>A (p.Trp438Ter) c.*147G>A (n.*147G>A) n.148G>A n.152G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.1184G>A (p.Trp395Ter) n.1654G>A c.395G>A (p.Trp132Ter) n.1329G>A n.848G>A n.1481G>A n.1269G>A n.788G>A | ClinVar |
| 11 | g.6393669G>C | CA379374470 | SMPD1 | c.1316G>C (p.Trp439Ser) c.373G>C c.1313G>C (p.Trp438Ser) c.*147G>C (n.*147G>C) n.148G>C n.152G>C c.*43G>C (n.*43G>C) c.1184G>C (p.Trp395Ser) n.1654G>C c.395G>C (p.Trp132Ser) n.1329G>C n.848G>C n.1481G>C n.1269G>C n.788G>C | |
| 11 | g.6393669G>T | CA379374472 | SMPD1 | c.1316G>T (p.Trp439Leu) c.373G>T c.1313G>T (p.Trp438Leu) c.*147G>T (n.*147G>T) n.148G>T n.152G>T c.*43G>T (n.*43G>T) c.1184G>T (p.Trp395Leu) n.1654G>T c.395G>T (p.Trp132Leu) n.1329G>T n.848G>T n.1481G>T n.1269G>T n.788G>T | |
| 11 | g.6393670G>A | CA379374480 | SMPD1 | c.1317G>A (p.Trp439Ter) c.374G>A c.1314G>A (p.Trp438Ter) c.*148G>A (n.*148G>A) n.149G>A n.153G>A c.*44G>A (n.*44G>A) c.1185G>A (p.Trp395Ter) n.1655G>A c.396G>A (p.Trp132Ter) n.1330G>A n.849G>A n.1482G>A n.1270G>A n.789G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393670G>C | CA379374478 | SMPD1 | c.1317G>C (p.Trp439Cys) c.374G>C c.1314G>C (p.Trp438Cys) c.*148G>C (n.*148G>C) n.149G>C n.153G>C c.*44G>C (n.*44G>C) c.1185G>C (p.Trp395Cys) n.1655G>C c.396G>C (p.Trp132Cys) n.1330G>C n.849G>C n.1482G>C n.1270G>C n.789G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393670G>T | CA379374475 | SMPD1 | c.1317G>T (p.Trp439Cys) c.374G>T c.1314G>T (p.Trp438Cys) c.*148G>T (n.*148G>T) n.149G>T n.153G>T c.*44G>T (n.*44G>T) c.1185G>T (p.Trp395Cys) n.1655G>T c.396G>T (p.Trp132Cys) n.1330G>T n.849G>T n.1482G>T n.1270G>T n.789G>T | |
| 11 | g.6393671A= | CA1950148505 | SMPD1 | c.1318A= (p.Asn440=) c.375A= c.1315A= (p.Asn439=) c.*149A= (n.*149A=) n.150A= n.154A= c.*45A= (n.*45A=) c.1186A= (p.Asn396=) n.1656A= c.397A= (p.Asn133=) n.1331A= n.850A= n.1483A= n.1271A= n.790A= | |
| 11 | g.6393671A>C | CA379374484 | SMPD1 | c.1318A>C (p.Asn440His) c.375A>C c.1315A>C (p.Asn439His) c.*149A>C (n.*149A>C) n.150A>C n.154A>C c.*45A>C (n.*45A>C) c.1186A>C (p.Asn396His) n.1656A>C c.397A>C (p.Asn133His) n.1331A>C n.850A>C n.1483A>C n.1271A>C n.790A>C | |
| 11 | g.6393671A>G | CA379374486 | SMPD1 | c.1318A>G (p.Asn440Asp) c.375A>G c.1315A>G (p.Asn439Asp) c.*149A>G (n.*149A>G) n.150A>G n.154A>G c.*45A>G (n.*45A>G) c.1186A>G (p.Asn396Asp) n.1656A>G c.397A>G (p.Asn133Asp) n.1331A>G n.850A>G n.1483A>G n.1271A>G n.790A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393671A>T | CA379374488 | SMPD1 | c.1318A>T (p.Asn440Tyr) c.375A>T c.1315A>T (p.Asn439Tyr) c.*149A>T (n.*149A>T) n.150A>T n.154A>T c.*45A>T (n.*45A>T) c.1186A>T (p.Asn396Tyr) n.1656A>T c.397A>T (p.Asn133Tyr) n.1331A>T n.850A>T n.1483A>T n.1271A>T n.790A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393672A>C | CA379374492 | SMPD1 | c.1319A>C (p.Asn440Thr) c.376A>C c.1316A>C (p.Asn439Thr) c.*150A>C (n.*150A>C) n.151A>C n.155A>C c.*46A>C (n.*46A>C) c.1187A>C (p.Asn396Thr) n.1657A>C c.398A>C (p.Asn133Thr) n.1332A>C n.851A>C n.1484A>C n.1272A>C n.791A>C | |
| 11 | g.6393672A>G | CA379374494 | SMPD1 | c.1319A>G (p.Asn440Ser) c.376A>G c.1316A>G (p.Asn439Ser) c.*150A>G (n.*150A>G) n.151A>G n.155A>G c.*46A>G (n.*46A>G) c.1187A>G (p.Asn396Ser) n.1657A>G c.398A>G (p.Asn133Ser) n.1332A>G n.851A>G n.1484A>G n.1272A>G n.791A>G | |
| 11 | g.6393672A>T | CA379374496 | SMPD1 | c.1319A>T (p.Asn440Ile) c.376A>T c.1316A>T (p.Asn439Ile) c.*150A>T (n.*150A>T) n.151A>T n.155A>T c.*46A>T (n.*46A>T) c.1187A>T (p.Asn396Ile) n.1657A>T c.398A>T (p.Asn133Ile) n.1332A>T n.851A>T n.1484A>T n.1272A>T n.791A>T | |
| 11 | g.6393676_6393678del | CA2740093612 | SMPD1 | c.1323_1325del (p.Tyr442del) c.380_382del c.1320_1322del (p.Tyr441del) c.*154_*156del (n.*154_*156del) n.155_157del n.159_161del c.*50_*52del (n.*50_*52del) c.1191_1193del (p.Tyr398del) n.1661_1663del c.402_404del (p.Tyr135del) n.1336_1338del n.855_857del n.1488_1490del n.1276_1278del n.795_797del | ClinVar |
| 11 | g.6393673T>A | CA379374500 | SMPD1 | c.1320T>A (p.Asn440Lys) c.377T>A c.1317T>A (p.Asn439Lys) c.*151T>A (n.*151T>A) n.152T>A n.156T>A c.*47T>A (n.*47T>A) c.1188T>A (p.Asn396Lys) n.1658T>A c.399T>A (p.Asn133Lys) n.1333T>A n.852T>A n.1485T>A n.1273T>A n.792T>A | |
| 11 | g.6393673T>C | CA472909917 | SMPD1 | c.1320T>C (p.Asn440=) c.377T>C c.1317T>C (p.Asn439=) c.*151T>C (n.*151T>C) n.152T>C n.156T>C c.*47T>C (n.*47T>C) c.1188T>C (p.Asn396=) n.1658T>C c.399T>C (p.Asn133=) n.1333T>C n.852T>C n.1485T>C n.1273T>C n.792T>C | |
| 11 | g.6393673T>G | CA379374502 | SMPD1 | c.1320T>G (p.Asn440Lys) c.377T>G c.1317T>G (p.Asn439Lys) c.*151T>G (n.*151T>G) n.152T>G n.156T>G c.*47T>G (n.*47T>G) c.1188T>G (p.Asn396Lys) n.1658T>G c.399T>G (p.Asn133Lys) n.1333T>G n.852T>G n.1485T>G n.1273T>G n.792T>G | |
| 11 | g.6393674T>A | CA379374505 | SMPD1 | c.1321T>A (p.Tyr441Asn) c.378T>A c.1318T>A (p.Tyr440Asn) c.*152T>A (n.*152T>A) n.153T>A n.157T>A c.*48T>A (n.*48T>A) c.1189T>A (p.Tyr397Asn) n.1659T>A c.400T>A (p.Tyr134Asn) n.1334T>A n.853T>A n.1486T>A n.1274T>A n.793T>A | |
| 11 | g.6393674T>C | CA379374506 | SMPD1 | c.1321T>C (p.Tyr441His) c.378T>C c.1318T>C (p.Tyr440His) c.*152T>C (n.*152T>C) n.153T>C n.157T>C c.*48T>C (n.*48T>C) c.1189T>C (p.Tyr397His) n.1659T>C c.400T>C (p.Tyr134His) n.1334T>C n.853T>C n.1486T>C n.1274T>C n.793T>C |